NEUROLÓGICAS. Mononeuritis múltiple
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- María del Pilar Vargas Maidana
- hace 7 años
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1 MANIFESTACIONES CLÍNICAS-ENFERMEDADES ASOSIADAS NEUROLÓGICAS Irritabilidad Ansiedad Apatía Ataxia cerebelosa Epilepsia Cefalea Insomnio Autismo Parkinson Esquizofrenia Parestesias Neuropatía periférica Esclerosis Múltiple Espina Bífida Hiporreflexia Pérdida dela memoria Sme de Guillain Barré Mononeuritis múltiple Mielopatía Corea Encefalopatía Depresión Demencia MANIFESTACIONES CLÍNICAS-ENFERMEDADES ASOSIADAS DERMATOLÓGICAS: Dermatitis herpetiforme Eccema Urticaria Palidez Piel y pelo seco Caída del cabello (Alopesía Areata) Dedos en palillo de tambor Pestañas anormalmente largas Equimosis cutánea Hiperqueratosis Psoriasis Esclerodermia Vitiligo 22
2 MANIFESTACIONES CLÍNICAS-ENFERMEDADES ASOSIADAS GÍNECO-OBSTÉTRICAS Retraso en la menstruación Irregularidad menstrual Impotencia Infertilidad Abortos a repetición Amenorrea Hipogonadismo Dismenorrea MANIFESTACIONES CLÍNICAS-ENFERMEDADES ASOSIADAS SISTEMA MÚSCULO-ESQUELÉTICO Osteopenia/Osteoporosis Calambres musculares Tetania Dolores óseos Fracturas patológicas Miopatía Atrofia muscular Talla baja Polimiositis 23
3 MANIFESTACIONES CLÍNICAS-ENFERMEDADES ASOSIADAS HEMATOLÓGICAS Anemia ferropénica Anemia megaloblástica Déficit de ácido fólico Déficit de vitam B12. V6, C, E, Cobre Púrpuras Coagulopatías (alterc. Abs. Vitam. K) Sangrado frecuente de nariz Sangrado de encías Inmunoglobulinopatías Trombocitopenia Vasculitis Cutáneas MANIFESTACIONES CLÍNICAS-ENFERMEDADES ASOSIADAS BUCALES CARDIOVASCULARES Aftas recurrentes Miocardiopatía dilatada Queilitis angular Hipotensión Lengua depapilada Enf. de las arterias coronarias Hemorragia de encías Glositis Pérdida del esmalte dentario OFTÁLMICAS: Blefaritis Visión borrosa Cataratas Keratomalacia (úlcera de córnea por déficit vitam A) 24
4 MANIFESTACIONES CLÍNICAS-ENFERMEDADES ASOSIADAS GENERALES: Debilidad - Fatiga Crónica - Fibromialgia Edemas Nefropatía por depósito de IgA Sme Down Sme Turner Déficit selectivo de IgA Intolerancia a la lactosa Pérdida del olor Linfoma no Hodgkin Carcinoma Paratiroideo Adenocarcinoma de intestino Cáncer esofágico Melanoma MANIFESTACIONES CLÍNICAS-ENFERMEDADES ASOSIADAS ENDOCRINOLÓGICAS Enfermedad de Adisson Tiroidistis autoinmune DBT AR Sindrome de Sjogren Sindrome antifosfolípido Eritema nodoso Pubertad retrasada Retardo del desarrollo Retardo del crecimiento Osteoporosis 25
5 Enfermedad Tiroidea POBLACIÓN GENERAL 1 4% PACIENTES CELÍACOS 30 % Osteoporosis 70 % OSTEOPENIA Entre 27 y 68 % OSTEOPOROSIS Ca y Vitamina D Hiperparat. 2rio Resorción ósea RIESGO DE PADECER FRACTURAS 26
6 Diabetes tipo 1 POBLACIÓN GENERAL 1% CELIACOS DBT Tipo 1 10% CELÍACOS Enfermedad celíaca Alteración sistémica de carácter autoinmune desencadenada por el consumo de gluten en individuos con predisposición genética, caracterizada por una combinación variable de: manifestaciones clínicas gluten dependientes, anticuerpos específicos y enteropatía. 27
7 DIAGNÓSTICO Laboratorio: - Anemia - microcítica por disminución de Hierro - macrocítica por déficit de ácido fólico ó déficit de Vitam. B12 - Plaquetopenia - Prolongación del TP (déficit Vitam. K) - Disminución del Ca, Mg, Zinc - Déficit Vitaminas B12 y A, D, E, K - Déficit de tiamina, niacina y B6 - Déficit de ácidos grasos esenciales - Hipertransaminasemia - aumento FA (pérdida ósea) - T3, T4, TSH - Anticuerpos séricos de Celiaquía: AAG - AAE - ATG anti-dpg MARCADORES SEROLÓGICOS EN LA EC ANTICUERPO ANTIGLIADINA - ELISA - Alta sensibilidad poca especificidad (alto % de falsos+) Se debe pedir IgA Debo pedir también IgA sérica (en niños) IgA antigliadina es muy sensible + 90 % En niños < de 2 años, sensibilidad 100% pero baja especificidad (+ en E.Crhon, intoler.a la lactosa, persona sanas, Sme Down, gastroenteritis por rotavirus, esofagitis, EEI, etc) Es una técnica sencilla y de bajo costo. Tras la exclusión del gluten de la dieta, los AAG tienden a desaparecer, reapareciendo si el paciente abandona la dieta. 28
8 MARCADORES SEROLÓGICOS EN LA EC ANTICUERPO ANTIENDOMISIO - IFI - Dirigidos contra la sustancia fibrilar del músculo liso (endomisio) Son generalmente IgA Al igual que los AAG, diminuyen al eliminar el gluten de la dieta Sensibilidad del 85 al 100 % Especificidad superior al 95 % Falsos (+) en antic antimusculo liso Transglutaminasa Tisular (ttg) El eslabón perdido Aparecen los anticuerpos anti-gliadina con una sensibil/especif del 70/80 % Anticuerpos antiendomisio (EMA) con 1997 una sensibil/especif del 90% pero no se conocía el antígeno - Schuppan identificó a la transglutaminasa tisular como el autoantígeno de los EMA 29
9 MARCADORES SEROLÓGICOS EN LA EC ANTICUERPO ANTITRANSGLUTAMINASA - ELISA - La TRANSGLUTAMINASA es una enzima presente normalmente en la mucosa intestinal (repara tejidos dañados o inflamados) En individuos genéticamente predispuestos la transglutaminasa se une a la glutamina formando ácido glutámico (potente antígeno) Esta glutamina se une a la moléculas del CMH DQ2 o DQ8, lo cual facilita su reconocimiento por las células T y favorece el comienzo del proceso autoinmune. Esto es percibido por el sistema inmune produciendo los Anticuerpos antitransglutaminasa Por qué son producidos los anticuerpos anti ttg en la Ceilaquía? Junto con la deaminación, la transglutaminasa tiende a unirse a péptidos del gluten. La unión puede ocurrir en sitios diferentes y con más de un péptido por transglutaminasa. Permitiendo que los anticuerpos formen muchos epitopes (gluten/ttg) 30
10 FAMILIA de la TRANSGLUTAMINASA ANTICUERPO ANTI-DPG ANTICUERPOS ANTI PÉPTIDOS DESAMINADOS DE LA GLIADINA Son IgA e IgG - Sensibilidad: 91% - Especificidad: 98% DETECTA CON MAYOR SENSIBILIDAD PACIENTES CON GRADOS LEVES DE ATROFIA MUY PRECISO EN EL DIAGNÓSTICO Y SEGUIMIENTO DE LA ENFERMEDAD UN 10% DE LOS PACIENTES CELÍACOS SON a-ttg(-) De éstos un 30% podrían ser (+) al pedir a-dpg 31
11 DIAGNÓSTICO Pruebas serológicas No sustituyen a la biopsia intestinal Un resultado negativo se asocia a un elevado VPN A pesar de su negatividad debe realizarse biopsia si sospecha Biopsia intestinal Está considerada como el patrón oro Hay que tomar de 4-6 biopsias Confirma el diagnóstico 32
12 33
13 Marsh. Gastroenterology
14 35
15 - Biopsia y Serología discordantes - Biopsia - Qué hacemos MARSH 1/2 con con un serología MARSH 1? (-) - Sospecha de EC refractaria cuando el diagnóstico original no está confirmado - > 25 Lies/100 células epiteliales - Sólo un 10-20% de MARSH 1 son EC - A quién debemos pedirle el test genético? Diagnóstico Diferencial? - Infección por HP - Parasitosis - Ingesta de AINES - Viral - Sme de Shogren - AR - Lupus - EII - Existe la sensibilidad al gluten? - Biopsia y Serología discordantes - Biopsia MARSH 1/2 con serología (-) - Sospecha de EC refractaria cuando el diagnóstico original no está confirmado Diagnóstico Diferencial? 36
16 Sintomática Autoinmune Enf. Celíaca Ataxia Silente Latente Dermatitis Herpetiforme Ingestión de Gluten Patogénesis Alérgica Alergia al Trigo Respiratoria Alimentaria 50% AAG (+) WDEIA No Inmune No Alérgica Sensibilidad al Gluten Urticaria 37
17 Sintomática Autoinmune Enf. Celíaca Ataxia Silente Latente Dermatitis Herpetiforme Ingestión de Gluten Patogénesis Alérgica Alergia al Trigo Respiratoria Alimentaria 50% AAG (+) WDEIA No Inmune No Alérgica Sensibilidad al Gluten Urticaria Sensibilidad al Gluten 38
18 Sensibilidad Digestivos: borborigmos, al Gluten diarrea, dolor abdominal, distensión abdominal. Digestivos: Extradigestivos: Meteorismo, borborigmos Cefalea, letargo, cansancio Dolor abdominal, náuseas Déficit de atención, Distensión Sme de hiperactividad Diarrea Dolores musculares, Artralgias Edemas Gluten and the Brain Chronic Headache Schizophrenia? Irritability Short Memory Loss Ansiety Depression Autism? Zeisures Ataxia ADHD? 39
19 TRATAMIENTO DIETA LIBRE DE GLUTEN Los alimentos sin gluten son limitados, y muchas veces no están disponibles. La buena noticia es que la adhesión estricta a una dieta libre de gluten tiene un resultado extraordinario. Cuando el paciente se adhiere a una dieta estricta sin gluten, la mucosa intestinal dañada se regenera totalmente volviendo a presentar vellosidades normales. Asociaciones de Celíacos ACELA - Rosario 40
20 Qué significa libre de Gluten? Permitido: 10 mg ALIMENTO GLUTEN 150 gramos de pan 10 gramos 1 plato pasta 7 1 porción de pizza 2 1 rebanada de pan 1,25 1 bocado 0,15 Migas?! 10 mgrs de GLUTEN = décima parte de una cucharadita de café de harina de trigo DRA. MARISA Dra. Marisa PARROTTA Parrotta Gastroenterología y Endoscopía y Digestiva Digestiva 41
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