9) LAS MUTACIONES MUTACIONES
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- María Concepción Ojeda Vera
- hace 8 años
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1 III) L normón lulr 9) Mutons 9) LAS MUTACIONES MUTACIONES Son mos n l normón rtr. Pun prours n éluls somáts o n éluls rmnls (ls más trsnntls). L mutón s un mo n l mtrl néto. Por lo tnto, sólo son rls uno tn ls éluls rmnls; s tn ls éluls somáts s xtnun, por lo nrl on l nvuo, mnos qu s trt un ornsmo on rprouón sxul. Pun sr: nturls (spontáns) o nus (provos rtlmnt on rons, sustns químs u otros nts mutános). S stnun trs tpos mutons sún l xtnsón l mtrl néto to: -Géns o puntuls -Cromosóms struturls -Cromosóms numérs o nóms 1) Mutons éns: Son qulls qu proun ltrons n l sun nulótos un n. Exstn vros tpos: ) Susttuons prs ss. Ésts pun sr: F. 1 Drosopl. Mutnt on ls vstls (z.) y mos norml (.). ADN ornl A T C G A A C C G T T G C A C T A G C T T G G C A A C G T G Ant íso o químo A T C G A A C C G T T G C A C T A G C T T G G A A A C G T G ADN on mutón én F. 2 Mutón én. - Trnsons: Es l mo n un nulóto un s púr por otr púr o un prmín por otr prmín. - Trnsvrsons: Es l mo un s púr por un prmín o vvrs. 1) Trnsón Nuvs ns ) Pr o nsrón nulótos, lo qu nu un orrmnto n l orn ltur. Pun sr: 2) Trnsvrsón Nuvs ns F. 3 Mutons éns por susttuón: trnsón y trnsvrsón. Pán III-9-1
2 III) L normón lulr 9) Mutons Dn o lón Duplón Trsloón Invrsón ORIGEN DE ALGUNAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Toos los mos struturls qu s proun n los romosoms pun xplrs por l rotur y runón sus rmntos. Pomos onsrr 3 sos posls, l prmro s rr un solo romosom y los os últmos prjs romosoms. ) Roturs qu tn un romosom: 1r so.- S l rotur s prou ntro un rzo l romosom los rmntos pun runrs no lur un lón o un nvrsón más un rmnto sn ntrómro (éntro) qu s pr. ) Roturs qu tn romosoms stntos: 21 so.- S l rotur t os romosoms omóloos smultánmnt. Dspués l rotur l runón los rmntos pu prour un uplón más un lón. Pán III F. 7 1 r so. Dlón Invrsón F. 8 2º so. Dlón Duplón F. 9 3 r so. Trsloón
3 III) L normón lulr 9) Mutons - Aons éns: Es l nsrón nulótos n l sun l n. - Dlons éns: Es l pér nulótos. Ls susttuons provon l ltrón un úno trplt y, por tnto, slvo qu nqun un trplt pr, o un mnoáo l ntro tvo un nzm, pun no sr prjuls. Sn mro, ls mutons qu mplqun un orrmnto n l orn ltur, ons o lons, slvo qu s ompnsn ntr sí, pun ltrr l sun mnoáos l protín o y sus onsuns suln sr rvs. F. 4 Glóulos rojos un prson on nm lorm. Consuns un ón: Corrmnto n l orn ltur. Ornl Muto Ornl Muto Ornl Muto Consuns un susttuón ADN ARNm Amnoáo -U-G-U- Cys -U-G-C- Cys -U-G-U- Cys -U-G-G- Trp -A-C-A- -A-C-G- -A-C-A- -A-C-C- Consuns Nnun, pus l oón o l msmo mnoáo. Susttuón un mnoáo por otro, pus l oón o un mnoáo stnto. -A-C-A- -U-G-U- Cys Gnrón un sñl stop. -A-C-T- -U-G-A- Stop ADN ornl T A C G T T A C G A A T G C T T A A A T A A U G C A A U G C U U A C G A A U U U A U ADN muto T A C G T T A A C G A A T G C T T A A A T C A U G C A A U U G C U U A C G A A U U U A G -Mt-Gln-Cys-Lu-Ar-Il-Tyr- -Mt-Gln-Lu-Lu-Tr-Asn-Lu- F. 6 Consuns un susttuón. F. 5 Consuns un ón. 2) Mutons romosóms struturls: Son los mos n l strutur ntrn los romosoms. S pun rupr n os tpos: ) Ls qu suponn pér o uplón smntos: - Dlón romosóm: Es l pér un smnto un romosom. - Duplón romosóm: Es l rptón un smnto l romosom. ) Ls qu suponn vrons n l struón los smntos los romosoms. - Invrsons: Un smnto romosómo un romosom s nuntr stuo n posón nvrt. - Trnsloons: Un smnto romosómo un romosom s nuntr stuo n otro romosom. Pán III-9-2
4 III) L normón lulr 9) Mutons 3r so.- At os romosoms no omóloos. Dspués l rotur s prou un ntrmo rmntos no lur un trnsloón ntr romosoms no omóloos: trnsloón rípro. Eto notípo ls mutons romosóms struturls: Ls lons y uplons proun un mo n l nt ns y por tnto tnn tos not ípos, por lo nrl ltéros. Sn mro ls nvrsons y trnsloons no suln tnr to notípo, pus l nvuo tn los ns orrtos, unqu ls trnsloons pun rvrs prolms rtl por prmnto tuoso los romosoms urnt l mtoénss o l prón snnts on nomlís. Ejmplo mutón romosóm struturl: En l sp umn, un lón prtulr n l romosom 5 provo l sínro m " r u t" (rto to) qu s rtrz por mrol, rtrso mntl prouno y tnón l rmnto. Importn volutv ls mutons romosóms struturls.- L lón pns tn mportn volutv, mntrs qu l uplón n mo pos un mportn volutv rn. A su vz, ls nvrsons y trnsloons stán tmén sos un orm mportnt l voluón, por jmplo l usón os romosoms roéntros pu r lur uno mténtro, omo ourro on l romosom 2 l sp umn, qu s l rsulto l usón os romosoms un mono ntpso ntropomoro. Dstntos ns mol s n quro por uplons n l trnsurso l voluón. 3) Mutons romosóms numérs: Son ltrons n l númro los romosoms propos l sp. Pun sr: Euploís y Anuploís ) Euploí: Cuno t l númro juos ompltos romosoms on rlón l númro norml romosoms l sp. Ls uploís s pun lsr por l númro romosoms qu s tnn n: -Monoploí o ploí: S ls éluls prsntn un solo juo (n) romosoms. -Polploí: S prsntn más os juos; puno sr: trplos (3n), ttrplos (4n), t. Tmén s pun lsr por l pron los romosoms n: -Autopolploí. S toos los juos pron l msm sp. -Alopolploí. S los juos pron l rón os sps. Orn ls uploís.- S urnt l moss s prou n luns éluls l no syunón toos los romosoms omóloos s ornrán os mtos on 2n romosoms y os mtos sn romosoms (0). L unón stos mtos ntr sí o on mtos n, pu prour zotos plos, trplos o ttrplos (n+0, n+2n, 2n +2n). En ls plnts pun onsurs ttrplos, xprmntlmnt, por trtmntos on oln. Etos notípos ls uploís.- En nrl, ls nomlís n los uplos son mnors qu n los nuplos, n los qu los tos notí pos son myors l no mntnrs qulrs ls oss rltvs ns. Pán III-9-4
5 III) L normón lulr 9) Mutons 8 Cromosoms 12 Cromosoms 16 Cromosoms Crotpo Crotpo Crotpo Dplo 2n Trplo 3n Ttrplo 4n F. 10 Autopolploís n un sp on 2n=8 romosoms. ) Anuplos: S n uno stá t sólo un prt l juo romosómo y l zoto prsnt romosoms más o mnos. Ls nuploís pun rs tnto n los utosoms (por jmplo: l Sínrom Down), omo n los troromosoms o romosoms sxuls (por jmplo: l sínrom Turnr o l sínrom Klnltr). Ésts ltrons s nomnn: - Monosomís: s lt uno los romosoms l prj omóloos. - Trsomís: s s tnn trs romosoms n lur los os normls. - Ttrsomís: s s tnn 4. Et. Ejmplo trsomí: l Sínrom Down o trsomí 21. Exst un tpo trsomí prtulrmnt orrnt n l sp umn, s l llm trsomí 21 o sínrom Down (tmén ono omo monolsmo). Ls prsons qu prsntn st sín rom s rtrzn por tnr rtrso mntl, urpo orto, os ortos y rusos, lnu n y un plu n l párpo pro l ls rzs monóls. Está mostr l rlón ntr l sín rom Down y un vnz n l mr. En rtos sos monolsmo l nvuo prsnt un pl mtás norml on 46 romosoms, pro uno los romosoms l rupo s myor, por lo qu s r qu lo qu suo s un trnsloón uno los romosoms 21 n xso uno F. 11 Iorm l rotpo un élul un prson on trsomí 21. Pán III-9-5
6 III) L normón lulr 9) Mutons los romosoms l rupo Pr sr qu ls trsomís s ornn por un no syunón los romosoms n l prmr vsón l moss (vr ur). No syunón l pr 21. pr 21 D I Importn volutv ls nuploís.- Tnn más mportn volutv qu ls ntrors r l otnón nuvs sps D II Formón un zoto on trsomí 21 por unón ntr un sprmtozo on un 21 y un óvulo on os 21, orno por un no syunón l pr 21 n l prmr vsón l moss. F. 12 Trsomí 21 orn por un no syunón l pr 21 n l ns l 1ª vsón l moss l ovoto prmro. Ls nuploís y sus onsuns n l moss Crotpo norml Nulsómo Contno romosómo los mtos o ls spors: n romosoms. Monosómo Contno romosómo los mtos o ls spors: n-1 romosoms. Trsómo Contno romosómo los mtos o ls spors: n y n-1 romosoms. Ttrsómo Contno romosómo los mtos o ls spors: n y n+1 romosoms. Dol trsómo. Contno romosómo los mtos o ls spors: n+1 romosoms. Contno romosómo los mtos o ls spors: n, n+1 y n+2 romosoms. Pán III-9-6
7 III) L normón lulr 9) Mutons LAS ANEUPLOIDÍAS MÁS IMPORTANTES EN LA ESPECIE HUMANA Y SUS EFECTOS Anuploís n los utosoms Sínrom Mutón Crtrísts notíps Sínrom Down Trsomí l pr 21 Ojos oluos, rtrso mntl, z n y r ron. Sínrom Ew rs Trsomí l pr 18 Bo y nrz pquñs, n mntl, lsons rís, mmrn ntrtl. Po vl. Sínrom Ptu Trsomí l pr 13 Lo lporno, plr no, ns rrls y rovsulrs. Po vl. Anuploís n los romosoms sxuls Sínrom Mutón Crtrísts notíps Sínrom Klnltr Uno o más romosoms X n xso (XXY, XXXY,..). Sxo msulno. Estrl, ns mntls y lunos rtrs sxuls sunros mnnos. Sínrom Turnr Monosomí l romosom X. Sxo mnno on un sólo romosom X, strl, j sttur, tórx no. Sínrom ol Y Dos romosoms Y (XYY) Vrons sttur lv, s rlon on un myor rsv, jo ont mntl. Sínrom trpl X Trs romosoms X Sxo mnno on órnos ntls troos, rtl lmt. Bjo ont mntl. Pán III-9-7
8 III) L normón lulr 9) Mutons AGENTES MUTÁGENOS Un nt mutáno s too tor pz umntr l run mutón nturl. Exstn vrsos tors, tnto ísos omo químos, ps tur omo nts mutános. En rl, turán omo nts mutános toos qullos nts ps ltrr l mtrl néto y n prtulr, qullos qu ltrn l sun l ADN. Los prnpls nts mutános son: ) Ants ísos: -Ls rons ltromnéts omo los ryos X y los ryos mm. -Ls rons orpusulrs omo los ryos α, los ryos ß y los lujos protons o nutrons qu nrn los rtors nulrs u otrs unts rtv nturl o rtl. -Crtos tors ísos omo los ultrsonos, los oqu térmos, l ntruón, t. ) Ants químos: - Los náloos ls ss ntrons. - El áo ntroso (HNO 2), porqu smn rts ss ntrons. - Los llos omo l ín, l notn, t. - El s mostz, l u oxn (H 2O 2), l lmto, t. MUTACIONES Y EVOLUCIÓN L voluón s qullos prosos por los qu ls polons mn sus rtrísts néts lo lro l tmpo. S llm " pool" éno un polón l onjunto ns l msm, ormo por toos los llos los ns qu tnn los nvuos qu l onsttuyn. Un omnón vorl llos n un nvuo vor su suprvvn y por tnto su rprouón y su xtnsón n l polón. L mutón s l unt prmr vrón, pro no l ún. L romnón én nrmnt l vrl. L myorí los mos volutvos s proun por umulón rul mutons n los ns y por vrons n su númro y ornzón. Aor n, l myor prt ls mutons éns son ltérs (mortls) y ls qu s n mntno s porqu proun un mjor y son ls snls pr l voluón. 1 F. 13 Ls vs nts provnn tos lls ntpsos omuns. L sprón ntr los mmros un polón mp l ntrmo néto ntr los msmos. Esto prou vz más rnón l tnr qu ptrs mnts stntos. Cuno on l tmpo s umuln rns qu mpn l rprouón ntr los mmros sos rupos mos qu s trt sps stnts. Pán III-9-8
9 III) L normón lulr 9) Mutons Pr sr qu los srs, lo lro l tmpo, n o umntno l nt ns (uplons) lo qu supusto qu sor stos ns uplos purn nrrs mutons on un mnor rso y vorr l proso rón vrl. Así, n urots, l nt ADN s myor qu n otros rupos y myor qu l nsr pr ontnr l normón nét. EL CÁNCER: ENFERMEDAD GENÉTICA CONCEPTO DE CÁNCER Y SU RELACIÓN CON EL ADN S srroll un tumor uno s prou un multplón y rmnto rrulr ls éluls. En nrl, los tumors pun sr: -Tumors nnos: Lolzos y sn rmnto nno. -Tumors mlnos: Son qullos tumors qu rn nvno y struyno los más tjos. El ánr s un nrm o un onjunto lls qu onsst n l multplón rts éluls ltrs qu ormn tumors mlnos y pun mrr otros puntos trvés l sstm lnáto o rultoro: mtástss. Ls éluls nross rn rn vlo, tnn protíns mmrn stnts, prsntn ltrons n l orm nvn los tjos próxmos. El pso élul norml nros s nomn trnsormón nros. Pu rs : - Mutons. - Inlun tors mntls. - Prsn rtos ns (protoonons) qu psn onons l surr un mutón. - Prsn rtos ns (ntonons) o ns nors o suprsors l vsón lulr. 1) Cánr prouo por vrus S onon vrus qu vorn o ltn l prón éluls nríns, o qu proun mutons y luns sts mutons pun sr nrí ns. 2) Cánr prouo por sustns químs o por rons. En umnos, l myorí los ánrs stán unmntlmnt rlonos on nts nrí nos omo: Rons UV, X y nulrs Alqutrán Aumos Pn tosto muso Amnto Cloruro vnlo Anlns Alunos onsrvnts y ulornts rtls Bs loóls (sor too lt ruón) Cánr pl Cánr pulmón F. 14 Ants ísos y químos proutors ánr. Pán III-9-9
10 III) L normón lulr 9) Mutons To (pulmón) Los nts mutános pun sr nrínos. No son tos nmtos. Es nsro qu tún rptmnt y qu s prsntn otros tors pr qu s prouz l trnsormón un élul norml n nros. Pán III-9-10
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