Talasemia intermedia. Dr. Gustavo Chiappe
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- Julián Valenzuela Villalobos
- hace 7 años
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1 Talasemia intermedia Dr. Gustavo Chiappe
2 N adultos años Hb 7-10 Hb 6-8 EB Normal Menor Intermedia Mayor anemia exceso Fe dependencia de transfusión severidad disbalance Complicaciones relacionadas: - esplenomegalia - hiperesplenismo - colecistits - colelitiasis - expansión eritroide medular o extramedular - úlceras miembros inferiores - trombofilia - hipertensión pulmonar - ICC - seudoxantoma elástico - endocrinopatías - retardo crecimiento
3
4 Beta talasemia Factores determinantes de severidad clínica - genéticos - primarios: genes - secundarios: genes - - terciarios: genes relacionados con metabolismo de: - hierro - bilirrubina - hueso - ambientales - nutrición - condiciones sociales - disponibilidad de asistencia médica
5 1) Factores patogénicos 2) Complicaciones Factores genéticos terciarios:
6 Sobrecarga de hierro en talasemias Intermedia Mayor ( x 4) ( x 8) absorcion intestinal (absorción intestinal) (GDF15) transfusiones enterocitos hepatocitos daño hepático fagocitosis macrófagos daño hepático y cardíaco
7 haptoglobina Hb libre
8 Talasemia intermedia leve - moderada - severa Criterios: - edad de presentación - severidad de la anemia - grado de retardo de crecimiento - grado de hiperplasia medular - requerimiento transfusional - necesidadde esplenectomía Útil para: - relación fenotipo - genotipo - confección guías clínicas
9 Talasemia intermedia Complicaciones - Heptopatía - Cardiológicas - Hipertensión pulmonar - Eritropoyesis extramedular - Osteopatías y osteoporosis - Úlceras piernas - Endocrinoptías y embarazo - Seudoxantoma elástico - Gota secundaria
10 Talasemia intermedia Tratamiento - de base - anemia - sobrecarga de hierro - de las complicaciones - esplenectomía - colecistectomía - hematopoyesis extramedular - úlceras miembros inferiores - trombofilia - hipertensión pulmonar - ICC - seudoxantoma elástico - endocrinopatías
11 Talasemia intermedia Tratamiento de base - Anemia - transfusiones - reactivación Hb Fetal - hidroxiurea - butiratos - eritropoyetina - hemina - suplementación - Sobrecarga de hierro - quelantes de hierro - antioxidantes
12 Talasemia intermedia Indicaciones transfusión - circunstancial - mejorar algo Hb - anemia sintomática - infecciones - crisis aplásica - embarazo - cardiopatía - regular - inhibir eritropoyesis - = talasemia mayor (Hb > 9.0 g/dl) - inicio precoz (< inmunización) - retardo crecimiento óseo - deformacione óseas - eritropoyesis extramedular
13 Talasemia intermedia Tratamiento antioxidante Previene daño oxidativo en: - plaquetas: activación - neutrófilos: recupera actividad antibactericida - Vitamina E (antioxidante lipídico) 600 mg/día x 9 meses CO mg - N-acetilcisteína (antioxidante proteico) CO mg
14 Eritropoyesis extramedular - bazo - hígado - ganglios - paravertebral - intratorácico Diagnóstico: RNM Tratamiento: - Hipertransfusión - Hidroxiurea - Radioterapia - Cirugía
15 Úlceras miembros inferiores Déficit de oxigenación tisular Tratamiento: - transfusiones - decubito - Zn - pentoxifilina - HU +/- rhuepo -cámara hiperbárica
16 Trombofilia en talasemia intermedia % trombosis en talasemia intermedia % trombosis en talasemia mayor - mayor en pacientes esplenectomizados Patogenia - exposición de fosfatidil serina (-) - depleción de proteínas C y S - inflalmación endotelial Prevención - tratamiento antiagregante - tratamiento anticoagulante si - antecedente trombosis - situación de riesgo (cirugía)
17 Hipertensión pulmonar Definición - Presión arteria pulmonar - > 25 mmhg en reposo - > 30 mmhg durtante ejercicio - Presión de enclave arteria pulmonar - normal (< 15 mm Hg) - Resistencia vascular pulmonar - > 3 unidades Wood
18 Hipertensión pulmonar Patogenia - Vasoconstricción: serotonina liberada por plaquetas - Disfunción endotelial - óxido nítrico - Hemosiderosis pulmonar - Hipertrofia pared vascular - Hipercoagulabilidad - Trombosis local - tromboxano, endotelina - prostaciclina, óxido nítrico
19 Hipertensión pulmonar - Tratamiento - evitar - anemia - sobrecarga de hierro - hipercoagulabilidad TAC - diuréticos - O2 - bloqueantes de canales de calcio - análogos de prostaciclina - epoprostenol, iloprost, beroprost oral - antagonistas receptor endotelina - bosentan, sitaxsentan - inhibidores de fosfatidilesterasa tipo 5 - sildenafil citrato CO mg
20 Seudoxantoma elástico adquirido Defecto difuso del tejido elástico por daño oxidativo inducido por Fe - lesiones dérmicas - estrías angiodes en retina - calcificaciones arteriales - valvulopatía aórtica Complicaciones - trombóticas - hemorrágicas Tratamiento: - hidróxido de aluminio ( absorción intestinal de fosfatos)
21 Osteopatías y osteoporosis Control y tratamiento Control: - densitometría ósea - Ca sérico y urinario - Calcio mg/día CO 1250 mg ( 500 mg Ca elemental) entre dieta y suplemento - Vitamina D mg/día - Bifosfonatos (inhiben osteoclastos) (control odontológico) - alendronato CO 70 mg - pamidronato CO 100 mg EV mg - ácido zoledrónico EV 4 mg
22 Hepatocarcinoma Detección - ecografía abdominal periódica - alfa feto proteína Prevención - quelación de hierro - Tratamiento antiviral HCV - HBV
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