Discusión Conclusiones

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Martín Molina Godoy
hace 6 años
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1 Poliposis Adenomatosa Familiar y Cancer Gastrico Riveros Vega Javier Humberto 1 Gómez Zuelta Martín Alonso 2 Ruiz Morales Oscar Fernando 3 Marulanda Hernando 4 1. Especialista en Gastroenterología, Universidad Nacional de Colombia, Especialista en Medicina Interna, Pontificia Universidad Javeriana, Hospital Occidente de Kennedy, Hospital Universitario Nacional 2. Especialista en Gastroenterología, Universidad Nacional de Colombia, Especialista en Medicina Interna, Universidad Nacional de Colombia, Hospital Universitario Nacional, Hospital Occidente de Kennedy, Unidad de gastroenterología y Ecoendoscopia 3. Especialista en Gastroenterología, Universidad Nacional de Colombia, Especialista en Medicina Interna, Fundación Universitara San Martin, Hospital Occidente de Kennedy, Hospital Universitario Nacional 4. Fellow de Gastroenterología, Universidad Nacional de Colombia, Especialista en Medicina Interna, Universidad Nacional de Colombia, Hospital Universitario Nacional Presentación del caso Paciente femenino de 41 años, sin antecedentes de importancia, quien ingresa por cuadro de 3 meses de evolución, consistente en sensacion de plenitud postprandial y saciedad precoz que ha venido en aumento, asociado a emesis de contenido alimentario y perdida de 10 kg, 5 dias previos a su ingreso presenta dos episodios de hematemesis por lo que decide consultar a urgencias. Al examen fisico de ingreso se encuentra taquicardica, con palides mucocutanea, dolor abdominal difuso a la palpacion superficial y profunda, en el tacto rectal habia evidencia de melenas. Los paraclínicos de ingreso muestran anemia normocitica normocromica como hallazgo relevante, se decide solicitar una esofagogastroduodenoscopia en la cual se observa desde el cardias y extendiendose por todo el estómago multiples polipos de diferentes tamaños, en el antro hacia la pared posterior de la curva mayor se encuentra una lesion de aspecto tumoral, ulcerada e infiltrante de aproximadamente 40 mm, en el duodeno hay multiples polipos pediculados (imagen 1), se realiza colonoscopia total encontrado desde el recto hasta el ciego multiples polipos de diferentes tamaños a lo largo de los trayectos colónicos (imagen 2), se complementan los estudios con una tomografia abdominal contrastada, la cual muestra engrosamiento de las paredes gastricas en el antro, junto con hallazgos sugerentes de compromiso metastasico peritoneal, la patologia de la lesion tumoral evidencio adenocarcinoma bien diferenciado, la patologia de los polipos del colon y gastricos evidencio

2 polipos adenomatosos con displasia de bajo y alto grado. Ante el compromiso tumoral extenso local y a distancia fue valorada por oncologia considerando manejo medico. Discusión La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un transtorno genético autosómico dominanate (1), consistente en la aparicion de cientos de polipos adenomatosos predominantemente en el colon (2), con una prevalencia en nacidos vivos de 1: (3), es la segunda causa de cancer de colon hereditario, despues del sindrome de Lynch, contribuyendo con un 1% del total de cancer de colon, el riesgo a lo largo de la vida de un paciente con PAF de paceder cancer de colon es del 100% si no se realiza colectomia (4), la mutación existente en estos pacientes es en el gen APC (5), el estudio genético se recomienda en individuos con mas de 10 polipos en una colonoscopia de rutina e historia familiar de cancer de colon y en pacientes con mas de 20 polipos encontrados a lo largo de su vida (6). El compromiso neoplasico extracolónico es raro, menos de un 5% de los casos (7), siendo el mas comun el duodenal teniendo un riesgo a lo largo de su vida de cancer duodenal de aproxidamente un 12% (8). El compromiso neoplasico gastrico en pacientes con PAF es raro, teniendo un riesgo de cancer gástrico menor al 1% (9), pese a que el 90% de pacientes con PAF presentan polipos de glandulas fundicas y adenomatosos (10). El caso expuesto en esta presentacion corresponde a una paciente que cumple criterios endoscopicos de PAF, documentandose la presencia de cientos de polipos adenomatosos en colon, duodeno y estomago, sin embargo lo mas especial de esta paciente es que desarrollo un cancer gastrico en relacion a la PAF, como se describio previamente es muy raro encontrar este cuadro clinico, en el caso especifico de nuestra paciente la neoplasia se encontro en estadio avanzado por lo que fue candidata a manejo medico. Conclusiones La PAF es una condicion genetica, consistente en la aparicion de cientos de polipos en colon, estomago y duodeno, es la segunda causa de cancer de colon hereditario, el compromiso gastrointestinal superior es raro, siendo el mas comun el duodenal, el cancer gastrico es raro siendo el riesgo menor al 1%, sin embargo debe realizarce un estudio completo con esofagogastroduodenoscopia en pacientes con PAF ante la posibilidad latente de compromiso neoplasico. Deben conocerse las indicaciones de estudio genetico para detectar dichas mutaciones e iniciar la vigilancia y el consejo genetico.

junto con lesion tumoral antral, el duodeno presenta multiples polipos

Colonoscopia total con multiples polipos a lo largo de todos los

3 Imágenes Imagen 1. Esofagogastroduodenoscopia que muestra cientos de polipos gastricos, junto con lesion tumoral antral, el duodeno presenta multiples polipos pediculados Imagen 2. Colonoscopia total con multiples polipos a lo largo de todos los trayectos Referencias 1. Half E, Berchovich D, Rozen P. Familial adenomatous polyposis. Orphanet Journal of Rare Diseases 2009, 4: Khant P, Grimmett J, Champine M. Hereditary Colorectal Polyposis and Cancer Syndromes: A Primer on Diagnosis and Management. Am J Gastroenterol advance online publication 8 August 2017.

4 3. Jarvinen HJ. Epidemiology of familial adenomatous polyposis in Finland: impact of family screening on the colorectal cancer rate and survival. Gut 1992 ; 33 : Jasperson KW, Tuohy TM, Neklason DW et al. Hereditary and familial colon cancer. Gastroenterology 2010 ; 138 : Nielsen M, Hes FJ, Nagengast FM et al. Germline mutations in APC and MUTYH are responsible for the majority of families with attenuated familial adenomatous polyposis. Clin Genet 2007 ; 71 : Grover S, Kastrinos F, Steyerberg EW et al. Prevalence and phenotypes of APC and MUTYH mutations in patients with multiple colorectal adenomas. JAMA 2012 ; 308 : Adam R, Spier I, Zhao B et al. Exome sequencing identifi es biallelic MSH3 germline mutations as a recessive subtype of colorectal adenomatous polyposis. Am J Hum Genet 2016 ; 99 : Bulow S, Alm T, Fausa O et al. Duodenal adenomatosis in familial adenomatous polyposis. DAF Project Group. Int J Colorectal Dis 1995 ; 10 : Syngal S, Brand RE, Church JM et al. ACG clinical guideline: genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol 2015 ; 110 : Arnason T, Liang WY, Alfaro E et al. Morphology and natural history of familial adenomatous polyposis-associated dysplastic fundic gland polyps. Histopathology 2014 ; 65 :

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