Debilidad muscular aguda: diagnósticos diferenciales

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1 trastornos neurológicos agudos Debilidad muscular aguda: diagnósticos diferenciales Sérgio A. Antoniuk Resumen. La debilidad muscular aguda, un trastorno frecuente en pediatría, puede ocurrir a partir de la afectación de cualquier parte de la unidad motora, incluyendo la neurona motora superior, la neurona motora inferior, el nervio periférico, la unión neuromuscular o los músculos. Se manifiesta en general como un trastorno motor agudo de curso progresivo o rápidamente progresivo. La debilidad muscular aguda es una urgencia neuromuscular en especial si afecta a la musculatura respiratoria u orofaríngea. La localización de la debilidad, las señales y los síntomas asociados suelen permitir la ubicación de la lesión. La instalación, la velocidad de la evolución y otros datos de la historia sugieren un diagnóstico fisiopatológico diferencial. El éxito en el tratamiento depende de saber establecer un diagnóstico diferencial rápido y correcto. En este artículo, se presenta el diagnóstico diferencial de las principales patologías neuromusculares que causan la debilidad muscular aguda en la infancia. Palabras clave. Debilidad muscular aguda. Enfermedades neuromusculares. Miopatías. Neuropatías periféricas. Parálisis flácida aguda. Departamento de Pediatría. Universidad Federal de Paraná. Curitiba, Paraná, Brasil. Correspondencia: Prof. Sérgio A. Antoniuk. Departamento de Pediatría. Universidad Federal de Paraná. Rua Hildebrando Cordeiro, 147. CEP Curitiba, Paraná, Brasil. antoniuk@uol.com.br Declaración de intereses: El autor manifiesta la inexistencia de conflictos de interés en relación con este artículo. Introducción La debilidad muscular aguda (DMA) es una disminución de la capacidad de mover de manera voluntaria y activa los músculos contra una resistencia. Según la OPS/OMS, la definición de agudo es hasta cinco días de curso progresivo [1]. La DMA es una urgencia neuromuscular en especial si afecta a la musculatura respiratoria u orofaríngea. La debilidad puede surgir de cualquier parte de la unidad del motor, incluyendo la neurona motora superior, la neurona motora inferior, el nervio periférico, la unión neuromuscular o los músculos. Debido al amplio diagnóstico diferencial de la debilidad y la posibilidad de complicaciones potencialmente mortales, la evaluación de la debilidad requiere un enfoque cuidadoso y completo [1-3]. Una historia clínica detallada y una evaluación neurológica precisa permitirán localizar el nivel de la lesión y así dirigir los estudios complementarios necesarios para confirmar la sospecha diagnóstica. Evaluación motora y planificación del diagnóstico Tras la evaluación diagnóstica, cuando realmente exista un cuadro de debilidad motora se deben seguir los pasos que se describen a continuación. Definir la localización de la debilidad muscular que va a ayudar en el diagnóstico La debilidad muscular generalizada es compatible con miastenia grave, parálisis periódica e intoxicaciones. La localización proximal es compatible con enfermedades musculares como la miositis, la rabdomiólisis, la dermatomiositis, la porfiria intermitente o una lesión medular anterior por infarto o traumatismo. La debilidad distal sugiere una neuropatía como el síndrome de Guillain-Barré (SGB). La debilidad localizada ocurre en pacientes con parálisis por garrapatas o traumatismo de un nervio periférico. Evaluar el grado de fuerza muscular Debe testarse cada músculo con relación a la fuerza que el examinador necesita ejercer para vencer la resistencia del paciente. Se utiliza la escala del Medical Research Council [4], que se basa en una gradación del 0 al 5: 0. Ausencia de contracción muscular. 1. Contracción visible o palpable, pero sin movimiento. 2. Movimiento de la articulación si se retira la gravedad. Aceptado tras revisión externa: Cómo citar este artículo: Antoniuk SA. Debilidad muscular aguda: diagnósticos diferenciales. Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S Revista de Neurología Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S149-S154 S149

2 S.A. Antoniuk 3. Movimiento contra la gravedad, no vence la resistencia. 4. Movimientos activos contra la gravedad y la resistencia. Fuerza menor de lo esperado. 5. Fuerza muscular normal contra la resistencia. Evaluación sensitiva La evaluación sensitiva es muy importante principalmente con relación a la evaluación de las neuropatías periféricas. La sensibilidad normal ocurre en las enfermedades musculares y las enfermedades de transmisión neuromuscular. Oftalmoplejía La oftalmoplejía puede ocurrir en el botulismo, la miastenia grave y la enfermedad de Miller Fisher, una variante del SGB. Definir el diagnóstico sindrómico basándose en los aspectos clínicos del examen neurológico Tener en cuenta cómo se da el inicio de la enfermedad es una observación importante. La progresión rápida sin traumatismo sugiere hemorragia subaracnoidea, infarto cerebral, tumor cerebral con hemorragia, mielitis transversa, SGB o miositis. La debilidad que empeora durante el transcurso del día y afecta a los músculos extraoculares es consistente con la miastenia grave. Otros datos relevantes son algunos síntomas específicos como: Dolor de cuello y de espalda: en pacientes con SGB, poliomielitis, mielitis transversa, hematoma o absceso epidural. Fiebre: se observa en pacientes con miositis viral, piomiositis y triquinosis. Además, una enfermedad febril puede ser un activador de la porfiria intermitente. Ejercicio: la debilidad asociada con el ejercicio es característica de los pacientes con miastenia grave, parálisis periódica y rabdomiólisis. Alimentación: la intoxicación paralítica por mariscos se presenta en pacientes que consumen mariscos cosechados de cultivos contaminados. La triquinosis se produce en pacientes que consumen carne de cerdo mal cocida y contaminada. El botulismo está causado por la ingesta de alimentos contaminados como pueden ser las conservas caseras de frutas, verduras o pescado. Estreñimiento: en los bebés, una historia de estreñimiento y mala alimentación con debilidad generalizada indica que el bebé puede presentar botulismo. Si la orina presenta un color rojo oscuro o marrón se debe llevar en consideración la posibilidad de la rabdomiólisis. Uso de medicamentos o tóxicos: el médico debe identificar cualquier posible exposición a metales pesados (p. ej., arsénico, mercurio o talio), organofosforados o medicamentos que se sabe que causan debilidad, como los corticoesteroides. En el examen neurológico, se deben considerar los siguientes aspectos: Síndrome de la neurona motora superior: disminución de las fuerzas proporcionada o no proporcionada, reflejos vivos o hiperreflexia, hipertonía y Babinski. Síndrome de la neurona motora inferior: hipotonía, muchas veces distales, hiporreflexia o arreflexia, fasciculaciones. El déficit motor distal suele asociarse a una neuropatía periférica. Síndrome de la unión neuromuscular (síndrome miasténico): flaqueza muscular amplia o localizada que empeora en el transcurso del día. Los reflejos son normales. Síndrome miopático: atrofia espinal proximal, hiporreflexia, hipotonía. Establecer el diagnóstico topográfico en función del diagnóstico sindrómico La afectación puede ocurrir desde la corteza motora, siguiendo por las regiones subcorticales, tratos corticoespinales, regiones anteriores del tronco cerebral y médula, raíces nerviosas, nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo. Cribar hipótesis referentes al diagnóstico etiológico Tras la identificación local de la lesión y la etiología, se deben sospechar las causas, por ejemplo genéticas, inflamatorias/inmunológicas, infecciosas, neoplá sicas, tóxicas, metabólicas, traumáticas, degenerativas o criptogenéticas. Planear la evaluación complementaria basándose en los casos clínicos y la sospecha etiológica Por ejemplo, lesiones cerebrales como la hemorragia intracraneal como consecuencia de la malformación cerebral, accidente vascular isquémico, neoplasias, hemiplejía alternante o meningoencefalitis exigen investigación específica con neuroimagen, arteriografía o estudio del líquido cefalorraquídeo. Afecciones medulares como mielitis transversa, traumatismos, neoplasias e inflamación de la columna (discitis) exigen inicialmente una evalua- S150 Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S149-S154

3 Trastornos neurológicos agudos ción con neuroimagen. La afectación de la porción anterior de la médula (poliomielitis) exige estudios virales en la sangre y en el líquido cefalorraquídeo. Las enfermedades que afectan a las raíces o al nervio periférico exigen una evaluación del líquido cefalorraquídeo, estudio de tóxicos, medicamentos o estudios enzimáticos específicos como en la porfiria aguda intermitente. Las afecciones de la unión neuromuscular se identifican por la electromiografía y algunos estudios de tóxicos (botulismo o intoxicación por pesticidas) y accidentes ofídicos. En las miopatías agudas, las dosis de enzimas musculares ayudan al diagnóstico de casos de miositis, rabdomiólisis y piomiositis. Con relación a la etiología, las causas se pueden asociar a la afectación del sistema nervioso central (lesiones isquémicas, hemorragias, hemorragia subaracnoidea), lesiones de la médula espinal (infecciones, traumatismos, hemorragia), enfermedades neuromusculares y secundarias a las enfermedades sistémicas (anemia, hipotiroidismo, infección, trastornos reumatológicos, medicamentos). Diagnóstico diferencial A continuación se presentan las principales enfermedades neuromusculares que causan DMA y alcanzan las raíces medulares, las raíces nerviosas o el nervio periférico, la unión mioneural y el músculo. Enfermedad de las astas anteriores de la médula espinal Poliomielitis [5] Es una enfermedad infecciosa caracterizada por debilidad asimétrica y líquido cefalorraquídeo inflamatorio. Aunque la poliomielitis esté erradicada, las infecciones por otros enterovirus y por herpes pueden dar lugar al mismo cuadro clínico. Se presenta con debilidad asimétrica, arreflexia, fasciculaciones y atrofia que afecta a las extremidades. La debilidad es por lo general una monoparesia aguda/monoplejía crural, proximal y asimétrica. Los músculos proximales y los miembros inferiores son los más afectados. Los reflejos están disminuidos o ausentes. La sensibilidad es normal. La musculatura bulbar y respiratoria está afectada en el 5-35% de los casos. La enfermedad paralítica corresponde sólo al 1-2% del total de los pacientes y en la mayoría de los casos deja secuelas graves. El líquido cefalorraquídeo muestra en un inicio pleocitosis e hiperproteinorraquia. A las tres o cuatro semanas, la EMG muestra signos difusos de denervación. Enfermedad de plexos, raíces y nervios periféricos Síndrome de Guillain-Barré [6,7] Se presenta como una enfermedad monofásica aguda (parálisis flácida) en general relacionada con una infección anterior. Cuando se da la afectación de los nervios craneales y ataxia, se padece el síndrome de Miller Fisher. Otras variantes descritas son la neuropatía aguda motora axonal, la neuropatía aguda sensitivomotora axonal, la polirradiculopatía inflamatoria desmielinizante aguda y la polineuritis craneal, que son las más frecuentes [6,8]. La queja inicial consiste en debilidad en las extremidades inferiores, dolor en las piernas y en la región lumbar y un adormecimiento o parestesias en las extremidades. Las características clínicas del SGB consisten en debilidad muscular progresiva, simétrica con ausencia de reflejos tendinosos. Los reflejos pueden ser normales o estar exacerbados [9]. La debilidad puede variar desde una leve dificultad para caminar hasta la parálisis completa de todas las extremidades, afectación facial y respiratoria, disfunción autonómica con arritmias y cambios de tensión. La debilidad progresa de modo ascendente entre dos y cuatro semanas con recuperación en las semanas o meses siguientes. El pronóstico es favorable en un 85% de los casos, un 70% deambula después de un año. La mortalidad se da en un 2-3% [10]. El diagnóstico viene definido por las características clínicas asociadas a los datos de laboratorio (disociación albuminocitológica tardía en el líquido cefalorraquídeo) y el estudio neurofisiológico, que muestra signos de desmielinización. Porfiria [11] Las porfirias son genéticas o adquiridas debido a un déficit de actividad de la enzima uroporfirinógeno I sintetasa eritrocitaria. La neuropatía periférica es una característica común de la porfiria aguda intermitente. La debilidad muscular proximal comienza a menudo en las piernas, pero puede afectar a los brazos y las extremidades distales. Se pierden los reflejos. La neuropatía motora también puede afectar a los nervios craneales o llevar a la parálisis bulbar, insuficiencia respiratoria y muerte. La disfunción autonómica puede dar lugar a un dolor abdominal de tipo cólico, diarrea o estreñimiento, así como a la disfunción de la vejiga. Enfermedades de la transmisión neuromuscular Miastenia grave Es una enfermedad autoinmune que altera la transmisión de la acetilcolina en la unión neuromuscu- Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S149-S154 S151

4 S.A. Antoniuk lar. La miastenia grave puede producir debilidad en cualquier grupo de músculos. Lo habitual es que el comienzo de la sintomatología sea insidioso con síntomas oculares (ptosis, diplopia, oftalmoparesias), que ocurre en el 50% de los pacientes, síntomas bulbares (disartria, disfagia) en aproximadamente el 15%, y la debilidad de las extremidades en un 5% [12]. La característica fundamental de la miastenia grave es una debilidad muscular fluctuante, a menudo con fatiga muscular. Esta sintomatología suele acentuarse con el paso de las horas del día y mejora con el reposo. La crisis miasténica tiene lugar cuando la debilidad muscular respiratoria o bulbar produce dificultad respiratoria aguda. El diagnóstico se lleva a cabo con la clínica, test farmacológico positivo con edrofonio, estudio electrofisiológico con estimulación repetitiva y estudio de anticuerpos antirreceptor de acetilcolina [13]. Intoxicación por organofosforados [14] El cuadro clínico es secundario a la inactivación de la acetilcolinesterasa y se presenta con signos y síntomas agudos de estimulación muscarínica (colinérgicos) y nicotínica. Las manifestaciones clínicas predominantes incluyen bradicardia, miosis, lagrimeo, salivación, broncorrea, broncoespasmo, orina, vómito, diarrea, sudoración y debilidad generalizada. Botulismo [15] Viene producido por la ingestión de alimentos contaminados por la toxina del Clostridium botulinum. Esta toxina produce un bloqueo de la liberación presináptica de la acetilcolina en la unión neuromuscular. Además de la forma clásica, se han descrito tres nuevas formas clínicas: la forma infantil, el botulismo por heridas en adictos a drogas por vía parenteral y las formas ocultas del adulto. La forma clásica ocurre por la ingesta de la toxina a partir de alimentos contaminados. Los pacientes con botulismo infantil presentan hipotonía, debilidad, trastornos en la succión y llanto débil. La progresión puede ser lenta o rápida pero requiere asistencia respiratoria mecánica en pocos días. Se sospecha del diagnóstico por el cuadro clínico y epidemiológico (ingesta de comida contaminada, principalmente conservas). Las manifestaciones clínicas se inician entre las 12 y las 36 horas tras la ingesta de la comida contaminada. El paciente desarrolla sintomatología bulbar incluyendo visión borrosa, diplopía, ptosis palpebral, trastornos pupilares, oftalmoparesias, disartria y disfagia. Estos síntomas vienen seguidos de debilidad progresiva descendente que afecta inicialmente a las extremidades superiores y luego a las inferiores. La parálisis del músculo liso conduce a la retención urinaria. Hipermagnesemia [16] El exceso de magnesio es raro y suele asociarse a una insuficiencia renal crónica o a un aporte exógeno de magnesio. Por encima de 9-10 meq/l se presenta una parálisis flácida y arrefléxica que puede cursar con depresión respiratoria. Concentraciones por encima de meq/l provocan un bloqueo de la conducción cardíaca. Toxicidad de los antibióticos [17] El exceso de los niveles de aminoglucósidos, en especial en combinación con bloqueadores neuromusculares, puede dar lugar a una debilidad prolongada causada por un bloqueo presináptico. La hipocalcemia acentúa los efectos neurotóxicos de los aminoglucósidos y la hipermagnesemia. Otros fármacos que pueden asociarse a la DMA son los antibióticos, los bloqueantes adrenérgicos, los antiarrítmicos, la clorpromacina, el litio y los corticoides. Enfermedades musculares Miositis virales [18] El espectro clínico de síndromes musculares asociados con infecciones virales puede variar de mialgias benignas a rabdomiólisis con fallo renal y mioglobinuria. Con frecuencia, el cuadro se asocia a infecciones virales agudas y se observa principalmente en los niños, que presentan un dolor importante, por lo general localizado en las pantorrillas. Esta presentación se ha encontrado de manera más común con infecciones de gripe A o B. Ocurre generalmente de 24 a 48 horas después de la resolución de los síntomas de fiebre, tos y coriza. Los pacientes se niegan a caminar o tienen dificultad para caminar debido al dolor o a la debilidad muscular. Las enzimas musculares se elevan hasta veces más de lo normal. Sin embargo, no se produce mioglobinuria ni insuficiencia renal aguda. La recuperación clínica completa se ve típicamente en 3-10 días, con la resolución de las enzimas musculares elevadas dentro de tres semanas. La miositis viral puede acompañarse de rabdomiólisis masiva y sus graves consecuencias. Dermatomiositis y poliomiositis [19] Tanto la dermatomiositis como la polimiositis se presentan por lo general con debilidad muscular proximal simétrica, que a menudo ha ido empeorando durante varios meses. El dolor muscular está presente en casi la mitad de los casos. La forma de S152 Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S149-S154

5 Trastornos neurológicos agudos presentación clínica es en general insidiosa o subaguda, aunque a veces el modo de inicio puede ser agudo y, con frecuencia, acompañarse de rabdomiólisis. La enfermedad se acompaña de un malestar general con fiebre y anorexia. En la dermatomiositis, se asocian manifestaciones cutáneas (eritema violáceo o púrpura). En el rostro, se ven como alas de mariposa alrededor de los párpados, lo que se asocia a un edema palpebral. Parálisis periódica [20,21] La parálisis periódica es una enfermedad neuromuscular, relacionada con un defecto en los canales iónicos musculares, que se caracteriza por episodios de debilidad muscular dolorosa, que puede ser precipitada por el ejercicio intenso, el ayuno o la ingesta de carbohidratos. Se asocia a niveles alterados de potasio y herencia autosómica dominante. La parálisis periódica se clasifica como hipopotasémica cuando se producen episodios en asociación con los niveles de potasio bajos en la sangre o como hiperpotasémica cuando los episodios pueden ser inducidos por la elevación del potasio. La mayoría de los casos de parálisis periódica son hereditarios, por lo general con un patrón de herencia autosómico dominante. Se han descrito casos adquiridos de parálisis periódica hipopotasémica en asociación con hipertiroidismo. Del mismo modo que con todas las parálisis periódicas, los ataques ocurren de repente, con debilidad generalizada. La conciencia se conserva y los músculos bulbares y respiratorios quedan ligeramente afectados. Parálisis periódica hipopotasémica. Los ataques se inician en la infancia tardía o adolescencia. Estos ataques varían en frecuencia y duración. Los intervalos de semanas o meses son comunes, pero algunos pacientes experimentan varios ataques a la semana. La duración puede variar desde minutos hasta días. Los ataques se pueden desencadenar en el descanso después del ejercicio físico vigoroso, por el frío o la ingesta de hidratos de carbono. El examen neurológico durante un ataque demuestra debilidad en las cuatro extremidades con arreflexia o hiporreflexia. Entre los ataques, el examen neurológico es generalmente normal; la miotonía típica de parálisis periódica hiperpotasémica no es una característica de la parálisis periódica hipopotasémica. El diagnóstico se realiza por la clínica, historia familiar y potasio sérico disminuido. Parálisis periódica hiperpotasémica. Es una enfermedad del músculo que tiene inicio en la infancia o niñez temprana (el 90% en la primera década) y se manifiesta por episodios transitorios de parálisis, por lo general precipitada por la exposición al frío, ayuno, después del ejercicio o tras la ingestión de pequeñas cantidades de potasio. En relación con la parálisis periódica hipopotasémica, los ataques son más cortos (30-90 minutos), más frecuentes y con asociación de miotonía de la lengua, las manos y los párpados. La parálisis puede ser focal (que afecta sólo a una de las extremidades) pero la debilidad generalizada con hipotonía es más común. Algunos pacientes presentan mialgias en las crisis. El potasio puede ser alto o estar en el límite. Parálisis periódica adquirida [22]. Es una forma esporádica de parálisis periódica hipopotasémica que puede ocurrir en asociación con hipertiroidismo. Esto contrasta con la parálisis periódica hipopotasémica familiar, que tiene una herencia autosómica dominante. El examen neurológico durante un ataque demuestra debilidad al predominio de los músculos proximales. La mialgia es una queja en menos de la mitad de los pacientes; lo que es típico es la disminución del tono muscular con hiporreflexia o arreflexia, aunque se puedan observar reflejos normales o exacerbados. Rabdomiólisis [23] Está causada por una lesión de las fibras musculares con liberación de la mioglobina que pasa del plasma a la orina y produce mioglobinuria. La rabdomiólisis se caracteriza clínicamente por mialgias, orina marrón debido a la mioglobinuria y enzimas musculares séricas elevadas. El dolor muscular, cuando está presente, es normalmente más prominente en los grupos de músculos proximales, tales como los muslos y los hombros, y en la espalda. Otros síntomas incluyen rigidez muscular y calambres. El estudio electrofisiológico muestra un patrón miopático. Las complicaciones más graves son disturbios electrolíticos y complicaciones renales. Entre las causas se encuentran toxinas, medicamentos, infecciones inflamatorias, traumatismos o alteraciones electrolíticas. Conclusión Las DMA son enfermedades frecuentes en pediatría. En muchas situaciones, el cuadro es grave y preocupante con riesgo de vida para el paciente. El éxito en el tratamiento depende de saber establecer un diagnóstico diferencial rápido y correcto, para el que la principal arma deberá ser la historia clínica, la distribución de la debilidad muscular, las señales y los síntomas neurológicos y motores sensitivos Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S149-S154 S153

6 S.A. Antoniuk asociados. Este cuadro clínico permite la localización anatómica del proceso patológico indicado en la investigación que se debe complementar y la planificación terapéutica. Bibliografía 1. Campos-Olazábal P. Parálisis flácida aguda. Rev Neurol 2002; 34: Singhi SC, Sankhyan N, Shah R, Singhi P. Approach to a child with acute flaccid paralysis. Indian J Pediatr 2012; 79: Ayuso T, Jericó I. Urgencias en patología neuromuscular. An Sist Sanit Navar 2008; 31: Medical Research Council. Aids to the examination of the peripheral nervous system. Memorandum no. 45. London: Her Majesty s Stationery Office; Modlin JF. Poliovirus. In Mandell, GL, Bennett, JE, Dolin, R, eds. Principles and practice of infectious diseases. 6 ed. Philadelphia: Elsevier; p Erazo-Torricelli, R. Síndrome de Guillain-Barré en pediatría. Medicina 2009; 69: Walling AD, Dickson G. Guillain-Barré syndrome. Am Fam Physician 2013; 87: Lin JJ, Hsia SH, Wang HS, Lyu RK, Chou ML, Hung PC, et al. Clinical variants of Guillain-Barré syndrome in children. Pediatr Neurol 2012; 47: Yuki N, Kokubun N, Kuwabara S, Sekiguchi Y, Ito M, Odaka M, et al. Guillain-Barré syndrome associated with normal or exaggerated tendon reflexes. J Neurol 2012; 259: Evans OB, Vedanarayanan V. Guillain-Barré syndrome. Pediatr Rev 1997; 18: Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, Kushner JP, Pierach CA, Pimstone NR, et al. Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. Ann Intern Med 2005; 142: Grob D, Brunner N, Namba T, Pagala M. Lifetime course of myasthenia gravis. Muscle Nerve 2008; 37: Spillane J, Higham E, Kullmann DM. Myasthenia gravis. BMJ 2012; 345: e Senanayake N, Karalliedde L. Neurotoxic effects of organophosphorus insecticides. An intermediate syndrome. N Engl J Med 1987; 316: Long SS. Infant botulism. Pediatr Infect Dis J 2001; 20: Lipsitz PJ. The clinical and biochemical effects of excess magnesium in the newborn. Pediatrics 1971; 47: Wright EA, McQuillen MP. Antibiotic-induced neuromuscular blockade. Ann N Y Acad Sci 1971; 183: Zafeiriou DI, Katzos G, Gombakis N, Kontopoulos EE, Tsantali C. Clinical features, laboratory findings and differential diagnosis of benign acute childhood myositis. Acta Paediatr 2000; 89: Ramanan AV, Feldman BM. Clinical features and outcomes of juvenile dermatomyositis and other childhood onset myositis syndromes. Rheum Dis Clin North Am 2002; 28: Fontaine B. Periodic paralysis. Adv Genet 2008; 63: Venance SL, Cannon SC, Fialho D, Fontaine B, Hanna MG, Ptacek LJ, et al. The primary periodic paralyses: diagnosis, pathogenesis and treatment. Brain 2006; 129: Hsieh MJ, Lyu RK, Chang WN, Chang KH, Chen CM, Chang HS, et al. Hypokalemic thyrotoxic periodic paralysis: clinical characteristics and predictors of recurrent paralytic attacks. Eur J Neurol 2008; 15: Giannoglou GD, Chatzizisis YS, Misirli G. The syndrome of rhabdomyolysis: pathophysiology and diagnosis. Eur J Intern Med 2007; 18: Acute muscle weakness: differential diagnoses Summary. Acute muscle weakness, a common disorder in pediatrics, can occur from impairment of any part of the motor unit, including the upper motor neuron, lower motor neuron, peripheral nerve, neuromuscular junction or muscle. It usually manifests itself as an acute or hyperacute motor disorder of progressive or rapidly progressive course. Acute muscle weakness is a neuromuscular emergency, especially if it affects the respiratory or oropharyngeal musculature. The location of the motor weakness and associated neurological signs and symptoms usually indicate the location of the lesion. The onset, speed and clinical evolution, as well as other data from the patient s history, suggest the pathophysiological differential diagnosis. Successful treatment depends on the immediate and correct differential diagnosis. This paper presents the main differential diagnosis of main neuromuscular diseases that cause acute muscle weakness in children. Key words. Acute flaccid paralysis. Acute muscle weakness. Myopathies. Neuromuscular diseases. Peripheral neuropathies. S154 Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S149-S154