La aventura de la Talasemia
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- Pedro Villanueva Aguilera
- hace 7 años
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1 La aventura de la Talasemia Guión: Ana Gómez López Angels Gómez López Mónica Barba Ramírez Texto columnas: Dra. Cristina Díaz de Heredia Ilustraciones: Joaquín González Dorao Concepción y realización: ALHETA. Director del proyecto: Antonio César Cerrato Sánchez Maquetación e impresión: grafimon-04 Depósito Legal: BA Copyright c 2009 Avda. José Mª Alcaraz y Alenda, 20 - Entrplta BADAJOZ
2 Qué es la talasemia? es una enfermedad congénita, hereditaria, de la sangre causada por un defecto en la formación de las cadenas de globina, que da lugar a una hemoglobina anómala. Existen varias formas de presentación de la talasemia, la más grave es la talasemia mayor. Existen además formas intermedias y formas menores. Los pacientes con forma menor conocida también como rasgo talasémico tienen una anemia moderada, microcitosis y no tienen manifestaciones clínicas o éstas son muy leves. Los pacientes con formas mayores o intermedias tienen manifestaciones clínicas graves. Además es muy importante el diagnóstico de cualquiera de estos tipos de talasemia para poder dar un adecuado consejo genético a los pacientes por tratarse de una enfermedad hereditaria. Los glóbulos rojos contienen hemoglobina en su interior, cuya función es transportar el oxígeno a las células de los órganos y tejidos del cuerpo. En los pacientes con Talasemia Mayor, como los glóbulos rojos tienen una hemoglobina anómala son destruídos en la 3
3 médula ósea mientras son producidos, antes de llegar a la sangre circulante, desarrollándose anemia grave. Qúe tratamiento deben recibir los pacientes con talasemia? Para poder llevar normalmente el oxígeno a los tejidos, los pacientes con Talasemia Mayor, necesitan recibir transfusiones periódicas de concentrados de hematíes (glóbulos rojos), generalmente cada 3 a 4 semanas. Para ello necesitan acudir a l hospital donde les será administrada la transfusión durante un período aproximado de 3 horas.esta necesidad de recibir transfusiones es de por vida, a no ser que el paciente reciba un trasplante de médula ósea, que es actualmente el único tratamiento curativo definitivo. Sin embargo, no todos los pacientes disponen de un donante adecuado para que se pueda realizar el trasplante. 5
4 Cuáles son los problemas más importantes de las transfusiones? Los problemas pueden ir desde reacciones inmediatas durante la transfusión como fiebre y reacciones alérgicas, a problemas que pueden aparecer por el hecho de que los pacientes con talasemia mayor reciben muchas transfusiones a lo largo de su vida. Las transfusiones pueden ser una vía de transmisión de enfermedades infecciosas y por eso se someten a muchos controles para intentar minimizar este riesgo. 7
5 Además cada transfusión de concentrado de hematíes contiene una cantidad de hierro y las transfusiones repetidas a lo largo del tiempo hacen que este hierro se vaya acumulando en el organismo. Además de forma paradójica está aumentada la absorción de hierro a nivel intestinal. Nuestro organismo tiene una capacidad de eliminar el hierro muy inferior al aporte que reciben los pacientes con talasemia mayor. El hierro en el cuerpo humano se acumula principalmente en el hígado, el corazón y en las glándulas endocrinas, es muy tóxico en estos tejidos y puede causar daño celular. Es fundamental, por tanto, eliminar el hierro para que no se acumule y dañe estos órganos. 9
6 Cómo se puede ayudar a eliminar el hierro del organismo? Existen diversos tratamientos para eliminar el hierro del organismo. Son los llamados tratamientos quelantes del hierro. Hasta no hace mucho tiempo, el único tratamiento quelante del hierro era la desferoxamina, un quelante que únicamente podía ser administrado por vía subcutánea y durante 8 a 12 horas. Para ello se puncionaba en la zona del abdomen o en la parte superior de los muslos y el tratamiento se administraba mediante una bomba de infusión continua durante toda la noche, entre 5 y 7 días por semana. Esta forma de administración dificultaba mucho el tratamiento. 11
7 Más recientemente han aparecido tratamientos quelantes del hierro que se pueden administrar por vía oral. Son los quelantes orales deferiprona y deferasirox, y éstos han facilitado el cumplimiento del tratamiento. Su médico le aconsejará cual es el tratamiento más adecuado en su caso y controlará la respuesta a éste vigilando además que lo tolere correctamente y no le produzca efectos innecesarios. Cómo se puede evaluar el acúmulo de hierro en los tejidos? Además es muy importante valorar periódicamente el acúmulo de hierro que tiene el organismo. Esta valoración se puede hacer por varios métodos. El método más sencillo es la determinación de la ferritina en sangre. La determinación periódica de ésta nos ayuda a conocer cómo está la sobrecarga de hierro en el organismo a lo largo del tiempo. 13
8 El método más sensible y específico para cuantificar los depósitos de hierro en el organismo es a través de la biopsia hepática, pero es un método invasivo, agresivo. Actualmente, se ha demostrado que se puede cuantificar el acúmulo de hierro en hígado y corazón a través de un método radiológico, la Resonancia Magnética Nuclear (RMN). Se recomienda realizar periódicamente la RMN a todos los pacientes con Talasemia Mayor para conocer exactamente la cantidad de hierro que tienen acumulada y adecuar el tratamiento quelante a su sobrecarga férrica. 15
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