Prof. Elena Llop R. Determinación de Grupo Sanguíneo ABO por la Técnica de Inmunohemaglutinación

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1 Table Chromosomal Locations of Human lood roup System enes R U P S S N U Í N E S Prof. Elena Llop R. System ene(s) Designation Location 9q34.1-q342 MNS YP, YP, YPE 4q28-q31 P P1 22q11.2-qter Rh RHD, RHCE 1p36.13-p34.3 Lutheran LU 19q12-q13 Kell KEL 7q33 Lewis FUT3 19q13.3 Duffy FY 1q22-q23 Kidd JK 18q11-q12 Diego E1 17q12-q21 Yt CHE 7q22 Xg X Xp22.32 Scianna SC 1p36.2-p22.1 Drombrock D Unassigned Colton QP1 7q14 Landsteiner-Wiener LW 19q13.2-cen Chido/Rodgers C4, C4 6p21.3 Hh FUT1 19q13.3 Kk XK Xp21.1 erbich YPC 2q14-q21 Cromer DF 1q32 Knops CR1 1q32 Indian CD44 11p13 rupo Sanguíneo Fenotipo ntígeno nticuerpos rupo Sanguíneo y - nti. nti. - anti. y anti. Determinación de rupo Sanguíneo por la Técnica de Inmunohemaglutinación nticuerpos nti- LÓULS RJS rupo Sanguíneo Fenotipo rupo Sanguíneo enotipo ntí- I I I I - I i I I - I i i i 1

2 Sistema de rupo Sanguíneo enealogía de una Familia que Muestra Fenotipo ombay lelos Producto Primario Localización Cromosómica Locus Cromosoma 9 I cetilgalactosaminil transferasa (353aa) I alactosil transferasa (353aa) i Proteína sin actividad enzimática (115aa) Locus H: Cromosoma 19 H Fucosil transferasa (365aa) h Proteína sin actividad enzimática (365aa) (iihh) (l -Hh) h Fenotipo ombay (I i hh) Nota: aa = minoácido (I I Hh) Determinación de Fenotipo ombay en el Laboratorio Esquema de la iosíntesis de los ntígenos de rupo Sanguíneo Precursor R CL L CLU L Sueros ntí ntí ntí H lóbulos Rojos (-) (-) (+) ombay (-) (-) (-) Molécula H ntígeno R CL L CLU L α 1-2 en H en I R CL L CLU L CL α 1-3 ntígeno en I R CL L CLU L L α 1-3 NT CL = acetilgalactosamina L = galactosa CLU = acetilglucosamina = fucosa 2

3 Esquema Comparativo de las Diferencias de Nucleotidos y minoacidos de los lelos *, *, *, para rupo Sanguíneo. Esquema Comparativo de las Diferencias de Nucleotidos y minoacidos Respectivos de los lelos H y h del locus H bp lelo * (grupo ) Proteína 353 aa C C rg ly Leu ly 1095 bp lelo H T 1095 Proteína 365 aa 242 Leu 1065 bp lelo * (grupo ) Proteína 353 aa C ly Ser Met la 1095 bp lelo h Proteína 365 aa 242 rg 1065 bp lelo * (grupo ) Proteína 115 aa T C C codon de término Esquema de Compatibilidades para el Sistema de rupo Sanguíneo en las Transfusiones Sanguíneas Sistema de rupo Sanguíneo Rh Dador Universal Descubierto en el año 1940 por K. Landsteiner y. Wiener. Es el segundo sistema en importancia clínica después del sistema de grupo sanguíneo. Se requiere de compatibilidad entre dador y receptor para este sistema. Es responsable de la enfermedad hemolítica al recién nacido. Receptor Universal Los antígenos de grupo sanguíneo Rh, son proteínas integrales de la membrana plasmática de los eritrocitos. Estas proteínas Rh, son indispensables para mantener la estructura de la membrana plasmática del eritrocito. 3

4 SISTEM Rh Modo de Herencia del Sistema Rh Rh - positivo Rh - negativo (1) (2) El sistema Rh se hereda en base a 2 loci ligados en el brazo corto del cromosoma 1. Locus D Proteina D No tiene producto (El gen D ausente o muy rara vez no funcional). Locus Rh D 2 alelos D : dominante d : recesivo Locus CE Proteinas CE, Ce, ce,ce Proteinas CE, Ce, ce,ce Locus Rh CE 4 alelos - CE : codominante - Ce : codominante - ce : codominante 1p ce : codominante Se hereda de acuerdo a 2 loci ligados en el cromosoma 1. Sistemas de rupos Sanguíneos y Rh lelos Producto Primario Localización Cromosómica Locus RHD Cromosoma 1 D Proteína D (417aa) d No tiene producto - Locus RHCE Cromosoma 1 CE Proteína CE (417aa) Ce Proteína Ce (417aa) ce Proteína ce (417aa) ce Proteína ce (417aa) Diferencias de minoácidos entre las proteínas Rh CE, Ce, ce, ce lelos Nucleótidos 307 / 676 minoácidos 103 / 226 RHCE*CE Serina / prolina RHCE*Ce Serina / alanina RHCE*cE Prolina / prolina RHCE*ce Prolina / alanina Las proteínas Rh D y Rh CE, Ce, ce, ce tienen alta homología, difieren en aa en total Los loci RHD y RHCE están muy ligados en el brazo corto de cromosoma 1 Nota: aa = minoácido Modelo de las proteínas Rh, RhCE y RhD. Las proteínas RhCE y RhD (PM = ), son codificadas por los loci RHCE y RHD, ubicados en el cromosoma 1 (1p 34-36). De los aminoacidos específicos de la molécula D, 8 se encuentran hacia la superficie extracelular (ovalos amarillos). Los ovalos rojos, representan a los aminoácidos que son críticos para los antígenos RhCE. Los óvalos púrpuras representan a los aminoácidos Ser 103 y ala 226 en la proteína RhD. 4

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