Caracterización radiológica del síndrome de heterotaxia.

Caracterización radiológica del síndrome de heterotaxia. Poster no.: S-1429 Congreso: SERAM 2012 Tipo del póster: Presentación Electrónica Educativa Autores: 1 2 A. X. Martínez de Alegría Alonso, M. C. Ageitos Casais, A. 3 1 1 Arango Díaz, C. Valeiras Crujeiras, M. V. Trujillo Ariza, A. 1 1 2 Banguero Gutierrez ; Santiago de Compostela/ES, Santiago/ES, 3 Santiago De Compostela/ES Palabras clave: Abdomen, Tórax, Radiografía convencional, Ultrasonidos, TC-Alta resolución DOI: 10.1594/seram2012/S-1429 Cualquier información contenida en este archivo PDF se genera automáticamente a partir del material digital presentado a EPOS por parte de terceros en forma de presentaciones científicas. Referencias a nombres, marcas, productos o servicios de terceros o enlaces de hipertexto a sitios de terceros o información se proveen solo como una conveniencia a usted y no constituye o implica respaldo por parte de SERAM, patrocinio o recomendación del tercero, la información, el producto o servicio. SERAM no se hace responsable por el contenido de estas páginas y no hace ninguna representación con respecto al contenido o exactitud del material en este archivo. De acuerdo con las regulaciones de derechos de autor, cualquier uso no autorizado del material o partes del mismo, así como la reproducción o la distribución múltiple con cualquier método de reproducción/publicación tradicional o electrónico es estrictamente prohibido. Usted acepta defender, indemnizar y mantener indemne SERAM de y contra cualquier y todo reclamo, daños, costos y gastos, incluyendo honorarios de abogados, que surja de o es relacionada con su uso de estas páginas. Tenga en cuenta: Los enlaces a películas, presentaciones ppt y cualquier otros archivos multimedia no están disponibles en la versión en PDF de las presentaciones. Página 1 de 33

Objetivo docente En este trabajo se realiza una descripción de las alteraciones anatómicas que se pueden objetivar en las distintas pruebas de imagen radiológicas en el conocido como síndrome de Heterotaxia, en base a la revisión de 5 casos estudiados en nuestro Servicio en los últimos 3 años. Este síndrome forma parte de las anomalías de situs que pueden presentarse en humanos en lugar de la correcta disposición de los órganos tóraco-abdominales, conocida como situs solitus. Estas diferentes malposiciones viscerales y vasculares se clasifican clásicamente en situs inverso o situs ambiguo según que los órganos muestren una distribución en espejo respecto a la normal o estén distribuidos de manera desordenada. Dentro de cada entidad se pueden diferenciar subgrupos específicos. Nuestro objetivo es hacer una descripción de los hallazgos típicos dentro de cada entidad, que nos pueden resultar confusos debido a la gran variabilidad existente. Sutiles variaciones en el ordenamiento anatómico pueden no ser fácilmente reconocibles al evaluar determinadas imágenes radiológicas provocando errores en la evaluación clínica del paciente. Por ello, es necesario que el radiólogo conozca los diferentes modos de presentación de esta patología para poder realizar un diagnóstico preciso y sin gran demora. Realizamos una descripción de la disposición anatómica del corazón, estómago, hígado, vesícula, bazo, páncreas y asas intestinales de cada uno de nuestros 5 pacientes para objetivar el tipo de heterotaxia presente en ellos y los comparamos con los hallazgos descritos en la literatura. Revisión del tema INTRODUCCIÓN: El síndrome de Heterotaxia es una rara anomalía del ordenamiento anatómico que, a pesar de su escasa frecuencia, es relativamente bien conocido y estudiado en la edad pediátrica junto a otras variantes de la disposición orgánica. En adultos este síndrome es de diagnóstico excepcional debido a que estos pacientes suelen presentar anomalías cardíacas congénitas severas, sobre todo en casos de asplenia, condicionando una pequeña tasa de supervivencia hasta la edad adulta. Dentro de los individuos que alcanzan la madurez, cuando presentan alteración cardíaca suele ser leve, por lo que el Página 2 de 33

diagnóstico suele ser incidental tras la realización de una prueba de imagen por alguna otra patología no relacionada directamente con su alteración visceral. Tras la revisión de los pacientes diagnosticados de situs no solitus en los últimos 3 años en nuestro Hospital, hemos identificado 5 casos de síndrome de Heterotaxia. Todos ellos disponen de TCMD y en algunos casos también de estudios baritados y RM. De los 5 pacientes, todos ellas presentan poliesplenia: 3 con bazos derechos y 2 izquierdos. 3 pacientes presentan levocardia, 2 tienen un hígado central o en puente, mientras que en otros 2 el hígado está situado a la izquierda y en uno a la derecha. En 3 pacientes existe malrotación intestinal y el páncreas aparece truncado en todos ellos. TERMINOLOGÍA: El término situs se refiere a la posición o localización del corazón y de las vísceras abdominales respecto a la línea media. Situs solitus es la disposición cardíaca y visceral abdominal esperada o normal, presentando el ápex cardíaco, bazo, estómago y aorta situados a la izquierda e hígado, y vena cava inferior a la derecha. Situs inversus corresponde a una distribución en espejo respecto al situs solitus. La frecuencia de aparición de esta anomalía en la población general se estima que es del 0.01%, presentando anomalías cardíacas congénitas aproximadamente el 3-5% de ellos, siendo la discordancia auriculo-ventricular y la transposición las alteraciones más frecuentes (1). Otra asociación frecuente del situs inversus es la afectación del aparato respiratorio por Síndrome de Kartagener (20%). Dentro del situs inversus, algunos autores clasifican los pacientes según presenten dextrocardia o levocardia, siendo esta última una forma excepcionalmente rara y con afectación cardíaca congénita en todos los casos descritos. El situs ambiguo, también conocido como síndrome de Heterotaxia o Heterotaxia, consiste en la disposición desordenada e impredecible de los órganos con respecto al situs solitus, sin presentar una disposición en espejo como el situs inversus ni una disposición característica que sea patognomónica. Esta entidad clásicamente se suele subdividir en pacientes con poliesplenia y pacientes con asplenia o en isomerismo derecho e isomerismo izquierdo. Página 3 de 33

El isomerismo se refiere a una situación en la que estructuras morfológicamente derechas o morfológicamente izquierdas se encuentran en ambos lados del cuerpo en el mismo individuo. Fig. 1 on page 20 Fig. 1: En este dibujo se representa los hallazgos anatómicos del síndrome de Heterotaxia. En la figura 1a se muestra la presentación clásica de la Heterotaxia con Asplenia: pulmones trilobares con cisuras menores bilaterales y bronquios epiarteriales, ambas aurículas sistémicas, hígado "en puente" y estómago en localización variable. En la figura 1b se representa la anatomía típica de la Heterotaxia con Poliesplenia: pulmones bilobares con bronquios principales hipoarteriales bilaterales, ambas aurículas con drenaje pulmonar, hígado generalmente "en puente" y múltiples bazos adyacentes a la curvadura mayor del estómago, localizado en posición variable. Referencias: M. C. Ageitos Casais; CHUS, Santiago, SPAIN En el isomerismo derecho las dos cavidades auriculares son morfológicamente derechas, los pulmones suelen ser bilateralmente trilobares con bronquios principales cortos, y suele cursar con ausencia de bazo. Prácticamente todos los pacientes presentan obstrucción del tracto de salida de la pulmonar, y en el 40% atresia pulmonar. Este tipo de isomerismo es frecuentemente reconocido en la infancia debido a que Página 4 de 33

se presenta con enfermedad cardíaca cianótica o distrés respiratorio severo junto con las complicaciones clínicas derivadas de la alteración inmunológica por asplenia, que condiciona una mortalidad >85% en el 1º año de vida. Fig. 1 on page 20a. En el isomerismo izquierdo se observan ambas aurículas con morfología izquierda, frecuentemente las dos con venas pulmonares, y típicamente pulmones bilateralmente bilobares con ramas bronquiales principales largas. Este subgrupo cursa con la presencia de poliesplenia e interrupción de la vena cava inferior, y puede no ser correctamente identificado debido a que las enfermedades cardíacas asociadas cursan con una clínica generalmente más leve e inespecífica y baja mortalidad. Fig. 1 on page 20b Sin embargo, existen casos en los que estas asociaciones descritas no se cumplen y existe una discordancia entre el isomerismo auricular y el pulmonar o una discordancia con la alteración esplénica esperable. La estimación de la incidencia total del síndrome de Heterotaxia es difícil debido a la poca expresividad clínica de la variante con poliesplenia, por lo que probablemente esté infradiagnosticada. Aún así, en un estudio reciente se estimó que la población asiática presenta una prevalencia más alta (un 32%) que los occidentales (2). HALLAZGOS RADIOLÓGICOS: 1. PULMONES Y BRONQUIOS En el síndrome de Heterotaxia con Asplenia se describe en la literatura una fuerte asociación con la presencia de isomerismo derecho, lo que implica que el paciente tenga ambos pulmones trilobulados con cisuras menores bilaterales. Del mismo modo, ambos bronquios principales se encuentran en situación epiarterial, lo que significa que discurren superiores a las ramas de la arteria pulmonar y los dos tienen un recorrido corto. En la Heterotaxia con Poliesplenia se describe la asociación con el isomerismo izquierdo, por lo que en estos casos existirán pulmones bilobulados bilateralmente, con bronquios en situación hipoarterial (discurriendo inferiores a las ramas de la arteria pulmonar) y con un recorrido largo. (3) Página 5 de 33

En nuestros 5 pacientes, todos ellos con poliesplenia, hemos encontrado que uno de ellos presenta ambos pulmones trilobares con cisuras menores pero con un bronquio principal derecho corto en situación epiarterial y un bronquio principal izquierdo hipoarterial más largo (lo que se correspondería con la disposición bronquial normal) Fig. 2 on page 21 a-c En otro paciente se encontró la presencia de isomerismo izquierdo, con ambos pulmones bilobulados y con bronquios principales en situación hipoarterial. Fig. 2 on page 21 d-f Fig. 2: Figuras 2a - 2b - 2c (Caso nº3): En 2a y b se identifican cisuras menores bilaterales (flechas) en relación con pulmones trilobulados. En 2c se observa la situación epiarterial del bronquio principal derecho e hipoarterial del izquierdo (flecha roja). Figuras 2d - 2e - 2f (Caso nº1): En este paciente con isomerismo izquierdo vemos una ausencia de la cisura menor derecha, existiendo sólo la cisura mayor (flecha en 2d), siendo el pulmón contralateral también bilobulado (2e). En un plano coronal (2f) se identifican ambos bronquios principales hipoarteriales con recorrido largo (flechas rojas). Referencias: M. C. Ageitos Casais; CHUS, Santiago, SPAIN Página 6 de 33

En nuestra serie encontramos otro paciente con pulmones aparentemente trilobulados (cuya valoración está relativamente limitada al disponer sólo de imágenes no helicoidales en placa), lo que correspondería a un isomerismo pulmonar derecho. En cambio, en la radiografía simple de tórax observamos como ambos bronquios principales tienen un recorrido largo, es decir, similar a la morfología típica del bronquio principal izquierdo. En este mismo paciente existen asimismo bronquiectasias basales que podrían corresponder a un diagnóstico de síndrome de Kartagener. Sin embargo, no existe en la literatura referencias acerca de la asociación del síndrome de Heterotaxia con el síndrome de Kartagener, estando éste asociado al situs inversus en un 20%. Fig. 3 on page 21 Fig. 3: (Caso nº5). Paciente con dextrocardia e interrupción de la VCI con continuación Ácigos, en cuya radiografía de tórax en proyección PA se observa un cayado y trayecto de la ácigos prominente (flechas en 3a). En la proyección lateral se evidencia una ausencia de la silueta de la VCI (cabeza de flecha en 3b). En 3c y 3d vemos la existencia de cisuras menores en ambos pulmones (flechas blancas en pulmón derecho y flechas rojas en pulmón izquierdo). Obeservamos tambien la presencia de bronquiectasias basales derechas (flecha amarilla en 3c) Referencias: M. C. Ageitos Casais; CHUS, Santiago, SPAIN Página 7 de 33

Otro de nuestros pacientes presenta ambos pulmones y bronquios con distribución normal (pulmón derecho trilobulado e izquierdo bilobulado con bronquio principal derecho corto eparterial e izquierdo largo hipoarterial). En un caso no se ha podido hacer una valoración de la anatomía pulmonar y bronquial debido a la no existencia de un estudio de imagen torácico. 2. CORAZÓN En nuestra serie no disponemos de ningún caso de Asplenia, debido a que un muy pequeño porcentaje de pacientes sobrevive hasta la edad adulta debido a las frecuentes y severas malformaciones cardíacas asociadas. Las más comunes son el canal auriculoventricular común, el corazón univentricular y la transposición de los grandes vasos (1). Todas ellas suelen cursar con drenaje venoso pulmonar anómalo. En los pacientes con Poliesplenia las malformaciones cardíacas son menos frecuentes y más leves. En nuestra serie, 2 casos presentan dextrocardia y 4 pacientes muestran una morfología aurículo-ventricular normal. El quinto paciente, con dextrocardia, presenta isomerismo izquierdo siendo ambas orejuelas morfológicamente izquierdas (largas y estrechas) y ambas recibiendo venas pulmonares al nacimiento (auriculas funcionalmente pulmonares). En la actualidad se observa la desembocadura de las dos venas pulmonares derechas en la aurícula funcionalmente izquierda (situada a la derecha), así como un tronco común pulmonar izquierdo que al nacimiento desembocaba en la aurícula funcionalmente derecha (en posición izquierda) y tras corrección quirúrgica en la infancia desemboca actualmente en la aurícula funcionalmente izquierda (en situación derecha). Fig. 4 on page 22 Página 8 de 33

Fig. 4: (Caso nº1). Paciente con ápex cardíaco y arco aórtico derechos (fig 4a). En la figura 4b se visualiza tanto la orejuela derecha (flecha roja) como la orejuela izquierda (flecha blanca) con morfología alargada y estrecha, indicativo de isomerismo izquierdo (morfología bilateral correspondiente a la orejuela izquierda en condiciones normales). En las figuras 4c y d se observa la llegada de las dos venas pulmonares a la aurícula de localización derecha (flecha blanca en 4c). En el ostium de la vena pulmonar izquierda existe un material denso (flecha amarilla en 4c) correspondiente a un parche colocado para la reubicación quirúrgica de la desembocadura de dicha vena en la aurícula derecha. Vemos en la figura 4b como el ventrículo morfológicamente izquierdo (asterisco rojo) se encuentra en posición derecha, mientras que el morfológicamente derecho (asterisco blanco) se encuentra a la izquierda. Referencias: M. C. Ageitos Casais; CHUS, Santiago, SPAIN 3. VCI, ÁCIGOS y AORTA La alteración que más frecuentemente se encuentra en asociación con la Heterotaxia con Poliesplenia es la interrupción de la vena cava inferior (VCI) con continuación mediante la vena ácigos o hemiácigos, así como un segmento intrahepático corto de la VCI.(1). Fig. 5 on page 23 Página 9 de 33

Fig. 5: (Caso nº4). Paciente con levocardia y arco aórtico izquierdo. En el plano axial (5b) se observa la desembocadura de una vena ácigos grande, localizada a la derecha, en la vena cava superior (flechas en 5b). En el plano sagital se muestra la continuación de la vena cava inferior (flechas blancas en 5a) con la vena Ácigos (flechas rojas). Nótese el corto segmento intrahepático de la VCI (flecha amarilla en 5a). Referencias: M. C. Ageitos Casais; CHUS, Santiago, SPAIN Este hallazgo puede identificarse en la radiografía de tórax como una ausencia de la silueta normal de la VCI en el margen posteroinferior del corazón en la proyección lateral, y un cayado de la vena ácigos prominente en la proyección frontal. Fig. 3 on page 21 a-b En todos nuestros pacientes encontramos interrupción de la VCI con continuación Ácigos, de los cuales 3 presentan una VCI infrahepática derecha y 2 izquierda. En todos los casos la VCI se continúa con una vena Ácigos ipsilateral, con el drenaje de las venas suprahepáticas mediante una pequeña porción intrahepática de la VCI que desemboca en la aurícula funcionalmente derecha. Fig. 5 on page 23a Página 10 de 33

El arco aórtico lo encontramos situado a la derecha en 2 pacientes y a la izquierda en los otros 3. 4. BAZO En el síndrome de Heterotaxia con Asplenia, como su nombre indica, existe una ausencia congénita del bazo, lo que condiciona una alteración inmunológica con las graves repercusiones clínicas derivadas. En contraposición, en la Heterotaxia con Poliesplenia encontraremos múltiples pequeños bazos o, excepcionalmente, un bazo lobulado, localizados generalmente próximos al estómago (a menudo adyacentes a la curvadura mayor), pudiendo estar en hipocondrio derecho o izquierdo. Esta relación anatómica de los bazos con el estómago, que suele verse de manera casi constante, se debe a que el tejido esplénico se origina en el mesogastrio dorsal. (3) En la literatura se documentan casos de pacientes clasificados bajo el concepto de Poliesplenia en los que se describe la existencia de bazo único. En la serie de casos publicada por Applegate et al. 6 de sus 10 pacientes clasificados como Heterotaxia con poliesplenia presentan un solo bazo, mientras que en la revisión de 8 casos de Situs Ambiguo con Poliesplenia realizada por Fulcher et al., sólo uno de sus pacientes presentaban esta condición. (1, 3) En nuestro caso, en todos los pacientes observamos la existencia de múltiples bazos de tamaño variable adyacentes al estómago, estando en 3 casos localizados a la derecha y en los otros 2 restantes a la izquierda. Fig. 6 on page 24 Página 11 de 33

Fig. 6: (Caso nº5). Paciente con poliesplenia derecha (flechas) e hígado de localización izquierda, en el que se identificaron 8 pequeños bazos. Referencias: M. C. Ageitos Casais; CHUS, Santiago, SPAIN En uno de los pacientes observamos 8 bazos, existiendo uno de aproximadamente 140mms de diámetro, indicativo de poliesplenia con esplenomegalia. Fig. 7 on page 25 Página 12 de 33

Fig. 7: (Caso nº1). Paciente con Poliesplenia derecha, en el cual uno de los bazos existentes presenta un diámetro mayor de aproximadamente 15cm, en relación con esplenomegalia en un paciente con 8 bazos. Referencias: M. C. Ageitos Casais; CHUS, Santiago, SPAIN 5. HÍGADO Tanto en la Poliesplenia como en la Asplenia, la existencia de un hígado central en una disposición denominada "en puente" es un hallazgo muy frecuente, siendo más alta su aparición en la Asplenia, según algunos estudios (1, 3). En nuestra serie observamos que el hígado es central "en puente" en 2 de los 5 pacientes. En 2 casos el hígado se encuentra en disposición izquierda, mientras que en el caso restante se sitúa a la derecha. Fig. 8 on page 26 Página 13 de 33

Fig. 8: Figuras 8a y 8b (Caso nº2): Se observa un hígado central "en puente" en un paciente con poliesplenia izquierda. Figura 8c (Caso nº3): Paciente con poliesplenia derecha que también presenta un hígado central "en puente". Figura 8d (Caso nº5): Paciente con hígado de morfología aparentemente normal pero de localización izquierda. Referencias: M. C. Ageitos Casais; CHUS, Santiago, SPAIN 6. PÁNCREAS En la mayoría de casos de pacientes con Heterotaxia descritos en la literatura, el páncreas se encuentra truncado o incompleto. En todos nuestros pacientes encontramos también un páncreas truncado: 3 de ellos presentan únicamente la cabeza y en los demás existe también una pequeña porción del cuerpo. El órgano se sitúa en 2 casos a la derecha y 3 a la izquierda. Fig. 9 on page 27 Página 14 de 33

Fig. 9: Figura 9a (Caso nº5): En esta imagen se observa la presencia de un páncreas truncado existiendo únicamente la porción correspondiente a la cabeza (flecha. Figura 9b (Caso nº4): En este paciente, también con páncreas truncado, vemos la presencia tanto de la cabeza como de una pequeña porción del cuerpo pancreático. Referencias: M. C. Ageitos Casais; CHUS, Santiago, SPAIN 7. TRACTO GASTROINTESTINAL La malrotación intestinal es un hallazgo frecuente en la Heterotaxia, tanto en los pacientes con asplenia como en los clasificados como poliesplenia. Fig. 10 on page 28 Página 15 de 33

Fig. 10: Este dibujo representa las diferentes disposiciones anatómicas del tracto gastrointestinal. En el situs solitus, que es la disposición típica normal, el estómago se sitúa a la izquierda. El colon ascendente se localiza a la derecha con el colon descendente a la izquierda, rodeando a las asas de intestino delgado. En el situs inversus, el tracto gastrointestinal presenta una disposición en espejo. En el situs ambiguo es típica la malrotación intestinal, en la que la totalidad del marco colónico se localiza en un lado del abdomen mientras que las asas de intestino delgado se localizan en el lado contralateral. En el situs ambiguo con Poliesplenia, los bazos se localizan adyacentes a la curvadura mayor del estómago, cuya localización es variable. Referencias: M. C. Ageitos Casais; CHUS, Santiago, SPAIN En nuestra serie observamos que el estómago se localiza en el lado derecho en 3 pacientes, y en el izquierdo en 2. En 3 de nuestros pacientes se evidencia malrotación intestinal: 2 de ellos tienen las asas de intestino delgado localizadas mayoritariamente a la izquierda, con la totalidad del marco colónico en disposición derecha. El otro paciente con malrotación intestinal Página 16 de 33

presenta una distribución intestinal contraria. Fig. 11 on page 29 y Fig. 12 on page 30 Fig. 11: (Caso nº2). Paciente con poliesplenia izquierda que presenta malrotación intestinal, estando localizado la totalidad del marco colónico en hemiabdomen derecho (flechas rojas), mientras que las asas de intestino delgado se sitúan a la izquierda (flechas blancas). Referencias: M. C. Ageitos Casais; CHUS, Santiago, SPAIN Página 17 de 33

Fig. 12: (Caso nº3). Paciente con poliesplenia derecha a la que se le realiza Tc abdominal y estudio baritado, mostrando el estómago en posición derecha junto con una malformación intestinal: la práctica totalidad del marco colónico se localiza en el lado izquierdo del abdomen (flechas rojas), mientras que el intestino delgado se sitúa a la derecha (flechas blancas). Este caso presenta una disposición intestinal contraria a la que presenta el paciente representado en la figura 11. Referencias: M. C. Ageitos Casais; CHUS, Santiago, SPAIN Respecto a los 2 casos en los que no evidenciamos malrotación intestinal, uno tiene una distribución del tracto gastrointestinal normal, mientras que el otro paciente muestra una disposición en espejo. En la siguiente tabla se resumen las características de cada uno de los casos descritos en nuestra presentación: Página 18 de 33

PACIENTE Nº1 PACIENTE Nº2 PACIENTE Nº3 PACIENTE Nº4 PACIENTE Nº5 Pulmones Bilobulados No valorables Trilobulados (cisuras menores bilaterales) Derecho trilobar, Izquierdo bilobar Trilobulados Bronquios Bronquios No principales valorables largos hipoarteriales Bronquio derecho eparterial. Bronquio derecho eparterial. Bronquios alargados Bronquio izquierdo hipoarterial Bronquio izquierdo hipoarterial Ápex cardíaco Derecha Izquierda Izquierda Izquierda Derecha Arco aórtico Derecha Izquierda Izquierda Izquierda Derecha Aurículas Orejuelas Porción Normal morfológicamente valorable de izquierdas, corazón ambas normal aurículas con drenaje venas pulmonares pre-cirugía Orejuelas No valorable derecha e izquierda normales Interrupción Sí VCI con continuación ácigos Sí Sí Sí Sí Bazo Poliesplenia izquierda Poliesplenia derecha (5) Poliesplenia izquierda (10) Poliesplenia derecha (8) En puente Derecha Izquierda Poliesplenia derecha (8, esplenomegalia) Hígado Izquierda En puente Página 19 de 33

Páncreas Truncado: cabeza (derecha) Truncado: cabeza (Izquierda) Truncado: Truncado: Truncado: cabeza y cabeza y cabeza pequeño pequeño (izquierda) cuerpo cuerpo (derecha) (izquierda) Estómago Derecha Izquierda Derecha Malrotación No intestinal Izquierda Derecha ID izquierda, ID derecha, ID izquierda, No (posición IG derecha IG izquierda IG derecha en espejo) Images for this section: Fig. 1: En este dibujo se representa los hallazgos anatómicos del síndrome de Heterotaxia. En la figura 1a se muestra la presentación clásica de la Heterotaxia con Asplenia: pulmones trilobares con cisuras menores bilaterales y bronquios epiarteriales, ambas aurículas sistémicas, hígado "en puente" y estómago en localización variable. En la figura 1b se representa la anatomía típica de la Heterotaxia con Poliesplenia: pulmones bilobares con bronquios principales hipoarteriales bilaterales, ambas aurículas Página 20 de 33

con drenaje pulmonar, hígado generalmente "en puente" y múltiples bazos adyacentes a la curvadura mayor del estómago, localizado en posición variable. Fig. 2: Figuras 2a - 2b - 2c (Caso nº3): En 2a y b se identifican cisuras menores bilaterales (flechas) en relación con pulmones trilobulados. En 2c se observa la situación epiarterial del bronquio principal derecho e hipoarterial del izquierdo (flecha roja). Figuras 2d - 2e - 2f (Caso nº1): En este paciente con isomerismo izquierdo vemos una ausencia de la cisura menor derecha, existiendo sólo la cisura mayor (flecha en 2d), siendo el pulmón contralateral también bilobulado (2e). En un plano coronal (2f) se identifican ambos bronquios principales hipoarteriales con recorrido largo (flechas rojas). Página 21 de 33

Fig. 3: (Caso nº5). Paciente con dextrocardia e interrupción de la VCI con continuación Ácigos, en cuya radiografía de tórax en proyección PA se observa un cayado y trayecto de la ácigos prominente (flechas en 3a). En la proyección lateral se evidencia una ausencia de la silueta de la VCI (cabeza de flecha en 3b). En 3c y 3d vemos la existencia de cisuras menores en ambos pulmones (flechas blancas en pulmón derecho y flechas rojas en pulmón izquierdo). Obeservamos tambien la presencia de bronquiectasias basales derechas (flecha amarilla en 3c) Página 22 de 33

Fig. 4: (Caso nº1). Paciente con ápex cardíaco y arco aórtico derechos (fig 4a). En la figura 4b se visualiza tanto la orejuela derecha (flecha roja) como la orejuela izquierda (flecha blanca) con morfología alargada y estrecha, indicativo de isomerismo izquierdo (morfología bilateral correspondiente a la orejuela izquierda en condiciones normales). En las figuras 4c y d se observa la llegada de las dos venas pulmonares a la aurícula de localización derecha (flecha blanca en 4c). En el ostium de la vena pulmonar izquierda existe un material denso (flecha amarilla en 4c) correspondiente a un parche colocado para la reubicación quirúrgica de la desembocadura de dicha vena en la aurícula derecha. Vemos en la figura 4b como el ventrículo morfológicamente izquierdo (asterisco rojo) se encuentra en posición derecha, mientras que el morfológicamente derecho (asterisco blanco) se encuentra a la izquierda. Página 23 de 33

Fig. 5: (Caso nº4). Paciente con levocardia y arco aórtico izquierdo. En el plano axial (5b) se observa la desembocadura de una vena ácigos grande, localizada a la derecha, en la vena cava superior (flechas en 5b). En el plano sagital se muestra la continuación de la vena cava inferior (flechas blancas en 5a) con la vena Ácigos (flechas rojas). Nótese el corto segmento intrahepático de la VCI (flecha amarilla en 5a). Página 24 de 33

Fig. 6: (Caso nº5). Paciente con poliesplenia derecha (flechas) e hígado de localización izquierda, en el que se identificaron 8 pequeños bazos. Página 25 de 33

Fig. 7: (Caso nº1). Paciente con Poliesplenia derecha, en el cual uno de los bazos existentes presenta un diámetro mayor de aproximadamente 15cm, en relación con esplenomegalia en un paciente con 8 bazos. Página 26 de 33

Fig. 8: Figuras 8a y 8b (Caso nº2): Se observa un hígado central "en puente" en un paciente con poliesplenia izquierda. Figura 8c (Caso nº3): Paciente con poliesplenia derecha que también presenta un hígado central "en puente". Figura 8d (Caso nº5): Paciente con hígado de morfología aparentemente normal pero de localización izquierda. Página 27 de 33

Fig. 9: Figura 9a (Caso nº5): En esta imagen se observa la presencia de un páncreas truncado existiendo únicamente la porción correspondiente a la cabeza (flecha. Figura 9b (Caso nº4): En este paciente, también con páncreas truncado, vemos la presencia tanto de la cabeza como de una pequeña porción del cuerpo pancreático. Página 28 de 33

Fig. 10: Este dibujo representa las diferentes disposiciones anatómicas del tracto gastrointestinal. En el situs solitus, que es la disposición típica normal, el estómago se sitúa a la izquierda. El colon ascendente se localiza a la derecha con el colon descendente a la izquierda, rodeando a las asas de intestino delgado. En el situs inversus, el tracto gastrointestinal presenta una disposición en espejo. En el situs ambiguo es típica la malrotación intestinal, en la que la totalidad del marco colónico se localiza en un lado del abdomen mientras que las asas de intestino delgado se localizan en el lado contralateral. En el situs ambiguo con Poliesplenia, los bazos se localizan adyacentes a la curvadura mayor del estómago, cuya localización es variable. Página 29 de 33

Fig. 11: (Caso nº2). Paciente con poliesplenia izquierda que presenta malrotación intestinal, estando localizado la totalidad del marco colónico en hemiabdomen derecho (flechas rojas), mientras que las asas de intestino delgado se sitúan a la izquierda (flechas blancas). Página 30 de 33

Fig. 12: (Caso nº3). Paciente con poliesplenia derecha a la que se le realiza Tc abdominal y estudio baritado, mostrando el estómago en posición derecha junto con una malformación intestinal: la práctica totalidad del marco colónico se localiza en el lado izquierdo del abdomen (flechas rojas), mientras que el intestino delgado se sitúa a la derecha (flechas blancas). Este caso presenta una disposición intestinal contraria a la que presenta el paciente representado en la figura 11. Página 31 de 33

Conclusiones Tras la revisión de los 5 pacientes con síndrome de Heterotaxia recogidos en nuestro Hospital en los últimos 3 años, y su comparación con los casos descritos en la literatura, podemos concluir sin lugar a dudas que no existe un hallazgo radiológico que aparezca en todos ellos y que sea patognomónico para el diagnóstico de esta entidad. A pesar de que en todos nuestros pacientes aparecen 3 características constantes (heterotaxia, continuación de la VCI por ácigos/hemiácigos y páncreas truncado), la enorme variabilidad del síndrome de Heterotaxia obliga a realizar una descripción detallada de la disposición y anatomía de cada órgano, y no limitarse únicamente a realizar un diagnóstico sindrómico. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1. Applegate KE, Goske MJ, Pierce G, Murphy D. Situs revisited: imaging of the heterotaxy syndrome. RadioGraphics 1999; 19:837-852. 2. Kim SJ, Kim WH, Lim HG, Lee JY. Outcome of 200 patients after an extracardiac Fontan procedure. J Thorac Cardiovasc Surg 2008; 136:108-16. 3. Ann S. Fulcher, MD # Mary Ann Turner, MD. Abdominal manifestations of Anomalies in Adults. Radiographics 2002; 22:1439-1456 4: Van Mierop LHS, Gessner IH, Schiebler GL. Asplenia and polysplenia syndromes. Birth Def 1972; 8:74-82 5. Jacobs JP, AndersonRH, Weinberg PM, et al. The nomenclature, definition and classification of cardiac structures in the setting of heterotaxy. Cardiol Young 2007;17(Suppl 2):S1-28. 6. Calder A.L. Thoracic Situs As an Indicator of Atrial Appendage Morphology: A Postmortem Study of 306 Specimens With Situs Solitus in 250 and Heterotaxy in 56 Cases. Pediatr Cardiol (2011) 32:875-884 7. Lehner S., Kozlik-Feldmann R., Herrmann F., Dalla-Pozza R., Netz H., Malec E., JAnuszewska K. An Unusual Form of Supracardiac Total Anomalous Pulmonary Venous Página 32 de 33

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