A propósito de un caso Hidrops Fetal No Inmune.
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- Valentín Salinas Figueroa
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1 A propósito de un caso Hidrops Fetal No Inmune. Dr. Mario Hidalgo Roco. Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Dr. Luís Tisné Brousse Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
2 CASO CLÍNICO.
3 Caso clínico. D.Y.M.L. 32 años, soltera, primigesta, con antecedente de tabaquismo activo de 2 cigarrillos por día. Grupo Sanguíneo OIV (+). Sin antecedentes de pareja y familiares relevantes. Ingresó a control prenatal cursando 8 semanas de embarazo por FUR. Control ecográfico de rutina: ECO EG semanas: SG único de contornos regulares. LCF (+) normales. Trofoblasto homogéneo envolvente. TN 7.3 mm HN: 1.8 mm Cavidad abdominal escasa cantidad de líquido libre. DV: onda A reversa. IP 2.17 Edema Subcutáneo generalizado Conclusión diagnóstica: Higroma Quístico. Hidrops Fetal. Obs. Cromosomopatía. Se sugiere estudio genético. Estudio TORCH.
4 Caso clínico. Laboratorio TORCH. (29/05/2014): NEGATIVO. Ecografía Obstétrica: EG semanas. TN: 6.3 mm Higroma quístico. Hidrops fetal. Aparente CIV, Obs Canal AV. Pie Bot bilateral. DV no evaluado. RIESGO DE ANEUPLOIDIA. Riesgo por edad materna: 1 / 411. Riesgo Corregido por TN: 1 / 4.
5 Caso clínico. Ecografía Obstétrica CERPO. EG: semanas. Edema nucal de 24 mm multitabicado. Higroma quístico. Hidrotórax derecho. Pie bot izquierdo. Cariograma: EG semanas 46 xy. Sin alteraciones numéricas ni estructurales.
6 Caso clínico. Ecografía Obstétrica CERPO. EG: semanas. PN 29 mm. HN no evaluable. Edema cutáneo generalizado moderado severo. Hidrotórax bilateral con compresión pulmonar y cardíaca. Ascitis. Pie bot izquierdo. Huesos largos todos mayor a PC 5 OBITO FETAL DE SEMANAS.
7 Qué es lo que tenemos?...» OBITO DE 21 SEMANAS.» HIDROPS FETAL NO INMUNE.» ESTUDIO TORCH NEGATIVO.» CARIOGRAMA NORMAL. Qué es lo que nos queda?...
8 Objetivos de la presentación. Enfrentamiento Clínico de Hidrops Fetal No inmune.
9 Definición de Hidrops Fetal (a) Generalized subcutaneous edema with or without cavitary effusion [Bellini et al., 2010] (b) Generalized subcutaneous edema and at least one cavitary effusion [Liao et al., 2007]. (c) Two cavitary effusions or one cavitary effusion and generalized edema [Ratanasiri et al., 2009] Moreno CA, Kanazawa T, Barini R, Nomura ML, Andrade KC, Gomes CP, Heinrich JK, Giugliani R, Burin M, Cavalcanti DP Non-immune hydrops fetalis: A prospective study of 53 cases. Am J Med Genet Part A 161A:
10 Definición de Hidrops Fetal. Es una condición fetal seria, definida como la acumulación anormal de líquido en 2 o más compartimentos, incluida ascitis, derrame pleural, derrame pericárdico y edema subcutáneo.
11 Clasificación del Hidrops Fetal Inmune (15%): No Inmune (85%): Incompatibilidad Grupo RH. Cardiovascular (20%) Anomalías Cromosómicas (15%). Malformaciones estructurales (14%). Alteraciones hematológicas (10%) Infecciones (7 10%) Síndromes monogénicos (4%) Metabólicas (2%) Idiopáticas (20%) GUIAS CLÍNICAS MEDICINA MATERNO-FETAL SERVEI D OBSTETRICIA ICGON HOSPITAL CLÍNIC BARCELONA. 2013
12 1. Cardiovascular (21.7%) 2. Chromosomal (13.4%) 3. Hematologic (10.4%) 4. Infections (6.7%). 5. Thoracic (6.0%). 6. Lymphatic dysplasia (5.7%). 7. TTTF-placental (5.6%). 8. Syndromic (4.4%). 9. Urinary tract malformations (2.3%). 10. Inborn errors of metabolism (1.1%). 11. Extra thoracic tumors (0.7%), 12. Gastrointestinal (0.5%) 13. Miscellaneous (3.7%) 14. Idiopathic (17.8%). N =5.437 Pacientes.
13 Definición de Hidrops Fetal No Inmune. El hidrops no inmune se define por la ausencia materna de anticuerpos circulantes contra las células rojas sanguíneas Laboratorio básico: Hemograma, Grupo y Rh, Coombs indirecto y anticuerpos irregulares
14 Origen. Multifactorial. Caída de la Presión Coloidosmótica? Caída de 40% de albumina plasmática no se acompaña de HF. Condiciones Hidrópicas no se acompañan de hipoalbuminemia. Elevación de la PVC? Elevación de aldosterona, renina, norepinefrina y angiotensina I. Elevación del péptido natriurético auricular Rol GMP cíclico: Bajos niveles plasmáticos fetales se asocian a la reducida producción de óxido nítrico debido al daño endotelial
15 Origen Multifactorial. Función miocárdica Proteínas Hormonas. Alteración del volumen intravascular Hidrops Fetal
16 Fisiopatología NIHF American Journal of Medical Genetics Part A Volume 149A, Issue 5, pages , 30 MAR 2009 DOI: /ajmg.a.32655
17 Datos epidemiológicos. Incidencia: 1 / 1000 embarazos. Distintas series 1 / Mortalidad: 60 90%. Dependiente de: Etiología. Prematurez extrema. Procedimientos invasivos. PHA severo. Sexo masculino. Mientras más precoz su aparición peor pronóstico. Importante establecer diagnóstico etiológico para ofrecer consejo preconcepcional futuro.
18 Factores Pronósticos. A quienes les va mejor? A quienes les va peor? Diagnóstico tardío en II o III trimestre Asociación con anemia fetal. Infección por parvovirus B-19. Arritmia fetal. Diagnóstico a fines de primer trimestre Malformaciones estructurales Cromosomopatías Enfermedades metabólicas Empeoramiento progresivo Parto prematuro Hipoplasia pulmonar Panel de expertos, Simposio CERPO 2013.
19 Lo bueno es que las causas de Hidrops fetal son pocas
20 Hidrops fetal no Inmune. Etiología.
21 Hidrops fetal no Inmune. Etiología.
22 Hidrops fetal no Inmune. Etiología.
23 Dentro de lo infrecuente Qué podría ser lo más frecuente? Revisión sistemática de la literatura: Hematologic abnormalities (10.4%) Enfermedad de Bart. Lymph vessel dysplasias (5.7%), Inborn errors of metabolism (1.1%), Miscellaneous causes (3.7%). Idiopathic (17.8%)
24 Enfermedad de Bart. Síndrome de Hidropesía fetal con Hb de Bart: Alfa talasemia más severa. No existe alfa globina. No hay afinidad por oxígeno.
25 Enfermedades metabólicas. Sospecha de metabolopatías: Hidrops + RCF. Miocardiopatía hipertrófica. Hipomotilidad o acinesia. Anomalía esquelética. Hepatoesplenomegalia.
26 Estudios Prenatales: Etiología.
27 Estudios Prenatales: Etiología.
28 Estudios Postnatales: Etiología.
29 Estudios Postnatales: outcome.
30 A QUIENES OFRECER TERAPIA
31 Cuál es la probabilidad de encontrar la etiología prenatal? Revisión de la literatura 77% (prenatal + postnatal). Si es en primer trimestre: cromosomopatías. Si eliminamos las 4 primeras causas: Incrementan las causas idiopáticas (49%). Cuál es la probabilidad de diagnóstico post natal? 9 25%. Idiopáticos 68% Si eliminamos anomalías cromosómicas: Linfáticas. Metabólicas. Prenat Diagn 2011; 31:
32 Cuál es la probabilidad de sobrevida? depende de la etiología. De sobrevivir: Cuál es la morbilidad?. Haverkamp et al. (2000): N = 107 NV (61 sobrevivientes) Morbilidad neurológica 14%. Paraparesia espástica. Nakayama et al (1999): N = 51 (19 sobrevivientes) 16% con alteraciones severas del desarrollo psicomotor. Prenat Diagn 2011; 31:
33
34 Protocolo de estudio Clinic Barcelona
35 Protocolo de estudio Clinic Barcelona
36 Protocolo de estudio Clinic Barcelona
37 Conclusiones.
38 Conclusiones. QF PCR y Array deberían ser ofrecidos en todos los casos. En los casos de Hidrops no complicados se debe investigar alfa talasemia según etnia. ACM debe ser utilizada en todo feto sobre 16 semanas para descartar anemia. La autopsia debe ser recomendada en todos los casos de hidrops
39 Reunión CERPO COMENTARIOS AL CASO.
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