Diagnóstico Genético Molecular

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1 Diagnóstico Genético Molecular

3 Quiénes somos El Centro Internacional de Estudios en Genética Humana (CIDEGEN) es un laboratorio que busca ofrecer un servicio integral de calidad en el sector del diagnóstico molecular, facilitando, asesorando y ofreciendo a especialistas pruebas diagnósticas, novedosas y punteras. Nuestra empresa está integrada por un equipo multidisciplinar de especialistas en diagnóstico molecular, compuesto por doctores, profesores e investigadores de diversas áreas de conocimiento clínico y biotecnológico, dotados de una amplia experiencia y una alta cualificación profesional, lo que permite ofrecerle un asesoramiento personalizado en cada estudio. Como empresa relacionada y colaboradora con la Universidad de Salamanca, CIDEGEN cuenta con el asesoramiento y apoyo experimentado de miembros de la comunidad universitaria de reconocido prestigio en el campo del diagnóstico genético y de la investigación clínica. 3

5 Servicios CIDEGEN le ofrece una amplia gama de servicios realizados con tecnologías de última generación y un asesoramiento personalizado en cada análisis: Citogenética molecular (Hibridación in situ fluorescente (FISH), array-cgh) Biología molecular (PCR, MLPA, pirosecuenciación, secuenciación masiva) HEMATO-ONCOLOGÍA LMC Leucemia Mieloide Crónica LMA Leucemia Mieloide Aguda LLC Leucemia Linfática Crónica LLA Leucemia Linfoblástica Aguda Síndromes Mielodisplásicos Mieloma Múltiple Linfomas Síndromes Linfoproliferativos Síndromes Mieloproliferativos Trombofilia Histocompatibilidad Otros (consultar) TUMORES SÓLIDOS Cáncer colorrectal Cáncer de pulmón Cáncer de mama Cáncer de ovario Cáncer de próstata Cáncer de vejiga Neuroblastoma Sarcomas Gliomas Melanomas Otros (consultar) ENFERMEDADES HEREDITARIAS Cáncer hereditario Enfermedades neurodegenerativas Cardiopatias congénitas Sindromes hereditarios Otros (consultar) Reactivos CIDEGEN, proporciona una gran variedad de productos destinados a satisfacer las necesidades de los usuarios en los laboratorios de citometría de flujo bajo el nombre de CIDEGEN Reagents. CIDEGEN Reagents ofrece una gama completa de soluciones de laboratorio, incluyendo anticuerpos conjugados con fluorocromos, controles isotípicos y una amplia gama de ensayos, kits y reactivos para la normalización de instrumentos y la preparación de muestras. Solicite nuestro catálogo sin compromiso, o descárguelo de nuestra web: info@cidegen.com 5

6 Neoplasias hematoncológicas LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA B (LLA-B) BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11) TEL/AML1, t(12;21)(p12;q22) CF3/PBX1, t(1;19)(q23;p13) MLL, del(11q23) TCMYC/IGH, t(8;14)(q24;q32) RUNX, iamp 21 LEUCEMIA LINFOBLASTICA AGUDA T (LLA-T) SIL/TAL1, t(1p32) TLX3, t(5q35) MYB, del(6q23) NOTCH1 LEUCEMIA LINFOIDE CRÓNICA B (LLC-B) TP53, del(17p13.1) ATM, del(11q22.3) Trisomía Chr. 12 D13S25, del(13q14.3) RB1, del(13q14) IGH (14q32) BCL1/IGH, t(11;14)(q13;q32) IGH/BCL2, t(14;18)(q32;q21) Region variable IGH (mutaciones) LINFOMA MALT MALT1, (18q21) IGH/MALT1, t(14;18)(q32;q21) API2/MALT1, t(11;18)(q21;q21) LINFOMA DEL MANTO (LM) CCND1/IGH, t(11;14)(q13;q32) MIELOMA MÚLTIPLE RB1, del(13q14) TP53, del(17p13.1) del(1p32) Ganancia 1q25 IGH, t(14q32) FGFR3/IGH, t(4;14)(p16;q32) BCL1/IGH, t(11;14)(q13;q32) IGH/MAF, t(14;16)(q32;q23) Trisomia 6p11.1-q11-1 Trisomia 9p11.1-q11.1 Trisomia 11p11.1-q11.1 LINFOMA DIFUSO DE CÉLULAS GRANDES B (LDCG-B) IGH (14q32) BCL6, t(3;14) CMYC (8q24) IGH/BCL2, t(14;18)(q32;q21) LINFOMA FOLICULAR IGH/BCL2, t(14;18)(q32;q21) BCL6, t(3;14) CMYC (8q24) LINFOMA DE BURKITT (LB) CMYC (8q24) CMYC/IGH t(8;14)(q24;q32) LINFOMA ANAPLÁSICO ALK, t(2p23) SÍNDROMES LINFOPROLIFERATIVOS Clonalidad linfoide B (IGH) Clonalidad linfoide T (TCR) 6 info@cidegen.com

7 LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA (LMA) AML1/ETO, t(8;21)(q22;q22) PML/RARα, t(15;17)(q22;q21) RARα, t(17q21.1) CBFB/MYH11, inv(16)(p13;q22) MLL, del(11q23) DEK/NUP214 t(6;9) (p22;q34) BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11) NPM1 FLT3 CEBPA DNMT3A IDH1, IDH2 LMA-Secundarias Monosomia Chr. 5 Monosomia Chr. 7 Monosomia Chr. 17 Trisomia Chr. 8 LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA (LMC) BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11) FGFR1, del(8p12) PDGFRβ, t(5;12)(q13;13) Secuenciación región quinasa ABL (mutación T315) SÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICO FIPLI-PDGFRα, del(4q12) SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS (SMD) EGR1, del(5q31) del(7q31) Monosomía Chr. 7 Monosomia Chr. 17 Trisomía Chr.8 D20S108, del(20q12) Nulisomía Chr. Y SF3B1 TP53 ASXL1 DNMT3A RUNX1 SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVOS (SMP) del(4q12) EGFR, del(5q31) Deleción 7q31 / Monosomia Chr. 7 Monosomia 8p11.1-q11 D20S108, del(20q12) Nulisomía Yp11.1 BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11) JAK2 CALR MPL ASXL1, CBL, DNMT3A, EZH2, IDH1/IDH2, IKZF1, SF3B1, SRSF2, TET2,U2AF1, etc (Panel) TROMBOFILIA Factor V (mutación de Leiden) Factor II (mutación 2021A) MTHFR (mutación C667T) 7

8 Neoplasias sólidas (epiteliales y estromales) CÁNCER COLORRECTAL KRAS NRAS BRAF PIK3CA TP53 EGFR APC TP53, del(17p13.1) del(17p11.2) DCC, del(18q21) D7S486 (7q31) LPL, del(8p22) CMYC (8q24) ZNF217 (20q13.2) BCR, del(22q11) PD-l1 MSI-MMR (inestabilidad microsatélites) CÁNCER DE PULMÓN ALK, t(2p23) ROS1 (6q22) RET (10q11) MET (7q31) EGFR (7p12) TP53, del(17p13.1) EGFR KRAS PD-l1 CÁNCER DE PRÓSTATA LPL, del(8p22) CMYC (8q24) TP53, del(17p13.1) PTEN, del(10q23) Chr. X CÁNCER DE MAMA HER2 (17q ) PTEN, del(10q23) Topo IIa (17q21) ZNF217 (20q13.2) MYC (8q24.2) EGFR (7p12) BRCA1 BRCA2 PIK3CA Análisis de expresión (PAM50) GLIOMA TP73, del(1p36) GLTSCR1, del(19q13) TP53, del(17p13.1) P16, del(9p21) PTEN, del(10q23) EGFR (17p22) MGMT (Metilación promotor) IDH1 IDH2 TP53 NEUROBLASTOMA NMYC (2p24.1) MLL, del(11q23) GLI2 (2q24) Monosomía Chr. 6 pérdida 3p ganancia 1p Ganancia 8q24 Ganancia 14q32 Isocromosoma 17 CÁNCER DE VEJIGA P16, del(9q21) Aneuploidía 3p Aneuploidía 7p Aneuploidía Chr. 17 TP53, del(17p13.1) MELANOMA ganancia Chr. 6 ganancia Chr. 7 ganancia Chr. 11 ganancia Chr. 20 RREB1 (6p25) MYB (6q23) BCL1 (11q13) BRAF V600 MELANOMA SPITZOIDE MYB (6q23) p16 (9p21) cmyc (8q24) BCL1 (11q13) 8 info@cidegen.com

9 Neoplasias sólidas (epiteliales y estromales) CÁNCER DE ESÓFAGO EGFR (17p22) HER2 (17q ) ZNF217 (20q13.2) CMYC (8q24) P16, del(9q21) PD-l1 MSI-MMR (inestabilidad microsatélites) TUMOR ESTROMAL GASTRO-INTESTINAL (GIST) HER2 (17q ) PDGFRα PD-l1 MSI-MMR (inestabilidad microsatélites) SARCOMA SINOVIAL SS18, t(x;18)(p11;q11) SARCOMA DE CÉLULAS CLARAS EWSR1/ATF1, t(12;22)(q22;q13) EWSR1/CREB1, t(2;22)(q33;q12 Diagnóstico Genético Molecular TUMOR DESMOPLÁSICO DE CÉLULA PEQUEÑA t(22q12) CARCINOMA TIROIDES BRAF KRAS NRAS RET TP53 PIK3CA PTEN CARCINOMA GÁSTRICO DIFUSO CDH1 RESPUESTA TERAPIAS ONCOLÓGICAS (paneles) Century 55 Century 100 Century Liquid Biopsy SARCOMA DE EWING WSR1/FLI1, t(11;22)(q24;q12) EWSR1/ERG, t(21;22)(q22;q12) EWSR1/ETV1, t(7;22)(p22;q12) EWSR1/FEV, t(2;22)(q33;q12) EWSR1/E1AF, t(17;22)(q12;q12) FUS/ERG, t(16;21)(p11;q22) CONDROSARCOMA MIXOIDE BCR/ABL1, t(9;22)(q34;q11) LIPOSARCOMA MIXOIDE t(12;22)(q13;q12) DERMATOFIBROSARCOMA PROTUBERANS COLIA1/PDGFB, t(17;22)(q21;q13) RADBOMIOSARCOMA ALVEOLAR PAX3/FKHR, t(2;13)(q35;q14) PAX7/FKHR, t(1;13)(p36;q14) 9

11 Síndromes congénitos y Enfermedades hereditarias Cardiología SÍNDROME QT LARGO KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B. SÍNDROME BRUGADA SCN5A, GPD1-L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B SÍNDROME MARFAN FBN1, TGFBR2. Dermatología NEUROFIBROMATOSIS NF1, NF2 Digestivo CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO (SÍNDROME DE LYNCH) MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 PDL1 SÍNDROME ALAGILLE JAG1, NOTCH2 SÍNDROME GORLIN PTCH1, PTCH2, SUFU. MELANOMA HEREDITARIO CDKN2A CÁNCER DE COLON HEREDI- TARIO POLIPÓSICO (POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR) APC, MUTYH PANCREATITIS HEREDITARIA PRSS1, PRSS2, SPINK1, CFTR ICTIOSIS CONGÉNITAS TGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABCA12, STS POLIPOSIS GASTROINTESTINAL SMAD4, BMPR1A SÍNDROME COWDEN PTEN, PIK3CA CÁNCER DE PÁNCREAS FAMILIAR ATM, BRCA2, PALB2 Endocrinología - Metabolismo DEFICIENCIA HORMONAS HIPOFISARIAS PROP1, LHX3, LHX4, POU1F1, HESX1 ACIDEMIA/ACIDURIA METILMALÓNICA MMACHC FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA SDHD, SDHC, SDHB, SDHA, SDHAF2, VHL HIPERPLASIA ADRENAL ARMC5, CYP21A2 HIPOTIROIDISMO THRB MUCOPOLISACARIDOSIS DIABETES ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, AQP2, AVP, AVPR2, GCK, HNF1A, HGSNAT, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH HNF4A 11

12 Síndromes congénitos y Enfermedades hereditarias Ginecología CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO BRCA1, BRCA2 Hematología ANEMIA DE FANCONI BRCA2, BRIP1, ERCC4, MAD2L2, genes FANC, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2 Nefrología - Urología NEFROBLASTOMA TUMOR DE WILMS CTNNB1, WT1, WTX Neonatología SÍNDROME PRADER-WILLI SÍNDROME ANGELMAN D15S11, del(15q11) GABRB3, del(15q12) Neurología AUTISMO - RETRASO MENTAL array Cytoscan 750K array Cytoscan HD (alta resolución) ALZHEIMER APOE, APP, PSEN1, PSEN info@cidegen.com SÍNDROME LI FRAUMENI TP53 BETA-TALASEMIA HBB HEMOFILIA / VON WILLEBRAND F8, F9, VWF ESCLEROSIS TUBEROSA TSC1, TSC2 DEFECTOS TUBO NEURAL MTHFR, MTRR, MTHFD1, MTR, MMACHC, VANGL1, VANGL2, CCL2, FUZ SÍNDROME BECKWITH WIEDEMANN 11p15.5 CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT, NSD1 EPILEPSIAS ALDH7A1, CRH, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, GABRD, PCDH1, DEPDC5, SCN1A, SCN1B, SCN9A Consultar más genes. PARAPLEJIA ESPÁSTICA ATL1, SPAST, SPG31, CYP7B1 FIBROSIS QUÍSTICA CTFR NEUTROPENIA CONGÉNITA ELANE, G6PC3, GFI1, JAGN1, VPS45, WAS, HAX1 CANCER DE PRÓSTATA FAMILIAR ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MSR1, PALB2 CONDRODISPLASIA PUNCTATA AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, IMPAD1, LBR, PEX7 DISTROFIAS MUSCULAR DUCHENNE DMD PARKINSON JUVENIL DNAJC6, HTRA2, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, PODXL, SNCA, UCHL1, VPS13C

13 Síndromes congénitos y Enfermedades hereditarias Oftalmología RETINOBLASTOMA RB1 ENFERMEDAD DE STARGARDT ABCA4 SÍNDROME X FRÁGIL FMR1 GLAUCOMA CONGÉNITO MYOC, CYP1B1, LTBP2, OPTN ALBINISMO OCULO-CUTÁNEO C10ORF11, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1 Otorrinolaringología SÍNDROME PRENDED FGD1 Pediatría SÍNDROME DE AARSKOG FGD1 SÍNDROME DE TOURETTE SLITRK1 SÍNDROME CROUZON FGFR2, FGFR3 SÍNDROME COFFIN-LOWRY RPS6KA3 SÍNDROME DE RETT CDKL5, FOXG1, MECP2 SÍNDROME JERVELL LANGE NIELSEN KCNE1, KCNQ1 SÍNDROME RUBINSTEIN TAYBI CREBBP, EP300 SÍNDROME DE HUTCHINSON GILFORD PROGERIA LMNA Reumatología SÍNDROME EHLERS DANLOS COL5A1, COL5A2 Traumatología ENFERMEDAD DE CHARCOT MARIE TOOTH PMP22, MFN2, MPZ DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3, SLC26A2 CRANEOSINOSTOSIS FGFR1, FGFR12, TWIST, EFNB1, MSX2 ENFERMEDAD CAMURATI ENGELMANN TGFB1 DISTROFIAS MUSCULAR DUCHENNE COL1A1, COL1A2, LEPRE1, CRTAP, PPIB 13

15 Enfermedades infecciosas MONONUCLEOSIS / LINFOMA Epstein-Barr virus Citomegalovirus TOS FERINA / SINDROME COQUELUCHOIDE Bordetella pertussis Bordetella parapertussis ENFERMEDAD DE WHIPPLEI Tropheryma whipplei Tropheryma whippelii GASTRITIS / ULCERA GÁSTRICA / CÁNCER GÁSTRICO Helicobacter pylori PAPILOMA HUMANO Papilomavirus (HPV) HERPES, HERPES ZOSTER Herpes virus I y II Herpes virus VI Herpes virus VIII Varicela-zóster SINDROME INMUNODEFICIENDIA ADQUIRIDA Retrovirus (VIH) LEPRA Mycobacterium leprae Mycobacterium spp TUBERCULOSIS Mycobacterium tuberculosis Mycobacterium spp ENFERMEDAD DE CHAGAS Trypanosoma cruzi ENDOCARDITIS INFECCIOSA (grupo HACEK) Haemophilus parainfluenzae Haemophilus aphrophilus Actinobacillus actinomycetemcomitans Cardiobacterium hominis Eikenella corrodens Kingella kingae POLIOMIELITIS, MENINGITIS (Enterovirus) Poliovirus Coxsackie A Coxsachie B Echovirus Enterovirus OTROS ESTUDIOS: Consultar 15

16 16 Centro Autorizado de Diagnóstico Genético 37-C

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