FEOCROMOCITOMA. Servicio de Endocrinología y Nutrición Hospital Universitario Puerta de Hierro. Javier Aller 10 de Febrero de 2005

Transcripción

1 FEOCROMOCITOMA Servicio de Endocrinología y Nutrición Hospital Universitario Puerta de Hierro Javier Aller 10 de Febrero de 2005

2 HISTORIA CLÍNICA Varón de 36 años con clínica de 18 meses de evolución de seis episodios paroxísticos de cefalea, palpitaciones, palidez, sudoración y elevación cifras de tensión arterial No HTA ni DM. Estenosis pilórica congénita. Antecedentes familiares: Familia paterna con BMN. Tía paterna con carcinoma papilar de tiroides. Abuela y tío paternos fallecieron de muerte súbita a los 75 y 48 años respectivamente.

3 Consciente y orientado. Buen estado general. Normocoloración de piel y mucosas. No hiperhidrosis. TA 130/80. Fc 72 lpm. Carótidas rítmicas y simétricas. Tiroides grado Ia, sin nódulos. No adenopatías cervicales. Tonos cardiacos rítmicos, sin soplos. Murmullo vesicular conservado. Abdomen sin hallazgos. No edemas.

4 Hemograma: 5800 Leucocitos Hb 14.7 g/dl Hto 46% Plaquetas Bioquímica: Glucosa 94 mg/dl, Calcio 9.9 mg/dl, Fósforo 3.5 mg/dl, Albúmina 4.2 g/dl. TSH 0.88 mu/l T4L 1.07 ng/dl Adrenalina en orina de 24h normal Noradrenalina en orina 148 mcg/l (n<55) Metanefrinas en orina de 24h 2.7 mg/24h (n<1)

5 TC Abdominal: Masa suprarrenal izquierda bilobulada de 5,2x3,8x3cm, bien delimitada, con realce homogéneo tras la administración de contraste. Nódulo de 2x3,1x2,8cm en suprarrenal derecha.

6 Gammagrafía con MIBG: Captación intensa patológica en suprarrenal izquierda. Ligera captación de significado incierto en suprarrenal derecha. FEOCROMOCITOMA BILATERAL

7 Ecografía tiroidea: Nódulo hipoecogénico de 6x7mm con microcalcificaciones. Adenopatías cervicales bilaterales inespecíficas. Calcitonina: 9.8 y 16.2 pg/ml Calcitonina tras Pentagastrina: Basal CT CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES

8 Calcio 9.9 mg/dl Calcio iónico 5.02 mg/dl NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE 2A Fósforo 3.9 mg/dl PTHi 64 pg/ml Estudio genético: mutación C634R en protooncogén RET

9 Ene 04 Preparación con Fenoxibenzamina y Propanolol Ene 04 Adrenalectomía bilateral Mar 04 Tiroidectomía total con vaciamiento del compartimento central del cuello. Mar 04 Paratiroidectomía parcial

10 Feocromocitoma bilateral

11 Feocromocitoma

12

13 Carcinoma Medular de Tiroides

14

15 Hiperplasia paratiroidea

16 Clínicamente asintomático Normalización de metanefrinas urinarias No episodios de Insuficiencia suprarrenal aguda. En tratamiento sustitutivo con Hidroaltesona y fluorhidrocortisona Calcitonina 2 y 6,2 pg/ml a los 2 y 6 meses de la Tiroidectomía total Pentagastrina/Omeprazol pendiente

17 DIAGNÓSTICO FEOCROMOCITOMA BILATERAL CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES HIPERPLASIA DE PARATIROIDES NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE 2A

18 MEN 2A

19 MEN 2A Diagnóstico clínico Diagnóstico bioquímico Diagnóstico genético

20 MEN 2A PROTOONCOGÉN RET

21 MEN 2A Carcinoma Medular de Tiroides CMTF y CMT esporádico 25% de CMT son familiares. Estudio genético RET. Edad de comienzo más precoz (1ª década) Hiperplasia de Células C Multicentricidad Agresividad

22 MEN 2A Carcinoma Medular de Tiroides Edad adecuada para la tiroidectomía profiláctica Valor 1 (609, 768, 790, 791, 804, 891) Valor 2 (611, 618, 620, 634) Valor 3 (883, 918, 922) Extensión del vaciamiento ganglionar

23 MEN 2A Carcinoma Medular de Tiroides

24 MEN 2A Carcinoma Medular de Tiroides Manejo de la enfermedad persistente y/o recidivante Localización de persistencia/recidiva TC Tc-DMSA>Octreoscan>MIBG PET Reintervención quirúrgica RT QT Termoablación Radioinmunoterapia

25 MEN 2A Feocromocitoma Feocromocitoma esporádico y familiar 10% de feocromocitomas son familiares. Estudio genético. Hiperplasia medular adrenal (difusa/nodular) Enfermedad extraadrenal Malignidad Adrenalina Seguimiento Catecolaminas/Metanefrinas anuales TC/RM cada 3 años

26 MEN 2A Feocromocitoma Abordaje quirúrgico idóneo Adrenalectomía uni o bilateral Laparoscopia vs cirugía abierta Adrenalectomía total vs parcial

27 MEN 2A Hiperplasia paratiroidea Mayor prevalencia en mutación C634R Diferencias con Hiperparatiroidismo primario esporádico e Hiperplasia en MEN1 Paratiroidectomía profiláctica? Tratamiento quirúrgico de elección Subtotal vs Total+autotransplante Timectomía sistemática

28 MEN 2A Liquen cutáneo amiloidótico 30% de familias con mutación en codón 634 Trastorno inicial en nervios periféricos (C6-T6) Prurito Acúmulo de material amiloide

29 MEN 2A PROTOONCOGÉN RET