Catálogo de servicios

Transcripción

1

2 Catálogo de servicios

3 El Centro de Análisis Genéticos (C.A.G.T) se creó en el año 1995 con la finalidad de ofrecer un servicio integral en el ámbito de la Genética Humana facilitando a especialistas y pacientes el acceso a las técnicas diagnósticas, citogenéticas y moleculares, más novedosas y al Consejo genético individualizado. En este catálogo le presentamos una amplia variedad de estudios que pueden serle de utilidad en su especialidad y confiamos en colaborar con vd. ofreciéndole la más alta calidad del mercado, seguridad en el transporte de las muestras, confianza en los resultados, rapidez optimizada para cada proceso y, lo que consideramos más importante, asesoramiento personalizado tanto a profesionales como a pacientes. Nos avalan muchos años de experiencia, controles de calidad externos, innovación continuada en nuestros procedimientos y personal muy cualificado, licenciados y doctores. Nuestras instalaciones cuentan con todas las autorizaciones legales pertinentes, protección de bases de datos y sistemas de seguridad en la información enviada a nuestros clientes. Así mismo el Centro posee la Acreditación Internacional UNE-EN- ISO que asegura la calidad en laboratorios de ensayos. Nuestro departamento de I+D+i, nos permite proporcionarle un servicio de genética a la carta, haciendo posible la implantación por encargo de estudios en enfermedades raras y colaboración en proyectos que sean necesarios, relevantes e innovadores para su actividad profesional o investigadora. Nos ponemos a su disposición para aclararle cualquier duda o ampliarle información y le agradecemos la confianza depositada en nuestro trabajo. Un saludo cordial Dra. Pilar Madero Barrajón Lda. en Biología Dra. en Medicina Especialista en Análisis Clínicos Genetista Directora del Centro de Análisis Genéticos

4 SECCIÓN DE CITOGENÉTICA 1.- ESTUDIO PRENATAL Muestra requerida: 10 ml de líquido amniótico al menos 10 mg de vellosidad corial 2 ml sangre fetal (en heparina Na/Li) Restos fetales LA GARANTIA de CALIDAD de nuestros estudios prenatales está ACREDITADA por CONTROLES DE CALIDAD EXTERNOS auspiciados por asociaciones científicas nacionales e internacionales: AEDP (Asociación Española de Diagnostico Prenatal) y CEQA (Cytogenetic European Quality Assessment). ANÁLISIS CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO 215 CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO + ALFA FETOPROTEÍNA 230 CARIOTIPO EN RESTOS FETALES 215 CARIOTIPO EN SANGRE FETAL 135 CARIOTIPO EN VELLOSIDAD CORIAL 215 CARIOTIPO MOLECULAR PRENATAL POR CGH ARRAYS - 90 SÍNDROMES 650 CARIOTIPO MOLECULAR PRENATAL DE ALTA RESOLUCIÓN POR CGH ARRAYS - DNA GENÓMICO 850 ESTUDIO COMPLETO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO (FISH+CARIOTIPO+AFP) 355 ESTUDIO GEMELAR COMPLETO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO (FISH+CARIOTIPO+AFP) 710 FISH EN PRENATAL (PRUEBA RÁPIDA) 135 PANEL PRENATAL (CARIOTIPO-FISH-FIBROSIS QUíSTICA-X FRáGIL+ATROFIA MUSCULAR ESPINAL) Las MUESTRA PRENATALES, por su carácter único y, preferiblemente, irrepetible deben ser recogidas, manipuladas y transportadas en las condiciones idóneas. Nuestro Centro pone especial interés en que, todo el procedimiento hasta llegar al laboratorio, sea el mejor para obtener los resultados en el menor tiempo posible. Al final de este catálogo encontrará todos los requisitos para ello. NOTA: Por motivos de marcadores ecográficos en el feto, antecedentes familiares de enfermedades hereditarias o por alteraciones en el cariotipo, puede ser necesario o recomendable ampliar el estudio prenatal aplicando otras técnicas más sensibles y específicas (FISH, MLPA, Secuenciación de genes, etc) En nuestro Centro se dispone de TODAS las técnicas complementarias necesarias para realizar estos estudios. CONSULTE CON EL CENTRO TODOS NUESTROS ESTUDIOS INCLUYEN ASESORAMIENTO GENÉTICO A LAS PAREJAS Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 3

5 2.- ESTUDIO POSTNATAL Muestra requerida: 5 ml de sangre en heparina (Na o Li) 1-2 ml de médula ósea 5 ml de sangre en EDTA (para cariotipo molecular) ANÁLISIS CARIOTIPO EN FIBROBLASTOS 170 CARIOTIPO EN MÉDULA ÓSEA 150 CARIOTIPO EN SANGRE (ALTA RESOLUCIÓN) 150 CARIOTIPO EN SANGRE PERIFÉRICA 135 CARIOTIPO MOLECULAR DE ALTA RESOLUCIÓN POR CGH ARRAYS - DNA GENÓMICO 850 CARIOTIPO MOLECULAR DE ALTA RESOLUCIÓN POR CGH ARRAYS (FAMILIAR) - DNA GENÓMICO Se dispone de TODAS las técnicas complementarias para ampliar los estudios citogenéticos. El cariotipo molecular de alta resolución por CGH Arrays está recomendado en aquellos casos en los que el cariotipo convencional del paciente es normal pero existe una patología clínica de carácter idiopático, frecuentemente asociada a retraso mental y dismorfía. En algunas ocasiones es recomendable realizar el estudio familiar (con la intervención de los padres) para obtener resultados independientes de los polimorfismos familiares no representativos. Para ampliar información, CONSULTE CON EL CENTRO.. Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 4

6 SECCIÓN DE CITOGENÉTICA MOLECULAR 1.- ESTUDIO PRENATAL Muestra requerida: 10 ml de líquido amniótico al menos 10 mg de Vellosidad corial 2 ml de sangre fetal (en heparina) ANÁLISIS FISH PRENATAL-PRUEBA RÁPIDA (13,18,21,X,Y) - Aneuploidias prenatales QF-PCR. 13,18,21,X,Y QF-PCR.13,15,16, 18,21,22, X, Y SONDA 13(13q14); 21(q q22.2);18 (p11.1-q11); X ( p11.1-q11.1),y (p11.1-q11.1) STR's cromos. 13,18,21,X e Y STR's cromos. 13,15,16,18,21, 22, X e Y ESTUDIO DE ALTERACIONES CONSTITUCIONALES Muestra requerida: 5 ml de sangre total en heparina (Na o Li) 10 ml de líquido amniótico al menos 10 mg de Vellosidad corial 1ml de semen fresco (para valoración de infertilidad) Las alteraciones constitucionales son las que tiene el individuo desde su concepción, no adquiridas. Todas las patologias que aparencen en el listado pueden ser analizadas tanto en muestras prenatales como postnatales. A) ANEUPLOIDÍAS CONSTITUCIONALES ANÁLISIS ANEUPLOIDÍAS CROMOSÓMICAS (1 cromosoma) ANEUPLOIDÍAS DE CROMOSOMAS SEXUALES CROMOSOMAS MARCADORES, DETERMINACIÓN DOWN, SÍNDROME - Trisomía 21 EDWARDS, SÍNDROME - Trisomía 18 PATAU, SÍNDROME - Trisomía 13 SONDA centroméricas (1 sonda). Según petición CEP X(p q11.1) + CEP Yp11.3 centroméricas (todos cromosomas) 21(q22.13-q22.2) 18(p11.1-q11) 13q Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 5

7 B) SÍNDROMES POR MICRODELECIÓN ANÁLISIS ANGELMAN, SÍNDROME - Síndrome muñeca feliz BECKWITH-WIEDEMANN, SÍNDROME - Macroglosia, gigantismo, Síndrome de exónfalos CRI DU CHAT, SÍNDROME - Síndrome de grito de gato DIGEORGE, SÍNDROME. - CATCH 22, incluido DISGENESIA GONADAL 46,XY - XY femenino, síndrome ; Síndrome de Swyer ; Deleción SRY ESTATURA CORTA LIGADA AL X ICTIOSIS LIGADA AL X - Deficit de esteroide sulfatasa KALLMANN 1 (KAL 1) - Hipogonadismo hipogonadotrófico y anosmia (HHA) LANGER GIEDION, SÍNDROME - Tricorrinofalangia tipo II (TRPS2) MILLER-DIEKER, SÍNDROME - Lisencefalia, síndrome PRADER-WILLI, SÍNDROME SMITH-MAGENIS, SÍNDROME SOTOS, SÍNDROME - Gigantismo cerebral VELOCARDIOFACIAL, SÍNDROME - Shprintzen VCF, síndrome WILLIAMS-BEUREN, SÍNDROME - Hipercalcemia infantil; Estenosis supravalvar aórtica (incluidas) WOLF-HIRSCHHORN, SÍNDROME SONDA 15(q11-q13) 11(p15.1-p15.2) 5p (q11-q13) Yp11.3-X(p11.1-q11.1) X (pter-p22.32) Xp22.32 Xp22.3/Xp11.1-q11.1 8q24 17p (q11-q13) 17(p11.2-p13.3) 5q35 22(q11.2-q13) 7(q11.23-q31) 4p16.1/4(p11-q11) C) OTRAS ALTERACIONES ESTRUCTURALES ANÁLISIS TELÓMEROS, REORGANIZACIÓN DE TELÓMEROS TRANSLOCACIONES, ANÁLISIS DE (con sugerencia de cromosomas implicados) TRANSLOCACIONES, ANÁLISIS DE (sin sugerencia de cromosomas implicados) Para ampliar información, CONTACTE CON EL CENTRO SONDA subtelomérica 1 cromosoma (p+q). Según petición Sonda painting cromosoma sugerido PAINTING (todos los cromosomas) Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 6

8 SECCIÓN DE REPRODUCCIÓN 1.- ESTUDIO SEMINAL Y PREPARATORIO Muestra requerida: Semen fresco (volumen total) Semen total/ semen lavado (se requiere, como mínimo, 2 millones de espermatozoides) A) ESTUDIO SEMINAL ESPERMIOGRAMA BÁSICO ANÁLISIS - RECUENTO + MOVILIDAD 30 ESPERMIOGRAMA Y ESTUDIO MORFOLÓGICO EN SEMEN 80 ESPERMIOGRAMA Y VITALIDAD EN SEMEN 50 ESPERMIOGRAMA, VITALIDAD Y ESTUDIO MORFOLÓGICO EN SEMEN 100 HIBRIDACIÓN IN SITU EN SEMEN (1 sonda ) - Según solicitud, disponible todos los cromosomas. Precio por sonda 120 HIBRIDACIÓN IN SITU EN SEMEN (13,18,21,X, Y) - Cromosomas 13, 18, 21, X,Y 180 HIBRIDACIÓN IN SITU EN SEMEN (13,16,18,21,22,X, Y) - cromosomas 13,16,18,21,22, X e Y 450 HIBRIDACIÓN IN SITU EN SEMEN (13,15,16,17,18,21,22, X e Y) - Cromosomas 13,15,16,17,18,21,22, X e Y 550 RECUPERACIÓN ESPERMATOZOIDES MÓVILES (REM) 90 TEST DE FRAGMENTACIÓN DE ADN EN ESPERMATOZOIDES - TEST SCD 180 OBSERVACIONES: Para los estudios de ESPERMIOGRAMA y RECUPERACIÓN DE ESPERMATOZOIDES MÓVILES se requiere semen fresco, recogido en contenedor estéril después de un periodo de abstinencia sexual de 2-3 días. La muestra debe ser recogida en su totalidad y remitida al laboratorio 1 hora, como máximo, post-eyaculación. Debe ser transportada a tª ambiente. Para estudios de HIBRIDACIÓN IN SITU y TEST DE FRAGMENTACIÓN DE ADN en ESPERMATOZOIDES, el semen NO tiene que estar activo por lo que puede ser remitido al laboratorio desde cualquier punto geográfico, a temperatura ambiente. Se requiere una concentración mínima de espermatozoides de, al menos, 2 millones para realizar los estudios según criterios de calidad. EL ENVÍO DEBE REALIZARSE EN TUBOS CON CIERRE HERMÉTICO PARA EVITAR DERRAMES. Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 7

9 B) TÉCNICAS DE PREPARACIÓN DE SEMEN PARA REPRODUCCIÓN ASISTIDA Muestra requerida: * Semen fresco (volumen total) * Semen capacitado / lavado (alicuota de, al menos, 100 microlitros) ANÁLISIS CAPACITACIÓN ESPERMÁTICA 130 ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO (VIH) - Virus Inmunodeficiencia humana (VIH) 375 ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO (VHB) - Virus Hepatitis B (VHB) 200 ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO (VHC) - Virus Hepatitis C (VHC) 200 ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO (VIH+ VHB) - Virus inmunodeficiencia Humana (VIH) y Virus de la Hepatitis B (VHB) 500 ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO (VIH+ VHC) - Virus inmunodeficiencia Humana (VIH) y Virus de la Hepatitis C (VHC) 500 ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO(VHB+ VHC) - Virus Hepatitis B(VHB) y Virus Hepatitis C (VHC) 360 ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO.(VIH+VHB+ VHC) - Virus Inmunodeficiencia humana(vih), Virus Hepatitis B(VHB) y Virus Hepatitis C(VHC) 650 LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO (VIH) - Virus Inmunodeficiencia Humana (VIH) 545 LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO (VHB) - Virus Hepatitis B (VHB) 350 LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VíRICO (VHC) - Virus Hepatitis C (VHC) 350 LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO (VIH +VHB) - Virus Inmunodeficiencia Humana (VIH) Y Virus Hepatitis B (VHB) 650 LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO (VIH+ VHC) - Virus Inmunodeficiencia Humana (VIH) y Virus Hepatitis C (VHC) 650 LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO(VHB+ VHC) - Virus Hepatitis B (VHB)+ Virus Hepatitis C (VHC) 530 LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO.(VIH+VHB+VHC) - VIH + VHC + VHB 800 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 8

10 ANÁLISIS OBSERVACIONES: Para realizar los servicios de CAPACITACIÓN ESPERMÁTICA y LAVADO DE SEMEN y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO, se requiere semen fresco. Las muestras deben ser recogidas, después de un periodo de abstinencia sexual de 2-3 días, en contenedor estéril y remitidas al centro 1 hora como máximo post-eyaculación, transportadas a temperatura ambiente. Para realizar el ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO requerimos una alicuota de, al menos, 100 ul del semen que haya sido previamente lavado en el laboratorio de procedencia. A partir de esta alicuota realizamos el análisis de los virus. El tiempo en obtener los resultados depende de los tipos de virus solicitados, oscilando entre 8-12 horas. Una vez obtenido el resultado se comunica, inmediatamente, al médico prescriptor. ESTE CENTRO TIENE UNA EXPERIENCIA DE 10 AÑOS EN TÉCNICAS DE LAVADO Y ANÁLISIS VÍRICO APLICADO A REPRODUCCIÓN EN PAREJAS SERODISCORDANTES. IMPORTANTE: Los varones seropositivos pueden traer la muestra a nuestro Centro para que aquí sea lavada y analizada. Posteriormente ENVIAMOS SEMEN LAVADO Y LIBRE DE VIRUS A CUALQUIER PUNTO GEOGRÁFICO, congelado en Nitrógeno líquido y en recipientes idóneos que garantizan el adecuado transporte de la muestra según normativa ADR europea. El servicio de envio y congelación cuesta 150 y debe ser añadido al precio del análisis. PARA AMPLIAR INFORMACIÓN, CONTACTE CON NOSOTROS. Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 9

11 2.- ESTUDIOS CITOGENÉTICOS EN INFERTILIDAD Muestra requerida: 10 ml de sangre total en heparina (Na o Li) CARIOTIPO EN SANGRE PERIFÉRICA En el siguiente listado encontrará los estudios cromosómicos que, habitualmente, se realizan en parejas infértiles y donantes de gametos, pero no son los únicos posibles. Si requiere otros estudios que no aparecen en el listado, CONTACTE CON NOSOTROS. ANÁLISIS - BANDAS GTG (Resolución ) 135 CARIOTIPO EN SANGRE PERIFÉRICA (ALTA RESOLUCIÓN) - BANDAS GTG (Resolución ) 150 CARIOTIPO EN SANGRE/TÉCNICAS ESPECIALES - Intercambio de cromátidas hermanas, roturas cromosómicas, etc 200 Las técnicas especiales aplicadas al CARIOTIPO son recomendables en aquellos casos en los que, por riesgos laborales, los pacientes pueden presentar alteraciones no constitucionales, no visibles por cariotipo convencional y que pudieran ser causa de los problemas reproductivos. Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 10

12 3.- ESTUDIOS MOLECULARES EN INFERTILIDAD Muestra requerida: 5 ml de sangre total en EDTA Frotis de mucosa bucal Para la recogida de mucosa bucal, el centro proporciona los contenedores. En el siguiente listado encontrará los estudios genéticos que, habitualmente, se realizan en mujeres y/o varones en parejas infértiles, Pero no son los únicos posibles ya que hay otros muchos que tienen relevancia clínica. Si requiere otros estudios que no aparecen en el listado, CONTACTE CON NOSOTROS. ANÁLISIS FACTORES DE RIESGO DE ABORTOS (Riesgo de trombosis) - Factor V de Leiden (F5), Hiperhomocistinemia (MTHFR) y Protrombina (F2) FIBROSIS QUÍSTICA_ Riesgo descendencia con - CFTR (33 mutaciones + haplotipo Poli T) HAPLOTIPO POLI T_ AGENESIA BILATERAL DE CONDUCTOS DEFERENTES - CFTR ( Haplotipo poli T) 70 MICRODELECIONES EN CROMOSOMA Y (en varones) - AZFa, AZFb, AZFc El análisis de las mutaciones prevalentes en genes asociados a RIESGO DE TROMBOSIS puede solicitarse unitariamente. Las mutaciones que se detectan en estas pruebas son: 1. Factor V de Leiden: Mutación R506Q en el gen F5 2. Hiperhomocistinemia: Mutaciones C677T y A1298C en el gen MTHFR 3. Protrombina: Mutación G20210A en el gen F2 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 11

13 4.- PANELES DE ESTUDIOS (técnicas combinadas) Muestra requerida: PANEL DE ESTUDIOS EN ESPERMATOZOIDES * semen total para estudios en espermatozoides * 10 ml de sangre en heparina (Na / Li) para cariotipos * 3 ml sangre en EDTA / frotis mucosa bucal para estudios moleculares En el siguiente listado encontrará los paneles de pruebas que, habitualmente, se realizan en parejas infértiles y donantes de gametos, pero no son los únicos posibles. Si requiere otros estudios que no aparecen en el listado, CONTACTE CON NOSOTROS. ANÁLISIS - FISH cromos. 13,18,21, x e Y / Fragmentación espermática PANEL ESTUDIOS DONANTES DE GAMETOS (ÓVULOS Y ESPERMATOZOIDES) - CARIOTIPO Y ESTUDIO GEN FIBROSIS QUÍSTICA(CFRT: 33 mutaciones+haplotipo poli T) 375 PANEL ESTUDIOS INFERTILIDAD FEMENINA - CARIOTIPO Y FACTORES DE RIESGO EN TROMBOSIS; GENES: MTHFR, F5 ( Factor V de Leiden), F2 (Protrombina) PANEL ESTUDIOS INFERTILIDAD MASCULINA - CARIOTIPO Y ESTUDIO DE HAPLOTIPO POLI T LIGADO A AGENESIA BILATERAL DE CONDUCTOS DEFERENTES (haplotipo Poli T del gen CFTR + 33 mutaciones) Los paneles de estudios pueden adecuarse a las necesidades de los especialistas médicos y en función de las patologías de los pacientes. Llámenos y los adaptaremos a sus necesidades. Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 12

14 SECCIÓN DE GENÉTICA MOLECULAR 1.- ENFERMEDADES HEREDITARIAS Muestra requerida: 5-10 ml de sangre total en EDTA 2 ml de saliva / frotis de mucosa bucal 10 ml de líquido amniótico (para diagnóstico prenatal) al menos 10 mg de Vellosidad corial (para diagnóstico prenatal) Para la recogida de saliva /frotis de mucosa bucal, el Centro proporciona los recipientes adecuados. NOTAS: Los ESTUDIOS PRENATALES tienen un coste adicional de 150 al precio de las pruebas. En prenatal es recomendable disponer del estudio familiar previo que nos permita conocer la mutación familiar y realizar el análisis en el menor tiempo posible. Los estudios prenatales sin estudio familiar previo, según el gen a estudio, pueden no estar concluido en los tiempos requeridos en un diagnóstico prenatal ESTUDIOS DE MUTACIÓN FAMILIAR: Todas las enfermedades descritas son susceptibles de análisis familiar una vez identificada la mutación en el caso índice. En todos los casos el precio de la mutación puntual es de 250, aportando el diagnóstico genético del familiar afecto. AARSKOG, SÍNDROME FGD ACETILCOLINESTERASA, DEFICIENCIA BCHE 600 ACIDEMIA PROPIÓNICA PCCA PCCB ACONDROGÉNESIS TIPO 2 COL2A ACONDROPLASIA, 3 mutaciones FGFR3 (2 exones) ACONDROPLASIA, FGFR3 FGFR3 ACYL-CoA, DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA MCAD (1 exón) 350 AFIBRINOGENEMIA CONGÉNITA FGA FGB FGG AICARDI-GOUTIERES, SINDROME TIPO 1 TREX Secuenciación 350 ALAGILLE, SÍNDROME JAG1 MLPA ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO IA TYR 700 ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO II OCA Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 13

15 ALCAPTONURIA HGD Secuenciación 650 ALEXANDER, ENFERMEDAD GFAP 900 ALFA 1 - ANTITRIPSINA, DEFICIENCIA PI (SERPINA1) ANÁLISIS DE FRAGMENTOS ALFA -TALASEMIA HBA1 MLPA ALPORT SÍNDROME (AUTOSÓMICO RECESIVO) COL4A ALPORT SÍNDROME (LIGADO AL X) COL4A ALPORT, SÍNDROME (AUTOSÓMICO RECESIVO) COL4A ALZHEIMER, DEMENCIA CLU (9 exones) 750 ALZHEIMER, ENFERMEDAD (PANEL DE ESTUDIOS) ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 1 (APARICIÓN TEMPRANA) PSEN1,PSEN2, APOE, APP APP exones 16 Y ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 2 (EXÓN 4) Apo E (exón 4) exón ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 2 (HAPLOTIPO) Apo E ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 180 ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 3 (APARICIÓN TEMPRANA) ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 4 (APARICIÓN TEMPRANA) PSEN1 MLPA 540 PSEN2 540 AMILOIDOSIS FAMILIAR VISCERAL LYZ AMILOIDOSIS TIPO I TTR 850 AMIOTROFIA NEURÁLGICA HEREDITARIA SEPT9 ANÁLISIS MUTACIONAL 250 ANDERSEN-TAWIL, SÍNDROME KCNJ2 500 ANEURISMA DE AORTA TORÁCICA ACTA2 950 ANGELMAN, SÍNDROME UBE3A MS-MLPA 500 (10 Exones) ANIRIDIA, TIPO II PAX6 MLPA APERT, SINDROME FGFR2 exón 7 APOLIPOPROTEÍNA A-v APOA5 (1 exón) 250 ARTROGRIPOSIS DISTAL, TIPO 1 TPM2 900 ARTROGRIPOSIS DISTAL, TIPO 2B TNNT ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA DISTAL, 1 TTNI2 950 ATAXIA CON DEFICIENCIA DE VITAMINA E TTPA 700 ATAXIA DE FRIEDREICH FRDA ANÁLISIS DE FRAGMENTOS TP-PCR FXN 900 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 14

16 ATAXIA EPISÓDICA,TIPO 6 SLC1A3 800 ATAXIA EPISÓDICA TIPO 1 KCNA1 650 ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2 CACNA1A ANÁLISIS DE FRAGMENTOS Detección de mutaciones por CGSE y secuenciación de exones anómalos ATAXIA EPISÓDICA TIPO 5 CACNB ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 1, SCA1 ATXN1 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 150 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 10, SCA10 ATXN10 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 250 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 12, SCA12 PPP2R2B ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 250 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 17, SCA17 TBP ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 250 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 2,SCA2 ATXN2 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS TP PCR ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 3, SCA3 ATXN3 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 150 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 6,SCA6 CACNA1A ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 150 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 7, SCA7 ATXN7 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS TP PCR ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 8, SCA8 SCA8 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 150 ATAXIA TELANGIECTASIA ATM ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA, SÍNDROME TIPO 1 APTX 850 ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA, SÍNDROME TIPO 2 SETX 2. ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS (SCAs PANEL) PANEL: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS ATROFIA DENTATO-RUBRO-PÁLIDO-LUSIANA ATN1 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 350 ATROFIA ESPINOBULBAR MUSCULAR (LIGADA AL X) AR ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 350 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL SMN ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO I SMN1 / SMN2 MLPA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO II SMN1 /SMN2 MLPA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO III SMN1 /SMN2 MLPA ATROFIA ÓPTICA DOMINANTE, TIPO I OPA BANNAYAN RILEY RUVALCABA, SÍNDROME PTEN BARTH, SINDROME TAZ 645 BASAL GANGLIA, ENFERMEDAD FTL 750 BEARE-STEVENSON, SÍNDROME FGFR BECKER, DISTROFIA MUSCULAR DMD MLPA Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 15

17 BECKER, ENFERMEDAD CLCN BECKWITH-WIEDEMANN, SÍNDROME CDKN1C (exones 1 y 2) 600 H19 MS-MLPA 500 LIT1 (KCNQ10T1) MS-MLPA 500 BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO A GP1BA 800 BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO B GP1BB 750 BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO C GP9 450 BETA-TALASEMIA HBB ANALISIS MUTACIONAL ( mut) BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN, SÍNDROME PHF6 (11 exones) BRAQUIOÓTICO, SÍNDROME SIX1 700 BRAQUIOOTORRENAL, SÍNDROME (BOR) EYA BRAQUIOTORRENAL, SÍNDROME 2 SIX5 855 BRUCK, SíNDROME TIPO 2 PLOD BRUGADA, SÍNDROME SCN1B (6 exones) BUSCHKE OLLENDORF, SÍNDROME LEMD3 Detección de mutaciones por patrones anómalos. CADASIL (15 exones) NOTCH3 15 exones CADASIL (2 exones) NOTCH3 2 exones 400 CADASIL (8 exones) NOTCH3 (8 exones) 900 CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES (MEN2A/MEN2B) RET (exones 10 y ) CARDIOMIOPATÍA DILATADA 1A LMNA Detección mutaciones por 1. CSGE y secuenciación exones anómalos CARDIOMIOPATÍA DILATADA 1B NYH7 Detección mutaciones por exones anómalos CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA, DEFICIENCIA CPT2 850 CELÍACA, ENFERMEDAD HAPLOTIPO HLA - DQ (6q21.3) PCR-SSP CHANARIN-DORFMAN, SÍNDROME ABHD5 875 CHARCOT-MARIE-TOOH 1A (desmielinizante ) PMP22 MLPA CHARCOT-MARIE-TOOH 1B (desmielinizante ) MPZ 950 CHARCOT-MARIE-TOOTH 1C (desmielinizante) LITAF 650 CHARCOT-MARIE-TOOTH 1D (desmielinizante) EGR Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 16

18 CHARCOT-MARIE-TOOTH 1E (desmielinizante) PMP CHARCOT-MARIE-TOOTH 1F (desmielinizante) NEFL 720 CHARCOT-MARIE-TOOTH 2A2 (axonal) MFN2 MLPA CHARCOT-MARIE-TOOTH 2B1 (axonal) LMNA 1. CHARCOT-MARIE-TOOTH 2D (axonal) GARS CHARCOT-MARIE-TOOTH 2E (axonal) NEFL 720 CHARCOT-MARIE-TOOTH 4A (desmielinizante) GDAP1 850 CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNA PMP CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNB MPZ 950 CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNC EGR2 650 CHARCOT-MARIE-TOOTH X (axonal) GJB1 (Cx32) 720 CHARGE SÍNDROME CHD CISTINURIA SLC3A SLC7A COCKAINE SÍNDROME A ERCC COCKAINE SÍNDROME B ERCC COFFIN-LOWRY, SÍNDROME RPS6KA CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X (DOMINANTE) CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X (RECESIVA) EBP Detección de mutaciones por 755 patrones anónmalos ARSE CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA, TIPO 1 PEX COPROPORFIRIA HEREDITARIA CPOX COREA DE HUNTINGTON HD ANÁLISIS DE FRAGMENTOS COREA DE HUNTINGTON, LIKE 2 JPH3 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS COREA FAMILIAR BENIGNA TITF1 850 CORNELIA DE LANGE, SÍNDROME 1 NIPBL Detección de mutaciones por DGGE y secuenciación de patrones anómalos CORNELIA DE LANGE, SÍNDROME TIPO 1 SMC1L1 Detección de mutaciones por DGGE y secuenciación de patrones anómalos COSTELLO, SÍNDROME HRAS 850 COWDEN, ENFERMEDAD PTEN MLPA CRANEOSINOSTOSIS TIPO BOSTON MSX2 650 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 17

19 CRIGLER-NAJJAR, SÍNDROME TIPO I UGT1A CRIGLER-NAJJAR, SÍNDROME TIPO II UGT1A CROUZON SÍNDROME FGFR CROUZON, SINDROME CON ACANTOSIS NIGRICANS FGFR3 SECUENCIACION CURRARINO, SÍNDROME HLXB9 DANDY-WALKER SYNDROME; DWS ZIC1, ZIC4, VLDLR VLDLR DEFICIT 21- a HIDROXILASA CYP21A2 ANÁLISIS MUTACIONAL (7 mut) 450 MLPA MLPA DEGENERACIÓN MACULAR ASOCIADA A LA EDAD SnapShot ( 8 SNPs) DEJERINE-SOTTAS, NEUROPATÍA HIPERTRÓFICA PMP DEJERINE-SOTTAS, NEUROPATÍA HIPERTRÓFICA EGR2 650 MPZ 950 DELECIONES DEL CROMOSOMA Y AZFa, AZFb, AZFc ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 400 DEMENCIA FRONTOTEMPORAL FUS (exones 550 3,5,6,13,14) DEMENCIA FRONTOTEMPORAL (PANEL DE ESTUDIOS) MAPT (Tau) Detección de mutaciones por 800 patrones anómalos PRGN (Progranulina) 550 TARDBP 550 VCP SECUENCIACION (Exones 550 3,5,6,7 y 8) MAPT,PGRN,FUS,VCP,T ARDBP DEMENCIA VASCULAR (PANEL DE ESTUDIOS) NOTCH3 (exones 2-24), TREX1 (1 exón) (5 genes) DEMENCIAS ASOCIADAS A PROTEÍNA PRIÓNICA PRNP 450 DI GEORGE / VELOCARDIOFACIAL, SÍNDROME región 22q11.2 MLPA DIAMOND - BLACKFAN, ANEMIA RPS19 RPS DISAUTONOMIA FAMILIAR IKBKAP ANÁLISIS MUTACIONAL 350 DISKINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 1 DNAI1 (4 exones) 650 DISKINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 3 DNAH5 (5 exones) 750 DISKINESIA CILIAR PRIMARIA_ 2 GENES DNAH5 y DNAI1 (2 genes) DISOMÍA UNIPARENTAL STRs 1 CROMOSOMA ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 600 DISOSTOSIS COSTOVERTEBRAL 1 DLL3 900 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 18

20 DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL DOMINANTE GDF6 SECUENCIACION 750 DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL RECESIVA DLL3 900 LFNG 750 MESP2 600 DISPLASIA CAMPOMÉLICA SOX9 750 DISPLASIA DIASTRÓFICA SLC26A2 900 DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA EDA Detección mutaciones por CSGE (en mujeres). Secuenciación completa de exones codificantes en varones 400 EDAR EDARADD 900 DISPLASIA ECTODÉRMICA LIGADA AL X ED DISPLASIA ECTODÉRMICA, SÍNDROME PKP1 Detección de mutaciones por exones anómalos DISPLASIA ESPÓNDILOEPIFISEAL CONGÉNITA COL2A DISPLASIA FIBROMUSCULAR COL3A DISPLASIA MESOMÉLICA DE MIEMBROS INFERIORES WNT7A 650 DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA HESX1 850 DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I _ FASE I FGFR3 550 DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I _ FASE II FGFR3 650 DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO II FGFR3 ANÁLISIS MUTACIONAL 250 DISTONÍA 18 SLC2A DISTONÍA DE TORSIÓN TEMPRANA DYT1 (exón 5) 180 DYT1 (TOR1A) 800 DISTONÍA MIOCLÓNICA SGCE (DYT11) MLPA DISTONÍA MIOTÓNICA ATÍPICA SCN4A (6 exones) 950 DISTONÍA PROGRESIVA CON VARIACIÓN DIURNA GCH1 + MLPA 950 DISTROFIA DE CINTURAS 1A TTID 900 DISTROFIA DE CINTURAS 1B LMNA 1. DISTROFIA DE CINTURAS 1C CAV3 450 DISTROFIA DE CINTURAS 2A CAPN DISTROFIA DE CINTURAS 2B DYSF DISTROFIA DE CINTURAS 2C SGCG DISTROFIA DE CINTURAS 2D SGCA Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 19

21 DISTROFIA DE CINTURAS 2E SGCB (6 exones) 750 DISTROFIA DE CINTURAS 2F SGCD DISTROFIA FACIO ESCÁPULO HUMERAL FSHD ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 600 DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 DMPK ANÁLISIS DE FRAGMENTOS TP PCR DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 2 ZNF9 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 600 DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA LAMA DISTROFÍA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA PABPN (PAB2) ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 350 DISTROFIA ÓCULO FARÍNGEA ( AUTOSÓMICA DOMINANTE) PABPN(PAB2) ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 350 DOLOR PAROXÍSTICO FAMILIAR SCN9A 1. DONOHUE, SINDROME INSR DRAVET, SÍNDROME GABRG PCDH SCN1A Detección de mutaciones por DGGE y secuenciación de exones anómalos DUANE- RADIAL RAY, SÍNDROME SALL4 900 DUCHENNE, DISTROFIA MUSCULAR DE DMD MLPA ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA TP EHLERS-DANLOS TIPO II, SÍNDROME ( AMBOS GENES) COL5A1+ COL5A2 2 GENES EHLERS-DANLOS TIPO I, SÍNDROME COL1A EHLERS-DANLOS TIPO II, SÍNDROME COL5A COL5A EHLERS-DANLOS TIPO IV, SÍNDROME COL3A EMERY-DREIFUSS, DISTROFIA MUSCULAR LMNA SECUENCIACION 1. EPIDERMOLISIS BULLOSA CON ATRESIA PILÓRICA ITGB EPIDERMOLISIS BULLOSA DISTRÓFICA COL7A EPILEPSIA BENIGNA NEONATAL 1 KCNQ EPILEPSIA BENIGNA NEONATAL 2 KCNQ EPILEPSIA CON RETRASO MENTAL PCDH EPILEPSIA, SUBCEPTIBILIDAD A GABRG EPSTEIN, SÍNDROME MYH ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA SOD1 750 ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA, TIPO 6 FUS Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 20

22 ESCLEROSIS LATERAL AMNIOTRÓFICA 10 TARDBP ESCLEROSIS TUBEROSA TSC1 MLPA TSC2 MLPA ESQUISENCEFALIA EMX ESTATURA CORTA SHOX MLPA EXOSTOSIS MÚLTIPLE EXT1 + EXT2 MLPA EXOSTOSIS MÚLTIPLE TIPO I EXT EXOSTOSIS MÚLTIPLE TIPO II EXT EXTRACCION DNA 50 FABRY, ENFERMEDAD GLA FACTOR 2, DEFICIENCIA F FACTOR 5, DEFICIENCIA F FACTOR VII, DEFICIENCIA F FACTOR X, DEFICIENCIA F FACTOR XII, DEFICIENCIA (1 mutación) F12 PCR- REAL TIME 180 FETCHNER, SÍNDROME MYH FIBROSIS QUÍSTICA_ 33 MUTACIONES+ POLI T CFTR ANÁLISIS MUTACIONAL (33 mutaciones + haplotipo PoliT) FIBROSIS QUÍSTICA_ GEN CFTR FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR (3 exones) MEFV (exones 2,3 y ) FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR (5 exones) MEFV (exones 500 1,4,5,8 y 9) FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR; deleciones MEFV MLPA FRUCTOSA 1,6 DIFOSFATASA, DEFICIT FBP FRUCTOSA, INTOLERANCIA A ALDOB FRUCTOSA, INTOLERANCIA A ( 3 exones) ALDOB (3 exones) 360 FUMARASA, DEFICIENCIA FH Detección mutaciones por exones codificantes GALACTOSEMIA (3 exones) GALT ANÁLISIS MUTACIONAL 400 GAUCHER. ENFERMEDAD GBA GAUCHER. ENFERMEDAD ( 6 mutaciones) GBA ANÁLISIS MUTACIONAL 500 GILBERT, SÍNDROME UGT1A1 PROMOTOR Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 21

23 GILLES DE LA TOURETTE, SÍNDROME SLITRK1 825 GLAUCOMA CONGÉNITO CYP1B1 700 GLICÓGENO FOSFORILASA, DEFICIENCIA MUSCULAR DE PYGM GLUCOGENOSIS TIPO IIB, ENFERMEDAD LAMP2 950 GLUCOGENOSIS TIPO IV, ENFERMEDAD GBE GLUCOGENOSIS TIPO IXc, ENFERMEDAD PHKG GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA G6PD 1. GLUT 1 DEFICIENCIA, SÍNDROME GLUT GORLIN, SÍNDROME PTCH HALLERVORDEN-SPATZ, ENFERMEDAD PANK HALLERVORDEN-SPATZ, ENFERMEDAD, deleciones PANK2 MLPA HEMATURIA BENIGNA FAMILIAR COL4A COL4A HEMOCROMATOSIS HFE 800 HEMOCROMATOSIS (3 mutaciones) HFE PCR REAL -TIME 200 HEMOCROMATOSIS (C282Y) HFE REAL TIME PCR 100 HEMOCROMATOSIS (H63D) HFE REAL TIME PCR 100 HEMOCROMATOSIS (S65C) HFE REAL TIME PCR 100 HEMOFILIA A F8 ANÁLISIS INVERSIÓN OTRAS TÉCNICAS HEMOFILIA B F HEMOGLOBINOPATÍA HBB PCR-CSGE HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO SÍNDROME, SUSCEPTIBILIDAD A 550 C3 750 CFB 650 HEMOLITICO URÉMICO ATÍPICO, SÍNDROME CFH HEMOLITICO URÉMICO ATÍPICO, SÍNDROME (PANEL 1) HEMOLITICO URÉMICO ATÍPICO, SÍNDROME (PANEL 2) CFI (13 exones) MCP THBD 850 CFH,CFI,MCP CFH,CFL,MCP,CFB,C3,T HBD Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 22

24 HERMANSKY-PUDLAK, SÍNDROME HPS HIDROXIACIL -CoA DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA DE HPS HPS HADH 950 HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR LDL + Apo B MICROARRAYS HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR, TIPO 3 PCSK HIPEREKPLESIA HEREDITARIA GLRB 850 HIPERFERRITINEMIA Y CATARATAS, SÍNDROME FTL 450 HIPERHOMOCISTINEMIA (2 mutaciones) MTHFR PCR REAL-TIME 150 HIPERHOMOCISTINEMIA: A1298C MTHFR PCR- REAL TIME ( 1 mutación) 100 HIPERHOMOCISTINEMIA: C677T MTHFR PCR- Real Time (1 mutación) 100 HIPER-IgD, SÍNDROME MVK HIPER-IgM, SÍNDROME 2 AICDA (AID) Detección mutaciones por 625 patrones anómalos HIPEROXALURIA AGXT 975 HIPERPARATIROIDISMO 1 HRPT2 Detección mutaciones por exones anómalos HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA CYP11B HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA, deficit de 21 hidroxilasa CYP17A1 975 HSD3B2 750 CYP21A2 MLPA HIPOACONDROPLASIA FGFR3 SECUENCIACION (3 exones) 400 HIPOCONDROGÉNESIS COL2A HIPODONTIA / OLIGODONTIA MSX1 Detección por DGGE y 950 secuenciación de exones anómalos PAX9 Detección de mutaciones por 950 DGGE y secuenciación de exones anómalos HIPOFOSFATEMIA FAMILIAR, LIGADA AL X PHEX Detección mutaciones por exones anómalos Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 23

25 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO DIO1 Detección mutaciones por patrones anómalos TPO Detección mutaciones por patrones anómalos HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, TIPO 3 TG Detección mutaciones por patrones anómalos HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, TIPO I SLC5A5 Detección mutaciones por patrones anómalos HIRSCHSPRUNG, ENFERMEDAD RET HOLOPROSENCEFALIA 1 SIX HOLOPROSENCEFALIA 3 SHH HOLOPROSENCEFALIA 5 ZIC HOLT-ORAM, SÍNDROME TBX HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA, SÍNDROME LMNA 1. ICTIOSIS LAMELAR, ENFERMEDAD TGM ICTIOSIS LIGADA AL X STS MLPA INCONTINENTIA PIGMENTI, TIPO II IKBKG (NEMO) Detección de mutaciones por patrones anómalos JAKSON-WEISS SÍNDROME FGFR FGFR JARCO-LEVIN, SÍNDROME DLL3 900 KALLMANN tipo 1, SÍNDROME KAL1 MLPA KALLMANN tipo 2, SÍNDROME FGFR1 MLPA KALLMANN tipo 3, SÍNDROME PROKR2 450 KALLMANN tipo 4, SÍNDROME PROK2 650 KENNEDY, ENFERMEDAD AR ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 350 KINDLER, SÍNDROME KIND KNIEST, DISPLASIA COL2A LACTOSA, INTOLERANCIA A MCM6 175 LAFORA, EPILEPSIA EPM2A 950 LANGER-GIEDION, SÍNDROME TRPS1 Y EXT1 MLPA Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 24

26 LEIOMIOMATOSIS HEREDITARIA Y CÁNCER RENAL FH Detección mutaciones por exones anómalos LESCH-NYHAM, SÍNDROME HPRT1 Detección mutaciones por patrones anómalos LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA ARSA 850 LINFEDEMA - DISTIQUIASIS, SÍNDROME FOXC2 Secuenciación 650 LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR, TIPO 2 LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR, TIPO 3 LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR, TIPO 4 PRF1 800 UNC13D STX LISENCEFALIA, LIGADA AL X ARX Secuenciación 650 LOEYS-DIETZ, SINDROME TIPO 2 TGFBR LOEYS-DIETZ, SÍNDROME TIPO 2 TGFBR MACROTROMBOCITOPENIA Y SORDERA PROGRESIVA SENSORINEURAL MARFAN SÍNDROME FBN1 + TGFBR1 + TGFBR2 MYH9 Detección mutaciones por exones anómalos MARFAN, SÍNDROME TIPO 1 FBN1 Secuenciación MAY-HEGGLIN, ANOMALÍA MYH9 Detección mutaciones por exones anómalos MECKEL-GRUBER TIPO 1, SÍNDROME MSK1 MELEDA, MAL DE SLURP1 Detección mutaciones por exones anómalos MELNICK-FRASER, SÍNDROME EYA MENKES, ENFERMEDAD ATP7A METABOLISMO DE LA DOPAMINA COMT GENOTIPADO 250 MICROFTALMIA SINDRÓMICA SOX2 625 MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR, TIPO I CACNA1A (47 exones) MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR, TIPO II ATP1A2 EXÓN 450 SELECCIONADO MILROY, ENFERMEDAD VEGFR MIOCARDIOPATIA HIPERTRÓFICA (PANEL 1) MYH7,MYBPC3,TNNT2,TNNT3,TPM1 MLPA Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 25

27 MIOCARDIOPATIA HIPERTRÓFICA (PANEL 2) TNNC,MYL2,MYL3,ACT C MIOPATIA CONGÉNITA 3 ACTA1 750 MIOPATÍA CENTRONUCLEAR RYR MIOPATÍA CON CUERPOS DE INCLUSIÓN GNE Detección de mutaciones por patrones anómalos MIOPATÍA CON DEFICIENCIA DE SUCCINATO DESHIDROGENASA Y ACONITASA MIOPATÍA DEBIDA A DEFICIENCIA DE MIOADENILATO DEAMINASA ISCU 600 AMPD1 (exones 2 y 3) MIOPATÍA MIOTUBULAR MTM1 MLPA MIOPATÍA MULTIMINICORE RYR RYR1,SEPN1 780 SEPN MIOTONÍA CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA CLCN MODY, TIPO 1 HNF4A Detección mutaciones por exones anómalos MODY, TIPO 2 GCK Detección mutaciones por exones anómalos MODY, TIPO 3 HNF1A Detección mutaciones por CSGE y secuenciación exones anónmalos MUENKE, SÍNDROME FGFR3 MUTACIONES PUNTUALES / FAMILIARES CONOCIDAS TODOS LOS GENES DEL CATÁLOGO TÉCNICAS COMBINADAS NAIL-PATELLA, SÍNDROME LMX1B NEFRONOFTISIS TIPO 2 INVS NEFRONOFTISIS TIPO 3 NPHP NEFRÓTICO CÓRTICO RESISTENTE, SÍNDROME NPHS NEUROPATÍA HEREDITARIA POR PRESIÓN (HNPP) PMP22 MLPA NEUROPATÍA HEREDITARIA POR PRESIÓN (HNPP) PMP NOONAN SÍNDROME, TIPO 1 PTPN NOONAN SÍNDROME, TIPO 3 KRAS 850 NOONAN SÍNDROME, TIPO 4 SOS1 detección de mutaciones por DGGE y secuenciación de exones anómalos 250 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 26

28 NORRIE, ENFERMEDAD NDP 550 OROFACIODÍGITAL, SÍNDROME TIPO 1 CXORF5 + MLPA OSTEOGENESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO I OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO II OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO III OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO IV OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO VII OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO VIII COL1A1 + COL1A2 MLPA COL1A COL1A COL1A COL1A COL1A COL1A COL1A COL1A CRTAP 950 LEPRE1 OSTEOPOROSIS COL1A1 HAPLOTIPO 180 PAGET JUVENIL, ENFERMEDAD TRPC1 Detección mutaciones por exones anómalos PAGET, ENFERMEDAD SQSTM1 Detección mutaciones por exones anómalos PANCREATITIS HEREDITARIA PRSS SPINK1 750 PARÁLISIS HIPOCALEMICA PERIÓDICA CACNA1S ANÁLISIS MUTACIONAL 750 PARAMIOTONÍA CONGÉNITA DE VON EULENBURG SCN4A PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 1 (X- LINKED) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 10 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 11 (AUTOSÓMICA RECESIVA) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 13 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) L1CAM 3. KIF5A (3 exones) KIAA HSP60 (HSPD1) Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 27

29 PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 2 (X- LINKED) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 31 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PARAPARESIA ESPASTICA FAMILIAR TIPO 3A (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 3A Y 4 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 4 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 6 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 7 (AUTOSÓMICA RECESIVA) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 8 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PLP1 MLPA REEP1 875 ATLASTIN (SPG3A) SPG3 Y SPG4 (SPASTINA) MLPA SPG4 (SPASTINA) + MLPA NIPA1 + MLPA 850 SPG7 (PARAPLEGIN) KIAA0196 (exones ,15 y 16) PARKINSON DOMINANTE LRRK PARK1 850 PARK2 MLPA 500 PARKINSON FAMILIAR TIPO 1, ENFERMEDAD SNCA 750 PARKINSON TIPO 6 (AUTOSÓMICO RECESIVO) PINK1 (PARK6) PARK2 MLPA 500 PARKINSON TIPO 7 (AUTOSÓMICO RECESIVO) DJ1 (PARK7) PARK PARKINSON, JUVENIL (AUTOSÓMICO RECESIVO) PARK2 MLPA PELIZAEUS-MERZBACHER, ENFERMEDAD PLP1 MLPA PENDRED, SÍNDROME SLC26A4 Detección mutaciones por exones anómalos PFEIFFER, SÍNDROME FGFR FGFR PIGNODISÓSTOSIS CTSK Detección mutaciones por CSGE y secuenciación patrones anómalos PLASMINÓGENO 1, Inhibidor del activador de PAI1 (1 exón) 200 POLICITEMIA VERA JAK2 Secuenciación Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 28

30 POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO TIPO 1 PKD POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO TIPO 2 PKD POLIQUISTOSIS RENAL RECESIVA INFANTIL PKHD POTTER TIPO 1, SÍNDROME PKDH PRADER - WILLI, SÍNDROME PWS MS-MLPA 500 PROCEDENCIA PARENTAL CROMOSOMA EXTRA STR's cromosomas 350 PROTROMBINA F2 PCR- REAL TIME 100 QT LARGO, SÍNDROME TIPO 1 KCNQ1 (LQT1) QT LARGO, SÍNDROME TIPO 2 KCNH2 (LQT2) Detección mutaciones por patrones anómalos QT LARGO, SÍNDROME TIPO 3 SCN5A (LQT3) SECUENCIACION (exones 16 y ) Detección mutaciones por patrones anómalos QT LARGO, SÍNDROME TIPO 5 KCNE1 (LQT5) Detección mutaciones por 400 patrones anómalos QUERUBISMO SH3BP2 ANÁLISIS MUTACIONAL RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO AUTOSÓMICO DOMINANTE (ADHR) RECEPTOR DE MELANOCORTINA MELANOCORTIN 4 RECEPTOR; MC4R FGF23 Detección mutaciones por 800 exones anómalos MCR4 Secuenciación 1 exón 280 codificante RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 1 ENG Deteccción de mutaciones por patrones anómalos RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 2 ACVRL1 Detección de mutaciones por patrones anónmalos RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 3 ACVRLK1 (ALK1) REORGANIZACIONES SUBTELOMÉRICAS RETRASO MENTAL (1) TODOS LOS TELÓMEROS Síndromes por microdeleción: Delecion 1p; Williams; Smith- Magenis; Miller- Dieker; DiGeorge; Prader-Willi; Alagille ; Saethre-Chotzen y Sotos. MLPA MLPA Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 29

31 RETRASO MENTAL (2) RETRASO MENTAL LIGADO AL X Síndromes por microdeleción: Wolf- Hirschhorn, Cri du Chat; Langer-Giedon ; WAGR, Rubinstein- Taybi, Down y "Kabuki Regiones cromosoma X asociadas a retraso mental. RETT ATÍPICO, SÍNDROME CDKL RETT, SÍNDROME MECP2 600 MLPA MLPA MECP3 MLPA ROUSSY -LEVY, SÍNDROME PMP ROUSSY-LEVY, SÍNDROME MPZ 950 RUBINSTEIN-TAYBI, SÍNDROME CREBBP SAETHRE-CHOTZEN, SÍNDROME FGFR TWIST1 650 SANFILIPPO TIPO A, SÍNDROME SGSH 750 SEBASTIAN, SÍNDROME MYH9 Detección de mutaciones por exones anómalos SENIOR LOKEN TIPO I, SÍNDROME NPHP1 MLPA NPHP2 (INVS) NPHP NPHP SERKAL, SÍNDROME WNT4 Detección mutacional por 650 exones codificantes SILCKE CELL, ANEMIA HBB 600 SILVER-RUSSEL, SÍNDROME DUP CROMOSOMA 11 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 600 H19 MS-MLPA 500 SJORGREN-LARSSON, SÍNDROME ALDH3A SMITH-LEMLI-OPITZ, SÍNDROME DHCR SORDERA LIGADA AL X, TIPO II POU3F SORDERA NEUROSENSORIAL OTOF 650 SORDERA NO SINDRÓMICA CJB2,GJB6,OTOF, gen del ARNr 12S ADN mitocondrial (2 exones) Screening mutaciones prevalentes (12 mutaciones) Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 30

32 SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 17 MYH9 Detección mutaciones por CSGE y secuenciación exones anómalos SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3A GJB2 (CX26) ANÁLISIS MUTACIONAL 250 SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3B GJB6 (CX30) 720 SORDERA, AUTOSÓMICA RECESIVA 1A GJB2 (CX26) ANÁLISIS MUTACIONAL 250 SORDERA, AUTOSÓMICA RECESIVA 1B GJB6 (Cx30) 720 SOTOS, SÍNDROME NSD1 MLPA STARGARDT, ENFERMEDAD ABCA4 y MLPA STEINERT, ENFERMEDAD DMPK ANÁLISIS DE FRAGMENTOS TP-PCR STICKLER TIPO 1, SÍNDROME COL2A STRUMPELL, ENFERMEDAD SPG3A (ATLASTIN) TAY SACHS, ENFERMEDAD HEXA THOMSEN, ENFERMEDAD CLCN TOWNWES- BROCKS, SÍNDROME SALL1 450 TREACHER COLLINS FRANCESCHETTI, SÍNDROME TCOF1 (MFD1) TREACHER COLLINS FRANCESCHETTI, SÍNDROME TIPO 2 POLR1D TRICO-RINO-FALANGIA TIPO I, III, SÍNDROMES TRPS1 Y EXT1 MLPA TRICO-RINO-FALANGIA TIPO I, SÍNDROME TRPS TRICO-RINO-FALANGIA TIPO III, SÍNDROME TRPS TROMBOASTENIA DE GLANZMANN y NAEGELI, TIPO A TROMBOCITOPENIA TROMBÓTICA PÚRPURA, CONGENITA; TTP ITGA2B ADAMTS13 TROMBOFILIA - FACTOR V DE LEIDEN F5 PCR-REAL TIME 100 TROMBOFILIA_ 3 MUTACIONES MTHRF, F2 Y F5 PCR REAL TIME TROMBOFILIA_ 4 MUTACIONES MTHRF, F2 Y F5 PCR- REAL TIME 350 VAN DER WOUDE, SÍNDROME IRF VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA 4 LRP VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA 1 FZD4 750 VON WILLEBRAND ENFERMEDAD VWF (10 exones) 1. VON WILLEBRAND, ENFERMEDAD VWF Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 31

33 WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO I MITF PAX3 MLPA WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO II A MITF MLPA WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO II y IV SOX WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO III PAX3 MLPA WERDNIG-HOFFMANN ENFERMEDAD SMN1 MLPA WERNER, SÍNDROME LMNA 1. WEST, SÍNDROME CDKL5 750 WEST, SÍNDROME (LIGADO AL X) ARX 850 WILSON, SÍNDROME ATP7B ANÁLISIS MUTACIONAL WISKOTT-ALDRICH SÍNDROME WAS WOLFRAM, SÍNDROME TIPO 2 CISD2 600 WFS XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA CYP27A X-FRAGIL, SÍNDROME FMR1 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 360 TECNICAS UTILIZADAS: El análisis por se refiere a BIDIRECCIONAL de los exones codificantes y de las uniones exón -intrón del gen a estudio. Los análisis de las secuencias se realizan de forma MANUAL por un especialista en biología molecular, no realizados por programas automáticos. Para ampliar información, CONSULTE CON EL CENTRO Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 32

34 2.- PATOLOGÍA NEOPLÁSICA Muestra requerida: 5-10 ml de sangre total en EDTA frotis saliva / mucosa bucal 1-3 ml de médula ósea Pieza tumoral en fresco y en medio de transporte Pieza tumoral incluida en parafina Para la recogida de saliva /frotis de mucosa bucal, el Centro proporciona los recipientes adecuados. ESTUDIOS DE MUTACIÓN FAMILIAR: Todas las enfermedades descritas son susceptibles de análisis familiar una vez identificada la mutación en el caso índice. En todos los casos el precio de la mutación puntual es de 250, aportando el diagnóstico genético del familiar afecto. ADRENOLEUCODISTROFIA, ABCD1 ABCD1 CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, MLH1 CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, MSH2 CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO, MSH6 MLH1 MLPA Detección mutaciones DSGE y secuenciación exones anómalos MSH2 MLPA Detección mutaciones DSGE y secuenciación exones anómalos MSH6 Detección mutaciones por exones anómalos CÁNCER DE ESTÓMAGO FAMILIAR CDH1 (E- cadherina) Detección mutaciones por CSGE y secuenciación exones anómalos CÁNCER DE MAMA FAMILIAR TP53 CÁNCER DE MAMA Y OVARIO, BRCA1 BRCA1 MLPA (exón 11) SECUENCIACION (23 exones) Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 33

35 CÁNCER DE MAMA Y OVARIO, BRCA2 BRCA2 MLPA SECUENCIACION (GEN COMPLETO) (exones 10 Y 11) SECUENCIACION ( 26 exones) CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES (MEN2A/MEN2B) RET (exones ,14,15 y 16) CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIÁTRICO TP53 COLOBOMA RENAL PAX2 COWDEN, ENFERMEDAD PTEN Detección mutaciones CSGE y secuenciación exones anómalos DENYS-DRASH SÍNDROME WT ESTABILIDAD GENÉTICA marcadores : BAT25, BAT26, D5S346, D17S250, D2S123 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS FRASIER, SÍNDROME WT1 (exones 8 Y 9) 400 GORLÍN, SINDROME PTCH LI-FRAUMENI, SÍNDROME TP53 LINFOMA CÉLULAS DEL MANTO (LCM) BCL1 t(11;14) ANÁLISIS DE FRAGMENTOS LINFOMA FOLICULAR BCL2- t(14;18) ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 400 MEDULOBLASTOMA SUFU MELANOMA MALIGNO con TUMOR DE CÉLULAS NEURONALES 400 CDKN2 (p16) 800 MELANOMA MALIGNO CUTÁNEO 2 CDKN2 (p16) 800 NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1 MEN1 NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2A (MEN2A RET Detección de mutaciones por patrones anómalos (exones 10 y 11) NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2B (MEN2B) RET PCR-REAL TIME 250 Detección de mutaciones por patrones anómalos NEUROFIBROMATOSIS TIPO I NF1 MLPA NEUROFIBROMATOSIS TIPO II NF2 MLPA Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 34

36 OSTEOSARCOMA TP53 PARAGANGLIOMA FAMILIAR 1 SDHD (PGL1) 600 PARAGANGLIOMA FAMILIAR 4 SDHB (PGL4) 900 PARAGANGLIONA FAMILIAR 3 SDHC (PGL3) 750 PEUTZ-JEGHERS, SÍNDROME STK11 (LKB1) POLIPOSIS ADENOMATOSA DE COLON APC MLPA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (AUTOSÓMICA RECESIVA) MUTYH (MYH) MYH Secuenciación exones 450 seleccionados POLIPOSIS JUVENIL, SÍNDROME ALK SMAD4 (DPC4) RETINOBLASTOMA RB TUMOR DE WILMS WT VON HIPPEL-LINDAU, SÍNDROME VHL MLPA Para ampliar información, CONSULTE CON EL CENTRO 600 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 35

37 4.- GENÉTICA PERSONAL Muestra requerida: Frotis de mucosa bucal Para la recogida de muestra el Centro proporciona los recipientes adecuados. TEST TÉCNICA OBESIDAD. Grupo 1: Regulación central del balance energético y control de la ingesta OBESIDAD. Grupo 2: Metabolismo de lípidos y regulación termogénica OBESIDAD. Grupo 3: Proceso inflamatorio en tejido adiposo en obesidad MC4R, LEP,FTO,POMC (2 polimorfismos) UCP1,UCP3,ADRB2,ADRB3,P PARG IL-1B, IL-1RN,IL-6, TNFa PCR-REAL TIME 350 PCR-REAL TIME 350 PCR-REAL TIME 280 OBESIDAD. Grupo 4: Resistencia a la insulina PPARG,ADIPOQ,FABP2 PCR-REAL TIME 280 OBESIDAD. Grupo 5: Riesgo de alteraciones cardiovasculares en obesidad ECA, GNB3, LEP, APOA5 PCR-REAL TIME 350 OBESIDAD. TEST GENÉTICO COMPLETO 18 genes PCR-REAL TIME 950 OBESIDAD. TEST GENÉTICO INICIAL FTO, UCP1, ADRAB3, FABP2, PCR-REAL TIME 380 GNB3 y ECA En nuestro Centro estamos desarrollando estudios de Genética Personal aplicables a Farmacogenética, Nutrigenética, Salud, Bienestar, Riesgo de enfermedades, etc En breve le haremos llegar esta información. Estamos interesados en concocer sus sugerencia al respecto. Puede hacerlo a través del e- mail : cagt@cagt.es Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 36

38 3.- ENFERMEDADES MITOCONDRIALES Muestra requerida: 5 ml de sangre total en EDTA Saliva / frotis de mucosa bucal Para la recogida de saliva /frotis de mucosa bucal, el Centro proporciona los recipientes adecuados. ESTUDIOS DE MUTACIÓN FAMILIAR: Todas las enfermedades descritas son susceptibles de análisis familiar, una vez identificada la mutación en el caso índice. En todos los casos el precio de la mutación puntual es de 200, aportando el diagnóstico genético del familiar afecto. Para ESTUDIOS PRENATALES, CONSULTAR CON EL CENTRO SÍNDROME MUTACIÓN ATROFIA ÓPTICA DE LEBER, 10 mutaciones C3275A, G3316A, T3394C, T4216C, G7444A, T9101C, G13708A, G1459A, G15257A, T14484C ATROFIA ÓPTICA DE LEBER, 3 mutaciones G11778A, G3460A, T14484C 450 CARDIOPATIA MITOCONDRIAL C3254G, A3260G, C3303T 400 DIABETES Y SORDERA DE HERENCIA MATERNA A3243G (Tarn leu) 250 KEARNS-SAYRE, SÍNDROME DNA mitocondrial 400 LEIGH, SÍNDROME T8993C/T8993G 250 MELAS, SÍNDROME C3093G, T3308C, T8356C, 500 A13084T, G13513A A3243G, A3252G, C3256T,A3260G, A3271G, T3291C 600 MERRF, SÍNDROME A8344G, T8356C, A8296G, 400 G8363A NEUROPATÍA CON ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA T8993C, T8993G 250 OFTALMOPLEGÍA EXTERNA CRÓNICA PROGRESIVA (CPEO) A3243G, T3250C, G3316A 250 SORDERA DE HERENCIA MATERNA A1555G 250 Para ampliar información, CONSULTE CON EL CENTRO Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 37