Genética y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad
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- María Dolores Godoy Molina
- hace 8 años
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1 Genética y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad Pilar Mazzetti Soler y el equipo de investigadores del Servicio y Centro de Investigación en Neurogenética Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas
2 Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y genética El problema Mundial: 5% Niños: 8 a 12 % Adolesc/adultos: 4 a 5 % Prevalencia Fisiopatología Genética/Ambiente Interacciones Tipo de cuadro Cuadro complejo Tratamiento integral 2
3 TDAH: Qué es? Síndrome del neurodesarrollo, psiquiátrico, conductual, etc. ambiente? neomutaciones? penetrancia incompleta? Niños versus adultos: el cuadro clínico es igual? el componente genético es igual? Sólo déficit de atención; déficit de atención + hiperactividad, c/s comorbilidades Casos aislados versus familiares Estamos hablando de lo mismo? Utilidad del DSMIV en niños, en adultos 3
4 Influencias alrededor del TDAH Ambiente Transtorno Neuroquímico TDAH Lesión cerebral Genética Varias formas o fenotipos del TDAH 4
5 TDAH: un gen o varios? Enfermedad Monogénica: 1 gen: 1 enfermedad Enfermedad compleja: Enfermedad Poligénica + ambiente Gen 2 Gen 3 Gen 1 Gen 4 Ambiente Varios fenotipos del TDAH: Varias composiciones genéticas 5
6 Herencia poligénica Si el umbral para tener TDAH fuera de 5 genes M + 3P 3M + 2P Se suma el efecto de varios genes Provienen del padre o madre Distribución al azar Efecto del cromosoma X? 6
7 Se pueden modificar los genes? Ambiente Gen A Gen A Gen A Agente mutágeno Gen A + modificación epigenética Cambios alrededor del gen 7
8 Los cambios genéticos: a qué corresponden? Partes de un gen Exones (secuencias codificantes) Inicio de Codón de Trascripción Término 5 3 Promotor y Aumentador Secuencia TATA Codón de Inicio Región 5 no trasladada Intrones Región 3 no trasladada Señal de poliadenilación 8
9 Los cambios genéticos: a qué corresponden? Polimorfismos, frecuentes (variedades normales de un gen, > de 1% de la población) Mutaciones, infrecuentes (cambios en < de 1% de la población) 9
10 Algunas Definiciones Gen Alelos Apolipoproteína E ApoE-2 ApoE-3 ApoE-4 Genotipo 2/3 4/4 Heterocigoto Homocigoto Fenotipo Bajo riesgo Alzheimer Alto riesgo Alzheimer Fenocopia Demencias corticales: DFT, DCB 10 Fenocopias de TDAH: hipertiroidismo, depresión infantil, medicamentos, etc.
11 Expresión Variable de Genes I II 1 2 I1 Depresión II3 Tic transitorio II4 Psicosis III1 Cuadro completo III2 DOC severo III4 DA/HA severo III Enfermedad de Gilles de la Tourette Fenotipo en comportamiento, personalidad, rasgos, etc: difícil de definir => necesidad de marcadores 11
12 TDAH y genética: agrupación de casos Herencia dominante (multigeneración) Herencia recesiva (monogeneración) Riesgo de TDAH en familiares biológicos directos (padres y hermanos de afectados): incrementado de 8 a 12 veces H TDA TDAH 12
13 TDAH y genética: riesgo familiar? 2 a 3% de riesgo para hijos?? 30% de riesgo para hijos? 1 a 2% de riesgo para hermanos Además en estudios de adopción: Hijos biológicos de afectado por TDAH o sólo por hiperactividad tienen más probabilidad de tener TDAH o hiperactividad 13
14 TDAH y genética: estudios en gemelos Componente genético en hermanos y gemelos afectados: o > concordancia para enfermedad o Curso similar Gemelos: o Efecto semejante en ambos gemelos = 100% concordantes = 100% hereditario o Gemelos monocigotos (idénticos) son más concordantes que gemelos dicigotos (diferentes) o De 20 estudios a nivel mundial: la heredabilidad media es de 76% o Desorden neuropsiquiátrico más heredable Gemelos monocigotos: 30% concordancia Dicigotos: 3 a 10% 14
15 Estudios de ligamiento genético o Búsqueda de regiones en los cromosomas que puedan contener genes para TDAH o Se examinan regiones cromosómicas en la familia para ver si coinciden con la enfermedad o Muchas regiones candidatas encontradas en diferentes estudios, algunas se repiten (más sospechosas) o Finalmente, de todas las regiones candidatas estudiadas sólo un área en el cromosoma 16 alcanza significancia o => falta de significancia para diferentes loci => muchos genes con efecto amplio y moderado o => mejor estudios de asociación genética 15
16 Estudios de asociación genética Controles: personas - 2 con el gen sospechoso Casos: afectados con el gen afectado 16 Diferencia significativa entre casos y controles
17 Estudios de asociación genética o Comparar marcadores genéticos entre un grupo de personas afectadas y un grupo de control no afectado o Se puede comparar cada uno de los genes sospechosos en las regiones candidatas en estudios de menor poder estadístico o Surgen varios candidatos con mayor claridad: o Gen del receptor de dopamina 4 (DRD4), gen del receptor de dopamina 5 (DRD5), gen de la dopamina β hidroxilasa (DBH); asociación débil con el gen del transportador de dopamina (SLC6A4) o Gen de la proteína 25 asociada al sinaptosoma (SNAP-25) o Gen del transportador de serotonina (SLC6A4), gen del receptor de serotonina 1B (HTR1B) 17
18 Estudios de asociación genética o Proyecto IMAGE (International Multisite ADHD Gene): o Análisis de 51 genes o 674 casos con por lo menos un padre biológico disponible o Grupo de marcadores en regiones candidatas para genes involucrados en la regulación de vías de neurotransmisores involucrados en TDAH: o Dopamina, noradrenalina o Serotonina o Otros candidatos o Encuentra asociación con TDAH para 18 genes 18
19 Sistema dopaminérgico o Gen del receptor de Dopamina 4 (DRD4): o Expresado principalmente en la corteza prefrontal o Contiene polimorfismos de hasta 48 pb de repeticiones en el exón 3 o Mas fuerte y consistentemente replicado en TDAH;: alelo de 7 repeticiones (OR 1.34); este alelo da un receptor menos sensible a dopamina o Población caucásica y no caucásica. Ojo: algunas poblaciones pueden no mostrar asociación o Otros estudios han mostrado también asociación a comorbilidades: autismo, temperamento de búsqueda de novedades 19 Banaschewski, 2011, Faraone 2010
20 Sistema dopaminérgico o Gen del transportador de dopamina (DAT, SLC6A3): o El bloqueo del transportador de dopamina es el mecanismo de acción de la medicación estimulante o Resultados variables en estudios usando diferentes polimorfismos sólo para este gen o Resultados positivos para asociación entre marcadores y exposición fetal a alcohol o exposición familiar a adversidad psicosocial alta o Gen de monoamino-oxidasa A (MAO-A): o Enzima MAO-A regula niveles de norepinefrina, dopamina y serotonina o Asociación previa muy variable, algunos marcadores positivos y otros negativos; 5 marcadores en este estudio con asociación consistente MAO 20
21 Sistema dopaminérgico o Gen del receptor de dopamina 5 (DRD5): o Dinucleótido repetido en el sitio de inicio de la transcripción, alelo de 148 repeticiones; no se encontró asociación consistente o Gen de la dopamina beta hidroxilasa (DBH): o Enzima responsable de la conversión de dopamina a norepinefrina; no se encontró asociación con hasta 35 marcadores o Gen del receptor de dopamina 2 (DRD2): o Menos estudiado, resultados previos variables; 23 marcadores en este estudio sin asociación significativa o Gen del receptor de dopamina 3 (DRD3): o Evidencias previas variables o con asociación a impulsividad; 28 marcadores en este estudio sin asociación significativa o Gen de la catecol-o-metil transferasa (COMT) o Enzima que cataliza un paso importante en la degradación de dopamina, norepinefrina y epinefrina.; resultados previos variables; no se encontró asociación COMT DBH 21
22 Sistema serotoninérgico o Gen de los receptores de serotonina (HTR1B y HTR2A; HTR1E y HTR3B): o Resultados previos contradictorios; ninguno de los marcadores estudiados alcanzó asociación significativa o Gen del transportador de serotonina (HTT, SLC6A4): o Alelo largo de marcador HTTLPR asociado a varias patologías neuropsiquiátricas; ni este ni ninguno de los marcadores estudiados alcanzó asociación significativa o Gen de la triptofano hidroxilasa (TPH y TPH-2): o Enzima limitante en la síntesis de serotonina o Resultados previos muestran asociación entre varios marcadores de TPH y algunos de TPH-2 y TDAH con agresión o impulsividad; varios marcadores con asociación significativa TPH 22
23 Otros genes candidatos o Sistema noradrenérgico: o Genes de los receptores de noradrenalina (ADRA2A, 2C y 1C): o Evidencias previas variables en TDAH con asociación a ataques de pánico, comportamiento obsesivocompulsivo, adicciones, síntomas esquizoides; varios marcadores en este estudio sin asociación significativa o Gen del transportador de norepinefrina (NET; SLC6A2) o Medicamentos que bloquean el transportador de norepinefrina son útiles para tratar el TDAH; varios estudios previos orientan a asociación. o Cuatro de 43 marcadores en este estudio con significado estadístico 23
24 Otros genes candidatos o Proteína de 25kD asociada al sinaptosoma (SNAP25): o Proteína de la membrana presináptica relacionada a la liberación del neurotransmisor; modelo en ratón con deleción de una parte del gen presenta hiperactividad o Varios análisis y meta-análisis mostraron asociación significativa o Varios marcadores en este estudio con asociación significativa o Receptores de acetilcolina (CHRNA4) o Receptores de acetilcolina de tipo nicotínico con canal iónico activado por ligando; subunidad α-4 asociada a enfermedad de Tourette y TDAH de tipo inatento; varios marcadores en este estudio con asociación significativa o Receptores de glutamato (GRIN2A) o Glutamato y su receptor NMDA implicados en cognición o Ningún marcador en este estudio 24
25 TDAH y genética: hacia una medicina personalizada Cómo movernos en esta especie de Tabla Periódica de genes en TDAH? Escaso poder indentificador por el momento Paneles o chips con: o Alelos de riesgo o Alelos predictores del desarrollo de la enfermedad o Alelos de respuesta a medicamentos o Alelos de respuesta aterapias o Alelos de comorbilidad 25
26 TDAH: siempre una patología? TDAH: No funcional Facilidad para cambiar de un objetivo a otro y terminar cada uno: Funcional 26
27 Apoyando el diagnóstico neurológico 27
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