PROGRAMAS DE CRIBADO NEONATAL EN ESPAÑA
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- Eugenia Cabrera Ramírez
- hace 8 años
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1 PROGRAMAS DE CRIBADO NEONATAL EN ESPAÑA El cribad nenatal (la prueba del talón) es imprescindible para diagnsticar preczmente enfermedades metabólicas en ls recién nacids y prevenir discapacidades. Ls prgramas de cribad nenatal cumplen una imprtante tarea de prevención en td el territri nacinal. Sin embarg, en este mment, existe un cmpnente de distrsión territrial muy imprtante que hace que n exista principi de equidad entre la atención preventiva que reciben nuestrs recién nacids dependiend de la Cmunidad Autónma dnde vean la luz. Aprximadamente un de cada 800 recién nacids es prtadr de un errr cngénit del metablism. Las ds terceras partes de ells desarrllarán una enfermedad metabólica hereditaria, de las que el 80 % se manifiestan durante la infancia y más de la mitad en el perid nenatal 1. Diagnsticar preczmente estas patlgías es clave para pder tratar a tiemp, y prevenir las fatales cnsecuencias neurlógicas, así cm una discapacidad. La técnica del cribad nenatal prueba del talón, es vital para el diagnstic de estas enfermedades. Sin embarg, el cribad nenatal n es igual en tdas las Cmunidades Autónmas. Según el lugar de nacimient el númer de enfermedades detectadas es distint. Slamente el hiptiridism cngénit y la hiperfenilalaninemia se diagnstican en tdas las Cmunidades Autónmas. En Galicia, Murcia Andalucía, se detectan preczmente hasta más de cuarenta patlgías. Est implica que la supervivencia y la calidad de vida de ls recién nacids españles depende del lugar de nacimient. Decenas de experts en enfermedades metabólicas hereditarias, implicads en el diagnóstic, tratamient y seguimient de ests pacientes, presentarn en Madrid, un dcument de cnsens, para cmpartir su cncimient y experiencia en la prevención de ests cass, defendiend el cribad nenatal ampliad para garantizar el diagnstic a tds ls recién nacids en España. La presidenta de la Federación Españla de Fenilcetnuria y trs Trastrns del Metablism, Dña Rsalía Pascual, abrió la sesión de presentación del dcument: Prgramas de Cribad Nenatal en España. Actualización y Prpuestas de Futur, en la Universidad Autónma de Madrid, baj el auspici de la Asciación Españla para el Estudi de ls Errres Cngénits del Metablism, la Sección de Errres Innats del Metablism de la Asciación Españla de 1 EL BOTIQUÍN DE URGENCIAS METABÓLICO: QUÉ FÁRMACOS DEBEN EXISTIR EN UN HOSPITAL PEDIÁTRICO. Dr. Baldellu A, Departament de Pediatría. Facultad de Medicina. Zaragza. Dra. García-Jiménez MªC, Unidad de Enfermedades Metabólicas. Hspital Miguel Servet. Zaragza.
2 Pediatría y la Sciedad Españla de Clínica y Patlgía Mlecular, y el apy del Real Patrnat sbre Discapacidad. Este dcument de recmendación científica, cuenta cn el apy incndicinal de la Federación Españla de Asciacines de Padres de niñs afectads pr fenilcetnuria (PKU) y trs trastrns del metablism (OTM). Es más, han sid ls padres de ls niñs cn enfermedades metabólicas, ls que impulsarn esta iniciativa. Prfesinales de recncid prestigi, dilatada experiencia y piners en nuestr país, han dad su aval a este pryect. El principal bjetiv de este Prgrama, según refirió la Dra. Magadalena Ugarte, Catedrática de Biquímica y Bilgía Mlecular de la Universidad Autónma de Madrid y Directra del Centr de Diagnóstic de Enfermedades Mleculares, es la prevención de las graves cnsecuencias de estas patlgías, así cm garantizar la igualdad de derechs, asegurand que tds ls recién nacids puedan acceder a un diagnóstic precz, evitand así su muerte una minusvalía de pr vida. La Dra. Ugarte, revisó durante su intervención la histria del cribad nenatal de enfermedades genéticas, que cmenzó en ls añs 60 cuand se desarrllarn análisis sencills y sensibles para la detección, entre tras aminacidpatías, de la fenilcetnuria, enfermedad que si n es tratada preczmente, tiene efects devastadres sbre el desarrll mental de ls niñs que la padecen. En España, baj la iniciativa del Prf Federic Mayr Zaragza, se inició el primer prgrama de cribad nenatal en Granada en el añ 1968, que psterirmente se extendió a tda España gracias, entre tras muchas accines, a la puesta en marcha del Plan Nacinal de Prevención de la Subnrmalidad, cn el apy de su Majestad la Reina Dª Sfia. EN QUÉ CONSISTE EL CRIBADO NEONATAL O PRUEBA DEL TALÓN? El cribad nenatal, más clquialmente cncid cm prueba del talón, es una prueba que se realiza a ls recién nacids, para detectar enfermedades antes de que aparezcan ls síntmas, ya que una actuación sanitaria en ls primers días de su vida puede cnducir a la eliminación reducción significativa de la mrbilidad, mrtalidad discapacidades asciadas. Es determinante para que un niñ pueda hacer una vida nrmal para que, pr el cntrari, termine en una silla de ruedas cn deficiencias psíquicas. En ls primers días de vida se recgen unas gtas de sangre extraída del talón del recién nacid. Según el centr se realizará una extracción ds. Se envían las muestras a analizar y ls padres reciben en su dmicili ls resultads. En cas de que se detecte alguna enfermedad, se avisa a la familia para instaurar las medidas preventivas necesarias y/ instaurar el tratamient. Esta detección precz supne un innegable benefici n sl para el paciente, sin también para su familia y para la sciedad, ya que puede evitar la muerte una psible minusvalía, expusiern ls autres. SITUACIÓN EN ESPAÑA Actualmente en España se realiza un cribad nenatal básic a más del 90% de ls recién nacids. En la mayr parte de las Cmunidades Autónmas, esta prueba incluye el estudi de cuatr cinc enfermedades. En la Cmunidad de Madrid se realiza un cribad de cinc enfermedades: Hiptiridism cngénit, Fenilcetnuria, Hiperplasia suprarenal cngénita, Fibrsis Quística y Hemglbinpatías.
3 El Sistema Vasc de Salud incrpra también la detección de la fibrsis quística, una enfermedad que afecta a ls sistemas digestiv y respiratri. Sin embarg, en España slamente un 20% de ls recién nacids tienen acces a prgramas de cribad ampliad. En Galicia, Murcia y Andalucía se pueden detectar más de 40 patlgías. Las principales Sciedades Científicas (Asciación Españla de Pediatría, Sciedad Españla de Química Clínica, American Cllege f Medical Genetics, etc) recmiendan realizar un cribad nenatal ampliad, (hasta 40 enfermedades) cn el fin de identificar un númer superir de niñs cn enfermedades susceptibles de ser tratadas preczmente. CONTENIDO DEL DOCUMENTO DE CONSENSO: PROGRAMAS DE CRIBADO NEONATAL EN ESPAÑA Ls prgramas de cribad nenatal cumplen una imprtante tarea de prevención en td el territri nacinal. Sin embarg, en este mment, existe un cmpnente de distrsión territrial muy imprtante que hace que n exista principi de equidad entre la atención preventiva que reciben nuestrs recién nacids dependiend de la Cmunidad Autónma dnde vean la luz Esta fue la razón pr la que la Federación Españla de asciacines de Padres de niñs afectads pr fenilcetnuria (PKU) y trs trastrns del metablism (OTM) y el grup de especialistas acrdarn en 2006 revisar ls prgramas de cribad. Ls autres expusiern que un prgrama de cribad nenatal ha de estar basad en principis étics y debe garantizar el acces equitativ y universal de tds ls recién nacids, la participación infrmada de ls padres, la prtección de la cnfidencialidad y el acces al diagnóstic, tratamient y seguimient de tds ls niñs afectads pr las patlgías cribadas. Se ha alcanzad el mayr cnsens psible en trn a cuestines cm la definición de ls criteris de inclusión de enfermedades en ls prgramas de cribad nenatal para asegurar su detección, la existencia de unidades clínicas para el diagnóstic, tratamient y seguimient de las patlgías detectadas, un registr nacinal de pacientes afectads pr estas enfermedades. Algunas prpuestas del dcument sn la definición de las enfermedades a incluir en el cribad de tdas las Cmunidades autónmas y la hmgeneización de ls prgramas de las mismas. El grup de autres del dcument está frmad pr un equip multidisciplinar de prfesinales sanitaris (pediatras, biquímics, farmacéutics, etc), auspiciads pr diversas sciedades científicas: AECOM (Asciación Españla para el Estudi de Errres Cngénits del Metablism), AEP-SEIM (Asciación Españla de Pediatría, Sección de Errres Innats del Metablism), SEQC-DP (Sciedad Españla de Química Clínica y Patlgía Mlecular, Cmisión de Diagnóstic Perinatal)., cn el sprte de la Federación Españla de Fenilcetnuria y trs trastrns metabólics. RESUMEN Ls prfesinales que firman este dcument, ls que l avalan y las Sciedades Científicas cnsultadas, creen en ese principi de equidad y también que ls prgramas han de crecer en función del avance del cncimient, al que han cntribuid al pner al alcance de tdas aquellas persnas interesadas, este dcument, que es el resultad de añs de trabaj.
4 Desde el cnvencimient de que la inversión en prevención es siempre cste-efectiva y de que sól el mayr cncimient de estas enfermedades ns permitirá avanzar hacia mejres tratamients y nuevas estrategias que disminuyan la mrtalidad de ls afectads pr ellas y mejren la calidad y expectativa de sus vidas, prprcinándles un mejr estad glbal de salud, n parece existir la menr duda de que es mejr actuar para detectar, que esperar a que aparezcan. Est se ha aprendid a través de las experiencias relatadas pr ls padres de niñs afectads pr estas patlgías. En este mment, en el que existe un gran clamr scial respect al diagnóstic de las llamadas enfermedades raras, que ha llegad cn claridad hasta nuestras institucines nacinales y eurpeas prmetiend cbertura ecnómica para el diseñ de nuevas estrategias cn ese fin, este grup de experts cnsidera que se dispne de una prtunidad única para que este grup de enfermedades que se prpnen para incluir en ls prgramas de cribad nenatal, y que sn un pequeñ grup de ese tr, sean diagnsticadas de frma precz, sean mejr cncidas y se pueda aprtar a las familias de ess niñs la infrmación necesaria para que se adapten a su nueva realidad l antes psible, disminuyend su peregrinaje hacia el diagnóstic. A partir de este dcument hay que apelar a la vluntad plítica de las Cnsejerías de Sanidad de cada Cmunidad Autónma, para que apliquen ests criteris hasta llegar a la máxima unanimidad y equidad en España, cncluyó Dña Rsalía Pascual, recalcand que la intención de la Federación es que el dcument llegue al Cnsej Interterritrial y sea aprbad. El act tuv lugar el 25 de Juni de 2010, en la Facultad de Ciencias de la Universidad Autónma de Madrid. La mesa de presentación estuv frmada pr Dña. Rsalía Pascual, Presidenta de la Federación Españla de PKU y OTM, la prfesra Dña. Magdalena Ugarte, Directra del Centr de Diagnóstic de Enfermedades Mleculares de la UAM, Dña. Sagrari Mateu, Ministeri de Sanidad, el Dr. Dming Gnzález Lamuñ, Presidente de la SEEIM-AEP, la Dra. Celia Pérez- Cerdá, Vice-Presidente de AECOM, el Dr. Jsé Luís Marín Sria, Presidente de la SEQC, y Dña. Mª Victria Garcia Calabria, representante del Real Patrnat sbre Discapacidad Resumen recgid del prtal del Centr Españl de Dcumentación sbre Discapacidad Página web: PARA MÁS INFORMACIÓN Y ENTREVISTAS: Federación Españla de Asciacines de Padres de niñs afectads pr fenilcetnuria (PKU) y trs trastrns del metablism (OTM). Presidenta: Dña Rsalía Pascual Cntact. D. Manuel Varela. Tfn C/ Peta Aquilin Iglesia Alvariñ, 21 baj Lug. federacin@metablics.es. Dra. Magdalena Ugarte, Directra del Centr de Diagnóstic de Enfermedades Mleculares de la Universidad autónma de Madrid. Teléfn: Tlf:
5 Dr. Dming Gnzález Lamuñ, Respnsable de la Unidad de Nefrlgía y Metablism Infantil, Hspital Universitari Marqués de Valdecilla. Santander. Presidente de la Sección de Errres Innats del metablism de la Sciedad Españla de Pediatríawww.eimaep.rg. Tlf.: pedgld@humv.es Dra. Celia Pérez-Cerdá, Vice-Presidente de la Asciación Españla para el Estudi de Errres Cngénits del Metablism Tlf: cpcerda@cbm.uam.es Dr. Jsé Luís Marín Sria, Presidente de la Cmisión de Diagnóstic Perinatal de la Sciedad Españla de Química Clínica y Patlgía Mlecular.
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