Rabdomiosarcomas en edad pediátrica: clasificación histológica y correlación radiológica.
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- Pascual Ayala Lara
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1 Rabdomiosarcomas en edad pediátrica: clasificación histológica y correlación radiológica. RECUERDO TEÓRICO Aida Ramos Alcalá, Amparo Gilabert Úbeda, Cristina Serrano García, Francisca Velázquez Marín, Ernesto Doménech Abellán, Ángela María Cepero Calvete. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia
2 El rabdomiosarcoma es un tumor maligno con origen en el músculo estriado, de crecimiento rápido y de alto grado. Representa del 3 al 5 % de los tumores malignos de la infancia (0 a 14 años), después de las leucemias y linfomas y los tumores del sistema nervioso central. Los órganos afectados son múltiples, siendo las localizaciones más típicas según la mayoría de las series, las siguientes: CABEZA Y CUELLO (35-40%). APARATO GENITOURINARIO (25%). PARAMENÍGEOS NO PARAMENÍNGEOS PROSTÁTICOS 15% NO PROSTÁTICOS 10% Órbita, nasofaringe, senos paranasales,, fosa infratemporal,, oído medio y región mastoidea. MIEMBROS Y TRONCO. Retroperitoneales. Intratorácicos. Gastrointestinal 35% Paratesticular Vaginal Uterino Existe un grupo que por su gran potencialidad de invasión directa a las meninges se trata e identifica con características especiales: parameníngeos.
3 Se han identificado anormalidades en determinados cromosomas de muchos de los pacientes afectos y se ha encontrado asociación entre algunos de estos cromosomas con un subtipo histológico determinado. Conocer el tipo histológico es importante dado su diferente comportamiento biológico, por tanto un pronóstico diferente y un tratamiento médico más específico. EMBRIONARIO 57% ALVEOLAR 19% BOITROIDE 6% HUSIFORME 3% PLEOMÓRFICO ANAPLÁSICO Células pequeñas de músculo estriado. Alteraciones del Cromosoma a 11. Tumores de gran tamaño. Localización: Genitourinario. Cabeza y cuello. Niños pequeños. Pronóstico Intermedio. Asociado a alteraciones de Cromosomas 2 y 13. Localización: Tronco y extremidades. Adolescentes y adultos jóvenes. Mal Pronóstico. Considerado subtipo del r. embrionario. Aspecto polipoide o en racimo de uvas. Localización: Vejiga, sistema biliar. Mejor Pronóstico. Patrón fascicular o en huso, con crecimiento tipo leiomatoso. Localización típica paratesticular. Rabdomiosarcoma propio de edad adulta.
4 La clínica es indolente y larvada, e imita a numerosas enfermedades pediátricas. Es la larga duración de los síntomas la que hace sospechar enfermedad tumoral. La forma de presentación difiere según el lugar de asiento del tumor, no obstante la aparición de una masa es bastante común. Parálisis pares craneales. Déficit neurológico focal. Masas indoloras. Aumento de volumen de extremidades. Otorrea, hipoacusia, anosmia. Proptosis, alteraciones oculomotoras. Síntomas de vías respiratorias altas. Retención urinaria. Masa escrotal indolora. Masa vaginal polipodea. Metrorragia o menorragia.
5 En el mismo momento que exista sospecha clínica debe realizarse un estudio de imagen extenso mediante ultrasonidos en primer lugar por su inocuidad y accesibilidad, tomografía computerizada (TC) y resonancia magnética (RM). Una vez identificado el tumor primario y confirmada su estirpe histológica, debe realizarse una ESTADIFICACIÓN que es lo verdaderamente útil para determinar las opciones terapéuticas. Existen varios sistemas de clasificación. Entre los más usados se encuentra el TNM que evalúa la enfermedad previa a la cirugía y la clasifica en unos de los siguientes ESTADIOS. ESTADIO I. Tumor localizado que afecta áreas cercanas a la órbita, cabeza, cuello y tracto genitourinario exceptuando la próstata y la vejiga. ESTADIO III. Tumor localizado mayor de 5 cm o con ganglios positivos, en cualquier lugar diferente a los del estadio I. ESTADIO II. Tumor localizado menor de 5 cm y ganglios negativos, en cualquier lugar diferente a los del estadio I. ESTADIO IV. Enfermedad extendida a otros lugares distintos al primario en el momento del diagnóstico.
6 Estadificación en GRUPOS, según la situación postcirugia: GRUPO I: 30% de los pacientes. Resección completa con ganglios negativos. GRUPO II: 20%. IIa. Resección completa con enfermedad microscópica residual. IIb. Reacción completa y sin enfermedad residual pero ganglios positivos. IIc. Grupo mixto. Pacientes con enfermedad microscópica y ganglionar. GRUPO III: 48%. Enfermedad residual amplia. GRUPO IV: 18%. Metástasis al diagnóstico. Existe una clasificación de RIESGO que incluye: BAJO RIESGO: Tumor embrionario, de localización favorable (estadio I), resección completa (grupo I), o localización no favorable con enfermedad microscópica residual (grupo II). RIESGO INTERMEDIO: Tumor embrionario, de localización no favorable, grupo III o pacientes menores de 10 años con rabdomiosarcoma en cualquier localización. ALTO RIESGO: Metástasis al diagnóstico.
7 El European Pediatric Soft-tissue sarcoma study group (epssg) propone considerar conjuntamente criterios histológicos, macroscópicos y clínicos como factores pronósticos y así conseguir una óptima planificación terapéutica. HISTOLOGÍA LOCALIZACIÓN FAVORABLE Embrionario Cabeza y cuello no parameningeos. Orbita. Genitourinario (excepto vejiga y prostata). DESFAVORABLE Alveolar Resto ESTADO POSTCIRUGIA SEGÚN LA IRSG* GANGLIOS TAMAÑO EDAD (años) NO <5 <10 A PUNTUACIÓN DE MÁS ALTA, PRONÓSTICO MÁS DESFAVORABLE N1 >5 >10 *Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group
8 Para el diagnóstico, además de los estudios de imagen e histológicos, se precisan datos hematológicos, bioquímicos y citogenéticos. El lugar de la lesión primaria es determinante para el diagnóstico diferencial. Independientemente de la localización, deben tenerse en cuenta los procesos linfoproliferativos, malformaciones vasculares, algunos síndromes genéticos como el de Gorlin y el de Li-Fraumeni y el resto de tumores malignos típicos de la infancia como los neuroectodérmicos, fibrosarcomas y el sarcoma de Ewing. El tratamiento incluye cirugía con intención curativa, quimioterapia y radioterapia coadyuvante, cada terapia con un rol específico y variable en función del estadiaje. El pronóstico de la enfermedad localizada tras un correcto tratamiento combinado es de 5 años de vida. Sin embargo, si existe enfermedad metastásica, las terapias actuales aún no han conseguido superar el 30% de índice de supervivencia a los 5 años.
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