DISRAFISMOS ESPINALES. Algoritmos clinicorradiológicos para su diagnóstico

Transcripción

1 DISRAFISMOS ESPINALES. Algoritmos clinicorradiológicos para su diagnóstico Poster no.: S-1180 Congreso: SERAM 2012 Tipo del póster: Presentación Electrónica Educativa Autores: S. Méndez Garrido 1, J. J. Sánchez Garduño 1, E. Merchante Garcia 2, M. Fajardo Cascos 1, P. Piñero González De La Peña 1, M. L. Anguita Quesada 1 ; 1 Sevilla/ES, 2 Seville/ES Palabras clave: Congénito, RM, Neurorradiología, columna dorsolumbar DOI: /seram2012/S-1180 Cualquier información contenida en este archivo PDF se genera automáticamente a partir del material digital presentado a EPOS por parte de terceros en forma de presentaciones científicas. Referencias a nombres, marcas, productos o servicios de terceros o enlaces de hipertexto a sitios de terceros o información se proveen solo como una conveniencia a usted y no constituye o implica respaldo por parte de SERAM, patrocinio o recomendación del tercero, la información, el producto o servicio. SERAM no se hace responsable por el contenido de estas páginas y no hace ninguna representación con respecto al contenido o exactitud del material en este archivo. De acuerdo con las regulaciones de derechos de autor, cualquier uso no autorizado del material o partes del mismo, así como la reproducción o la distribución múltiple con cualquier método de reproducción/publicación tradicional o electrónico es estrictamente prohibido. Usted acepta defender, indemnizar y mantener indemne SERAM de y contra cualquier y todo reclamo, daños, costos y gastos, incluyendo honorarios de abogados, que surja de o es relacionada con su uso de estas páginas. Tenga en cuenta: Los enlaces a películas, presentaciones ppt y cualquier otros archivos multimedia no están disponibles en la versión en PDF de las presentaciones. Página 1 de 18

2 Objetivo docente OBJETIVO DOCENTE - Ofrecer una clasificación acerca de los diferentes subtipos de disrafismos espinales, aportando los datos más característicos de cada uno de ellos para así facilitar un correcto diagnóstico diferencial entre los diferentes tipos. - Aportar un algoritmo diagnóstico adaptado de los autores Chaitra A. y Rufener Stephanie L, que tras su lectura nos haga tener conceptos claros y sobre todo, un esquema mental que nos ayude a identificar los diferentes disrafismos (Fig. 1 on page 2) - Ilustrar mediante imágenes los diferentes subtipos de disrafismos. Images for this section: Página 2 de 18

3 Fig. 1: Algoritmo adaptado disrafismos espinales Página 3 de 18

4 Revisión del tema El término "disrafismo espinal" incluye un amplio espectro de anomalías de fusión congénitas de una o más estructuras dorsales de la línea media incluyendo piel, tejido subcutáneo, cuerpos vertebrales, meninges y tejido neural. Tortori-Donati y cols propusieron una clasificación clínico-radiológica que combinara las características clínicas de una anomalía con los hallazgos radiológicos más importantes. Existen dos amplias categorías de los disrafismos espinales: abierto y cerrado. En el disrafismo abierto hay un defecto de piel y tejido neural expuesto al exterior, mientras que en el cerrado el tejido neural está cubierto por piel. Este último se subclasifica a su vez por la presencia o no de masa subcutánea. Estos disrafismos espinales están relacionados con el momento en que se producen los acontecimientos neuroembriológicos específicos como resultado de su interrupción en diferentes fases del desarrollo embrionario (gastrulación, neurulación primaria y neurulación secundaria). En el disrafismo espinal abierto existen cuatro tipos: mielomeningocele (Fig. 2 on page 8) -el tipo de mayor prevalencia-, mielocele, hemimielomeningocele y hemimielocele. En el disrafismo espinal cerrado con masa lumbosacra subcutánea distinguimos el lipomielocele, lipomielomeningocele, meningocele, mielocistocele terminal y el mielocistocele no terminal (Fig. 3 on page 9). En el disrafismo espinal cerrado con masa subcutánea cervical distinguimos el meningocele y el mielocistocele. LIPOMIELOCELE. El cono medular está descendido y está compuesto por una placoda neural que siempre presenta una localización terminal. La grasa hipertrofica subcutánea se extiende hacia el canal raquídeo a través de un gran defecto espinal posterior. La interfase placoda - lipoma está siempre localizada dentro o en el borde del canal espinal. No existe ensanchamiento del espacio subaracnoideo (Fig. 4 on page 10). LIPOMIELOMENINGOCELE. Es básicamente igual que un mielomeningocele acompañado de lipoma, banda fibromuscular y piel intacta. Masa grasa subcutánea contigua a la placoda neural a través del disrafismo posterior. En la RM existirá una médula espinal de posición baja que se continúa con la placoda neural por detrás. Las raíces nerviosas surgen de la placoda (no pasan a través del lipoma) y cruzan el espacio subaracnoideo para salir del conducto vertebral. El espacio subaracnoideo está aumentado. El lipoma se localiza fuera de la duramadre (extradural) y se continúa con la grasa subcutánea. La interfaz placoda-lipoma fuera del canal y un espacio subaracnoideo ampliado orientarán a su diagnóstico. No se asocia a la malformación de Página 4 de 18

5 Chiari II y, en casos aislados, se ha observado en casos de malformación de Chiari I. En el 25% de los casos hay una siringohidromielia. Se puede asociar a malformaciones vertebrales y más infrecuentemente, salvo en caso de disgenesia sacra, a anomalías anorrectales y gastrointestinales (Fig. 5 on page 11). MENINGOCELE. Es una herniación del LCR y menínges a través de un defecto espinal posterior con piel intacta que recubre el meningocele. El saco del meningocele está tapizado por aracnoides y sólo contiene líquido cefalorraquídeo, sin restos de tejido neural. Muestra una espina bífida con un estrecho defecto focal o una lesión mas amplia con láminas delgadas, separadas y evertidas dorsalmente y un saco bien delimitado y lleno de liquido con señal igual al LCR en todas las secuencias de pulso y desprovisto de tejido neural. No suele asociarse a otras anomalías espinales o medulares. El cono medular, habitualmente, no está descendido. MIELOCISTOCELE TERMINAL. Es una dilatación quística del cono medular. La médula, las meninges y el espacio subaracnoideo protruyen en el plano subcutáneo dorsal. La porción terminal de la médula trabada está dilatada como un globo (hidromiélica) y evertida por debajo de la grasa subcutánea. El espacio subaracnoideo está ensanchado. Se puede asociar a onfalocele, extrofia cloacal, ano imperforado y anomalías espinales. No hay hipertrofia lipomatosa de la grasa subcutánea (Fig. 6 on page 12). En el disrafismo espinal cerrado sin masa subcutánea, la díastematomielia, el síndrome de regresión caudal, el seno dérmico, el lipoma intradural, el lipoma del filum, el filum terminal engrosado, elventrículo terminal persistente, la fístula entérica dorsal, el quiste neuroentérico, la disgenesia espinal segmentaria y el síndrome de la médula anclada. DIASTEMATOMIELIA. Se caracteriza por una hendidura sagital de la médula espinal quedando dividida en dos mitades por un tabique fibroso, óseo u osteocartilaginoso. La hendidura atraviesa normalmente toda la médula, aunque también se ve a veces una hendidura parcial. La médula suele estar hendida focalmente, con una sola médula por encima y por debajo de la hendidura. Las dos hemimédulas son normalmente algo asimétricas y cada una queda cubierta por piamadre y presenta su conducto central y sus raíces nerviosas. En el tipo I las dos hemimédulas están dentro de sacos durales separados; en el tipo II, comparten un solo saco dural. Las anomalías asociadas (anomalías de segmentación y fusión vertebrales) son menos severas en el tipo II. Se presentan anomalías ortopédicas asociadas, como el pie zambo. El cono medular está por debajo de L2 en tres de cada 4 casos. En un 15-20% de los pacientes, malformación de Chiari II (Fig. 7 on page 13). Página 5 de 18

6 SÍNDROME DE REGRESIÓN CAUDAL (CRS). Coexistencia de disgenesia lumbosacra con anomalías en el cono medular. Incluyen varios grados de agenesia raquídea que varía desde agenesia total lumbosacra a agenesia completa o parcial de sacro. Puede incluir otras anomalías, como el ano imperforado, malformación de genitales, displasia o aplasia renal, hipoplasia pulmonar y fusión de extremidades inferiores. Van desde la ausencia del cóccix que se observa como hallazgo incidental aislado sin secuelas neurológicas hasta la agenesia sacra o lumbosacra completa. La médula distal es hipoplásica y termina de forma abrupta. En casos extremos, la última vértebra intacta es D11 o D12. CRS tipo I: Terminación alta, abrupta, del cordón medular acompañada de una agenesia de la columna vertebral caudal. Anomalías asociadas como el meningocele sacro anterior, VACTERL. CRS tipo II: Menos severa. Agenesia de S2 y vértebras inferiores. El cono medular está alargado, estirado y, a menudo, anclado (Fig. 8 on page 14). SENO DÉRMICO. Se piensa que procede de una falta de neurulación. Macroscópicamente se trata de un tracto fistuloso dérmico revestido por epitelio escamoso que desde la piel se extiende en una distancia variable, en o muy cerca de la línea media. Puede terminar en los tejidos subcutáneos o pasar a través del rafe medio o de las láminas hasta la dura. El tracto se extiende al conducto vertebral en la mitad o los dos tercios de todos los casos. Existira un tracto fistuloso que atraviesa la grasa subcutánea y pasa a través de una lámina disráfica o displásica al conducto vertebral, donde penetra hasta una profundidad variable. El tracto puede fusionarse con la dura, terminar en el espacio subaracnoideo o atravesar este para terminar en el cono medular, en el filum terminale, una raíz nerviosa o un quiste dermoide o epidermoide concomitante. Aproximadamente la mitad de los senos dérmicos terminan en quistes dermoides o epidermoides profundos; el 20% de los casos a un lipoma (Fig. 9 on page 15). LIPOMA INTRADURAL. Se tratan de lesiones intradurales, subpiales y yuxtamedulares. La médula espinal está abierta por detrás y el lipoma queda situado entre los bordes separados de la placoda. Existe una masa de señal alta en T1 interpuesta entre el conducto central de la médula espinal y la piamadre. El lipoma puede ser una lesión solitaria o puede coexistir con un seno dérmico y el síndrome de regresión caudal (Fig. 10 on page 16). LIPOMA DEL FILUM TERMINALE. Los lipomas del filum se ven en forma de finas áreas lineales de señal alta en T1. El engrosamiento del filum cuando es predominantemente fibroso y con escasa señal grasa, se denomina fibrolipoma. El cono medular termina a su nivel normal, es decir, a la altura del espacio L1 - L2 o por encima de él. Suele Página 6 de 18

7 ser asintomático. El lipoma puede ser intra-o extradural, o ambos. Puede ser causa del síndrome de la médula trabada. FILUM TERMINALE ENGROSADO. Se caracteriza por un filum corto, engrosado y estirado, sin focos grasos. Cono medular de localización baja, caudal al platillo inferior de L2. El filum está engrosado (más de2 mm en cortes axiales a nivel de L5-S1). VENTRÍCULO TERMINAL PERSISTENTE. Es una dilatación delimitada por epéndimo localizada en el cono medular. La cavidad muestra continuación con el canal central. La falta de realce y la ausencia de componente sólido le diferencia de otras lesiones como los tumores intramedulares. OTRAS formas infrecuentes de disrafismo espinal cerrado son la fístula entérica dorsal, en el quiste neuroentérico y la disgenesia espinal segmentarias. FÍSTULA ENTÉRICA DORSAL. Tracto fistuloso tapizado por epitelrio que conecta un asa de intestino delgado con la superficie cutánea en la línea media dorsal. El tracto fistuloso atravesará la columna vertebral y su contenido y se unirá al tejido subcutáneo. QUISTE NEUROENTÉRICO. Son masas quísticas congénitas bien delimitadas, de paredes finas tapizadas por mucosa entérica. Entre el 85% y 90% están en la línea media; la mayoría de ellos por delante de la médula espinal. Se trata de una lesión extramedular intradural iso o ligeramente hiperintensa en comparación con el liquido cefalorraquídeo en T1 y ligeramente hiperintensa en T2 y DP. No realzan tras la administración de contraste. En el 43% de los casos se ven anomalías vertebrales asociadas. DISGENESIA ESPINAL SEGMENTARIA. Malformación caracterizada por una disgenesia de un segmento de la columna toracolumbar, médula espinal y meninges/ raíces nerviosas que corresponden a ese nivel, con dismorfismo/hipoplasia vertebral. Las regiones por encima y por debajo del segmento espinal afecto son normales. Anomalía espinal con una marcada cifosis asociada a vértebras dismórficas y estrechamiento del canal. Debilidad y/o espasticidad de extremidades inferiores. Página 7 de 18

8 SÍNDROME DE LA MÉDULA ANCLADA. Término acuñado por Hoffman en 1976 y hace referencia a una constelación de síntomas neurológicos, gastrointestinales, urológicos y músculoesqueléticos causados por tracción y extensión de la médula espinal. El cono medular se encuentra por lo general, pero no necesariamente, descendido. Las lesiones más frecuentemente implicadas en el anclaje medular son los lipomas del filum, dermoides, filum terminale engrosado y fibrosis-adherencias postquirúrgicas (Fig. 10 on page 16). Images for this section: Fig. 1: Algoritmo adaptado disrafismos espinales Página 8 de 18

9 Fig. 2: Mielomeningocele Página 9 de 18

10 Fig. 3: Mielocistocele cervical Página 10 de 18

11 Fig. 4: Lipomielocele Página 11 de 18

12 Fig. 5: Lipomielomeningocele Página 12 de 18

13 Fig. 6: Mielocistocele terminal Página 13 de 18

14 Fig. 7: Diastematomielia. Página 14 de 18

15 Fig. 8: Síndrome de regresión caudal. Página 15 de 18

16 Fig. 9: Seno dérmico. Página 16 de 18

17 Fig. 10: Lipoma intradural y médula anclada. Página 17 de 18

18 Conclusiones CONCLUSIONES El término "disrafismo espinal" incluye un espectro muy amplio de anomalías, básicamente divididas en dos grandes grupos: abiertos y cerrados. Mediante esta comunicación electrónica se han aportado los diferentes subtipos de cada una de estas dos grandes agrupaciones, con características típicas y diferenciales de cada uno de ellos, así como de sus imágenes asociadas más representativas, con el objeto de facilitar al lector la comprensión y el esclarecimiento en un tema de carácter complejo. Asimismo, mediante el algoritmo diagnóstico adaptado que se adjunta, facilitando el diagnóstico diferencial y clasificación de los distintos tipos. BIBLIOGRAFÍA: - US of the spinal cord in newborns: spectrum of normal findings, variants, congenital anomalies, and acquired diseases. Unsinn K, Geley T, Freud M, Gassner I. Radiographics 2000; 20 (4): MRI of closed spinal dysraphisms. Chaitra A, Paritosh C, Philips G, Thapa M, Ishak G. Pediatr Radiol 2011; 41: Congenital spine and spinal cord malformations. Rufener S, Ibrahim M, Raybaud C, Tarmar H. AJR 2010; 194: Malformaciones congénitas de la columna vertebral y de la médula espinal. Sarria Estrada S. Radiología 2010; 52 (5): Occult lumbosacral dysraphism in children and young adults: Diagnostic performance of fast screening and conventional MR Imaging. Medina S, Zurakowski D, DiCanzio J, Patrick D, Barnes M. Pediatric Imaging 1999; 3: Complete thoracic myelocystocele: a rare benign spinal dysrapism with clinical significance. Brooks Comody R, Jane John JR, Shaffrey Mark E, Kaufman. Arch Dis Child 2012; 97: Página 18 de 18