PATOLOGIA DE LA PARED ANTERIOR DEL ABDOMEN. Dra. Patricia Galati SAUMB

Transcripción

1 PATOLOGIA DE LA PARED ANTERIOR DEL ABDOMEN Dra. Patricia Galati SAUMB

2 Embiología Pared: regresión de estructuras embrionarias migración celular plegamiento del tronco 5-10 semanas incorporación del saco vitelino Fusión de 4 pliegues mesoectodérmicos

3 Patogenia Errores en el plegamiento embrionario Rupturas vasculares

4 Defecto por encima de la inserción del cordón Defecto en relación con la inserción del cordón Defecto por debajo de la inserción del cordón Pentalogía de Cantrell Onfalocele medial Extrofia vesical y cloacal Onfalocele epigástrico Gastrosquisis Sindrome OEIS

5 Pliegue cefálico Onfalocele Ectopía cordis + defectos diafragmáticos o esternales Pliegue caudal Extrofia cloacal + onfalocele Pliegues laterales Onfalocele aislado Todos los pliegues Stalk body

6 Hernia umbilical fisiológica 8 a 12 semanas Salida del intestino al celoma extraembrionario Hasta 7 mm Debe desaparecer con un LEM de 55 mm

7 Ante un defecto de pared SIEMPRE se debe realizar un scan detallado con ecocardiograma fetal y asesoramiento genético

8 Algoritmo de estudio Qué órganos identifico en el abdomen? Las estructuras herniadas están recubiertas por membrana? Qué relación presenta el defecto con el cordón? Hay ascitis? Existen anomalías asociadas? Cantidad de líquido amniótico?

9 Patología de pared abdominal Gastrosquisis Onfalocele Pentalogía de Cantrell Síndrome de Beckwith- Wiedeman Síndrome de banda amniótica Extrofia vesical Extrofia cloacal Síndrome de cordón corto

10 Gastrosquisis Defecto paramedial derecho que compromete todas las capas de la pared, con salida de vísceras a la cavidad amniótica.

11 Gastrosquisis Etiología Cierre incompleto de los pliegues laterales Involución anormal de la vena umbilical Persistencia o atrofia prematura de la vena derecha Compromiso de la arteria onfalomesentérica Ruptura del amnios en la zona del cordón

12 Incidencia Incidencia 0.9 a 4,7 RN vivos Sensibilidad de detección ecográfica entre 20-95% Edad materna Uso de drogas vasoactivas Períodos intergenésicos cortos Bajo nivel socioeconómico Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 18: Blackwell Science Ltd Opinion Fetal abdominal wall defects easy to diagnose and then what? GASTROSCHISIS EPIDEMIC

13 Diagnóstico Defecto paramedial generalmente derecho sin cubierta peritoneal Contenido: intestino delgado, estómago, intestino grueso Tamaño pequeño Doppler color Valoración del LA

14 Complicaciones RCIU Disfunción intestinal, atresia y vólvulos, hipoperistalsis, isquemia, peritonitis meconial

15 Marcadores US que predicen isquemia y resultado postnatal Dilatación intestinal Grosor de la pared intestinal Polihidramnios RCIU Vascularización de la arteria mesentérica en las asas herniadas Dilatación gástrica

16 Diagnósticos diferenciales Onfaloceles simples y rotos Hernia de cordón Cordón corto Síndrome de banda amniótica Otros defectos de pared anterior

17 Asociaciones RCIU Disfunción intestinal, atresia y vólvulos Dilatación de la vía urinaria Anencefalia, labio leporino, criptorquidia, hernia diafragmática, malformaciones cardiacas Bandas amnióticas

18 Gastrosquisis No se asocia a anomalías cromosómicas Pronóstico variable Recurrencia: 2 a 3%

19 Patología de pared abdominal Gastrosquisis Onfalocele Pentalogia de Cantrell Síndrome de Beckwith- Wiedeman Síndrome de banda amniótica Extrofia vesical Extrofia cloacal Síndrome de cordón corto

20 Onfalocele Defecto medial de la pared, con herniacion de órganos intrabdominales que incluyen al cordón. Cubierto por peritoneo y amnios. Defecto en el plegamiento corporal. Onfaloceles aislados, epigástricos, extrofias cloacales o vesicales.

21 Onfalocele 1 en 5000 embarazos 1 en 1000 en 1er tri Más en varones Tamaño

22 Diagnóstico 1er trimestre Masa en línea media que compromete al cordón revestidos por peritoneo Doppler color Relación DTO/DTA Valoración de LA Ascitis, rotura del onfalocele, defectos asociados

23 Onfalocele en el 1 trimestre LEM > 55 mm Defecto más de 7 mm TN aumentada 85% de fetos cariotipo anormal y 40% en fetos normales

24 Onfalocele Diagnóstico Ecocardiograma y scan fetal Cariotipo

25 Asociaciones 44% Defectos aislados 25% (50% 1er tri, 30% 2do tri, 15% en 3er tri) Anomalías cromosómicas 10% Parte de un síndrome reconocible 21% Asociado a anomalías mayores Barisic I, Clementi M, Hausler M, Gjergja M, Kern J, Stoll C and THE EUROSCAN STUDY GROUP. Evaluation of prenatal ultrasound diagnosis of fetal abdominal wall defects by 19 European registries Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 18:

26 Asociaciones Patología cardíaca 50% Fallot, CIA, CIV, coartación de aorta, hipoplasia pulmonar, TGV Patología gastrointestinal Anomalías estructurales 40% HD, duplicación y atresia intestinal, ascitis, fistula traqueoesofágica, ano imperforado Otras 10% Obst. Ureteropiélica, espina bífida, escoliosis, labio leporino, AUU, corioangioma de placenta

27 Asociaciones McKusick VA, Online Mendelian inheritance in man database. Johns Hopkins University. Accessed October 1, Síndrome de Beckwith-Wiedermann Pentalogía de Cantrell Síndrome de Meckel-Gruber Síndrome de Turner Fibrocondrogénesis Síndrome de Shprintzen Síndrome de Gershoni-Baruch onfalocele, hipoplasia de laringe y faringe, escoliosis onfalocele, hernia diafragmática y defectos radiales Síndrome OEIS Otros

28 Asociaciones Anomalías cromosómicas Trisomia 18 Trisomía 13 Trisomía 21 Turner Triploidías

29 Diagnósticos diferenciales Hernia fisiológica Hernia umbilical Gastrosquisis Síndrome de banda amniótica Pentalogia de Cantrell Extrofia cloacal o vesical Hemangiomas

30 Pronóstico Anomalías asociadas Defectos cromosómicos Tamaño y órgano involucrado Tamaño y cavidad torácica/ hipoplasia pulmonar Onfalocele roto RCIU y prematurez

31 Onfalocele 80% mortalidad en trisomías 20% mortalidad en cariotipo normal Recurrencia: <1%

32 Onfalocele Gastrosquisis Localización Anillo umbilical Lateral derecho Tamaño 2 a 10 cm Pequeños Cordón umbilical En el saco Normal Saco Presente Ausente Contenido Hígado, intestino Intestino, estómago Asas intestinales normales Engrosadas Malrotación Si Si Cav. abdominal reducida Si Si Íleo postoperatorio No Si Anomalias asociadas Frecuentes Raras

33 Hernia umbilical El intestino se introduce en el cordón sin defecto de la pared El cordón se inserta en la pared y no en el saco herniado

34 Patología de pared abdominal Gastrosquisis Onfalocele Pentalogia de Cantrell Síndrome de Beckwith- Wiedeman Síndrome de banda amniótica Extrofia vesical Extrofia cloacal Síndrome de cordón corto

35 Pentalogia de Cantrell Defecto de la pared anterior en línea media epigástrica Defecto en la porción inferior del esternon Defecto del diafragma anterior Defecto del pericardio diafragmático Defectos cardiacos

36 Pentalogia de Cantrell Falla en el desarrollo del mesodermo Falla en los pliegues laterales 5.5/ 1mill de RN vivos Causa desconocida

37 Prenatal diagnosis of Pentalogy of Cantrell during the first trimester Author Year Gestational age Associated anomalies Outcome Bennett et al w 0d cystic hygroma termination Liang et al w 0d none termination Hsieh et al w 0d cystic hygroma termination Hsieh et al w 0d none termination Bognoni et al w 4d exencephaly termination Sosa- Palaviccini w 0d none termination Duque w 0d none not reported Surerus et al w 1d exencephaly termination Pentalogy of Cantrell 2002 Gonçalves

38 Pentalogia de Cantrell Defecto de la pared supraumbilical tóraco-abdominal con onfalocele Cavidad pericárdica comunicada con peritoneo: Hernia diafragmática Ectopia cordis toracoabdominal Malformaciones cardíacas Hendidura esternal Labio leporino, encefalocele, hidrocefalia, agenesia de vesícula, polisplenia, cordón 2 vasos.

39 Variantes clínicas Toyama WM (1972) Combined congenital defects of the anterior abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart: a case report and review of the syndrome. Pediatrics 50: Clase 1: diagnóstico definitivo Clase 2: diagnóstico probable Clase 3: expresión incompleta

40 Visualización Latidos fuera del tórax Onfalocele Hidrotórax Hernia diafragmática Defectos óseo y diafragmático es el más difícil de valorar por US

41 Diferenciar Onfalocele aislado Ectopia cordis Síndrome de banda amniótica Síndrome de cordón corto Anomalías cromosómicas con onfalocele Síndrome de BW

42 Asociaciones Defectos cardíacos CIV, CIA, Tetralogía de Fallot Defectos óseos Defectos del SNC Cara Artrogriposis, acortamiento de miembros, pie bot, ausencia de radio y tibia, hipodactilia Encefalocele, hidrocefalia, craneoraquisquisis Paladar hendido y labio leporino Abdomen Agenesia de vesícula, polisplenia, atresias intestinales

43 Pentalogia de Cantrell Cariotipo y ecocardiograma Pronóstico Asociado a T13 y 18

44 Ectopia cordis Defecto en el diafragma Defecto en el pericardio 5.5 a 7.9 mill/rn

45 Ectopia cordis Cervical Cervicotorácico Torácico (Ectopía verdadera) Tóracoabdominal (PC) Abdominal Múltiples malformaciones cardíacas

46 Patología de pared abdominal Gastrosquisis Onfalocele Pentalogia de Cantrell Síndrome de Beckwith- Wiedeman Síndrome de banda amniótica Extrofia vesical Extrofia cloacal Síndrome de cordón corto

47 Síndrome de Beckwith- Wiedeman Wiedemann H: Complexe malformatif familial avec hernie ombilicale et macroglossie un syndrome nouveau? J Genet Hum 1964; 13: 223. Beckwith JB. Abstract, Western Society for Pediatric Research 1963Extreme cytomegaly of the adrenal fetal cortex, omphalocele, hyperplasia of kidneys and pancreas, and Leydigcell hyperplasia: Another syndrome? Los Angeles, November 11.

48 Síndrome de Beckwith- Wiedeman Trastorno metabólico placentario HCG y factores de crecimiento insulino-símil Anomalias genotípicas en el cr11 Aparición esporádica, autosomica dominante. 1/13,700 nacidos vivos Expresión heterogénea

49 Síndrome de Beckwith- Wiedeman Macroglosia (97%) Defecto de la pared anterior (80%) Macrosomía (88%) Órganomegalia, microcefalia (59%) Valoración de LA y placenta

50 Criterios mayores Macroglosia Onfalocele Macrosomía Visceromegalia Historia familiar de BW Hemihiperplasia de órganos o segmentos corporales Surco anterior en lóbulo de la oreja T embrionario en infancia Anomalías renales y suprarrenales Labio leporino

51 Criterios menores LA aumentado y placenta engrosada Hipoglucemia neonatal Diastasis de los rectos Cardiopatías Edad ósea avanzada Facies caracteristicas

52 Asociaciones Patología cardiaca 20% Cardiomegalia que resuelve espontáneamente Tumores embriológicos 4-21% Tumor de Wilms Hepatoblastoma Tumores carcionoides Rabdomiosarcoma Neuroblastoma Carcioma adrenocortical Deficiencia mental 4%

53 Síndrome de Beckwith- Wiedeman Tumor de Wilms, hepato y nefroblastomas, rabdomiosarcomas, pancreatoblastomas, tumores carcinoideos (59%) Deficiencia mental (4%)

54 Síndrome de Beckwith- Wiedeman Diagnósticos diferenciales Trastornos de pared Hiperinsulinemia Hiperpituitarismo Enfermedades de acumulación de glucógeno DBT Otros síndromes asociados a macrosomía

55 Pronóstico Trastornos deglutorios, respiratorios, hipoglucemia Órganos afectados Tumor al momento del nacimiento

56 Asesoramiento 15% tienen historia familiar autosómica dominante, ofrecer tests moleculares especificos Se puede asociar a trisomía 11 y 8

57 Patología de pared abdominal Gastrosquisis Onfalocele Pentalogia de Cantrell Síndrome de Beckwith- Wiedeman Síndrome de banda amniótica Extrofia vesical Extrofia cloacal Síndrome de cordón corto

58 Síndrome de banda amniótica Rotura precoz del amnios con bandas que se adhieren al feto 0.8/1000 nacimientos 18/1000 abortos

59 Síndrome de banda amniótica Malformaciones craneofaciales y viscerales Constricciones y amputaciones

60 Patología de pared abdominal Gastrosquisis Onfalocele Pentalogia de Cantrell Síndrome de Beckwith- Wiedeman Síndrome de banda amniótica Extrofia vesical Extrofia cloacal Síndrome de cordón corto

61 Extrofia vesical Defecto infraumbilical del pliegue caudal Anomalía en la migración de las células mesenquimaticas entre ectodermo y cloaca por engrosamiento de la membrana cloacal y ruptura posterior 0,3/ nacimientos 3:1 varones

62 1/25 a 1/50000 RN Fetos masculinos, multiparidad, edad materna avanzada, tabaco, fenobarbital, heparina, valproato, misoprostol, FIV El defecto involucra a los músculos abdominales, pelvis,tracto urinario, genital e intestinal

63 Defectos mayores Falta de visualización de la vejiga Masa en pared anterior abdominal o pelviana Inserción baja del cordón Defectos menores Separación de los huesos pelvianos Riñones normales y LA adecuado Pene pequeño con bolsas escrotales anteriores Clítoris bífido o hemiclítoris con separación de labios mayores (útero didelfo)

64 Diferenciar Onfalocele Gastrosquisis Extrofia cloacal Imágenes anecoicas del abdomen fetal Uraco persistente

65 Extrofia vesical Esporádica Familiar 1% Mayor riesgo de pólipos vesicales, adenoca y ca. epidermoide Padres afectados 400 veces

66 Extrofia cloacal Defecto en la formación del septum urorrectal que involucra al tracto urinario e intestinal 1 en 200/ RN 3:1 varones Incidencia esporádica

67 Extrofia cloacal Imposibilidad de visualizar la vejiga Masa medial infraumbilical con onfalocele (95%) Líquido amniótico normal o aumentado Defectos en la diferenciación de los genitales Defecto del tubo neural Separación marcada de los huesos del pubis Anomalías de los miembros

68 Extrofia cloacal Anomalías asociadas Síndrome OEIS: onfalocele, ano imperforado, extrofia cloacal, anomalías de columna Anomalías vertebrales (46%) Tracto urinario (42%): riñón pélvico, en herradura, hipoplasia, agenesia unilateral Gastrointestinales: mal rotación intestinal Arteria umbilical única SNC

69 Diferenciar Otros defectos de pared anterior Teratoma sacrocoxígeo

70 Extrofia cloacal Esporádico Muerte intraútero y neonatal. Pronóstico Cirugía para continencia urinaria y reconstrucción genital Disforia de sexo en 46xy Neurocirugía, ortopedia y cirugía general.

71 Patología de pared abdominal Gastrosquisis Onfalocele Pentalogia de Cantrell Síndrome de Beckwith- Wiedeman Síndrome de banda amniótica Extrofia vesical Extrofia cloacal Síndrome de cordón corto

72 Síndrome de cordón corto Defecto en el plegamiento del embrión y compromiso vascular precoz. Anomalía del disco germinal Una cavidad amniótica anormal y falla en la obliteración del celoma extraembrionario, con lo cual permanece comunicado con el intraembrionario que se oblitera.

73 Síndrome de cordón corto 0,7/ embarazos Letal y esporádico

74 Síndrome de cordón corto Vísceras abdominales en el celoma extraembrionario Cordón corto y rudimentario con 2 vasos Cifoescoliosis e hiperextensión con escasa movilidad CA muy pequeña Diferenciar Banda amniótica

75 Asociaciones SNC: encefalocele, mielomeningocele, exencefalia Defectos óseos: pie bot, oligodactilia, artrogriposis, ausencia de miembros, hipoplasia radial o cubital, seudosindactilia, polidactilia preaxial Defectos faciales medianos Ausencia de diafragma Malformaciones cardíacas Malformaciones intestinales Malformaciones renales Malformaciones genitales; extrofia vesical Bandas amnióticas en un 40 % de los casos con arteria umbilical única

76 Posición del defecto Diagnósticos a considerar Características Defecto medial que involucra al cordón Onfalocele Pentalogía de Cantrell membranas limitantes, órganos intestino e hígado, ocasional ascitis lo mismo que en onfalocele, más ectopía cordis

77 Paraumbilical derecho Gastrosquisis Defecto pequeño, complicaciones intestinales, sin anomalías cromosómicas Lateral Anomalía del tallo corporal múltiples defectos de pared y espinales Otro Síndrome de banda amniótica presencia de bandas adheridas a la pared anterior

78 Infraumbilical Extrofia cloacal o vesical vejiga ausente, defectos óseos y múltiples asociaciones en el caso de la extrofia cloacal

79 Muchas gracias!