Comentario de español: Consejo para Adultos con PKU: Mejorando su Vida al Regresar a la Dieta Webcast 26 de julio de 2010 Loren Peña, M.D.

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1 Comentario de español: Consejo para Adultos con PKU: Mejorando su Vida al Regresar a la Dieta Webcast 26 de julio de 2010 Loren Peña, M.D. Recuerde que las opiniones expresadas en Patient Power no necesariamente reflejan las de BioMarin, nuestros auspiciantes ni de Patient Power. Nuestros intercambios de ideas y debates no sustituyen la consulta ni la atención de su propio médico, quien le proporcionará el tratamiento más adecuado para su salud. Bienvenidos a Patient Power. Mi nombre es Loren Peña y soy médico geneticista en Chicago, en la Universidad de Illinois en Chicago. En los próximos quince minutos, le proveeré un comentario en español, que complementa el programa en inglés del 11 de marzo del 2010, con el tema de Mejorar su Calidad de Vida, Retornando a la Dieta Apropiada para la Fenilcetonuria. Muchísimos pacientes y familiares de pacientes con fenilcetonuria recuerdan los días en que la fórmula para el desorden, no era una fórmula apetitosa. Y también, los tipos de alimentos que podían comer estaban bastante limitados. Actualmente, ese no es el caso. La dieta y la fórmula han cambiado dramáticamente en los últimos años. Así que si no ha considerado nuevas opciones, éste sería el momento apropiado. Aunque usted sabrá que en el pasado se recomendaba que solo se tratara la fenilcetonuria durante la niñez, pues, se pensaba que el período en el cual nuestro cerebro era susceptible a los niveles elevados de fenilalanina, eran en los primeros años de vida. Así que entonces, una vez la persona ya tenía de tres a seis años, pues, se descontinuaba la dieta, porque no se reconocía que era importante controlar los niveles de fenilalanina más allá de esos años. Sin embargo, ahora reconocemos que el tratamiento del desorden debe de continuar durante toda la vida, pues, los niveles elevados de fenilalanina le pueden afectar la capacidad para concentrarse, nuestro humor, puede causar también problemas de ansiedad, puede causar problemas de depresión, aún en los adultos. Así que lo que le estoy diciendo, es que aunque ya el crecimiento del cerebro se haya completado, luego de la niñez, todavía los niveles elevados de fenilalanina le pueden afectar en otras maneras. Ahora, el retornar a la dieta luego de varios años consumiendo una dieta regular no es fácil. Y, algunas de las razones para descontinuar la dieta, pueden ser que, pues, tenemos una vida ocupada y estamos ajetreados, o estamos enfocados en otras cosas, no? También, puede ser que perdamos la costumbre de velar lo que consumimos, como en la niñez, de mantener una lista de alimentos consumidos, de tomar una muestra de sangre para medir el nivel de fenilalanina, como hacíamos en nuestra niñez. Y también, pues, tenemos menor supervisión de nuestros padres, según crecemos, y también nos independizamos. Así que entonces, puede usted apreciar cómo, pues, All Rights Reserved

2 según pasan los años, ya no tenemos la costumbre que teníamos antes, el régimen que teníamos antes, y es muy fácil entonces asumir la misma dieta que está consumiendo nuestra familia. Bueno, algunas de las consecuencias que hemos observado en niños, en adolescentes, y en adultos que tienen fenilcetonuria, cuando abandonan la dieta, son las siguientes: Como lo había mencionado, pues, hemos observado que hay problemas con la habilidad para concentrarse y con la habilidad para organizarse. Y, esto puede ser, por ejemplo, el niño que está en la escuela y los niveles de fenilalanina han subido, no? Y entonces, la maestra se queja de que el niño no se está concentrando bien o tiene mucha actividad, o no se puede organizar, no le puede venir y decir que la semana que viene tiene un examen y tiene que estudiar. Y, lo mismo con los adultos también que tienen fenilcetonuria, pues, se les hace difícil tener un calendario, acordarse de dónde están, de dónde tienen que ir, de qué tareas tienen que hacer. Además de también, pues, tener problemas de ansiedad, y aún pues, requerir tratamiento psiquiátrico, no? Para los problemas de depresión y ansiedad que pueden estar relacionados a los niveles altos de fenilalanina. También, pues, los niños tendrán dificultades con las tareas y con los trabajos escolares. Puede ser que requieran educación especial también. Pues, y le mencioné también los problemas de ansiedad y depresión, que claro, afectan a la persona que tiene fenilcetonuria y también entonces afectan al resto de la familia. Pues, y estos problemas se pueden reflejar en la personalidad del paciente, en su capacidad para tener éxito académico, para su capacidad también de tener éxito profesional, si ya es un adulto. Si usted o algún amigo o amiga o familiar es paciente con fenilcetonuria y se identifica con los síntomas que le he mencionado, pues, se puede beneficiar de regresar a la dieta metabólica para la fenilcetonuria. Una vez que su nivel de fenilalanina esté en el rango apropiado, que depende de la edad, no? Entre hasta los doce años sería del dos a seis miligramos por decilitro. Y, después de los doce años y en los adultos sería de dos a diez miligramos por decilitro. Pues, una vez su nivel esté en el rango apropiado, podrá apreciar una mejoría en su nivel de energía y en su capacidad para concentrarse. Una observación que escuchamos frecuentemente entre los pacientes de fenilcetonuria, es que sus allegados notaban síntomas en el paciente, y algunos de sus síntomas son los que yo le he mencionado. Pero, sin embargo, el paciente no los notaba. Y, no es hasta que retornan a la dieta y el nivel de fenilalanina está bajo control, que entonces el paciente piensa en como se sentía anteriormente, y reconoce entonces qué diferencia hay en el nivel de tensión, el nivel de concentración, y en su humor. Bueno, y pues, también considere que aunque usted puede tener una memoria de una dieta que no era apetitosa, la dieta ha mejorado en los últimos años, y ya, pues, hay muchas más fórmulas disponibles, así que no tiene una, dos, o tres fórmulas, tiene muchísimas más fórmulas que puede intentar, para ver cuál le gusta más. 2

3 También hay fórmulas que son más concentradas, lo cual requiere entonces que tenga que tomar menos cantidad de fórmula. Hay muchísimos sabores disponibles y hay también fórmulas que están envasadas de una manera portátil, que entonces usted si necesita llevar a la escuela, si la necesita llevar al trabajo, es fácil de llevarla. El sabor de las fórmulas también ha mejorado muchísimo. Hay otras opciones que no son necesariamente un líquido o una fórmula, pero, que de todas maneras incorporan la formulación metabólica. Estos son por ejemplo, barras de merienda, aderezo para ensalada que tiene la cantidad de proteína, sin tener fenilalanina, etcétera, etcétera. Y también, se han formulado una variedad de alimentos bajos en proteína, como por ejemplo, pastas, arroz, y muchísimos otros alimentos, no? Que son alternativas bajas en proteínas, a los alimentos naturales que estarían prohibidos en la dieta de fenilcetonuria. Y, algunos de estos ejemplos serían por ejemplo los productos lácteos, como el queso, productos que contienen una cantidad más alta de proteína, como el pan, el arroz, la harina. Ahora hay varias compañías, no? Que producen estos alimentos que son más bajos en proteína. Y, si por ejemplo, entonces, ustedes quieren incorporar alguno de estos alimentos en la dieta del paciente afectado, y que estos alimentos también sean parecidos a los que come el resto de la familia, para que entonces el paciente no se sienta diferente, pues, se puede hacer, no? Y, también entonces le permiten una variedad mayor de el tipo de alimentos que come el paciente, de sus opciones de cómo preparar alimentos que sean agradables al paladar. Y, además de la dieta y la fórmula, hay varias alternativas también que están disponibles para los pacientes y una de ellas sería el Cofactor Sapropterina, con la marca Kuvan, que puede a los pacientes que responden entonces, puede permitirle que toleren una cantidad mayor de proteína natural, mientras toman el cofactor. También existen unos suplementos que se llaman Aminoácidos Neutrales, que les pueden ayudar a bajar el nivel de sangre del fenilcetonuria. Es importante entonces, entender que estos son una intervención adicional a la dieta de fenilcetonuria, pero, no son una cura o un tratamiento único para el desorden. Y, es importante también, pues, discutirlos en la clínica metabólica y estar bajo el cuidado médico cuando se intentan. Ahora, usted se estará preguntando, cómo puedes regresar a la dieta luego de tener años sin práctica? Y, tenemos algunas recomendaciones. Lo primero que les recomendaríamos, sería que consulte con su médico de cabecera. Esta persona, pues, le puede ayudar a encontrar una clínica metabólica que sea apropiada para usted en el área donde vive. Si usted conoce una clínica metabólica en su área, puede contactarlos directamente. Ahora, no crea que porque quizá usted sea un adulto y la clínica metabólica esté en un hospital pediátrico, solamente se atiendan niños o niñas, no. Frecuentemente las clínicas metabólicas están en un hospital pediátrico, pero, atienden adultos también, porque tienen la experiencia para poder tratar adultos. 3

4 También existen varias clínicas metabólicas que son específicamente para adultos y usted puede entonces preguntar. Lo más importante entonces es que una vez usted hace contacto con la clínica metabólica, discuta alguna de sus preguntas con ellos. El sitio de Web de Patient Power tiene un localizador de clínicas en los Estados Unidos, y puede ir entonces a ese sitio de Web y preguntar o averiguar cuáles son las clínicas metabólicas en su área. Las clínicas metabólicas también son muy importantes para orientarlo acerca de los recursos a nivel del estado, o a recursos nacionales para los pacientes de fenilcetonuria. Y, esto incluyen programas para cubrir el costo de la fórmula metabólica y cubrir el costo de los alimentos bajos en proteína. Nosotros también le recomendamos que tenga un plan para regresar a la dieta. Algunas de las cosas que el plan debe incluir serían: Considerar tener cambios graduales en su dieta actual, porque reconocemos que usted quizá está acostumbrado a comer alimentos naturales sin restricciones, y sería muy difícil cambiar su dieta completamente en un tiempo limitado. Así que recomendamos que se ponga metas y haga cambios entonces pequeños, a un tiempo extendido. Le recomendamos también que se acostumbre a tener una rutina de apuntar los alimentos que consume, y tener como digamos, un diario de los alimento, y de mandar regularmente una muestra de sangre para medir su nivel de fenilalanina. Esto es crucial entonces para que su dietista metabólica entonces entienda qué consume y cómo se refleja su dieta, o lo que usted consume en su nivel de sangre de fenilalanina. Es importante entonces también que usted esté dispuesto a probar diferentes fórmulas metabólicas y de escoger una que sea agradable a su paladar. Si es importante entonces entender, no? que solamente usted puede consumir la fórmula metabólica que le gusta y con todos los productos que están disponibles hoy día, pues, la probabilidad de que encuentre una o dos, o varias fórmulas entonces que le sean agradables, es bastante alta. También es importante tener un sistema de apoyo, no? Tener un familiar, algún allegado, un amigo, una amiga que le acompañe a las citas médicas, y que le acompañe también a las reuniones de apoyo, de los grupos de apoyo a los pacientes de fenilcetonuria. Esta persona entonces le puede, por ejemplo, recordar lo que se discutió en la clínica, ofrecerle también apoyo según usted entonces está cambiando su dieta. También existen muchísimos recursos de apoyos para los pacientes de fenilcetonuria, que incluyen compañías que ofrecen alimentos bajos en proteína, dietistas que trabajan con esas compañías que ofrecen alimentos bajos en proteína. También hay organizaciones estatales o nacionales para pacientes de fenilcetonuria, y esta es una buena manera de conocer otras personas que están afectada, y poder entonces hacerles preguntas acerca de cómo ellos retornaron a la dieta, si estuvieron fuera de la dieta por un tiempo, y que también qué recomendaciones le dan a usted. Bueno, y como puede apreciar entonces, hay una variedad de recursos disponibles actualmente para los pacientes de fenilcetonuria. 4

5 Si usted está considerando regresar a la dieta metabólica, ha escogido un momento muy, muy oportuno, que requiere esfuerzo y disciplina. Los beneficios son grandísimos. Y, recuerde también que la información es su mejor aliado para la salud. Gracias por escuchar este programa. Recuerde que las opiniones expresadas en Patient Power no necesariamente reflejan las de BioMarin, nuestros auspiciantes ni de Patient Power. Nuestros intercambios de ideas y debates no sustituyen la consulta ni la atención de su propio médico, quien le proporcionará el tratamiento más adecuado para su salud. 5

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