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1 La Prueba de Ácidos Orgánicos brinda un resumen completo de las condiciones metabólicas del paciente, una evaluación precisa de las levaduras y las bacterias intestinales, así como información sobre neurotransmisores, marcadores nutricionales, el estado del glutatión, marcadores del metabolismo del oxalato y mucho más. En total la prueba evalúa 74 marcadores de metabolitos urinarios que pueden ser muy útiles para el descubrimiento de las causas de enfermedades crónicas. Pacientes y médicos reportan que el tratamiento de alteraciones de levadura y bacterianas reduce la fatiga, aumenta el estado de alerta y energía, mejora el sueño, normaliza la función intestinal y reduce la hiperactividad y dolor abdominal. La Prueba de Ácidos Orgánicos asiste en la evaluación de: Anormalidades del ciclo de Krebs Niveles de Neurotransmisores Contáctenos para conocer la gran variedad de opciones de seguros Correo electrónico: customerservice@gpl4u.com Teléfono: (913) Fax: (913) Deficiencias Nutricionales Deficiencias Antioxidantes Crecimiento Excesivo de Levaduras y Clostridia Metabolismo de Ácidos Grasos Niveles de Oxalato Y mucho más! El Significado Clínico de la Prueba de Ácidos Orgánicos 08/06/14

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3 Significado clínico de la prueba de ácidos orgánicos (PAO) Indicadores generales de la disbiosis gastrointestinal Indicador metabólico Ácido citramálico Ácido 5-hidroxi-metilfuroico Ácido 3-oxoglutárico Ácido furan-2,5- dicarboxílico Furancarbonilglicina Ácido tartárico Arabinosa Ácido carboxicítrico Ácido tricarbalílico Ácido 2-hidroxifenilacético Ácido 4-hidroxifenilacético Ácido 4-hidroxibenzoico Importancia clínica de valores anormales y tratamiento inicial común Los niveles elevados de ácido citramálico lo producen principalmente las especies de Saccharomyces o el crecimiento excesivo de Propionibacterium. Los probióticos de alta potencia pueden ayudar a reequilibrar la flora intestinal. Un metabolito producido por Aspergillus y posiblemente otras especies micóticas en el tracto gastrointestinal. Los antimicóticos de prescripción o naturales, además de los probióticos de alta potencia, pueden minimizar los niveles del crecimiento excesivo. Indica un posible crecimiento excesivo de levaduras en el tracto gastrointestinal. Los probióticos de alta potencia pueden ayudar a reequilibrar la flora intestinal. Un metabolito producido por Aspergillus y posiblemente otras especies micóticas en el tracto gastrointestinal. Los antimicóticos de prescripción o naturales, además de los probióticos de alta potencia, pueden minimizar los niveles del crecimiento excesivo. Un metabolito producido por Aspergillus y posiblemente otras especies micóticas en el tracto gastrointestinal. Los antimicóticos de prescripción o naturales, además de los probióticos de alta potencia, pueden minimizar los niveles del crecimiento excesivo. Producido por la acción de Candida hyaluronidasa en el ácido hialurónico del cemento intercelular. La oxidación de los productos de descomposición del ácido hialurónico produce ácido tartárico y arabinosa. Debido a que las uvas, el jugo de uva y las uvas secas (pasas) contienen ácido tartárico, y por lo tanto, se deben evitar 24 horas previo a la toma de la muestra de orina para que no interfiera. Los probióticos de muchas cepas de alta potencia pueden ayudar a reequilibrar la flora intestinal. Producido por la acción de Candida hyaluronidasa en el ácido hialurónico del cemento intercelular. La oxidación de los productos de descomposición del ácido hialurónico produce ácido tartárico y arabinosa. Debido a que la arabinosa es una azúcar principal en las manzanas, uvas y peras, estas frutas y sus productos se deben evitar 24 horas previo a la toma de la muestra de orina para que no haya interferencia. Los probióticos de alta potencia pueden ayudar a reequilibrar la flora gastrointestinal. Los metabolitos de levaduras o fúngicos en niveles elevados indican un crecimiento excesivo en el tracto gastrointestinal. Los antimicóticos de prescripción o naturales, además de los probióticos de alta potencia, pueden minimizar los niveles del crecimiento excesivo. Un subproducto químico liberado por las fumonisinas durante su paso por el tracto gastrointestinal. Las fumonisinas son micotoxinas producidas principalmente por F. verticillioides. Los niveles elevados puede ser resultado del consumo de maíz o productos con base de maíz contaminados con fumonisinas. Los niveles elevados de ácido 2-hidroxifenilacético se relacionan a un crecimiento bacteriano excesivo en el intestino. Los probióticos de alta potencia pueden ayudar a reequilibrar la flora gastrointestinal. Un producto metabólico de tirosina de la bacteria gastrointestinal. Los niveles elevados se relacionan al crecimiento bacteriano excesivo o a una enfermedad menor del intestino. Podría ser indicación de enfermedad celiaca. Un marcador para la disbiosis intestinal. Los resultados podrían mostrar valores elevados como consecuencia del consumo de alimentos como mermeladas y rellenos de pasteles que contienen parabenos (preservativos). El uso de probióticos y la exclusión de alimentos que con parabenos son lo primero a considerar como tratamiento. Página 1 de 6

4 Ácido hipúrico Ácido 4-hidroxihipúrico Ácido 3-indolacético HPHPA (ácido 3-(3- hidroxifenil)-3- hidroxipropiónico) 4-cresol DHPPA (ácido dihidroxifenilpropiónico) Ácido glicérico Ácido glicólico Ácido oxálico Ácido láctico Ácido pirúvico Un producto bacteriano del metabolismo de la fenilalanina. La mayor parte del ácido hipúrico en la orina se deriva de la descomposición microbiana del ácido clorogénico, una sustancia común que se encuentra en las bebidas y en muchas frutas y vegetales. Los niveles más elevados indican que hay un crecimiento bacteriano excesivo, el cual puede reducirse con agentes antibacterianos naturales y probióticos de alta potencia. Un conjugado de glicina del ácido 4-hidroxibenzoico, un metabolito de parabenos. Sus niveles pueden elevarse luego de la exposición a agentes antimicrobianos con parabenos en ciertos alimentos y cosméticos. El consumo de frutas con polifenoles ricos en antocianinas, flavonoles e hidroxicinamatos pueden aumentar este compuesto en la orina. Evite la exposición a parabenos. Un metabolito de triptófano que pude producirlo la bacteria gastrointestinal. Raramente, podría ser un marcador para la enfermedad Hartnup. La suplementación con triptófano o 5HTP (5- hidroxi-triptofano) puede elevar los niveles, pero un valor alto no indica la necesidad de reducir o eliminar su consumo. Una prueba de aminoácidos en orina podría confirmar la enfermedad de Hartnup. Un valor elevado indica un crecimiento excesivo de ciertas bacterias Clostridium en el tracto GI. Este metabolito es elevada comúnmente en el autismo, trastornos psiquiátricos y trastornos gastrointestinales. Este metabolito inhibe la enzima dopamina-beta-hidroxilasa, que conduce a una alteración del equilibrio del neurotransmisor. Su presencia indica un posible crecimiento excesivo de bacterias intestinales que específicamente producen p-cresol, Clostridia. 4-cresol es un producto fenólico que no se metaboliza bien en niños con autismo. Este metabolito inhibe la enzima inhibe la enzima dopamina-betahidroxilasa, que conduce a una alteración del equilibrio neurotransmisor Los probióticos de alta potencia pueden ayudar a reequilibrar la flora gastrointestinal. DHPPA en la orina indica que ha habido un consumo de ácido clorogénico, una sustancia común en las bebidas y muchas frutas y vegetales. Las bacterias benéficas como Lactobacilli, Bifidobacteria, y E. coli aumentan la descomposición del ácido clorogénico a DHPPA, así que los niveles elevados se relacionan principalmente al aumento del número de estas especies en el tracto digestivo. Metabolismo de oxalato Elevado en la condición genética hiperoxaluria tipo II. Los valores normales de ácido glicérico descarta que una elevación significativa de ácido oxálico en la orina sea por causas genéticas. Elevado en la condición genética hiperoxaluria tipo I. Los valores normales de ácido glicérico descarta que una elevación significativa de ácido oxálico en la orina sea por causas genéticas. Los niveles elevados de ácido oxálico podrían relacionarse a la disbiosis de Aspergillus, Penicillium y posiblemente Candida, o a dosis elevadas de vitamina C. Si los marcadores micóticos o de levaduras están elevados, la terapia antimicótica puede reducir los oxalatos. Los niveles elevados de ácido oxálico también podrían ser resultado de un envenenamiento con anticongelante (glicol de etileno). Metabolitos del ciclo glicolítico Los niveles elevados pueden ser resultado de varios factores no específicos, como el ejercicio fuerte, el crecimiento bacteriano excesivo en el tracto digestivo, conmoción, mala perfusión, deficiencia de vitamina B, disfunción o daño mitocondrial y anemia, entre otros. La tiglilglicina es un indicador más específico de la disfunción o daño mitocondrial. La posibilidad de un error congénito del metabolismo aumenta cuando los niveles de ácido láctico exceden los 300 mmol/mol de creatinina. Hay muchos errores innatos del metabolismo que presentan niveles elevados de ácido láctico, incluyendo trastornos del metabolismo de azúcar y la deficiencia de piruvato deshidrogenasa y desordenes mitocondriales. Los niveles elevados pueden ser resultado de varios factores no específicos, como el ejercicio fuerte, el crecimiento bacteriano excesivo en el tracto digestivo, conmoción, mala perfusión, deficiencia de vitamina B, disfunción o daño mitocondrial y anemia, entre otros. La posibilidad de un error innato del metabolismo aumenta cuando los niveles de ácido pirúvico exceden los 100 mmol/mol de creatinina. Página 2 de 6

5 Ácido 2-hidroxibutírico Ácido 2-hidroxibutírico elevada es un subproducto de la descomposición de la cistationina metabolito aminoácido de azufre, que puede estar formado en exceso durante el estrés oxidativo o cuando las exposiciones tóxicas aumentan la necesidad de desintoxicación. Cuando se agota el glutatión por la exposición excesiva tóxico, ácido piroglutámico también puede ser elevado. Los valores altos de ácido 2- hidroxibutírico también pueden estar asociados con el inicio de la diabetes mellitus o la ingesta significativa de alcohol. Este compuesto también puede ser elevada en ciertas enfermedades genéticas tales como acidosis láctica, aciduria glutárica tipo II, deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3), y aciduria propiónico. Metabolitos del ciclo de Krebs Ácido succínico Los niveles elevados pueden indicar una deficiencia relativa de riboflavina o de la coenzima Q10. También se produce por la degradación bacteriana de suplementos de glutamina no absorbidos. Se sugiere la suplementación de un mínimo de 20mg de riboflavina y/o 50 mg al día de coenzima Q10. Los niveles bajos podrían indicar la necesidad de suplementos de leucina o isoleucina. Ácido fumárico Ácido málico Ácido 2-oxoglutárico Ácido aconítico Ácido cítrico Los niveles elevados de ácido fumárico en la orina pueden ser resultado de un malfuncionamiento en el ciclo de Krebs, un defecto en la enzima fumarasa o en la función mitocondrial. Para respaldar la función mitocondrial, se recomienda la suplementación diaria de coenzima Q10 ( mg), NAD+ (25-50mg), L-carnitina y acetil-l-carnitina ( mg), riboflavina (40-80 mg), nicotinamida (40-80 mg), biotina (4-8 mg) y vitamina E ( IU). Los niveles levemente elevados por lo general indican que hay una necesidad mayor de nutrientes como la niacina y la coenzima Q10. Cuando el ácido málico está elevado a la misma vez que el ácido fumárico y el ácido 2-cetoglutárico, se considera que puede haber una disfunción en la vía de energía mitocondrial. Los valores elevados en la orina pueden ser resultados de una deficiencia de vitaminas o del consumo de ácido 2-cetoglutárico como suplemento. La conversión de ácido 2-oxoglutárico a succinil-coa requiere coenzima A (derivado del ácido pantoténico), ácido lipoico, flavina adenina dinucleotido (FAD) derivado de la riboflavina, y tiamina. La aconitasa, enzima que metaboliza el ácido cítrico y el ácido aconítico, depende del glutatión. Niveles elevados en trastornos mitocondriales (ej. complejo I y síndrome de Pierson. Los niveles elevados podrían indicar la necesidad de glutatión reducido. Los niveles elevados pueden ser resultado del consumo de alimentos que contienen ácido cítrico o de levadura intestinal que lo produce o quizás de la inhibición del ciclo de ácido cítrico. Los niveles elevados también podría indicar el agotamiento de glutatión, el cual es necesario para que la enzima aconitasa metabolice el ácido aconítico y el ácido cítrico. Si los valores del ácido piroglutámico son bajos, se recomiendan suplementos con glutatión, n-acetil cisteína o ácido lipoico. Metabolismo de neurotransmisores AHV y AMV Ácido 5-hidroxindolacético Ácido quinolínico AHV (ácido homovanílico), un metabolito de dopamina, y el AVM (ácido vanilmandélico), un metabolito de epinefrina y norepinefrina, a veces se encuentran en niveles elevados debido a la producción de catecolamina de la glándula suprarrenal o de la toxicidad de plomo. Los niveles elevados de AHV también pueden ser resultado del consumo de L-DOPA, dopamina, fenilalanina o tirosina, o por metabolitos de clostridios. Metabolito del neurotransmisor serotonina. Los niveles elevados pueden ser resultado de la suplementación con triptófano o 5HTP (5-hidroxi-triptófano). Los niveles elevados del metabolito de triptófano, el ácido quinolínico, pueden indicar una neuroinflamación debido a la producción excesiva del triptófano. En tales casos, se prefiere el 5-HTP como suplemento, ya que este no se convierte en ácido quinolínico. Es común observar niveles levemente elevados por la ingestión de alimentos ricos en serotonina, como el aguacate, plátano, tomate, ciruela, nuez, piña o berenjena. Se pueden observar valores elevados en personas con síndrome carcinoide. El aumento de los valores en la orina puede deberse a varios factores como la inflamación crónica debido a infecciones microbianas, degeneración del sistema nervioso central, suplementación excesiva de triptófano o incluso, la exposición a ftalatos. Para reducir los niveles de ácido quinolínico, se recomienda eliminar la suplementación de triptófano y también reducir la exposición a infecciones y contaminantes ambientales. El daño cerebral causado por el ácido quinolínico se puede mitigar con el fármaco deprenilo y suplementos de L-carnitina, melatonina, turmérico y ajo. Página 3 de 6

6 Ácido quinurénico Proporción de ácido quinolínico/ácido quinurénico Proporción de ácido quinolínico/5-hiaa Las causas más comunes del ácido quinurénico elevado son el uso de suplementos de triptófano y la presencia de infecciones crónicas. La deficiencia de vitamina B6 también puede elevar este compuesto. En trastornos genéticos que involucran la deficiencia de quinureninasa se pueden observar niveles muy elevados de ácido quinurénico en la orina. Una proporción elevada indica una inflamación excesiva debido a infecciones recurrentes, consumo excesivo de triptófano, sobreestimulación inmunológica, producción excesiva de cortisol o la exposición excesiva a ftalatos. Metabolismo de pirimidina Uracilo Timina Ácido 3-hidroxibutírico Ácido acetoacético Ácido 4-hidroxibutírico Ácido adípico Ácido subérico Ácido sebácico Ácido etilmalónico Ácido metilsuccínico Ácido metilmalónico Ácido piridóxico Ácido pantoténico Ácido glutárico Debido a que el ácido fólico está involucrado como un donante de metilo en la conversión de uracilo a timina, los niveles elevados de uracilo pueden indicar una deficiencia o defecto en el metabolismo de ácido fólico. El uracilo en niveles elevados se observa en aproximadamente el 10% de los niños con autismo. Los niveles ligeramente elevados de timina en la orina no tienen importancia clínica. Los valores altos se relacionan a enfermedades inflamatorias y al cáncer. Los niveles elevados de pirimidinas y timina se han reportado en la deficiencia de la dihidropirimidina deshidrogenasa, una rara enfermedad genética que se ha relacionado a convulsiones y al autismo. Oxidación de ácidos grasos y cetonas Las cetonas, tales como el ácido 3-hidroxibutírico y ácido acetoacético, son los productos finales de la degradación rápida o excesiva de ácidos grasos. Los niveles elevados de cetonas usualmente se deben a ayunos prolongados, la malnutrición proteica, una dieta alta en grasas, la deficiencia de vitamina B12, el crecimiento excesivo de Candida en el intestino y las infecciones pulmonares. Los suplementos dietéticos de L-carnitina o acetil-l-carnitina podrían ser beneficiosos. Un aumento moderado de ácido 4-hidroxibutírico puede deberse al consumo de suplementos dietéticos que lo contienen, también conocido como ácido gama-hidroxibutírico. Niveles muy elevados pueden ser señal de la enfermedad genética que involucra la deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa. Los niveles levemente elevados de ácido adípico pueden ser resultado del consumo excesivo de gelatina u otra comida «chatarra» que contiene ácido adípico como aditivo. Los niveles elevados podrían indicar también una anormalidad en el metabolismo de ácidos grasos. Los suplementos de Lcarnitina o L-acetil-carnitina pueden ser beneficiosos. El aumento de productos urinarios de la vía metabólica de ácidos grasos omega puede deberse a la deficiencia de carnitina, el ayuno o el aumento en el consumo de triglicéridos provenientes del aceite de coco o algunas fórmulas infantiles. Los niveles muy elevados podrían indicar un trastorno genético. Los defectos de la oxidación de ácidos grasos están relacionados a la hipoglucemia y al letargo. Independientemente de la causa, el consumo de suplementos de L- carnitina o acetil-lcarnitina pueden mejorar los síntomas clínicos. Marcadores nutricionales Los niveles levemente elevados de ácido metilmalónico por lo general se relacionan a la deficiencia de vitamina B12, pero otros factores que pueden afectar los niveles son: la anemia perniciosa, el metabolismo bacteriano en el intestino, la mal-absorción o la gastroenteritis en niños muy pequeños. Los niveles muy elevados podrían indicar un trastorno genético. Un metabolito principal de la vitamina B6. Los niveles elevados indican una ingesta elevada reciente de la vitamina. Debido a que algunos individuos pueden necesitar altas dosis de vitamina B6, los resultados elevados no significan necesariamente que se debe disminuir la dosis. Una vitamina esencial (vitamina B5). Los niveles elevados indican una ingesta elevada reciente. Debido a que algunos individuos pueden necesitar altas dosis de ácido pantoténico, los resultados elevados no significan necesariamente que se debe disminuir la dosis. Los niveles elevados indican una deficiencia de riboflavina (vitamin B2), un factor común en los aumentos moderados de ácido glutárico en orina. Otros posibles factores son: defectos de oxidación de ácidos grasos y efectos metabólicos de ácido valproico (Dekapene) o la enfermedad celiaca. La probabilidad de una enfermedad genética es mayor cuando los niveles son muy elevados. El uso de suplementos de riboflavina y coenzima Q10 pueden mejorar los síntomas clínicos. Este compuesto puede estar elevado en alrededor del 10% de los niños con autismo. Página 4 de 6

7 Ácido ascórbico Ácido 3-hidroxi-3- metilglutárico Ácido N-acetilcisteína Ácido metilcítrico Ácido piroglutámico Ácido orótico Ácido 2-hidroxihipúrico Ácido 2-hidroxisovalérico Ácido 2-oxoisovalérico Ácido 3-metil-2-oxovalérico Ácido 2-hidroxisocaproico Ácido 2-oxoisocaproico Ácido 2-oxo-4- metiolbutírico Ácido mandélico Ácido fenilático Comúnmente elevado por los suplementos. Los valores altos normalmente no son de preocupación, excepto en individuos con disbiosis donde el ácido ascórbico se puede convertir en ácido oxálico, aumentando así el riesgo de cálculos renales. Es poco probable que la elevación de la vitamina C contribuya a la formación de cálculos renales cuando el ácido oxálico está en el rango normal. Precursor de la coenzima Q10 y el colesterol. Los valores ligeramente elevados pueden ser resultado del crecimiento excesivo de levadura gastrointestinal. Un aumento moderado de la HMG en orina también puede indicar una disminución de la síntesis de coenzima Q10. Ciertos medicamentos para bajar el colesterol pueden inhibir la vía de la síntesis y tener por resultado valores elevados de HMG. Los valores muy elevados pueden deberse al trastorno genético aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica. Se recomienda una prueba de laboratorio para evaluar los niveles de colesterol y el uso de suplementos dietéticos que contienen CoQ10. Un antioxidante potente que aumenta las reservas de glutatión en el cuerpo. Junto con el glutatión, la acetilcisteína se une directamente a metabolitos tóxicos. Aunque la acetilcisteína puede ser beneficiosa bajo ciertas condiciones, el uso excesivo del suplemento podría ser dañino. Elevación por lo general indica una deficiencia de biotina (vitamina H). La deficiencia de botina puede deberse a la mala absorción, el consumo excesivo de clara de huevo cruda, deficiencia en la dieta o disbiosis. Los niveles más altos pueden indicar la presencia de trastornos genéticos que involucran enzimas dependientes de biotina y se puede requerir suplementación de biotina en dosis muy altas. Indicadores de desintoxicación El ácido piroglutámico es un metabolito de glutatión. El glutatión sirve como un antioxidante y también se conjuga a compuestos tóxicos en el hígado. Los niveles elevados pueden ser resultado de la suplementación con glutatión o N-acetil-cisteína. Los niveles elevados también pueden ser resultado de un trastorno genético, los efectos metabólicos de ciertos antibióticos o el consumo de ciertas formulas infantiles. Los niveles bajos pueden indicar una deficiencia de glutatión debido al estrés oxidativo o la exposición química. La suplementación de glutatión reducido, N-acetil L-cisteína, ácido lipoico y vitamina C (amortiguada) pueden elevar los niveles de glutatión. El selenio es esencial para la actividad antioxidante del glutatión; por lo general, una cantidad adecuada de selenio se puede obtener de las multivitaminas. Los niveles elevados se relacionan más comúnmente a la toxicidad del amoníaco. Los niveles elevados de amoniaco pueden ser resultado de la toxicidad de fármacos en el hígado, infección viral del hígado, hemorragia gastrointestinal o de errores innatos del metabolismo de amoniaco. Para confirmar si existe una enfermedad genética se recomienda realizar una prueba de aminoácidos en plasma. Un conjugado del aminoácido glicina y ácido hidroxibenzoico. El consumo de aspirina (salicilatos) o el crecimiento de bacterias gastrointestinales que producen salicilato pueden elevar los niveles. También aumenta luego de la ingestión del endulzador artificial aspárteme. Metabolitos de aminoácidos Un aumento moderado de los metabolitos de aminoácidos de cadena ramificada en orina se puede producir a partir de la acidosis láctica, la cetosis episódica, o de deficiencias de las vitaminas de tiamina o ácido lipoico. Los niveles elevados ácido 2-hidroxisocaproico en la orina también se han relacionado al síndrome del intestino corto. Un aumento significativo de metabolitos de aminoácidos de cadena ramificada está relacionado a trastornos genéticos como la enfermedad del jarabe de arce (MSUD) o deficiencia de piruvato deshidrogenasa. Los pacientes con elevaciones leves a moderadas pueden usar suplementos dietéticos que contienen tiamina para mejorar los síntomas clínicos. Elevado en un error innato del metabolismo de metionina. Para confirmar la condición genética, se debe realizar una prueba de aminoácidos en plasma. Su aumento se debe a la suplementación de fenilalanina, pero también a la exposición de estireno, un compuesto ambiental tóxico. Una elevación significativa se encuentra en el trastorno genético fenilcetonuria (PKU). Una prueba de felilalanina en plasma puede determinar si existe fenilcetonuria. Un metabolito de fenilalanina. Sus valores elevados indican un aumento en el consumo de fenilalanina dietética o el estado del portador heterocigoto o la homocigocidad para la fenilcetonuria (PKU). Los valores observados en la fenilcetonuria ya diagnosticada, típicamente exceden los 200 mmol/mol de creatinina. Página 5 de 6

8 Ácido fenilpirúvico Ácido homogentísico Ácido 4-hidroxifenilático Ácido n-acetilaspártico Ácido malónico Ácido 3-metilglutárico Ácido 3-metilglutacónico 3-hidroxiglutárico: Ácido fosfórico Las elevaciones moderadas pueden provenir de la ingesta de fenilalanina, a partir del estado del portador para fenilcetonuria, o de una deficiencia en la producción de biopterina, un cofactor necesario para el metabolismo de la fenilalanina. Los pacientes con deficiencia de biopterina podrían beneficiarse de la suplementación de ácido folínico. El ácido homogentísico se encuentra elevado en el trastorno genético acidoria homogentísica (alcaptonuria). Los aumentos leves pueden indicar el estado genético heterocigoto del portador de la enfermedad. Los valores elevados se relacionan generalmente a la tirosinemia, la cual puede ser resultado de un desarrollo inmaduro de la síntesis de enzimas en niños muy pequeños o de deficiencias genéticas. Los aumentos leves pueden deberse al aumento de la ingesta de tirosina, el metabolismo de bacteria intestinal, el síndrome de intestino corto o la enfermedad del hígado. Los niveles elevados se deben a la enfermedad de Carnavan (trastorno genético), una enfermedad que puede ser fatal que causa la degeneración esponjosa del cerebro. Relacionado a los trastornos genéticos: deficiencia de malonil-coa descarboxilasa o aciduria malónica con actividad normal de malonil-coa descarboxilasa. Los valores ligeramente elevados en la orina probablemente no sean clínicamente importantes. Un aumento significativo se debe a una capacidad reducida para metabolizar la leucina (aminoácido). Esta anormalidad se encuentra en la enfermedad genética aciduria metilglutacónica y en trastornos mitocondriales. El ácido 3-metilglutacónico también puede estar elevado. Los suplementos de coenzima Q10, NAD+, L-carnitina y acetil-l-carnitina, riboflavina, nicotinamida, biotina y vitamina E pueden ser beneficiosos. Marcador de CoA deshidrogenasa glutarilo. Esta enzima está implicada en la descomposición de la lisina, hidroxilisina y triptófano y se asocia con la enfermedad genética aciduria glutárica tipo 1. elevada de ácido 3-hidroxiglutárico puede ocurrir en combinación con ácidos glutárico y glutacónico. Los síntomas de la deficiencia de deshidrogenasa glutaril CoA son variadas. Algunas personas parecen normales, mientras que otros muestran encefalopatía, autismo, parálisis cerebral y anormalidades neurológicas adicionales. El tratamiento incluye la adhesión a una dieta baja en lisina y la suplementación con carnitina. Metabolismo óseo La excreción urinaria de fosfato es directamente proporcional al consumo dietético. Algunos de los alimentos procesados altos en fosfato son: refrescos (soda), dulces (golosinas), helado, chocolate, mayonesa, pizza congelada, productos (comerciales) de repostería y carnes. El exceso de fosfato se relaciona a los siguientes: hiperparatiroidismo, raquitismo resistente a vitamina D, inmovilización después de paraplejia o la fractura debido a la resorción ósea, intoxicación por vitamina D, niveles de plomo en sangre por encima de 1,5 ppm, daño tubular renal, hipofosfatemia familiar, y acidosis metabólica. Los niveles bajos de fosfato en la orina se producen cuando el consumo de este es bajo y cuando hay deficiencia de vitamina D. Página 6 de 6