CUESTIONARIO HPO (HUMAN PHENOTYPE ONTOLOGY) DE CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL PACIENTE CON EPILEPSIA

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1 Sección de Neurogenética / Departamento de Neuropediatría CUESTIONARIO HPO (HUMAN PHENOTYPE ONTOLOGY) DE CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL PACIENTE CON EPILEPSIA Nombre y Apellidos: Fecha de nacimiento (dd/mm/aaaa): Sexo (F/M): Grupo étnico: Edad de comienzo de las crisis (m/a): Diagnóstico presuntivo: Nombre y Apellidos del Médico: Centro de Procedencia: Dirección: SEMIOLOGÍA DE LAS CRISIS HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: Crisis generalizadas tónico-clónicas Crisis de ausencias típicas Crisis de ausencias atípicas Crisis de ausencias con características especiales Crisis de ausencias con mioclonías palpebrales Crisis tónicas generalizadas Crisis atónicas Crisis mioclónicas generalizadas Crisis hemiclónicas Crisis mioclónicas-atónicas Crisis versivas Crisis dacrísticas Crisis gelásticas Crisis parciales simples Crisis parciales complejas Crisis parciales secundariamente generalizadas Crisis parciales sensoriales Crisis parciales motoras Crisis parciales autonómicas Crisis motóricas hipercinéticas Crisis motoras inhibitorias Espasmos epilépticos Status epiléptico Crisis febriles Crisis febril típica Crisis febril atípica Crisis generalizadas tónico-clónicas por fotosensibilidad HP: Crisis generalizadas tónico-clónicas del despertar Describa otro tipo de convulsiones o estímulos convulsivos no indicados: Teléfono: ELECTROFISIOLOGÍA HP: HP: HP: HP: HP: EEG interictal normal EEG con respuesta fotoparoxística EEG con descargas epileptiformes focales EEG con descargas epileptiformes generalizadas Descargas focales con propagación por el hemisferio ipsilateral HP: Descargas focales con generalización secundaria HP: Descargas epileptiformes multifocales HP: Hemihipsarritmia HP: Hipsarritmia HP: EEG con complejos punta-onda temporal HP: EEG con complejos punta-onda centrotemporal HP: EEG con complejos punta-onda occipital HP: EEG con complejos punta-onda frontal HP: EEG con complejos punta-onda parietal HP: EEG con complejos punta-onda central HP: EEG con complejos punta-onda generalizados HP: EEG con complejos punta-onda a <2,5 Hz HP: EEG con complejos punta-onda a 2,5-3,5 Hz HP: EEG con complejos punta-onda a >3,5 Hz HP: EEG con descargas inducidas por la hiperventilación HP: EEG con brote-supresión HP: EEG con polipuntas generalizadas HP: EEG con descargas polimorfas generalizadas HP: Descargas epileptiformes polimorfas focales HP: EEG con actividad lenta generalizada Describa otros hallazgos electrofisiológicos no indicados: FACTORES DE INDUCCIÓN DE LAS CRISIS Inicio del sueño Durante el sueño Despertar Estímulo sonoro Estímulo luminoso Estímulo táctil Patrones Fiebre Calor ambiental/inmersión agua caliente Frío ambiental/inmersión agua fría Otros estímulos: 1/6

2 Sección de Neurogenética / Departamento de Neuropediatría HALLAZGOS DE NEUROIMAGEN HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: Neoplasia del SNC Meningocele Mielomeningocele Encefalocele Quiste intracraneal Quiste del plexo coroideo Atrofia cerebral Hidrocefalia Ventriculomegalia Estenosis del acueducto de Silvio Dilatación del cuarto ventrículo Malformación de Dandy-Walker Atrofia cerebelosa Hipoplasia del vermis cerebeloso Malformación Arnold-Chiari Nódulos subependimarios Hamartoma cerebral Túberes corticales Retraso en la mielinización Desmielinización parcheada de la sustancia blanca subcortical Leucodistrofia Heterotopias Polimicrogiria Lisencefalia Esquisencefalia Hemimegaencefalia Ausencia septum pellucidum Cavum del septum pellucidum Aplasia/Hipoplasia del cuerpo calloso Displasia cortical Describa otros hallazgos de neuroimagen no indicados: DESARROLLO Y PSIQUISMO HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: Retraso global del desarrollo Retraso motor simple Discapacidad intelectual Demencia Deterioro neurológico progresivo Deterioro neurológico progresivo Retraso del lenguaje Estereotipias Autismo Alteraciones del sueño Comportamiento agresivo Depresión Hiperactividad Déficit de atención Hiperactividad Describa otras alteraciones del neurodesarrollo o alteraciones psicológicas no indicadas: OTROS HALLAZGOS: Hallazgos metabólicos: Hallazgos de biopsia muscular: ALTERACIONES NEUROLÓGICAS HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: Ataxia Dismetría Disdiadococinesia Romberg positivo Vértigo Crisis oculógiras Temblor postural Temblor intencional Corea Hemibalismo Atetosis Coreoatetosis Apraxia Agnosia Prosopagnosia Agnosia visual Afasia Amnesia global transitoria Ecolalia Disartria Disfagia Migraña Psicosis Auras visuales Alucinaciones visuales Déficit visual cortical Disfunción autonómica Automutilación Describa otras alteraciones neurológicas no indicadas: ALTERACIONES NEUROMUSCULARES HP: Distonías HP: Discinesia HP: Mioclonías HP: Hipotonía muscular HP: Hipertonía HP: Espasticidad HP: Babinski positivo HP: Diplejia espástica HP: Hemiplejia/hemiparesia HP: Tetraplejia/Tetraparesia HP: Hiperreflexia HP: Arreflexia HP: Clonus HP: Parálisis pseudobulbar HP: Anomalía en pares craneales HP: Neuropatía periférica HP: Elevación sérica de la creatin-fosfoquinasa HP: Debilidad muscular proximal HP: Debilidad muscular distal HP: Miotonía HP: Atrofia muscular HP: Hipertrofia muscular HP: Fibrilación muscular HP: Alteración en la propriocepción HP: Trastorno de la sensibilidad vibratoria HP: Trastorno nociceptivo HP: Trastorno de la sensibilidad a temperatura HP: Trastorno de la sensibilidad táctil Describa otras alteraciones neuromusculares no indicadas: 2 / 6

3 Sección de Neurogenética / Departamento de Neuropediatría CLÍNICA ASOCIADA: ORL HP: HP: HP: HP: HP: HP: Déficit auditivo neurosensorial Tinnitus Hiperacusia Aplasia/Hipoplasia del oído Llanto débil Maullido de gato DERMATOLOGÍA Y ANEJOS HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: Nevus Nevus melanocítico Nevus melanocítico gigante congénito Piebaldismo Manchas hipopigmentadas Lentiginosis axilar Manchas café con leche Aplasia cutis congénita Piel hiperextensible Implantación baja del pelo Pelo ralo OTRAS PATOLOGÍAS ASOCIADAS Enfermedad renal: Enfermedad hematológica: Enfermedad hepática: MÚSCULO-ESQUELÉTICO HP: Hipermovilidad articular HP: Pterigium HP: Disóstosis craneaofacial HP: Cara triangular HP: Asimetría craneofacial HP: Disminución de la expresión facial HP: Microcefalia HP: Macrocefalia HP: Plagiocefalia HP: Craneosinostosis HP: Dentición irregular HP: Estatura baja OCULAR HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: HP: Nódulos de Lisch Coloboma Hipermetropía severa Miopía magna Estrabismo Potenciales visuales evocados anómalos Ptosis unilateral Ptosis bilateral Epicantus Hendiduras palpebrales descendentes Hendiduras palpebrales ascendentes Parálisis de la mirada supranuclear Oftalmoplejia Nistagmo vertical Nistagmo horizontal Opsoclonus Ceguera Cataratas Patología respiratoria: Alteración inmunológica: Enfermedad cardiaca: Patología endocrina: Patología gastrointestinal: 3 / 6

4 Sección de Neurogenética / Departamento de Neuropediatría HISTORIA FAMILIAR Describa la historia clínica de convulsiones u otras características clínicas de carácter neurológico, en familiares de primer y segundo grado. Adjuntar una imagen del pedigrí si lo considera necesario. 4 / 6

5 Sección de Neurogenética / Departamento de Neuropediatría CUESTIONARIO FARMACOLÓGICO DEL PACIENTE CON EPILEPSIA Describa el tratamiento de AEDs del paciente, aportando los siguientes datos: Fármaco: Dosis: Respuesta: Efectos adversos: Duración del tratamiento: Tipo de fármaco (acrónimo) mg/kg/día o mg/kg en dosis de mañana (mm)/tarde (tt)/noche (nn) CC - Control completo de las crisis CP - Control parcial de las crisis EC - Empeoramiento de las crisis SR - Sin respuesta Descripción breve de los efectos adversos a la medicación Fecha de inicio/fecha de finalización HISTORIAL DE MEDICACIÓN POR AEDs Anote el historial del tratamiento recibido, en monoterapia o politerapia, incluyendo el tratamiento que está recibiendo el paciente en la actualidad Tratamiento AEDs Fármaco/s (acrónimo) Dosis (mg/kg/día) (mg/kg mm/tt/nn) Respuesta al tratamiento Efectos adversos Duración del tratamiento Describa otros tratamientos y respuestas: 5/6

6 Sección de Neurogenética / Departamento de Neuropediatría ANEXO Listado de fármacos antiepilépticos (AEDs) más comúnmente administrados al paciente con epilepsia. Acrónimo Nombre genérico Nombre comercial AZM BR CBZ CLB CLN ESL ESX FBM GBP KD LCM LTG LEV NTZ OXZ PRP PBT PHT PC PGB PRM RTG RFN STP TGB TPM VPA Acetazolamide Bromide Carbamazepine Clobazam Clonazepam Eslicarbazepine acetate Ethosuximide Felbamate Gabapentin Ketogenic diet Lacosamide Lamotrigine Levetiracetam Nitrazepam Oxcarbazepine Perampanel Phenobarbital Phenytoin Piracetam Pregabalin Primidone Retigabine Rufinamide Stiripentol Tiagabine Topiramate Valproic acid VGB ZNS Vigabatrin Zonisamide Diamox Carbagen, Carbatol, Epitol, Equetro, Tegretol Frisium, Noiafren, Onfi, Tapclob, Urbanyl Klonipin, Rivotril Zebinix Etosuximida, Emeside, Ethymal, Petinimid, Petnidan, Zarontin Felbatol, Taloxa Gralise, Neurontin Vimpat Lamictal, Plexxo Keppra, Desitrend Mogadon Oxtellar, Trileptal Fycompa Luminal, Luminaletas Dilantin, Epanutin, Sinergina Nootropil Lyrica Mysoline Potiga, Trobalt Inovelon Diacomit Gabitril Topamax Depakine, Depakene, Depakote, Convulex, Epilim, Episenta, Epival, Orfiril, Sodium valproate Sabril, Sabrilex Zonegran Otros fármacos o tratamientos no indicados: 6/6