Síndrome del Incisivo Central Maxilar Medio Único: hallazgos radiológicos

Síndrome del Incisivo Central Maxilar Medio Único: hallazgos radiológicos Poster no.: S-1136 Congreso: SERAM 2014 Tipo del póster: Presentación Electrónica Educativa Autores: P. Blanco Lobato 1, A. Sanchez-Montañez García-Carpintero 2, Palabras clave: DOI: I. Delgado Alvarez 2, T. Vendrell Bayona 2, J. Ortega López 2, É. Vázquez Méndez 2 ; 1 Vigo/ES, 2 Barcelona/ES Desórdenes endocrinos, Defectos genéticos, TC, RM, Pediatría, Neurorradiología cerebro 10.1594/seram2014/S-1136 Cualquier información contenida en este archivo PDF se genera automáticamente a partir del material digital presentado a EPOS por parte de terceros en forma de presentaciones científicas. Referencias a nombres, marcas, productos o servicios de terceros o enlaces de hipertexto a sitios de terceros o información se proveen solo como una conveniencia a usted y no constituye o implica respaldo por parte de SERAM, patrocinio o recomendación del tercero, la información, el producto o servicio. SERAM no se hace responsable por el contenido de estas páginas y no hace ninguna representación con respecto al contenido o exactitud del material en este archivo. De acuerdo con las regulaciones de derechos de autor, cualquier uso no autorizado del material o partes del mismo, así como la reproducción o la distribución múltiple con cualquier método de reproducción/publicación tradicional o electrónico es estrictamente prohibido. Usted acepta defender, indemnizar y mantener indemne SERAM de y contra cualquier y todo reclamo, daños, costos y gastos, incluyendo honorarios de abogados, que surja de o es relacionada con su uso de estas páginas. Tenga en cuenta: Los enlaces a películas, presentaciones ppt y cualquier otros archivos multimedia no están disponibles en la versión en PDF de las presentaciones. Página 1 de 16

Objetivo docente Conocer el espectro de malformaciones craneofaciales y encefálicas que pueden formar parte del Síndrome del Incisivo Central Maxilar Medio Único (SMMCI por sus siglas en inglés). Discutir las técnicas de neuroimagen útiles en su detección y describir sus hallazgos neuroradiológicos característicos. Revisión del tema Epidemiología El SMMCI es un síndrome malformativo poco frecuente que afecta a 1:50.000 recién nacidos vivos. No muestra predilección por sexos. Etiología Desconocida: probable noxa, no identificada, que actúa intraútero sobre el 35-38 día postconcepción y determina un defecto del desarrollo que compromete a estructuras de la línea media de la cabeza y del Sistema Nervioso Central (SNC). Se ha descrito su asociación con distintas cromosomopatías (deleción 18p-, deleción 7q36.1-) y con la mutación del gen SHH (Sonic Hedgehog), principal gen implicado en el desarrollo de la holoprosencefalia. Fenotipo El incisivo central medio maxilar único puede presentarse como rasgo aislado, caso poco frecuente que constituye un simple problema estético, o asociarse, entre otras, a distintas anomalías del macizo cráneo-facial y del SNC, que afectan fundamentalmente a estructuras de la línea media y con distinto grado de severidad, constituyendo un síndrome. Página 2 de 16

Las principales características que definen el síndrome SMMCI son: 1. Incisivo central maxilar único localizado en línea media. Debe estar presente tanto en la dentición decidua como en la permanente. Es resultado de la fusión medial de ambos incisivos centrales. 2. Alteración en la morfología del paladar duro. 3. Obstrucción nasal congénita (90% de los casos). Tipos (en orden de frecuencia): Estenosis de la apertura piriforme (el 60% de las estenosis congénitas de la apertura piriforme se presenta en un contexto de síndrome del SMMCI). Estenosis medio-nasal. Atresia de coanas (mucho más frecuente que la estenosis de la apertura piriforme en la población general: 1:5.000-8.000 nacimientos). Otros rasgos fenotípicos son: 1. Facies dismórfica: hipotelorismo, microretrognatia, labio superior en arco y elevado debido a un alveolo del incisivo central superior prominente, filtrum plano, ausencia de papila incisiva, ausencia de frenillo labial, fisura labial o palatina (25% de los casos). 2. Microcefalia (33% de los casos). 3. Alteraciones en silla turca y/o glándula hipofisaria (10-50% de los casos): aplasia/ hipoplasia adenohipofisaria, ausencia de neurohipófisis, neurohipófisis ectópica. 4. Posible asociación a holoprosencefalia. Página 3 de 16

Algunos autores lo consideran una variante leve del espectro de la holoprosencefalia. Se ha demostrado que el síndrome SMMCI es un factor predictor de holoprosencefalia en miembros de la misma familia o en sus descendientes. La holoprosencefalia es una anomalía del desarrollo del prosencéfalo debida a un fallo de su división normal durante la 4.ª semana de gestación. Se debe a una alteración en la inducción de este por parte del mesénquima precordal. Se manifiesta con un espectro de malformaciones estructurales del SNC caracterizado por la no separación de ambos hemisferios cerebrales así como de otras estructuras de la línea media, en especial diencefálicas, que incluso pueden no estar presentes (neurohipófisis, tálamos, 3. er ventrículo, bulbos olfatorios). El mesénquima precordal es también responsable del desarrollo de las estructuras mediofaciales, por lo que la holoprosencefalia se asocia, en el 80% de los casos, a diversos grados de dismorfismo facial: ciclopía, etmocefalia, cebocefalia u otras menos severas como el labio leporino. En términos generales, la severidad de la malformación cráneo-facial es pareja a la severidad de la malformación del SNC. Presenta una incidencia de 1:16.000 recién nacidos vivos. En su mayoría es esporádica, aunque se ha descrito su asociación a diversas cromosomopatías (trisomía 13, la más frecuente; trisomías 18, 21 y 19; deleciones 13q-, 7q36- [forma autosómica dominante de la holoprosencefalia] y 18p-; duplicaciones 3p y triploidías 47 XXX y 47 XXY). Se consideran factores de riesgo la diabetes, alcoholismo y tabaquismo maternos. 5. Otras anomalías menos frecuentes, habitualmente en órganos de la línea media: malformaciones del esqueleto axial (hemivértebras), malformaciones cardiacas, anomalías genitales (micropene), etc. Asociación a otros síndromes malformativos: 1. VACTERL (anomalías vertebrales, atresia anal, cardiopatías congénitas, fístula traqueo-esofágica, anomalías renales, anomalías de los miembros [hipoplasia radial]). 2. CHARGE (coloboma, malformaciones cardiacas, atresia de coanas, retraso del crecimiento, anomalías genitales, anomalías auditivas). 3. Síndrome velocardiofacial. Clínica Página 4 de 16

Deriva de las malformaciones asociadas al síndrome: 1. Prematuridad o bajo peso al nacimiento (37% de los casos). 2. Dificultad respiratoria en neonatos, que de forma característica se exacerba durante la alimentación, debida a una anomalía estructural nasal obstructiva congénita (90% de los casos). 3. Alteraciones endocrinas: abarcan desde el retraso del crecimiento y baja estatura (50% de los casos) asociado a déficit de GH en el 33% de los casos hasta el panhipopituitarismo congénito. 4. Retraso del desarrollo psicomotor e intelectual de distinto grado de severidad (50% de los casos). 5. Otras: epilepsia, sordera de distinto grado, anosmia, etc. Diagnóstico Clínico Erupción de un incisivo central único en la línea media maxilar hacia los 8 meses (mayoría de los casos). Dificultad respiratoria secundaria a obstrucción nasal congénita en el periodo posnatal temprano (90% de los casos). Técnicas de imagen diagnósticas TC: técnica de elección para caracterizar las anomalías cráneo-faciales. Hallazgos: 1. SMMCI: incisivo central maxilar único, localizado en la línea media, de morfología normal, con corona recta y simétrica. Según la edad del paciente puede no haber erupcionado Fig. 1 on page 8. Página 5 de 16

Diagnóstico diferencial: Hipodontia: ausencia congénita de un diente, afecta habitualmente a la dentición permanente pero no a la decidua, suele implicar a los incisivos laterales, segundos premolares o terceros molares del maxilar. Mesiodens o diente supernumerario: incisivo central supernumerario localizado entre los dos incisivos centrales maxilares normales de la dentición permanente y no estrictamente en la línea media. Presenta una corona cónica. 2. Anomalías estructurales nasales congénitas: Estenosis de la apertura piriforme: se consideran estenóticos diámetros transversales máximos de la apertura piriforme < 8-11mm (según autores) o < 3 mm para cada uno de los orificios por separado en recién nacidos a término Fig. 2 on page 8. Estenosis medio-nasal Fig. 2 on page 8. Atresia de coanas. 3. Alteración de la morfología del paladar duro: paladar de pequeño tamaño y forma triangular con una estrecha cresta mediopalatina prominente que se extiende desde el borde alveolar hasta el borde posterior del paladar Fig. 3 on page 9. 4. Aplasia de la silla turca: aplanamiento y pérdida de su concavidad normal Fig. 4 on page 10. RM: técnica de elección para valorar posibles malformaciones del SNC coexistentes. Hallazgos: 1. Aplasia/hipoplasia adenohipofisaria o del tallo infundibular Fig. 5 on page 11. 2. Ausencia de neurohipófisis Fig. 5 on page 11. 3. Arteria cerebral anterior (ACA) tipo ácigos: arteria cerebral anterior única, localizada en línea media con posible bifurcación distal. Se asocia a ausencia de arteria comunicante anterior Fig. 6 on page 12. Página 6 de 16

4. Malformaciones del espectro de la holoprosencefalia: se clasifican según su grado de severidad en: Alobar: ventrículo único, sin división interhemisférica y sin astas anteriores o inferiores ni 3. er ventrículo, que se encuentra cubierto por un manto cortical rudimentario; tálamos y ganglios basales fusionados; ausencia de tractos y bulbos olfatorios y cuerpo calloso. Semilobar Fig. 7 on page 13: hemisferios cerebrales hipoplásicos y fusionados en su mayor parte; cisura interhemisférica y hoz cerebral presentes pero incompletas (solo existe su aspecto posterior); las astas posteriores de los ventrículos laterales (VL) suelen estar diferenciadas; tálamos y ganglios basales fusionados; posible cuerpo calloso rudimentario. Lobar: puede ser muy sutil. Hemisferios cerebrales de tamaño normal; cisura interhemisférica y hoz cerebral presentes, aunque superficiales a nivel de los lóbulos frontales; distintos grados de fusión a nivel de la circunvolución del cuerpo calloso y de los VL Ausencia del septum pellucidum; anomalías vasculares como la ACA tipo ácigos. Sintelencefalia: fusión de los aspectos posteriores de los lóbulos frontales y parietales; distintos grados de fusión de tálamos y ganglios de la base; disgenesia del cuerpo calloso con rodilla y esplenio conservados. Ecografía: descarta otras posibles malformaciones en el resto de la economía: 1. Anomalías cardiacas. 2. Anomalías genitourinarias. Tratamiento Debe instaurarse tanto más precozmente cuanto más severas sean las anomalías asociadas. Su manejo debe ser multidisciplinar y asociar consejo genético. Página 7 de 16

Images for this section: Fig. 1: Niña de 1 mes de vida con síndrome del SMMCI. TC cráneo-facial sin CIV, cortes finos en plano axial secuenciales (a,b,c) y coronal (d) en ventana de hueso: presencia de un incisivo central superior único no erupcionado y localizado en la línea media del maxilar (flechas). Página 8 de 16

Fig. 2: Misma paciente de la figura anterior. TC cráneo-facial sin CIV, cortes finos en plano axial y ventana de hueso: (a) estenosis de la apertura piriforme nasal que presenta un diámetro máximo transversal de 3,40 mm (normal: 8-11 mm). (b) También parece existir cierta estenosis de las fosas nasales en su zona media (flechas). Sonda nasogástrica a través de fosa nasal izquierda. Página 9 de 16

Fig. 3: Misma paciente de la figura anterior. TC cráneo-facial sin CIV, cortes finos en ventana de hueso, plano axial (a): paladar duro de pequeño tamaño y morfología triangular. Plano coronal (b): estrecha cresta mediopalatina prominente (flecha). Página 10 de 16

Fig. 4: Misma paciente de la figura anterior. TC cráneo-facial sin CIV, corte fino en plano sagital y ventana de hueso: aplasia de la silla turca: aplanamiento, pérdida de su concavidad normal (flecha). Página 11 de 16

Fig. 5: Misma paciente de la figura anterior. RM cerebral sin CIV, secuencias T1 en plano sagital (a) y CISS en planos sagital (b) y coronal (c): aplasia de la silla turca con ausencia de visualización de la adenohipófisis y neurohipófisis (círculo). Tallo infundibular conservado y centrado aunque adelgazado (flecha). Hallazgo incidental de cefalohematomal (cabeza de flecha). Página 12 de 16

Fig. 6: Misma paciente de la figura anterior. RM cerebral sin CIV, secuencias T2, planos axiales secuenciales: arteria cerebral anterior única (flechas), formada por unión de ambos segmentos A1 y ausencia de arteria comunicante anterior. Página 13 de 16

Fig. 7: RM cerebral secuencia T2 en planos axiales secuenciales: holoprosencefalia semilobar con presencia de dos hemisferios cerebrales hipoplásicos y fusionados en su aspecto anterior (estrella).ventrículo único sin división interhemisférica, con astas posteriores bastante diferenciadas (asteriscos). Tálamos y ganglios de la base fusionados (flecha curva). Arteria cerebral anterior tipo ácigos (flecha). Incisivo central único maxilar localizado en línea media (cabeza de flecha). Página 14 de 16

Conclusiones Ante todo neonato con dificultad respiratoria asociada a la alimentación, sobretodo si se asocia a estenosis de la apertura piriforme, deberá descartarse la presencia del paladar triangular e incisivo central maxilar único característicos del síndrome SMMCI. Tanto la TC como sobre todo la RM son indispensables para evaluar las malformaciones cráneo-faciales y del SNC que pueden formar parte del espectro del síndrome SMMCI. Bibliografía Barkovich AJ. Pediatric neuroimaging. 3ª ed. Lippincott Williams & Wilkins, 2000. Hall RK. Solitary median maxillarycentra lincisor(smmci) syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:12. Hall RK, Bankier A, Aldred MJ, Kan K, Lucas JO, Graeme A. Solitary median maxillary central incisor, short stature, choanal atresia / midnasal stenosis (SMMCI) syndrome. Oral Surg Oral Med Oral pathol Oral radiol endod. 1997; 84(6): 651-62. Haratz-Rubinstein N, monteagudo A, Timor-Trish IE, Tineo R. Perspectivas en holoprosencefalia. Gac Méd Caracas 1995; 103 (4):305-15. Kjaer I, Becktor KB, Lisson J, Gormsen C, Russell BG. Face, palate and craniofacial morphology in patientes with a solitary median maxillary central incisor. European Journal of Orthodontics. 2001;23:63-73.# # Kjaer I, Wagner A, Thomsen LL, Holm K. Brain malformation in single median maxillary central incisor. Neuropediatrics. 2009; 280-83.# #Kirks DR. Practical pediatric imaging: diagnostic radiology of infants and children. 3ª ed. Lippincott-Raven, 1998. Llanos D, Ciudad MJ, Crespo E, Arrazola J. Esrenosis congénita de la apertura piriforme nasal. Radiología. 2009;51(3):323-326. Página 15 de 16

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