Calcificación de la hoz cerebral.
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- Soledad Torres Soriano
- hace 5 años
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1 MINICASO #15
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4 Calcificación de la hoz cerebral.
5 Rectificación o incluso inversión de la lordosis cervical. Subluxación de C2 sobre C3 y de C5 sobre C6
6 Espina bífida a nivel de C7 3a y 4a costillas derechas incompletas (sin arco anterior) y 4a costilla izquierda bífida
7 Costillas con contornos variables.
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9 Los que se encuentran marcados son los que tenía nuestro paciente. Al síndrome se le han reportado incidencias muy variadas. Según Farndon una de cada 200 personas con CBC presenta el síndrome, pero si éstos se presentan antes de los 19 años, la incidencia aumenta a una persona de cada 5 afectadas. No se debe olvidar que un 15% de los afectados no presentan nunca CBC, la mayoría de estos son pacientes de raza negra
10 El síndrome se ha explicado por la teoría de los dos golpes de Knudson, la cual dice que los pacientes afectados heredaron una de las dos copias del gen PATCH mutada (1er golpe), esta mutación causa los defectos del desarrollo que son variables dependiendo del tipo de mutación y de la localización de la misma. El segundo golpe es la mutación del gen PATCH residual, se produce durante la vida extrauterina, siendo la RUV la principal causante de la misma. No queda buena ninguna copia del gen y por tanto se pierde la capacidad de supresión tumoral, es allí cuando aparecen las neoplasias.
11 El gen PATCH codifica la proteína PTCH (en rojo) a través de la cual cumple su función de supresor tumoral. Esta actúa como receptora de la proteína HedheHog (SHH). Cuando receptor y ligando NO están unidos, el receptor inhibe otra proteína cercana llamada SMO, para que esta no pueda activar factores de transcripción (GLI) que inducen la proliferación celular. Aunque PATCH es el gen más frecuentemente mutado en el síndrome, hay otros. Defectos en cualquiera de los genes que codifican la vía HedgeHog se han relacionado con la enfermedad. Es por esto que la expresión clínica es tan variada y a veces el diagnóstico se complica.
12 Se realizo tratamiento con Imiquimod en lesiones faciales y curetaje más criocirugía en las del tronco.
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15 COMENTARIOS AL MINICASO #1 jairomesa :00 Creo que es el sindrome de los nevus basocelulares (S. de Gorlin) #2 jairomesa :09 A las preguntas 1) Buscarías algo más en la clínica?: la historia familiar conocimos en Villamaría (Caldas) una familia con más de 10 afectados, los pits palmares y la espina bífida 2- Qué ayudas diagnósticas solicitarías? Le pediría rx de cara y de cráneo, puesto que los quistes odontogénicos y la calcificación del falx cerebriii son informadods con gran frecuencia, amén de otras lesiones óseas.
16 3-Que esperas ver en la patología : carcinomas basocelulares es importante hacer notar que a través de este sindrome, es como mejor se han conocido los cambios genéticos implicados en el carcinoma basocelular el gen PTCH y los efectos negativos de irradiar estas lesiones... hay muchas otras cosas para agregar, ya que después de descrito, se han estudiado muchísimos casos #3 angela seidel :56 buenas noches : la historia del Sindr de Gorlin es muy chevere, porque el Dr Gorlin fue un odontologo, muy inquieto, quien describio esta enfermedad y luego trabajo mucho en genetica. Murio hace pocos años. este sindrome que debe llamarse mejor SINDROME DE CARCINOMAS BASOCELULARES NEVOIDES, y mas en tiempos de la ley 100, que necesita el paciente pasar a tener un CAncer para que pase a Paciente de Alto costo y lo atiendan mejor. Muy interesante tambien todo lo que han aportado estos pacientes a la comprension del CAncer en general, ya que el gen mutado es el de las proteinas PATCH1 Y PATCH2, que son proteinas Transmembrana que activan la cascada del Hedgehoge, la cual esta interviniendo en diferenciacion celular y embriogenesis, y en muchos carcinomas. En el momento es una molecula muy estudiada como TARGET de medicamentos anti neoplasicos. Oimos unas excelentes charlas al respecto en el Simposio de cancer del Radla del Muchas gracias ANGELA SEIDEL #4 angela seidel :58 SE ME OLVIDO ANOTAR: en mi experiencia en esto, que no es tampoco mucha, lo mejor para estos Carcinomas es la CRIOCIRUGIA. rapida, facil bien tolerada y con excelente cicatrizacion. Feliz noche ANGELA SEIDEL #5 jairomesa :04 lindas radiografías con tantas malformaciones óseas... no tiene dentarias? los quistes odontogénicos con la calcificación en la duramadre (falxcerebri u hoz cerebral) y las malformaciones óseas, es lo principal a buscar... esperemos las histologías... se conocen todos los tipos de basocelulares menos morfeiforme -hasta donde yo sé- en los casos que mencioné de Villamaría, seguidos por varios años, utilizamos ECyC y 5FU #6 Elkin Peñaranda :53 Gracias por un caso interesante y bien estudiado de síndrome nevoide de Carciomas basocelulares o Gorlin. El DX se hace con dos criterios mayores (basocelulares 2 o mas antes de los 20 años, quistes odontogenicos calcificación de falx cerebri, alteraciones costales, pits palmo plantares y/o el antecedente familiar) se hace el dx. O 1 mayor y 2 menores (macrocefalia, alteración vertebral, alteraciones del paladar, meduloblastoma, fibromas ováricos, otras alteraciones esqueléticas). Es importante seguimiento neurológico pues 5 a 10% de los pacientes pueden hacer meduloblastomas que en general es una de las causas de muerte de este syndrome,
17 En el tratamiento la mayoría de estos basocelulares son nodulares y de buen pronostico y por el numero de tumores: técnicas como criocirugia, electro curetaje en los de bajo riesgo y múltiples se puede hacer o resecciones con margenes de 4 mm, en los de alto riesgo trabeculares o localizaciones especiales considerar cada tumor por separado. Recientemente se publica experiencia con terapia fotodinámica con respuestas del 60 al 80% y con la ventaja en una misma sesión cubrir varios el problema es el costo pero se puede intentar con no POS esta son referencias: Dermatology. 2009;219(2): Jul 8 Methylaminolaev ulinate photodynamic therapy in patients with multiple basal cell carcinomas in the setting of Gorlin-Goltz syndrome or after radiotherapy. Clin Oncol 2009 Aug;21(6): Apr 23. Efficacy of photodynamic therapy as a treatment for Gorlin syndrome-related basal cell carcinomas. Elkin Peñaranda C. #7 Germán Montes Ramírez : Robert Gorlin & Robert Goltz. Tener en cuenta para el manejo de estos pacientes: - Manejo temprano de lesiones cutáneas individuales. - Una vez hecho el dx, evitar toma de biopsias por su potencial desfiguración. - Evitar exposición solar - Pantalla. - Tener en cuenta manejos tópicos: 5 fluorouracilo, imiquimod, terapia fotodinámica. - Consejería genética y controles continuos. Fitzpatrick`s Dermatology in General Medicine, Seventh edition, 2008, págs #8 angela seidel :38 buenas tardes a todos : en EBSCO del mes de agosto hay reportado un articulo de esto: Exceptional bone metastasis of basal cell carcinoma in Gorlin-Goltz syndrome. ABRIENDO EBSCO FACILMENTE LO LEEN. cordial saludo ANGELA SEIDEL #9 jairomesa :35 Lindo todo en éste caso... mil gracias...
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