ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS

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2 ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS FISIOPATOLOGIA LA OSTEOPATIA METABOLICA ES CAUSADA POR DESORDENES EN EL METABOLISMO DEL CALCIO Y FOSFORO Y CARACTERIZADO POR MINERALIZACION INADECUADA DE LA MATRIZ OSEA.

3 METABOLISMO DEL CALCIO DOSIS DIARIA RECOMENDADA DE CALCIO MINERALIZACION 1000mg(adulto) DEL HUESO REGULACION DE CALCIO TOTAL EN EL ORGANISMO 1100gm( esqueleto-99% y plasma-1%) COAGULACION SANGUINEA Ca GLANDULAS ENDOCRINAS Y EXOCRINAS CONCENTRACION EN PLASMA PRESERVACION DE LA MEMBRANA CONTRACCION MUSCULAR TRANSMISION NEURONAL mmol/l ACTIVIDAD ENZIMATICA FORMA DE EXCRECION Riñón mmol/24 hrs

4 METABOLISMO DEL FOSFORO CONCENTRACION PLASMATICA NORMAL mmol/l (Fosforo total gm) 85-90% en esqueleto ALMACENAMIENTO Y TRANSPORTE DE ENERGIA (ATP) ABSORCION Y EXCRECION Intestinal y renal REGULACION MINERALIZACION DEL HUESO P ÁC. NUCLEICOS FOSFOLIPIDOS FOSFOPROTEINAS COFACTORES (NADP) ( causa inhibición del transporte activo en túbulo proximal donde se lleva a cabo la mayor parte de la reabsorción) METABOLISMO INTERMEDIARIO CONTRACCION MUSCULAR FUNCION NEUROBIOLOGICA TRANSPORTE ELECTROLITICO TRANSPORTE DE O2 CON LA Hb

5 PTH FISIOLOGIA Hueso Incremento en la liberación de Ca/PO 4 3- Aumento en la reabsorción de Ca. Control de los niveles de Ca Órganos Diana Riñones Aumento en la excreción de PO 4 3- Intestino incremento indirecto en la reabsorción de Ca estimulando la activación del metabolismo de la vitamina D.

6 CALCITONINA FISIOLOGIA Inhibir la resorcion osea inmediata por osteoclastos Hueso Riñón Se suprime la absorcion Se incrementa la excrecion

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8 VITAMINA D Hueso Incremento en la liberacion del Ca Vitamina D Intestino Incremento en la absorcion del Ca Rinon Incremento en la absorcion del Ca

9 VITAMINA D Y SU ACTIVACIÓN PIEL HIGADO RIÑÓN

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11 RAQUITISMO DEFINICION: ENFERMEDAD PRODUCIDA POR DEFECTO NUTRICIONAL, CON DEFORMIDADES ESQUELÉTICAS; POR DESCENSO DE LA MINERALIZACIÓN DE LOS HUESOS Y CARTÍLAGOS DEBIDO A NIVELES BAJOS DE CALCIO Y FÓSFORO SERICO.

12 RAQUITISMO PATOGENIA VITAMINA D FOSFORO CALCIO ALTERACIÓN DE MINERALIZACIÓN OSEA HIPERPARATIROIDISMO CALCIO 2º FOSFATURIA RESORCIÓN OSEA

13 RAQUITISMO PATOLOGIA: Falla en el deposito de calcio del cartílago maduro. Defecto de vasculatura. Disminución de resorción en la zona provisional de calcificación. Incremento del grosor epifisiario.

14 RAQUITISMO LABS Type of Rickets Nutritional Vitamin D resistant (XLH RTA, Fanconi's, oncogenic Calcium Phosphate Alkaline Phosphatase PTH 25 (OH) Vitamin D 1, 25 (OH) 2 Vitamin D N1 N1 N1 N1 N1 N1 Vitamin D dependent type I (inability to hydroxylate) Vitamin D dependent type II (receptor insensitivity) N1 N1, normal; PTH, parathyroid hormone; RTA, renal tubular acidosis; XLH, X-linked hypophosphatemia.

15 CLASIFICACION ETIOPATOGENICA RAQUITISMOS CALCIOPÉNICOS R. COMÚN POR DEFICIENCIA DE VITAMINA D ("CARENCIAL") R. POR DEFICIENCIA DE CALCIO R. POR MALABSORCIÓN INTESTINAL R. POR FARMACOS ANTICONVULSIVANTES R. DEPENDIENTE DE LA VITAMINA D : TIPO I Y II R. EN LA ACIDOSIS TUBULAR DISTAL RAQUITISMOS FOSFOPÉNICOS R. HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X R. HIPOFOSFORÉMICO HEREDITARIO CON HIPERCALCIURIA R. EN EL SÍNDROME DE FANCONI R. DE ORIGEN TUMORAL OTROS ENF. METABÓLICA ÓSEA DEL PREMATURO OSTEODISTROFIA RENAL HIPOFOSFATASIA

16 RAQUITISMO SIGNOS CLÍNICOS 1.-DEFORMIDADES ÓSEAS 2-TRASTORNOS DENTARIOS 3.-ALTERACIONES MUSCULARES 4.- DEFICIT DE CRECIMIENTO

17 RAQUITISMO SIGNOS RADIOLÓGICOS NIÑO PEQUEÑO: METÁFISIS ENSANCHADAS NIÑO MAYOR: METÁFISIS HIPODENSAS

18 RAQUITISMO DIAGNÓSTICO: Hª CLÍNICA Rx MUÑECA / RODILLA Ca, Fosf., FA 25 (OH) D, 1-25 (OH) 2D DENSITOMETRÍA OSEA

19 RAQUITISMO PROFILAXIS: UI / DÍA DE VITAMINA D INGESTA DIARIA RECOMENDADA DE CALCIO (mg): 0-6 meses meses- 1 año años años 1.200

20 RAQUITISMO COMUN POR DEFICIENCIA DE VITAMINA D EDAD DE PRESENTACIÓN SEGÚN CIRCUNSTANCIAS ETIOLÓGICAS: < 3 ms MADRE CARENCIAL 6-24 ms NO PROFILAXIS ANTIRRAQUÍTICA > 2 años FALTA DE EXPOSICIÓN AL SOL CARENCIA DE CALCIO

21 RAQUITISMO DEPENDIENTE DE VITAMINA D

22 RAQUITISMO EN LA ACIDOSIS TUBULAR DISTAL ALT. EN EXCRECIÓN H+ ( tcd): ACIDOSIS HIPERCLOREMICA HIPOKALIEMICA PH ORINA > EN CONDICIONES DE ACIDOSIS ACIDEZ TITULABLE Y AMONIO CITRATURIA HIPERCALCIURIA OSTEOPENIA Y NEFROCALCINOSIS TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO

23 RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X < REABSORCIÓN DE FOSFATOS EN tcp < SINTESIS DE CALCITRIOL SINTOMAS A PARTIR DEL PRIMER AÑO DE EDAD: - RETRASO CRECIMIENTO - DEFORMIDAD EN VARO DE MI - RETRASO DENTICIÓN A PARTIR DE LOS 10 AÑOS: - CALCIFICACIONES TENDINOSAS, LIGAMENTOSAS Y CAPSULARES - TRATAMIENTO CON SUPLEMENTOS DE FOSFORO Y CALCITRIOL

24 SINDROME DE FANCONI DISFUNCIÓN GENERALIZADA tcp: DEPLECCIÓN DE FOSFORO, BICARBONATO, GLU, aa ACIDOSIS CON HIPOCALCEMIA SECUNDARIA HIPERPARATIROIDISMO SECUNDARIO RAQUITISMO, DOLOR OSEO, RETRASO DEL CRECIMIENTO TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO FOSFATO ORAL VITAMINA D.

25 SINDROME DE FANCONI

26 RAQUITISMO COLECALCIFEROL / ERGOCALCIFEROL TRATAMIENTO MEDICO CALCITRIOL O 1 ALFA- HIDROXIVITAMINA D CALCIO FOSFORO

27 TRATAMIENTO ORTOPEDICO Tratamiento quirúrgico: Osteotomía correctora Fijación externa Fijación interna

28 OSTEODISTROFIA RENAL

29 OSTEODISTROFIA RENAL CAMBIOS DEL METABOLISMO MINERAL Y ESTRUCTURA ÓSEA RELACIONADOS CON INSUFICIENCIA RENAL CRÓNICA.

30 FISIOLOGIA

31 OSTEODISTROFIA RENAL Type of Rickets Calcium Phosphate Alkaline Phosphatase PTH 25 (OH) Vitamin D 1, 25 (OH) 2 Vitamin D Renal osteodystrophy N1 N1

32 FISIOPATOLOGIA PTH ELEVADA ENFERMEDAD OSEA DE ALTO REMODELADO (HIPERPARATIROIDISMO Y OSTEITIS FIBROSA) AUMENTO OSTEOBLASTOS AUMENTO OSTEOCLASTOS TASA MINERALIZACION NORMAL O ELEVADA. FIBROSIS MEDULA OSEA EN ETAPA AVANZADA. POR ACTIVIDAD CELULAR SE PIERDE ARQUITECTURA NORMAL. SUPRESION DE PTH O EXCESO DE ALUMINIO ENF. OSEA DE BAJO REMODELADO (OSTEOMALACIA Y ENF. ADINAMICA) BAJO NUMERO OSTEOBLASTOS BAJO NUMERO DE OSTEOCLASTOS DISMINUCION DE ACTIVIDAD OSTEOBLASTICA REDUCCION DE VOLUMEN OSTEOIDE Y MINERALIZACION

33 OSTEODISTROFIA RENAL CLASIFICACIÓN HISTOLÓGICA Tipo Descripción Patogénesis Frecia. Osteítis fibrosa Aumento de remodelado, resorción y formación Hiperparatiroidismo secundario 50 % Osteomalacia Defecto mineralización. Aumento osteoide Depósito de aluminio 7 % Enfermedad mixta Leve aumento remodelamiento 16 % Enfermedad adinámica Superficie ósea hipocelular Supresión PTH 27 %

34 OSTEÍTIS FIBROSA Clínica: Dolores óseos y articulares Prurito. Lesiones cutáneas por rascado Calcificaciones metastáticas Rx manos: resorción subperiostio. Erosión falanges distales. Rx cráneo. sal y pimienta

35 OSTEOMALACIA Clínica: Deformaciones óseas. Dolores óseos Fracturas costales

36 ENFERMEDAD ÓSEA ADINÁMICA Clínica: Calcificaciones vasculares Microfracturas

37 Niveles de PTH DIAGNOSTICO Medición Ca, P, FAL Aluminio plasmático ( Toxicidad > 30 ug/l). Test de deferoxamina Rx de manos, clavículas y tórax

38 TRATAMIENTO OSTEÍTIS FIBROSA Control hiperfosfatemia Evitar hipocalcemia Vitamina D (calcitriol) oral ó pulsos IV: ug/ sem VO Análagos de la vitamina D (Paricalcitol) ug/kg/sem IV Paratiroidectomia Restricción del P de la dieta (< 1000 mg/d) HIPERFOSFATEMIA Quelantes del P Carbonato/ Acetato de Calcio Hidróxido de Aluminio Sevelamer Diálisis (HD ó DP)

39 TRATAMIENTO ENFERMEDAD ÓSEA ADINÁMICA Estimular la secreción de PTH Reducir aporte de quelantes Suspender aporte de vitamina D Utilizar baño de diálisis con baja concentración de calcio OSTEOMALACIA Remosión de aluminio plasmático Suspender aporte de Al Deferoxamina 5 mg/kg/ sem

40 OSTEODISTROFIA RENAL TRATAMIENTO ORTOPEDICO: Deformidad angular de MI Deslizamiento epifisiario de cabeza femoral Necrosis avascular

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42 HIPERPARATIROIDISMO Hiperparatiroidismo primario: Hiperplasia o adenoma de las glandulas paratiroides lo que lleva a una elevacion de la PTH. La PTH estimula la resorción osea lo que lleva a hipercalcemia. Sintomas: Letargo Dolor oseo Dolor abdominal Radiografias: Osteopenia. Resorcion osea de falanges distales y en clavicula. Deformidad angular. Labs: Hipercalcemia Hipofosfatemia FA Tratamiento: Dirigida a la correccion del Hiperparatiroidismo Reseccion tumoral en caso de adenoma

43 HIPOPARATIROIDISMO HIPOPARATIROIDISMO IDIOPATICO: Falla de las glandulas paratiroides para producir PTH. Herencia AD: -Mutacion del cromosoma 3q13 (Regula PTH). -Delecion del cromosoma 22q11 (Di George) -Hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial y displasia renal. Sintomas: Letargo Tetania Parestesias Piel seca, pelo quebradizo, catarata. Retardo mental Radiografias: Radiopacidad en cortical de huesos largos. Calcificacion de tejidos blando. Herencia AR: -Hipotiroidismo Lig X Tratamiento: Administracion de Vitamina D y PTH

44 HIPOPARATIROIDISMO Pseudohipoparatiroidismo: Las paratioides estan hiperplasicas secretando grandes cantidades de PTH sin embargo los rinones son resistentes a la misma. Etiologia genetica: -1a sufren de endocrinopatiascomo hipotiroidismo y deficit de hormona de crecimiento. -1b mutacion de cromosoma 20q -Se asocia a Sd, DiGeorge por cromosoma 22q11-1a sufren de endocrinopatiascomo hipotiroidismo y deficit de hormona de crecimiento. -1b mutacion de cromosoma 20q -Se asocia a Sd, DiGeorge por cromosoma 22q11

45 HIPOPARATIROIDISMO Sintomas: Apariencia normal de 2-4 anos. Braquidactilia (1,4 y 5) Talla baja y obesos Cara de luna llena Calcificaciones periarticulares Sordera neurosensorial Diagnostico: Aplicacion de PTH sin de calcio sérico o de los niveles de fosoforo o de plasma con camp Tratamiento: Vitamina D

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47 OSTEOGENESIS IMPERFECTA DEFINICION: DESORDEN GENETICO DEL TEJIDO CONECTIVO CON LA CARACTERISTICA CLINICA DE FRAGILIDAD OSEA, OSTEOPOROSIS Y FRACTURAS DE HUESOS LARGOS.

48 OSTEOGENESIS IMPERFECTA INTRODUCCIÓN: Vrolik (1849) osteogenesis imperfecta. Ekman en 1788 osteomalacia congénita. Lobstein en 1835 osteopsatirosis idiopatica. Eddowes en 1900 Sd escleróticas azules. Porak-Durante distrofia periostal o síndrome de Van Der Hoeve (sordera en 1917). SINONIMOS: Fragilis ossium Síndrome de Huesos de Cristal

49 OSTEOGENESIS IMPERFECTA EPIDEMIOLOGÍA: Abarca todos los grupos raciales y étnicos. Enfermedad hereditaria. Defecto genético: A.D. de un padre afectado. Mutación espontánea que se presenta en el óvulo o espermatozoide individual que formó al niño. Mosaiquismo.

50 OSTEOGENESIS IMPERFECTA FISIOPATOLOGIA METABOLISMO NORMAL DE COLAGENO (TIPO I) Proteina del tejido conectivo ( hueso, ligamento y tendon) Estructura de triple helice izquierda (2 bandas α 1 (I) y 1 banda α 2 (I) )

51 BIOSINTESIS DE COLAGENO

52 OSTEOGENESIS IMPERFECTA FISIOPATOLOGIA METABOLISMO DEL COLAGENO EN O.I. Defecto cuantitativo: - Codon que altera gen COL1A1 con de mrna. Defecto cualitativo: - Defecto an gen COL1A1 o COL1A2. -Saltos o substituciones por Glicina.

53 OSTEOGENESIS IMPERFECTA PATOLOGIA DISTURBIO EN LA FORMACION DE HUESO ENDOCONDRAL E INTRAMEMBRANOSO. LA ESPONJOSA ES ESCASA LA MATRIZ INTRACELULAR ES REDUCIDA CON UNA RELATIVA ABUNDANCIA DE OSTEOCITOS. LOS OSTEOCLASTOS SON NORMALES Y NUMEROSOS EL OSTEOIDE ES AMPLIO CON ABUNDANTES OSTEOBLASTOS.

54 OSTEOGENESIS IMPERFECTA MANIFESTACIONES CLINICAS: Osteoporosis generalizada Cifoescoliosis Fragilidad de huesos largos Dentinogenesis imperfecta Escleroticas azules Sordera Hiperlaxitud ligamentaria Hernias Equimosis Sudoracion excesiva Mayores Menores

55 CLASIFICACION DE SILLENCE OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO IA IB II HERENCIA AD AD AR DIENTES Normal Dentinogenesis imperfecta Desconocida (por muerte perinatal) FRAGILIDAD OSEA Variable menos severa que otros tipos Variable menos severa que otros tipos Severa DEFORMIDAD HUESOS LARGOS Moderada Moderada Hueso arrugado (accordion femora) marcada RETARDO DE CRECIMIENTO Estatura baja, 2% al 3% bajo la media Estatura baja, 2% al 3% bajo la media Desconocida (por muerte perinatal) PERDIDA DE LA AUDICION PRESENIL PRONOSTICO Favorable Favorable Muerte perinatal ESCLEROTICA Azul durante toda la vida Azul durante toda la vida Azul COLUMNA Cifoescoliosis en un 20 % Cifoescoliosis en un 20 % CRANEO Huesos Wormianos en radiografias Huesos Wormianos en radiografias Ausencia marcada en la osificacion OTROS Premature arcus senilis Premature arcus senilis INCIDENCIA 1/30,000 1/30,000 1/62,000 nac vivos

56 CLASIFICACION DE SILLENCE OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO III IVA IVB HERENCIA AR AD AD DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal Dentinogenesis imperfecta FRAGILIDAD OSEA Severa Moderada Severa DEFORMIDAD HUESOS LARGOS Deformidad progresiva de huesos largos Moderada Moderada RETARDO DE CRECIMIENTO Severa - talla mas baja de todas Estatura baja Estatura baja PERDIDA DE LA AUDICION PRESENIL Baja frecuencia Baja frecuencia PRONOSTICO No ambulatorio - silla de ruedas Favorable Favorable ESCLEROTICA Azul al nacer, menos azul con la edad y blanca en adulto Normal Normal COLUMNA Cifoescoliosis Cifoescoliosis Cifoescoliosis CRANEO Hsipoplasico, mas osificado que en tipo II, huesos Wormianos Hipoplasicos, huesos Wormianos Hipoplasicos, huesos Wormianos OTROS INCIDENCIA Rara Desconocida Desconocida

57 OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO I MAS COMUN AUTOSOMICA DOMINANTE DEFECTO CUANTITATIVO EN COLAGENO TIPO I GEN COL1A1 (mrna) Glicina OSTEOPOROSIS GENERALIZADA FRAGILIDAD OSEA ESCLEROTICAS AZULES SORDERA CONDUCTIVA PRESENIL DENTINOGENESIS IMPERFECTA (TIPO IB)

58 OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO II MAS GRAVE A R MUTACION ESPONTANEA DEFECTO CUALITATIVO DE COLAGENO TIPO I PIEL FINA Y FRAGIL DEFORMIDAD DEL MACIZO FACIAL FRAGILIDAD OSEA EXTREMA OSTEOPOROSIS DIFUSA HUESOS LARGOS EN FORMA DE ACORDEON COSTILLAS ARROSARIADAS Radiologicos

59 OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO III RARA AR MUTACION ESPONTANEA DEFECTO CUALITATIVO Y CUANTITATIVO DE COLAGENO TIPO I FRAGILIDAD OSEA EXTREMA MULTIPLES FRACTURAS DEFORMIDAD PROGRESIVA DE HUESOS LARGOS RETARDO DEL CRECIMIENTO ESCLEROTICAS AZULES (neonatales) METAFISIS CON IMAGEN EN PALOMITAS DE MAIZ CUERPOS VERTEBRALES DE FORMA BICONCAVA, CUNEIFORMES O EN FORMA DE PEZ Radiologicos

60 OSTEOGENESIS IMPERFECTA III

61 OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO IV AUTOSOMICA DOMINANTE MUTACION ESPONTANEA ESCLEROTICAS NORMALES FRAGILIDAD OSEA DEFORMIDADES DE HUESOS LARGOS DENTINOGENESIS IMPERFECTA (IVB) OSTEOPOROSIS ADELGAZAMIENTO DE LA CORTICAL ENSANCHAMIENTO METAFISIARIO COMPRESIONES VERTEBRALES Radiologicos

62 RESUMEN O.I. SEGUN CLASIFICACION TIPOS I II III IV HERENCIA AD AR/AD AR AD INICIO Variable RN RN Tardío ESCLERAS Azul Azul Normal Normal FRACTURAS OSTEOPOROSIS DEFORMIDADES SORDERA Tardía - Rara No EVOLUCIÓN Leve Letal Progresiva Leve SUBTIPOS IA IB IVA IVB DENTINOGÉNESIS

63 CLASIFICACION DE SHAPIRO TYPE DESCRIPTION POSITIVE FAMILY HISTORY DEATHS AMBULATORY STATUS OSTEOGENESIS IMPERFECTA CONGENITA A In utero or birth fractures; short, broad, crumpled femora and ribs 0% 15/16 (94%) One survivor wheelchair bound OSTEOGENESIS IMPERFECTA CONGENITA B In utero or birth fractures, normal long bone contours, no chest deformity 4% 2/27 (8%) 59% wheelchair bound; 33% at least household ambulators OSTEOGENESIS IMPERFECTA TARDA A Fractures after birth but before walking 11% 0/21 (0%) 33% in wheelchair; 67% ambulatory OSTEOGENESIS IMPERFECTA TARDA B Fractures after walking 76% 0/21 (0%) 100% ambulatory

64 OSTEOGENESIS IMPERFECTA DIAGNOSTICO: BIOPSIA DE PIEL ADN EN SANGRE RAYOS X DIAGNÓSTICO PRENATAL: ADN en muestras prenatales de vellosidades coriónicas La Osteogénesis Imperfecta severa se puede detectar por medio de un ultrasonido prenatal a las 16 semanas de gestación.

65 OSTEOGENESIS IMPERFECTA DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: Hipofosfatasia(excreción urinaria de fosforiletanolamina) Acondroplasia Enanismo camptomelico Picnodisostosis Leucemia Osteoporosis juvenil Maltrato infantil

66 TRATAMIENTO MEDICO Bifosfonatos : inhiben la actividad de osteoclastos. - Pamidronato - Alendronato. - Zolendronato.

67 TRATAMIENTO MEDICO

68 TRATAMIENTO MEDICO TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA Mejoría de la densidad osea. Aumento en velocidad de crecimiento. Disminución en la incidencia de fracturas. HORMONA DE CRECIMIENTO Incremento del crecimiento longitudinal del hueso. Disminución del numero de fracturas.

69 TRATAMIENTO ORTOPEDICO MANEJO DE FX DE HUESOS LARGOS Ferulizacion externa (hip-knee-anklefoot orthoses; HKAFOs) Ferulizacion interna MANEJO DE DEFORMIDADES DE HUESOS LARGOS Osteoclasia cerrada Osteoclasia cerrada con fijacion interna Osteotomía con fijacion interna (procedimiento de Sofield) MANEJO DE DEFORMIDAD ESPINAL Fusion espinal posterior (Luque) en deformidades >40 o 50 grados.

70 SIMULTANEOUS SURGICAL TREATMENT OF MULTIPLE LOWER EXTREMITY DEFORMITIES IN CHILDREN WITH OSTEOGENESIS IMPERFECTA Paul W Esposito, MD; Kimberly Turman, MD, Susan Scherl, MD, Horacio Plotkin MD, Bridget Burke PA-C, (University of Nebraska Medical Center, Omaha, NE) PURPOSE: To demonstrate that the multiple percutaneous osteotomy technique allows for the safe treatment of deformities and fractures of multiple lower extremity long bones simultaneously. This technique minimizes the number of surgical experiences and hospitalizations for these children. Early medical treatment with bisphosphonates coupled with early surgical treatment optimizes the development and comfort of these children. This study will demonstrate that the percutaneous technique minimizes injury to the soft tissue, allows for early weightbearing and decreased immobilization compared to previous techniques. METHODS: A retrospective review of a consecutive group of 19 patients with osteogenesis imperfecta who underwent a total of 33 femoral, and 20 tibial realignments. All of the femurs were treated with Fassier Duval Telescoping rods. The tibias were fixed with intramedullary k-wires, rush rods or Fassier Duval telescoping tibial rods, depending on the age and size the child. RESULTS: There were 13 females and 6 males. The average age at the index operation was 29.7 months. Age ranged from 18 to 80 months. Average follow-up was 16 months. 16 of the patients underwent simultaneous treatment of 2 or more lower extremity long bones, with 5 of the patients under going treatment of both femurs and both tibias on the same day. Average blood loss was 85cc per patient. Two patients early in the series were treated with hip spica casts, and two with prefabricated HKAFO early in in the series. The remaining patients were treated with posterior splints until they were comfortable, ranging from 3 days to 4 weeks. All patients were allowed to weight bear as tolerated when comfortable. Three patients required revision surgery in the post operative period. CONCLUSION: In children appropriately treated with bisphosphonates, the percutaneous technique of multiple osteotomies, with intramedullary fixation can be safely performed. This minimizes the number of hospitalizations and surgeries these children require, while optimizing their comfort and abilities. From one to 4 lower extremity long bones can be treated simultaneously with appropriate patient selection by a team experienced in the care of these children. SIGNIFICANCE: This paper demonstrates that children with severe forms of OI can have multiple severely deformed lower extremity bones treated safely and effectively at one setting. The prolonged immobilization and extensive soft tissue trauma associated with other types of operative treatment is not necessary, and can cause worsening osteoporosis, weakness and joint stiffness not seen in the present study. Presented at the 2006 POSNA Annual Meeting, San Diego, CA May 2 to 6.

71 MULTICENTER RADIOLOGICAL ASSESSMENT OF THE FASSIER-DUVAL FEMORAL RODDING. François Fassier, MD, Paul Esposito, MD Paul Sponsellor, MD, Peter Smith, MD, Michael Sussman, MD, Stephen Sundberg, MD, Joanne Ruck-Gibis, MScPT, Tasima Haque M.Eng. (Shriners Hospital for Children, Montreal, Quebec, Canada) PURPOSE: A multi-center clinical study of 112 cases with femoral FD rod implants, having a follow-up time greater than 6 months, was performed to evaluate the efficacy of using FD rods. METHODS: A template tool was designed for x-ray evaluation in order to assess complications involving migration, nail deformity, nail breaking, infections, non-telescoping, knee intrusion and epiphysiodesis. RESULTS: Results revealed a re-operation rate of 14.3% where the majority of surgeries were either nail advancements due to migration or complete rod replacement due to damage from fracture. The most common complication observed was migration of the proximal fixation (19.6% upward migration, 21.4% apparent downward migration). An upward migration resulting in the loss of fixation was easily corrected by surgically pushing the nail down. The apparent downward migration was most likely due to bone growth around the implant, however, this did not cause any reported complications. There was 1 case of knee intrusion, 2.7% of cases did not telescope and 22.3% of patients showed nail deformity. No growth arrests or infections were reported. CONCLUSION: The study revealed that the technique of using Fassier-Duval rods is replicable and although complications are similar to the formerly used DB rod, the reoperation rate was lower and no patients required arthrotomy of the knee joint. SIGNIFICANCE: The Fassier-Duval rod is a safe implant for use in OI patients, however, accurate fixation is mandatory at the first surgical procedure to allow proper telescoping and reduce chances of migration. Presented at the 2006 POSNA Annual Meeting, San Diego, CA May 2 to 6.

72 TRATAMIENTO QUIRURGICO CLAVO TELESCOPICO DE BAILEY CLAVO TELESCÓPICO DE FASSIER DUVAL

73 COMPLICACIONES FORMACION DE CALLO HIPERTROFICO TUMORES IMPRESION BASILAR

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75 OSTEOPOROSIS IDIOPATICA JUVENIL OSTEOPATIA METABOLICA RARA QUE SE CARACTERIZA POR UNA REDUCCION DE LA MASA OSEA DE CAUSA DESCONOCIDA. LAS CARACTERISTICAS CLINICAS SON: 1. INICIO ANTES DE LA PUBERTAD. 2. FRACTURAS POR COMPRESION DE VERTEBRAS Y HUESOS LARGOS. 3. FORMACION DE HUESO NUEVO PERO OSTEOPOROTICO. 4. RECUPERACION ESPONTANEA AL ALCANZAR MADUREZ ESQUELETICA.

76 OSTEOPOROSIS IDIOPATICA JUVENIL Desbalance entre la formacion y la resorción osea. Ca sérico y Fosforo NL. Baja absorción Ca intestinal. FA e Hidroxiprolina NL. El patron trabecular normal esta disminuido y las corticales son delgadas.

77 OSTEOPOROSIS IDIOPATICA JUVENIL Sintomas: Dolor de espalda y de miembros inferiores. Dificultad y lentitud para la marcha. Signos radiograficos: Osteoporosis generalizada difusa en columna vertebral y extremidades. Fracturas por compresion vertebral. (Imagen de Bacalao). Fracturas multiples de huesos largos en diferentes estadios de consolidacion.

78 OSTEOPOROSIS IDIOPATICA JUVENIL Diagnostico: Exclusion. Tratamiento: Medico - Calcitonina, calcitriol bifosfonatos y estrogenos. Ortopedico - Conservador - Corset de Milwakee

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80 OSTEOPETROSIS DISPLASIA OSEA EN LA QUE NO HAY RESORCION DEL HUESO, A CAUSA DE UNA DEFICIENCIA FUNCIONAL DE LOS OSTEOCLASTOS Y UNA PERSISTENCIA DEL CONDROIDE CALCIFICADO Y DEL HUESO PRIMITIVO. CLASIFICACION: OSTEOPETROSIS CONGENITA MALIGNA (AR) OSTEOPETROSIS TARDA BENIGNA (AD)

81 OSTEOPETROSIS CONGENITA TARDA Sintomas: Equimosis Hemorragia anormal Anemia Falta de crecimiento. Sintomas: Anemia Signos: Hepatoesplenomegalia. Retraso denticion. Paralisis II, III y VIII pares craneales. Fracturas patologicas de huesos fragiles. Signos: Paralisis facial. Osteomielitis maxilar. Fracturas patologicas.

82 OSTEOPETROSIS TARDA Signos radiograficos: Radiopacidad osea. Endostosis (hueso dentro de hueso). Bandas transversales. Ensanchamiento metafisiario. Vertebras con imagen en emparedado

83 OSTEOPETROSIS Tratamiento: Transplante de M.O.