Trastornos generalizados del desarrollo (PDDs).

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1 Trastornos generalizados del desarrollo (PDDs). Qué son los trastornos generalizados del desarrollo? Son un grupo de trastornos neuropsiquiátricos caracterizados por alteraciones conductuales específicas y un deterioro cualitativo del desarrollo cognitivo, de las habilidades de la comunicación y de la interacción social, que se desarrollan en los primeros años de la vida. Suelen estar asociados al retraso mental, pero defieren de éste en que sus conductas características no son un simple reflejo de un nivel de desarrollo. Qué trastornos generalizados del desarrollo se han descrito? Se han incluido 5 diagnósticos en el estudio de PDD en el DSM-IV: - Autismo. - Trastorno de Rett. - Trastorno desintegrativo infantil. - Trastorno de Asperger. - Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (incluido el autismo atípico). Qué es el autismo? Kanner fue el primero en definir el autismo en 1943 como la incapacidad aparentemente congénita para relacionarse con los objetos, identificando dos síntomas fundamentales para el diagnóstico: aislamiento extremo y invariabilidad del entorno. Más tarde se añadieron los trastornos en la adquisición del lenguaje y las alteraciones del mismo cuando éste se desarrolla a su vez, que junto con los síntomas anteriores, son los síntomas que constituyen los pilares del diagnóstico del autismo. Cuáles son los criterios para el diagnóstico del autismo? El DSM-IV describe los siguientes criterios diagnósticos: A Un total de 6 o más ítems de (1), (2) y (3), con al menos dos de (1) y de (2) y (3) uno de cada: (1). Deterioro cualitativo en la interacción social, que se manifiesta con al menos dos de los siguientes. a)- Deterioro marcado en el uso de varios comportamientos no verbales, como contacto visual cara a cara, expresión facial, postura corporal y gestos que regulan la interacción social. b)- Incapacidad para hacer amigos y establecer relaciones apropiadas a nivel de desarrollo. c)- Pérdida de la búsqueda espontánea de otras personas para compartir juegos, intereses o logros. d)- Pérdida de la reciprocidad, social o emocional. (2). Deterioro cualitativo en la comunicación, que se manifiesta al menos por uno de los siguientes: a)- Ausencia total o retraso en la adquisición del lenguaje hablado (no acompañado de un intento de compensación a través de formas alternativas de comunicación como gesticulación o mímica). b)- En sujetos con discurso adecuado, deterioro marcado en la incapacidad para iniciar o mantener una conversación con los otros. c)- Uso estereotipado y repetitivo del lenguaje o bien empleo de un lenguaje idiosincrásico. 1

2 d)- Pérdida de la capacidad para simular o imitar papeles sociales o del adulto, apropiada al nivel de desarrollo. (3). Actividades, intereses y patrones de comportamiento restringidos, repetitivos y estereotipados, que se manifiestan al menos por uno de los siguientes: a)- Preocupación excesiva con presencia de intereses y patrones de comportamientos restringidos, que son anormales tanto en su intensidad como en alguno de sus aspectos. b)- Insistencia aparentemente inflexible a seguir determinadas e inútiles rutinas o rituales. c)- Manierismos motores estereotipados y repetitivos (aleteo o balanceo de la mano o los dedos, complejos movimientos corporales). B Retraso o funcionamiento anormal en algunos de las siguientes áreas, con inicio antes de los 3 años de edad: (1) interacción social, (2) lenguaje utilizado para la comunicación social y (3) juegos imaginativos o simbólicos. C El trastorno no cumple los criterios de Síndrome de Rett ni del Trastorno desintegrativo infantil. Cómo cursa el autismo? El cuadro clásico de autismo a menudo se presenta en niños en edad preescolar al mostrar falta de interés respecto a los demás, falta de empatía, ausencia de discurso y comunicación muy retrasada. Sin embargo, la resistencia al cambio, los intereses restringidos y los movimientos estereotipados pueden desarrollarse o convertirse en más significativos a partir de los 3 años de edad. Factores como la negación de los padres al trastorno, un menor nivel socio-cultural o un relativo alto nivel intelectual del niño, pueden retrasar el diagnóstico. Cuáles son sus características principales? Se pueden considerar las siguientes: - Alteraciones de la conducta social. El fracaso en el desarrollo de vínculos sociales normales es uno de los más profundos trastornos que muestran los niños autistas. No se producen las conductas de vinculación, los padres los perciben rígidos o muy flácidos en sus brazos, no establecen contacto ocular, prefieren estar solos y rara vez solicitan ayuda o consuelo en los demás. Evitan la interacción social, y si lo hacen es de forma anómala, estereotipada, carente de estimulación o buscando autoestimulación. Las pocas relaciones que se establecen carecen de componente afectivo modulado. - Perturbaciones en la comunicación. Para muchos autores el déficit de comunicación es el aspecto central de los niños autistas. Aproximadamente la mitad de los casos no desarrollan nunca un lenguaje comunicativo, y aquellos que lo hacen muestran muchas anomalías. Hay ecolalias frecuentemente. Hay inversión y/o omisión de los pronombres, fallos semánticos y sintácticos, y carencia o anomalías en la entonación y cadencia del habla. En definitiva, el lenguaje no tiene una función comunicativa y raramente adquieren habilidades de conversación. - Retraso cognitivo. El 60% de los autistas tiene un CI menor de 50, un 20% entre 50 y 70 y sólo un 20% tiene un CI superior a 70. Difieren del retraso mental en que obtienen resultados dispersos, puntúan mejor en escalas visuoespaciales, de memoria inmediata y pruebas manipulativas y muestran déficits en el pensamiento abstracto y en las secuencias de integración y procesamiento de la relación, que sugieren un deterioro de las funciones relacionadas con el lenguaje. Los niños con CI más bajo tienen más riesgo de presentar crisis epilépticas durante la adolescencia. Los que tienen CI más alto pueden presentar habilidades inusuales en alguna área: dibujo, aritmética, cálculo o música, y en ocasiones una temprana habilidad para la lectura (hiperlexia), memorización o recitación pero sin comprensión del texto. 2

3 - Conductas ritualizadas. Tienen necesidad de mantener una invariabilidad en el entorno y se resisten a los cambios. El juego es ritualizado y carente de imaginación. Pueden mostrar un inusual interés por algunos objetos que coleccionan de forma obsesiva, sufriendo, incluso, crisis de angustia si se pierden o se les retira. Pueden ser extremadamente sensibles a estímulos auditivos o táctiles. Presentan conductas de autoestimulación como balanceos, giros, frotamientos de manos, etc. Menos comunes, pero importantes son las conductas de autolisis como morderse, golpearse la cabeza o arrancarse el cabello. - Alteraciones del humor. Son habituales las respuestas afectivas inestables o inadecuadas, con afecto aplanado, cambios bruscos de humor, rabietas, agresividad descontrolada, sensación de miedo intenso ante objetos cotidianos o ausencia total de temor ante situaciones potencialmente peligrosas. - Otros síntomas descritos. Son encopresis, enuresis, alteraciones importantes del sueño y la alimentación e incapacidad de adquirir habilidades de autocuidado. - Anomalías físicas. Entre los 2 y 7 años pueden presentar un retraso de crecimiento. Frecuentemente tienen problemas de lateralidad y son ambidextros hasta edades avanzadas. Son propensos a infecciones respiratorias altas, crisis febriles y estreñimiento. Pueden no mostrar hipertermia en caso de procesos infecciosos. Qué cambios hay según el curso del desarrollo? El cuadro clínico no es estable y varía en función de las etapas del desarrollo. - Edad preescolar: es cuando el síndrome clínico es más característico, con marcada disminución de intereses y actividades que implican contactos sociales, grave defecto de la comunicación y retraso cognitivo. - Edad escolar: comienzan a ser más manifiestas las conductas de autoestimulación y estererotipias, planteando problemas de difícil manejo. Pueden desarrollar algún acercamiento a las figuras parentales y del entorno social, aunque de poca calidad. - Adolescencia: un subgrupo de pacientes presentan un marcado deterioro y regresión de los logros alcanzados, y en un 4-32% pueden aparecer crisis epilépticas relacionadas con los CI más bajos. - Adultos: Tan sólo un 1-2% de los adultos (aquellos con CI más altos y menores déficits conductuales y sociales) adquieren un nivel aceptable de adaptación y autonomía personal, desarrollando una actividad laboral u ocupacional. Las dos terceras partes deben permanecer en medios protegidos o semiprotegidos (familiares o institucionales). Qué se sabe de la epidemiología del trastorno autista? Los datos obtenidos en los estudios epidemiológicos han sido discordantes debido en parte a la disparidad de criterios diagnósticos utilizados en los últimos años. Se considera un trastorno poco frecuente y con una prevalencia de 2 por , cuando se utilizan criterios estrictos y que se eleva a 2-5 casos entre cuando se utilizan criterios del DSM-IV. Es más frecuente en hombres que en mujeres con una proporción 4:1. Pero cuando es una niña la afectada el trastorno es más severo. No hay diferencias de distribución por clases socioeconómicas. Existe un riesgo de trastorno autista en hermanos de los sujetos afectos de dicho trastorno. Cuál es su etiología? Las creencias sobre la etiopatogenia del autismo han evolucionado a lo largo de las décadas. Actualmente existen muchas evidencias de la importancia de los factores genético-biológicos en la patogenia del autismo. Los distintos factores se pueden agrupar en: 3

4 - Neurobiológicos: Los niños autistas presentan mayor incidencia de anomalías físicas, persistencia de reflejos primarios y signos neurológicos blandos como hipotonía y falta de coordinación motriz. Se asocia frecuentemente a enfermedades como rubéola congénita, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria y cromosoma X frágil. Pueden haber crisis epilépticas y alteraciones en el EEG. La TAC ha demostrado dilatación ventricular, asimetría de los hemisferios y anomalías temporales izquierdas. La RMN revela hipoplasia de algunas áreas cerebelosas y de estructuras del sistema límbico e hipocampo. Recientemente, se ha observado un incremento difuso del metabolismo cortical. - Patología perinatal: Se ha contemplado una mayor incidencia de complicaciones en el embarazo y parto de niños autistas, como incompatibilidad Rh madre-hijo, toxemia gravídica, hemorragia vaginal, infecciones en el primer trimestre de embarazo o parto distócico. En el periodo neonatal aumenta la incidencia de distress respiratorio y anemia. - Genéticos: La prevalencia del autismo en hermanos es del 5%. Se ha comprobado en estudios con gemelos. Otros miembros de la familia pueden padecer trastornos cognitivos o del lenguaje. - Neuroanatómicos y neuroquímicos: Un tercio de niños autistas tienen altos niveles de serotonina plasmática. En el 40% de los casos se ha demostrado la existencia de anticuerpos para los receptores A1 para la serotonina y estos niños padecen con más frecuencia enfermedades autoinmunes. También se ha observado una disminución de las células de Purkinje cerebelosas y alteraciones estructurales del lóbulo temporal. Qué es el Trastorno de Rett? Es un trastorno generalizado del desarrollo que se caracteriza por la aparición gradual de múltiples déficits específicos tras un periodo de funcionamiento normal después del nacimiento. Sólo se conoce en niñas. Cuáles son los criterios para el diagnóstico del Trastorno de Rett? Según el DSM-IV, los criterios diagnósticos son los siguientes: A Todas las características siguientes: (1) desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal (2) desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros cinco meses después del nacimiento (3) circunferencia craneal normal en el nacimiento B Aparición de todas las siguientes después del periodo de desarrollo normal: (1) desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y los 48 meses de edad (2) pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y los 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (3) pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque la interacción social frecuentemente se desarrollo con posterioridad) (4) mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco. (5) Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave. Cuál es la prevalencia del Trastorno de Rett? Se estima en 1 de cada niñas. 4

5 Qué se puede decir de la etiología? La causa es desconocida. No se podido demostrar la posibilidad de que existan alteraciones metabólicas. El hecho de que sólo ocurra en niñas hace pensar que haya una defecto genético de base. Cuál es su curso? Durante los 5 primeros meses la niña tiene un desarrollo psicomotor, crecimiento del perímetro craneal y crecimiento estatoponderal apropiado a su edad. Aunque algunas veces se ha identificado cierta hipotonía y un cierto retraso psicomotor en etapas precoces. De los 6 meses a los dos años, sufre una progresiva encefalopatía caracterizada por pérdida de los movimientos de las manos y que son reemplazados por estereotipias como frotamiento, chupeteo o el gesto de lavarse las manos. Hay pérdida del lenguaje previamente adquirido, retraso psicomotor y ataxia. Se detiene el crecimiento craneoencefálico, resultando una microcefalia. Las habilidades del lenguaje y la interacción social pertenecen a un nivel de entre 6 meses a 1 año. Muchos, a la dificultad de movimientos del tronco, se le suma cifoescoliosis. Puede existir respiración irregular, con episodios de hiperventilación y de apnea. En el 75% de los casos hay asociadas crisis comiciales, con un EEG desorganizado. A medida que progresa la hipotonía inicial pasa a una progresiva espasticidad y rigidez, con las consecuentes deformidades osteomusculares. Cuál es su pronóstico? El Síndrome de Rett es progresivo. En las niñas que llegan a la edad adulta el nivel cognitivo y social es equivalente al que aparece en el primer año de vida. Frecuentemente, se encuentran limitadas en una silla de ruedas y con grandes restricciones motoras. El índice de supervivencia es muy disminuido. Cuál es el diagnóstico diferencial? Debe diferenciarse de los demás trastornos generalizados del desarrollo, su exclusividad de género es una característica clarificadora. Cuál debe ser el tratamiento en el trastorno de Rett? Sólo parece útil el tratamiento sintomático. La fisioterapia es beneficiosa en las disfunciones musculares. Es necesario un tratamiento anticomicial con carbamacepina. La terapia conductual puede funcionar en los casos de conductas autolesivas. Qué es el Trastorno desintegrativo infantil? Es un trastorno del desarrollo en el que hay un deterioro que se produce en el curso de varios meses en la esfera intelectual, social y de la función verbal, a la edad de 3-4 años, con un desarrollo previo normal, instaurándose finalmente un cuadro clínico similar al observado en el trastorno autista. Cuáles son los criterios para su diagnóstico? Según el DSM-IV, los criterios diagnósticos son los siguientes: A Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 años posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicación verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto. B Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años de edad) en por lo menos dos de las siguientes áreas: 5

6 (1) lenguaje expresivo o receptivo (2) habilidades sociales o comportamiento adaptativo (3) control intestinal o vesical (4) juego (5) habilidades motoras C Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas: (1) alteración cualitativa de la interacción social (por ejemplo, alteración de comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con los compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional) (2) alteraciones cualitativas de la comunicación (por ejemplo, retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener una conversación, uso estereotipado y repetitivo del lenguaje, ausencia de juego realista variado) (3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos. D El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia. Cuáles son los datos epidemiológicos? Han ido variando según los criterios diagnósticos utilizados, pero se estima en 1 / (unas diez veces menos que el autismo), que equivaldría al 6 % de los trastornos generalizados del desarrollo. La proporción hombre - mujer es de 4-8 : 1. Qué se sabe de la etiología del trastorno desintegrativo infantil? La causa es desconocida, pero se ha asociado a diferentes alteraciones neurológicas como encefalitis, epilepsia, esclerosis tuberosa y varios trastornos metabólicos, en la mayoría de los casos no se objetivan alteraciones cerebrales orgánicas. Cuál es su curso? El comienzo de la sintomatología suele ser insidioso, durante varios meses, pero puede aparecer también de forma muy brusca, en días o semanas. En estos primeros momentos, el niño puede manifestar hiperactividad o ansiedad ante la pérdida de funciones. Se incluyen pérdida de las conductas de comunicación, en las habilidades de autocuidado, con pérdida de control de esfínteres vesical y anal, movimientos estereotipados y crisis epilépticas. Son frecuentes los síntomas afectivos, sobre todo, los de ansiedad. Cuál es su pronóstico? Es variable. A pesar de que en algunos casos se ha descrito una recuperación de las habilidades perdidas, en general se considera un trastorno de mal pronóstico que tiende a un retraso mental profundo. Cuál es el diagnóstico diferencial? 6

7 Debe de diferenciarse de los demás trastornos generalizados del desarrollo y de la demencia de inicio infantil, la cual viene como consecuencia de una enfermedad médica (ejemplo, TCE), mientras que el trastorno desintegrativo no va asociado a ninguna enfermedad médica. Cuál sería el tratamiento adecuado? No existe tratamiento curativo. Se recomiendan las mismas técnicas terapéuticas que en el caso del autismo. Qué es el Trastorno de Asperger? Es un trastorno generalizado del desarrollo caracterizado por un déficit cualitativo en la interacción social, con restricción de intereses y actividades que adquieren un carácter estereotipado semejante al del autismo, pero sin los déficits cognitivos propios de éste, ni retrasos en el desarrollo del lenguaje, si bien éste posee características peculiares (alteración de la comunicación verbal y no verbal). Cuáles son los criterios para su diagnóstico? Según el DSM-IV, los criterios diagnósticos son los siguientes: A Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos, por dos de las siguientes características: (1) importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales como contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social. (2) incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros apropiadas al nivel de desarrollo del sujeto (3) ausencia de la tendencia espontánea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras personas (4) ausencia de reciprocidad social o emocional B Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes características: (1) preocupación absorbente por uno o más patrones de interés estereotipados y restrictivos que son anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo. (2) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales (3) manierismos motores estereotipados y repetitivos (4) preocupación persistente por partes de objetos C El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo de la actividad social, laboral y otras áreas importantes de la actividad del individuo. D No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo (por ejemplo, a los 2 2 años de edad utiliza palabras sencillas, a los 3 utiliza frases comunicativas). E No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interacción social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia. F No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia. 7

8 Qué se sabe de la epidemiología? Es muy limitada la información acerca de la epidemiología de este trastorno, pero se cree que es más frecuente en varones, con una proporción 8:1. Se estima que es de 3 a 5 veces más frecuente que el autismo. Cuál podría ser la etiología del trastorno de Asperger? Las causas son desconocidas, pero se coincide en relacionarlo con el trastorno autista. Cómo cursa y qué trastornos asociados puede tener? Parece tener un inicio posterior al autismo. El retraso motor o torpeza motora pueden observarse en etapa preescolar. Las alteraciones de la interacción social se manifiestan durante la vida escolar, entonces también pueden aparecer los intereses peculiares. En la vida adulta, pueden experimentar falta de empatía y de la modulación de la interacción social. Aparentemente, sigue un curso continuo, y en la mayoría de los casos, se prolonga durante toda la vida. A veces se observa asociado a alguna enfermedad médica o distintos síntomas o signos neurológicos no específicos. Y su pronóstico? El pronóstico se considera, en general, mejor que el autista, aunque en la adolescencia puedan presentar trastornos afectivos, trastornos de ansiedad, síntomas psicóticos o conducta antisocial. En algunos casos se han descrito, en adolescentes, hipersomnia recurrente y trastornos de la conducta, factores vinculados a un mejor pronóstico, mejor nivel intelectual e interacciones sociales más adaptativas. Cuál debe ser el diagnóstico diferencial? El diagnóstico diferencial debe realizarse de los otros trastornos generalizados del desarrollo, y en la adolescencia, del trastorno esquizoide de la personalidad. Cuál sería el tratamiento adecuado? Está en función del nivel intelectual y adaptación social. En los niños más afectados se utiliza el mismo tratamiento que en el trastorno autista. Qué entendemos por Trastorno generalizado del desarrollo no especificado, incluido el autismo atípico? Esta categoría incluye los casos en que hay una alteración grave y generalizada del desarrollo de la interacción social o de las habilidades de comunicación no verbal, o cuando hay comportamiento, intereses y actividades estereotipadas, pero no se cumplen los criterios de un trastorno generalizado del desarrollo específico, esquizofrenia, trastorno esquizotípico de la personalidad o trastorno de la personalidad por evitación. Esta categoría incluye el autismo atípico que son los casos que no cumplen los criterios diagnósticos del autismo por una edad de inicio posterior, una sintomatología atípica o subliminal, o por todo a la vez. Tienen mejor pronóstico que los trastornos autistas, pero los problemas sociales, comunicativos o de adaptación y de comportamiento pueden aumentar con los años. De todos modos, las alteraciones son menos severas que en el autismo. 8

9 Cuál es el diagnóstico diferencial en los trastornos generalizados del desarrollo? Hay que diferenciar cada trastorno, por un lado, del resto de trastornos generalizados y, por otro, de otras enfermedades médicas y/o psiquiátricas. Cómo se puede diferenciar los trastornos generalizados del desarrollo entre sí? - En el trastorno autista el inicio es aparentemente durante los primeros años de vida. Los padres pueden estar preocupados al principio creyendo que el niño esta sordo, aunque normalmente detectan sensibilidades inusuales al ambiente no social. El lenguaje esta normalmente muy retrasado o ausente. Los comportamientos atípicos (por ejemplo, movimientos estereotipados) son comunes, particularmente tras la edad de 3 años. - En el trastorno desintegrativo infantil existe un periodo prolongado de desarrollo normal seguido por una importante regresión en múltiples áreas y el desarrollo de muchos rasgos parecidos al autismo. - En el trastorno de Rett, el desarrollo y el crecimiento muy tempranos son normales pero va seguido de una parada del crecimiento craneoencefálico, el desarrollo de un retraso mental marcado y estereotipos inusuales como de lavarse las manos. Además la incidencia sólo en niñas es un factor discriminativo. - En el trastorno de Asperger, el desarrollo temprano (incluyendo el desarrollo cognitivo y de lenguaje) es aparentemente normal y el niño a menudo tiene intereses inusuales y recurrentes. Los déficits sociales se hacen mas prominentes cuando el niño es preescolar y se expone a la interacción social. - En el Trastorno generalizado del desarrollo no especificado incluido el autismo atípico los criterios para uno u otro PDD no se cumplen, pero el niño tiene problemas en las relaciones sociales y otras áreas consistentes y relacionadas con el diagnóstico de PDD. De qué trastornos se deben diferenciar los PDD? - El retraso mental o la baja inteligencia a menudo coexisten con el PDD. Normalmente en el retraso mental, los factores sociales y comunicativos se encuentran en niveles esperados dado el desarrollo general del niño. Los individuos con retraso mental severo y profundo pueden mostrar varios rasgos parecidos al autismo, concretamente movimientos estereotipados. El retraso mental no suele observarse asociado al trastorno de Asperger. - Los trastornos del desarrollo específicos, particularmente los trastornos de lenguaje, en los que los déficits principales se encuentran en el área de comunicación / lenguaje, los factores sociales son normalmente mantenidos y los intereses restringidos inusuales y los comportamientos asociados con el autismo no están presentes. - Rara vez la esquizofrenia tiene su comienzo en la niñez. Normalmente existe una historia previa de desarrollo normal o casi normal, con el inicio de las alucinaciones e ideas delirantes características. - El mutismo selectivo a veces se confunde con el autismo y los trastornos asociados. En el mutismo selectivo la habilidad del niño para hablar en algunas situaciones se mantiene, pero el niño esta mudo en otras situaciones. La historia y la presentación son bastante diferentes de los autistas. En los casos donde los niños con autismo son mudos, su mutismo no es selectivo. - El trastorno de fobia social puede a veces confundirse con el autismo u otro PDD (en concreto, PDD-NOS), pero en ese caso los otros criterios del autismo no estarían presentes. - El trastorno de movimiento estereotipado se caracteriza por los manierismos motores (estereotipos) y la presencia de retraso mental, pero no se puede hacer el diagnóstico si cumple algún criterio para alguno de los PDD. - En alguna ocasión, la demencia tiene su comienzo durante la niñez, pero va asociada a alguna causa orgánica aunque muestre criterios para el trastorno desintegrativo infantil. 9

10 - Algunos niños con trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) muestran normalmente intereses y comportamientos poco usuales. Sin embargo, se mantienen los factores sociales, el lenguaje y la comunicación. - En el trastorno de personalidad esquizoide, el individuo se puede aislar en algunos contextos pero tiene la habilidad de relacionarse con normalidad en otros. - El trastorno de personalidad por evitación está caracterizado por la ansiedad a la hora de afrontar ciertas situaciones sociales. Cómo se debe realizar la evaluación de los trastornos generalizados del desarrollo? Debido a la gran variedad de síntomas y a las múltiples áreas de desarrollo afectadas, es necesaria una evaluación completa de los aspectos comportamentales, de desarrollo, de funcionamiento social y emocional, por tanto es necesaria una intervención multidisciplinar. La evolución en el curso del trastorno también marca el tipo de evaluación. Hay que utilizar diferentes métodos para contrastar la información: información de los padres, observación directa y observación de otros profesionales. La grabación en video es una técnica muy utilizada, sin embargo, hay que tener en cuenta que un niño autista puede comportarse de una manera en un sitio y de otra en otro emplazamiento. Qué entendemos por evaluación interdisciplinar? En este tipo de trastornos es necesaria la colaboración entre psicólogos, psiquiatras, neurólogos, pediatras, patólogos del discurso, terapeutas ocupacionales y físicos, dependiendo del contexto clínico. Los resultados de tal evaluación pueden utilizarse para ayudar a organizar servicios específicos, valorar la eficacia de las intervenciones y proporcionar una guía de pronósticos. De todos modos, puesto que estos niños tienen muchas dificultades de comunicación, no es fácil valorarlos. En qué consiste la evaluación? Debe constar de: - Historia del niño donde se refleje la anamnesis con los datos sobre embarazo, periodo perinatal y neonatal y datos sobre el desarrollo, una historia médica con las valoraciones de las revisiones realizadas, antecedentes patológicos personales y familiares, un estudio sobre los factores psicosociales de la familia, recursos, disponibilidad, y una historia de todas las intervenciones a las que ha sido sometido el niño y que resultados han tenido. - Evaluación psiquiátrica del niño en el que se tenga en cuenta: (1) los emplazamientos de la observación, dado el impacto potencialmente adverso de los ambientes nuevos a este tipo de niños, y estudiando la relación del niño con la familia; (2) el nivel de desarrollo del niño (lenguaje, relación social, comunicación, juego, intereses) ya que de ello dependerá el significado de los síntomas; (3) el estudio del comportamiento;(4) la evaluación médica inicial y las consecutivas ( valoración genética, análisis clínicos, toxicidad, valoración sensorial, neurológica ); (5) la disponibilidad de servicios. 10

11 - Evaluación psicológica en la que se incluyen test de inteligencia, de desarrollo, de adaptación y otros dependiendo del contexto clínico. También hay que valorar el nivel de discurso, de lenguaje y de comunicación (vocabulario, lenguaje, articulación, orales-motores y pragmáticos). - Evaluaciones ocupacionales y de terapia física que pueden estar indicadas si existe hipersensibilidad o dificultades en el desarrollo motor. - Evaluación del apoyo familiar ya que está indicado involucrar a los padres tanto para ellos como para sus hijos. Con qué instrumentos de evaluación se puede contar? Los más importantes son los siguientes: - Lista de comportamiento autista (ABC) (Kruk et al, 1980), se administra a los padres y/o profesores de la escuela donde hay una serie de elementos que se consideran presentes o no presentes. - Escalas de nivel de autismo infantil (CARS) (Schopler et al., 1988), en el que se valora la gravedad del trastorno. Es más eficaz que el anterior para el diagnóstico del autismo - Entrevista Revisada de diagnóstico del autismo (ADI-R) que es una entrevista semiestructurada dirigida a los padres. - Programa de observación de diagnóstico autista (ADOS), es una escala de observación para niños y adultos. Estos instrumentos de evaluación han sido diseñados para el autismo, sin embargo, también se consideran eficaces para los demás trastornos generalizados del desarrollo. Cuál debe ser el tratamiento en caso de PDD? Puesto que los trastornos generalizados del desarrollo afectan a múltiples áreas del paciente y de su familia, el tratamiento debe diseñarse teniendo en cuenta varios aspectos: Cuál es el papel del especialista? Debe obtener programas educativos apropiados, ser consejero de servicios, apoyar a la familia y proporcionar asesoramiento acerca de la terapia conductual y farmacológica. Cómo debe ser el plan de tratamiento? Debe ser intensivo y continuado para que los resultados sean a largo plazo. Hay que adecuarlo a los niveles de funcionamiento actuales del individuo y a sus habilidades y debilidades, así como al potencial del mismo, por tanto, debe ser un tratamiento individualizado. Incluirá el nivel de colaboración necesaria por parte de la familia. Cómo deben ser las intervenciones educativas? Su objetivo es conseguir la adquisición de factores sociales, comunicativos y cognitivos básicos. Los tratamientos conductuales y la educación especial pueden facilitar el aprendizaje del niño. Como son niños con dificultades comunicativas y para mantener la atención, el contexto y localización para llevar a cabo las sesiones educativas son muy importantes; debe ser un lugar pequeño, estructurado y normativo, ya que las clases demasiado estimulantes les resultan dificultosas. Hay que programar las sesiones educativas para el año completo, puesto que las interrupciones en periodo de vacaciones rompen la rutina de estos niños. Hay que intentar aumentar el nivel de independencia y autonomía para su vida futura. 11

12 Y las intervenciones conductuales? Hay que empezar por una evaluación completa del comportamiento del niño. Estos programas incluyen procesos de modificación de conducta mediante condiciones que puedan haber en el ambiente y que se puedan utilizar para ayudar al niño a adquirir nuevas normas de comportamiento y extinguir las que no son adecuadas. Estos planes de intervención deben ser individualizados. Pueden facilitar la adquisición de factores de lenguaje y sociales entre otros, y que la mejora del comportamiento reduce los niveles de estrés de los padres. El entrenamiento en los factores sociales puede ayudar al niño a adquirir una cierta competencia a este nivel. De qué consta la intervención familiar? El apoyo a los padres y hermanos de los niños con algún trastorno generalizado del desarrollo es una parte básica de la intervención. Hay que intentar a los padres en el proceso de evaluación y tratamiento del niño, lo que favorece la desmitificación de estos procedimientos y proporciona un conjunto de observaciones compartidas. Es importante presentar a los padres los resultados de la evaluación diagnóstica, lo les que desencadenará un mar de dudas y preocupaciones que hay que atender adecuadamente. La cronicidad del autismo y demás PDD, conlleva la implicación de los profesionales durante un largo período de tiempo. Eso favorece el establecimiento de un contexto de relación donde el profesional juega un papel de coordinador de varios evaluadores y de punto de referencia para el niño, los padres y la familia en general. Qué se sabe de la psicoterapia en estos casos? Anteriormente, la psicoterapia escogida para estos casos era la psicodinámica, sin embargo, no está demasiado clara la eficacia de la psicoterapia en casos de PDD, sobre todo, en casos de Sdme. de Rett y Trastorno desintegrativo infantil, puesto que los síntomas principales no acostumbran a responden a la psicoterapia. Sólo se pueden beneficiar de ella los que tienen un alto nivel de funcionamiento en el autismo, los Asperger y los PDD-NOS, si está asociada una sintomatología depresiva u obsesiva-compulsiva. Está más indicada la terapia de apoyo y la de resolución de conflictos sociales. Cuál es el tratamiento farmacológico? La mayoría de la información sobre la farmacoterapia se ha obtenido de los adultos. No está muy claro si los resultados obtenidos se pueden generalizar en los niños. Lo que es seguro es que no es curativa. Es importante que a parte del estudio sobre la eficacia de la medicación en el niño, no se pierda de vista el objetivo clínico principal de estabilizar al niño mediante la intervención sobre el comportamiento del mismo. Hay que considerar el consentimiento informado. Qué tipo de fármacos pueden utilizarse? Los más utilizados y estudiados son los siguientes: - Neurolépticos: su característica es que son bloqueadores de los receptores de dopamina. Se han estudiado mucho en casos de autismo, sobre todo el haloperidol que actúa disminuyendo los niveles de hiperactividad, de inestabilidad y labialidad afectiva, los síntomas motores, incrementando la accesibilidad a los programas terapéuticos y favoreciendo el aprendizaje y las conductas de adaptación. Hay que administrar la dosis mínima eficaz para evitar los efectos secundarios, sobre todo, la sedación y la irritabilidad. No hay suficientes resultados sobre la eficacia de los neurolépticos atípicos como la risperidona. 12

13 - Inhibidores selectivos de recaptación de serotonina: La clomipramina está indicado como reductor de comportamientos autolíticos, mejor que la desipramina, sin embargo, los efectos colaterales de variaciones en el EEG y de riesgo de crisis comiciales y los pocos estudios realizados en niños, invitan a la prudencia y la precaución. La fluvoxamina están indicados para la sintomatología asociada de depresión reactiva y fobia social, y reducen los comportamientos semejantes a los obsesivo-compulsivos. La fluoxetina favorece el estado de ánimo y reduce los comportamientos ritualísticos y la sintomatología depresiva. Puede dar efectos laterales como insomnio, hiperactividad, agitación y aumento del apetito. - Antidepresivos: Los trastornos afectivos son habituales en los PDD (sobre todo en los Asperger), incluyendo relaciones y respuestas afectivas inadecuadas, ansiedad y depresión. Para ello se ha utilizado la imipramina que, aunque disminuye las explosiones afectivas, tiene varios efectos secundarios negativos y un aumento en la desorganización del discurso. - Estabilizadores del humor: La respuesta del niño autista al litio no muestra beneficios terapéuticos importantes. El litio puede ser útil si hay antecedentes familiares de trastorno bipolar o si el niño tiene asociado este trastorno. - Ansiolíticos: El uso de los ansiolíticos a veces está asociado a un aumento de desinhibición en el comportamiento, aunque disminuyen el nivel de actividad y los estereotipos. - Beta-bloqueantes: Los datos sobre estos agentes son limitados. La clonidina reduce de forma limitada la hiperactividad asociada al autismo, al igual que la naltrexona. - Estimulantes: Los pocos datos indican que la mayoría de niños autistas pueden responder de forma adversa a los estimulantes. Los resultados positivos son más probables en caso de T. De Asperger y de PDD-NOS. Qué medicación está contraindicada? Se ha comprobado que la fenfluramina tiene un impacto negativo sobre la discriminación en el aprendizaje. Así mismo, conlleva varios efectos secundarios y, a largo plazo, posee afectos sobre otros sistemas neuroquímicos. Existen tratamientos alternativos? Debido a la incurabilidad y cronicidad del los trastornos generalizados del desarrollo, la búsqueda de posibles tratamientos es incesable, por lo cual aparecen un cierto número de terapias alternativas. Hay pocos estudios científicos que las avalen y los diagnósticos suelen ser dudosos. Muchos tratamientos de este tipo acaban siendo dañinos para el niño y la familia, como separarlo de la misma, realizar una realienación del cerebro, dietas de eliminación, inyectar sustancias como extracto de cerebro de oveja, etc. La estimulación auditiva no ha podido demostrar aún científicamente su validez. 13

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