Lic. Andrea González Lic. Mercedes Pico Lic. Paz Temprano
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- Héctor Gómez Quiroga
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1 CONCLUSIONES TALLER NUTRICIONISTAS La Dieta Libre de Gluten (DLG) es hasta el momento el tratamiento básico y central de la Enfermedad Celíaca (EC). La exclusión de gluten es estricta, total y permanente con especial atención a las cantidades traza ya que los umbrales de tolerancia que cuentan con evidencia científica son muy bajos, en el orden de los 30 mgrs; asumiendo que la respuesta inmunológica es dosis dependiente, que existe la variabilidad interpaciente y que desconocemos el efecto acumulativo de las trazas. La DLG cumple con 2 funciones: un efecto terapéutico primario y un efecto preventivo secundario, en cuanto a índices de morbilidad y mortalidad. El estado nutricional al diagnóstico se relaciona con la forma de presentación a la enfermedad. En la actualidad se encuentran más pacientes pediátricos con normopeso y adultos con normo/sobrepeso al diagnóstico; en comparación con épocas pasadas donde la gran mayoría presentaban bajo peso/desnutrición. En el seguimiento hay una tendencia al aumento de peso en ambos. Ante una falta de respuesta al tratamiento, la primera conducta a seguir es el monitoreo exhaustivo de la adherencia a la DLG. Si bien el eje de la DLG es la exclusión de las proteínas tóxicas (prolaminas y gluteninas), es mucho más que eso, dado que se enmarca en un proceso terapéutico que incluye: Identificación de los macronutrientes y / o la ingesta de micronutrientes para detectar deficiencias y / o excesos. Análisis de los hábitos alimentarios y los posibles factores que afectan el acceso a la dieta. La adecuación socioeconómica de la DLG. Proporcionar información y pautar una dieta libre de gluten. Aplicación del proceso educativo alimentario Seguimiento y evaluación del cumplimiento de la dieta y el refuerzo de asesoramiento alimentario. La valoración del estado nutricional y composición corporal del celíaco La consideración de patologías concomitantes Se resalta la importancia del desarrollo de estrategias terapéuticas (talleres, simulaciones, imágenes, uso de colores), y de una comunicación efectiva positiva para el proceso educativo. En la evaluación de la adherencia a la DLG queda revalorizada en la evidencia científica de los últimos años, la entrevista nutricional, cuando es desarrollada por un nutricionista experto, en conjunto con la serología específica y la evaluación clínica de un médico experto, en el contexto de la atención interdisciplinaria. Lic. Andrea González Lic. Mercedes Pico Lic. Paz Temprano
2 CONCLUSIONES TALLER ANATOMOPATÓLOGOS Biopsia / Histología / Revisión La biopsia del duodeno tiene las siguientes características Es una lesión inespecífica y deben considerarse los siguientes diagnósticos diferenciales: Alergia a la leche de vaca y soja, diarrea intratable, giardiasis, inmunodeficiencias, sobrecrecimiento bacteriano, etc. Debe ser interpretada en el contexto clínico y serológico El paciente debe estar consumiendo Gluten al momento del estudio CONCLUSIONES Orientar la muestra y seriarla Evaluar de forma protocolizada Clasificar acorde a GE Correlacionar siempre con datos clínicos, endoscópicos, anticuerpos y genética (grupo interdisciplinario) No clasificar como enteropatía si la muestra no lo permite. Repetir la biopsia o consultar a patólogo especialista en el tema. No informar Enfermedad Celíaca sólo con la biopsia. Es diagnóstico de Correlación. COMPLICACIONES DE LA ENFERMEDAD CELIACA Enteritis, colitis y gastritis colágenas Banda colágena subepitelial de borde irregular. Con células inflamatorias atrapadas Colitis, gastritis linfocitarias Incremento de LIES (>30 %) Infiltrado inflamatorio en la lámina propia Yeyunoileitis ulcerativa / EC refractaria Ulceras Distorsión arquitectural con criptas irregulares, fibrosis de lámina propia, metaplasia pseudopilórica. LIES con apariencia citológica normal. Inmunohistoquímica (IHQ ) para CD 3 y CD 4 Linfomas Morfología IHQ (CD3, CD4, CD8, CD20, CD 56, tia1/granzyme, Ky 6 7, CD79ª, CD 138, CD10 y otros) Carcinoma Hipoesplenia Síndrome de ganglios cavitados También tener en cuenta la posibilidad de Propuesta del Grupo de patología en Enfermedad Celìaca Grupo de trabajo Multidisciplinarios (Clubes) Guía de práctica consensuada Encuesta de disponibilidad de Recursos Diagnósticos (Inmunohistoquímica / Citometría de flujo / PCR) Soporte educativo / Pasantías a histotécnicos Dra. A. Cabanne Dra. A. Bosaleh Dra. M.T. G. de Dávila
3 CONCLUSIONES TALLER DE MÉDICOS Y BIOQUÍMICOS Espectro Clínico de la E. Celíaca Forma Clásica Síndrome de Mala Absorción Intestinal con severidad variable, hasta la crisis celíaca como su forma mas grave, mas común entre los niños de 1 a 3 años. Caracterizada por diarrea crónica, vómitos, distensión abdominal, pérdida de peso, irritabilidad, anorexia. Puede presentar edemas, púrpura y otros signos carenciales como hipokalemia, hipocalcemia. Requiere internación es conveniente realimentar precoz y gradualmente sin gluten y sin lactosa, agregar polivitamínicos, minerales y oligoelementos. Considerar como diagnóstico diferencial Gastroenteritis virales, parasitarias, Inmunodeficiencias primarias o por virus del VIH, alergias alimentarias etc. Forma Atípica Son pacientes oligosintomáticos, o silentes. Pueden presentar los siguientes síntomas Diarreas recurrentes Anemia crónica refractaria Baja talla, retraso del crecimiento Retraso de pubertad, esterilidad, abortos espontáneos recurrentes. Dermatitis herpetiforme Dolor abdominal recurrente Aftas orales e hipoplasia del esmalte dental Hipertransaminasemia de origen desconocido Convulsiones con calcificaciones occipitales Osteoporosis y fracturas patológicas Grupos de riesgo Familiares de 1 o 2 grado Diabetes tipo 1 Síndrome de Down, Turner Enfermedad tiroidea autoinmune Otras enfermedades autoinmunes 2-Serología Los métodos de laboratorio disponibles para el diagnóstico de enfermedad celíaca incluyen, entre otros, la determinación de los anticuerpos relacionados con la patología, y constituyen en la actualidad las herramientas de mayor utilidad clínica por su sensibilidad y especificidad. Se han detectado anticuerpos contra antígenos alimentarios (antigliadina) y autoanticuerpos (antiendomisio, transglutaminasa), de isotipo IgA e IgG. Los anticuerpos antigliadina clásicos (contra antígenos nativos de la gliadina) (AGA) ya sean de clase IgA o IgG son de escasa utilidad en el diagnóstico por su baja especificidad y sensibilidad. No se deben solicitar al momento del diagnóstico. Sin embargo, se ha propuesto que podrían tener utilidad entre los menores de 2 años, en quienes los autoanticuerpos presentan mayor frecuencia de falsos negativos. Los anticuerpos antiendomisio (EMA) IgA son muy sensibles y específicos, pero requieren destreza y experiencia en su realización dado que se utiliza la microscopía de inmunofluorescencia indirecta (IFI). Los resultados deben consignar el sustrato (el más frecuentemente utilizado es el esófago de mono) y la dilución del suero. La determinación de anticuerpos antiendomisio de clase IgG requiere mayor experiencia
4 por la posibilidad de resultados confusos por lo que no se recomienda su uso en la práctica clínica. La determinación más ampliamente utilizada en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes celíacos es la de los anticuerpos antitransglutaminasa (ttg) IgA, por metodología ELISA. Esta determinación tiene de un costo relativamente bajo, con alta sensibilidad y especificidad cercana al 95%. En cambio, ttg IgG presenta menor sensibilidad y especificidad. Los anticuerpos péptidos deaminados de gliadina (DGP) IgA e IgG presentan una sensibilidad de 80-95%, y parece que serían de utilidad en pacientes con negatividad de los anticuerpos ttg IgA o EMA IgA y sospecha clínica. Dado que se ha comprobado que los anticuerpos anti-dgp-igg tienen una sensibilidad y especificidad cercana a los antitransglutaminasa IgA, pueden ser utilizados con éxito en los pacientes con déficit de IgA sérica (<7 mg/dl). La tipificación de los antígenos HLA: En una proporción cercana al 100%, los pacientes celíacos son portadores de HLA DQ2 y/o DQ8, determinación que podría solicitarse en situaciones en las que el diagnóstico serológico y/o histológico es dificultoso. Estas situaciones pueden comprender a personas que están con dieta libre de gluten sin diagnóstico preciso, así como en pacientes con discrepancias entre métodos de laboratorio e histológico. La presencia de HLA-DQ2/DQ8 no diagnostica per se la enfermedad celíaca dado que un porcentaje variable de la población general (25-40%) es portadora de alguno de esos antígenos. Conclusiones de la Serología Por el momento es suficiente comenzar con la solicitud de ttg IgA para el diagnóstico, lo que resolverá más del 90% de los casos. IgA AGA y IgG DGP pueden ser útiles sólo en casos que presten dudas sobre su diagnóstico especialmente en menores de 2 años, o el último en déficit de IgA sérica. Debe realizarse biopsia en todos los casos con síntomas muy sugestivos aún con todos los anticuerpos negativos porque hasta 5% de E. C. pueden tener anticuerpos negativos. Los tests combinados, que involucran mezclas de antígenos, por ejemplo ttg y DGP son más sensibles pero también de mayor costo. Las determinaciones serológicas deben solicitarse como inicio del diagnóstico a todos los pacientes sintomáticos, clásicos o atípicos y a los pertenecientes a grupos de riesgo. Luego se considerará la realización de la biopsia intestinal. Algoritmo diagnóstico: Está en evaluación, dado que estudios recientes indicarían correlación entre enteropatía severa y valores elevados de determinaciones serológicas específicas, en pacientes sintomáticos. Se resolverá en la actualización de las nuevas Guías de práctica clínica que se llevará a cabo en el corriente año. 3-Problemas a resolver en Argentina 1-Reconocer el espectro clínico completo de la EC a nivel de atención primaria de la salud y por los especialistas vinculados a su cuadro atípico. 2-Solicitar anticuerpos, específicos y con el serotipo mas adecuado
5 3-Trabajar en programas de control de Calidad interna y externa en los laboratorios. 4-Lograr consensos en Anatomía Patológica. 5-Disponibilidad del estudio Genético de HLA DQ para los casos que presenten dudas. 6- La solicitud de serología adecuada debería partir del Médico de Atención Primaria y/o de los especialistas a partir de casos sintomáticos o de los grupos de riesgo y luego derivar al gastroenterólogo para concluir el diagnóstico. Dra. Mabel Mora Dr. Edgardo Smecuol Dr. Néstor Litwin
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