SECUENCIACIÓN DEL EXOMA COMPLETO PARA ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS

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1 SECUENCIACIÓN DEL EXOMA COMPLETO PARA ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS Exoma Neurológico Neurome (Sujeto Índice) Exoma Neurológico Neurome (Trío) Pruebas a Familiares que Apoyan el Análisis de Neurome Presentamos la Prueba Neurome desarrollada por Personalis Innovadora Secuenciación del Exoma para Neurología PRUEBAS DESARROLLADAS POR

2 Mientras más sepa usted, más puede hacer Athena Diagnostics y Personalis presentan la Prueba Neurome - un exoma enfocado específicamente en los trastornos neurológicos. Durante décadas, los clínicos y los genetistas han atendido a pacientes con trastornos neurológicos inexplicables. Identificar la causa ha sido difícil. La odisea diagnóstica puede ser desalentadora y costosa para los pacientes, sus familias, y sus cuidadores un proceso que consume tiempo y puede retrasar el tratamiento que podría ayudar al paciente. Ahora, la secuenciación del exoma completo ha permitido entender mejor la causa genética de las enfermedades neurológicas. Este entendimiento ha impulsado el descubrimiento de blancos potenciales para nuevas y más efectivas medidas preventivas y de tratamientos. 1 Presentamos la Prueba Neurome, una prueba de secuenciación del exoma completo con un análisis enfocado específicamente en las enfermedades neurológicas. Con una plataforma mejorada de pruebas exómicas clínicas y un análisis orientado por fenotipos, la Prueba Neurome hace que descubrir la causa de una enfermedad neurológica sea más probable de lo que alguna vez había sido. Cuándo Pedir la Prueba Neurome La Prueba del Exoma Neurológico Neurome es adecuada cuando la historia clínica y la exploración física de un paciente sugieren un trastorno neurológico de causa desconocida con sospecha de una etiología genética. La prueba Neurome debe considerarse* cuando: Un paciente se presente con un trastorno probablemente genético para el cual no se cuente con una prueba dirigida Un paciente se presente con un trastorno altamente heterogéneo Las pruebas dirigidas no puedan identificar el diagnóstico CÓDIGO DE LA PRUEBA * Fuente: NOMBRE DE LA PRUEBA Exoma Neurológico Neurome (Sujeto Índice) Exoma Neurológico Neurome (Trío) Pruebas a Familiares que Apoyan el Análisis de Neurome PRUEBA DISEÑADA PARA Paciente El Sujeto Índice y, de ser necesario, sus padres para encontrar una variante causal Otros miembros de la familia buscando la misma mutación en caso de un Sujeto Índice o una prueba Neurome Trío positivos

3 La secuenciación del exoma completo de Athena Diagnostics puede hacer la diferencia La Prueba Neurome Puede Precisar Las Bases Genéticas de Muchos Trastornos Neurológicos que Incluyen: La prueba Neurome de Athena Diagnostics desarrollada por Personalis está diseñada específicamente para aumentar el rendimiento diagnóstico con fines de atención clínica. Retraso del desarrollo (autismo, discapacidad intelectual, retraso general del desarrollo, hipoacusia) Demencia precoz Ataxias Paraplejias espásticas hereditarias Esclerosis lateral amiotrófica de origen familiar Leucodistrofias Epilepsia Distrofias musculares y miopatías La Prueba del Exoma Neurológico Neurome de Athena Diagnostics es el primer ensayo del exoma completo con un análisis enfocado específicamente en las enfermedades neurológicas. A diferencia de otras pruebas exómicas, La Tecnología ACE Exome (Exactitud y Contenido Mejorados, por sus siglas en inglés) de Personalis aumenta el exoma estándar para secuenciar regiones del genoma que las tecnologías exómicas convencionales no detectan. La Prueba Neurome proporciona una investigación y detección del neuroeje humano súper-cargada y enfocada, misma que logra una cobertura superior, optimiza la detección de las variantes, y proporciona la mejor información genética posible y conocimientos para los neurólogos, genetistas y sus pacientes. 4 Razones por las que la Prueba Neurome de Athena Diagnostics Puede Hacer la Diferencia en el Diagnóstico de los Trastornos Neurológicos La Tecnología ACE Exome de Personalis ofrece: 1. El más alto nivel de terminado génico disponible en una plataforma exómica con más de 6,000 genes clínicamente interpretables terminados (>99% de bases cubiertas a 20x o más) lo que proporciona confianza en la cobertura 2. Inclusión de regiones médicamente interpretables más allá del exoma 3. Análisis superior dirigido a fenotipos para cada una de las pruebas solicitadas lo que permite asociaciones de variantes curadas, génicas, fenotípicas amplias y actualizadas 4. Informes intuitivos y aplicables creados por clínicos para los clínicos

4 Haciendo la diferencia en el diagnóstico de los trastornos neurológicos Los neurólogos y genetistas pueden confiar en la tecnología de la Prueba Neurome de Athena Diagnostics, desarrollada por Personalis. 1. El más alto nivel de acabado génico disponible Aun cuando las plataformas de secuenciación exómica convencionales intentan capturar las regiones del genoma que codifican las proteínas, habitualmente muestran una cobertura incompleta de muchos genes. Algunos exomas completos, incluidos muchos de los que están asociados con enfermedades, se pasan por alto y otras variantes/exomas/regiones no tienen una buena cobertura. En contraste, las pruebas monogénicas y las pruebas de páneles de genes generalmente abarcan todas las bases codificadoras de un gen, así como los límites intrón-exón. Para resolver este problema se diseñó la tecnología ACE Exome de Personalis con el fin de dar un acabado a los genes biomédicamente interpretables del exoma con un estándar similar al de la secuenciación monogénica. En consecuencia, la prueba Neurome de Athena proporciona el nivel más alto disponible de acabado génico biomédico en una plataforma exómica, lo que aumenta la sensibilidad para detectar variantes potencialmente patogénicas. Detalle de la Cobertura de ARX Cobertura Adicional Proporcionada por ACE Clinical Exome Cobertura del Exoma Estándar Cobertura Adicional Proporcionada por ACE Clinical Exome Detalle de la Cobertura de FOXG1 Ejemplo de una variante patogénica encontrada por la Tecnología de ACE Clinical Exome que no hubiera detectado la secuenciación del exoma estándar Cobertura Adicional Proporcionada por ACE Clinical Exome Cobertura del Exoma Estándar Cobertura del Exoma Estándar Con ACE Clinical Exome Cobertura del Exoma Estándar Con ACE Clinical Exome

5 PRUEBAS ACTIVADAS POR 2. Contenido interpretable no exónico Mientras la mayoría de las variantes patogénicas conocidas residen dentro de las regiones codificadoras de los genes, existen muchas variantes patogénicas bien caracterizadas localizadas en los intrones, UTRs (regiones no traducidas, por sus siglas en inglés) y promotores que con frecuencia no se detectan con el uso de plataformas exómicas convencionales. Además de abarcar las bases de codificación de un gen y los límites entre intrones y exones, la Prueba Neurome incluye un contenido interpretable no exónico que no se encuentra en los exomas convencionales. 4. Informes intuitivos y aplicables Cada variante priorizada es examinada con detalle por un equipo clínico de médicos, consejeros genéticos, especialistas en bioinformática, y directores de laboratorio, quienes determinan si alguna de las variantes identificadas tiene probabilidad de estar relacionada causalmente con la presentación clínica. Los resultados se presentan en informes claros, accesibles para el clínico, con un resumen de los hallazgos clínicos en la portada. Nuestros consejeros genéticos están disponibles para resolver las consultas de los clínicos. Creemos que entender las complejidades de las enfermedades y las variaciones genéticas que las explican debería posibilitar un futuro de salud y bienestar para los pacientes. 3. Análisis superior guiado por fenotipos La Prueba Neurome de Athena Diagnostics utiliza un abordaje analítico guiado por fenotipos, que ordena sistemáticamente las variantes con base en los hallazgos clínicos y elimina los hallazgos secundarios que no se relacionan con ninguna de las características clínicas del paciente. Este abordaje reduce la probabilidad de tener hallazgos no relacionados, lo que puede reducir el estrés emocional de los pacientes y quienes los atienden. Se consideran los patrones hereditarios comunes y no-convencionales, como los eventos de novo en los trastornos recesivos, la herencia mitocondrial, y la no-penetrancia. Se detecta la aneuploidía, y la evaluación de rutina de las regiones de homocigocidad proporciona información sobre la consanguinidad y la disomía uniparental. Un lenguaje gráfico claro facilita entender los resultados.

6 El exoma comprende entre el 1% y el 2% del genoma, pero contiene alrededor del 85% de las variantes reconocidas como causantes de enfermedades. 2 La secuenciación del exoma completo usando tecnologías paralelas de siguiente generación proporciona un nuevo nivel de posibilidades diagnósticas y terapéuticas. Una vez establecida una causa genética, los prestadores de servicios médicos pueden identificar tratamientos potenciales, determinar el riesgo de recurrencia en los embarazos subsecuentes, y proporcionar orientación terapéutica y el pronóstico. 1 Ordenar la Prueba Neurome de Athena Diagnostics es tan sencillo como el Llene el perfil fenotípico lo más completamente posible Incluya la historia clínica del paciente y los resultados disponibles de pruebas previas Consulte al consejero genético de Athena Diagnostics para recibir orientación, si así lo desea El formulario de requisición de la Prueba Neurome es conciso y fácil de usar tan sólo 2 páginas, organizado de acuerdo con las características clínicas con campos para la historia clínica del paciente y los resultados de pruebas previas. La Prueba Neurome de Athena Diagnostics Un Abordaje de las Pruebas Guiado por el Fenotipo La plataforma de la Prueba Neurome conjunta los fenotipos relevantes de los pacientes con una lista organizada de genes para cada muestra individual de los pacientes con el fin de precisar mejor la(s) variante(s) causal(es) y eliminar los hallazgos secundarios. La historia de cada paciente, incluidas las características clínicas, la información de su árbol genealógico y las notas clínicas, garantizan un análisis exhaustivo. El informe detalla las variantes genéticas relevantes para la presentación clínica reportada. La interpretación se enfoca en los genes que, de manera razonable, se espera que sean la causa de enfermedades neurológicas humanas sustentadas en bases de datos obtenidas de la literatura, las cuales incluyen OMI, HGMD, la bases de datos de variantes patológicas de Personalis, y otras fuentes. Se realiza la secuenciación Sanger u otro método de detección secundario, según corresponda de acuerdo con la región genómica y el tipo de variante, para confirmar las variantes reportadas. Note: Test requisitions become outdated. For the mos Los campos están disponibles para la historia clínica del paciente y los resultados de pruebas previas Other Patient History Other Clinical Features Pertinent Negatives Other Clinical Details (Clarification of above features: age of onset, unilateral/bilateral, etc) Family History Clinical/Suspected Diagnos Clinical Diagnosis Additional Suspected Genes Additional Considered Diagnosis ICD-9 Codes + Previous Test Results Karyotype/FISH Array CGH

7 PRUEBAS DESARROLLADAS POR Requisiciones fáciles de usar, organizadas por características clínicas.

8 Servicios integrales de Athena Diagnostics que van más allá de los resultados Servicios de Consejo Genético Nuestro equipo de consejeros genéticos está a su disposición para proporcionar información a profundidad sobre la naturaleza, herencia e implicaciones de los resultados de las pruebas genéticas. El consejo genético puede ayudarle al médico a orientar al paciente en la toma de decisiones médicas y personales informadas para sí mismo y su familia. Khalida Liaquat, MS, Consejera Genética de CGC Los servicios de la Prueba Neurome de Athena Diagnostics son realizados en las instalaciones del laboratorio de Código de la Prueba Nombre de la Prueba Volumen de la Muestra Tipo de Tubo Tiempo de Respuesta 1500 Exoma Neurológico Neurome (Caso Índice) Código CPT: ml de sangre total Tubo Tapón Lavanda (EDTA) semanas 1501 Exoma Neurológico Neurome (Trío) Códigos CPT: más los códigos adicionales, de ser necesarios, para encontrar una variante causal Pruebas a Familiares que Apoyan el Análisis de Neurome Código CPT: ml de sangre total Tubo Tapón Lavanda (EDTA) semanas ml de sangre total Tubo Tapón Lavanda (EDTA) semanas Envíe de un día para otro a temperatura ambiente, con embalaje frío en los climas cálidos. Llame a nuestro equipo de asesores telefónicos al opción 3 para obtener información específica sobre las pruebas. También puede obtener información en línea visitando los sitios: AthenaDiagnostics.com y QuestDiagnostics.com.mx Referencias: 1. Rabbani B, Tekin M, Mahdieh N. The promise of whole-exome sequencing in medical genetics. J Hum Genet 2014; Majewski J, Schwartzentruber J Lalonde E, et al. What can exome sequencing do for you? J Med Genet 2011;48: Literatura exclusiva para médicos. Esta información no pretende proporcionar ningún consejo médico o profesional. Para obtener más información, póngase en contacto con su ejecutivo de cuenta Quest Diagnostics. Si en su localidad no cuenta con un Centro de Atención a Pacientes Quest Diagnostics, acuda al Laboratorio u Hospital de su preferencia con alianza Quest Diagnostics Athena Diagnostics, Inc. Athena Diagnostics y el logo de Athena Diagnostics son marcas registradas de Athena Diagnostics, Inc. Neurome es una marca de Athena Diagnostics, Inc. Personalis es una marca registrada de Personalis, Inc. A menos que se indique lo contrario, las personas representadas en este material son un modelo. ADX562SG-12/-REV00 Traducción de: Whole Exome Sequencing for Neurological Disease. Aviso de Publicidad: A0023 Céd. Prof. I.P.N MTRBO022