CFC International. Comprensión del síndrome cardio-facio-cutáneo: Síndrome cardio-facio-cutáneo

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1 Síndrome cardio-facio-cutáneo Cuidado, Facilitación y Comunicación Mejorar mediante el apoyo a la familia, la investigación y la educación. CFC International Síndrome cardio-facio-cutáneo 183 Brown Road, Vestal, NY (607) info@cfcsyndrome.org Cuidado, Facilitación y Comunicación Comprensión del síndrome cardio-facio-cutáneo: una guía para padres, profesionales y educadores

2 CFC International Síndrome cardio-facio-cutáneo Mejorar la calidad de vida mediante el apoyo a la familia, la investigación y la educación. Introduction Lo más probable es que nunca haya conocido a alguien que sufra el síndrome cardio-facio-cutáneo (CFC). Le dicen que ésta es la razón por la que su hijo tiene problemas médicos y/o diferencias físicas. Por un lado, puede sentir alivio de que su búsqueda de un diagnóstico haya terminado. Por otro lado, es posible que se sienta abrumado por la noticia. Puede ser difícil entender la información que recibe sobre el síndrome CFC. Este folleto es suyo, para que lo lea a su ritmo. A medida que su hijo crece y se desarrolla, probablemente lo consultará con frecuencia. Con el tiempo, usted tendrá la información que necesita para ser el mejor padre posible para su hijo. Su interés en ayudar a su hijo es obvio por su iniciativa para obtener más información y leer este folleto. Establecer un diagnóstico puede ayudar a los padres, maestros y médicos a proporcionar el mejor cuidado posible para su hijo. Conocer el diagnóstico puede ayudarlo a anticipar posibles dificultades médicas y obstáculos en el desarrollo en el futuro. Además de un pediatra, su hijo podría necesitar ver a médicos especialistas, tales como: genetistas, cardiólogos, neurólogos, oftalmólogos, gastroenterólogos, endocrinólogos, ortopedistas y otorrinolaringólogos. Existen tratamientos del habla, físicos y ocupacionales. Muchos niños tienen un estilo de vida diferente debido a las frecuentes visitas a médicos y terapeutas. Los servicios de intervención temprana pueden ayudar a los niños a aprender nuevas destrezas. Muchos padres han descubierto que la mayoría de las nuevas destrezas se adquieren mediante el refuerzo constante. Algunos padres informan que tienen muy poco retraso en el desarrollo, mientras que otros expresan su preocupación por problemas de alimentación prolongados e impedimentos del lenguaje. Las habilidades del lenguaje receptivo son constantemente más altas que las habilidades de expresión. Aunque los niños comparten un denominador común, todos ellos varían en su desarrollo, las condiciones médicas y las necesidades individuales. En las siguientes páginas encontrará información que responde a muchas de sus preguntas sobre el síndrome CFC. CFC International espera que este folleto le ayude a adaptarse al diagnóstico y a disipar algunos de sus miedos. ÍNDICE Qué es el síndrome CFC?... 1 Qué causa el síndrome CFC?... 2 El síndrome CFC y las RASopatías... 3 Herencias y pruebas prenatales... 3 Diagnóstico del síndrome CFC... 5 Existe una cura para el síndrome CFC?... 5 TRATAMIENTO MÉDICO Y RECOMENDACIONES... 5 Defectos cardiacos (del corazón)... 6 Alimentación y nutrición... 7 Qué pasa con el crecimiento y otras funciones hormonales?... 8 Observaciones sobre la piel... 9 Sistema nervioso central Los ojos/la visión Observaciones sobre el esqueleto/ortopédicas Audición, gusto y habla Observaciones renales/genitourinarias Aprendizaje/desarrollo Comportamiento Resumen de tratamiento y recomendaciones Cómo obtener más información Recursos Conclusión Referencias Comprensión del síndrome cardio-facio-cutáneo:

3 Qué es el síndrome CFC? Qué es un síndrome? Nunca dude de que un pequeño grupo de personas reflexivas y comprometidas puede cambiar el mundo. En realidad, es lo único que lo ha logrado. MARGARET MEAD La palabra síndrome se utiliza para describir un conjunto de características que se observan juntas y se cree que tienen una causa subyacente. El síndrome de Down es un ejemplo en el que el Dr. Down notó que muchas personas con discapacidad intelectual tenían una apariencia similar. Los síndromes son causados por mutaciones (cambios) en nuestros genes, factores ambientales o una combinación de ambos. Qué es el síndrome cardio-facio-cutáneo? Esta es una descripción de las observaciones físicas en los niños con este síndrome. Cardio se refiere al corazón, facio se refiere al rostro y cutáneo se refiere a la piel. Qué tan común es el síndrome CFC? El Dr. Jim Reynolds y sus colegas describieron por primera vez el síndrome CFC en Es una condición muy poco común, con unos pocos cientos de casos reportados en la literatura médica; sin embargo, de acuerdo con un estudio, se cree que el CFC se produce en aproximadamente 1 de cada personas. La incidencia real es probablemente mayor. CFC International lleva un registro de todas las personas en el mundo con el síndrome CFC, con la esperanza de llegar a todas las familias afectadas por esta afección. Observaciones sobre el síndrome CFC (Adaptado de Online Mendelian Inheritance in Man) A menudo, hay ciertas características que los niños con CFC tienen en común. Tal vez encuentre algunos de estos términos al revisar los expedientes médicos de su hijo. La cabeza: Macrocefalia (tamaño relativamente grande de la cabeza) Frente alta Constricción bitemporal (sienes reducidas) Arcos supraorbitales hipoplásicos (algunos arcos superciliares que están subdesarrollados) Cabello escaso y quebradizo El rostro: Este folleto está dedicado a todas las familias que se han convertido en parte de nuestra familia global, junto con los médicos y los investigadores que continúan ayudándonos a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el síndrome CFC. Nistagmo (inestabilidad de los ojos) Fisuras palpebrales hacia abajo Cejas escasas Puente nasal deprimido Orejas anguladas hacia atrás Hélices de la oreja prominentes (el borde exterior de las orejas parece grande y carnoso) Ptosis (parece tener ojos caídos ) 1

4 El pecho: Pectus carinatum/excavatum (protrusión o indentación del esternón) Las manos: Puntas prominentes en los dedos Uñas delgadas, que crecen rápidamente y de color ópalo La piel: Excesiva pigmentación generalizada Dermatosis generalizada similar a la ictiosis (piel escamosa) Hiperqueratosis irregular (secciones de piel engrosada) Queratosis plantar (piel gruesa en la planta del pie) Queratosis pilar (prominencia del folículo piloso) El corazón: Estenosis pulmonar (estrechamiento de la válvula en las arterias pulmonares) Defecto septal auricular (abertura anormal entre las cámaras izquierda y derecha superiores del corazón; los tubos que conducen a los pulmones) Miocardiopatía hipertrófica (corazón agrandado, músculo cardíaco grueso) Qué causa el síndrome CFC? El síndrome CFC es causado por una mutación (cambio) en uno de nuestros genes. Los genes son los bits de instrucciones hereditarias que determinan nuestra apariencia y cómo nuestros cuerpos se desarrollan y funcionan. Todos tenemos cerca de pares de genes. Los genes se encuentran en estructuras llamadas cromosomas, que se encuentran en todas las células de nuestro cuerpo. Los cromosomas se heredan de los padres a través del óvulo y el espermatozoide (una copia de nuestra madre y una de nuestro padre). Nos parecemos un poco a ambos lados de nuestra familia porque heredamos una copia de cada gen de cada uno de los padres. Durante la concepción, el óvulo y el espermatozoide se fusionan para formar una célula con 23 pares de cromosomas (total de 46). El óvulo fertilizado se duplica una y otra vez para formar un bebé. Entre los genes en nuestros cuerpos, hay por lo menos cuatro genes conocidos que causan el síndrome CFC. Las personas con síndrome CFC tienen un gen normal y un gen alterado. Los cuatro genes que se encuentran asociados al síndrome CFC se llaman BRAF, MEK1, MEK2 y KRAS. La mayoría de las personas con síndrome CFC (75-80%) tienen una mutación en el BRAF, 10-15% tienen una mutación en el MEK1 o MEK2 y <5% tienen una mutación en el KRAS. Las mutaciones en el KRAS también se han identificado en unas pocas personas con síndrome de Noonan; por lo tanto, esto puede dificultar un poco más la interpretación de los resultados si una persona tiene una mutación en el KRAS. En este momento, aún estamos aprendiendo acerca de las mutaciones específicas en estos genes y cómo afectan a nuestros hijos; sin embargo, a menudo es difícil predecir el alcance y la gravedad de la condición en cada niño. El síndrome CFC y las RASopatías El síndrome CFC es una de varias afecciones causadas por cambios en los genes en una vía metabólica, llamada la vía Ras. Dos otras condiciones que también son causadas por cambios en los genes en esta vía incluyen el síndrome de Noonan y el síndrome de Costello. El síndrome de Noonan es mucho más común que el síndrome CFC; sin embargo, el síndrome de Costello es muy poco común. Ambas condiciones comparten muchas de las mismas características físicas y médicas en común con el CFC; por lo tanto, algunos niños pueden haber recibido uno de estos diagnósticos primero antes de ser diagnosticados con el síndrome CFC. A pesar de que estas condiciones son muy similares al CFC, también tienen diferencias que son importantes de reconocer. RASopatías afectación ósea Legius NF1 NSML Síndrome de Costello problemas de crecimiento y alimentación retraso en el desarrollo afección de la piel Imagen que muestra las similitudes entre las RASopatías Fuente: Pilar Magoulas, MS, CGC anomalías cardíacas Síndrome de Noonan Herencias y pruebas prenatales anomalías hematológicas rasgos dismórficos Síndrome CFC El síndrome CFC es hereditario? Casi todos los casos de síndrome CFC a la fecha han sido esporádicos, lo que significa que solo una persona en la familia tiene CFC; por lo tanto, la gran mayoría de los casos de CFC no son hereditarios. Sin embargo, hay un informe publicado de familiares lejanos con síndrome CFC en la que el cambio en el gen se pasó a través de varias generaciones. CFC International también tiene conocimiento de una familia que tiene dos hijos con CFC que nacieron de padres no afectados. Esto probablemente se debe a un mecanismo genético poco común llamado mosaicismo gonadal (o línea germinal), que sucede cuando se cree que solamente la célula del óvulo o del esperma porta la mutación del gen. 2 Comprensión del síndrome cardio-facio-cutáneo: 3

5 Si ninguno de los padres tiene el síndrome CFC, ni una mutación en uno de los 4 genes, entonces la probabilidad de tener otro hijo con síndrome CFC es muy baja (<1%). Sin embargo, si una persona tiene el síndrome CFC, entonces hay una probabilidad del 50% de tener un hijo con síndrome CFC. Hay pruebas prenatales disponibles? Si está pensando en tener más hijos, tal vez esté preocupado de tener otro hijo con el síndrome CFC. Debe recordar que el riesgo de tener otro hijo con CFC para los padres no afectados, y que ya tienen un hijo con CFC, es muy bajo. O tal vez su hermano(a) está planificando tener familia y está preocupado(a). El riesgo de que su hermano(a) pueda tener un hijo afectado no es mayor que el de la población general. El diagnóstico prenatal es posible si se conoce la mutación en la persona con el síndrome CFC. Hay dos procedimientos distintos que se pueden realizar en diferentes edades gestacionales. La prueba del vello coriónico (CVS) es un procedimiento que se lleva a cabo entre las 10 y 14 semanas de gestación y consiste en el muestreo de algunas de las células de la placenta y pruebas genéticas de éstas células. El riesgo de aborto involuntario por este procedimiento se calcula en <1%. El segundo procedimiento, llamado amniocentesis, se lleva a cabo entre las 16 y 20 semanas de gestación y consiste en el muestreo de células que se encuentran en el líquido amniótico. El riesgo de aborto involuntario relacionado con la amniocentesis es también muy bajo. Antes de tomar cualquier decisión sobre el diagnóstico prenatal, es importante discutir los riesgos, beneficios y limitaciones con su proveedor de atención médica o especialista en genética. Puede obtener cierta tranquilidad por medio de un ultrasonido detallado. Este es un procedimiento no invasivo que utiliza ondas sonoras para producir una imagen del bebé. Cuestiones como el exceso de líquido amniótico (polihidramnios), o un defecto del corazón, podrían ser una pista para los médicos de que el bebé puede tener el síndrome CFC. Sin embargo, es muy importante recordar que algunos bebés sin síndrome CFC también tienen estas características no específicas. Como resultado, puede haber sospechas del síndrome CFC, pero no se puede diagnosticar durante el embarazo. Por el contrario, algunos bebés levemente afectados por el CFC pueden no mostrar cambios particulares en el ultrasonido prenatal. Diagnóstico del síndrome CFC Cómo se diagnostica a una persona con CFC? En el pasado, el diagnóstico de CFC se basaba en las características clínicas del niño. Esto significa que un médico reconoce varios signos del síndrome CFC que se producen juntos en un bebé, niño o adulto. Aunque es posible realizar el diagnóstico en un recién nacido, con mayor frecuencia, el diagnóstico se realiza en la primera infancia. Con el descubrimiento de los genes asociados al síndrome CFC, el diagnóstico clínico ahora puede confirmarse en las personas que se sospecha que tienen el CFC. Las pruebas genéticas de los cuatro genes están clínicamente disponibles en laboratorios de todo el mundo. Para obtener una lista de los laboratorios que ofrecen pruebas genéticas para el síndrome CFC, por favor visite o contacte a su especialista local en genética. Existe una cura para el síndrome CFC? Actualmente, no existe una cura conocida para el síndrome CFC. El cambio genético responsable del CFC ocurre en cada célula del cuerpo. En este momento, no hay manera de acceder a cada célula del cuerpo para reparar la mutación del gen. Sin embargo, es posible tratar muchos de los problemas médicos asociados con el síndrome CFC. El tratamiento debe basarse en las necesidades del niño, en lugar del diagnóstico. Por ejemplo, un niño con un defecto cardíaco debe ser visto por un cardiólogo pediátrico y tratado por ese médico de la misma manera que se trataría a cualquier niño con el mismo defecto en el corazón. TRATAMIENTO MÉDICO Y RECOMENDACIONES El resto de este folleto repasará las observaciones médicas, del desarrollo y de la conducta más comunes en las personas con síndrome CFC, seguido de una lista de recomendaciones para el tratamiento de cada sección. Por favor recuerde que cada niño es único, y es probable que su hijo no tenga todas las características que figuran en este folleto. Este folleto está previsto como una guía para la salud y el tratamiento de su hijo. La página 16 incluye una tabla que resume las pautas y recomendaciones publicadas para el tratamiento del CFC. En general, muchas de las siguientes especialidades estarán involucradas en el cuidado de las personas con síndrome CFC. Genética Se especializa en el diagnóstico, manejo y tratamiento de las enfermedades genéticas, como el síndrome CFC. Cardiología Se especializa en el tratamiento de defectos del corazón (cardíacos), que incluye las anormalidades estructurales en el corazón, alteraciones del ritmo y agrandamiento del corazón. 4 Comprensión del síndrome cardio-facio-cutáneo: 5

6 Gastroenterología Se especializa en el tratamiento de anomalías gastrointestinales, tales como el retraso del crecimiento, dificultades en la alimentación y crecimiento deficiente. Endocrinología Se especializa en la evaluación y el tratamiento de las anomalías hormonales, como la deficiencia de la hormona del crecimiento (GH) y alteraciones tiroideas. Dermatología Se especializa en la evaluación, el tratamiento y manejo de los problemas de la piel, tales como piel reseca, eczema y lunares. Neurología Se especializa en la evaluación y el tratamiento de los problemas relacionados con el cerebro y los nervios, incluyendo convulsiones, anomalías cerebrales y problemas de tono muscular. Oftalmología Se especializa en la evaluación de problemas relacionados con los ojos o la vista, que incluyen estrabismo (ojo desviado), visión deficiente y ptosis (párpados caídos). Ortopedia Se especializa en la evaluación y tratamiento de los problemas relacionados con los músculos y los huesos, como escoliosis (curvatura de la columna vertebral), alteraciones en el andar y problemas en las articulaciones. Otorrinolaringología Se especializa en la evaluación y tratamiento de los problemas relacionados con el oído, la nariz y la garganta, tales como infecciones del oído y problemas respiratorios. Urología Se especializa en la evaluación y tratamiento de problemas renales y testículos no descendidos. Desarrollo/conductual Se especializa en la evaluación y el tratamiento de las discapacidades del desarrollo y problemas de conducta, como retraso en el desarrollo cognitivo, retrasos en el habla y el lenguaje, déficit de atención e hiperactividad (TDAH), trastornos del espectro autista y alteraciones sensoriales. Defectos cardiacos (del corazón) Una gran mayoría de los bebés que nacen con el síndrome CFC tienen un defecto cardíaco. Éstos pueden caracterizarse como congénitos (presentes al nacer) o pueden desarrollarse más adelante. Aunque se han observado diferentes tipos de defectos cardíacos, los más comunes son estenosis pulmonar (EP), miocardiopatía hipertrófica (MCH) y defecto septal auricular (DSA). El corazón es un músculo que bombea sangre desoxigenada a los pulmones y sangre oxigenada hacia el cuerpo. Dentro del corazón hay varias válvulas que ayudan a dirigir el flujo de sangre. Una válvula se abre para dejar pasar la sangre y luego se cierra para evitar que la sangre fluya de regreso. La válvula pulmonar se encuentra entre el ventrículo derecho y la arteria pulmonar. La estenosis de la válvula pulmonar es común en el síndrome CFC. La válvula es a menudo pequeña y está subdesarrollada (displasia), por lo que es difícil que la sangre fluya del ventrículo derecho a los pulmones. Con frecuencia, esto no es grave y no es necesario realizar cirugía en los niños. Sin embargo, en una minoría de los casos, se necesita una cirugía para ayudar a restablecer el flujo sanguíneo adecuado. Los cirujanos pueden reparar las válvulas, reemplazarlas con válvulas artificiales o aumentar su tamaño mediante el uso de un globo. En los casos más leves, se prefiere la valvuloplastía con un globo para la EP. Se inserta un catéter con punta de globo en la válvula. El globo se infla y la válvula se ensancha, lo que permite que más sangre pase a través de ella. El segundo defecto cardíaco más común asociado con el síndrome CFC es la cardiomiopatía hipertrófica. En esta condición, el músculo del corazón está engrosado y su funcionamiento se ve afectado. El engrosamiento de las paredes del corazón deriva en una disminución en la cantidad de sangre que puede bombearse hacia el cuerpo. El nivel de gravedad del MCH es variable. Sin embargo, la mayoría de las personas con síndrome CFC permanecen asintomáticas durante muchos años. Varias otras diferencias estructurales del corazón se han encontrado en el síndrome CFC. Éstas son menos comunes que la estenosis pulmonar y la miocardiopatía hipertrófica. Se recomienda derivar a cualquier persona con un nuevo diagnóstico de síndrome CFC a un cardiólogo y que se la someta a un ecocardiograma (ultrasonido del corazón) y un electrocardiograma (ECG). Si se encuentra alguna anomalía, entonces se recomienda el seguimiento de rutina (que determinará el cardiólogo). Si los estudios iniciales son normales, se debe repetir un ecocardiograma cada 2 a 3 años a lo largo de la adolescencia, y cada 3 a 5 años en la edad adulta. Alimentación y nutrición Las dificultades de alimentación graves son comunes en el niño con el síndrome CFC, que pueden presentarse como falta de crecimiento. Esto puede estar relacionado con una mala succión o coordinación para tragar, o con dificultades para el aumento de peso. Los lactantes, y ocasionalmente los 6 Comprensión del síndrome cardio-facio-cutáneo: 7

7 niños mayores, pueden necesitar un poco de ayuda con el uso de una sonda nasogástrica o sonda de gastrostomía. Los niños mayores con el síndrome CFC también pueden experimentar aversión oral a ciertas texturas. Con frecuencia, esto puede hacer que la alimentación sea un gran desafío para los padres. A pesar de una nutrición e ingesta de calorías adecuadas, la mayoría de las personas con CFC estarán más atrasadas en las curvas de crecimiento en comparación con los hermanos y otros niños de su edad. Si su hijo tiene dificultades de alimentación, crecimiento deficiente o reflujo, es importante que sea evaluado por un gastroenterólogo o terapeuta en alimentación Qué pasa con el crecimiento y otras funciones hormonales? Las personas con el síndrome CFC son generalmente más bajas de estatura que el promedio debido a que están genéticamente programadas para ser pequeñas. Las mutaciones genéticas que causan el CFC pueden afectar la secreción o función de la hormona de crecimiento (GH). Se ha descubierto que algunos niños tienen niveles bajos de GH. Si su hijo tiene niveles bajos de GH, podría beneficiarse del tratamiento con GH. Sin embargo, esto se debe discutir con un endocrinólogo (un médico que se especializa en la función de las hormonas). Actualmente, no hay datos para documentar el éxito de la terapia con GH o para determinar la incidencia de la deficiencia de la hormona del crecimiento en niños con CFC. También puede observarse un retraso en la pubertad con el síndrome CFC. Los adolescentes con frecuencia pasan por la pubertad más tarde que sus compañeros. Una vez que una persona con el síndrome CFC ha madurado y se ha convertido en adulto, puede tener la capacidad de tener hijos. Hasta la fecha, no se han obtenido datos en una segunda generación de personas con el síndrome CFC. Si tiene preguntas sobre el crecimiento o la terapia con hormona del crecimiento, el pediatra de su hijo puede derivarlo a un endocrinólogo pediátrico para evaluar si su hijo tiene alguna evidencia de deficiencia de la hormona del crecimiento. Esto normalmente se recomienda a los 2 o 3 años de edad. Si no se encuentra una deficiencia de GH, se recomienda una prueba de tratamiento. De otra manera, las opiniones varían sobre si el tratamiento con GH sería eficaz. La hormona del crecimiento, en cualquier caso, no es un tratamiento estándar del síndrome CFC. También se recomienda que los niños se sometan a estudios de hormonas tiroideas ya que algunas personas con CFC pueden tener niveles bajos de la hormona tiroidea. Observaciones sobre la piel Una variedad de manifestaciones de la piel están presentes en el síndrome. Ninguna característica específica está presente en todos los casos, y hay unas pocas personas que no tienen anormalidades de la piel. Un conjunto de las manifestaciones más frecuentes observadas en las personas que tienen el síndrome CFC se muestra a continuación. El cabello suele ser escaso, rizado y delgado, tiene un borde posterior inferior, es reseco, quebradizo y crece lentamente. Las pestañas y las cejas son escasas, a veces incluso están ausentes. Las uñas son normales en la mayoría de los casos, pero se ha informado distrofia ungueal en el 15% de las personas con CFC. La piel reseca, queratosis pilar (prominencia de folículo piloso) e hiperqueratosis (engrosamiento de la piel) son las características de la piel más frecuentes en el síndrome CFC. La resequedad de la piel a veces es un hecho predisponente para la dermatitis alérgica (eczema), por lo que es muy recomendable el uso de cremas hidratantes potentes. La queratosis pilar varía en intensidad de un caso a otro. Algunas personas tienen una producción tan pronunciada de queratina en el folículo piloso que el propio folículo se cierra, sin producir cabello. La queratosis pilar puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo (excepto en las palmas y las plantas, donde no hay folículos pilosos), pero se ve con más frecuencia en la cara (mejillas y cejas), los brazos y las piernas. La hiperqueratosis también se observa en diferentes patrones. La mayoría de las personas tienen piel engrosada en los codos y las rodillas, otras tienen piel engrosada en todo el cuerpo, y muy pocas tienen piel engrosada solo en las palmas y las plantas. La hiperpigmentación generalizada se describe como personas que tienen un color de piel más oscuro en comparación con el resto de la familia. Pero esto es solo una señal y no deriva en ninguna complicación o consecuencia. También se han reportado manchas hiperpigmentadas y manchas café con leche (manchas marrones), de nuevo, sin complicaciones relacionadas. Los lunares son también muy comunes en el síndrome CFC y pueden estar presentes en las áreas no expuestas al sol. Los lunares también parecen aumentar en número con la edad. Las lesiones en la piel de los vasos sanguíneos, como hemangiomas y cutis marmorata (marcas moradas en un patrón de red sobre las piernas y los brazos), también están presentes en algunas personas. No hay informes de hemangiomas que necesiten tratamiento; son más bien de tipo plano, y dejan solo un punto rojo a púrpura en la piel. La piel marmórea empeora cuando hace frío, por lo que se recomienda evitar la exposición de las extremidades, sobre todo en invierno. Nuevamente, no se ha informado sobre complicaciones relacionadas con manifestaciones cutáneas vasculares. El sistema linfático es parte del sistema circulatorio y se compone de vasos que transportan linfa, un líquido claro, al corazón. Las personas con el síndrome CFC pueden tener alteraciones de este sistema, que puede provocar que se acumule exceso de líquido en diferentes partes del cuerpo. Algunas de las áreas comunes de acumulación de líquido pueden incluir la parte posterior del cuello (sobre todo durante el embarazo), lo que puede llamarse una higroma quístico, o las extremidades inferiores. 8 Comprensión del síndrome cardio-facio-cutáneo: 9

8 Todas las personas con un nuevo diagnóstico de CFC deben consultar con un dermatólogo para detectar hemangiomas y nevos pigmentados (lunares) mediante evaluaciones anuales. Si hay uñas distróficas o hiperqueratosis de los pies severa, puede ser necesaria la derivación a un podólogo. Si se presenta un linfedema, se recomienda una derivación a un especialista vascular. El tratamiento de cualquier infección de la piel debe recibir cuidados especiales. Sistema nervioso central Al nacer, los niños con el síndrome CFC a menudo tienen una cabeza más grande. Las tomografías computarizadas (TC) o resonancias magnéticas (TRM) del cerebro pueden mostrar una falta de sustancia (en particular la corteza, que se conoce como la superficie del cerebro), y las cavidades dentro del cerebro son más grandes de lo habitual. El adelgazamiento del cuerpo calloso, la estructura que separa las dos mitades del cerebro, también podría observarse en el síndrome CFC. Todas estas características son no específicas. Las pruebas no predicen si el niño va a sufrir convulsiones o no. No predicen el resultado cognitivo ni el resultado motriz. Casi el 45% de los niños experimentan convulsiones. Hay muchos tipos diferentes de convulsiones que se han observado en el síndrome CFC, incluso espasmos infantiles y convulsiones tónico-clónicas. La mayoría de las convulsiones comienzan en la lactancia o la primera infancia; sin embargo, también pueden desarrollarse más adelante en la infancia. Con frecuencia, se controlan con medicamentos; sin embargo, algunas pueden ser difíciles de tratar, incluso con varios medicamentos diferentes. Algunas personas con el síndrome CFC y otras condiciones relacionadas tienen problemas sensoriales con el sistema nervioso periférico. El sistema nervioso periférico es una red de nervios que transmiten la información de los sentidos (es decir, manos y pies) de vuelta al cerebro. Si este sistema no funciona correctamente debido a daños en los nervios, los síntomas pueden incluir entumecimiento temporal, hormigueo, sensaciones de punzadas y sensibilidad al tacto o debilidad muscular. Se recomienda la derivación a un neurólogo o epileptólogo (especialista en convulsiones) si se presentan convulsiones. Las familias deben ser conscientes de los signos de convulsiones, en particular, los espasmos infantiles, que pueden consistir en una repentina flexión hacia delante del cuerpo con rigidez de los brazos y las piernas; algunos niños arquean la espalda a medida que extienden los brazos y las piernas. Los espasmos pueden ocurrir al despertar o después de comer, y con frecuencia se producen en series. Debe realizarse una resonancia magnética del cerebro si hay un crecimiento rápido de la cabeza, espasmos infantiles o cambios en el examen neurológico del niño. Se recomienda un electroencefalograma (EEG) si hay alguna sospecha de actividad convulsiva. Si se sospecha de neuropatía periférica, se realiza una derivación a un neurólogo para determinar las velocidades de conducción nerviosa, o se recomienda un electromiograma para detectar la neuropatía. Los ojos/la visión Casi todas las personas con el síndrome CFC tienen algunas anomalías oculares asociadas. Las observaciones más comunes son: Nistagmo (inestabilidad de los ojos) Hipertelorismo (ojos ampliamente espaciados) Ptosis (párpados caídos) Estrabismo (desequilibrio muscular) Atrofia óptica (subdesarrollo del nervio óptico) Pliegues epicánticos (piel plegada en la esquina del ojo) Ojos inclinados hacia abajo Ambliopía (disminución de la visión) Nervios ópticos pequeños (hipoplasia del nervio óptico) Muchas de estas condiciones contribuyen al aspecto facial característico que se observa en el síndrome CFC. La mayoría de las personas con el síndrome CFC necesitará anteojos graduados. Aunque la ptosis y el estrabismo no suelen ser graves, en muchos casos puede ser necesaria la cirugía. Dada a la alta prevalencia de problemas de los ojos, se sugiere que los niños con el síndrome CFC sean vistos por un oftalmólogo pediátrico. Es especialmente importante programar un examen detallado de la vista en la primera infancia para evaluar el nivel de actividad en los ojos de su hijo. Algunos de los niños con CFC han sido clasificados como elegibles para servicios de maestros de discapacidad visual. Consulte con su oftalmólogo sobre este servicio. Se recomienda un seguimiento con el oftalmólogo cada 6 a 12 meses. Observaciones sobre el esqueleto/ortopédicas Los niños con CFC están en riesgo de padecer escoliosis (curvatura de la columna vertebral), pie plano, contracturas articulares y displasia de cadera. Estas condiciones pueden causar dificultad significativa para caminar, lo que puede requerir dispositivos, tales como andadores. Algunas personas con CFC tienen una baja densidad ósea; sin embargo, se desconoce la incidencia exacta de esto en las personas con CFC y se necesita más investigación. 10 Comprensión del síndrome cardio-facio-cutáneo: 11

9 Derivación a un ortopedista pediátrico en el momento del diagnóstico para evaluar la presencia de cualquier anormalidad ortopédica o esquelética que pueda requerir seguimiento con el paso del tiempo. Para las personas que no pueden caminar, se recomiendan radiografías de la pelvis cada dos años para la detección de displasia de cadera. Una resonancia magnética de la columna vertebral antes de cualquier cirugía de la columna. Los adolescentes deben someterse a una prueba de densidad ósea para detectar si presentan baja densidad ósea. Audición, gusto y habla Se ha documentado una pérdida de audición leve en personas que tienen el síndrome CFC. La pérdida de audición puede atribuirse a infecciones recurrentes del oído, así como a la acumulación de cera en los canales disminuidos (estenosis) del oído. Las infecciones recurrentes y la acumulación de cera en los oídos pueden derivar en retraso en el habla. El paladar puede ser alto y estrecho o incluso corto, o puede tener un defecto llamado hendidura sub-mucosa. Esto se produce cuando los tejidos o huesos en la línea media del paladar no se han cerrado, aunque la membrana mucosa que la cubre esté intacta. Esto es a veces difícil de detectar y puede contribuir a dificultades en el habla y la alimentación. Si su hijo tiene dificultades con las habilidades motrices orales, con la alimentación o al tragar, debe buscar a un patólogo del habla y el lenguaje con experiencia específica en estas áreas. No todos los patólogos del habla y el lenguaje tienen esta capacitación en terapia motriz oral. Para encontrar terapeutas calificados en su área, puede ponerse en contacto con la American Speech Language Hearing Association. Los bebés y los niños deben someterse a evaluaciones auditivas a fondo en el momento del diagnóstico y cada 2 a 3 años, o con más frecuencia si es necesario. El tratamiento médico a veces puede reducir al mínimo los retrasos en el habla que pueden ser el resultado de la acumulación de cera y las infecciones recurrentes en el oído. Se recomienda la derivación a un otorrinolaringólogo (médico del oído, nariz y garganta) para el manejo de la pérdida auditiva, la eliminación de cera en los oídos y el tratamiento médico de las infecciones del oído. Con frecuencia, la identificación de un problema auditivo puede ayudar a explicar una parte del retraso del habla. Observaciones renales/genitourinarias Mientras que los problemas renales no son muy comunes en el síndrome CFC, algunas personas tienen malformaciones renales, reflujo del riñón o testículos no descendidos (criptorquidia) en los hombres. Un ultrasonido renal para evaluar anomalías renales en el momento del diagnóstico. Se recomienda la derivación a un urólogo si la criptorquidia está presente. Aprendizaje/desarrollo Los médicos y los maestros tienen cronogramas para cuando el niño debería alcanzar hitos del desarrollo, tales como caminar o hablar. Con frecuencia, los niños con el síndrome CFC logran estos hitos un poco más tarde de lo habitual. Esto se conoce como retraso del desarrollo. A veces, los niños continúan retrasados y quedan cognitivamente discapacitados. Otras veces, los niños continúan avanzando y adquieren nuevas destrezas. Las personas con el síndrome CFC pueden tener capacidades cognitivas casi normales o sub-normales (IQ) y asistir a una escuela común. Aquellas personas con problemas de aprendizaje o discapacidades cognitivas pueden requerir ayuda adicional en algunas asignaturas. A veces, los niños asisten a una sala de recursos o tienen un auxiliar de aula que se les asigna en un aula regular, mientras que otros podrían estar en un entorno integral. Los equipos educativos suelen recomendar terapias para ayudar a los niños a aprender nuevas destrezas. Las recomendaciones de terapia con frecuencia dependen de la cantidad de retraso que el niño esté mostrando. Los niños con el síndrome CFC tienen diversos grados de discapacidad cognitiva. Determinar el nivel de inteligencia real con frecuencia puede ser difícil, ya que las deficiencias visuales y del lenguaje pueden interferir en la obtención de resultados precisos. Los retrasos en la expresión verbal son los problemas de aprendizaje más comunes en el síndrome CFC. Muchos padres han informado de que su hijo puede entender las instrucciones verbales mucho mejor de lo que pueden expresarse. Esto sugiere que las destrezas del lenguaje receptivo (la comprensión del lenguaje) son mejores que las destrezas del lenguaje expresivo y de producción del habla (la capacidad de comunicarse con claridad). Parece que muchos de estos niños están aprendiendo y conservando las destrezas del lenguaje, pero no son capaces de indicar este conocimiento hasta que sus habilidades expresivas mejoran. Se recomienda que estimule las destrezas del lenguaje receptivo y expresivo de su hijo tanto como sea posible. Un patólogo del habla y el lenguaje le puede dar sugerencias específicas para facilitar este desarrollo. Además, muchos niños tienen retrasos en las destrezas motrices verbales, lo que significa que tienen dificultad con el rango, la coordinación y la secuenciación de los movimientos dentro de los músculos y las estructuras 12 Comprensión del síndrome cardio-facio-cutáneo: 13

10 utilizadas para el habla. Estas dificultades pueden interferir con la alimentación y la deglución, y con la producción del habla inteligible. Los retrasos en las destrezas motrices finas (habilidades tales como la escritura, la auto-alimentación, dar vuelta a páginas) y las destrezas motrices gruesas (como gatear, caminar, subir escaleras) también pueden estar retrasadas. La edad media para caminar sin ayuda se reporta en alrededor de los 3 años, aunque un 18% de las personas con CFC son incapaces de lograr caminar de manera independiente. Las destrezas del lenguaje van desde la comunicación no verbal limitada a la capacidad de hablar en enunciados completos. En promedio, los niños con CFC dicen su primera palabra en torno a los 2 años de edad, aunque el 10-30% puede permanecer sin hablar. El avance en el desarrollo del lenguaje básico puede continuar hasta la adolescencia. Muchas familias reportan el uso de lenguaje de señas sencillo o tecnologías asistivas para facilitar la comunicación. Algunos de los retrasos en las destrezas motrices gruesas pueden estar relacionadas con el grado de hipotonía (bajo tono muscular) en el niño. Muchos niños con CFC también tienen problemas de procesamiento sensorial que pueden incluir dificultades con ciertas texturas, aversión verbal o sensibilidad a los sonidos. Se necesitan estudios adicionales a largo plazo en más niños para determinar si estas cifras son un reflejo exacto del retraso en el desarrollo en los niños con el síndrome CFC. Derivación a servicios para la primera infancia o al sistema escolar local para la evaluación de las necesidades en el momento del diagnóstico. Los niños con problemas de aprendizaje y discapacidad cognitiva (a menudo diagnosticados en la infancia como retraso en el desarrollo), por lo general se benefician de los programas de intervención temprana. Estos programas están diseñados para proporcionar servicios a los niños en riesgo de retrasos del desarrollo. Con frecuencia, los programas de intervención temprana implican la ayuda de profesionales como fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas. Al comenzar estos programas en la infancia, los niños son capaces de alcanzar los hitos del desarrollo antes y se les ayuda a alcanzar su máximo potencial. Se recomienda la evaluación del habla y el lenguaje, que incluye la evaluación del funcionamiento oral motor, la articulación y la destreza del lenguaje expresivo/receptivo, así como la terapia del habla. Con frecuencia se utilizan lenguaje de señas, tableros de comunicación y dispositivos de comunicación aumentativa con los niños más pequeños para reducir la frustración. Los niños a menudo pueden entender el lenguaje, pero no pueden expresar sus propias necesidades y esto provoca molestia. Un patólogo del habla con experiencia en dispositivos de comunicación puede ayudar a las familias en esta fase de transición. La terapia física, con especial atención en hipotonía y retraso motriz grueso, y la terapia ocupacional, con especial atención en los temas de integración y visión sensoriales, son muy beneficiosas para ayudar a los niños a alcanzar sus metas y su potencial. Al ingresar a la escuela, se recomienda una evaluación neuropsicológica completa para determinar las fortalezas, debilidades y áreas que necesitan mayor atención en el niño. Los profesionales escolares y las familias deben desarrollar un Plan de Educación Individualizada (IEP) y consultar este plan a medida que el niño continúe avanzando a lo largo del año escolar. Comportamiento Mientras que muchos niños con CFC no tienen problemas de conducta, algunos padres reportan patrones de conducta, tales como irritabilidad, dificultades de atención y comportamientos obsesivos o agresivos. Además, algunos niños tendrán características de autismo o de trastornos del espectro autista. Se han observado problemas del sueño, como problemas para dormir, sudoración nocturna o terrores nocturnos en muchas personas. Si existen problemas de conducta, se recomienda una evaluación formal para desarrollar un plan de intervención de conducta y determinar qué tipos de terapias podrían ser más eficaces para un niño en particular. Los tratamientos que se centran en problemas sensoriales y destrezas de comunicación pueden beneficiar a los niños. Además, si el niño tiene diagnóstico de autismo o rasgos de autismo, muchos servicios y recursos que están disponibles para los niños con trastornos del espectro autista también pueden resultar beneficiosos para los niños con el síndrome CFC. Resumen de tratamiento y recomendaciones Se recomiendan las siguientes evaluaciones en el momento del diagnóstico, y según sea necesario durante las consultas médicas posteriores: 1. Consultas y pruebas genéticas. 2. Examen físico completo que incluye los parámetros de crecimiento. 3. Evaluación cardiaca que incluye un ecocardiograma y electrocardiograma (ECG). 4. Evaluación neurológica con resonancia magnética del cerebro para detectar cualquier cambio estructural y un electroencefalograma si se sospecha de convulsiones. 5. Ultrasonido abdominal o renal para evaluar las anomalías renales. 6. Evaluación del desarrollo psicomotor. 7. Evaluación endocrina si se sospecha de retraso en el crecimiento. 8. Evaluación oftalmológica. 9. Examen audiológico. 10. Evaluación de nutrición y alimentación. 11. Evaluación dermatológica. 12. Evaluación ortopédica. 13. Derivación a servicios de intervención temprana. 14 Comprensión del síndrome cardio-facio-cutáneo: 15

11 TABLA 1 para el tratamiento del CFC Especialidad clínica Genética Cardiovascular Dermatológica En riesgo de CFC de acuerdo con la exploración física, el historial de desarrollo y la historia médica. Consulta de genética. Pruebas genéticas dirigidas por un genetista/profesional en genética con las pruebas de panel de vía multigénica Ras/MAPK (si están disponibles). Hay una tasa aproximada de detección de mutaciones del 80% en el CFC. Considere las pruebas genéticas secuenciales si las pruebas de panel no están disponibles: (1) BRAF, (2) MEK1 y MEK2, y (3) KRAS. Prueba de paternidad si se detecta una variante de significado incierto. Considere la posibilidad de una micromatriz de cromosomas de alta resolución si las pruebas genéticas resultan negativas. Si la prueba anterior es negativa, el genetista/profesional en genética puede determinar si la secuenciación del exoma es apropiada. Seguimiento anual con el genetista/profesional en genética o clínica especializada en la vía Ras. En riesgo de estenosis pulmonar, MCH y defectos septales. Ecocardiograma, electrocardiograma. Consulta con un cardiólogo si se presenta un soplo o si las características clínicas sugieren el CFC u otra RASopatía. Seguimiento de cardiología si se encuentra una enfermedad cardíaca en el momento del diagnóstico o en uno de los intervalos de edad mostrados a continuación. El cardiólogo decidirá la necesidad de cateterismo cardíaco, procedimientos de intervención o procedimientos quirúrgicos, dependiendo de las anomalías cardíacas individuales de cada paciente. Infancia y hasta 1 año: Si hay arritmias presentes, evaluación Holter de 24 h. Infancia y adolescencia (hasta los 20 años): Si no se encuentra una cardiopatía inicialmente, repetir el ecocardiograma cada 2 a 3 años. Medición de la presión arterial en cada consulta. Edad adulta (20 años en adelante): Ecocardiograma cada 3 a 5 años si previamente no se encontró una cardiopatía. Medición de la presión arterial en cada consulta. En riesgo de queratosis pilar, uleritema, ofriogenes, eczema, múltiples nevos pigmentados progresivos, uñas distróficas, linfedema, hemangiomas, hiperqueratosis e hiperpigmentación generalizada. Consulta con un dermatólogo. Evaluación de hemangiomas. Evaluación de nevos pigmentados. Si hay un linfedema presente, derivación a un especialista/clínico vascular. TABLA 1 Continuación Especialidad clínica Neurológica Cognitiva y conductual Gastrointestinal En riesgo de espasmos infantiles, convulsiones, hidrocefalia, malformación de Chiari tipo I y otras anomalías estructurales del cerebro. Derivación a un neurólogo para una evaluación inicial. Las familias deben recibir orientación anticipada sobre el riesgo de convulsiones (espasmos infantiles y otros tipos de crisis) y otros problemas neurológicos. El IRM cerebral se debe obtener en los casos de crecimiento rápido de la cabeza, espasmos infantiles, cambios en el examen neurológico y regresión de habilidades. Un EEG si hay una sospecha de actividad convulsiva. Clasificación precisa de convulsión con historial clínico y un EEG para ayudar a guiar el tratamiento médico. Seguimiento continuo con el neurólogo para el manejo de convulsiones (si existen). En los niños con espasmos infantiles, consulte con el cardiólogo para su posible manejo de esteroides debido al riesgo de cardiomiopatía. Si sospecha neuropatía periférica, consulte con un neurólogo para determinar las velocidades de conducción nerviosa y un electromiograma. En riesgo de discapacidad intelectual, retraso en las destrezas motrices finas y gruesas, problemas emocionales y de conducta, procesamiento sensorial atípico y deficiencias del habla/lenguaje. Derivación a servicios de la infancia temprana o al sistema escolar local para la evaluación de necesidades e intervención. Evaluación del habla y lenguaje, que incluye la evaluación de funcionamiento verbal-motor, la articulación y la capacidad del lenguaje expresivo/receptivo. Terapia del habla y el lenguaje, según lo indique la evaluación. Para retrasos graves, la consideración de sistemas de comunicación alternativos o aumentativos. Terapia física (atención específica para hipotonía y retraso motriz grueso). Terapia ocupacional (atención específica para hipotonía, integración sensorial y asuntos de la visión). Pueden considerarse la terapia conductual, los servicios de salud mental y/o las terapias para abordar las preocupaciones de conducta, sensoriales, motrices, sociales, emocionales o de comunicación. Evaluación y servicios continuos por parte de programas de intervención en la primera infancia. Al ingresar a la escuela, derivación médica para una evaluación neuropsicológica completa. Al ingresar a la escuela, los profesionales escolares y las familias deben desarrollar de manera colaborativa un Plan de Educación Individualizada (IEP) u otro plan de adaptación. Debe establecerse claridad en relación con el diagnóstico médico y la elegibilidad para servicios de educación especial. Si existen problemas de conducta, podría recomendarse una evaluación de conducta funcional para ayudar en el desarrollo de un plan de intervención de conducta (atención específica para las preocupaciones sensoriales, destrezas de comunicación y capacidad de atención). En riesgo de dificultades de alimentación o dificultades para tragar, FTT, estreñimiento, reflujo gastroesofágico y mala rotación intestinal. Evaluación de nutrición/mediciones de crecimiento por el médico de atención primaria. Consultas frecuentes de dermatología para el manejo de xerosis, hiperqueratosis y eczema. Consulte con un gastroenterólogo en la primera infancia respecto de las dificultades en la alimentación, el reflujo gastroesofágico y el crecimiento deficiente. Evaluación de nevos pigmentados. Si existen dificultades de alimentación, derivación para la evaluación y recomendación de tratamientos Derivación a un podólogo para las uñas distróficas o hiperqueratosis, si es necesario. de alimentación. Supervisar la aparición de linfedema. Evaluación de reflujo gastroesofágico y disfunción para tragar por medio de estudios de deglución, estudios Cuidado meticuloso de la piel y tratamiento temprano de infección de la piel en el contexto de linfedema. de ph, serie gastrointestinal superior y estudios de endoscopia, según lo recomendado por el gastroenterólogo. Protección solar recomendada para la población general (protector solar, sombreros, etc.). Considere el tratamiento con inhibidores de bomba de protones para el reflujo gastroesofágico. Considere la alimentación asistida para FTT (sonda nasogástrica o gastrostomía), la cual se considera necesaria en el 40 a 50% de los casos de CFC. Las recomendaciones quirúrgicas deben ser asistidas por el gastroenterólogo. Si existen dificultades en la alimentación, se recomienda la derivación para evaluación de tratamientos 16 Comprensión del síndrome cardio-facio-cutáneo: de alimentación. 17

12 TABLA 1 Continuación Especialidad clínica Crecimiento/ endocrino Musculoesquelética Oftalmología Seguimiento regular para monitorear el crecimiento y la nutrición. Terapia continua de alimentación si hay dificultades de alimentación persistentes. del reflujo gastroesofágico y estreñimiento, según sea necesario durante el crecimiento del niño. En riesgo de retraso del crecimiento, baja estatura, deficiencia de GH, resistencia a la GH y retraso en la pubertad. Derivación a un endocrinólogo entre los 2 y 3 años de edad para el monitoreo del crecimiento, o antes si hay inquietudes sobre el crecimiento. Obtener los niveles de tirotropina, tiroxina libre, IGF-1 e IGF-BP3 debido a que las anormalidades en la tiroides y la GH se observan en otras RASopatías. Evaluación de nutrición/mediciones de crecimiento por el médico de atención primaria. Supervisar cuidadosamente el crecimiento (la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza en cada consulta) y derivar a los especialistas correspondientes si hay cambios significativos en las curvas de crecimiento (p. ej., endocrinólogo, gastroenterólogo, neurólogo o neurocirujano). Seguimiento periódico con un endocrinólogo si hay falta de crecimiento, deficiencia de GH o anormalidad de la hormona tiroidea. Si el crecimiento está retrasado: Estudios de la función tiroidea, evaluación de la enfermedad celíaca, estudios de estimulación de GH dirigidos por el endocrinólogo. Supervisar el desarrollo puberal a partir de los 10 años. En riesgo de hipotonía con tono muscular disminuido, escoliosis, pie plano, contracturas articulares, displasia de cadera y deformidades del pectus. Derivación a un ortopedista pediátrico. Radiografía de columna dorsolumbar, radiografía de pelvis y lateral de columna cervical, según los resultados clínicos. Para aquellos pacientes que no son ambulatorios: Radiografías AP de pelvis cada 2 años para monitorear la displasia de cadera. Monitorear en busca de escoliosis. TRM de la columna antes de cualquier cirugía de la columna. Seguimiento a largo plazo con el ortopedista, según corresponda. Ver las recomendaciones hematológicas antes de cirugía ortopédica. Densitometría ósea en adultos jóvenes. En riesgo de ptosis, ambliopía, defectos de refracción, estrabismo, cataratas, hipoplasia del nervio óptico, atrofia óptica, discapacidad visual cortical, maduración visual retrasada y percepción de profundidad anormal. Derivación a un oftalmólogo pediátrico. Intervención temprana, según corresponda (corrección de la ptosis, anteojos graduados para los defectos de refracción o estrabismo, parches para la ambliopía). Seguimiento cada 6 a 12 meses, o con mayor frecuencia según lo recomendado por el oftalmólogo. Evaluación funcional visual por medio de programas de la primera infancia, y recursos de la visión para vista deficiente y percepción de profundidad anormal. Aquellos con alteraciones del nervio óptico deben someterse a una TRM del cerebro para la detección de malformaciones que podrían causar atrofia óptica. TABLA 1 Continuación Especialidad clínica Otorrinolaringología/ audiología Renal/ genitourinaria Hematología/ oncología Dental En riesgo de canales estrechos del oído, cerumen impactado, pérdida de la audición y laringomalacia. Evaluación audiológica. Consulte con un otorrinolaringólogo para una evaluación/tratamiento de las vías respiratorias en caso de problemas respiratorios neonatales o en la primera infancia. Derivación al otorrinolaringólogo para tratamiento de pérdida de la audición. Evaluación audiológica cada 2 a 3 años, o con mayor frecuencia si es necesario. Audífonos según sea necesario. Consulte con el otorrinolaringólogo en caso de cerumen impactado, prueba audiológica anormal y pérdida de la audición. inmediato de las infecciones del oído para reducir al mínimo la pérdida de la audición. Seguimiento otorrinolaringológico para el manejo de las vías respiratorias. En riesgo de malformación renal, reflujo vesicoureteral y criptorquidia. Ultrasonido renal para evaluar las anomalías renales estructurales. Consulte con el urólogo y endocrinólogo si se presenta criptorquidia. Según lo indique el urólogo. En riesgo de sufrir moretones fácilmente, enfermedad de von Willebrand y trombocitopenia. Obtener el historial con respecto a sufrir moretones con facilidad o problemas de sangrado. Si existen problemas de moretones o sangrado, someterse a pruebas CBC, recuento de plaquetas, estudio de la función plaquetaria y evaluación de von Willebrand. Derivar a un hematólogo en caso de CBC anormal. Si con el tiempo surge evidencia de sufrir moretones con facilidad o de sangrado, realizar un CBC, recuento de plaquetas, estudio de la función plaquetaria y evaluación de von Willebrand. Si el paciente requiere cirugía, someterse a las pruebas anteriores antes de la cirugía si aún no lo ha hecho. Para aquellos que están tomando divalproex sódico para convulsiones, realizar el recuento de plaquetas cada 6 meses. En riesgo de maloclusión, mordida cruzada posterior y bruxismo. Evaluación dental. Higiene adecuada. Cuidado restaurativo. de ortodoncia, según sea necesario. CBC: hemograma completo; FTT: retraso del crecimiento. Fuente: PEDIATRICS Diario Oficial de la Academia Americana de Pediatría Comprensión del síndrome cardio-facio-cutáneo: 19