Tipo del póster: Presentación Electrónica Científica Autores:

Papel de la Resonancia Magnética (RM) como prueba de cribaje en pacientes con alto riesgo genético para desarrollar cáncer de mama: Descripción y correlación de los hallazgos. Poster no.: S-1306 Congreso: SERAM 2012 Tipo del póster: Presentación Electrónica Científica Autores: 1 2 D. Martinez de la Haza, M. Correia Gouveia, E. M. Merino 1 1 2 Serra, A. Valdivielso Ortíz, A. Guma Martinez, L. Prieto 2 1 2 Alvarez ; Hospitalet de Llobregat/ES, Barcelona/ES Palabras clave: Mama, RM, Cribado, Neoplasia DOI: 10.1594/seram2012/S-1306 Cualquier información contenida en este archivo PDF se genera automáticamente a partir del material digital presentado a EPOS por parte de terceros en forma de presentaciones científicas. Referencias a nombres, marcas, productos o servicios de terceros o enlaces de hipertexto a sitios de terceros o información se proveen solo como una conveniencia a usted y no constituye o implica respaldo por parte de SERAM, patrocinio o recomendación del tercero, la información, el producto o servicio. SERAM no se hace responsable por el contenido de estas páginas y no hace ninguna representación con respecto al contenido o exactitud del material en este archivo. De acuerdo con las regulaciones de derechos de autor, cualquier uso no autorizado del material o partes del mismo, así como la reproducción o la distribución múltiple con cualquier método de reproducción/publicación tradicional o electrónico es estrictamente prohibido. Usted acepta defender, indemnizar y mantener indemne SERAM de y contra cualquier y todo reclamo, daños, costos y gastos, incluyendo honorarios de abogados, que surja de o es relacionada con su uso de estas páginas. Tenga en cuenta: Los enlaces a películas, presentaciones ppt y cualquier otros archivos multimedia no están disponibles en la versión en PDF de las presentaciones. Página 1 de 17

Objetivos Describir los hallazgos de la resonancia magnética como prueba de cribaje en mujeres que presentan un riesgo genético elevado para desarrollar cáncer de mama (considerado como un riesgo igual o superior al 20-25%). Material y método Nuestra población incluye 57 mujeres, con edades entre los 25 y 72 años (media de 41.6 años), incluidas en nuestro "Programa de cribado y diagnóstico precoz del cáncer de mama y ovario en mujeres portadoras de la mutación BRCA1 / 2 y mujeres con riesgo elevado de cáncer de mama hereditario" entre los meses de abril 2010 y abril del 2011. Se revisan los hallazgos de la resonancia magnética en estas pacientes y se correlacionan con los hallazgos de otras pruebas de imagen y con la anatomía patológica. INTRODUCCIÓN El cáncer de mama es, con diferencia, el cáncer más frecuentemente diagnosticado en mujeres, con un estimado de 1.38 millones de nuevos casos en el 2008. Ocupa el primer lugar como causa de muerte tanto en mujeres de países desarrollados como en países 1,2 en desarrollo. Las pacientes con diagnóstico de cáncer de mama tienen una probabilidad de un 20 a 30% de tener un familiar con la enfermedad. No obstante, sólo el 5-10% de éstos son 2,3 el resultado directo de mutaciones en genes de alta penetrancia. Se denomina cáncer de mama hereditario a aquel que es consecuencia directa de mutaciones de línea germinal en genes de susceptibilidad a cáncer de alta penetrancia, la mayoría de los cuales se heredan de forma autosómica dominante, confiriendo un riesgo de hasta un 80% de desarrollar cáncer de mama. Dos de los genes implicados con mayor frecuencia son el BRCA 1 y el BRCA 2. 3 Página 2 de 17

Se denomina cáncer asociado a agregación familiar a aquellos que resultan de la interacción de varios genes de baja penetrancia y de factores ambientales, sin que sea 4 evidente un patrón de herencia autosómica dominante Fig. 1 on page 3. Recientemente, "The American Cancer Society" ha incluido en sus recomendaciones la realización de una resonancia magnética anual en pacientes con un riesgo igual o 4 superior al 20-25 % de desarrollar cáncer de mama Fig. 2 on page 4. La evidencia actual atribuye una mayor sensibilidad a la resonancia magnética, respecto a la mamografía, en la detección de tumores de menor tamaño sin que existan aún datos 4,5 referentes a la modificación de la supervivencia y mortalidad. 1. GLOBOCAN 2008, International Agency for Research on Cancer. 2. Edlich RF, Winters KL, Lin KY, et al: Breast cancer and ovarian cancer genetic. J Long Term Eff Med Implants. 2005;15(5):533-45. 3. Debbi Saslow, Carla Boetes, Wylie Burke, et al: American Cancer Society guidelines for Breast Screening with MRI as an Adjunct to Mammography. CA Cancer J Clin 2007;57:75-89. 4. Protocol - Tractament del càncer de mama. Hospital Universitari de Bellvitge Institut Català d'oncologia 2011. 5. Ellen Warner, Kimberley Hill, Petrina Causer, et al: Prospective Study of Breast Cancer Incidence in Women With a BRCA1 or BRCA2 Mutation Under Surveillance With or Without Magnetic Resonance Imaging. J Clin Oncol 2011;29:1664-1669. Images for this section: Página 3 de 17

Fig. 1 Página 4 de 17

Resultados Revisamos retrospecticamente los casos incidentes de cáncer de mama en el total de mujeres incluidas en nuestro programa de cribado y diagnóstico precoz del cáncer de mama hereditario entre los meses de abril 2010 y abril 2011. Nuestra población incluye 57 mujeres de edaddes comprendidas entre los 25 y 72 años (media de 41.6) con un riesgo genético elevado para desarrollar cáncer de mama debido a la presencia de mutaciones en genes BRCA 1, BRCA 2 o agregación familiar en un 42, 47 y 10%, respectivamente Fig. 3 on page 14. De las 57 pacientes, 29 (51%) mostraron hallazgos no típicamente benignos (BI-RADS # 3) que requirieron ecografía "second look" y/o biopsia, dado el contexto de alto riesgo Fig. 4 on page 14. De las 29 pacientes con hallazgos no típicamente benignos, cuatro fueron diagnosticadas de cáncer de mama (7% de la población total) Fig. 5 on page 14. En este grupo el hallazgo más frecuente fue el de realce nodular con áreas de lavado en el estudio cinético. Los cuatro casos fueron de tipo ductal infiltrante con diámetros que oscilaron entre los 8 y 20 mm. Un caso presentó una adenopatía axilar positiva, en forma de micro-metástasis. A continuación se muestran algunas características clínicas, radiológicas y de la anatomía patológica de las pacientes diagnosticadas de cáncer de mama Fig. 7 on page, Fig. 8 on page, Fig. 9 on page y Fig. 10 on page. Página 6 de 17

Fig. 7: Correlación clínico - radiológica y anato patológica de los casos indicentes de cáncer de mama en nuestra población de estudio. Referencias: D. Martinez de la Haza; IDI, Hospital de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, SPAIN Página 7 de 17

Fig. 8: Correlación clínico - radiológica y anato patológica de los casos indicentes de cáncer de mama en nuestra población de estudio. Referencias: D. Martinez de la Haza; IDI, Hospital de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, SPAIN Fig. 9: Correlación clínico - radiológica y anato patológica de los casos indicentes de cáncer de mama en nuestra población de estudio. Referencias: D. Martinez de la Haza; IDI, Hospital de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, SPAIN Página 8 de 17

Fig. 10: Correlación clínico - radiológica y anato patológica de los casos indicentes de cáncer de mama en nuestra población de estudio. Referencias: D. Martinez de la Haza; IDI, Hospital de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, SPAIN De las 25 pacientes restantes, 15 (52%) se mostraron como un realce nodular bien delimitado, uno de los cuales presentó realce en anillo. Cinco pacientes (17%) se presentaron en forma de realce no nodular; de tipo focal, segmentario y ductal no ramificado. El resto de pacientes se mostraron como realces focales (10%) y en forma de nódulos hipercaptantes pre-esternales (7%) Fig. 11 on page 16. A continuación se correlacionan los hallazgos de la RM y ecografía "second look" con la anatomía patológica y evolución a los 3 meses de algunos de los casos diagnosticados de benignidad, que fueron catalogados como BI-RADS # 3. Fig. 12 on page, Fig. 13 on page, Fig. 14 on page y Fig. 15 on page. Página 9 de 17

Fig. 12: Correlación de los hallazgos de la RM y ecografía "second look" con la anatomía patológica y evolución de los casos sanos con hallazgos sospechosos en la RM de cribaje. Referencias: D. Martinez de la Haza; IDI, Hospital de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, SPAIN Página 10 de 17

Fig. 15: Correlación de los hallazgos de la RM y ecografía "second look" con la anatomía patológica y evolución de los casos sanos con hallazgos sospechosos en la RM de cribaje. Referencias: D. Martinez de la Haza; IDI, Hospital de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, SPAIN La incidencia acumulada de cáncer de mama detectada mediante resonancia magnética de cribado en nuestra población de 57 mujeres con riesgo genético elevado de padecer cácer de mama u ovario durante el período de abril 2010 - abril 2011 fue del 7 %, similar 5 a las cifras descritas en estudios recientes. Todos los casos incidentes fueron de tipo ductal invasivo y detectados en estadíos precoces, en los que la posibilidad de tratamiento curativo en alta, así como la supervivencia a los 5 años. 5. Ellen Warner, Kimberley Hill, Petrina Causer, et al: Prospective Study of Breast Cancer Incidence in Women With a BRCA1 or BRCA2 Mutation Under Surveillance With or Without Magnetic Resonance Imaging. J Clin Oncol 2011;29:1664-1669. Página 13 de 17

Images for this section: Fig. 3 Fig. 4 Página 14 de 17

Fig. 6 Fig. 11 Página 16 de 17

Conclusiones En nuestro estudio, la incidencia acumulada del cáncer de mama en 1 año detectados mediante resonancia magnética de cribaje fue del 7%, similar a las cifras descritas en la literatura actual. Todos los casos incidentes fueron de tipo invasivo y diagnosticados en estadios precoces, en los que la posibilidad de tratamiento curativo es alta. Futuros estudios que determinen el impacto de la resonancia magnética de cribaje sobre la mortalidad por cáncer de mama en mujeres de elevado riesgo genético son necesarios. Página 17 de 17