Patología quística renal

Transcripción

1 Patología quística renal Clasificación (Comité para la clasificación, nomenclatura y terminología de la Academia Americana de Pediatría, Sección Urología) Quistes hereditarios: - Poliquistosis infantil o autosómica recesiva: enfermedad quística renal bilateral con dilatación de los túbulos colectores y afectación hepática. Poco frecuente (1/40.000). - Poliquistosis del adulto o autosómica dominante: enfermedad quística multiorgánica frecuente (1/500-1/1000 neonatos), con penetrancia del 100% y responsable del 10% de las IRC que están en hemodiálisis (causa más frecuente de IRC terminal). - Complejo nefronoptisis juvenil/enfermedad quística medular: la nefronoptisis juvenil se transmite de forma Au recesiva, la enfermedad quística medular de forma Au dominante. Ambas cursan con dilatación y atrofia progresiva de los túbulos renales, fibrosis intersticial y periglomerular. - Nefrosis congénita: Enf quística por dilatación de túbulos contorneados proximales. - Enfermedad glomeruloquística hipoplásica familiar (enfermedad microquística cortical): Enf autosómica dominante con IRC progresiva, riñones pequeños o de tamaño normal, con cálices irregulares y anomalías papilares. - Enfermedad quística asociada a polimalformaciones: los quistes forman parte de una serie de Sdr polimalformativos como la esclerosis tuberosa y Enf de Von Hippel-Lindau entre los autosómicos dominantes y el Sdr de Meckel, la distrofia torácica asfixiante de Jeune y el Sdr cerebrohepatorrenal de Zellweger entre los autosómicos recesivos. Quistes no hereditarios: - Quiste simple: cavidad cortical o medular, simple o múltiple, benigna y llena de líquido. - Quiste multilocular benigno (nefroma quístico): lesión quística de aparición en la infancia, tamaño variable, localización polar, cápsula gruesa con septos internos y parénquima adyacente normal. - Riñón displásico multiquístico: displasia grave no genética, usualmente unilateral en la que el riñón, no funcionante, adopta el aspecto de un racimo de uvas. - Riñón con médula en esponja (Enf de Cacchi-Ricci): dilatación de la porción distal de los túbulos colectores en la pirámide renal, con quistes y divertículos asociados. - Enfermedad glomeruloquística esporádica: trastorno no hereditario que cursa con riñones grandes llenos de pequeños quistes localizados en el espacio de Bowman. - Enfermedad renal quística adquirida: substitución progresiva del parénquima renal atrófico por quistes corticomedulares bilaterales en pacientes en insuficiencia renal. - Divertículo calicial y quiste pielógeno: es una pequeña dilatación intrrarenal que comunica, mediante un cuello estrecho, con un cáliz o infundíbulo habitualmente de polo superior (divertículo calicial) o con la pelvis renal (quiste pielógeno). - Quistes parapiélicos y del seno renal: quistes en las inmediaciones del seno del cual derivan. No proceden del parénquima. Su etiología parece ser linfática. - Quiste hidatídico: quiste parasitario producido por el Echinococcus granulosus. 484

2 Poliquistosis infantil o autosómica recesiva Definición: enfermedad quística renal bilateral Au recesiva con dilatación fusiforme de los túbulos colectores renales y fibrosis hepática. Poco frecuente (1/40.000). Se manifiesta ya en el nacimiento, o más tarde antes de los 13 años. Cuanto más temprana es más grave. Genética: mutación del gen PKHD1 del cromosoma 6 (codifica la fibrocistina o poliductina). Los hermanos tienen una posibilidad entre 4 de estar afectos. Clínica: las formas graves se manifiestan ya antes del parto con oligohidramnios y después del parto con oliguria, masa abdominal, distress respiratorio y facies de Potter. El 50% mueren en el primer mes y de los que sobreviven sólo el 50% llegan a los 10 años. En las formas más leves hay lenta instauración de la insuficiencia renal pero fibrosis hepática más grave. Criterios ecográficos: puede detectarse intraútero un gran tamaño renal bilateral con hiperecogenicidad medular homogénea. Criterios urográficos: riñones funcionantes con veteado radial en llamarada o en rayos de sol por los túbulos colectores llenos de contraste. No se ven estructuras pielocaliciales. Tto: de la HTA, de la hipertensión portal y varices esofágicas, diálisis y trasplante renal. Poliquistosis del adulto o autosómica dominante Definición: enfermedad autosómica dominante quística multiorgánica (quistes renales, hepáticos, pancreáticos, esplénicos, pulmonares y aneurismas cerebrales) que aparece en 1/500-1/1000 de los neonatos y es responsable del 10% de las hemodiálisis. Genética: mutación en el 90% del gen PKD1 (cromosoma 16) que codifica la policistina 1, en el 10% del gen PKD2 (cromosoma 4) que codifica la policistina 2, raramente del PKD3. La penetrancia es del 100% y, al ser Au dominante, el 50% de los hermanos están afectos. Clínica: típicamente se manifiesta entre los 30 y 50 años. - En niños: masa abdominal, proteinuria, hematuria e HTA. - En adultos: IRC (rara antes de los 40 años), HTA, dolor cólico, hematuria, síntomas compresivos, litiasis renal, ITU, hemorragia cerebral. No la eritropoyetina. En la mutación PKD2 la IRC aparece más tardíamente (60-70 años) y las complicaciones son más raras. Criterios urográficos: riñones grandes con cálices afilados y distorsionados y aspecto nefrográfico en queso de agujeros suizo. Criterios tomográficos: quistes de múltiple localización con agrandamiento renal y aspecto lobulado. El TC es útil también para el diagnóstico de quistes hemorrágicos diferenciando hemorragias antiguas de recientes (50-90 unidades Hounsfield). Tratamiento: el de sus complicaciones. Diálisis y trasplante renal. Complejo nefronoptisis juvenil/enfermedad quística medular Definición: ambas enfermedades comparten las características anatómicas con nefritis y fibrosis túbulo-intersticial y periglomerular y quistes en la unión córtico-medular, pero difieren en su forma de transmisión y en su presentación clínica. - Nefronoptisis juvenil: por mutación de los genes NPH1, NPH2 o NPH3 (variante juvenil, del adolescente, y con esterilidad). Au recesiva. La IRC aparece a los 13 años de media. - Enfermedad quística medular: por mutación de los genes MCKD1 o MCKD2. Au dominante. La IRC aparece entre los 20 y los 40 años. Síntomas: - Nefronoptisis juvenil: poliuria/polidipsia por pérdida de Na + y ausencia de HTA. Hay de eritropoyetina e IRC. En el 20% de las familias hay afectación extrarrenal con retinitis pigmentaria, anormalidades esqueléticas, fibrosis hepática o Sdr de Bardet-Biedl. - Enfermedad quística medular: no hay pérdida de Na+ y sí HTA, de eritropoyetina e IRC. Criterios ecográficos: riñones algo disminuidos de tamaño con quistes pequeños y parénquima hiperecogénico debido a la fibrosis túbulo-intersticial. Criterios tomográficos: se observan los quistes, a veces no visibles ecográficamente. Se recomienda TC antes que eco para el examen de los familiares. En caso de IRC mejor RNM. Tratamiento: reposición de Na + cuando hay pérdidas. Diálisis y trasplante renal. 485

3 Nefrosis congénita Definición: Enf quística por dilatación de los túbulos contorneados proximales y fibrosis intersticial. Presenta dos formas clínicas: - Tipo finlandés: mutación en el cromosoma 19 con transmisión Au recesiva. - Esclerosis mesangial difusa: la mayoría de casos son esporádicos, algunos familiares. Síntomas: proteinuria, edemas, IRC (desde el nacimiento en el tipo finés y antes de los 3 años en la esclerosis mesangial difusa) y sepsis que puede ser mortal. Criterios ecográficos: riñones grandes con ausencia de diferenciación córtico-medular. Tratamiento: diálisis y trasplante renal. Enfermedad glomeruloquística hipoplásica familiar Definición: también denominada Enf microquística cortical. Se asocia a prognatismo. Se transmite de forma Au dominante y para su diagnóstico se requiere de 4 elementos: - IRC estable o progresiva. - Riñones pequeños o de tamaño normal con cálices irregulares y anomalías papilares. - Aparición en, al menos, dos generaciones de una misma familia. - Evidencia histológica de quistes renales de pared delgada y subcapsulares. Enfermedad quística asociada a polimalformaciones Esclerosis tuberosa: Enf Au dominante o esporádica caracterizada por epilepsia, retraso mental y adenomas sebáceos. Aparecen quistes y angiomiolipomas renales en el 50% de casos. Los quistes presentan un recubrimiento hiperplásico de células eosinófilas. Acaban en IRC a partir de los 40 años. El 2% desarrollan carcinoma de células renales. Enfermedad de Von Hippel-Lindau: Enf Au dominante por mutación del gen VHL del cromosoma 3 que presenta hemangioblastomas cerebelosos y retinianos, quistes renales (76% de los casos), pancreáticos y epididimarios, carcinoma renal (50% de los casos), cistoadenoma epididimario y feocromocitoma. Los quistes suelen ser asintomáticos, bilaterales y múltiples. Síndrome de Meckel: Enf Au recesiva caracterizada por microcefalia, polidactilia, encefalocele posterior y quistes renales en riñones usualmente no funcionantes. Distrofia torácica asfixiante de Jeune: Enf Au recesiva caracterizada por condrodisplasia torácica y displasia quística difusa. Síndrome cerebrohepatorrenal de Zellweger: Enf Au recesiva con hipotonía, frente alta, hepatomegalia y quistes glomerulares y corticales sin repercusión en la función renal. Quiste simple Definición: cavidad cortical o medular, simple o múltiple, benigna y llena de líquido que suele pasar desapercibida y ser un hallazgo casual tras una ecografía. El 0,1% de los neonatos tienen quistes, y su frecuencia aumenta con la edad (50% de adultos >50 años). Síntomas: casi siempre inexistentes. En ocasiones obstrucción calicial, masa abdominal, signos compresivos o HTA. Criterios ecográficos: imagen anecoica oval o esférica con refuerzo hiperecogénico posterior, ausencia de ecos internos y pared delgada, lisa y bien definida. Criterios tomográficos: masa esferoidea de pared fina y bien delimitada, contenido líquido y homogéneo y densidad similar al agua, entre 10 y +20 UH (unidades Hounsfield) que no se realza tras inyección de un medio de contraste. Si el líquido es hiperdenso (20-90 UH) no debe reforzarse con la inyección de contraste iv. La RNM puede ser valiosa en casos de quistes hiperdensos de naturaleza dudosa. Diagnóstico diferencial: cuando no se cumplen los criterios ecográficos o tomográficos, deben considerarse otras patologías como los quistes infectados, hemorrágicos o malignos. Para determinar cuándo explorar o extirpar un quiste complejo, puede utilizarse la clasificación tomográfica de Bosniak. 486

4 Clasificación de Bosniak de los quistes simples y complejos (2003) Bosniak I Quiste simple benigno con: 1) buena transmisión (refuerzo acústico), 2) sin ecos internos, 3) pared lisa y bien definida. No requieren cirugía. Bosniak II Quiste de aspecto benigno pero con tabiques internos, mínimas calcificaciones o hiperdensos. No requieren cirugía. Bosniak IIF Bosniak III Bosniak IV Quiste de aspecto benigno con calcificaciones más gruesas o nodulares o tabiques calcificados con refuerzo mínimo. No requieren cirugía, sí seguimiento. Lesión más compleja que no puede ser distinguida de modo fiable de una lesión maligna. Presenta mayor calcificación, o tabiques más gruesos o irregulares. Requiere exploración quirúrgica por ofrecer dudas sobre su benignidad. Lesión indudablemente maligna con quistes grandes de bordes irregulares y elementos sólidos vascularizados. Requiere exéresis. Tratamiento: sólo cuando son sintomáticos. - Punción percutánea + esclerosis con Povidona yodada (BETADINE ) o Etanol. Se instila cada día una cantidad de Povidona igual al 50% del aspirado hasta que el débito sea mínimo. En caso del Etanol 70% del aspirado en dosis única. - Destechamiento quirúrgico por vía abierta o laparoscópica. Quiste multilocular benigno (nefroma quístico) Definición: lesión neoplásica benigna quística, de aparición en la infancia antes de los 4 años o a partir de los 30 años, tamaño variable, localización polar, cápsula gruesa y parénquima adyacente normal. Es la parte benigna de un espectro patológico que incluye en su caso más desfavorable el tumor de Wilms quístico en el niño y el carcinoma de células renales quístico en el adulto. El riñón contralateral y uréter ipsilateral son normales. Síntomas: masa en flanco, asintomática en niños y con dolor, hematuria o HTA en el adulto. Criterios ecográficos: imagen anecoica esférica con pared ecogénica y ecos en su interior. Criterios tomográficos: masa de pared menos densa que el parénquima normal aunque puede adoptar un aspecto sólido cuando está rellena de material mixomatoso. Diagnóstico diferencial: con nefroblastomas parcialmente diferenciados o tumor de Wilms. Tratamiento: tumorectomía, nefrectomía parcial o nefrectomía simple en caso de duda. Riñón displásico multiquístico Definición: displasia grave no genética de predominio infantil, usualmente unilateral en la que el riñón (pequeño o muy grande), no funcionante, adopta el aspecto de un racimo de uvas sin sistema de drenaje (atresia ureteral homolateral). Existen algunas variantes: - Displasia quística sólida: quistes pequeños con predominio del estroma. - Displasia hidronefrótica: displasia multiquística asociada a pelvis renal dilatada. - Displasia bilateral: se asocia a otras malformaciones y es incompatible con la vida. Síntomas: es la causa más frecuente de enfermedad quística en el lactante y una de las más frecuentes de masa abdominal. Puede diagnosticarse prenatalmente y ser asintomática. El sistema contralateral puede ser anormal (3-12% estenosis de la UPU, 18-43% RVU). Puede asociarse a displasia quística del testículo homolateral. Criterios ecográficos: riñón pequeño o muy grande con múltiples quistes de distribución irregular con separación entre ellos y ausencia de identificación del seno renal. Presenta un diagnóstico diferencial difícil con la hidronefrosis congénita. Normalmente se produce involución prenatal o postnatal del riñón displásico, que puede llegar a no identificarse en eco. CUMS: descarta RVU contralateral en pacientes con ureterohidronefrosis contralateral o ITU. Criterios en DMSA: a diferencia de la hidronefrosis congénita, en la que el riñón es funcionante, en el riñón multiquístico hay ausencia total de función renal o ésta es mínima. Tratamiento: - Conservador con controles ecográficos anuales y vigilancia de la vía contralateral. - Nefrectomía cuando provoque síntomas (HTA) o tenga signos ecográficos de sospecha de malignidad asociada o persista un volumen importante en niños mayores de 5 años. 487

5 Sospecha de riñón displásico multiquístico en el neonato Ecografía a las 24 h del parto signos de hidronefrosis signos de riñón multiquístico Protocolo de estudio de hidronefrosis infantil Gammagrafía DMSA en el primer mes función renal conservada anulación funcional Riñón displásico multiquístico Riñón con médula en esponja (enfermedad de Cacchi-Ricci) Definición: dilatación de la porción distal de los túbulos colectores en la pirámide renal (ectasia tubular precalicial) con numerosos quistes y divertículos asociados. Los quistes contienen un fluido marrón-amarillento y células descamadas, y muchas veces calcificaciones. Se asocia en ocasiones a hemihipertrofia congénita, síndrome de Beckwith-Wiedemann, síndrome de Ehlers-Danlos, anodontia y enfermedad de Caroli. Síntomas: a veces asintomáticos, no diagnosticándose nunca. Otras veces cólicos renales repetitivos (50-60%) por litiasis fosfocálcica u oxalocálcica, infección urinaria (20-33%), hematuria (10-18%) e hipercalcemia/hipercalciuria (33%). Criterios urográficos: riñones grandes, con calcificaciones papilares y túbulos dilatados que se llenan de contraste (imagen de rayado en cepillo). Tratamiento: la Hidroclorotiazida (AMERIDE ) 1 comp/día y los Fosfatos inorgánicos previenen la hipercalciuria limitando la formación de cálculos. Enfermedad glomeruloquística esporádica Definición: trastorno no hereditario que cursa con riñones grandes llenos de pequeños quistes localizados en el espacio de Bowman. A diferencia de la enfermedad glomeruloquística hipoplásica familiar no es hereditaria y los riñones son de mayor tamaño. 488

6 Enfermedad renal quística adquirida Definición: substitución progresiva del parénquima renal atrófico por quistes corticomedulares bilaterales en pacientes con insuficiencia renal crónica. Su incidencia se incrementa en función de los años en diálisis (hemodiálisis o diálisis peritoneal). Síntomas: suelen ser asintomáticos. A veces dolor lumbar, ITU o hematuria. El 20-25% de los pacientes desarrollan tumores renales benignos y malignos en los primeros 10 años de diálisis. Los <1 cm son adenomas, los >3 cm carcinomas y entre 1-3 cm es incierto. Después de un trasplante los quistes pueden remitir, pero no la incidencia de carcinoma renal. Criterios tomográficos: riñones de pequeño tamaño con múltiples quistes. Para el correcto diagnóstico se requiere al menos 3-5 quistes en eco, TC o RNM (la eco es el menos sensible). Tratamiento: en caso de infección drenaje percutáneo o nefrectomía. En caso de degeneración maligna, nefrectomía. Divertículo calicial y quiste pielógeno Definición: pequeña dilatación intrarrenal que comunica mediante un cuello estrecho con un cáliz o infundíbulo habitualmente de polo superior (divertículo calicial o tipo I) o con la pelvis renal (quiste pielógeno o divertículo tipo II). Estos últimos suelen ser más grandes y más frecuentemente sintomáticos. Síntomas: casi siempre asintomáticos. A veces dolor lumbar, infección o litiasis (39%). Criterios urográficos/tomográficos: cavidad en contacto con un cáliz o con la pelvis renal que se rellena de contraste. Tratamiento: no suele ser necesario porque son asintomáticos. Cuando lo precisen: - ESWL de cálculos diverticulares: sólo se consigue un 50% de eliminación del cálculo. - Acceso percutáneo o ureteroscópico: eliminación del cálculo y dilatación infundibular o ablación de la mucosa. - Nefrectomía polar, diverticulectomía o marsupialización del divertículo. Quistes parapiélicos y del seno renal Definición: el término quiste parapiélico hace referencia a la localización en las inmediaciones del seno, pero puede ser un quiste parenquimatoso, o un verdadero quiste del seno renal derivado de arterias, tejido graso o vasos linfáticos (lo más frecuente). Casi siempre son múltiples y bilaterales y aparecen, habitualmente, en mayores de 50 años. Síntomas: suelen ser asintomáticos. Raramente producen obstrucción, infección o litiasis. Criterios urográficos: desplazamiento de la vía e incluso obstrucción. Imagen en trompetilla de la pelvis renal, con los infundíbulos elongados. Criterios tomográficos: muestra la presencia y localización exacta de los quistes. Diagnóstico diferencial: con lipomatosis del seno y divertículo infundibular. Tratamiento: no suele ser necesario porque son asintomáticos. Cuando lo precisen puede realizarse punción percutánea evacuadora y esclerosis como en los quistes simples. Quiste hidatídico Definición: quiste parasitario producido por el Echinococcus granulosus. Síntomas: dolor lumbar, masa renal, hematuria o shock anafiláctico por rotura del quiste. Criterios ecográficos: masa quística multi-tabicada, de pared engrosada y ecos internos. Criterios tomográficos: masa esférica cuya pared gruesa capta contraste. Tratamiento: - Albendazol (ESKAZOLE ) 400 mg/12 h 28 d, 3 ciclos con descanso de 14 d entre ellos. - Quirúrgico: quistectomía, marsupialización o nefrectomía. 1. Glassberg KI, et al. Disgenesia renal y enfermedad quística del riñón. En: Wein AJ, et al. Campbell- Walsh Urología. 9ª edición. Buenos Aires: Médica Panamericana; p Serrano A, et al. Displasia y enfermedad quística renal. En: Jiménez Cruz JF, et al. Tratado de Urología. Barcelona: Ed Prous Science; 2006.p