LACTOSE SENSOR Detección temprana y ajustes nutricionales. Prevención Diagnóstico temprano Tratamiento

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1 Prevención Diagnóstico temprano Tratamiento LACTOSE SENSOR Detección temprana y ajustes nutricionales Análisis genético del riesgo innato Análisis de variaciones genéticas relevantes Detección inmediata de síntomas Ajuste de la dieta para eliminar completamente los síntomas Programa de acción con supervisión médica

2 DIGESTIÓN Intolerancia a la lactosa La intolerancia a la lactosa es la intolerancia alimenticia más común entre la población europea: 1 de cada 6 europeos se ven afectados. Antes de que la lactosa sea absorbida en el torrente sanguíneo, debe primero ser descompuesta por la lactasa, una enzima que se encuentra en el intestino. El intestino produce lactasa durante la infancia, ya que los recién nacidos deben poder digerir la leche materna para sobrevivir. A medida que el cuerpo del niño se prepara para digerir otros alimentos, los genes responsables de la producción de lactasa se desactivan gradualmente. incluyen problemas digestivos como distensión abdominal, retortijones y diarrea así como también una cantidad de dolencias no específicas como fatiga o problemas dermatológicos. Por lo tanto, incluso los bebés que tienen la capacidad de digerir la lactosa desde un principio, gradualmente crearán una intolerancia a la lactosa. Finalmente, el cuerpo ya no puede digerir la lactosa en absoluto y el consumo de la misma puede precipitar una amplia gama de síntomas. La lactosa no digerida es una excelente fuente de nutrientes para las bacterias intestinales, las cuales aprovechan la oportunidad de multiplicarse rápidamente en nuestro tracto digestivo. La lactosa se descompone en diferentes ácidos y la fermentación produce varios gases. Este proceso provoca diversos síntomas que varían en intensidad de una persona a otra. Los síntomas La mayoría de personas en el mundo son intolerantes a la lactosa. Sin embargo, los genes que continuaron produciendo lactasa a lo largo de la infancia y la edad adulta se propagaron a través de poblaciones de pueblos antiguos que criaban ganado. Como resultado, la mayor parte de adultos de poblaciones con historia de producción láctea tienen la capacidad de digerir la lactosa. En la actualidad, 5 de 6 europeos pueden disfrutar de los productos lácteos. Debido a esta cifra, los europeos ven la intolerancia a la lactosa como algo normal, mientras que a las personas que no pueden digerir la lactosa se considera que padecen de intolerancia a la lactosa. Por lo tanto, listamos la intolerancia a la lactosa como una enfermedad. Una dieta libre de lactosa puede evitar todos los síntomas de la intolerancia a la lactosa. Las personas deberían familiarizarse con los alimentos que contienen lactosa. Lamentablemente, a menudo la intolerancia a la lactosa es diagnosticada en forma errónea durante años ya que la gravedad de los síntomas depende de la cantidad de lactosa que el individuo consume. Dado que frecuentemente los síntomas de la intolerancia a la lactosa son malinterpretados como malestar digestivo en general, la prueba genética para determinar la Página 136 de 181

3 intolerancia a la lactosa puede ayudar a aclarar cualquier intolerancia personal que pueda tener y prevenir futuras complicaciones. Página 137 de 181

4 DIGESTIÓN Genes asociados con la intolerancia a la lactosa Más del 99% de los casos de intolerancia a la lactosa son causados por una variación genética del gen LCT/MCM6. Si el gen está presente como un duplicado, muy probablemente el portador desarrollará intolerancia a la lactosa en algún punto de su vida. Cuándo aparecerán los síntomas y cuán graves serán dependerá de muchos otros factores, incluyendo el medio ambiente. El análisis de los polimorfismos asociados muestra lo siguiente: Riesgos y características genéticas SYMBOL rs NCBI POLIFORM. GENOTIPO OR RESPONDE PROTECTOR RIESGO LCT rs T>C C/C RIESGO LEYENDA: rsncbi = descripción de la variación genética investigada, polimorfismo = forma de la variación genética, ÍNDICE DE PROBABILIDAD = X-veces el riesgo de enfermedad desencadenado por polimorfismo, genotipo = resultado del análisis personal, SENSIBLE = su cuerpo es particularmente sensible debido a sus características genéticas, PROTECTOR = sus características genéticas le proporcionan alguna protección contra la enfermedad, RIESGO = esta variación genética aumenta su riesgo de la enfermedad. Resumen de efectos Tiene un riesgo significativamente elevado de intolerancia a la lactosa Existe una alta probabilidad de que padecerá problemas digestivos cuando consuma alimentos que contengan lactosa. Su ingesta diaria de calcio es baja Su riesgo de intolerancia a la lactosa BAJO Su capacidad para absorber calcio MUY ALTO NORMAL REDUCIDO Página 138 de 181

5 DIGESTIÓN Medidas de prevención Con base en sus genes, usted tiene un mayor riesgo de intolerancia a la lactosa. La mayoría de personas con sus características genéticas desarrollan intolerancia a la lactosa en algún punto de su vida. Sin embargo, el desarrollo generalmente es un proceso lento. Así, los bebés usualmente toleran la lactosa y solo experimentan la intolerancia a la misma hasta en etapas posteriores de su vida. Los síntomas se pueden manifestar en la infancia, pero probablemente solo ocurrirán hasta después. Por tanto, sería recomendable observar su dieta a largo plazo y ver si los alimentos que contienen lactosa desencadenan algunos de los síntomas previamente descritos. Si este no es el caso, no se necesitan más cambios en su dieta y el siguiente plan nutricional es solo para su información. Si ya sufre de malestar, se pueden evitar más complicaciones con una dieta controlada. En su plan nutricional personal es de primordial interés la reducción del consumo de lactosa o incluso evitar la lactosa completamente. Por esta razón, es importante que se familiarice con todas las fuentes potenciales de lactosa. Alimentos comunes que entre otras cosas contienen lactosa, son: Leche y productos lácteos Salchichas empacadas y carnes frías Sopas y cremas Productos de panadería Pasteles Potenciadores del sabor a chocolate y muchos dulces Productos de comida rápida Algunos medicamentos Los productos libres de lactosa incluyen los siguientes: Mermelada de frutas y verduras Miel Café Té Arroz Pasta Cereales Huevos Patatas Carne no procesada Pescado Aves Jugos de fruta Bebidas alcohólicas Leche de soja y bebidas de soja. La ocurrencia y la gravedad de los síntomas dependen de varios factores, tales como la cantidad de lactosa consumida, la cantidad y tipo de otros alimentos consumidos, la salud física y mental en general, así como también la deficiencia personal de enzimas. Dado que los productos lácteos son Página 139 de 181

6 una fuente de nutrientes esenciales como el calcio, varias vitaminas, hierro y magnesio, debería asegurarse de que su dieta contenga suficientes de estos nutrientes. Por lo tanto, se recomienda una dieta rica en calcio. Coma suficientes verduras con alto contenido de calcio, como el brócoli, espinaca, col rizada y nueces, siempre y cuando no existan alergias adicionales. Los suplementos de lactasa también son una solución potencial para usted. Contienen las enzimas que necesita y representan un buen sustituto para los alimentos que contienen lactosa. Página 140 de 181

7 CIENCIA Lactose Sensor LCT - lactasa (rs ) El gen LCT proporciona instrucciones para hacer la proteína lactasa, una enzima que ayuda a digerir la lactosa en el intestino delgado, para que pueda ser absorbida. Si el gen LCT es defectuoso, la lactosa no puede ser digerida adecuadamente. En este caso ocurre la intolerancia a la lactosa. Evitar los productos lácteos lleva a una reducción de la absorción de calcio. AE Genotipo X GF Opciones de resultado T/T 55% No hay riesgo aumentado para intolerancia a la lactosa Consumo normal de calcio proveniente de los alimentos C/T 36% No hay riesgo aumentado para intolerancia a la lactosa Consumo normal de calcio proveniente de los alimentos C/C 9% Riesgo muy alto a la intolerancia a la lactosa en un futuro Consumo de calcio proveniente de los alimentos reducido Referencias Enattah et al. Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nat Genet Feb,30(2): Rasinperä et al. Transcriptional downregulation of the lactase (LCT) gene during childhood. Gut. Nov 2005, 54(11): Página 141 de 181

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