RETINOPATIA DE CELULAS FALCIFORMES. Dr. Carlos Abdala Caballero Cirujano de Retina y Vítreo Barranquilla - Colombia
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1 RETINOPATIA DE CELULAS FALCIFORMES Dr. Carlos Abdala Caballero Cirujano de Retina y Vítreo Barranquilla - Colombia
2 DEFINICION 1910, Herrick Trastorno hereditario morfología de hematíes Hb S: forma de hoz de hematíes desoxigenados Vasculopatía oclusiva deformidad intravascular de hematíes, hemólisis, estasis y trombosis Enlentecimiento del flujo sanguíneo Hemoglobinopatias comparten hecho comun de una formacion anormal cadena de Hb
3 EPIDEMIOLOGIA Prevalencia mas alta en africanos. Hasta 45 % son portadores Incidencia más baja en Mediterráneo, Arabia Saudita y partes de la India. Latinoamérica y el Caribe 8% de negros son portadores Incidencia en EU de anemia falciforme al nacer es 1 de cada 625.
4 PATOGENIA Hemoglobina normal : 4 cadenas polipeticas n n n 2 Cadenas Alpha 2 Cadenas Beta Unidas por anillo ferroprotoporfirina central Cada anillo Hem contiene una molecula Fe para unirse al oxigeno Cadena Beta esta formada por gen mutado donde la Valina esta sustituida por Acido Glutamico en la posicion 6a de cadena aminoacidos
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6 CLASIFICACION GENOTIPO n Hb A : Hemoglobina normal n Hb S : Hemoglobina Sickle n Hb C : Sustitucion valina por acido glutamico n Thal : Sintesis inadecuada de cadena normal globina (Talasemia) n HETEROCIGOTOS : AS : Trazo sickle cell SC : Heterocigoto con 2 genes diferentes sickle cell SS : Anemia celulas falciformes Sthal : Heterocigoto con un gen de sickle cell y un gen thalasemia
7 MANIFESTACIONES SISTÉMICAS Rasgo falciforme: asintomáticos Crisis vaso-oclusivas recurrentes Síndrome mano-pie Crisis óseas y articulares Dolor abdominal por infarto mesentérico y de vísceras Ictus y trastornos neurológicos Síndrome torácico agudo: fiebre, taquicardia, dolor torácico, leucocitosis, infiltrados pulmonares y crisis pulmonar Crisis hematológicas: anemia súbita, crisis aplásicas, secuestro esplénico y crisis mieloblásticas Infecciones: causa más frecuente de muerte en < 3 años. En niños infecciones precipitan las crisis En adultos no estímulos
8 SINTOMAS OCULARES Asintomaticos Reducción de visión central por isquemia macular Cuerpos flotantes Perdida bruca AV secundaria a hemorragia vítrea
9 SIGNOS OCULARES Capilares en forma de coma en conjuntiva Afección de lechos vasculares desde conjuntiva a retina Hemorragias en placas salmón Pigmento en sol negro Depósitos ó puntos iridiscentes Signos de depresión retiniana Neovascularizacion Vasos en abanico Hemorragias Vitreas Desprendimiento de retina
10 PLACAS EN FORMA DE SOL NEGRO
11 CARACTERISITICAS CLINICAS Placas salmón hemorragias intrarretinianas por oclusión arteriolar Lesión de sol negro áreas de hipertrofia e hiperplasia EPR Puntos iridiscentes depósito hemosiderina por debajo de MLI post absorción de hemorragias
12 CLASIFICACION n n n Estado 1: OCLUSION ARTERIOLAR PERIFERICA Lesiones sol negro Parches Salmon Puntos Iridescentes Estado 2: ANASTOMOSIS A-V PERIFERICAS Arteriolas en hilo de plata Shunts conectando arteriolas-venas tamaño mediano postecuatorial en borde retina avascular Estado 3: CAMBIOS NEOVASCULARES Vasos aplanados sobre retina Crecimiento hacia el vitreo : Vasos en Abanico Asemejan marino invertebrado : Georgonia Flabellum Adherencias al vitreo cortical GOLDBERG MF: Classification and patogenesis of proliferative sickle retinopathy. am j ophthalmol
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15 ANASTOMOSIS ARTERIOVENOSAS POSTECUATORIAL
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17 FORMA PROLIFERATIVA n n Estadio 4: Hemorragia Vítrea Vasos en abanico sangran por : n Contraccion de bandas vitreas previas n Trauma o sineresis vitrea n Mas fcte en Hb SC (23%) y Hb SS (3%) Estadio 5: Desprendimiento de Retina Degeneracion vitrea por transudacion de plasma y hemorragia Formacion y contraccion bandas de traccion Desprendimientos de retina traccionales Desprendimientos regmatogenos ocacionales
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20 DIAGNÓSTICO SISTEMICO Pruebas sanguineas n n n Anemia normocitica normocromica Drepanocitos en ESP Eritropoyesis acelerada Electroforesis de Hemoglobina o cromatografia Diagnóstico Prenatal
21 DIAGNOSTICO OFTALMOLOGICO EXAMEN OCULAR n Fondo de ojo : signos clinicos EXAMENES AUXILIARES : n ANGIOGRAFIA DE RETINA Áreas de ausencia de perfusión macular Areas perifericas de cierres capilares Hiperfluorescencia por fugas vasculares Hiperfluorescencia por focos de Neovascularizacion
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24 TRATAMIENTO QUIRURGICO Solo en formas proliferativas Fotocoagulación con láser en periferia de área de neovascularización Regresión espontánea ó autoinfarto neovascular 40-60% Vitrectomía Hemorragia vítrea y DR Cirugía con cerclaje escleral Alto riesgo de isquemia segmento anterior
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29 PRONOSTICO Variable Normalmente bueno Resangrado Glaucoma neovascular Lesión de nervio óptico Cuidado en hifema espontaneo
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