Detección precoz de cáncer de mama en mujeres jóvenes de riesgo hereditario-familiar elevado

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1 Detección precoz de cáncer de mama en mujeres jóvenes de riesgo hereditario-familiar elevado Poster no.: S-1064 Congreso: SERAM 2012 Tipo del póster: Comunicación Oral Autores: L. Apesteguía Ciriza, C. Alfaro Adrián, A. Ovelar Ferrero; Pamplona/ES Palabras clave: Cribado, Mama DOI: /seram2012/S-1064 Cualquier información contenida en este archivo PDF se genera automáticamente a partir del material digital presentado a EPOS por parte de terceros en forma de presentaciones científicas. Referencias a nombres, marcas, productos o servicios de terceros o enlaces de hipertexto a sitios de terceros o información se proveen solo como una conveniencia a usted y no constituye o implica respaldo por parte de SERAM, patrocinio o recomendación del tercero, la información, el producto o servicio. SERAM no se hace responsable por el contenido de estas páginas y no hace ninguna representación con respecto al contenido o exactitud del material en este archivo. De acuerdo con las regulaciones de derechos de autor, cualquier uso no autorizado del material o partes del mismo, así como la reproducción o la distribución múltiple con cualquier método de reproducción/publicación tradicional o electrónico es estrictamente prohibido. Usted acepta defender, indemnizar y mantener indemne SERAM de y contra cualquier y todo reclamo, daños, costos y gastos, incluyendo honorarios de abogados, que surja de o es relacionada con su uso de estas páginas. Tenga en cuenta: Los enlaces a películas, presentaciones ppt y cualquier otros archivos multimedia no están disponibles en la versión en PDF de las presentaciones. Página 1 de 43

2 Objetivos Fig. 1: PORTADA Referencias: L. Apesteguía Ciriza; Radiología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, SPAIN INTRODUCCIÓN La curación del cáncer de mama depende en gran medida de su diagnóstico precoz. Hay familias en las que el cáncer de mama: a) aparece con mayor frecuencia b) tiende a aparecer en edades más jóvenes. La revisión bienal con mamografía desde los 45 años no parece ser eficaz en mujeres de alto riesgo. Página 2 de 43

3 Está por explorar la eficacia de otros modelos de cribado en grupos de riesgo, por lo que parece razonable investigar, establecer y proponer estrategias específicas de detección para estos grupos. Los factores de riesgo más reconocidos son: Edad y sexo Antecedentes personales (de cáncer de mama, de lesiones de mama "atípicas") Antecedentes familiares/ mutación BRCA. Las técnicas de imagen para la detección del cáncer de mama son: Mamografía y sus variantes. Ecografía (ultrasonidos) Resonancia Magnética. Estas técnicas de imagen son complementarias; hay tumores invisibles en Mamografía, tumores invisibles en Ecografía, tumores solo visibles en RM, incluso tumores ocultos no palpables. Es bien conocido que hay familias con mayor susceptibilidad para padecer cáncer de mama y ovario. Hasta el momento se han identificado dos genes que se transmiten con herencia autosómica dominante, denominados BRCA 1 y BRCA 2 e implicados en el aumento de riesgo familiar para cáncer de mama. Las conclusiones extraídas de la bibliografía del estudio de aumento de riesgo de cáncer de mama son: Las estrategias de detección de cáncer de mama en mujeres de familias con riesgo genético o familiar deben comenzar antes de los 40 años (30-35). La RM es la técnica de imagen que presenta mayor sensibilidad y debe ser incluida en las revisiones de estas mujeres. La periodicidad de las revisiones en este grupo ha de ser anual. Las tasas de detección, si se incluye Mamografía, Ecografía y RM, se sitúan en el por mil (1-2,5 %) EL PROYECTO JARCAM Página 3 de 43

4 Fig. 2: JARCAM Referencias: L. Apesteguía Ciriza; Radiología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, SPAIN Página 4 de 43

5 El PROYECTO JARCAM (Jóvenes con Alto Riesgo de CAncer de Mama ) es de iniciativa privada, gratuito para las participantes y tiene una doble vertiente: Médico-Científica Asistencial-Social. OBJETIVOS DEL PROYECTO 1.- MÉDICO-CIENTÍFICOS Establecer la eficacia global de un programa basado en técnicas de imagen (Mamografía, Ecografía y Resonancia Magnética ) como método de detección precoz de cáncer de mama en mujeres jóvenes de alto riesgo hereditario o familiar en Navarra. Determinar la eficacia (Sensibilidad, Especificidad y Valores predictivos) de cada técnica en conjunto y por separado. Hallar las tasas de detección de estas técnicas para cada uno de los grupos de edad y de riesgo conocidos. Explorar en qué medida podemos contribuir a la anticipación del diagnóstico y a la reducción de la mortalidad por cáncer de mama en este grupo. 2.- ASISTENCIALES-SOCIALES Mejorar la detección precoz del cáncer de mama en el grupo de mujeres jóvenes con riesgo elevado, con las técnicas más adecuadas, algunas de ellas poco disponibles actualmente en la sanidad pública. Conocer y recomendar las técnicas de imagen más apropiadas para una detección eficaz al menor coste posible en cada grupo de riesgo y edad. Investigar la reducción de la mortalidad por esta causa en este grupo de mujeres. Aportar seguridad a las personas y familias afectadas. Images for this section: Página 5 de 43

6 Fig. 1: PORTADA Página 6 de 43

7 Fig. 2: JARCAM Página 7 de 43

8 Material y método CRITERIOS DE INCLUSIÓN en el programa JARCAM: 1.- Edad al ingreso: años (en 2009, nacidas entre ) 2.- Criterios de riesgo genético o familiar: A. Riesgo máximo (4) portadoras de mutación BRCA 1 o BRCA 2. B. Riesgo muy elevado (3) -Familiares de primer grado de portadores. -Más de una familiar de primer grado y dos de segundo grado afectadas -Más de dos familiares de primer grado afectadas. C. Riesgo elevado (2) -Un familiar de primer grado y dos de segundo. -Dos familiares de primer grado. -Cuatro o más familiares de segundo grado. D. Riesgo menos elevado o intermedio (1) -Un familiar de primer grado y otro de segundo grado -Tres familiares de segundo grado. RECLUTAMIENTO Se realiza a través de familias afectadas y página web. Se realiza entrevista personal y consentimiento informado. Todos los datos personales son incluidos en un fichero de datos de carácter personal inscrito en la Agencia Nacional de Protección de Datos y se garantiza que no serán usados con fines distintos a los previstos en el proyecto ni cedidos sin expreso consentimiento de las personas participantes. Página 8 de 43

9 SISTEMA DE TRABAJO: PROGRAMA DE REVISIONES ANUALES CON LAS TRES TÉCNICAS DE IMAGEN (REALIZADAS E INTERPRETADAS POR ESTE ORDEN): - MAMOGRAFÍA EN PROYECCIÓN ÚNICA OML. Se añaden proyecciones adicionales en caso necesario. Fig. 3: MAMOGRAFÍA OBLICUA MEDIO-LATERAL Referencias: L. Apesteguía Ciriza; Radiología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, SPAIN Página 9 de 43

10 Página 10 de 43

11 Fig. 4: Situación habitual en estas edades: mamas densas o muy densas. Baja sensibilidad de la mamografía. Referencias: L. Apesteguía Ciriza; Radiología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, SPAIN - ECOGRAFÍA mamaria y axilar. Fig. 5: ECOGRAFÍA: Nódulo mal definido, sospechoso de malignidad Referencias: L. Apesteguía Ciriza; Radiología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, SPAIN - RESONANCIA MAGNÉTICA con contraste iv. Página 11 de 43

12 Fig. 6: RESONANCIA MAGNÉTICA Referencias: L. Apesteguía Ciriza; Radiología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, SPAIN Fig. 7: Figura a: Situación poco frecuente: ausencia de focos captantes. Figura b: Frecuente: numerosas captaciones focales. Referencias: L. Apesteguía Ciriza; Radiología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, SPAIN Se prescinde de mamografía y/o RM en situaciones especiales (embarazo y/o lactancia). Página 12 de 43

13 - REEVALUACIÓN ECOGRÁFICA Y BIOPSIA PERCUTÁNEA, SI PROCEDE Fig. 8: BIOPSIA PERCUTÁNEA GUIADA POR ECOGRAFÍA Referencias: L. Apesteguía Ciriza; Radiología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, SPAIN Página 13 de 43

14 Fig. 9: BIOPSIA PERCUTÁNEA GUIADA POR ESTEREOTAXIA Referencias: L. Apesteguía Ciriza; Radiología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, SPAIN Images for this section: Página 14 de 43

15 Fig. 3: MAMOGRAFÍA OBLICUA MEDIO-LATERAL Página 15 de 43

16 Fig. 5: ECOGRAFÍA: Nódulo mal definido, sospechoso de malignidad Página 16 de 43

17 Fig. 6: RESONANCIA MAGNÉTICA Página 17 de 43

18 Fig. 8: BIOPSIA PERCUTÁNEA GUIADA POR ECOGRAFÍA Página 18 de 43

19 Fig. 9: BIOPSIA PERCUTÁNEA GUIADA POR ESTEREOTAXIA Página 19 de 43

20 Fig. 7: Figura a: Situación poco frecuente: ausencia de focos captantes. Figura b: Frecuente: numerosas captaciones focales. Página 20 de 43

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22 Fig. 4: Situación habitual en estas edades: mamas densas o muy densas. Baja sensibilidad de la mamografía. Página 22 de 43

23 Resultados RESULTADOS PROVISIONALES Comienzo en Enero de 2009 En el siguiente gráfico se detalla el número de participantes cada año. (Se excluyen los cánceres diagnosticados y cuatro bajas voluntarias) Fig. 10: Número de participantes en los años 2009 a 2012 Página 23 de 43

24 Referencias: L. Apesteguía Ciriza; Radiología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, SPAIN Total de pacientes estudiadas: 255 La distribución de las pacientes por niveles de riesgo se detalla en el siguiente gráfico: Fig. 11: Distribución de las pacientes por grupos de riesgo Referencias: L. Apesteguía Ciriza; Radiología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, SPAIN Hasta el momento (3 rondas), se han realizado e interpretado 545 estudios, de los cuales: 510 (93,6%) no mostraban hallazgos significativos. 35 (6,4%) presentaban algún hallazgo relevante Fig. 12: Hallazgos en el total de 545 estudios realizados Página 24 de 43

25 Referencias: L. Apesteguía Ciriza; Radiología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, SPAIN 30 de los 35 estudios con hallazgos relevantes (5,5% del total) precisaron punción percutánea: Se confirmó lesión maligna en 6 pacientes (1,1% del total de estudios realizados). Se confirmó lesión atípica o de riesgo en 6 pacientes (1,1% del total de estudios realizados) 2,2 DE CADA 100 PRESENTARON LESIÓN MALIGNA O ATÍPICA TASA DE DETECCIÓN DE CÁNCER: 11 POR 1000 (dato provisional) En la siguiente tabla se detalla la sensibilidad de las diferentes técnicas radiológicas: Table 1: Sensibilidad de las diferentes técnicas radiológicas. A la paciente número 5 no se le realizó RM por quedar embarazada entre la Mamo-Eco y la RM. Referencias: L. Apesteguía Ciriza; Radiología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, SPAIN Lesiones malignas detectadas: Página 25 de 43

26 2 Carcinomas intraductales Fig. 13: Paciente con carcinoma intraductal extenso en la mama izquierda, visible en Mamografía como varias pequeñas agrupaciones de microcalcificaciones de nueva aparición y situadas en diferentes cuadrantes. Referencias: L. Apesteguía Ciriza; Radiología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, SPAIN 3 carcinomas ductales infiltrantes Página 26 de 43

27 Fig. 14: Carcinoma ductal infiltrante en el cuadrante inferointerno de la mama derecha. Referencias: L. Apesteguía Ciriza; Radiología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, SPAIN Página 27 de 43

28 Fig. 15: Paciente BRCA 1 positivo con secuelas por mastoplastia de reducción bilateral. Nódulo (figura b: flecha), de nueva aparición (Figura a: mamografía anterior), en cuadrantes internos de la mama izquierda. Carcinoma ductal infiltrante de 13,9 mm. Referencias: L. Apesteguía Ciriza; Radiología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, SPAIN Fig. 16: Carcinoma ductal infiltrante de 7 mm. (flecha) Referencias: L. Apesteguía Ciriza; Radiología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, SPAIN 1 Carcinoma lobulillar infiltrante Lesiones atípicas o de riesgo detectadas: 2 cicatrices radiales con/sin atipia Página 28 de 43

29 Fig. 17: Distorsión de la arquitectura en unión de cuadrantes superiores de la mama derecha (flechas). Mamografía (figuras a y c) e imágenes correspondientes de tomosíntesis (figuras b y d). Cicatriz radial sin atipia. Pendiente de extirpación quirúrgica. Referencias: L. Apesteguía Ciriza; Radiología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, SPAIN 2 hiperplasias ductales atípicas 2 Carcinomas lobulillares in situ Página 29 de 43

30 Fig. 18: Carcinoma lobulillar in situ (flecha) detectada en Mamografía (densidad asimétrica nueva) y en RM (captación no nodular) Referencias: L. Apesteguía Ciriza; Radiología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, SPAIN Hasta el momento no se han diagnosticado cánceres de intervalo en la serie. Edades en el momento del diagnóstico de cáncer: 42,38,35,34,37 y 43. Edad media: 38,1 años. Distribución de los cánceres por grupos de riesgo: Niveles de Riesgo 3 y 4: 5 cánceres en 54 pacientes. ( aprox. 110 revisiones). Tasa de detección : 45 por mil Niveles de Riesgo 1 y 2: 1 cáncer en 201 pacientes ( apox. 435 revisiones). Tasa de detección : 2,3 por mil Página 30 de 43

31 Images for this section: Fig. 10: Número de participantes en los años 2009 a 2012 Página 31 de 43

32 Fig. 11: Distribución de las pacientes por grupos de riesgo Fig. 12: Hallazgos en el total de 545 estudios realizados Página 32 de 43

33 Table 1: Sensibilidad de las diferentes técnicas radiológicas. A la paciente número 5 no se le realizó RM por quedar embarazada entre la Mamo-Eco y la RM. Página 33 de 43

34 Fig. 13: Paciente con carcinoma intraductal extenso en la mama izquierda, visible en Mamografía como varias pequeñas agrupaciones de microcalcificaciones de nueva aparición y situadas en diferentes cuadrantes. Página 34 de 43

35 Fig. 14: Carcinoma ductal infiltrante en el cuadrante inferointerno de la mama derecha. Página 35 de 43

36 Fig. 15: Paciente BRCA 1 positivo con secuelas por mastoplastia de reducción bilateral. Nódulo (figura b: flecha), de nueva aparición (Figura a: mamografía anterior), en cuadrantes internos de la mama izquierda. Carcinoma ductal infiltrante de 13,9 mm. Fig. 16: Carcinoma ductal infiltrante de 7 mm. (flecha) Página 36 de 43

37 Fig. 18: Carcinoma lobulillar in situ (flecha) detectada en Mamografía (densidad asimétrica nueva) y en RM (captación no nodular) Página 37 de 43

38 Fig. 17: Distorsión de la arquitectura en unión de cuadrantes superiores de la mama derecha (flechas). Mamografía (figuras a y c) e imágenes correspondientes de tomosíntesis (figuras b y d). Cicatriz radial sin atipia. Pendiente de extirpación quirúrgica. Página 38 de 43

39 Conclusiones La detección precoz por técnicas de imagen en mujeres jóvenes con riesgo elevado es eficaz, con tasas de 1,1 a 1,4%. La Mamografía detectó el 67% de los tumores malignos y es útil para detectar determinados CID. La Ecografía es inocua y su sensibilidad está en torno al 67% La combinación de ambas técnicas (Mamografía y Ecografía) consigue tasas elevadas de detección La RM es la técnica más sensible (100%) La tasa de detección aumenta con el nivel de riesgo y con la edad, pudiendo alcanzar el 4-5% en los grupos de más alto riesgo. Serán necesarios estudios más numerosos y prolongados para llegar a evaluar posibles tasas de reducción de mortalidad. Página 39 de 43

40 Fig. 19 Referencias: L. Apesteguía Ciriza; Radiología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, SPAIN BIBLIOGRAFÍA Sardanelli F et al.multicenter surveillance of women at high genetic breast cancer risk using mammography, ultrasonography, and contrast-enhanced magnetic resonance imaging (the high breast cancer risk italian 1 study): final results. Invest Radiol Feb;46(2): Página 40 de 43

41 Kuhl C et al. Prospective multicenter cohort study to refine management recommendations for women at elevated familial risk of breast cancer: the EVA trial. J Clin Oncol. 2010;28(9): Leach MO et al. Screening with magnetic resonance imaging and mammography of a UK population at high familial risk of breast cancer: a prospective multicentre cohort study (MARIBS). Lancet;365(9473): Hagen AI et al. Sensitivity of MRI versus conventional screening in the diagnosis of BRCA-associated breast cancer in a national prospective series. Breast 2007;16(4): Riedl CC et al. Magnetic resonance imaging of the breast improves detection of invasive cancer, preinvasive cancer, and premalignant lesions during surveillance of women at high risk for breast cancer. Clin Cancer Res 2007;13(20): Warner E et al. Surveillance of BRCA1 and BRCA2 mutation carriers with MRI, US, mammography, and clinical breast examination. JAMA 2004;292(11): Kriege M et al. Efficacy of MRI and mammography for breast-cancer screening in women with a familial or genetic predisposition. N Engl J Med 2004;351(5): Sickles EA. The use of breast imaging to screen women at high risk for cancer. Radiol Clin North Am. 2010;48(5): Apesteguía Ciriza L. [Managing patients with high risk for breast cancer]. Radiologia. 2010;52 Suppl 1: Images for this section: Página 41 de 43

42 Fig. 19 Página 42 de 43

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