LAS OTRAS DIABETES : DIAGNÓSTICO Y CLASIFICACIÓN DE LA DIABETES MELLITUS

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María del Pilar Rivas Ayala
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1 LAS OTRAS DIABETES : DIAGNÓSTICO Y CLASIFICACIÓN DE LA DIABETES MELLITUS Eva Aguilera Hurtado Servicio de Endocrinología y Nutrición

2 CRITERIOS ACTUALES DE DIAGNÓSTICO DE LA DIABETES

3 Criterios diagnósticos (ADA)

4 El incremento de la prevalencia de las complicaciones microvasculares se produce a partir de GB > 125 mg/dl, G2h del TTOG > 199 mg/dl o HbA 1c > 7% Prevalencia de Retinopatía GB Pima Egipcios NHANES II

5 ADA 2004: Criterios diagnósticos de diabetes, glucemia basal alterada (IFG) e intolerancia (IGT) Glucosa basal 126 mg/dl 100 mg/dl IFG Glucosa Normal IFG + IGT IGT Diabetes 140 mg/dl 200 mg/dl

6 Otras patologías: hipertensión arterial, dislipemia, enfermedad vascular, asociadas con síndrome metabólico. Recomendaciones consenso En revisión del individuo sano cada 3 años, a partir de los 45 años de edad. Si cualquier situación de riesgo aumentar la frecuencia. En pacientes con factores de riesgo predisponentes para DM2 podría considerarse hacer el despistaje antes de los 45 años. Edad 45 años Obesidad, sobrepeso ( 25 kg/m 2 ) Historia familiar de diabetes Inactividad física Pertenecer a determinados grupos étnicos Historia de diabetes gestacional previa Intolerancia a la glucosa o glucosa alterada en ayunas ( estados prediabéticos ) Resistencia a la insulina y condiciones clínicas relacionadas (síndrome del ovario poliquístico, acantosis nigricans)

7 CLASIFICACION DE LA DIABETES MELLITUS

8 lasificación etiológica de la diabetes mellitus (ADA) Diabetes tipo 1 Diabetes tipo 2 Diabetes gestacional Otros tipos específicos: Defectos genéticos célula β (MODY( y diabetes mitocondrial) Defectos genéticos en la acción de la insulina Enfermedades del páncreas exocrino Endocrinopatías

9 Clasificación ADA DM1 (1997) DM1A o IMMUNOLÓGICA: Marcadores de destrucción célula β (ICA, GAD, IA- 2, IAA) Asociación al HLA Secreción insulina baja o nula Desarrollo habitualmente en la infancia o adolescencia Rápidamente progresiva Lentamente progresiva (LADA)

10 scasa información en población caucásica DM1B O IDIOPÁTICA o evidencia de autoinmunidad últiples nomenclaturas: diabetes Flatbush, diabetes con ndencia a la cetosis, diabetes atípica, diabetes 1,5... tiopatogenia desconocida: - Destrucción no autoinmune β-celular con recuperación posterior - Lipotoxicidad/Glucotoxicidad o asociación al HLA rado de deficiencia de insulina variable equerimientos de insulina fluctuantes ajoria origen afroamericano, asiático o latinoamericano

11 Diagnóstico etiológico de la DM en el adulto joven (1) Aumento de la prevalencia de DM2 (incluso en la infancia) Aumento de la prevalencia de obesidad Formas monogénicas de DM de diagnóstico en la 2ª- 4ª décadas Antecedentes familiares: DM1, DM2, MODY Aumento de la prevalencia de DM tipo LADA en el adulto Diferentes formas según la población estudiada

12 Diagnóstico etiológico de la DM en el adulto joven (2) Puede condicionar el tratamiento más oportuno: - DM1, insulino deficiencia - DM2, resistencia a la insulina Complicaciones asociadas diferentes: - DM1, Otras enfermedades autoinmunes - DM2, Factores de RCV Puede influir en el tipo de abordaje preventivo Conlleva la posibilidad de llevar a cabo consejo genético/familiar Mejorar el conocimiento sobre otras formas

13 DM1 fulminante en población japonesa Periodo muy corto de síntomas (< 1 semana) Cetoacidosis al diagnóstico Inmunológicamente negativos Secreción muy baja o nula de péptido C Elevación de enzimas pancreáticos 20% de los debuts en cetosis o CAD en Japón Mayoria pacientes adultos (>90%) IMC superior No diferencias sexo Síntomas gripales y abdominales

14 DM1 idiopática (Dallas, Texas) % Nativos americanos Hispánicos Afroamericanos 10 edominio hombres (41/13) storia familiar DM2 brepeso u obesidad al diagnóstico esentación en CAD 0

15 Diabetes con tendencia a la cetosis: propuesta nueva clasificación (Houston, Texas) 294 pacientes con CAD seguidos >12 meses a., 60 % hombres % hispano-americanos % afro-americanos % caucásico-americanos asiático-americanos 29 kg/m 2 1c 13% 19% 21% 5% 55% Subgrupo de 138 pacientes con debut diabetes 13% 7% 6% 74% A-B+ A+B- A-B- A+B+ A-B+ A+B- A-B- A+B+

16 Diabetes con tendencia a la cetosis (KPD): propuesta nueva clasificación D 1A: A+ B- Afectación β-pancreática permanente y completa Tratamiento con insulina de forma permanente Marcadores autoinmunidad pancreática positivos D 1B: A-B- Igual a 1A pero con marcadores autoimnunidad pancreática negativos D 2A: A+ B+ Disfunción β pancreática reversible y preservación prolongada funció β Tratamiento con insulina discontinuo Marcadores de autoimmunidad pancreática positivos

17 DM1 atípica de inicio en la edad adulta Hiperglicemia o cetosis de forma aguda Inicialmente catalogados como DM1 Inmunológicamente negativos Insulinopenia fluctuante: - insulinoterapia < 6 meses post debut - control metabólico posterior con dieta y/o ADO - periodo mínimo de 24 meses sin insulina - episodios recurrentes de cetosis

18 DM1 atípica de inicio en la edad adulta eses DM1B DM1A p 8 16 (kg/m 2 ) 27,5±3,5 22,9±4,4 0,047 1c (%) 5,1±0,6 5,7±0,8 0,052 is insulina (U/kg) 0 0,4±0,2 0,000 tido C basal (nmol/l) 0,89±0,35 0,21±0,10 0,000 tido C max (nmol/l) 1,59±0,43 0,41±0,19 0,000

19 Sumario La diabetes tipo 1 presenta una heterogeneidad desde el punto de vista epidemiológico, etiopatogénico y clínico, dependiendo de la población estudiada. Es difícil establecer un diagnóstico preciso de algunos de los nuevos casos de diabetes en adultos jóvenes. Obteniendo los máximos datos sobre la

20 Caso clínico 1 Paciente varón de 34 años que presenta cuadro de pérdida ponderal de 6 kg. en los últimos 3 meses, así como poliuria y polidipsia y acude a la consulta de su médico de familia. No antecedentes familiares de DM2. No fumador. No enol. Sin antecedentes patológicos de interés. EF: Talla 179 cm. Peso: 72 kg TA 120/70 S PRECISO SOLICITAR EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS? ÓMO CATALOGAMOS AL PACIENTE?

21 Caso clínico 1 Glicemia capilar 454 mg/dl Cetonuria positiva Se remite a hospital Se confirma glicemia de 460 mg/dl y cetonuria positiva EAB normal Marcadores inmunológicos positivos: GAD e IA-2 Test de glucagon. Péptido C: Basal: 0,8 ng/ml 6 min.: 1,9 ng/ml Orientación diagnóstica: Debut DM1 en cetosis simple

22 Caso clínico 2 Paciente mujer de 34 años que presenta cuadro de pérdida ponderal de 6 kg. en los últimos 3 meses, así como poliuria y polidipsia y acude a la consulta de su médico de familia. Antecedentes familiares de DM2 y obesidad (madre). No fumadora. No enol. Sin antecedentes patológicos de interés. EF: Talla 162 cm. Peso: 80 kg TA 140/85 S PRECISO SOLICITAR EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS? ÓMO CATALOGAMOS AL PACIENTE?

23 Caso clínico 2 Glicemia capilar 195 mg/dl Se instaura tratamiento dietético y metformina Máquina para autoanálisis de glicemia?? Se cita en una semana para ver controles de glicemia Marcadores inmunológicos negativos Test de glucagon. Péptido C: Basal: 2,8 ng/ml 6 min.: 4,8 ng/ml Orientación diagnóstica: Hiperglicemia de debut en paciente afecta de DM2 y obesidad

24 Caso clínico 3 Paciente varón de 64 años con antecedentes de hipertensión y dislipemia en tratamiento médico. En analítica de control solicitada por su médico de familia se objetiva glicemia basal de 185 mg/dl. Antecedentes familiares de DM2 y obesidad (padre y dos hermanas). Ex-fumador. Enol 40gr/día (vino y cerveza). EF: Talla 176 cm. Peso: 105 kg TA 150/90 S PRECISO SOLICITAR EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS? ÓMO CATALOGAMOS AL PACIENTE?

25 Caso clínico 3 Glicemia capilar 220 mg/dl Se decide iniciar tratamiento con metformina a dosis crecientes hasta 3 comp/dia Medidas higiénico-dietéticas Orientación diagnóstica: DM2-Obesidad

26 ÓMO CATALOGAMOS AL PACIENTE? Caso clínico 4 Paciente varón de 64 años diagnosticado hace un año y medio de diabetes a raíz de analítica de rutina. Se inició tratamiento con glibenclamida con inicial buena respuesta, posteriormente empeoramiento de los perfiles y se añadió metformina. Actualmente presenta una HbA 1c de 9%. No antecedentes familiares de DM2. No fumador. No enol. Sin antecedentes patológicos de interés. EF: Talla 170 cm. Peso: 65 kg TA 130/70 S PRECISO SOLICITAR EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS?

27 Caso clínico 4 Glicemia capilar 210 mg/dl Cetonuria indicios Se decide insulinizar Marcadores inmunológicos: GAD positivos Péptido C basal: 0,4 ng/ml Orientación diagnóstica: LADA

28 ECOMENDACIONES O TTO. MÉDICO ADICIONAL? Caso clínico 5 Paciente varón de 45 años que presenta en analítica de empresa presenta glicemia basal de 214 mg/dl. Antecedentes familiares de DM2 (abuela materna). Fumador 15 cig/día. No enol. Sin antecedentes patológicos de interés. EF: Talla 178 cm. Peso: 90 kg TA 130/70 S PRECISO SOLICITAR EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS? ÓMO CATALOGAMOS AL PACIENTE?

29 Caso clínico 5 Glicemia capilar 330 mg/dl Cetonuria negativa Se decide insulinizar: 1 dosis insulina basal Se inicia metformina a dosis crecientes Progresivamente disminución requerimientos insulina hasta suspensión Marcadores inmunológicos: Negativos Péptido C basal: 2,4 ng/ml

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