Trastornos neurológicos cognitivoconductuales
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- Antonia Farías Montero
- hace 8 años
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1 MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA BIENIO Trastornos neurológicos cognitivoconductuales Dra S Boronat Neuropediatría Vall d Hebron
2 MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA BIENIO Trastornos del neurodesarrollo Retraso global del desarrollo/retraso mental Trastornos de espectro autista Trastorno específico del lenguaje
3 Alteraciones del neurodesarrollo Alteraciones genéticas Estáticas Dinámicas (encefalopatías progresivas/enfermedades neurodegenerativas) Lesiones prenatales (malformativas/ destructivas): infecciones, hipoxia-isquemia, teratogenia Lesiones perinatales: encefalopatía hipóxicoisquémica, infarto Lesiones postnatales: infecciones, trauma, AVC... Factores ambientales ASOCIACIONES
4 Alcohol Síndrome alcohólico fetal Características faciales: 2 de 3: fisuras palpebrales cortas labio superior fino filtrum liso Altura o peso < 10% Alteraciones esructurales cerebrales o perímetro cefálico <10%
5 Alteraciones del neurodesarrollo relacionadas con el alcohol: Alteraciones cerebrales estructurales o perímetro cefálico <10%, o Evidencia de anormalidades cognitivas o del comportamiento inconsistentes con el nivel de desarrollo que no pueden ser explicadas por predisposición genética o ambiente únicamente: Dificultad en tareas complejas, lenguaje o comportamiento
6 Tabaco Retraso de crecimiento somático/craneal TDAH/ trastorno conductual Nicotina en animales de experimentación: alteraciones estructurales/funcionales en desarrollo de receptores nicotínicos de acetilcolina cerebrales (relacionados con la cognición). 2 paquetes al día: disminución importante del CI
7 Cocaína 2006: cohorte prospectiva 409: no diferencia en RR de CI<70 pero 2,8 veces + riesgo de trastorno de aprendizaje Riesgo de infarto cerebral
8 MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA BIENIO < 5 años Retraso global de desarrollo
9 Retraso global del desarrollo Retraso significativo en 2 o más de los siguientes: Motor fino/grosero Lenguaje Cognitivo Social Actividades de la vida diaria
10 Retraso global del desarrollo Guardería Padres CDIAP Neuropediatra Pediatra Neuropediatra Paidopsiquiatra Motivo de consulta principal: retraso del lenguaje
11 Retraso global del desarrollo 1) diagnóstico sindrómico (anamnesis /ef/ escalas de desarrollo) Retraso global del desarrollo Intentar un diagnóstico sindrómico específico: Trastorno de espectro autista ( (autismo infantil, TGD-NOS y sd de Asperger), (trastorno generalizado del desarrollo exceptuando el trastorno desintegrativo infantil y el síndrome de Rett) Retraso cognitivo predominante Déficit sensorial (hipoacusia) Trastorno específico del lenguaje Patrón atípico de desarrollo/retraso madurativo 2) diagnóstico etiológico
12 X-frágil Mutac gen FMR1 (lig a X): expansión de tripletes (CGG) Normal 5-54 Premutación Mutación >200 Causa más frecuente de RM de causa hereditaria Varones: Retraso mental moderado-grave (100%) TDAH 80% Autismo % Ansiedad % Mujeres: fenotipo más leve (por lionización): retraso mental leve, timidez, trastornos de aprendizaje Facies elongada, orejas prominentes, macroorquidismo
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14 0 1 2 CI > <70 Historia familiar RM No MPF MXMR Facies alargada No Algo Presente Orejas grandes No Algo Presentes TDA/H No Hiperactiv Ambos Conducta autista* No Una > de una MPF: Alt psiquiátricas en familiares de sexo femenino de rama materna MXMR: Hª en la familia materna de retraso mental ligado a X *Conducta autista: defensa táctil, lenguaje repetitivo, aleteo de manos y escaso contacto visual Si > de 5 : sugestivo Fernández Carvajal,2001
15 Retraso global de desarrollo Protocolo de estudio en la unidad de Neuropediatría HMIVH: 1ª visita: Determinar: Trastorno de espectro autista Retraso mental Déficit sensorial Trastorno específico del lenguaje Se informa a los padres de nuestra sospecha. Se les ofrece la posibilidad de realizar estudios. Retraso global
16 Anamnesis y exploración física: Nos permiten realizar un diagnóstico dirigido: hacer prueba concreta No nos aportan una guía clara: RMN craneal Analítica general (tiroideas) y estudio metabólico Derivación al servicio de genética clínica EEG: sólo si sospecha de crisis o patrón típico (Angelman) Enviar a CDIAP en caso que no se haya derivado aún Visitas sucesivas Evolución del fenotipo: Nos permite definir más claramente el retraso mental Pueden aparecer nuevos datos que orienten a etiología
17 MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA BIENIO > 5 años Retraso mental o discapacidad intelectual
18 Discapacidad intelectual o retraso mental Motivo de consulta: fracaso escolar Frecuentes antecedentes de dificultades leves en años anteriores: retraso del lenguaje, alt motricidad... Es necesaria una evaluación psicométrica que determine el CI y perfil cognitivo.
19 Retraso mental Medición de las habilidades intelectuales (CI) generales por debajo de 2 DS para la edad cronológica Mc Carthy (<6 a) WISC-R (>6a) Media: 100 DS: 15 Normal: Borderline: Retraso mental leve: RM moderado: RM grave: RM severo: <20
20 Retraso mental Trastorno de aprendizaje: si se ha llegado a edad escolar sin haber sido estudiado: borderline o retraso mental leve (difícil el diagnóstico etiológico claro: poligénica + ambiental) RM moderado o grave (caso de inmigrantes): más posibilidades de llegar a una etiología (estudios parecidos a retraso global) PERFIL COGNITIVO: muy importante para el soporte pedagógico Fracaso escolar con CI normal: TDAH, trastorno específico del lenguaje, dislexia, superdotados, falta de motivación
21 WISC Pruebas verbales: Información: conocimientos generales, asimilación de experiencias, memoria remota Comprensión: juicio práctico, comprensión y adaptación a situaciones sociales. Aritmética: concentración, razonamiento y cálculo numérico, manejo automático de símbolos Semejanzas: comprensión, relaciones conceptuales, pensamiento abstracto y asociativo Vocabulario: riqueza y tipo de lenguaje, comprensión y fluidez verbales Dígitos: atención concentrada, memoria auditiva inmediata
22 Pruebas manipulativas: Figuras incompletas: memoria y agudeza visuales Historietas: percepción y comprensión de situaciones sociales, captación de secuencias causales Cubos: percepción visual, relaciones espaciales, coordinación visuomotora Rompecabezas: memoria de formas, orientación y estructuración espaciales Claves: memoria visual inmediata, previsión asociativa, rapidez motora Laberintos: previsión perceptiva, destreza motora
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24 COMORBILIDADES TDAH Trastornos de espectro autista (TEA) 20-30% de RM tienen TEA 80% de autistas tiene RM Dificultades sensoriales: 2% en grados leves y 11% en severos Parálisis cerebral: En 6% de RM leve y en 25% de RM severo Trastornos conductuales (adolescencia): Risperidona, valproico Trastornos del sueño: Terapia conductual, melatonina
25 MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA BIENIO Deterioro cognitivo Trastornos conductuales Deterioro del rendimiento escolar Demencia (memoria, comprensión del lenguaje...)
26 Niño de 8 años que presenta desde hace 9 meses un empeoramiento importante del rendimiento escolar. La madre refiere que muchas veces está ausente, repite qué? frecuentemente como si no oyera bien y se ha vuelto muy olvidadizo. Antecedente de divorcio hace 18 meses. Exploración: afectación cognitiva marcada. Signos piramidales. Marcha inestable
27 Deterioro cognitivo Neurodegenerativa Asociado a epilepsia: Encefalopatía epiléptica Epilepsia bien controlada pero actividad intercrítica alterada Asociado a EEG anormal: Alteración del neurodesarrollo de base con EEG anormal
28 Encefalopatía epiléptica Alteración de las funciones encefálicas en un paciente con epilepsia Dicha disfunción puede deberse a: la epilepsia una enfermedad que provoca a la vez epilepsia y alteración de las funciones cerebrales
29 Landau-Kleffner Afasia-epilepsia adquirida 5-8 años (18 m-10 a) Primero afectación de la comprensión (seudo-sordera) seguido de afectación progresiva del lenguaje expresivo que lleva al aislamiento social Alteraciones en EEG: 100%. Crisis clínicas: 70-85%
30 Landau-Kleffner EEG: intercrítico: actividad de fondo N (a veces ondas lentas temporales) y focos temporales cambiantes en uno o ambos hemisferios Polisomnografía: 85% del trazado punta-onda contínua durante el sueño lento (fases 3-4) Posible etiología autoinmune Tratamiento: corticoides/ Igs Rápido control de las crisis pero en general mal pronóstico del lenguaje
31 Epilepsia punta-onda contínua en sueño lento 1ºcrisis (freq epilepsia rolándica) 2ºempeoramiento de crisis e involución neuropsicológica EEG: puede ser normal en vigilia pero aparece punta-onda contínua (>85%)en sueño lento Si <85%: epilepsia rolándica atípica: también trastornos neuropsicológicos 3ºremiten las crisis (adolesc) pero persisten secuelas neuropsicológicas
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34 Otras epilepsias Cualquier epilepsia no controlada provocará déficits cognitivos secundariamente que pueden ser: transitorios permanentes Peor: Mayor número de crisis En estadíos precoces de maduración cerebral
35 Niña de 4 años que presenta ataques de risa sin motivo desde hace una semana. La risa es explosiva, sin desencadenante claro, dura pocos segundos y se repite varias veces al día. Hace 10 días que ha venido a vivir con ellos una hermanastra que hacía tiempo que no veía. Sospecha: Normal Trastorno conductual/trastorno del humor infantil Epilepsia
36 Crisis gelásticas/dacrísticas Breves (<30 seg). Pueden ser muy frecuentes Causas: Hamartoma hipotalámico (RMN y EEG iniciales pueden ser normales) Focos frontal o temporal Suele tener mala evolución Empeoramiento progresivo de la epilepsia Deterioro cognitivo Síntomas psiquiátricos (labilidad del humor y ataques de ira. Reactividad excesiva (agresividad) ante estímulos mínimos
37 MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA BIENIO Tics, TOC
38 Paciente de 10 años que consulta por inicio brusco esa misma mañana de tics faciales, de giro cefálico y elevación-flexión hombros, acompañado de tics guturales y de carraspeo. No fiebre ni otra sintomatología acompañante). No historia de tics previos ni antecedentes familiares de interés. Qué dato de la anamnesis debemos preguntar explícitamente? Exploración física: tics y movimientos coreiformes
39 Dx diferencial: Tics simples Gilles de la Tourette Touretismo secundario PANDAS
40 Transitorios: Tics Más freq en varones Suelen empezar 3-10 a Mejoran y empeoran. Duran <1 año Simples/complejos Crónicos: >1 año (no periodo >3 meses libre de tics) Motores o vocales pero no ambos
41 Gilles de Tourette Prevalencia 1% en edad escolar Varios tics motores y uno o varios vocales de más de un año de duración (no hay periodo sin tics que dure más de 3 meses). Inicio 2-15 años (1/2: 7 años). Los vocales suelen empezar más tarde: 11 a. Fisiopatología dudosa: genética + respuesta inmune contra ganglios basales
42 PANDAS Pediatric Autoinmune Neuropsychiatric Diseases Associated with Streptococcal infection Criterios diagnósticos: TOC y/o tics inicio 3 a-pubertad Curso episódico con inicio agudo o exacerbaciones dramáticas Exacerbación clínica temporalmente relacionada con infeccion por Estreptococo A por cultivo faríngeo y/o elevación del título de Acs Afectación neurológica, ej:movimientos coreiformes RMN craneal: inflamación ganglios basales Tratamiento: penic si cultivo + gammaglobulina ev/plasmaféresis
43 MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA BIENIO TDAH secundario
44 Lesión o disfunción de áreas prefrontales: Lesión Abscesos, infartos, hemorragias, TCE, tumores... Disfunción Epilepsia
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