Escuela: San Antonio de Padua. Espacio Curricular: Proyectos organizacionales. Profesora: Alejandra Gómez. Curso: 6 Humanidades. Tema: Fenilcetonuria

Transcripción

1 Escuela: San Antonio de Padua Espacio Curricular: Proyectos organizacionales Profesora: Alejandra Gómez Curso: 6 Humanidades Tema: Fenilcetonuria Nombre de los integrantes del grupo: García Guadalupe Goette Agostina Navarro Lucia Taliercio María de los Ángeles Ciclo lectivo: 2014 Calificación:

2 Índice: Marco Teórico Desarrollo bibliográfico Trabajo de campo Conclusión Bibliografía Anexo

3 Marco Teórico: En la actualidad la sociedad argentina es afectada por las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), perjudicando a un número limitado de personas con respecto a la población en general (1 persona cada habitantes).estas enfermedades son invisibles para una gran mayoría de profesionales de la salud, decisores gubernamentales, industria y público en general. Según la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) las dificultades a las que se enfrenta un paciente con EPoF son muchas y variadas. En primer lugar, no cuentan con la adecuada y suficiente información sobre la patología 1 que los afecta, sumado a que en nuestro país son muy pocos los centros de atención especializados. Por otra parte, es limitado el número de especialistas capacitados para atender los distintos casos, dada la baja prevalecía de este tipo de enfermedades, mayormente concentrados en el ámbito metropolitano. Además, existen escasas políticas en materia de salud pública que motiven la investigación científica nacional sobre la temática. En su gran mayoría, el camino de los pacientes hacia el diagnóstico correcto es un largo peregrinar entre centros y médicos de distintas especialidades, no sólo por el desconocimiento de las enfermedades sino también, porque pueden presentar síntomas comunes a otras patologías. Una de las enfermedades que se encuentra dentro de las EPoF es la fenilcetonuria. Se considera fenilcetonurico a aquella persona que hereditariamente adquirió una alteración del metabolismo 2, por la que el cuerpo es incapaz de descomponer un aminoácido llamado fenilalanina, el cual se encuentra en la mayoría de los alimentos. Esto provoca que el organismo no pueda metabolizar en el hígado el aminoácido tirosina que se forma a partir de la fenilalanina. Esto sucede debido a que las personas con fenilcetonuria carecen de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH), lo que origina un aumento de la concentración sanguínea de fenilalanina, al impedir que esta se transforme a tirosina. Además, como consecuencia de esta carencia, se activa una vía metabólica alternativa que produce una serie de componentes: fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. Estos componentes son perjudiciales para el organismo y ocasionan daños en el sistema nervioso central y en el cerebro. Frente a esta realidad nosotras cuestionamos: Cuál es el grado de interés que le da a la fenilcetonuria la población adulta de Mar del plata? Cuál es la importancia de la pesquisa neonatal 3 para el desarrollo de los niños en su infancia 4? 1 Enfermedad física o mental que padece una persona 2 Conjunto de los cambios químicos y biológicos que se producen continuamente en las células vivas de un organismo. 3 Es la búsqueda de enfermedades mediante la detección de sustancias anormales en unas pocas gotas de sangre de los recién nacidos 4 Primer período de la vida de la persona, comprendido entre el nacimiento y el principio de la adolescencia.

4 Si bien, es de publico conocimiento que al nacer todos somos sometidos a la "Prueba del talón" (pesquisa neonatal) que rige obligatoriamente por la ley desde septiembre del 2007 pocos saben que la fenilcetonuria es una de las nueve enfermedades que se diagnostican mediante esta. A partir de esto las hipótesis que consideraremos son: - La concientización que reciba la población adulta marplatense determina el nivel de interés y/o preocupación posterior. - La realización de la pesquisa neonatal al momento del nacimiento determina el óptimo estado de salud del niño en el futuro. En búsqueda de la comprobación de nuestras hipótesis, en este trabajo, plantearemos objetivos internos ya que no presentaremos una utilización inmediata de los conocimientos que alcancemos. Describiremos el procedimiento por el cuál se detecta la fenilcetonuria a los niños recién nacidos, explicaremos el tratamiento que reciben los afectados durante la niñez y analizaremos que consecuencias pueden acarrear para aquellos genéticamente afectados el incumplimiento del tratamiento. 5 Nuestra investigación según las fuentes empleadas es mixta ya que utilizaremos información y datos provenientes de investigaciones anteriores pero además la que nosotros obtengamos directamente mediante encuestas a adultos entre años del barrio Las Avenidas. Además ampliaremos nuestros conocimientos entrevistando a una medica pediatra que tiene un sobrino fenilcetonurico, de esta manera nos involucraremos en el campo de acción. A modo de conclusión queremos destacar la importancia de que se haya reglamentado la ley que sanciona la realización obligatoria de la pesquisa neonatal ya que el diagnostico precoz de una enfermedad como la fenilcetonuria permite aplicar un correcto tratamiento que conlleva al optimo estado psico-físico del paciente en el futuro, además la concientización de la población llevara a una mayor integración de los afectados. 5 Conjunto de medios que se aplican para curar o aliviar una enfermedad a una persona.

5 Desarrollo bibliográfico: Fenilcetonuria La fenilcetonuria o PKU (del inglés phenylketonuria ) es un trastorno heredado que afecta la química del organismo y que, si no se trata oportunamente, provoca retraso mental. Afortunadamente, gracias a las pruebas habituales de diagnóstico de neonatos (pesquisa neonatal), ahora es posible diagnosticar y tratar pronto a casi todos los bebés afectados por este trastorno y permitir que crezcan y se desarrollen con inteligencia normal. En nuestro país, aproximadamente uno de cada niños nace con Fenilcetonuria Clásica, y uno de cada niños nace con Hiperfenilalaninemia o Fenilcetonuria Moderada, que entre ambos tipos de Fenilcetonuria, la frecuencia es de un niño afectado cada recién nacidos (fuente FEI 1998). Ello determina que en nuestro país nazcan anualmente más de 100 niños que serán discapacitados mentales profundos si no se los diagnostica y trata tempranamente. A continuación ampliaremos que es la PKU. Qué es la PKU? Debido a la ausencia o a una cantidad insuficiente de una enzima (fenilalaninahidroxilasa), los niños con PKU no pueden procesar una parte de la proteína, la fenilalanina (PHE), que está presente en casi todos los alimentos. Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina (PHE) va acumulándose en el flujo sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental. La falta de la enzima impide que la fenilalanina se convierta en tirosina, que, a su vez, en conjunto con otros elementos, participa de un proceso en el que se forman neurotransmisores que actúan en el cerebro. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula en la sangre, provocando una disfunción cerebral. Por eso esta deficiencia puede causar retraso mental en los niños. La fenilcenoturia produce un retraso psicomotor y un deterioro intelectual, irreversibles en poco tiempo. Los elevados niveles de fenilalanina en la sangre, dan lugar a alteraciones estructurales del sistema nervioso central, con interferencia en el proceso de maduración cerebral, en la migración de los neuroblastos y en la estratificación del córtex. Estas alteraciones neuropatológicas producen un grave retraso mental si no se inicia precozmente una alimentación pobre en fenilalanina.

6 Esta patología fue descubierta hace 80 años. Realizaremos una breve reseña sobre como los especialistas llegaron a ella. Historia breve sobre el origen de la PKU Fue Folling (1934) el primero en hablar de la fenilcetonuria. La definió como una enfermedad que cursaba con un grave daño cerebral y en la que estaba implicada la fenilalanina. Más tarde, Penrose y Quastel (1937) sugirieron que la enfermedad conocida hasta entonces como de Folling pasara a llamarse Fenilcetonuria. Jervis (1947) observó que la fenilalanina producía un aumento de otra sustancia, la tirosina. Sin embargo, esto no sucedía con los individuos fenilcetonúricos, que no presentaban tal elevación. Tras varios años de investigación concluyó que en los fenilcetonúricos se produce un fallo en la transformación de la fenilalanina en tirosina y que tiene lugar en el hígado. Los avances en el tratamiento de la enfermedad no se iniciaron hasta que Bickel (1953) publicó sus primeros trabajos en los que demostró la efectividad de una dieta especial restringida en fenilalanina para el tratamiento de la fenilcetonuria. Pero fue Woo (1983) quien definitivamente aisló e identificó por primera vez el gen donde se dan las instrucciones para la fabricación de la fenilalanina hidroxilasa, responsable de la enfermedad. Para saber si padecemos esta enfermedad y, en caso de que nos sea diagnosticada, podamos comenzar rápidamente el tratamiento se nos realiza en el momento del nacimiento la pesquisa neonatal o prueba de Guthrie. Cómo se realiza la prueba para detectar si tienen PKU? Como la enfermedad no presenta síntomas en el momento del nacimiento, es necesario realizar un sencillo análisis de sangre (prueba de Guthrie) para poder detectar a aquellos niños que tienen estas alteraciones. Se practica una pequeñísima punción en el talón del bebé para extraer unas pocas gotas de sangre. (La misma muestra puede utilizarse para diagnosticar otros errores congénitos en la química del organismo.) Esta última prueba es obligatoria en el país y debería realizarse en todas las maternidades. Pero como no siempre es así, resulta indispensable asegurarse que se ha efectuado al recién nacido. Si es positiva se solicitarán nuevas verificaciones a fin de estar seguros del diagnóstico antes de la iniciación del tratamiento. La prueba es muy precisa cuando se realiza según las indicaciones y el bebé tiene más de 24 horas de edad, pero menos de siete días.

7 Como la PKU se hereda ahora explicaremos quienes son posibles portadores de la misma Quiénes sufren PKU? La PKU se hereda cuando ambos padres tienen el gen de la PKU y lo transmiten a su bebé. Cuando uno de los padres tiene el gen de la PKU pero no padece la enfermedad, se dice que es portador de la misma. Un portador tiene un gen normal y un gen con PKU en cada célula. La salud de los portadores no sufre efecto alguno por la presencia de este gen. Cuando ambos padres son portadores, la probabilidad de que ambos transfieran el gen de la PKU a su bebé, haciendo que este nazca con la enfermedad, es de una entre cuatro (25 por ciento). Dos de cada cuatro bebés heredan el gen de la PKU de uno de sus padres y el gen normal del otro, convirtiéndolos en un portador como sus padres. También hay una probabilidad de una entre cuatro de que cada uno de ellos le transfiera un gen normal y de que el niño no tenga la enfermedad ni sea portador. Estas probabilidades son iguales durante todos los embarazos. PKU Materna. El feto de una madre con fenilcetonuria o hiperfenilalaninemia está expuesto a concentraciones de fenilalanina más elevadas que las de la sangre materna (1,7 veces aproximadamente). Las concentraciones plasmáticas altas de fenilalanina de la madre son peligrosas para el feto? La concentración elevada de fenilalanina es tóxica para el feto y el riesgo de daño fetal puede traducirse en aborto, retardo del desarrollo intrauterino y diferentes anomalías estructurales, hasta alcanzar un 80% en la fenilcetonuria clásica y algo inferior en las hiperfenilalaninemias moderadas. Por qué siguen habiendo mujeres PKU que no reciben dieta? En la actualidad aún existe el problema de las mujeres afectas de hiperfenilalaninemia moderada o PKU que, sin conocer su enfermedad, pues no fueron sometidas a la pesquisa neonatal, que aún no se realizaba cuando nacieron, puedan engendrar hijos con la embriofetopatía por hiperfenilalaninemia. Qué medidas pueden tomarse para prevenir la embriopatía por PKU materna?

8 Las pacientes de sexo femenino con fenilcetonuria o hiperfenilalaninemia deben ser convenientemente informadas y aconsejadas de la necesidad de seguir una dieta muy estricta, baja en fenilalanina (4-6 meses) antes de la concepción y durante todo el embarazo. El control bioquímico/nutricional debe incluir no solamente la fenilalanina, que debe mantenerse en un margen estricto de mmol/l, sino también periódicamente otros nutrientes, vitaminas, elementos traza, aminoácidos, carnitina y ácidos grasos esenciales. Con estas medidas se podrá lograr el nacimiento de un hijo sano. Numerosos estudios que demuestran que cuando estas mujeres regresan a una dieta baja en fenilalanina antes de concebir y la mantienen durante todo el embarazo, con una estricta vigilancia médica sus niños nacen y se desarrollan normalmente. Ahora que sabemos quiénes son las personas que sufren PKU, detallaremos a continuación cuales son los síntomas que pueden llegar a presentar. Síntomas La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad. Otros síntomas pueden ser: Retraso de las habilidades mentales y sociales Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal Hiperactividad Movimientos espasmódicos de brazos y piernas Discapacidad intelectual Convulsiones Erupción cutánea Temblores Postura inusual de las manos Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.

9 Al conocer los síntomas de la PKU describiremos los procedimientos a realizar para prevenirlos. Es posible prevenir los síntomas de la PKU? Sí, es posible prevenir el retraso mental completamente si comienza a tratarse al bebé con una dieta especial baja en fenilalanina dentro de los primeros 7 a 10 días de vida. Al comienzo, se alimenta al bebé utilizando una fórmula especial que contiene proteínas, pero sin fenilalanina. Sólo se le administra leche materna o fórmula normal para bebés en pequeñas cantidades, para no darle más fenilalanina de la que es capaz de tolerar. Más tarde se añaden a su dieta ciertas verduras, frutas, algunos granos (por ejemplo ciertos cereales y pastas) y otros alimentos con poca fenilalanina, pero nunca puede alimentárselo con leche normal, queso, huevos, carne, pescado ni otros alimentos de alto contenido proteínico. Como las proteínas son esenciales para el desarrollo y el crecimiento normal del niño, éste debe continuar ingiriendo una de las fórmulas especiales que contenga muchas proteínas y nutrientes básicos pero que tenga muy poca o nada de fenilalanina. Las bebidas y comidas dietéticas que contienen el edulcorante artificial aspartamo (que contiene fenilalanina y se comercializa con el nombre de NutraSweet o Equal) deben evitarse en todo momento. Es necesario realizar un seguimiento de los niños y los adultos con PKU en una clínica o centro médico que se especialice en este trastorno. La dieta debe ser individual, según la cantidad de fenilalanina que cada uno pueda tolerar, su edad, peso y otros factores. Todas las personas afectadas con este trastorno deben realizarse análisis de sangre en forma regular para comprobar si los niveles de fenilalanina son demasiado altos o demasiado bajos. En el caso de los bebés, las pruebas pueden realizarse semanalmente durante el primer año y luego una o dos veces al mes durante toda su niñez. Los individuos con PKU deben seguir una dieta restringida durante el transcurso de la niñez y de la adolescencia, y posiblemente durante toda la vida (aunque es posible flexibilizar un poco la dieta en algunos casos con el avance de la edad). Hasta los años 80, los médicos creían que los niños con PKU podían abandonar su dieta especial sin riesgo alguno cerca de los 6 años, una vez completo el crecimiento del cerebro. Sin embargo, los niveles elevados de fenilalanina en niños y adolescentes pueden disminuir el cociente intelectual y

10 causar problemas de aprendizaje y de conducta en la mayoría de los niños con PKU (aunque es posible que no en todos). Los padres de los niños con PKU y los adultos afectados deben plantear sus preguntas sobre la dieta y el tratamiento a los especialistas de una clínica especializada en PKU. Si los padres tienen algún antecedente familiar de alguien que haya padecido esta condición deberían realizarse las pruebas en el periodo prenatal. Dado el modo de herencia de la fenilcetonuria, es falso asegurar que si nunca ha habido un fenilcetonúrico en la familia todos sus miembros están libres del riesgo de tener hijos con esta enfermedad. Hace falta que ambos padres sean portadores del gen de la fenilcetonuria y que lo trasmitan simultáneamente al bebé para que éste la padezca. Sin embargo aunque ambos padres sean portadores del gen puede no haberse presentado nunca la enfermedad en sus respectivas familias. Cualquier persona que haya heredado esta enfermedad y no haya sido diagnosticada y tratada a partir de las primeras semanas de vida tendrá importante daño cerebral y retraso mental profundo. No es una enfermedad que pase desapercibida si no ha sido tratada. Las personas que tengan esta enfermedad y hayan sido diagnosticadas y tratadas desde temprana edad y que por tal motivo lleven una vida normal, saben que son fenilcetonúricos y que no deben consumir productos que contengan alta concentración de fenilalanina en su composición. A pesar que esta enfermedad no tiene cura si posee un tratamiento que permite que los afectados alcancen una mejor calidad de vida. Tratamiento El tratamiento clásico de la PKU es la restricción de la fenilalanina de la dieta, y puede aplicarse a todos los pacientes, independientemente de su genotipo. La detección precoz y el inicio inmediato de la dieta han dado sus frutos en una generación de pacientes PKU con buena calidad de vida. La hipótesis mantenida durante los años 80 de que era posible la relajación de la dieta a partir de los 7-8 años, porque el sistema nervioso ya no se vería afectado por las elevadas concentraciones de Phe, se fue abandonando en los 90. Se demostró que interrumpir el tratamiento produce una disminución en el CI (media de 6 puntos) y déficit neurofisiológico en adultos jóvenes, con problemas de carácter y comportamiento en forma de agitación, trastornos del sueño, temblores y otras complicaciones neurológicas más graves en algunos

11 casos (Weglage 1995, 1996). También se ha demostrado la importancia del buen control dietético en el pronóstico de la enfermedad (Smith 1990). Recomendaciones en el Tratamiento de PKU: Diagnóstico precoz, dentro del primer mes de vida Restricción y monitorización de la Phe en la dieta toda la vida Tratamiento y control periódico toda la vida (infancia, adolescencia y vida adulta) Dieta y control durante embarazo en madres con PKU El tratamiento de la PKU es para toda la vida y se basa en disminuir el aporte de alimentos con Phe junto con una fórmula especial sin Phe, que contiene los demás aminoácidos y micronutrientes. La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos comunes. Además, se encuentra en el edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo), razón por la cual cualquier producto que contenga aspartamo se debe evitar. Lofenalac es una leche en polvo infantil especial hecha para bebés con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminoácidos esenciales restantes. Tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga faltantes de una dieta estándar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurológico, incluso la coordinación motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos específicos, como el hierro o la carnitina. Mantenerla dieta durante toda la vida es un acierto, pues los beneficios que se obtienen son enormes. Continuamente se están haciendo mejoras en las fórmulas disponibles, tanto para adecuar su composición a los últimos avances científicos y recomendaciones de composición para poder ayudar al paciente a encontrar la que más le gusta y pueda realizar un buen cumplimiento de su dieta. Bajo estas premisas han surgido fórmulas más concentradas que aportan la cantidad necesaria de equivalente proteico en el menor volumen. Nuevos y mejorados sabores, así como nuevos envases más prácticos para poder llevarlos al colegio o al trabajo. A esto hay que añadir una gama de productos bajos en proteínas como pan, pastas, arroz y otros muchos alimentos, que surgen como alternativas más adecuadas a los alimentos naturales que estarían prohibidos en la dieta PKU.

12 Estos productos permiten una mayor variedad del tipo de alimentos que toma el paciente, para que sus opciones sean lo más agradables posibles al paladar. Así mismo, como en la población general, se está observando un aumento en las tasas de sobrepeso y obesidad de los pacientes PKU. Esto podría llevar al incremento de otras complicaciones relacionadas con la obesidad, que aumentarán la complejidad de la dieta y el coste de su atención. Por eso hay una necesidad de educar a los pacientes tanto en una dieta baja en fenilalanina como en un estilo de vida saludable, para evitar nuevos aumentos en el Índice de Masa Corporal. Cabe recordar la importancia de educar en la dieta a los pacientes PKU desde la infancia, que les da un mayor sentimiento de control sobre su dieta y su enfermedad, y promueve su adherencia al tratamiento. Especialmente en caso de pacientes con sobrepeso u obesidad, el seguir hábitos de vida saludables e incluir en la dieta sustitutos proteicos sin grasas (o de bajo contenido) y de poco volumen, ayudan a aportar el equivalente proteico que necesitan los pacientes PKU sin un aporte extra de grasas. El tratamiento de la PKU presenta varios retos: Régimen muy estricto Necesaria monitorización constante Riesgo de deficits nutricionales asociadas Limitaciones sociales Aprendizaje de los padres y pacientes Formas más severas que otras y patologías concomitantes Dificultad de aceptación en edades conflictivas Beneficios poco claros ni inmediatos para el pacientes Pero dichos inconvenientes del tratamiento dietético podemos abordarlos mediante: Educación Recursos dietéticos Apoyo psicopedagógico Nuevos tratamientos y mejoras en los actuales El tratamiento dietético se debe continuar durante toda la vida, pues los niveles elevados de fenilalanina le pueden afectar de diferentes maneras, tanto en la cognición como en el área social. El aumento de los niveles de fenilalanina en los adultos no afecta al desarrollo del cerebro, pero puede dar lugar a problemas neurológicos y psicosociales.

13 Liberalizar la dieta tiene consecuencias, en los niños y en los adultos: Dificultades en la concentración. Temblor de extremidades, agresividad, alteraciones psicológicas. Mayor índice de divorcio. Posible relación de la dieta libre con la aparición de un parkinson precoz y demencia. Lo más importante del tratamiento dietético son sus ventajas: reducir la hiperfenilalaninemia, no afectar la formación de la mielina para evitar el deterioro cognitivo, del coeficiente intelectual, y cambios de comportamiento. El incumplimiento del tratamiento puede conllevar varios trastornos. Consecuencias del incumplimiento de la dieta. Cambios en el Coeficiente Intelectual El Coeficiente Intelectual de los pacientes que no siguen dieta es significativamente inferior que el de algunos pacientes que siguen dieta: se observó una disminución media de 6 puntos en el CI en adultos jóvenes. Cambios Neurológicos y de comportamiento Temblores Peor coordinación, torpeza Trastornos del sueño Peor neurocognición Complicaciones más graves (paraparesis espástica) Cambios neuropsicológicos: Falta de concentración y organización Cambios de humor, ansiedad, depresión Agresividad Escasa capacidad espacial Hiperactividad en algunos individuos Estos cambios se han observado en pacientes PKU que no siguen dieta y presentan altos niveles de Phe en sangre. Cuando el nivel está alto, esto puede afectar al humor, a la concentración y pueden aparecer problemas de ansiedad o depresión, que están relacionados con un escaso control de la dieta. Dejar la dieta estricta hace que se eleven las concentraciones plasmáticas de Phe, manifestándose progresivamente síntomas neurológicos como hiperactividad, trastornos de carácter y comportamiento, trastornos del sueño,

14 temblores y otras complicaciones neurológicas más graves en algunos casos, que pueden llevar al paciente a necesitar una silla de ruedas. Etapas conflictivas de la PKU: Preescolar Preadolescente Adolescencia Un control inadecuado de los niveles de fenilalanina en plasma en niños y adolescentes puede estar asociado con una peor neurocognición y un bajo rendimiento en el colegio. Hay que ayudar a los niños a ser más autosuficientes en cuanto a su dieta, esto requiere esfuerzo y disciplina. Enseñarles a ser independientes desde una edad temprana para que los chicos, cuando sea el momento adecuado, puedan escoger alimentos apropiados para su dieta. Se recomienda que se empiece bastante temprano, a los 2 o 3 años, porque así tienen una vida entera para, antes de empezar a salir de casa solos e independizarse, puedan reconocer los alimentos adecuados y porqué es importante escogerlos. Es importante sentirse cómodo con la dieta y el modo de vida que requiere. Para que cuando lleguen circunstancias en que no tengamos alimentos adecuados (restaurante, reunión), estemos cómodos al decir que no podemos participar en la actividad o no podemos comer esos alimentos. Y aunque requiera esfuerzo y disciplina, los beneficios para el paciente merecen la pena. Es importante ayudar a los adolescentes a ver el futuro, las consecuencias que tiene el no seguir la dieta y tener altos niveles de Phe en sangre, ya que esto puede interferir en su habilidad académica y su éxito profesional. Así que seguir la dieta es importante pues hasta en cierto modo puede influenciar nuestro éxito futuro. Una de las claves para su éxito es seguir una rutina que les ayude a automatizar qué deben comer o cuándo deben tomarse la fórmula, evitando tentaciones, sintiéndose cómodos en la universidad y que tienen todo lo adecuado para alimentarse correctamente. También hay que recordar lo importante que es estar siempre informado, pues la información es el mejor aliado para el paciente. Luego de conocer las consecuencias que pueden ocasionarse por no cumplir una dieta baja en fenilalanina, creemos necesario detallar sobre este aminoácido.

15 La fenilalanina (Phe) La fenilalanina (Phe) es un aminoácido esencial que se obtiene a través de los alimentos. Cuando, debido a una enfermedad de orden genético, se acumula en la sangre, produce trastornos neuronales severos. Sin embargo, también tiene otras funciones: puede ser utilizada en los tratamientos de algunas afecciones. La fenilalanina es un aminoácido (la parte más pequeña de las proteínas) esencial, es decir que nuestro organismo es incapaz de producirlo y debemos obtenerlo de nuestra dieta. La fenilalanina es el precursor de la tirosina y de las catecolaminas en nuestro cuerpo (como latiramina, dopamina, epinefrina, norepinefrina). Muchas drogas que se conocen como psicotrópicas contienen fenilalanina. Esta es un constituyente importante de los neuropéptidoscerebrales, como la somatostatina, vasopresina, melanotropina, encefalina, ACTH, angiotensina, substancia P y colecistoquinina. La fuente más importante de fenilalanina son los alimentos ricos en proteínas, como son la carne y los productos lácteos (productos de origen animal). Por tanto, las personas fenilcetonúricas deben controlar en forma estricta su alimentación, especialmente los niveles de proteínas. Este aminoácido tiene utilidades en la industria alimenticia. En la elaboración del endulzante artificial conocido como aspartamo se usa la fenilalanina y el ácido aspartico. En algunos casos, el consumo de grandes dosis de fenilalanina ha provocado alteraciones como cambios de humor, dolores de cabeza y crisis convulsivas. Tanto las mujeres embarazadas, como los pacientes fenilcetonúricos deben evitarla. Quienes padecen de fenilcetonuria sufren de una enfermedad congénita producida por la falta de una enzima llamada fenilalanina-hidroxilasa, que se encarga del metabolismo de este aminoácido (fenilalanina). Su ausencia permite que la fenilalanina se acumule en la sangre, causando así una alteración de los neurotransmisores, fundamentales para el correcto funcionamiento cerebral. La mayoría de los pacientes con esta afección tienen un coeficiente intelectual menor de 20. La hiperactividad, sobre todo en niños, es a veces una fenilcetonuria no descubierta y se puede controlar con una dieta sin fenilalanina. Desde hace más de 20 años, se ha aceptado incluso la hipótesis de las catecolaminas como causantes de la depresión. La fenilalanina es efectiva como tratamiento para el dolor de espalda baja, dolores menstruales, migrañas, dolores musculares, de artritis reumatoide y de osteoartritis. También se la ha utilizado como tratamiento del dolor severo de huesos y en pacientes con cáncer prostático metastásico.

16 En tanto, los niveles de la fenilalanina están aumentados en ciertas enfermedades como en la hipertensión portal, la cirrosis biliar primaria y la cirrosis hepática. Estas enfermedades mejoran administrándole al paciente lo que se conoce como los aminoácidos de cadena (leucina, isoleucina y valina). La ingestión de grasas y carbohidratos pueden elevar la concentración de aminoácidos aromáticos en el cerebro (es decir, la fenilalanina, la tirosina y el triptofano) y pueden disminuir los aminoácidos de cadena. La fenilcetonuria es una Enfermedad Poco Frecuente ( EPoF) que como todas ellas debería estar respaldada por la ley Ley El 3 de agosto de 2011 se promulgó la ley , de Enfermedades Poco Frecuentes, por la que se promovía el cuidado de estas patologías que fueron creciendo en número, como así también en la cantidad de pacientes que las afrontan y que, en no pocos casos, pasan varios años hasta que les diagnostican cuál es el origen de sus males. Prevé la creación de un plan de asistencia integral que incluye centros médicos de referencia, diagnóstico temprano y capacitación profesional. Desgraciadamente esta ley no está reglamentada lo que origina varios inconvenientes: Los afectados suelen padecer una `odisea diagnóstica`, un peregrinaje por las más variadas especialidades sin obtener el diagnóstico correcto, en ocasiones con consecuencias irreversibles. Los pacientes deben recurrir a la judicialización de su salud para acceder a prestaciones básicas como estudios, medicación o rehabilitación. Provoca una limitación práctica, y los plazos de la judicialización pueden aparejar discapacidad de la persona Gran número de obras sociales y prepagas niegan la cobertura, ya que las EPOF no están incluidas expresamente en el Plan Médico Obligatorio al no estar creado un listado oficial de enfermedades Los pacientes de EPOF exigen una atención artesanal de cada caso y requieren múltiples especialistas y no se cuenta con una investigación básica en los centros de referencia, para aplicar al paciente lo que estos estudian en el laboratorio. Genera sensación de orfandad a los pacientes ya que el médico dice `yo no trato esa enfermedad` y el sistema de salud, `yo esa enfermedad

17 no la cubro`. Consideramos necesario volver a aclarar que si se aplica correctamente el tratamiento, los fenilcetonuricos pueden llevar una vida normal. Para ampliar esta afirmación, a continuación, incorporamos interrogantes y el testimonio de dos familias que tienen un miembro afectado con PKU (ver anexo página ).

18 Conclusión: Actualmente la sociedad argentina es afectada por las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), perjudicando a un número limitado de personas con respecto a la población en general. Estas enfermedades son invisibles para una gran mayoría de profesionales de la salud, decisores gubernamentales, industria y público en general. Según la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) los pacientes con EPoF no cuentan con la adecuada y suficiente información sobre la patología que los afecta, sumado a que en nuestro país son muy pocos los centros de atención especializados. Frente a esta realidad nosotras nos planteamos investigar sobre la Fenilcetonuria, enfermedad considerada EPoF. Llamamos fenilcetonurico a aquella persona que hereditariamente adquirió una alteración del metabolismo, por la que el cuerpo es incapaz de descomponer un aminoácido llamado fenilalanina, el cual se encuentra en la mayoría de los alimentos. Además de elegir esta problemática porque un familiar de un miembro de nuestro grupo padece la enfermedad, nosotras consideramos importante facilitar información a nuestro entorno sobre la misma ya que la educación nos permite hacer visible esta patología. Nuestra problemática apuntaba a conocer el grado de interés que le da a la fenilcetonuria la población adulta de Mar del Plata y cuál es la importancia de la pesquisa neonatal para el desarrollo de los niños en su infancia. Al elaborar el desarrollo de nuestro trabajo hemos podido analizar que la hipótesis que apuntaba a la Pesquisa Neonatal (ver página ) resulto verdadera ya que el diagnostico precoz de esta enfermedad permite iniciar con mayor rapidez el tratamiento adecuado que lleva a transitar una vida normal con un optimo estado de salud como pudimos observar al conocer testimonios de niños fenilcetonuricos. Un dato a tener en cuenta es que a pesar de la importancia de este estudio, a través de nuestro trabajo de campo, pudimos observar que la mayoría de la población desconoce sobre el. En cuanto a la hipótesis referida al interés y/o preocupación de la población adulta (ver página ) destacamos que, a pesar de que no podamos corroborarla ya que lamentablemente no están concientizados, al encuestarlos llegamos a la conclusión de que estos están interesados en que el estado acompañe a los portadores de Epof aunque desconocían su existencia. Tal como nos habíamos propuesto, al comienzo del trabajo, pudimos describir el procedimiento por el cuál se detecta la fenilcetonuria a los niños recién nacidos y su importancia, explicar el tratamiento que reciben los afectados y analizar las posibles consecuencias que puede acarrear su incumplimiento para aquellos genéticamente afectados. A pesar de las dificultados que tuvimos para el desarrollo del trabajo por la escasa información que existe sobre la Fenilcetonuria pudimos tomar consciencia de la ignorancia que tiene la población sobre las EpOF y a pesar de hoy en día se tienen todas las herramientas para el conocimiento de estas se las ignora totalmente por el simple hecho de que hasta que no hay un afectado en nuestro entorno no nos interesamos por la enfermedad y tampoco

19 la conocemos. Consideramos necesario que se concientice a la sociedad porque si se deja de ver a estar personas como casos aislados se comenzara a acompañarlos como se merecen siendo un derecho que les corresponde por ley.

20 Anexo Interrogantes sobre fenilcetonuria. Qué ocurre si el niño, por error, toma un alimento que no debe? El consumo de un alimento prohibido de forma accidental no resulta perjudicial, pero si esta transgresión se realiza con frecuencia, puede llegar a afectar a la salud del niño. Es aconsejable que el niño utilice el comedor escolar? Es importante normalizar al máximo la vida del niño PKU. El integrarlo en el comedor escolar es positivo porque contribuye a la aceptación de su dieta. No obstante, será necesario realizar un menú adaptado (sustitución de alimentos normales por otros con características especiales que requiere el paciente para su tratamiento) controlando la cantidad y tipo de alimentación por un cuidador cuando el niño es pequeño y por el propio niño, cuando éste sea más mayor y capaz de hacerlo. Un niño con PKU puede hacer ejercicio? Puede practicar deporte libremente, la gimnasia del colegio y participar en las excursiones. En deportes de competición o gran desgaste físico se debe tener la precaución de tomar un suplemento energético previamente al ejercicio, para prevenir un excesivo catabolismo muscular. Qué hacer si el niño se encuentra mal? Avisar a la familia, igual que con cualquier otro niño. El niño PKU no requiere ninguna otra medida de cuidado específico que el mantener la dieta especial, según su tolerancia. Testimonios. Natalia y José, son padres de un bebé de once meses de edad con PKU. A los diez días de dar a luz estábamos de compras cuando nos llamaron al móvil para decirnos que nuestro niño podía padecer una enfermedad con un nombre rarísimo y que había que repetirle urgentemente la prueba del talón. Tuvimos la mala suerte de que en el laboratorio de la universidad donde debían hacerle la punción, al día siguiente era fiesta. Por este motivo, la doctora

21 decidió quedar con nosotros en una parada de autobús para que le diéramos el cartón con la sangre del niño con el fin de analizarla en ese mismo momento. Todo esto nos pareció muy extraño. Nos alarmamos enormemente porque no nos parecía normal este despliegue y, sobre todo, porque cuando le preguntamos a la doctora del laboratorio si era una enfermedad grave, me dijo que sí, pero que no estaba autorizada a darme más datos. Como cualquiera puede imaginarse la noticia fue todo un bombazo. Al niño lo veíamos perfectamente sano y de repente nos dan esta noticia. No sabíamos qué hacer. Además, los médicos no nos querían dar más datos hasta que no se confirmase la segunda prueba. Lo único que nos decían era: es una enfermedad rara que, cogida a tiempo, no tiene problemas, pero si no se trata puede ocasionar graves daños en el niño. Nos fuimos para casa con un disgusto tremendo, desconcertados y sin saber qué hacer. El siguiente paso que dimos, como haría cualquiera en esta situación, fue lo peor que pudimos haber hecho: mirar en Internet. En las páginas de información general, no las que luego encontramos más especializadas como las relativas a las asociaciones de PKU, únicamente se hablaba de los daños y las Página 27 consecuencias negativas de la enfermedad. Sólo se informaba de los enfermos que no siguen la dieta o de los niños a los que se les diagnostica tarde, pero no de la vida tan normal que pueden llevar estos niños si siguen la dieta. Fue el peor día de nuestras vidas, y esa noche se hizo larguísima. Mirábamos al niño de otra manera, como si no fuera el nuestro. Nos parecía diferente al que hacía unas horas era un bebé sano y dormilón, igual que cualquier otro de menos de quince días de vida. Al día siguiente le repetimos las pruebas, las cuales se confirmaron: el niño tenía fenilcetonuria. A partir de ahí, fuimos a hablar con el médico que nos ayudó desde el primer momento, y al que queremos agradecerle la paciencia mostrada con nosotros. Nos explicó claramente cuál era la enfermedad, su tratamiento y, por supuesto, las consecuencias que tendría para nuestro hijo de no seguir a estrictamente la dieta. Desde entonces acudimos de vez en cuando a su consulta. Lo mejor de todo es que el niño no tiene ningún problema. La dieta, por supuesto, no es fácil de llevar al principio, pero desde el momento en que uno se habitúa a ella es llevadera. Nuestra mayor satisfacción es ver cómo nuestro pequeñín, que ya tiene once meses, crece y aprende a hacer cosas nuevas todos los días y, sobre todo, que en opinión nuestra y de sus médicos, es un niño precioso que evoluciona como cualquier otro de su misma edad. Por eso, desde aquí, nos gustaría dar ánimos a todos los padres que a partir de ahora reciban la misma noticia que nos afectó a nosotros en su día. Deseamos tranquilizaros diciéndoos que no es tan duro como lo parece al principio, que es posible salir adelante con muchas ganas e ilusión. La recompensa es la de disfrutar y ver crecer a tus hijos, tengan o no PKU. Y sobre todo, nos animamos a que recuerdes que estos niños no son diferentes a los demás, sólo especiales por su alimentación específica, pero nada más. Carolina tiene 10 años y también tiene PKU. Tras su testimonio podemos leer el de sus padres. Soy una niña con diez años y tengo PKU. Estoy en cuarto de educación primaria en un centro concertado. Lo más importante para mí ahora es que dentro de poco hago la comunión. Me han hecho unas fotos en las que estoy

22 muy guapa. El día de mi primera comunión comeré ensalada, verduritas a la plancha, patatas, aceitunas, pepinillos... Por ser un día tan especial mis padres han preparado una fondue de chocolate (especial para PKU) donde mojaré nubes de caramelo. Pero no será la primera vez que coma fuera de casa; nosotros salimos a comer o a tapear fuera muchas veces y vamos a bares en los que preparan tapas que yo puedo comer. En el colegio me va muy bien y saco muy buenas notas (sobresalientes y notables). Tengo muchas amigas y algunas saben que tengo PKU y, cuando me invitan, compran cositas que yo puedo comer para que me sienta mejor y más cómoda. Siempre voy a los cumpleaños que me invitan y hago las mismas cosas que mis amigas sin ningún problema. Además de ir al colegio asisto a actividades extraescolares: voy a baile a la escuela de danza y también a una academia de inglés. Lo peor de tener PKU es que a veces siento rabia por no poder comer lo que quiero. Entonces lo que hago es intentar olvidarlo y quitarle importancia y pienso en mi plato preferido: la pipirrana que me prepara mi padre. Yo tengo 42 años y soy la madre de Carolina. Aunque han pasado diez años recuerdo perfectamente el momento en el que me llamaron y me dijeron que mi hija tenía una enfermedad muy grave. Se me cayó el mundo encima. Lloré mucho y me sentí muy mal. Más tarde me explicaron y fueron explícitos con las posibles consecuencias de la enfermedad (retraso mental, problemas motrices, etc.) porque querían que nos lo tomásemos en serio y siguiéramos sus indicaciones. El primer mes fue horrible, pero tras asistir a un congreso sobre PKU y otros trastornos del metabolismo la historia cambió. Fui consciente de que había enfermedades peores. En mi opinión, el entorno me parece fundamental para lograr un adecuado tratamiento de la fenilcetonuria. Es decir, que tanto los hermanos como los abuelos y amigos entiendan la enfermedad y la importancia de ser estrictos con la dieta. Esto facilitará tener una vida normal, que pueda acudir a un cumpleaños sin peligro de que coma lo que no deba, o de visita a casa de un amigo. Mi hija conoce a otros niños y niñas con PKU pero también se relaciona con las niñas y niños de su clase. Es consciente de lo que puede comer y de lo que no. Conoce las marcas de los productos que habitualmente consume, al igual que sabe leer las etiquetas e identificar si puede tomarlos o no. Ante la duda pregunta siempre. En el colegio lo saben, y cuando hay alguna profesora nueva nos encargamos de hablar con ella y explicárselo. Yo confío en ella. Sé que ahora le resulta más difícil controlar sus deseos de comer determinadas cosas, pero estoy convencida de que cuando sea mayor lo va a seguir haciendo muy bien. Por todo ello creo que va a ser una mujer adulta normal, con sus estudios, su trabajo, sus hijos... Cuando llegue el momento le explicaremos qué ha de hacer para cuando quiera tener hijos, ahora aún es muy pronto para abordar estos temas.

23 En general nuestra familia lleva bastante bien la enfermedad, aunque nuestra hija mayor lo lleva algo peor; en ocasiones siente que queremos más a la pequeña porque estamos más encima de ella. Yo soy el padre de Carolina. Soy funcionario del Ministerio de Defensa y tengo 45 años. Como acaba de contar mi mujer, tenemos dos hijas y la pequeña tiene PKU. Ya hace mucho tiempo que sufrimos el impacto de la noticia. Cuando fuimos al Hospital Materno Infantil de Málaga empecé a tranquilizarme porque Entendí que desde ese momento, y mientras su alimentación dependiera de nosotros, la clave para que fuera una niña normal pasaba porque su alimentación fuera sagrada. Era necesario llevar de forma estricta su dieta. Pensé que, al fin y al cabo, no era tan difícil comer únicamente frutas y verduras. Gracias a Internet llegué a conocer casos de personas con PKU que han tenido estudios universitarios, incluso dos carreras, y esto me tranquilizó. Para nosotros fue muy importante la información aportada por la que era entonces presidenta de la Asociación de PKU de Andalucía. Creo que la alimentación de mi hija es más saludable que la de otros niños. Desde que le diagnosticaron PKU hacemos controles de niveles en sangre. Somos muy rigurosos con la dieta y nunca le han subido los niveles por encima de los valores recomendados por su médico. Al principio hacíamos controles cada quince días, pero desde que cumplió los tres años los hacemos cada mes o mes y medio. Conforme mi hija ha ido creciendo lo hemos ido asumiendo con mayor normalidad. No hay nada como ver que va bien en el colegio y que su crecimiento y desarrollo es completamente normal. Se relaciona muy bien con otros niños y niñas de su edad. Hace amigos con mucha facilidad, es nerviosa, activa, inquieta, parlanchina..., como cualquier otra niña de su edad. Deseo que estudie una carrera universitaria y que lleve una vida adulta totalmente normal como está siendo su niñez. A aquellos padres que están recibiendo ahora la noticia de que su hijo/a tiene PKU, les diría que intentaran tranquilizarse y les confesaría que realmente no es tan duro como en ocasiones puede llegar a parecer al principio. Pero, sobre todo, les haría hincapié en la importancia de la dieta, en que es fundamental que no se la salten ni ellos ni los que están a su alrededor.

24 Informe de la entrevista. A fin de verificar las hipótesis planteadas (ver marco teórico pagina 2) el día 10 de octubre decidimos entrevistarnos con la pediatra Mariela Subirá, cuya matricula nacional es y quien desempeña su labor en el área de de cuidados intensivos del Hospital Regional de la ciudad de Comodoro Rivadavia, provincia de Chubut. Logramos contactarnos con ella debido a que es familiar directa de una de las integrantes de nuestro grupo. A pesar de los kilómetros que nos separan consideramos apropiado entrevistarnos con ella ya que además de ser una excelente profesional, es tía de un niño fenilcetonurico, lo que la llevo a capacitarse en el tema. Iniciamos el dialogo interrogándola acerca de las enfermedades poco frecuentes (EPOF) y recibimos una concisa respuesta que dejo demostrado lo aprendido tanto lo largo de su carrera como en sus posteriores capacitaciones. Nos explico que afectan a 1 persona cada habitantes y que por desgracia son invisibles ya que el gobierno no les da importancia y el público en general no tiene conocimiento sobre ellas. Se explayo un poco más al contarnos sobre la fenilcetonuria, enfermedad que poseen los bebés que carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina. Pudimos ver a través de la computadora la satisfacción que le generaba que se abordaran estas temáticas en las escuelas. La pediatra nos dio su aprobación sobre la obligatoriedad de la realización de la pesquisa neonatal ya que si no fuera por este pequeño estudio, que además de detectar la fenilcetonuria identifica otras 25 enfermedades y da un diagnostico precoz que permite el adecuado tratamiento de las mismas, muchos niños como su sobrino Julián hubiesen puesto en riesgo su optimo estado de salud. La especialista resulto ser muy optimista en cuanto a la vida y el desarrollo de los fenilcetonuricos, asegurándonos que siguiendo el tratamiento se puede alcanzar un estilo de vida similar al de los demás. Nos indico que éste comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta, lo cual requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño. Siendo responsables con esto se alcanza un óptimo estado de salud y desarrollo durante toda la vida.

25 Entrevista. Nombre y apellido de las entrevistadoras: García Guadalupe Goette Agostina Navarro Lucia Taliercio María de los Ángeles Datos del entrevistado: Nombre y apellido: Mariela Subirá Edad: 34 años Sexo: Femenino Profesión: Pediatra Pre-entrevista: El día 10 de octubre decidimos entrevistarnos mediante una video llamada con la pediatra Mariela Subirá, cuya matrícula y quien desempeña su labor en el área de de cuidados intensivos del Hospital Regional de la ciudad de Comodoro Rivadavia, provincia de Chubut. Logramos contactarnos con ella debido a que es familiar directa de una de las integrantes de nuestro grupo. Al tener un sobrino fenilcetonurico se capacito en el tema. Cuestionario: Podría brindarnos una definición de enfermedades poco frecuentes? Son aquellas enfermedades cuya prevalencia es baja (1 cada 2mil habitantes) y que son causadas por defectos genéticos. Su detección temprana en la mayoría de los casos permite una vida sana o minimizar secuelas. A demás de ser invisibles ya que el gobierno no les da importancia y tampoco el público en general. Entre las enfermedades poco frecuentes se encuentra la fenilcetonuria. Qué podría decirnos de ella? La fenilcetonuria es una de las enfermedades raras o poco prevalentes que se detectan con la pesquisa neonatal. Es una enfermedad hereditaria, ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo. La persona fenilcetonurica presenta una alteración genética de la fenilalanina hidroxilasa, que es una enzima que metaboliza la fenilalanina (aminoácido esencial que se encuentra en los alimentos que contienen proteína) en tirosina. Al no poder sintetizarse, este aminoácido comienza a acumularse excesivamente en el organismo dañando el SNC. En qué año comenzó a realizarse obligatoriamente la pesquisa neonatal? Por qué?