Eventual del SAS al 75% tras 10 años a de experiencia
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- Tomás Alcaraz Robles
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1 Eventual del SAS al 75% tras 10 años a de experiencia
2 LISOSOMAS
3 LISOSOMAS Catalizan la degradación de macromoléculas complejas, derivadas del metabolismo de organelosintracelulares(autofagia) o adquiridas desde el extracelular por fagocitosis(heterofagia).
4 Enfermedades por deposito lisosomal (DSL) Trastorno metabólico que conduce a la acumulación intracelular de diferentes sustancias, producido por trastornos en las enzimas lisosomaleso por déficit de cualquier proteína esencial para el funcionamiento lisosomal.
5 LISOSOMAS ALMACENAMIENTO INTERIOR AUMENTO DEL TAMAÑO ALTERACION DE LA FUNCION CELULAR
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7 CLASIFICACION Según el producto que se almacena y la clínica Según el defecto molecular o mecanismo fisiopatlogico
8 CLINICA Y MATERIAL ALAMACENADO
9 Formas clinicas
10 Enf. Gaucher Bazo > Hígado
11 Fabry
12 Enf. NiemannPick Hipotonía, debilidad y hepatomegalia
13 Enf. Pompe
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15 HIPOTONIA LACTANTE Cortesía Dra. Miriam Ley Martos
16 Caso clínico edad: 2 meses Motivo de consulta: RECHAZO DE ALIMENTACION AP: embarazo gemelar Exploración:
17 HIPOTONIA Normalidad cognitiva Afectación motora E complementarios: Bioquímica: Aumento GOT,GPT,ALDOLASA,CPK con Bili normal Hemograma: Normal EMG-ENG: Miopáticocon descargas pseudomiotónicas
18 HIPOTONIA ECOCARDIOGRAFIA cardiomiopatíahipertrófica tipo hipertrofia septal asimétrica
19 HIPOTONIA Signo/s guía: Hipotonía miopatía, alt hepática y cardiaca
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21 Dosajeenzimas en gota seca: Alfa-glucosidasareacción neutra/acida lisosomal83 umol/l/h (patológico > o = a 30). Estudio genético: Portador en heterocigosidadpara el gen GAA de las mutaciones C.1064 T>C (p.l355p) C.1209 C>G (p.n403k) No descrita-
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23 Tratamiento Myozyme20 mg/kgi.v. cada 15 días
24 !OJO! La terapia con Myozyme propicia una mejoría en las alteraciones electrocardiográficas, reduce la masa ventricular y mejora la función.ventricular En los neonatos en que se tiene una alta sospecha de enfermedad de Pompe sería oportuno iniciar una terapia sustitutiva aun sin confirmación diagnóstica. 1. Van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe's disease. Lancet. 2008; 372: Fayssoil A. Cardiomyopathy in Pompe's disease. Eur J Intern Med. 2008; 19: Kishnani PS, Corzo D, Leslie ND, Gruskin D, Van der Ploeg A, Clancy JP, et-al. Early treatment with alglucosidase alpha prolongs long-term survival of infants with Pompe disease. Pediatr Res. 2009; 66:
25 Evolución Favorable Mejoría neurológica: menor hipotonía y mayor motilidad espontánea. Sigue etapas de DPM No precisa por el momento soporte alguno de tipo ventilatorio Han mejorado los parámetros ecocardiográficos. Tolera bien la medicación sin efectos secundarios
26 Evolución ecocardiográfica VID VIS Septo Pared posterior 13/11/ /11/ /12/ /01/ /05/ ,7 5,3 18/05/
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28 1ªVisita Lactante de 8 meses con marcada escoliosis dorsal, en seguimiento por servicio de Traumatología por la existencia de una displasia de cadera. zzcdc
29 Fnto Mayo 2007 ANTECEDENTES ANTECEDENTES FAMILIARES. Padres consanguíneos 4ºgrado. G-A-V: ANTECEDENTES PERSONALES Embarazo: curso normal, parto: 39 semanas de gestación, cesárea por presentación nalgas. peso al nacimiento: 3.600grs, ingresado tras parto por sospecha de displasia de cadera. Ductus arterioso persistente sin repercusión hemodinámica
30 Exploración BEG. Cráneo plagiocefalia. Dismórfias: narinas antevertidas, base nasal ancha, leve hirsutismo. Discromías: manchas mongólicasa nivel lumbar y glúteo. Auscultación: soplo sistólico II/IV cardiopulmonar normal. Abdomen: hepatomegaliade 3 cm. A nivel de tórax se aprecia asimetría, con hemitóraxizquierdo a menor altura que derecho, relacionado con importante escoliosis. ORL normal. Pupilas isocóricasy normorreactivas. Pares craneales normales. Leve retracción a nivel de pronosupinaciónde ambas extremidades superiores (EESS). Tono de extremidades inferiores (EEII) algo aumentado. Reflejos miotáticosnormales. Tendencia equina en bipedestación. El examen de la columna vertebral, mostróasimetría a nivel de los hombros, en la línea de la cintura y en la distancia entre flancos y codos. Se encuentra escoliosis dorsal hacia la derecha y lumbar hacia izda.
31 Musculoesqueletico
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33 La causa más frecuente de escoliosis en la infancia es de tipo Idiopática representan el 80% La segunda causa más frecuente es la escoliosis congénita, en torno al 10-15% Otras causas de escoliosis son : Neuromusculares Miopáticas Enf reumáticas traumáticas Osteocondrodistrofias
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37 DIAGNOSTICO MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI (ENFERMEDAD DE MAROTEAUX-LAMY)
38 1 año despuesde porta cath
39 Estado actual Edad actual 6 años Buena deambulación Lenguaje conseguido CI normal Estudio RM cervical sin alteraciones Ocular: PIO normal no opacidad. Hipoacusia transmisión.
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41 1ªVisita Lactante de 15 meses catarros de repetición y hepatomegalia con facies peculiar
42 Signos guía Rasgos toscos, respiración nasal ruidosa Hepatomegalia Cifosis Hernia umbilical
43 COMPLEMENTARIAS GAG positivos en orina 90 mg/mmollcreat Dermatány heparánsulfato Dosajeenzimas en gota seca: deficiencia de α-l-iduronidasa
44 DIAGNOSTICO MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I (ENFERMEDAD DE HURLER)
45 2 DOSIS ACTUALMENTE
46 DCO DIFERENCIAL MPS Displasias óseas Entre los diferentes tipos de MPS Dentro de la propia MPS I: formas graves, intermedias y atenuadas: Profesor Pablo Sanjurjo
47 Displasias óseas NO se suelen asociarse hepatoesplenomegalia, y niveles de excreción de GAG son normales. Deficiencia múltiple de sulfatasas(dms): presentan disminución de la actividad de las sulfatasas. La actividad normal de otras sulfatasas, como arilsulfatasaa y arilsulfatasab, permite realizar el diagnóstico diferencial Oligosacaridosis y Mucolipidosi la excreción de GAG en la orina es normal Profesor Pablo Sanjurjo
48 DCO DIFERENCIAL MPS Displasias óseas Entre los diferentes tipos de MPS Dentro de la propia MPS I: formas graves, intermedias y atenuadas: Profesor Pablo Sanjurjo
49 Diferentes tipos de MPS
50 DCO DIFERENCIAL MPS Displasias óseas Entre los diferentes tipos de MPS Dentro de la propia MPS I: formas graves, intermedias y atenuadas: Profesor Pablo Sanjurjo
51 Dentro de la propia MPS I El momento de aparición de los síntomas Los niveles de GAG urinarios El genotipo Actividad enzimática residual Hurler, Hurler-Scheieo Scheie. Profesor Pablo Sanjurjo
52 Neuropediatría a de Almeria
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