SINDROME DE LIDDLE CASO CLINICO Dra. MARIA V. BONILLA
HTA E HIPOCALIEMIA Mujer, 58 años. Hipertensión arterial de difícil control e hipopotasemia.
ANTECEDENTES PERSONALES HTA de difícil control. Hipopotasemia severa. ACV isquemico reversible de la arteria cerebral media izquierda. SAOS, CPAP nocturno. No DM. No hiperuricemia. Hiperlipemia II a. Obesidad mórbida. No fumadora. No bebedora.
ANTECEDENTES PERSONALES Úlceras antrales, Clotest +. Duodenitis erosiva. Meningitis a los 26 años. Lumbociatica. Cefalea crónica diaria. Síndrome depresivo. IQ: Histerectomia y doble anexectomia por mioma uterino. Nefrolitasis.
EXPLORACIÓN Consciente, lúcida, orientada, BEG, obesidad mórbida. Cabeza y cuello: PC normales, no IY, no adenopatias. Tórax: AC: Rítmica sin soplos. AP: MVC, hipoventilación en bases. Abdomen: Globuloso, blando, depresible, doloroso en epigastrio, sin masas ni megalias, peristaltismo conservado. EEII: Sin edemas ni TVP. PPP.
PRUEBAS COMPLEMENARIAS Hemograma: - Hb: 14 - Leuc: 4170 - Plaq: 157 000 Proteinograma: normal.
PRUEBAS COMPLEMENARIAS Bioquímica: - Glucosa: 97 mg/dl - Urea: 39 mg/dl - Cr: 0,8 mg/dl - Na: 146 mmol/l - K: 2,9 mmol/l - TGL: 80 mg/dl - Colesterol Total: 273 mg/dl -HDL: 77 - LDL: 180 - Transaminasas, FA, Ca, P, Fe, Proteínas totales normales.
PRUEBAS COMPLEMENARIAS Sistemático de orina: normal. Gasometría venosa: - ph: 7,50 -pco 2 : 44 -po 2 : 23 -HCO 3 : 35 -CO 2 total: 36 - Exc. Base: 11 -Sat. O 2 : 46%
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL HTA Esencial. HTA Secundaria. - Causa renal. - Causa endocrina. - Iatrogénica. - Edad. -SAOS. - Coartación Aórtica. - HT de bata blanca.
HTA E HIPOPOTASEMIA Aldosteronismo primario. Enfermedad renovascular. Tto. Diuréticos. Sdr. de Cushing. Ingesta de regaliz. Hiperplasia adrenal congénita. Tumores secretores de renina. Hiperaldosteronismo secundario: vómitos, diuréticos, Sdr. Bartter, Sdr. Gitelman. Sdr. Liddle.
PRUEBAS COMPLEMENARIAS Iones en plasma: - Na: 147 mmol/l - K: 2,7 mmol/l Iones en orina: - Na: 31 mmol/l - K: 71 mmol/l
PRUEBAS COMPLEMENARIAS Renina y aldosterona basales: - Renina suprimida. -Aldosterona límite inferior. Renina y aldosterona estimuladas: - Renina suprimida. -Aldosterona límite inferior.
PRUEBAS COMPLEMENARIAS Hormonas tiroideas normales. Catecolaminas: Adrenalina, Noradrenalina, Dopamina: normales. TSH, Prolactina, FSH, LH, ACTH, Cortisol: normales.
PRUEBAS COMPLEMENARIAS Ecografía abdominal: Suprarenales de tamaño normal. Pequeño lipoma en corteza renal izquierda. Ecocardiografía: Hipertrofia ventricular izquierda, FEVI conservada, alteración de la relajación.
HTA E HIPOPOTASEMIA Aldosteronismo primario. Enfermedad renovascular. Tto. Diuréticos. Sdr. de Cushing. Ingesta de regaliz. Hiperplasia adrenal congénita. Tumores secretores de renina. Hiperaldosteronismo secundario: vómitos, diuréticos, Sdr. Bartter, Sdr. Gitelman. Sdr. Liddle.
HTA E HIPOPOTASEMIA Aldosteronismo primario. Enfermedad renovascular. Tto. Diuréticos. Sdr. de Cushing. Ingesta de regaliz. Hiperplasia adrenal congénita. Tumores secretores de renina. Hiperaldosteronismo secundario: vómitos, diuréticos, Sdr. Bartter, Sdr. Gitelman. Sdr. Liddle.
SDR. LIDDLE AD CR 16 segmento 95-bp. Mutación subunidad β o γ del canal de sodio en las células principales del túbulo colector.
SDR. LIDDLE Aumento de la reabsorción de sodio. Pérdida de la inhibición de la actividad del canal por los niveles elevados de Na intracelular. Pérdida de la interacción con una protein ligasa intracelular; inhibe la regulación a la baja del número de canales de Na en la membrana y aumenta la apertura de estos canales.
SDR. LIDDLE MANIFESTACIONES CLÍNICAS - HTA severa temprana. - Hipopotasemia. - Alcalosis metabólica. - Disminución de la actividad Renina plasmática. - Secreción de Aldosterona disminuida.
SDR. LIDDLE TRATAMIENTO - Restricción de Na. - Amiloride. - Triamtereno.
Screning familiar: - Normotensos. - Potasio: 4.5, 4.5, 4.0.
TRATAMIENTO Dieta sin sal. Acetensil 20 (1, 0, ½ ). Carduran Neo (1, 0, 0). Boi-k Aspartico (1, 1, 0). Ameride 1/24h. Adiro 100 1/24h. Omeprazol 1/24h. Noctamid 1/noche. CPAP nocturno.
EVOLUCIÓN Persisten cifras de TA elevada. Potasio limite inferior. TRATAMIENTO Añadimos Aldactone 100 (½, 0, 0). Retiramos Ameride.
EVOLUCIÓN Octubre 2004 en Tto: - Enalapril 20 (1, 0, 0). - Carduran Neo (1, 0, 0). - Aldactone 100 (1, 0, 0).
EVOLUCIÓN Mayo 2005: - Cirugía obesidad mórbida (Bypass biliopancreático) - Mejora de cifras TA. - Se retira medicación antihipertensiva.
EVOLUCIÓN Junio 2005: -Aumento cifras TA. - K: 3,3 mmol/l. -Reintroducimos: - Acetensil 20 (1, 0, 0). - Aldactone 100 (1, 0, 0).
EVOLUCIÓN Agosto 2005: - TA 160 /90 - K: 3,3 mmol/l - Peso: 95,200 kg - Colesterol LDL: 79 (sin hipolipemiantes) TRATAMIENTO Acetensil 20 (1, 0, ½ ). Aldactone 100 (1, 0, 0).
TRATAMIENTO Acetensil 20 ( 1 / 2, 0, 1). Aldactone 100 (1, 0, 0). Omeprazol (0, 0, 1). Calcium Sandoz (0, 1, 0). Adiro 300 (0, 1, 0). Orfidal (0, 0, 1).
ESTRATIFICACIÓN DE RIESGO Otros FR y enfermedades previas Normal PAS 120-129 o PAD 80-84 Normal-alta PAS 130-139 o PAD 85-89 Grado 1 PAS 140-159 o PAD 90-99 Grado 2 PAS 160-179 PAD 100-109 Grado 3 PAS >180 ó PAD >110 Sin otros FR promedio promedio adicional bajo adicional moderado adicional alto 1-2 FR adicional bajo adicional bajo adicional moderado adicional moderado adicional muy alto 3 o más FR ó AOD ó Diabetes adicional moderado adicional alto adicional alto adicional alto adicional muy alto CCA adicional alto adicional muy alto adicional muy alto adicional muy alto adicional muy alto
Ecocardiografía: - Hipertrofia concéntrica ligera. - FEVI 64% - Alteración de la relajación.
Muchas gracias por su atención Dra. María V. Bonilla Hernández CH San Millán San Pedro (Logroño) mvbonilla@seris.es