Lesiones Talámicas en Pediatría: Características en Neuroimagen y Diagnóstico Diferencial

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1 Lesiones Talámicas en Pediatría: Características en Neuroimagen y Diagnóstico Diferencial Núria Mayolas, Susana Gispert, Élida Vázquez, Amparo Castellote, Joaquim Piqueras y Javier Lucaya S. Radiología pediátrica, Hospital Universitario Materno-Infantil Vall d Hebron y Institut de Diagnòstic per la Imatge (IDI). Objetivos: La afectación del tálamo se observa en enfermedades neurológicas pediátricas. Los ultrasonidos (US), la tomografía computarizada (TC) y la Resonancia Magnética (RM) con secuencias de difusión han contribuido a la visualización de la sustancia gris profunda (ganglios basales y tálamos) y permiten el diagnóstico precoz, tratamiento y/o consejo genético de esta patología. El objetivo de este estudio es presentar un recordatorio anatómico y la patología pediátrica más frecuente que cursa con afectación talámica. Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 1

2 Material y Métodos: Revisión de la Patología Talámica Se han revisado de forma retrospectiva 101 pacientes pediátricos con lesiones que afectaban al tálamo de forma unilateral o bilateral. Todos los niños fueron estudiados mediante US (buena ventana acústica), TC (patologías agudas) y especialmente con RM (condiciones de estabilidad clínica). Las patologías las dividimos según el siguiente diagnóstico diferencial: 1. Lesiones por hipoxia-isquemia/hemorrágicas (43 pacientes). 2. Facomatosis ó síndromes neurocutáneos (20 pacientes). 3. Patología tumoral (7 pacientes). 4. Malformaciones vasculares (3 pacientes). 5. Patología inflamatoria-infecciosa (5 pacientes). 6. Patología metabólica o neurodegenerativa (10 pacientes). 7. Misceláneas: cardiopatías congénitas, vasculitis, trombosis venosa profunda, degeneración simétrica talámica con calcificaciones de la infancia, trauma, (13 pacientes). (Total Pacientes: 101, rango edad: 1día-17 años) Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 2

3 Resultados: Los 101 pacientes correspondían a 65 niños y a 36 niñas con una media de edad de 8 años (rango: 1 día-17años). La patología talámica más frecuente fueron las lesiones por hipoxiaisquemia/hemorrágica en 43 pacientes, seguidas de las facomatosis en 20, tumorales en 7, infecciosas-inflamatorias en 5, metabólicas y neurodegenerativas en 10, malformaciones vasculares en 3, y otras (13). 1. LESIONES POR HIPOXIA-ISQUEMIA/HEMORRÁGICAS: Las lesiones bilaterales de la región ventrolateral del tálamo y ganglios basales han sido reportadas ampliamente en RN a término (RNAT) como consecuencia de una corta, aunque aguda hipoxia-isquemia. En los RN a pretérmino (RNApT) son más frecuentes las lesiones de leucomalacia periventricular, la hemorragia en la matriz germinal subependimaria y la afectación del núcleo pulvinar talámico. Tanto en RNAT como en RNApT se pueden producir hemorragias talámicas uni- ó bilaterales así como, hemorragia intraventricular secundaria, en el contexto de asfixia peri- Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 3

4 natal, sepsis, o deshidratación. Se tratan en realidad de infartos hemorrágicos y siempre debe descartarse la trombosis venosa dural, especialmente con RM. Barkovich subdividió las manifestaciones en RM de acuerdo a la severidad de la hipotensión en: hipotensión moderada, con lesiones parasagitales que afectaban a los territorios frontera, e hipotensión profunda, con afectación de los tálamos ventro-laterales, putámenes posteriores, hipocampos y circunvoluciones perirrolándicas, estructuras con especial vulnerabilidad debido a su mayor requerimiento metabólico. Estas lesiones son hipointensas en T1 e hiperintensas en T2 en la fase aguda, volviéndose hiperintensas en T1 tras 3-5 días después del insulto (debido a necrosis hemorrágica petequial). Un patrón de afectación similar por RM se puede observar en intoxicaciones por CO, en los casi ahogados ó en formas severas de trauma no accidental (niño maltratado). Este patrón de lesiones por RM se correlaciona con el desarrollo clínico de parálisis cerebral progresiva, tetraparesia espástica y afectación bulbar-pseudobulbar. La afectación del SNC en la asfixia perinatal es crucial en la toma de decisiones terapéuticas, siendo la RM, especialmente las secuencias de difusión, la RM- Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 4

5 espectroscopia y la angio-rm esencial en el manejo terapéutico y a nivel pronóstico. a b c Figura 3 (a-c). Hipoxia-isquemia perinatal en RNAT. TC axial simple (a) con hipodensidad difusa que engloba también a sustancia gris central. RM con imagen T2 en plano axial (b) con lesiones hiperintensas en tálamos y núcleos lenticulares. Las lesiones son hiperintensas en putámenes posteriores y tálamos ventrolaterales en IR T1(c). Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 5

6 a Figura 4 (a,b). Casi ahogamiento en agua dulce. Rx tórax AP (a) con infiltrados alveolares en lóbulos inferiores, de predominio derecho. RM T2 axial (b) que demuestra lesiones hiperintensas bilaterales y simétricas en tálamos. b Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 6

7 a Figura 5. Estadío crónico de asfixia perinatal en RNAT con lesión tálamo-putaminal. Imágenes axiales FLAIR con lesión hiperintensa y atrofia en putámenes y tálamos ventro-laterales (a). La lesión afecta también a córtex cerebral (b). b Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 7

8 a b c Figura 6. Asfixia perinatal severa en RNAT. RM axial T1 (a) con lesión difusa y severa del parénquima cerebral, afectando a núcleos talámicos en la imagen coronal T2 (b). La Difusión confirma la presencia de edema citotóxico severo y difuso (c) en este paciente que falleció. Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 8

9 a Figura 7 (a-b). Hemorragia talámica bilateral secundaria a asfixia perinatal. TC axial con hemorragia aguda de ambos núcleos talámicos y extensión al sistema ventricular (a). Se sospechó trombosis venosa dural que no se confirmó en RM T1IR (b) y T2 (b). Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 9 b

10 2. SÍNDROMES NEUROCUTANEOS Ó FACOMATOSIS: La Neurofibromatosis tipo I (NF-I) es una enfermedad autonómica dominante (AD) que afecta la piel, el sistema nervioso central (SNC) y el sistema nervioso periférico. Las manifestaciones más frecuentes de la NF-1 son los tumores primarios del SNC y el deterioro cognitivo. La incorporación de la RM en la NF-I ha demostrado otro tipo de alteraciones en el SNC identificadas como focos de hiperintensidad de señal en T2, preferentemente en los ganglios basales, tálamos, cerebelo y tronco cerebral. Están presentes en el 75% de pacientes con NF-1 y en el 90% de aquéllos con glioma asociado del nervio óptico. Histológicamente corresponden a áreas de vacuolización en la mielina. No producen en general efecto de masa, carecen de edema circundante y no se realzan tras contraste, características que permiten su distinción con los astrocitomas. Cuando aparecen estos focos de hiperseñal en los tálamos se correlaciona con deterioro cognitivo, disminución del coeficiente intelectual, y deterioro visuomotor. Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 10

11 a Figura 8 (a,b). Neurofibromatosis 1. Lesiones de vacuolización afectando a ambos globos pallidus y tálamos en RM T2 axial (a). La paciente presentaba una neurofibromatosis plexiforme pélvica, visualizada en esta imagen sagital TSE T2 englobando útero y pared vesical posterior (b). b Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 11

12 3. LESIONES TUMORALES: La incidencia de tumores cerebrales primarios en niños de 0-15 años es de 2,1-2,4/ /año. En los niños de menos de 15 años, la incidencia de tumores primarios del tálamo es solo del 0,1 por millón. Los gliomas astrocíticos son los tumores cerebrales más comunes en los niños y se subdividen en 2 grandes grupos: 1/ Tumores difusamente infiltrantes: los astrocitomas difusos (World Health Organization(WHO) grado II, los astrocitomas anaplásicos (WHO grado III), y los glioblastomas (WHO grado IV). 2/ Tumores de crecimiento más circunscrito: los astrocitomas pilocíticos (WHO grado I) y los xantoastrocitomas pleomórficos (WHO grado II). Los astrocitomas pilocíticos y los Xantoastrocitomas pleomórficos son más frecuentes en niños que en adultos, crecen lentamente, con un limitado potencial de progresión hacia la malignidad, y se asocian normalmente con un pronóstico favorable después de la resección neuroquirúrgica completa. Por el contrario, los gliomas as- Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 12

13 trocíticos difusamente infiltrantes tienden a la recurrencia local, progresión hacia la malignidad y se asocian a peor pronóstico con las opciones terapéuticas actuales (cirugía, radioterapia y/o quimioterapia). a b c Figura 9 (a-c). Astrocitoma pilocítico talámico. Paciente varón de 3 años con masa en sustancia gris central izquierda descubierta por TC simple (a) y post-contraste (b). La RM muestra señal homogénea en T2 (c). La biopsia confirmó astrocitoma pilocítico. Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 13

14 El astrocitoma talámico bilateral es una rara variante del astrocitoma difuso, que se caracteriza en RM por áreas bien delimitadas de hiperintensidad de señal en T2 de forma simétrica. Su tratamiento es con irradiación y quimioterapia aunque con pobres resultados. Las manifestaciones clínicas de los tumores talámicos incluyen: regresión, ataxia, distonía, déficit sensitivo y cambios mentales. a b Figura 10 (a-d). Astrocitoma anaplásico talámico (a-b). Imágenes de RM T1 axial (a), T2 axial (b) con efecto masa y vasos neoformados englobando todo el núcleo talámico derecho. La biopsia demostró astrocitoma grado III. Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 14

15 c Figura 10 (a-d). Astrocitoma anaplásico talámico (c-d). T2 coronal (c) con efecto masa y vasos neoformados englobando todo el núcleo talámico derecho. La tumoración se extiende al tálamo contralateral (c) y presenta realce heterogéneo en la secuencia T1 post-gd (d). La biopsia demostró astrocitoma grado III. Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 15 d

16 a Figura 11 (a,b). Astrocitoma tálamo-mesencefálico. RM coronal T1 (a) y T1 post-gd (b) con masa que se extiende desde tálamo derecho a pedúnculo cerebral isilateral, con intenso realce tras contraste. b Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 16

17 4. LESIONES VASCULARES: La historia natural de los pacientes con malformaciones arteriovenosas (MAV) sugiere que el 10-17% mueren como resultado de hemorragia, con un riesgo anual acumulativo de sangrado del 2-4%. Las lesiones centrales profundas que engloban los ganglios basales y el tálamo ocupan el 3-12% de todas las MAV, y algunos artículos sugieren que estas lesiones tienen un curso clínico más agresivo. Su localización crítica predispone a déficits neurológicos más severos, con alteración de la memoria, desórdenes cognitivos, alteraciones motoras y sensitivas. El tratamiento se realiza con radiocirugía o embolización prequirúrgica. Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 17

18 a Figura 12 (a-d). Hemorragia talámica secundaria a fístula arterio-venosa. TC simple en el debut clínico (a) mostrando hemorragia aguda talámica derecha y hemorragia intraventricular asociada de predominio derecho. RM en plano axial con secuencias T1 (b) y T2 (c) con imágenes de vacío de señal en la porción posterior del hematoma subagudo, con confirmación de vasos anómalos en RM-angiografía (d). Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 18 b

19 c Figura 12 (a-d). Hemorragia talámica secundaria a fístula arterio-venosa. TC simple en el debut clínico (a) mostrando hemorragia aguda talámica derecha y hemorragia intraventricular asociada de predominio derecho. RM en plano axial con secuencias T1 (b) y T2 (c) con imágenes de vacío de señal en la porción posterior del hematoma subagudo, con confirmación de vasos anómalos en RM-angiografía (d). d Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 19

20 5. LESIONES INFLAMATORIAS/INFECCIOSAS: El tálamo puede verse afectado en el curso de encefalitis infecciosas ó postinfecciosas, meningitis y sus complicaciones (abscesos ó infartos), ó en infecciones por hongos u otros gérmenes oportunistas en el contexto de una inmunosupresión. A. Las infecciones por el virus del herpes simple son muy comunes, aunque sus manifestaciones neurológicas son raras. La incidencia en la edad pediátrica es de cerca de 2 casos/millón/año. Los hallazgos clínicos difieren en relación al tipo de virus, el sitio de infección y el grado de replicación viral en el tejido neuronal. La localización de la infección en los lóbulos temporal y frontal inferior son las manifestaciones clásicas. Con el mayor uso de la RM, se han observado un mayor número de lesiones en localizaciones consideradas atípicas (la afectación perisilviana de forma bilateral y la afectación de la región talámica posterior). La mortalidad es alta, del 50-80%, con presencia de secuelas en un 50% de supervivientes. En neuroimagen se observa hipodensidad difusa (edema), calcificaciones distróficas (girales) e infartos hemorrágicos, siendo no inusual la afectación talámica. Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 20

21 a Figura 13 (a-d). Encefalitis Herpética (a-b): Extensa anomalía de señal en FLAIR (a,b) afectando a la región fronto-temporal derecha (a) con extensión a tálamo posterior. La lesión manifiesta difusión restringida en DI (c) y captación pial tras contraste (d). Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 21 b

22 c Figura 13 (a-d). Encefalitis Herpética (c-d): Extensa anomalía de señal en FLAIR (a,b) afectando a la región fronto-temporal derecha (a) con extensión a tálamo posterior. La lesión manifiesta difusión restringida en DI (c) y captación pial tras contraste (d). d Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 22

23 a Figura 14 (a-d). Encefalitis herpética neonatal (a-b): Lesiones talámicas bilaterales y a nivel de córtex cerebral demostradas en secuencia FLAIR (a,b). Las lesiones son más evidentes en Difusión, siendo hiperintensas (c) con correspondiente hiposeñal en ADC (d) b Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 23

24 c Figura 14 (a-d). Encefalitis herpética neonatal (c-d): Lesiones talámicas bilaterales y a nivel de córtex cerebral demostradas en secuencia FLAIR (a,b). Las lesiones son más evidentes en Difusión, siendo hiperintensas (c) con correspondiente hiposeñal en ADC (d) d Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 24

25 B. La Encefalomielitis Aguda Diseminada (ADEM) es la forma más común de encefalitis postinfecciosa. Suele ser postviral, tras infección respiratoria superior, exantemática (varicela, rubéola, micoplasma), ó menos frecuentemente postvacunal. La TC puede ser normal ó mostrar áreas hipodensas. La RM muestra lesiones hiperintensas multifocales en T2 afectando la sustancia blanca y gris, con posible realce tras contraste. a b Figura 15 (a,b). ADEM con afectación de sustancia gris central. Cuadro postinfeccioso (Mycoplasma pneumoniae) con lesiones hipointensas en T1 (a) e hiperintensas en T2 (b) afectando a núcleos lenticulares y tálamo izquierdo, que curaron sin secuelas tras corticoterapia. Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 25

26 Los síntomas y lesiones suelen ser reversibles con córticoterapia. El diagnóstico diferencial se plantea con la esclerosis múltiple, siendo el dato de más valor el curso clínico monofásico en la ADEM. C. Las infecciones por el virus Influenza-A causan predominantemente afecciones del sistema respiratorio, aunque las complicaciones neurológicas severas (la encefalopatía aguda y la encefalitis post-influenza), han sido descritas. Recientemente se ha mencionado un nuevo subtipo de encefalopatía aguda que afecta predominantemente a niños Japoneses, que se caracteriza por la presencia de lesiones talámicas bilaterales y simétricas, alteración de las pruebas hepáticas, y precedida de una infección respiratoria de vías altas. Esta nueva entidad ha sido llamada encefalopatía necrotizante aguda de la infancia. D. Las infecciones por Micoplasma pneumoniae es una causa común de neumonía atípica, endémica en la mayor parte del mundo, que provoca epidemias a intervalos de 4-7 años, con una tasa de infección en los niños del 35%. Las complicaciones neurológicas pueden ocurrir en el 2-5% de los pacientes e incluye encefalitis, meningitis, neuropatías de pares craneales y periféricas, ADEM, necrosis agu- Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 26

27 da del cuerpo estriado (caudado y núcleo lenticular), así como la necrosis aguda bilateral hemorrágica del tálamo. E. La meningitis tuberculosa ocurre como infección primaria en niños jóvenes (pico 3 años de edad). La infección pulmonar se asocia en 20-70% de casos y obliga a realizar una RX de tórax o mejor una TC torácica. Figura 16 (a-c). Meningitis tuberculosa. TC axial post-contraste (a,b) con aracnoiditis en cisternas basales y lesión talámica derecha. El paciente tenía además adenopatías subcarinales hipodensas en Tc de tórax (c). a b Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 27

28 Figura 16 (a-c). Meningitis tuberculosa. El paciente tenía además adenopatías subcarinales hipodensas en Tc de tórax (c). c Provoca una aracnoiditis proliferativa basal formando un exudado gelatinoso, que conduce a vasculitis y trastornos en la circulación del LCR. En neuroimagen, se observa una dilatación ventricular (hidrocefalia extraventricular), con realce de cisternas basales, posibles infartos en ganglios basales ó tálamos, y presencia de nódulos miliares ó tuberculomas. También puede haber infartos múltiples como complicaciones de meningitis biogénicas, especialmente en las neumocócicas ó por H. Influenzae. Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 28

29 F. Las infecciones oportunistas. Destacamos la aspergillosis invasiva, en la que el foco primario puede encontrarse en pulmones ó senos paranasales. Característicamente es angioinvasivo, provocando infartos isquémicos o hemorrágicos, abscesos y granulomas, todos ellos pudiendo afectar al tálamo. La mortalidad alcanza el % en pacientes inmunodeprimidos. Figura 17 (a-c). Aspergilosis invasiva cerebral. TC axial postcontraste que demuestra lesiones hipodensas extensas en hemisferio cerebral derecho con afectación de sustancia gris central y marcado efecto masa (a,b). El paciente tenía LAL con infiltrado pulmonar en LSI en Rx tórax (c). Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 29 a

30 b Figura 17 (a-c). Aspergilosis invasiva cerebral. TC axial postcontraste que demuestra lesiones hipodensas extensas en hemisferio cerebral derecho con afectación de sustancia gris central y marcado efecto masa (a,b). El paciente tenía LAL con infiltrado pulmonar en LSI en Rx tórax (c). c Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 30

31 La candidiasis cerebral es más común en el período neonatal que en pacientes inmunodeprimidos, apareciendo en ecografía y/o RM como numerosos microabscesos menores de 3mm de diámetro en la unión de sustancia gris y blanca, ganglios basales y tálamos. 6. LESIONES METABÓLICAS/NEURODEGENERATIVAS (Enfermedades Mitocondriales): Las enfermedades neurometabólicas que afectan a la edad pediátrica cursan con defectos enzimáticos que causan ausencia, déficit ó acúmulo de metabolitos en el SNC, la mayoría de trastornos bioquímicos asientan en los lisosomas, peroxisomas ó mitocondrias, aunque muchas son aún de patogenia desconocida; los síntomas iniciales son con frecuencia inespecíficos y el patrón de neuroimagen es también bastante inespecífico, sobre todo en estadíos avanzados. Destacaremos aquí aquéllas enfermedades en las que la afectación talámica en TC ó RM puede ser de especial relevancia para el diagnóstico específico. A. Las citopatías mitocondriales son resultado de enzimas deficitarios en las mitocondrias que intervienen en la formación de ATP para el metabolismo celular. La Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 31

32 herencia suele ser autonómica recesiva (AR). Incluyen en este grupo el síndrome de MELAS, MERRF, Kearn-Sayre y Leigh. a Figura 18 (a,b). Citopatía mitocondrial (Síndrome de Leigh). Lesiones hipointensas en T1 (a) y con hiperseñal en T2 (b) en ganglios basales y tálamo derecho. b Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 32

33 Clínicamente pueden cursar con fatiga muscular, oftalmoplejia, neuropatía, sordera, trastornos endocrinos, miocardiopatía, retinitis pigmentaria, déficits focales (convulsiones), acidosis láctica, retraso en el desarrollo y susceptibilidad a contraer infecciones. El lactato y piruvato están aumentados en suero y LCR, y el diagnóstico se confirma por el estudio de los enzimas mitocondriales en biopsia muscular ó en cultivo de fibroblastos, y por el estudio de mutaciones del DNA y biología molecular. Por RM se descubren lesiones en sustancia gris central con ó sin afectación de sustancia blanca. La RM-espectroscopia detecta aumento de lactato que aunque es típico, no es específico. B. La enfermedad de Krabbe ó leucodistrofia de células globoides es un trastorno AR producido por el déficit del enzima lisosomal galactocerebrósido b- galactosidasa (Cr 14). El diagnóstico se basa en la combinación de datos clínicos (forma precoz con hipertonía, regresión, fiebre intermitente, ceguera, muerte 1-3 años), radiológicos y bioquímicos, siendo confirmado por la medición del enzima en los leucocitos. La RM muestra afectación de los tractos piramidales, sustancia blanca periventricular, cerebelo, y sustancia gris central (particularmente ambos tá- Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 33

34 lamos), evolucionando muy rápidamente a atrofia. Es especialmente característica la presencia de mineralización precoz de ambos tálamos en TC y RM. a b c Figura 19 (a-c). Enfermedad de Krabbe. TC axial simple (a,b) con marcado moldeado postural de calota e hiperdensidad talámica bilateral (calcificación) así como calcificaciones en sustancia blanca periventricular. Imagen axial de RM T2 (c) que muestra atrofia cerebral y afectación generalizada de sustancia blanca, con aspecto atigrado de la misma. Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 34

35 C. La hiperglicinemia no cetósica es una rara enfermedad neurometabólica que cursa con lesiones bilaterales y simétricas afectando la sustancia blanca posterior, núcleos dentados y ambos tálamos, con hiperintensidad en T2 y Difusión, reflejando los cambios histopatológicos de espongiosis y vacuolización. La RMespectroscopia detecta picos de glicina anómalos. a b Figura 20 (a-d). Hiperglicinemia no cetósica (a-b): Imagen de Rm T1 IR (a) y T2 (b) con lesiones de sustancia blanca periventricular y de ambos tálamos, con empeora-miento a corto plazo (c). Anómalo pico de glicina (Gly) fue demos-trado en RM- Espectroscopia (d). Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 35

36 c Figura 20 (a-d). Hiperglicinemia no cetósica (c-d): Imagen de Rm T1 IR (a) y T2 (b) con lesiones de sustancia blanca periventricular y de ambos tálamos, con empeoramiento a corto plazo (c). Anómalo pico de glicina (Gly) fue demostrado en RM-Espectroscopia (d). d Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 36

37 D. Los trastornos del ciclo de la urea cursan con una encefalopatía de manifestación en el período neonatal debido a altos niveles de amonio. a b Figura 21 (a,b). Trastorno del ciclo de la urea. Amplias lesiones hipodensas en sustancia blanca cerebral y sustancia gris central en TC craneal simple (a). Las lesiones evolucionaron a amplias áreas de encéfalomalacia multiquística y mineralización en RM T1(b). El paciente tenía un déficit de ornitin-carbamiltransferasa. Entre los más comunes se encuentran el déficit de carbamil-fosfato sintetasa ó la deficiencia de ornitin-transcarbamilasa, en los cuales se produce edema cerebral severo, con posible lesión bilateral de núcleos lenticulares, tálamos y regiones peri- Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 37

38 rolándicas, debido a la hipoperfusión secundaria a la hiperamonemia e hiperglutaminemia. Los estudios de laboratorio detectan la hiperamonemia. La RMespectroscopia demuestra los niveles elevados de glutamina. La RM-difusión detecta el edema citotóxico precozmente al igual que ocurre con las lesiones por hipoxia-isquemia. La mayoría de los pacientes no sobreviven ó desarrollan posteriormente secuelas neurológicas severas. E. La enfermedad de Wilson, ó degeneración hepatolenticular, es una alteración congénita del metabolismo del cobre, transmitida por herencia AR (13q14.3), que provoca acúmulo de este mineral en todos los tejidos del organismo (hígado, córnea, riñones y cerebro). En los niños menores de 10 años la sintomatología inicial es la de un fallo hepático agudo o subagudo, confundiéndose con una hepatitis infecciosa. Las manifestaciones neurológicas suelen aparecer en la segunda década de la vida, siendo el síntoma inicial una distonía progresiva, seguido de temblor en las 4 extremidades y con síntomas de ganglios basales (babeo, sonrisa fija, disartria, disfonía, contracturas, distonía y coreoatetosis). A nivel ocular aparece el anillo de Kayser Fleischer, patognomónico, secundario al depósito de cobre en la membrana de Descemet de la córnea. La RM muestra atrofia, lesiones putaminales simétricas con hiperseñal en T2, y frecuente afectación de la sustancia nigra, sus- Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 38

39 tancia gris periacueductal, el tegementum y el tálamo. La afectación hepática puede también causar con hiperseñal en T1 en los ganglios basales. a Figura 22 (a,b). Enfermedad de Wilson. Típico anillo de Kayser-Fleischer en la inspección oftalmológica (a). RM T2 con atrofia cortical y de sustancia gris central (b). b Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 39

40 7. MISCELÁNEAS: La incidencia de vasculitis afectando al SNC en niños es baja. La mayoría de las vasculitis primarias del SNC descritas en los adultos tienen afectación de los pequeños vasos. a b Figura 23 (a,b). Meningitis neumocócica con vasculitis. Paciente esplenectomizado con lesiones hiperintensas en RM FLAIR (a) en sustancia blanca periventricular y sustancia gris central. Todas las lesiones son más evidentes en RM-difusión (b) donde se demuestra la afectación talámica bilateral, con señal típca de edema citiotóxico. Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 40

41 El curso clínico es progresivo, consistente en cefaleas, crisis y deterioro neurológico, que sugieren un daño multifocal. La neuroimagen muestra múltiples lesiones isquémicas que también pueden afectar a la sustancia gris central. Suelen ser secundarios a infecciones, tromboembólismo, y enfermedades sistémicas. a b c Figura 24 (a-c). Síndrome hemolítico-urémico. TC axial simple (a) con lesiones hipodensas en ambos tálamos y putámenes posteriores. RM T2 axial (b) con lesiones hiperintensas en ambas localizaciones. La paciente presentaba aumento de ecogenicidad renal bilateral en ecografía (c). Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 41

42 Conclusiones: Las anomalías talámicas únicas o bilaterales pueden verse en varias enfermedades pediátricas, tales como lesiones por hipoxia-isquemia, metabolopatías, facomatosis, malformaciones vasculares, inflamatorias, infecciosas y tumorales, entre otras. El patrón y las características de imagen, en especial por RM, permiten una mejor y más rápida orientación diagnóstica, y así poder iniciar un tratamiento correcto y más precoz. Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 42

43 Bibliografía: Ashtekar CS, Jaspan T, Thomas D, Weston V, Gayatri NA, Whitehouse WP. Acute bilateral thalamic necrosis in a child with Mycoplasma pneumoniae. Developmental Medicine and Child Neurology 2003;45: Azzarelli B, Caldemeyer KS, Phillips JP, DeMyer WE. Hypoxic-ischemic encephalopathy in areas of primary myelination: a neuroimaging and PET study. Pediatr Neurol 1996;14: Barkovich AJ, Westmark K, Partridge C, Sola A, Ferriero DM. Perinatal Asphyxia: MR Findings in the First 10 Days. Am J Neuroradiol 1995;16: Campistol J, Gassió R, Pineda M, Fernandez-Alvarez E. Acute necrotizing encephalopathy of childhood ( infantile bilateral thalamic necrosis ): two non-japanese cases. Developmental Medicine and Child Neurology 1998;40: Gudowius S, Engelbrecht V, Messing-Jünger M, Reifengerger G, Gärtner. Diagnostic difficulties in childhood bilateral thalamic astrocytomas. Neuropediatrics 2002;33: Krägeloh-Mann I, Helber A, Mader I, Staudt M, Wolff M, Groenendaal F, et al. Bilateral lesions of thalamus and basal ganglia: origin and outcome. Developmental Medicine and Child Neurology 2002;44: Paulsen RD, Steinberg GK, Norbash AM, Marcellus ML, Marks MP. Embolization of basal ganglia and thalamic arteriovenous malformations.neurosurgery 1999;44(5): Reardon DA, Gajjar A, Sanford RA, Heideman RL, Walter AW, Thompson SJ, et al. Pediatr Neurosurg 1998;29: Tan H, Turanli G, Ay H, Saatçi I. Rubral tremor alter thalamic infarction in childhood. Pediatr Neurol 2001;25: Voudris KA, Skaardoutsou A, Haronitis I, Vagiakou EA, Zeis PM. Brain MRI findings in influenza A-associated acute necrotizing encephalopathy of childhood. European Journal of Paediatric Neurology 2001;5: Wang PY, Kaufmann WE, Koth CW, Denckla MB, Barker PB. Thalamic involvement in neurofibromatosis type 1: Evaluation with proton magnetic resonance spectroscopic imaging. Ann Neurol 2000;47: Wolf RW, Schultze D, Fretz C, Weissert M, Waibel P. Atypical herpes simplex encephalitis presenting as operculum syndrome. Pediatr Radiol 1999;29: Yoshida M, Fushiki Sh, Takeuchi Y, Takanashi M, Imamura T, Shikata T, et al. Diffuse bilateral thalamic astrocytomas as examined serially by MRI. Child s Nerv Syst 1998;14: Mayolas N. et al. XXVII Congreso SERAM, 2004 Bilbao Pág. 43