Universidad de Puerto Rico en Aguadilla Departamento de Ciencias Naturales

Transcripción

1 Universidad de Puerto Rico en Aguadilla Departamento de Ciencias Naturales Curso: Genética Codificación: BIOL 3305 Horas contacto: Cuatro (4) horas créditos. Tres (3) horas de conferencia semanales y un laboratorio de tres (3) horas una vez a la semana Pre-requisito: BIOL 3012 Texto Sugerido: Genetics: Analysis and Principles (2011, 4th Edition), Brooker, R. McGraw-Hill Science. ISBN-10: Descripción del Curso: Este curso se basa en el estudio de los principios fundamentales de la herencia a la luz de los conceptos de la biología molecular. Se enfatiza en identificar la acción, la transmisión y expresión del material genético. De igual forma, se estudiarán en detalle las herencias mendelianas y no mendelianas en individuos y poblaciones; se profundizará en el concepto de ligamiento en diploides y haploides y el impacto de los aspectos genéticos en el control/regulación del metabolismo y desarrollo. Se incluye la discusión de aspectos básicos de Genética en bacteria y virus. En el laboratorio se enfatizará el manejo de las técnicas que se utilizan para establecer los principios fundamentales de la herencia, incluyendo la Genética clásica, Genética poblacional y Genética molecular. Justificación: Este curso forma parte de la secuencia curricular básica del programa de Bachillerato en Ciencias con Concertación en Biología. De igual forma, éste funge como un requerimiento para los estudiantes que han de proseguir estudios graduados y en disciplinas relacionadas a la salud. Objetivos del curso A. Generales: Al finalizar el curso los estudiantes serán capaz de: Identificar y describir los mecanismos principales involucrados en genética clásica y molecular. Enumerar y definir los conceptos fundamentales de la herencia y sus variaciones. Utilizar científicamente los conocimientos de genética en el análisis y la solución de ejercicios o problemas genéticos. Comparar y evaluar la relación de la genética con otras áreas de la ciencia, así como sus aplicaciones en la medicina, agricultura, ganadería, biotecnología y en la sociedad humana en general. Evaluar la forma en que el deterioro ambiental, ocasionado por contaminantes, puede dañar permanentemente el material genético de los seres vivos. B. Específicos: Al finalizar el curso los estudiantes serán capaz de: Describir el desarrollo histórico de la Genética clásica como disciplina científica. Describir detalladamente la composición bioquímica, estructura organización u función de los ácidos nucleicos en la célula. Enumerar las diferencias más significativas entre los cromosomas procarióticos y eucarióticos. Describir y presentar en secuencia los componentes y el proceso de replicación en organismos procarióticos, logrando identificar sus diferencias al compararlos con los cromosomas eucarióticos. Enumerar y definir la jerga o vocabulario básico utilizado en la Genética como disciplina científica. Analizar y comprender la mecánica detrás de actividades prácticas en dónde estén involucrados los conceptos de cruces monohíbridos, dihíbridos, retrocruces, cruces prueba, entre otros. Demostrar domino en la mecánica detrás de las actividades de prácticas, en dónde estén involucrados los conceptos de dominancia completa y recesividad, según Mendel. Contrastar cómo los factores de frecuencias genotípicas y fenotípicas mendelianas cambian cuando la herencia es entre monohíbridos vs. polihíbridos. Utilizar e interpretar correctamente la prueba de significancia o Chi-Square Comprender el procedimiento y comparar las peculiaridades detrás de las actividades de prácticas en dónde estén involucrados cruces con herencias de dominancia parcial, codominancia, alelos múltiples, interacciones génicas, epistasias, genes letales, entre otras.

2 Comparar las diferencias contendidas entre los conceptos de expresividad, penetración y pleiotropía. Demostrar cómo la herencia Mendeliana y no Mendeliana se trasmiten y expresan en los seres humanos, por medio de ejemplos concretos. Definir el concepto de mutación y su importancia en la evolución. Desarrollar la capacidad analítica para ejecutar ejercicios donde la herencia cuantitativa o poligénica sea la que controle la expresión de alguna característica en particular. Esbozar los aspectos más generales de los conceptos estadísticos utilizados en la Genética. Analizar la capacidad que tiene el genoma de variar en número y estructura, explicando sus consecuencias, positivas y negativas, a nivel individual y colectivo. Identificar y definir los procesos que son característicos en la Genética de Bacterias. Describir los avances que la Genética como disciplina científica ha tenido gracias al estudio del genoma de bacterias y de agentes virales. Comparar cómo se relacionan los conceptos de segregación independiente, ligamiento perfecto y ligamiento con entrecruzamiento. Hacer y utilizar mapas génicos en organismos diploides y haploides. Completar exitosamente experiencias prácticas donde haya ligamiento en organismos diploides y haploides. Enumerar, definir y comparar las técnicas más comunes utilizadas en Genética Molecular, que han sido desarrolladas recientemente. Analizar cuáles son las futuras áreas a ser desarrolladas en la Genética y sus impactos en la sociedad. CONTENIDO TEMÁTICO DEL CURSO E ITINERARIO TENTATIVO DE EXÁMENES TEMA CAPÍTULO/PAGINAS I. Introducción a la Genética como Disciplina Científica II. Herencia Mendeliana III. Patrones de Herencia No Mendeliana IV. Ligamiento Genético y Mapas Cromosómicos en Eucariotas EXAMEN 1 V. Herencia Cuantitativa VI. Estructura Molecular del ADN y ARN VII. Organización del Cromosoma y Estructura Molecular EXAMEN 2 VIII. Replicación del ADN IX. Mutaciones y Reparación del ADN X. Transferencia Genética y Mapas en Bacterias y Bacteriófagos XI. Variación en la Estructura y Numero de los Cromosomas XII. Tecnología de ADN Recombinante Estrategias Intruccionales: EXAMEN 3 El programa anterior está sujeto a cambios Las estrategías instruccionales a ser utilizadas en el curso son, entre otras: Evaluación Formativa: con el propósito de valorar la efectividad de los métodos de enseñanza y el ambiente de aprendizaje, se usarán varias estrategias de evaluación tales como exámenes, el uso de mapas conceptuales, entre otros. Se realizarán cambios y ajustes en la marcha, según el curso lo amerite. Evaluación Sumativa: esta consistirá de métodos tradicionales de evaluación aunque integrando el desarrollo del pensamiento crítico en la preparación de los instrumentos.

3 Las estrategias que serán utilizadas para conducir y evaluar el curso son: Uso de ayudas audiovisuales. Conferencias, lecturas asignadas, módulos académicos y discusiones dirigidas. Informes orales y escritos. Conferencias por invitados especiales, si se presenta la oportunidad. Uso del correo electrónico para la entrega de trabajos y para la comunicación entre el profesor y los miembros de los diferentes grupos de trabajo. Otras que el profesor entienda que sean necesarias según la necesidad y desarrollo del curso. Recursos de Aprendizaje: El uso de la Biblioteca General y del Centro de Tecnologías de Información de nuestra Institución, están disponibles para obtener los materiales de referencia que el profesor asigne. Además, las obras de consulta (ver en la parte final de este documento) proveen material adicional para que el estudiante profundice en los temas asignados y discutidos en clase. Inclusive, el uso de recursos disponibles en otros recintos del área, brindarán una mayor diversidad en las alternativas disponibles. Estrategias de Evaluación: Sistema de Calificación: Tres (3) exámenes parciales (100 puntos cada uno) 300 puntos * Trabajo Especial y/o Pruebas Cortas Examen Final Laboratorio puntos 200 puntos TOTAL 700 puntos * NO SE OFRECERÁN EXÁMENES DE REPOSICIÓN. Si a discreción del/de la profesor/a existen razones de mérito para hacerlo, el mismo será totalmente de discusión y se ofrecerá el último día de clases. Es deber del estudiante presentar una excusa razonable y válida en un término menor de sietes (7) días calendario, del momento de la ausencia, para evaluar si se otorga o no la reposición del examen. Después de esa fecha, no se harán concesiones. Dejamos claro que si un profesor/profesora tiene múltiples secciones del curso en el mismo semestre o si así él o ella lo entiende prudente, los exámenes se podrían administrar fuera del horario regular de Tardanzas en la entrega de cada trabajo implicará una reducción de hasta un 20% del valor total del mismo. La entrega de éstos en otro idioma que no sea español, tiene que ser acordado previamente con el profesor. Bajo ningún concepto se ofrecerán reposición en las pruebas cortas. El desglose, los criterios y la forma de implantar este renglón están a total discreción del/de la profesor(a). El laboratorio corresponderá a un 33% de la nota final del curso. No se eliminará ninguna nota. REGLAS EN EL SALÓN DE CLASES O EN EL LABORATORIO: La asistencia es obligatoria a clase o laboratorio y será registrada por el profesor del curso de la forma que el estime permitente. Si se le asigna un lugar en específico en donde estampar su nombre, utilice el mismo siempre. El teléfono celular será colocado en vibración mientras se encuentre en el salón de clases o en el laboratorio. Las salidas, luego de comenzar la clase o el laboratorio, deben ser lo menos posible, so tenor a las consecuencias que el profesor entienda prudente. La puntualidad será requerida en todo momento. Las tardanzas serán consideradas al momento de calcular el promedio final de la conferencia o laboratorio. Se espera la armonía, buenos modales y consideración para con sus compañeros, profesores, visitantes y cualquier otro personal que se encuentre visitando las instalaciones. Los estudiantes que reciben servicios de rehabilitación vocacional o con necesidad de acomodo razonable deben comunicarse con el (la) profesor(a).

4 El sistema de calificación a utilizarse es el cuantificable, utilizando la curva a continuación: OBRAS DE CONSULTA: Puntaje Calificación A B C D 59-0 F Estas obras están distribuidas entre la Biblioteca General de UPR-Aguadilla y las bibliotecas de las oficinas de los profesores que dictan este curso (otros relacionados), para el uso de todos los estudiantes matriculados en el mismo. Obras equivalentes a éstas pueden ser encontradas en las bibliotecas de otras instituciones universitarias vecinas. Balding, D.J (editor). (2001). Handbook of Statistical Genetics. New York, USA: Wiley, Co. Biblioteca UPR-Aguadilla No. -> H Everson, Ted. (2007). The gene: a historical perspective. Westport, Conn.: Greenwood Press. ISBN: Biblioteca UPR-Aguadilla No. -> E935g Falk, Raphael (2009). Genetic analysys: a history of genetic thinking. Cambridge, UK ; New York : Cambridge University Press. ISBN: Biblioteca UPR-Aguadilla No. -> F1916g Hamilton, Matthew, B. (2009). Population genetics. Hoboken, NJ: Wiley-Blackwell. ISBN: Biblioteca UPR-Aguadilla No. -> H2192p Jorde, Lynn B. (2005). Encyclopedia of genetics, genomics, proteomics and bioinformatics. Hoboken, N.J. : John Wiley & Sons Ltd. ISBN: Biblioteca UPR-Aguadilla No. -> E Jorde, Lynn B, Carey, John C., Bamshad, Michael J. & White, Raymond L. Medical Genetics. (Third Edition, 2003). Missouri, USA: Mosby. ISBN: Biblioteca UPR-Aguadilla No. -> M King, Robert C. & Stansfield, William D. (2006). A Dictionary of Genetics. (Seventh Edition). New York, USA: Oxford University Press. Biblioteca UPR-Aguadilla No. -> K543d. Klug, William S., et al. (2009). Concept of Genetics. (Ninth Edition). San Francisco: Pearson / Benjamin Cummings. ISBN: Biblioteca UPR-Aguadilla No. -> C Korf, Bruce R. (January 15, 2000). Human Genetics: A Problem-Based Approach. (Second edition). Blackwell Science Inc. ISBN: X. Biblioteca UPR-Aguadilla No. -> K84h Lacadena-Calero, Juan-Ramón. (2002). Genética y Bioética. Madrid: Editorial Descle de Brouwer. ISBN: Biblioteca UPR-Aguadilla No. -> ACQ LeVine, Harrys, III. (2006). Genetics engineering: a reference handbook. (Second Edition). Santa Barbara, Californa, USA : ABC-CLIO. ISBN: Biblioteca UPR-Aguadilla No. -> L6655g Lewis, Ricki. (2010). Human Genetics: Concept and Applications. New York, NY: McGraw-Hill. ISBN: Biblioteca UPR-Aguadilla No. -> L6758h Mattéi, Jean-François & Sáez García, Miguel A. (2002). El Genoma Humano. (Primera Edición). Editorial Complutense, España. ISBN: Biblioteca UPR-Aguadilla No E842S Mertens, Thomas R. (2007). Genetics: laboratory investigations. (Thirteen Edition). Upper Saddle River, N.J. : Prentice Hall. ISBN: Biblioteca UPR-Aguadilla No. -> M5753g McKusick, Victor A., et al (1992). Mendelian Inheritance in Man : Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive, and X-Linked Phenotypes. (Tenth Edition). Baltimore, USA: Johns Hopkins University Press M159m 1992 R. Narin, Brigham (Editor). (2005). The Gale encyclopedia of genetic disorders. Detroit, USA: Thompsom Gale. ISBN: Biblioteca UPR-Aguadilla No. -> G R. Ness, Bryan D (Editor). (2004). Encyclopedia of Genetics. California, USA: Salem Press. Biblioteca UPR-Aguadilla No. -> Peacock, Kathy W. (2010). Biotechnology and genetic engineering. Facts on file, NY (USA). ISBN: Biblioteca UPR-Aguadilla No. -> P356b Robert, L., Nussbaum, Roderick R., et al. (July 2001). Thompson & Thompson Genetics in Medicine. (Sixth edition). USA: W.B. Saunders Co. ISBN: Biblioteca UPR- Aguadilla No. -> N975t Ross, Dennis W. (2003). Introduction to Molecular Medicine. (Third edition). Springer Verlag. ISBN: Biblioteca UPR-Aguadilla No. -> R8237i Sharp, Richard R., Marchant, Gary E., &Grodsky, Jamie A. (Editors) (2008). Genomics and environmental regulation: science, ethics, and law. ISBN: Biblioteca UPR- Aguadilla No. -> G Streips, Uldis N. & Yasbin, Ronald E. (editors) (2002). Modern Microbial Genetics. New York (USA): Wiley-Liss. Biblioteca UPR-Aguadilla No. -> M

5 Sudbury, Peter. (2002). Human Molecular Genetics. (Second edition). Upper Saddle River, NJ : Prentice Hall. ISBN: Biblioteca UPR-Aguadilla No. -> S9434h Watson, James, D. (2007). Recombinant DNA: genes and genomes - a short course. New York, USA: Cold spring Harbor Laboratory Press. ISBN: Biblioteca UPR- Aguadilla No. -> W3392r REFERENCIAS ELECTRÓNICAS: Beals, M., Gross, L., Harrell, S. Maintaining cellular conditions: ph and buffers Blood Group and red cells antigents. Chapter 5: The ABO blood group Centro de Inmunología Molecular: DiResta, D. and Hockensmith, G. Cell and Molecular Biology Lab. Cox Science, Miami. Elisa (Enzyme-Linked Immunosorbent Assay). Experiment 2: Gel Electrophoresis of DNA. Molecular Biology Ciberlab, University of Illinois, USA. Gemou-Engesæth, V., Fagerhol, M. K.D, Toda, M., Hamid, Q., Halvorsen, S., Groegaard, J. V. and Corrigan, C. J., Expression of Activation Markers and Cytokine mrna by Peripheral Blood CD4 and CD8 T Cells in Atopic and Nonatopic Childhood Asthma: Effect of Inhaled Glucocorticoid Therapy. Pediatrics Vol. 109 No. 2 February 2002, pp. e24. Gómez S. M., Bil, K. Y., Aguilera, R., Nishio, J. N., Faull, K. F. and Whitelegge, J. P., Transit Peptide Cleavage Sites of Integral Thylakoid Membrane Proteins. Molecular & Cellular Proteomics 2, , Guilfoile, P. Biotechnology Topics in the Biology Curriculum. American Institute of Biological Sciences, Heidcamp, W. H. Cell Biology Laboratory Manual. Biology Department, Gustavus. Adolphus College, St. Peter, MN. Khalsa, G., Molecular Kitchen. Arizona State University. Krull, C. E., A Primer on Using In Ovo Electroporation to Analyze Gene Function. Developmental Dynamics 229: , ccca10af95cf99fb27511a52b52b532dd7b31b6a Studying Proteins and Protein Purification. Cornell University, Connecticut, USA. Thon, M.R., Nuckles, E. M. and Vaillancourt, L. J., Restriction enzyme-mediated integration used to produce pathogenicity mutants of Colletotrichum graminicola. The American Phytopathological Society 13(12), pp , Tutoriales y ejercicios prácticos: PROFESOR DEL CURSO: Prof. Carlos Gómez-Jiménez, MS Catedrático Oficina: R-203, Edificio 612 (Departamento de Ciencias Naturales) Dirección Electrónica carlos.gomez2@upr.edu Horas de Oficina: lunes a viernes 10:30 AM 12:00 M Prontuario Preparado por: Prof. Carlos Gómez-Jiménez, agosto 2010 Prontuario Actualizado por: Prof. Carlos Gómez-Jiménez, junio 2014