Trastornos eritrocitarios

Transcripción

1 Trastornos eritrocitarios JoelMartinRabasco

2 Laanemiaesunproblemafrecuente. Lavíamáseficienteparaeldiagnósticoytratamientodelaanemiaesunenfoque fisiológicodesudiagnóstico. Lasanemiassedebena: Produccióninsuficientedehematíes, Osuvidaestáacortadaysepierdendelacirculación, Osedestruyen. ANEMIASHIPOPROLIFERATIVAS Sonlasanemiasmásfrecuentes.Sedetectanenelejerciciomédico. Lamorfologíadeloshematíesesnormal. Índiceleucocitariobajo. Losfactoresquepuedenproduciranemiadeestetiposon: Lesiónmedular. Ferropénicaprecoz. Disminucióndelaproducciónolaactividaddelaeritropoyetina. Enlalesiónmedularpuededeberseainfiltracióndelamedulaporuntumoro fibrosis: Expulsaprecursoreseritroidesnormales Oalaausenciadeprecursoreseritroides(AnemiaAplásica). o MayoríacasosdeaplasiasonAdquiridos. Comoconsecuenciadelaexposicióna: Fármacos. Radiación. Productosquímicos. Virus. Mecanismosautoinmunesofactoresgenéticos. o Hereditarios. o Adquiridos. Eltumorolafibrosisqueinfiltralamedulapuedenprocederde: Propiamedula. o Leucemia. o Mielofibrosis. Secundariosaprocesosexternosdelamisma. o Carcinomametastático. o Mieloptisis.

3 Laanemiaferropénicaprecoz(oeritropoyesisferropénica)seacompañade: Disminuciónferritinasérica<15microg/L. Capacidadtotaldefijaciónalhierromoderadamente. elevada>380microg/dl. Sideremia>50microg/dL. Saturacióndehierro<30%pero>10%. Lamorfologíadeloshematíesesengeneralnormalhastaquelaferropénicaes grave. Ladisminucióndelaestimacióndelaeritropoyesispuedeserunaconsecuencia de: Produccióninadecuadadeeritropoyetina. o PatologíarenalDestruyecélulastubularesrenales,quela producen: EstadosHipometabólicosCantidadinsuficientede eritropoyetina. Deficienciaendocrina. Desnutriciónproteica. Actividadinadecuadadelaeritropoyetina. Laanemiadelostrastornoscrónicosesunaentidadfrecuente.Supatogeniaes multifactorial: Inhibicióndelaproduccióndeeritropoyetina. InhibicióndelareutilizacióndelhierroBloquealarespuestaala eritropoyetina. Inhibicióndelaproliferacióndecoloniaseritroidesporlacitocinas inflamatorias: o Factordenecrosistumoral. o Interferón gamma. TRASTORNOSDEMADURACIÓN Consecuenciadeundefectodelasíntesisdehemoglobinaqueconducea: Defectosdelamaduracióndelcitoplasmayahematíesdetamaño relativamentepequeño. ReplicaciónexcesivamentelentadelADN.Estollevaa: o Trastornosdelamaduraciónnuclear. o Aumentodeltamañodeloshematíes. Losdefectosdelasíntesisdehemoglobinasonconsecuencia: SuministroinsuficientedehierroFerropenia. DisminucióndelaproduccióndeglobinaTalasemia. IdiopáticosAnemiasideroblástica.

4 LosdefectosdesíntesisdelADNsondecausa: Nutricional: o DéficitdevitaminaB12ydefolato. Tóxica: o Exposiciónametotrexatouotrosquimioterápicosanticancerosos. Defectosintrínsecos: o Anemiarefractaria. o Mielodisplásia. EnlaspruebasanalíticaselVolumenCorpuscularMedioesgeneralmentede60a 80fL. Losniveleselevadosdelácticosdeshidrogenasa(LDH)ybilirrubinemiaindirecta sugieren: Aumentodeladestruccióndehematíes. Lamejorformadeevaluarelmetabolismodelhierroes: Midiendohierrosérico. LosVCMdemacrocitosisson>94fL. Lasituacióndelfolatoseevalúamejormidiendo: Folatoeritrocitário. LaformaóptimadeestudiarlavitaminaB12es: DeterminandoNivelesséricosdeB12 Dehomocisteína. Deácidometilmalónico. Losnivelesdehomocisteínayácidometilmalónicoestánelevadoscuandoexiste: DéficitdevitaminaB12. ANEMIADEBIDAADESTRUCCIÓNOPÉRDIDADEHEMATÍES Hemorragia: o Traumatismosyhemorragiadigestiva(puedeseroculta). o Deorigengenitourinario. Menorragia. Hematuriamicroscópica. o Interna. Hemorragiaintraperitoneal. Roturadebazouotroórgano. Hemorragiaretroperitoneal. HemorragiaenelPsoas ilíaco. Fxcadera.

5 HEMÓLISIS o Hemorragiaagudaseacompañade: Hipovolemia. Reticulocitosis. Macrocitosis. o Hemorragiacrónicaseacompañade: Déficitdehierro. Hipocromía. Microcitosis. Anomalíasintracelularesdeleritrocito: o DefectosenzimáticoshereditariosDéficitdeglucosa 6 fosfato deshidrogenasa(g6pd)/déficitdepiruvatocinasa(pk) o Hemoglobinopatías. o Anemiadrepanocíticayvariantes. o Talasemia. o VariantesinestablesdeHemoglobina. DéficitdeG6PD: o Provocahemólisisporingestióndefármacosqueinducenestrés oxidanteenloshematíes,comprenden: AntipalúdicosCloroquina. Sulfamidas. AnalgésicosFenacetina. Otrosfármacosdiversos. Anemiadepranocítica: o SustitucióndeunúnicoaminoácidoenlacadenaBetadelaglobina. (Sustitucióndelglutámicoporvalinaen6ºresiduo.) Produceunamoléculamenossoluble,enespecialenausencia deoxígeno. o Aunqueexistaanemiayhemólisiscrónica,lasmanifestaciones principales: Relacionadasconlaoclusiónvascularprovocadapor: Drepanocitos. Losinfartos: Pulmonares, Óseos, Esplénicos, Provocansíntomas Retinianos, y Cerebrales, disfunción Deotrosórganos Anomalíasdelasmembranas(raras): o Anemiaacantocítica: Cirrosis. Anorexianerviosa. o Hemoglobinúriaparoxísticanocturna. o Esferocitosishereditaria: Aumentodelafragilidadosmóticadeloshematíes. Esferocitos.

6 o Eliptocitosishereditaria: Anemiahemolíticaleve. Anemiainmunohemolítica:PruebadeCoombsPos.Esferocitosis.Dostipos: o Anticuerposcalientes(IgG): Idiopática. Linfoma. Leucemialinfoidecrónica. Lupuseritematososistémico. Fármacos. Metildopa. Penicilinas. Quinina. Quinidina. Isoniazida. Sulfamidas. o AnticuerposFrios(IgM): InfecciónporMycoplasma. Mononucleosisinfecciosa. Linfomaoidiopática. Traumatismomecánico(anemiashemolíticasmacroymicroangiopáticas; esquistocitosis: o Prótesisvalvularescardíacas. o Vasculitis. o Hipertensiónmaligna. o Eclampsia. o Rechazodetransplanterenal. o Hemangiomagigante. o Esclerodermia. o CID. o Hemoglobinuriadelamarcha: Corredoresdemaratón. Tamboresdebongo. Efectotóxicodirecto: o Infecciones: Paludismo. Toxinadeclostridiumwelchii. Toxoplasmosis. o Hiperesplesimo: Puedehaberpancitopenia.

7 ANOMALÍASDELABORATORIO Índicereticulocitarioelevado,policromasiayhematíesnucleadosenel frotis. Esferocitosis. Eliptocitos. Esquistocitos. Dianocitos. Acantocitosodrepanocitos. Dependiendodeltrastorno, Elevacióndebilirrubinaséricanoconjugadaydelalácticodeshidrogenasa (LDH). Elevacióndelahemoglobinaplasmática. Haptoglobinabajaoausente: Hemosideremiaenorinaenlahemólisisintravascularperonoenla extravascular. PruebadeCoombsAnemiasinmunohemolíticas. Pruebadefragilidadosmótica: o Esferocitosishereditaria. Electroforesisdelahemolglobina: o Anemiadepreanocítica. o Talasemia. AnálisisdeG6PD.(realizadodespuésderesoluciónepisodiohemolítico paraevitarresultadosfalsosnegativos. TRATAMIENTO Medidasgenerales Laagudezavisualylaintensidaddeterminansiestaindicadoentratamiento transfusionalconconcentradodehematíes. Laapariciónrápidadeanemiaintensa. DespuéshemorragiaagudaconHto<25%trasreposiciónvolumen o Indicacióndetransfusión. Porcadaunidaddeconcentradodehematíes: HtoDeberíaascender3 4%(Hben10g/L,1g/dL) Laanemiacrónicainclusocuandoesintensanoprecisatratamientotransfusional sipaciente: Compensado. Seinstauratratamientoespecífico. TRASTORNOSESPECÍFICOS Déficitdehierro. o Diagnosticarytratarlacausadehemorragia. o HierrooralFeSO300mg1 1 1.

8 Déficitdefolato. o Ensujetosmalnutridosyenalcohólicos. o Menosfrecuenteporlaintroduccióndelossuplementosdefolatoen losalimentos. Ácidofólico1mgPOdiario DéficitdeB12: o TratarseconVitaminaB12porvíaparenteral. 100microg.IMdiarios7días. Seguido microgIM/Mes, O2mgdiariosdeVitB12cristalinaVíaOral. Anemiadelaenfermedadcrónica: o Tratarlaenfermedadsubyacente. o EnUremiautilizarEritropoyetinahumanarecombinante50a150 U/KG3/semana.Larespuestaesmásprobablesinivelesde eritropoyetinasonbajos. Anemiadepranocítica: o Hidrocxiuera(EvitalaFalciformación).10 30mg/Kg/díaPO. o Tratarprecozmentelasinfecciones. o Ácidofólicosuplentario. o Tratarcrisisdolorosascon: Analgésicos. Hidrataciónehipertransfusión. Considerarposibilidaddetransplantealogénicodemedula óseaenpacientesqueaumentalafrecuenciadelascrisis. Talasemia: o MantenerHb>90g/L(>9g/dL). o Ácidofólico. o PrevencióndelasobrecargadeFecontratamientoquelante: Desferoxamina. o Valoraresplenectomíaytransplantealegénicodemédulaósea. Anemiaaplásica: o Globulinaantitimocitos+ ciclosporina. o Transplantedemédulaóseaenpacientesjóvenescondonante compatible. Hemólisisautoinmunitaria: o Glucocorticoides. o Enocasionesinmunosupresores. o Danazol. o Plasmaféresis. o Rituximab. DéficitdeG6PD: o Evitaragentesconocidosdesencadenantesdehemólisis.