LAS OTRAS DIABETES : DIAGNÓSTICO Y CLASIFICACIÓN DE LA DIABETES MELLITUS

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1 LAS OTRAS DIABETES : DIAGNÓSTICO Y CLASIFICACIÓN DE LA DIABETES MELLITUS Eva Aguilera Hurtado Servicio de Endocrinología y Nutrición

2 CRITERIOS ACTUALES DE DIAGNÓSTICO DE LA DIABETES

3 Criterios diagnósticos (ADA-2010) Diabetes Care, 2010; 33: S62-69

4 El incremento de la prevalencia de las complicaciones microvasculares se produce a partir de GB > 125 mg/dl, G2h del TTOG > 199 mg/dl o HbA 1c > 7% Prevalencia de Retinopatía GB G2h TTOG HbA 1c 3,5 4,7 5,3 5,6 5,9 6,4 7 Pima Egipcios NHANES II

5 ADA 2004: Criterios diagnósticos de diabetes, glucemia basal alterada (IFG) e intolerancia (IGT) Glucosa basal 126 mg/dl 100 mg/dl IFG Glucosa Normal IFG + IGT IGT Diabetes 140 mg/dl 200 mg/dl 2-h Post 75 gr Glucosa

6 ADA 2010: Categorías con aumento de riesgo Diabetes Care, 2010; 33: S62-69

7 Recomendaciones consenso En revisión del individuo sano cada 3 años, a partir de los 45 años de edad. Si cualquier situación de riesgo aumentar la frecuencia. En pacientes con factores de riesgo predisponentes para DM2 podría considerarse hacer el despistaje antes de los 45 años.!!"#"$%$&'$#()*! +,-*."#"/$*),0-1-*)$2%$3'$ )! Historia familiar de diabetes! Inactividad física! Pertenecer a determinados grupos étnicos! Historia de diabetes gestacional previa! Intolerancia a la glucosa o glucosa alterada en ayunas ( estados prediabéticos )! Resistencia a la insulina y condiciones clínicas relacionadas (síndrome del ovario poliquístico, acantosis nigricans) Otras patologías: hipertensión arterial, dislipemia, enfermedad vascular, asociadas con síndrome metabólico. Documento 2005 de Consenso sobre pautas de manejo del paciente diabético. Avances en Diabetología septiembre 2005: Vol. 21 Supl. 1.

8 CLASIFICACION DE LA DIABETES MELLITUS

9 Clasificación etiológica de la diabetes (ADA) Diabetes tipo 1 Diabetes tipo 2 Diabetes gestacional Otros tipos específicos: Defectos genéticos célula (MODY y diabetes mitocondrial) Defectos genéticos en la acción de la insulina Enfermedades del páncreas exocrino Endocrinopatías Secundarias a fármacos Infecciones Formas raras de diabetes inmunomediada Síndromes genéticos asociados a diabetes

10 Clasificación ADA DM1 (1997) " DM1A o IMMUNOLÓGICA: " Marcadores de destrucción célula (ICA, GAD, IA- 2, IAA) " Asociación al HLA " Secreción insulina baja o nula " Desarrollo habitualmente en la infancia o adolescencia "Rápidamente progresiva "Lentamente progresiva (LADA) " DM1B o IDIOPÁTICA

11 DM1B O IDIOPÁTICA "No evidencia de autoinmunidad "Múltiples nomenclaturas: diabetes Flatbush, diabetes con tendencia a la cetosis, diabetes atípica, diabetes 1,5... "Etiopatogenia desconocida: - Destrucción no autoinmune -celular con recuperación posterior - Lipotoxicidad/Glucotoxicidad "No asociación al HLA "Grado de deficiencia de insulina variable "Requerimientos de insulina fluctuantes "Majoria origen afroamericano, asiático o latinoamericano "Escasa información en población caucásica "Asociación a obesidad o sobrepeso "Historia familiar DM2

12 Diagnóstico etiológico DM en el adulto joven " Aumento de la prevalencia de DM2 y obesidad (infancia) " Formas monogénicas de DM (2ª- 4ª décadas) " Antecedentes familiares: DM1, DM2, MODY " Aumento prevalencia de DM LADA en el adulto " Diferentes formas según la población estudiada " Aumento inmigración " Puede condicionar tratamiento más adecuado " Complicaciones asociadas diferentes

13 DM1 fulminante en población japonesa " Periodo muy corto de síntomas (< 1 semana) " Cetoacidosis al diagnóstico " Inmunológicamente negativos " Secreción muy baja o nula de péptido C " Elevación de enzimas pancreáticos " 20% de los debuts en cetosis o CAD en Japón " Mayoria pacientes adultos (>90%) " IMC superior " No diferencias sexo " Síntomas gripales y abdominales " Mayor riesgo de macroangiopatia A. Imagawa et al. NEJM 2000; 342: A. Imagawa et al. Diabetes Care 2003; 26: Y. Murase et al. Diabetologia 2007; 50:

14 DM1 idiopática (Dallas, Texas) % Nativos americanos Hispánicos Afroamericanos 10 #Predominio hombres (41/13) #Historia familiar DM2 #Sobrepeso u obesidad al diagnóstico #Presentación en CAD #Ac antipancreáticos negativos #HLA no susceptibilidad para DM1 #Seguimiento 5 años (21 sin insulina) 0 A. Piñero-Pilona et al. Diabetes Care 2001; 24:

15 Diabetes con tendencia a la cetosis: propuesta nueva clasificación (Houston, Texas) 294 pacientes con CAD seguidos >12 meses # 38 a., 60 % hombres # 44 % hispano-americanos # 45 % afro-americanos # 11 % caucásico-americanos # <1% asiático-americanos # IMC 29 kg/m 2 #HbA 1c 13% 19% 21% 5% 55% Subgrupo de 138 pacientes con debut diabetes 13% 7% 6% 74% A-B+ A+B- A-B- A+B+ A-B+ A+B- A-B- A+B+ #HLA susceptibilidad más frecuentes en A+ Balasubramanyam et al. Diabetes Care 2006; 29: Nalini R et al. Diabetes Care 2008; 31:

16 Diabetes con tendencia a la cetosis (KPD): propuesta nueva clasificación " KPD 1A: A+ B- Afectación -pancreática permanente y completa Tratamiento con insulina de forma permanente Marcadores autoinmunidad pancreática positivos " KPD 1B: A-B- Igual a 1A pero con marcadores autoimnunidad pancreática negativos " KPD 2A: A+ B+ Disfunción pancreática reversible y preservación prolongada funció Tratamiento con insulina discontinuo Marcadores de autoimmunidad pancreática positivos " KPD 2B: A-B+ Igual a 2A pero con marcadores de autoinmunidad pancreática negativos Balasubramanyam et al. Diabetes Care 2006; 29:

17 DM1 atípica de inicio en la edad adulta " Hiperglicemia o cetosis de forma aguda " Inicialmente catalogados como DM1 " Inmunológicamente negativos " Insulinopenia fluctuante: - insulinoterapia < 6 meses post debut - control metabólico posterior con dieta y/o ADO - periodo mínimo de 24 meses sin insulina - episodios recurrentes de cetosis E. Aguilera et al. Diabetes Care 2004; 27:

18 DM1 atípica de inicio en la edad adulta 12 meses DM1B DM1A p N 8 16 IMC (kg/m 2 ) 27,5!3,5 22,9!4,4 0,047 HbA 1c (%) 5,1!0,6 5,7!0,8 0,052 Dosis insulina (U/kg) 0 0,4!0,2 0,000 Péptido C basal (nmol/l) 0,89!0,35 0,21!0,10 0,000 Péptido C max (nmol/l) 1,59±0,43 0,41±0,19 0,000 E. Aguilera et al. Diabetes Care 2004; 27:

19 Sumario " La diabetes tipo 1 presenta una heterogeneidad desde el punto de vista epidemiológico, etiopatogénico y clínico, dependiendo de la población estudiada. " Es difícil establecer un diagnóstico preciso de algunos de los nuevos casos de diabetes en adultos jóvenes. " Obteniendo los máximos datos sobre la autoinmunidad pancreática, la función -celular y el HLA seria posible aportar un diagnóstico más exacto.

20 Caso clínico 1 Paciente varón de 34 años que presenta cuadro de pérdida ponderal de 6 kg. en los últimos 3 meses, así como poliuria y polidipsia y acude a la consulta de su médico de familia. No antecedentes familiares de DM2. No fumador. No enol. Sin antecedentes patológicos de interés. EF: Talla 179 cm. Peso: 72 kg TA 120/70 ES PRECISO SOLICITAR EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS? CÓMO CATALOGAMOS AL PACIENTE? RECOMENDACIONES O TTO. MÉDICO ADICIONAL?

21 Caso clínico 1 Glicemia capilar 454 mg/dl Cetonuria positiva Se remite a hospital Se confirma glicemia de 460 mg/dl y cetonuria positiva EAB normal Marcadores inmunológicos positivos: GAD e IA-2 Test de glucagon. Péptido C: Basal: 0,8 ng/ml 6 min.: 1,9 ng/ml Orientación diagnóstica: Debut DM1 en cetosis simple Tratamiento intensivo con insulina

22 Caso clínico 2 Paciente mujer de 34 años que presenta cuadro de pérdida ponderal de 6 kg. en los últimos 3 meses, así como poliuria y polidipsia y acude a la consulta de su médico de familia. Antecedentes familiares de DM2 y obesidad (madre). No fumadora. No enol. Sin antecedentes patológicos de interés. EF: Talla 162 cm. Peso: 80 kg TA 140/85 ES PRECISO SOLICITAR EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS? CÓMO CATALOGAMOS AL PACIENTE? RECOMENDACIONES O TTO. MÉDICO ADICIONAL?

23 Caso clínico 2 Glicemia capilar 195 mg/dl Se instaura tratamiento dietético y metformina Máquina para autoanálisis de glicemia?? Se cita en una semana para ver controles de glicemia Marcadores inmunológicos negativos Péptido C basal: 2,8 ng/ml Orientación diagnóstica: Hiperglicemia de debut en paciente afecta de DM2 y obesidad

24 Caso clínico 3 Paciente varón de 64 años con antecedentes de hipertensión y dislipemia en tratamiento médico. En analítica de control solicitada por su médico de familia se objetiva glicemia basal de 185 mg/dl. Antecedentes familiares de DM2 y obesidad (padre y dos hermanas). Ex-fumador. Enol 40gr/día (vino y cerveza). EF: Talla 176 cm. Peso: 105 kg TA 150/90 ES PRECISO SOLICITAR EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS? CÓMO CATALOGAMOS AL PACIENTE? RECOMENDACIONES O TTO. MÉDICO ADICIONAL?

25 Caso clínico 3 Glicemia capilar 220 mg/dl Se decide iniciar tratamiento con metformina a dosis crecientes hasta 3 comp/dia Medidas higiénico-dietéticas Orientación diagnóstica: DM2-Obesidad

26 Caso clínico 4 Paciente varón de 64 años diagnosticado hace un año y medio de diabetes a raíz de analítica de rutina. Se inició tratamiento con glibenclamida con inicial buena respuesta, posteriormente empeoramiento de los perfiles y se añadió metformina. Actualmente presenta una HbA 1c de 9%. No antecedentes familiares de DM2. No fumador. No enol. Sin antecedentes patológicos de interés. EF: Talla 170 cm. Peso: 65 kg TA 130/70 ES PRECISO SOLICITAR EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS? CÓMO CATALOGAMOS AL PACIENTE? RECOMENDACIONES O TTO. MÉDICO ADICIONAL?

27 Caso clínico 4 Glicemia capilar 210 mg/dl Cetonuria indicios Se decide insulinizar Marcadores inmunológicos: GAD positivos Péptido C basal: 0,4 ng/ml Orientación diagnóstica: LADA

28 Caso clínico 5 Paciente varón de 45 años que presenta en analítica de empresa presenta glicemia basal de 214 mg/dl. Antecedentes familiares de DM2 (abuela materna). Fumador 15 cig/día. No enol. Sin antecedentes patológicos de interés. EF: Talla 178 cm. Peso: 90 kg TA 130/70 ES PRECISO SOLICITAR EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS? CÓMO CATALOGAMOS AL PACIENTE? RECOMENDACIONES O TTO. MÉDICO ADICIONAL?

29 Caso clínico 5 Glicemia capilar 330 mg/dl Cetonuria negativa Se decide insulinizar: 1 dosis insulina basal Se inicia metformina a dosis crecientes Progresivamente disminución requerimientos insulina hasta suspensión Marcadores inmunológicos: Negativos Péptido C basal: 2,4 ng/ml Orientación diagnóstica: DM2

30 GRACIAS POR VUESTRA ATENCIÓN

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