Defectos de la pared abdominal
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- Rosa Velázquez Romero
- hace 6 años
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1 Defectos de la pared abdominal M Bennasar INTRODUCCIÓN Los defectos de pared abdominal engloban una serie de entidades clínicas que se caracterizan por la presencia de una solución de continuidad a ni- vel de la misma, a través de la que se exterioriza en contenido abdominal En función de la localiza- ción del defecto, de la amplitud, de la presencia o no de membrana y de las estructuras exterioriza- das podemos destacar las siguientes patologías: 1 Gastrosquisis 2 Onfalocele 3 Malformaciones del septo-urorrectal 4 Limb body wall complex Para el correcto diagnóstico de estas entidades, hay que tener en cuenta un aspecto embriológico básico: en fases iniciales de la embriogénesis el intestino es extraabdominal y se encuentra hernia- do a nivel del cordón umbilical (hernia umbilical fisiológica) A las 10 semanas de gestación el in- testino empieza a migrar hacia la cavidad abdo- minal, migración que se completa a partir de las 12 semanas, por lo que no será hasta este momento que (1) podamos hablar de defecto a nivel de la pared abdominal No obstante, la presencia de un on- falocele grande, de más de 7 mm, que contenga hí- gado o estómago, o la presencia de asas intestina- les flotando libremente en el líquido amniótico se- rán altamente sugestivos de que se trata de un de- fecto de pared abdominal, aunque la exploración sea previa a las 12 semanas Exploraremos la pared abdominal en la eco- grafía de primer, segundo y tercer trimestre para confirmar la integridad de la misma, fijándonos en el cordón umbilical, compuesto únicamente por las estructuras vasculares y en su entrada en la pa- red, que en condiciones normales está centrada La utilización del Doppler color puede ser muy útil para su valoración, sobre todo en el primer tri- mestre (Fig 1) ANOMALÍAS DE LA PARED ABDOMINAL La gastrosquisis y el onfalocele constituyen los defectos que más frecuentemente nos encontrare- mos en vida fetal, siendo mucho menos frecuen- tes las malformaciones del septo-urorrectal y el limb body wall complex Gastrosquisis Definición
2 La gastrosquisis es un defecto paraumbilical que afecta a todo el grosor de la pared abdominal El defecto se localiza típicamente a la derecha de la inserción del cordón umbilical Se trata de una ex- trusión libre de vísceras abdominales, principal- 103 Defectos de la pared abdominal Figura 1 Exploración normal de la pared abdominal Se identifica el cordón central sin soluciones de continuidad en la pared mediante escala de grises (a) y Power Doppler (b) mente asas intestinales, que se encuentran en con- tacto directo con el líquido amniótico (2) La prevalencia se sitúa alrededor de 1/ recién nacidos Etiopatogenia La embriogénesis de la gastrosquisis es contro- vertida y existen varias teorías; la más aceptada es la teoría vascular, que incluye o bien la involu- ción anormal de la vena umbilical derecha, o bien la disrupción de la arteria onfalomesentérica que irriga la porción lateral derecha de la pared, dan- do lugar al defecto Como factores de riesgo de gas- trosquisis se han descrito la edad materna inferior a los 20 años, el nivel socioeconómico bajo, con- sumo de tóxicos como el tabaco, el alcohol o la co- caína, y otros agentes vasoactivos como la aspiri- na, la efedrina y el ibuprofeno, lo que apoyaría la teoría (3-5) vascular Anomalías asociadas
3 (6) Baja asociación a anomalías estructurales y/o cromosomopatías Elevada tasa de complicaciones perinatales: Un 20-40% de los fetos con gastrosquisis son pequeños para edad gestacional El Doppler placentario y fetal suele ser normal Se con- sidera que la causa es una alteración de la ab- sorción de nutrientes por la disfunción in- (7) testinal secundaria al edema y a la inflama- ción de las asas en contacto con el líquido am- niótico Un 10% de exitus fetal Un 10% complicaciones intestinales: exis- ten varias teorías respecto a la lesión intesti- nal en la gastrosquisis Por una parte, el con- tacto de las asas intestinales con el líquido am- niótico, que contiene creatinina, meconio y otras sustancias irritativas, puede provocar inflamación, depósito de fibrina y edema de la pared, que comportan una alteración de la motilidad y de la absorción de nutrientes Fi- nalmente, la inflamación puede provocar una lesión intestinal tipo atresia o perforación in- testinal La presencia de estas sustancias irri- tativas en el líquido amniótico es más fre- cuente a medida que progresa la edad gesta- cional, por lo que los cambios a nivel de la se- rosa aparecerán tardíamente, a partir de las 30 semanas Por otro lado, la constricción y consecuente isquemia a nivel del anillo her- niario será responsable de parte de las lesio- nes intestinales asociadas Diagnóstico El diagnóstico de la gastrosquisis es ecográfi- co y debería ser un diagnóstico precoz, durante la ecografía de primer trimestre (siempre que ésta se realice más allá de las 12 semanas) El diagnóstico se basa en la visualización de las asas intestinales flotando libremente en el líquido amniótico, sin ningún tipo de recubrimiento El defecto suele es- tar a la derecha del cordón, por lo que encontra- remos la inserción normal del cordón umbilical a la izquierda (Fig 2) Habitualmente sólo se exteriorizan asas intes- tinales, aunque en un porcentaje menor de casos podemos encontrar otras vísceras abdominales ex- puestas al líquido amniótico 104 M Bennasar
4 Figura 2 Feto afecto de gastrosquisis Exploración median- te escala de grises (a) y Doppler color (b) Se identifican asas intestinales flotando libremente en el líquido amniótico ( ), extruidas a través de una solución de continuidad de toda la pared La inserción del cordón se localiza lateral al defecto, a la izquierda ( ) El diagnóstico diferencial se plantea básicamente con el onfalocele y se resume en la tabla I Manejo perinatal Diagnóstico: aunque la asociación a otras ano- malías estructurales y/o cromosomopatías es ba- ja, ante el diagnóstico de una gastrosquisis, se debe realizar una exploración anatómica ex- haustiva en búsqueda de otras anomalías (in- cluyendo ecocardiografía fetal) y ofrecer estudio de cariotipo El asesoramiento de los padres de- be ser multidisciplinar, por un equipo que in- cluya obstetras, neonatólogos y cirujanos pe- diátricos Seguimiento: se recomienda un control eco- gráfico mensual a lo largo del embarazo para va- lorar la presencia de las complicaciones asocia- das, como el déficit de crecimiento o signos su- gestivos de lesión intestinal En caso de que apa- rezcan complicaciones el seguimiento será más estricto Pronóstico En los casos con patología asociada el pronós- tico dependerá de la severidad de la misma En la gastrosquisis aislada la supervivencia es del 90%, dependiendo, básicamente, de las anomalías intestinales asociadas Las complicaciones intestina- les serán responsables de gran parte de la morbimortalidad de los recién nacidos con gastrosqui- sis El espectro final de las complicaciones intesti- nales será el síndrome del intestino corto, secun- dario a la necesidad de resecar una gran cantidad de intestino (7) al nacer TABLA I Resumen de gastrosquisis y onfalocele Membrana recubrimiento Vísceras herniadas Anomalías asociadas Complicaciones perinatales: Exitus PEG Lesión intestinal Finalización Cesárea electiva sistemática Pronóstico postnatal Gastrosquisis No intestino aislado
5 5-15% 50-60% 10% 40% 10% A término No Bueno Onfalocele Sí Intestino Hígado hasta en el 80% 50-70% Cromosómicas (30%): T13, T18 Estructurales (50% cardiacas) 5-10% 1% 5% 1% A término No Depende de las anomalías asociadas 105 Defectos de la pared abdominal Factores de mal pronóstico Como se ha comentado anteriormente, el fac- tor pronóstico más importante en la gastrosquisis es la presencia de una lesión de las asas, así que el objetivo principal en el manejo perinatal de estos fetos será detectar aquellos casos con más riesgo de presentar una complicación intestinal Existen numerosos estudios que evalúan diferentes signos ecográficos y su asociación con una lesión intesti- nal; Dilatación de las asas extraabdominales: es el factor pronóstico más estudiado Los resulta- dos son controvertidos y, por el momento, no existe evidencia de que sea un signo predicti- vo de lesión intestinal Aparece bastante frecuentemente en la gastrosquisis, y parece estar más relacionado con la irritación de las asas y con un mayor tiempo hasta alcanzar la nutri- ción enteral que con una lesión intestinal di- recta Dilatación de las asas intraabdominales: es un signo menos frecuente Existen pocos estudios al respecto Aunque se asocia más a lesión in- testinal, su valor predictivo positivo es bajo Dilatación gástrica: de momento, no hay evi- dencia sólida que permita considerar la dila- tación gástrica como factor pronóstico en la gas- trosquisis Polihidramnios: parece ser uno de los signos que más se asocia a obstrucción intestinal Aunque no hay datos concluyentes, la aparición
6 de polihidramnios y la dilatación de las estructu- ras intraabdominales (asas, estómago) son los fac- tores (8-14) que podrían estar más asociados con una obs- trucción intestinal Terapia fetal? Dado que la lesión intestinal se debe básica- mente a la presencia de sustancias irritativas en el líquido amniótico, sobre todo a partir de las 30 semanas, algunos grupos se han planteado la uti- lidad del recambio del líquido amniótico para pre- venir una posible lesión intestinal Modelos ani- males mostraron que el recambio de LA modifi- caba las características del LA y reducía las com- plicaciones intestinales No obstante, estudios en humanos han demostrado que las características del LA no se modifican si se realizan recambios bi- (15) mensuales El único estudio que valora el efec- to del amniodrenaje en fetos con gastrosquisis no encontró diferencias significativas en la aparición de lesión intestinal, por lo que, de momento, no
7 LA hay evidencia para recomendar el recambio de (14) Finalización de la gestación y vía del parto Debido al efecto negativo del líquido amnióti- co sobre las asas intestinales, algunos autores de- fienden el parto pretérmino para que el contacto de las asas con el líquido sea menos prolongado, y mejorar así los (16) resultados neonatales Sin embar- go, el único estudio randomizado en relación al momento del parto no encuentra diferencias es- tadísticamente significativas entre el grupo finali- zado electivamente a las 36 semanas, y el grupo en el que se adopta una actitud expectante en espe- ra del inicio espontáneo del parto Otro punto de gran controversia en el manejo clínico de la gastrosquisis es la elección de la vía del parto por la presencia de las vísceras desprote- gidas No existen ensayos clínicos randomizados que comparen los resultados neonatales tras un parto vaginal versus abdominal Los estudios dis- ponibles muestran resultados neonatales simila- res en ambos grupos, sin evidencia de beneficio en la práctica de una (17) cesárea
8 Es imprescindible la coordinación con el servi- cio de cirugía, que debe iniciar el manejo y cuida- do de las asas intestinales desde el nacimiento, en sala de partos 106 M Bennasar Tratamiento El tratamiento de la gastrosquisis consiste en el cierre primario y precoz del defecto Onfalocele Definición El onfalocele es un defecto de la pared abdo- minal a nivel de la línea media que se caracteriza por la herniación de contenido abdominal recu- bierto por una membrana de peritoneo y amnios Típicamente, la salida del cordón umbilical se lo- caliza en el ápex del defecto (18) La prevalencia se sitúa alrededor de 1/3000 re- cién nacidos vivos Desde el punto de vista embriológico, la etiopa- togenia del onfalocele es secundaria a un desarro- llo insuficiente de los pliegues laterales embriona- rios, de manera que la herniación intestinal fisioló- gica (1) no se corrige y persiste de forma anómala Anomalías asociadas La asociación del onfalocele a otras anomalías es muy alta, siendo las más frecuentes las anoma- lías cromosómicas (trisomías 13 y 18) y las car- diopatías congénitas (representando el 50% de las malformaciones asociadas) La presencia de estas anomalías es más frecuente en los onfaloceles de pequeño tamaño que únicamente tienen hernia- ción intestinal La asociación a síndromes genéti- cos también es elevada sobretodo la pentalogía de Cantrell, síndrome de bandas amnióticas, síndro- me de CHARGE (Coloboma, Heart defects, Atre- sia de coanas, anomalías genitourinarias y renales, anomalías
9 auriculares [Ear] y sordera), síndrome OEIS (Onfalocele, Extrofia vesical, ano Imperfo- rado y defectos (19) espinales) y el síndrome de Beck- with-wiedemann Complicaciones perinatales: en el onfalocele las vísceras abdominales están cubiertas por mem- Figura 3 Feto afecto de onfalocele Exploración mediante es- cala de grises (a) y Doppler color (b) Se identifica un de- fecto a nivel de la pared abdominal por el que protuyen asas e hígado El defecto está cubierto por membrana ( ) La in- serción del cordón está en el ápex del defecto ( ) El Dop- pler color nos ayudará a identificar la inserción umbilical (*) en el ápex brana, lo que, a diferencia de la gastrosquisis, las protegerá del efecto lesivo de las sustancias irri- tativas, siendo bajo el riesgo de una lesión intes- tinal asociada Diagnóstico El diagnóstico del onfalocele es ecográfico y de- bería ser un diagnóstico precoz Ya en la ecografía del primer trimestre (siempre que ésta se realice más allá de las 12 semanas) veremos el contenido abdominal herniado recubierto por una membrana con el cordón umbilical inserto en el ápex del saco herniado, lejos de la pared abdominal (Fig 3) En la ecografía de las 20 semanas deberemos confirmar que la inserción del cordón es correcta y valorar la integridad de la pared abdominal Manejo perinatal Diagnóstico: en el onfalocele la asociación a otras malformaciones, cromosomopatías y/o sín- dromes (19-21) genéticos es alta, por lo que, ante el diagnóstico, ofreceremos a los padres un estudio anatómico detallado, incluyendo ecocardiografía fetal y estudio de cariotipo Seguimiento: el asesoramiento de los padres de- be ser multidisciplinar, por un equipo que inclu- ya obstetras, neonatólogos y cirujanos pediátricos El seguimiento será mensual El objetivo principal 107 Defectos de la pared abdominal será detectar posibles complicaciones hemodiná- micas secundarias a la tracción de las estructuras vasculares por la extrusión de las vísceras El ries- go de complicación cardiovascular será mayor en aquellos onfaloceles de gran tamaño, con conte- nido hepático
10 Pronóstico La gran asociación a otras anomalías es respon- sable de una elevada tasa de interrupciones de la (22) gestación En casos de onfaloceles no aislados el pronóstico dependerá de la anomalía asociada Una vez descartadas las anomalías estructurales y cromosómicas, podemos informar a los padres que actualmente la supervivencia postquirúrgica de es- tos niños es buena Deberemos tener en cuenta que, en onfaloceles grandes, con gran contenido hepá- tico, el compromiso respiratorio postnatal y la hi- poplasia pulmonar pueden ser significativos Finalización de la gestación y vía del parto No se han demostrado beneficios de la finali- zación electiva de la gestación antes de las 37 se- manas A diferencia de lo que ocurre en la gas- trosquisis, las asas intestinales no están en contac- to directo con el líquido amniótico por lo que no existe efecto de toxicidad sobre ellas Igual que en la gastrosquisis, existe controver- sia en cuanto a la vía del parto en estos fetos La ausencia de estudios randomizados hace difícil la recomendación clara de una u otra vía del parto Existen varios estudios retrospectivos que no han demostrado un beneficio de la cesárea electiva respecto al parto (17) vaginal, aunque la mayor par- te de estos estudios no estratifican a los pacien- tes en función del tamaño del defecto ni de la pre- sencia o no de contenido hepático Así que, a pe- sar de la controversia, la mayor parte de grupos defiende la cesárea electiva en aquellos fetos con defectos grandes (más de 5 cm) y con conteni- do hepático, por el riesgo de traumatismo de vís- ceras abdominales y/o rotura del saco hernia- rio En el momento del parto será importante re- cordar que el cordón debe pinzarse distalmente a la salida del mismo ya que, sobretodo en onfa- loceles pequeños, puede haber asas intestinales herniadas distalmente También es importante la coordinación con el servicio de cirugía y que estén presentes en sala de partos Tratamiento El tratamiento del onfalocele consistirá en el cierre directo del defecto, a no ser que se trate de defectos grandes, en los que se reducirá progresi- vamente el defecto y se cerrará posteriormente PUNTOS CLAVE
11 1 La gastrosquisis es un defecto total de la pared abdominal en la que el contenido intestinal es- tá directamente en contacto con el líquido am- niótico La inserción del cordón es lateral al de- fecto 2 La gastrosquisis tiene baja asociación a ano- malías estructurales y cromosómicas La tasa de complicaciones perinatales es mayor que en el onfalocele 3 El onfalocele es un defecto de pared abdominal recubierto por membrana, en el que la inser- ción del cordón se encuentra en el ápex del de- fecto 4 El onfalocele presenta elevada asociación a ano- malías cromosómicas y estructurales, especial- mente cardiopatías 5 El parto en la gastrosquisis y en el onfalocele puede ser a término y por vía vaginal, excepto en onfaloceles grandes, con gran contenido he- pático, en los que se indicará cesárea electiva a término 108 M Bennasar BIBLIOGRAFÍA 1 Moore K PT Embriología Clínica, 1998, Vol II 2 Mastroiacovo P, Lisi A, Castilla EE The incidence of gastroschisis: research urgently needs resources BMJ 2006;332:423 3 Torfs CP, Velie EM, Oechsli FW, et al A population- based study of gastroschisis: demographic, pregnancy, and lifestyle risk factors Teratology 1994;50:44 4 Hume RF, Jr, Martin LS, Bottoms SF, et al Vascular disruption birth defects and history of prenatal cocaine exposure: a case control study Fetal Diagn Ther 1997;12:292 5 Werler MM, Sheehan JE, Mitchell AA Association of vasoconstrictive exposures with risks of gastroschisis and small intestinal atresia Epidemiology 2003;14: Mastroiacovo P, Lisi A, Castilla EE, et al Gastroschi- sis and associated defects: an international study Am J Med Genet A 2007;143:660 7 David AL, Tan A, Curry J Gastroschisis: sonographic diagnosis, associations, management and outcome Prenat Diagn 2008;28:633 8 Huh NG, Hirose S, Goldstein RB Prenatal intraab- dominal bowel dilation is associated with postnatal gastrointestinal complications in fetuses with gastros- chisis Am J Obstet Gynecol 202:396 e1 9 Aina-Mumuney AJ, Fischer AC, Blakemore KJ, et al A dilated fetal stomach predicts a complicated postnatal course in cases of prenatally diagnosed gastros- chisis Am J Obstet Gynecol 2004;190: NickAM,BrunerJP,MosesR,etalSecond-trimester intra-abdominal bowel dilation in fetuses with gastroschisis predicts neonatal bowel atresia Ultrasound Obstet Gynecol 2006;28: Japaraj RP, Hockey R, Chan FY Gastroschisis: can pre- natal sonography predict neonatal outcome? Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21: Tower C, Ong SS, Ewer AK, et al Prognosis in isola- ted gastroschisis with bowel dilatation: a systematic review Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2009;94: F Kuleva M, Khen-Dunlop N, Dumez Y, et al Is com- plex gastroschisis predictable by prenatal ultrasound? Bjog 119: LutonD,deLagausieP,GuibourdencheJ,etalEffect of amnioinfusion on the outcome of prenatally diagnosed gastroschisis Fetal Diagn Ther 1999;14: Midrio P, Stefanutti G, Mussap M, et al Amnioex- change for fetuses with gastroschisis: is it effective? J Pediatr Surg 2007;42: Logghe HL, Mason GC, Thornton JG, et al A rando- mized controlled trial of elective preterm delivery of fetuses with gastroschisis J Pediatr Surg 2005;40: SegelSY,MarderSJ,ParryS,etalFetalabdominalwall defects and mode of delivery: a systematic review Obstet Gynecol 2001;98: Barisic I, Clementi M, Hausler M, et al Evaluation of prenatal ultrasound diagnosis of fetal abdominal wall defects by 19 European registries Ultrasound Obs- tet Gynecol 2001;18: MannS,BlinmanTA,DouglasWilsonRPrenataland postnatal management of omphalocele Prenat Diagn 2008;28: BoydPA,BhattacharjeeA,GouldS,etal:Outcomeof prenatally diagnosed anterior abdominal wall defects Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1998;78:F Stoll C, Alembik Y, Dott B, et al: Risk factors in con- genital abdominal wall defects (omphalocele and gas- troschisi): a study in a series of 265,858 consecutive births Ann Genet 2001;44:201
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