ICM INSTITUTO DE ESTUDIOS CELULARES Y MOLECULARES, S.A

Transcripción

1 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM M tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CUL7 3M tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen OBSL1 3M tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CCDC8 Aarskog Scott, síndrome de. Gen FGD1. Deleciones duplicaciones (MLPA). Aarskog Scott, síndrome de. Gen FGD1. Secuenciación completa Abetalipoproteinemia. Gen MTTP. Secuenciación completa Aceruloplasminemia. Secuenciación completa. Gen CP Acidemia glutárica tipo I. Secuenciación completa. Gen GCDH Acidemia glutárica tipo II. Panel NGS. Genes ETFA, ETFB, ETFDH Acidemia glutárica. Panel NGS. Genes GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH Acidemia isovalérica. Secuenciación completa. Gen IVD Acidemia metilmalónica relacionada con MCEE. Secuenciación completa. Gen MCEE Acidemia metilmalónica relacionada con MMAA. Secuenciación completa. Gen MMAA Acidemia metilmalónica relacionada con MMAB. Secuenciación completa. Gen MMAB Acidemia metilmalónica relacionada con MUT. Secuenciación completa. Gen MUT Acidemia metilmalónica. Panel NGS. Genes MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC Acidemia propiónica. Gen PCCA. Deleciones duplicaciones (MLPA). Acidemia propiónica. Gen PCCA. Secuenciación completa Acidemia propiónica. Gen PCCB. Secuenciación completa Acidemia propiónica. Panel NGS. Gen PCCA, PCCB Acidemia y aciduria metilmalónica. Panel NGS 11 Genes: MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC, SUCLA2, ACSF3, MMACHC, LMBRD1, ABCD4, SUCLG1 Acidosis láctica infantil letal. Secuenciación completa. Gen SUCLG1 Acidosis tubular renal distal, AR. Gen ATP6V0A4. Secuenciación completa Acidosis tubular renal distal. Gen ATP6V1B1. Secuenciación completa Acidosis tubular renal distal. Gen SLC4A1. Secuenciación completa Acidosis tubular renal proximal AR. Gen SLC4A4. Secuenciación completa Aciduria 3 metilglutacónica tipo 1. Secuenciación completa. Gen AUH Aciduria 3 metilglutacónica tipo 2. Secuenciación completa. Gen TAZ Aciduria 3 metilglutacónica tipo 3. Secuenciación completa. Gen OPA3 Aciduria 3 metilglutacónica tipo 5. Secuenciación completa. Gen DNAJC19 Aciduria 3 Metilglutacónica. Panel NGS 5 genes: AUH, OPA3, DNAJC19, TAZ, ATPAF2 Aciduria alfa metil acetoacetil. Gen ACAT1. Secuenciación completa Aciduria argininosuccínica. Secuenciación completa. Gen ASL Aciduria D 2 hidroxiglutárica. Gen D2HGDH. Deleciones duplicaciones (MLPA). Aciduria glutárica tipo I. Gen GCDH. Secuenciación completa Aciduria L 2 hidroxiglutárica. Secuenciación completa. Gen L2HGDH Aciduria malónica y metilmalónica combinada. Secuenciación completa. Gen ACSF3 E mail: genetica@e icm.net 1/87

2 ICM ICM ICM Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblC. Secuenciación completa. Gen MMACHC Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblD. Secuenciación completa. Gen MMADHC Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblF. Secuenciación completa. Gen LMBRD1 ICM Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblJ. Secuenciación completa. Gen ABCD4 ICM Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblJ. Secuenciación completa. Gen MTR ICM Aciduria orótica. Gen UMPS. Secuenciación completa ICM Acondrogénesis tipo II. Gen COL2A1. Secuenciación completa ICM Acondroplasia. Gen FGFR3. Exones 7, 8, 11 y 13. ICM Acondroplasia. Gen FGFR3. Mutación N540K. ICM Acondroplasia. Gen FGFR3. Mutaciones c.g1138a; c.g1138c. ICM Acondroplasia. Gen FGFR3. Mutaciones I538V; N540T; N540S; N540K; K650N; K650M; K650Q ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Acondroplasia. Gen FGFR3. Mutaciones p.g380r; p.g375c. Acondroplasia. Secuenciación completa. Gen FGFR3 Acrodisostosis. Gen PRKAR1A. Secuenciación completa Acromatopsia tipo 2. Gen CNGA3. Secuenciación completa Acromatopsia tipo 3. Gen CNGB3. Secuenciación completa Acromatopsia tipo 4. Gen GNAT2. Secuenciación completa Acromatopsia. Gen PDE6C. Secuenciación completa Acromatopsia. Panel NGS 5 genes: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, PDE6C Adams Oliver tipo 5, síndrome de. Secuenciación gen NOTCH1 Adams Oliver, síndrome de. Gen DOCK6. Deleciones duplicaciones (MLPA). Adenocarcinoma de pulmón. Secuenciación completa del gen ERBB2 Adenoma hipofisario aislado familiar. Gen AIP. Deleciones duplicaciones (MLPA). Adenomas aislados de la hipófisis tipo familiar. Secuenciación completa. Gen AIP Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Secuenciación completa. Gen ABCD1 Adrenoleucodistrofia. Secuenciación completa. Gen ABCD1 Afibrinogenemia congénita. Gen FGA. Secuenciación completa Afibrinogenemia congénita. Gen FGB. Secuenciación completa Afibrinogenemia congénita. Gen FGG. Secuenciación completa Afibrinogenemia congénita. Panel NGS. Genes FGA, FGB, FGG Agamaglobulinemia 3. Secuenciación completa. Gen CD79A Agamaglobulinemia 4. Secuenciación completa. Gen BLNK Agamaglobulinemia 6. Secuenciación completa. Gen CD79B Agamaglobulinemia ligada al X. Secuenciación completa. Gen BTK Agenesia pancreática parcial. Gen PDX1. Deleciones duplicaciones (MLPA). E mail: genetica@e icm.net 2/87

3 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Agenesia renal. Gen UPK3A. Secuenciación completa Aicardi Goutières tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TREX1 Aicardi Goutières tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RNASEH2B Aicardi Goutières tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RNASEH2C Aicardi Goutières tipo 4, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RNASEH2A Aicardi Goutières tipo 5, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SAMHD1 Alagille, síndrome de. Gen JAG1. Deleciones duplicaciones (MLPA). Alagille, síndrome de. Gen JAG1. Secuenciación completa Alagille, síndrome de. Gen NOTCH2. Secuenciación completa Alagille. Panel NGS. Genes: JAG1, NOTCH2 Albinismo cutáneo. Panel NGS. Genes GPR143, TYR Albinismo ocular ligado al cromosoma X. Secuenciación completa. Gen GPR143 Albinismo ocular tipo 1. Gen GPR143. Deleciones duplicaciones (MLPA). Albinismo oculocutáneo tipo 1. Gen TYR. Deleciones duplicaciones (MLPA). Albinismo oculocutáneo tipo 1. Secuenciación completa. Gen TYR Albinismo oculocutáneo tipo 2. Gen OCA2. Deleciones duplicaciones (MLPA). Albinismo oculocutáneo tipo 2. Secuenciación completa. Gen OCA2 Albinismo oculocutáneo tipo 3. Secuenciación completa. Gen TYRP1 Albinismo oculocutáneo tipo 4. Secuenciación completa. Gen SLC45A2 Albinismo oculocutáneo tipo 6. Secuenciación completa. Gen SLC24A5 Albinismo oculocutáneo. Panel NGS 22 genes: C10ORF11, GPR143, TYR, OCA2, SLC45A2, TYRP1, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, SLC24A5, LYST, HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6, RAB27A ICM Alcaptonuria. Secuenciación completa. Gen HGD ICM Alexander, enfermedad de. Gen GFAP. Secuenciación completa ICM Alexander, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen GFAP ICM Alfa 1 antitripsina. Secuenciación completa. Gen SERPINA1 ICM Alfa manosidosis. Secuenciación completa. Gen MAN2B1 ICM Alfa talasemia. Gen HBA (HBA1 / HBA2). Secuenciación completa ICM Alfa talasemia. Genes HBA (HBA1 / HBA2). Deleciones α3.7, α4.2 ICM Alfa talasemia. Genes HBA (HBA1 / HBA2). Deleciones α3.7, α4.2, α20.5, αsea, αfil y αmed. ICM ICM ICM ICM ICM Alfa talasemia. Genes HBA1, HBA2. Deleciones duplicaciones (MLPA). Allan Herndon Dudley, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SLC16A2 Alport y nefropatía por membrana basal fina, síndrome de. Panel NGS 3 genes: COL4A3, COL4A4, COL4A5 Alport autosómico, síndrome de. Panel NGS 2 genes: COL4A3, COL4A4 Alport ligado al cromosoma X, síndrome de. Secuenciación completa. Gen COL4A5 E mail: genetica@e icm.net 3/87

4 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Alport, síndrome de. Gen COL4A3. Deleciones duplicaciones (MLPA). Alport, síndrome de. Gen COL4A3. Secuenciación completa Alport, síndrome de. Gen COL4A4. Deleciones duplicaciones (MLPA). Alport, síndrome de. Gen COL4A4. Secuenciación completa Alport, síndrome de. Gen COL4A5. Deleciones duplicaciones (MLPA). Alport, síndrome de. Gen COL4A5. Secuenciación completa Alström, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ALMS1 Alteración del cromosoma Y. Estudio de la deleción del(yp11.3) mediante FISH Alzheimer tipo 1, enfermedad de. Gen APP. Deleciones duplicaciones (MLPA). Alzheimer tipo 1, enfermedad de. Gen APP. Secuenciación completa Alzheimer tipo 2, enfermedad de. Gen APOE. Genotipado.(e2/e2, e3/e3, e4/e4, e2/e3, e2/e4 y e3/e4) Alzheimer tipo 3, enfermedad de. Gen PSEN1. Deleciones duplicaciones (MLPA). Alzheimer tipo 3, enfermedad de. Gen PSEN1. Secuenciación completa Alzheimer tipo 4, enfermedad de. Gen PSEN2. Secuenciación completa Alzheimer, enfermedad de. Genes APP, PSEN1, PSEN2. Deleciones duplicaciones (MLPA). Alzheimer, enfermedad de. Panel NGS 82 genes: A2M, ABCA1, ABCA2, ABCA7, ACE, ACTL9, ADAM10, ADRB2, APBB1, APBB2, APOE, APP, BACE1, BCHE, BIN1, BLMH, CALHM1, CCR2, CD33, CELF2, CETP, CHRNB2, CLU, COMT, CR1, CRB1, CST3, CTNNA2, CTNNA3, CTSD, DGKB, DLST, EPHA1, EXOC3L2, FAS, FLG, FPR2, GAB2, GSK3B, GSTO1, HFE, HSD11B1, IDE, IL1A, IL1B, IL8, KIF3A, KLK6, LDLR, LRP1, MEOX2, MPO, MS4A10, MTFR1, MTHFR, MYOCD, NEDD9, NOS3, NRG1, OPRD1, OVOL1, PAXIP1, PDE7A, PICALM, PLAU, PPARGC1A, PRNP, PSEN1, PSEN2, RCAN1, SLC30A3, SORCS1, SORL1, SREBF2, SRF, TF, TNK1, TOMM40, TREM2, UBQLN1, VEGFA, VLDLR ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Alzheimer, enfermedad de. Secuenciación completa gen APLP Amaurosis congénita de Leber tipo 13. Gen RDH12. Secuenciación completa Amaurosis congénita de Leber tipo 7. Gen CRX. Secuenciación completa Amaurosis congénita de Leber. Gen GUCY2D. Secuenciación completa Amaurosis congénita de Leber. Gen RPE65. Secuenciación completa Amaurosis congénita de Leber. Gen RPGRIP1. Secuenciación completa Amaurosis congénita de Leber. Genes GUCY2D, RDH12, RPGRIP1, CEP2909. Deleciones duplicaciones (MLPA). Amaurosis congénita de Leber. Panel NGS 19 genes: AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, LCA5, LRAT, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1, KCNJ13, NMNAT1 ICM Amiloidosis de la lisozima. Gen LYZ. Secuenciación completa E mail: genetica@e icm.net 4/87

5 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Amiloidosis renal debido a apolipoproteína. Gen APOA2. Secuenciación completa Amiloidosis. Gen APOA1. Secuenciación completa Amiotrofia escapuloperoneal: síndrome de Kaeser. Gen DES. Secuenciación completa Análisis Genético del metabolismo nutricional Análsis genético del riesgo de hipercolesterolemia Andersen Tawil, síndrome de. Secuenciación completa. Gen KCNJ2 Anemia de Diamond Blackfan tipo 1. Secuenciación completa. Gen RPS19 Anemia de Diamond Blackfan tipo 10. Secuenciación completa. Gen RPS26 Anemia de Diamond Blackfan tipo 3. Secuenciación completa. Gen RPS24 Anemia de Diamond Blackfan tipo 4. Secuenciación completa. Gen RPS17 Anemia de Diamond Blackfan tipo 5. Secuenciación completa. Gen RPL35A Anemia de Diamond Blackfan tipo 6. Secuenciación completa. Gen RPL5 Anemia de Diamond Blackfan tipo 7. Secuenciación completa. Gen RPL11 Anemia de Diamond Blackfan tipo 8. Secuenciación completa. Gen RPS7 Anemia de Diamond Blackfan tipo 9. Secuenciación completa. Gen RPS10 Anemia de Diamond Blackfan. Gen RPS19. Deleciones duplicaciones (MLPA). Anemia de Diamond Blackfan. Gen RPS19. Secuenciación completa Anemia de Diamond Blackfan. Panel NGS 9 genes: RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17, RPS7 Anemia de Fanconi tipo A. Gen FANCA. Deleciones duplicaciones (MLPA). Anemia de Fanconi, grupo B de complementación. Secuenciación completa. Gen FANCB Anemia de Fanconi, grupo complementario C. Secuenciación completa. Gen FANCC Anemia de Fanconi, grupo complementario E. Secuenciación completa. Gen FANCE Anemia de Fanconi, grupo complementario G. Secuenciación completa. Gen FANCG Anemia de Fanconi, grupo complementario N. Secuenciación completa. Gen PALB2 Anemia de Fanconi, grupo de complementación D1. Secuenciación completa. Gen BRCA2 Anemia de Fanconi, grupo de complementación D2. Secuenciación completa. Gen FANCD2 Anemia de Fanconi, grupo de complementación F. Secuenciación completa. Gen FANCF Anemia de Fanconi, grupo de complementación I. Secuenciación completa. Gen FANCI Anemia de Fanconi, grupo de complementación J. Secuenciación completa. Gen BRIP1 Anemia de Fanconi, grupo de complementación L. Secuenciación completa. Gen FANCL Anemia de Fanconi, grupo de complementación M. Secuenciación completa. Gen FANCM Anemia de Fanconi, grupo de complementación O. Secuenciación completa. Gen RAD51C Anemia de Fanconi, grupo de complementación P. Secuenciación completa. Gen SLX4 Anemia de Fanconi, grupo de complementación. Secuenciación completa. Gen FANCA E mail: genetica@e icm.net 5/87

6 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Anemia de Fanconi. Panel NGS 15 genes: FANCA, FANCB, FANCC, BRCA2, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, BRIP1, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4 Anemia diseritorpoyética congénita. Panel NGS 3 Genes: CDAN1, SEC23B, KLF1 Anemia diseritropoyética congénita tipo I. Secuenciación completa. Gen CDAN1 Anemia diseritropoyética congénita tipo II. Secuenciación completa. Gen SEC23B Anemia diseritropoyética congénita tipo IV. Secuenciación completa. Gen KLF1 Anemia megaloblástica con respuesta a tiamina, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SLC19A2 Anemia sideroblástica ligada al X. Secuenciación completa. Genes ALAS2, HFE Anemia sideroblástica. Gen ALAS2. Secuenciación completa Aneurisma aórtico torácico familiar tipo 4. Secuenciación completa. Gen MYH11 Aneurisma aórtico torácico familiar tipo 6. Secuenciación completa. Gen ACTA2 Aneurisma aórtico torácico familiar tipo 7. Secuenciación completa. Gen MYLK Angelman, síndrome de. Gen UBE3A. Deleciones duplicaciones (MLPA). Angelman, síndrome de. Gen UBE3A. Secuenciación completa Angioedema hereditario tipo 1. Gen SERPING1 (C1NH). Secuenciación completa Angioedema hereditario. Gen SERPING1. Deleciones duplicaciones (MLPA). Angiopatía amiloide cerebral relacionada con APP. Secuenciación completa. Gen APP Angiopatía amiloide cerebral relacionada con CST3. Secuenciación completa. Gen CST3 Angiopatía amiloide cerebral relacionada con ITM2B. Secuenciación completa. Gen ITM2B Angiopatía amiloide cerebral. Panel NGS 3 genes: CST3, APP, ITM2B Aniridia. Gen PAX6. Deleciones duplicaciones (MLPA). Aniridia. Secuenciación completa. Gen PAX6 Anoftalmia de Waardenburg, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SMOC1 Anoftalmia relacionada con PAX6. Secuenciación completa. Gen PAX6 Apert, síndrome de. Secuenciación completa. Gen FGFR2 Aplasia de Müller hiperandrogenismo. Gen WNT4. Deleciones duplicaciones (MLPA). Aplasia/hipoplasia de extremidades y pelvis Focomelia tipo Schinzel. Gen WNT7A Aracnodactilia contractural congénita. Secuenciación completa. Gen FBN2 Array CGH 180K Array CGH 400K Array CGH 60K Array CGH prenatal Array CytoSNP 850K Arteriopatía cerebral autosómica dominante; Infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Secuenciación completa. Gen NOTCH3 E mail: genetica@e icm.net 6/87

7 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Arteriopatía cerebral autosómica recesiva; Infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Secuenciación completa. Gen HTRA1 Arteriopatía cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Secuenciación completa. Genes NOTCH3, HTRA1 Artrogriposis distal congénita tipo 2B. Gen TNNI2. Secuenciación completa Artrogriposis distal congénita tipo 2B. Gen TNNT3. Secuenciación completa Artrogriposis. Panel NGS. Genes ACTA1, ADCY6, ADGRG6, ALG3, ASCC1, C12orf65, CDK5, CHAT, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, DHCR24, DOK7, ECEL1, ERBB3, ERCC1, ERCC5, ERCC6, FBN1, FBN2, FKBP10, GBA, GBE1, GLE1, IBA57, KIF14, KIF5C, KLHL41, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, NEB, NEK9, PI4KA, PIEZO2, RAPSN, RYR1, SLC35A3, STAC3, TNNI2, TNNT3, TPM2, TRIP4, UBA1, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2, ZNF335 Arts, síndrome de. Secuenciación completa. Gen PRPS1 Asociación VACTERL. Gen HOXD13. Secuenciación completa Aspartilglucosaminuria. Secuenciación completa. Gen AGA Asperger ligado al X, síndrome de. Gen NLGN4X. Deleciones duplicaciones (MLPA). Ataxia apraxia oculomotora tipo 1. Gen APTX. Secuenciación completa Ataxia apraxia oculomotora tipo 2. Gen SETX. Deleciones duplicaciones (MLPA). Ataxia apraxia oculomotora tipo. Gen APTX. Deleciones duplicaciones (MLPA). Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1. Secuenciación completa. Gen APTX Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2. Secuenciación completa. Gen SETX Ataxia con déficit de vitamina E. Secuenciación completa. Gen TTPA Ataxia de Friedreich. Gen FXN (FRDA,X25). Expansión GAA. Ataxia de Friedreich. Gen FXN (FRDA,X25). Secuenciación completa Ataxia episódica tipo 1. Gen KCNA1. Deleciones duplicaciones (MLPA). Ataxia episódica tipo 1. Secuenciación completa. Gen KCNA1 Ataxia episódica tipo 2. Gen CACNA1A. Expansión CAG. Ataxia episódica tipo 2. Secuenciación completa. Gen CACNA1A Ataxia episódica tipo 5. Secuenciación completa. Gen CACNB4 Ataxia episódica tipo 6. Secuenciación completa. Gen SLC1A3 Ataxia episódica. Panel NGS genes KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3 Ataxia espástica 1. Secuenciación completa. Gen VAMP1 Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix Saguenay. Secuenciación completa. Gen SACS Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva relacionada con SYNE1. Secuenciación completa. Gen SYNE1 Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 9. Gen ADCK3 (CABC1). Secuenciación completa Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal autosómica recesiva. Secuenciación completa. Gen TDP1 E mail: genetica@e icm.net 7/87

8 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Ataxia espinocerebelosa de aparición en la infancia. Gen C10orf2 (TWINKLE). Secuenciación completa Ataxia espinocerebelosa de inicio infantil. Secuenciación completa. Gen C10orf2 Ataxia espinocerebelosa tipo 1. Gen ATXN1. Expansión CAG. Ataxia espinocerebelosa tipo 10, AR. Gen ATXN10. Expansión ATTCT. Ataxia espinocerebelosa tipo 11. Gen TTBK2. Secuenciación completa Ataxia espinocerebelosa tipo 12. Gen PPP2R2B. Expansión CAG. Ataxia espinocerebelosa tipo 13. Gen KCNC3. Secuenciación completa Ataxia espinocerebelosa tipo 14. Gen PRKCG. Secuenciación completa Ataxia espinocerebelosa tipo 17. Gen TBP. Expansión CAA/CAG. Ataxia espinocerebelosa tipo 18. Secuenciación completa del gen IFRD1 Ataxia espinocerebelosa tipo 2. Gen ATXN2. Expansión CAG (TP PCR). Ataxia espinocerebelosa tipo 2. Gen ATXN2. Expansión CAG. Ataxia espinocerebelosa tipo 27, AR. Gen FGF14. Secuenciación completa Ataxia espinocerebelosa tipo 3, Machado Josheph. Gen ATXN3. Expansión CAG. Ataxia espinocerebelosa tipo 3, Machado Josheph. Gen ATXN3. Expansión CAG. Ataxia espinocerebelosa tipo 4. Secuenciación completa del gen PLEKHG4 Ataxia espinocerebelosa tipo 5. Gen SPTBN2. Secuenciación completa Ataxia espinocerebelosa tipo 6. Gen CACNA1A. Expansión CAG. Ataxia espinocerebelosa tipo 7. Gen ATXN7. Expansión CAG (TP PCR). Ataxia espinocerebelosa tipo 7. Gen ATXN7. Expansión CAG. Ataxia espinocerebelosa tipo 8. Gen ATXN8OS. Expansión CTA/CTG. Ataxia Friedreich like con déficit de vitamina E. Gen TTPA. Secuenciación completa Ataxia sensorial con miopatía epiléptica. Secuenciación completa. Gen POLG Ataxia telangiectasia. Gen ATM. Deleciones duplicaciones (MLPA). Ataxia telangiectasia. Secuenciación completa. Gen ATM Ataxia y anemia sideroblástica ligada al cromosoma X. Secuenciación completa. Gen ABCB7 Ataxias espinocerebelosas hereditarias (SCA). Panel de expansiones. 8 genes: ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATXN10, TBP (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA17) ICM ICM Ataxias espinocerebelosas hereditarias (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17, SCA31, SCA36). Panel de expansiones de 11 genes. ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATXN10, PPP2R2B, BEAN1, NOP56, TBP Ataxias espinocerebelosas. Panel de expansiones SCA (5 genes): ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN E mail: genetica@e icm.net 8/87

9 ICM Ataxias hereditarias no dinámicas. Panel de NGS. 30 genes: ABHD12, ABCB7, ADCK3, APTX, ATM, C10orf2, CACNA1A, CACNB4, COQ2, COQ6, COQ9, CYP27A1, DNMT1, FTL, KCNA1, MTTP, PDSS1, PDSS2, PNKP, POLG1, PRICKLE1, SACS, SETX, SIL1, SLC1A3, SYNE1, TDP1, TTPA, VAMP1, VLDLR ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Ataxias hereditarias. Panel NGS. Genes: KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3, VAMP1, ATM, TTPA, APTX, SETX, C10orf2, SIL1, FTL, POLG, SACS, TDP1, CYP27A1, ABCB7, PRICKLE1 Atelosteogénesis tipo 1. Secuenciación completa. Gen FLNB Atelosteogénesis tipo 1B. Secuenciación completa. Gen SLC26A2 Atelosteogénesis tipo 2. Secuenciación completa. Gen SLC26A2 Atelosteogénesis tipo 3. Secuenciación completa. Gen FLNB Atrofia coriorretiniana de Sveinsson. Secuenciación completa. Gen TEAD1 Atrofia dentato rubro pálido luisiana. Gen ATN1 (DRPLA). Expansión CAG. Atrofia gyrata de la coroides y la retina. Déficit en ornitina aminotransferasa. Secuenciación completa. Gen OAT Atrofia muscular en la columna. Secuenciación completa. Gen SMN1 Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria. Gen IGHMBP2. Deleciones duplicaciones (MLPA). Atrofia muscular espinal con predominio en extremidad inferior autosómica dominante. Secuenciación completa. Gen DYNC1H1 Atrofia muscular espinal congénita distal. Secuenciación completa. Gen TRPV4 Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 1. Secuenciación completa. Gen IGHMBP2 Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 4. Secuenciación completa. Gen PLEKHG5 Atrofia muscular espinal distal tipo V. Gen GARS. Secuenciación completa Atrofia muscular espinal infantil ligada al X. Secuenciación completa. Gen UBA1 Atrofia muscular espinal ligada al X. Gen ATP7A. Deleciones duplicaciones (MLPA). Atrofia muscular espinal tipo 3 ligada al X. Secuenciación completa. Gen ATP7A Atrofia muscular espinal. Gen SMN1. Deleciones duplicaciones (MLPA). Atrofia muscular espinal. Panel NGS 7 genes: PLEKHG5, ATP7A, IGHMBP2, UBA1, DYNC1H1, TRPV4, SMN1 Atrofia óptica tipo 1. Gen OPA1. Deleciones duplicaciones (MLPA). Atrofia óptica tipo 1. Gen OPA1. Secuenciación completa Atrofia óptica tipo 3. Gen OPA3. Secuenciación completa Atrofia óptica. Panel NGS 3 genes: OPA1, OPA3, TMEM126A Ausencia congénita del conducto deferente. Secuenciación completa. Gen CFTR E mail: genetica@e icm.net 9/87

10 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Autismo y trastornos del espectro autista. Panel NGS 13 genes: CACNA1C, DHCR7, EN2, GAMT, MECP2, NLGN3, NLGN4X, NSD1, PDE8B, PTEN, RPL10, TSC1, TSC2 Axenfeld Rieger, síndrome de. Gen FOXC1. Secuenciación completa Baja estatura. Gen SHOX. Deleciones duplicaciones (MLPA). Baller Gerold, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RECQL4 Bardet Biedl tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BBS1 Bardet Biedl tipo 10, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BBS10 Bardet Biedl tipo 11, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TRIM32 Bardet Biedl tipo 12, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BBS12 Bardet Biedl tipo 13, síndrome de. Secuenciación completa. Gen MKS1 Bardet Biedl tipo 14, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CEP290 Bardet Biedl tipo 15, síndrome de. Secuenciación completa. Gen WDPCP Bardet Biedl tipo 16, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SDCCAG8 Bardet Biedl tipo 17, síndrome de. Secuenciación completa. Gen LZTFL1 Bardet Biedl tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BBS2 Bardet Biedl tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ARL6 Bardet Biedl tipo 4, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BBS4 Bardet Biedl tipo 5, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BBS5 Bardet Biedl tipo 6, síndrome de. Secuenciación completa. Gen MKKS Bardet Biedl tipo 7, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BBS7 Bardet Biedl tipo 8, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TTC8 Bardet Biedl tipo 9, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BBS9 Bardet Biedl, síndrome de. Panel NGS 18 genes: BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, BBS7, TTC8, BBS9, BBS10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290, SDCCAG8, WDPCP, TMEM67, LZTFL1 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Barth, síndrome de. Gen TAZ. Secuenciación completa Bartter tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SLC12A1 Bartter tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen KCNJ1 Bartter tipo 3, síndrome de. Gen CLCNKB. Deleciones duplicaciones (MLPA). Bartter tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CLCNKB Bartter tipo 4A, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BSND Bartter, síndrome de. Panel NGS 4 genes: BSND, KCNJ1, SLC12A1, CLCNKB Beckwith Wiedemann, síndrome de. Gen CDKN1C. Secuenciación completa Berardinelli Seip, síndrome de. Panel NGS 4 genes: AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRF Bernard Souler, síndrome de. Gen GP1BA. Secuenciación completa Bernard Souler, síndrome de. Gen GP1BB. Secuenciación completa E mail: genetica@e icm.net 10/87

11 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Bernard Souler, síndrome de. Gen GP9. Secuenciación completa Bernard Soulier asociado a GP1BA, síndrome de. Secuenciación completa. Gen GP1BA Beta Talasemia. Anemia falciforme. Secuenciación completa. Gen HBB Beta Talasemia. Gen HBB. Mutación p.glu6val. Beta Talasemia. Gen HBB. Secuenciación completa Beta Talasemia. Secuenciación completa. Gen HBB Birk Barel, síndrome de. Gen KCNK9. Secuenciación completa Birt Hogg Dubé, síndrome de. Gen FLCN. Deleciones duplicaciones (MLPA). Birt Hogg Dubé, síndrome de. Secuenciación completa. Gen FLCN Björnstadt, síndrome de. Gen BCS1L. Secuenciación completa Blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso tipos 1 y 2. Gen FOXL2. Deleciones duplicaciones (MLPA). Blefarofimosis, síndrome de. Secuenciación completa. Gen FOXL2 Bloom, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BLM Borjeson Forssman Lehmann, síndrome de. Gen PHF6. Secuenciación completa Branquio oto renal, síndrome síndrome BOR. Gen EYA1. Secuenciación completa Branquio oto renal, síndrome síndrome BOR. Gen SIX5. Secuenciación completa Braquidactilia tipo A1. Gen IHH. Secuenciación completa Braquidactilia tipo A2. Gen BMP2. Secuenciación completa Braquidactilia tipo A2. Gen BMPR1B. Secuenciación completa Braquidactilia tipo B. Gen ROR2. Secuenciación completa Braquidactilia tipo E2. Gen PTHLH. Secuenciación completa Bronquiectasia idiopática. Gen SCNN1A. Secuenciación completa Bruck, síndrome de. Secuenciación completa gen PLOD2 Brugada tipo 1, síndrome de. Gen SCN5A. Deleciones duplicaciones (MLPA). Brugada, síndrome de. Panel NGS 7 genes: SCN5A, CACNA1C, CACNB2, GPD1L, SCN1B, KCNE3, SCN3B Buschke Ollendorff, síndrome de. Gen LEMD3 (MAN1). Secuenciación completa CADASIL: Arteriopatía cerebral AD con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Gen NOTCH3. Exones 2 a 6 y 11 CADASIL: Arteriopatía cerebral AD con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Gen NOTCH3. Exones 3 y 4. CADASIL: Arteriopatía cerebral AD con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Gen NOTCH3. Secuenciación completa Caffey, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen COL1A1 Camurati Engelmann, enfermedad de. Gen TGFB1. Secuenciación completa Camurati Engelmann, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen TGFB1 Canavan, enfermedad de. Gen ASPA. Deleciones duplicaciones (MLPA). Canavan, enfermedad de. Gen ASPA. Secuenciación completa E mail: genetica@e icm.net 11/87

12 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Canavan, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen ASPA Cáncer colorectal hereditario. Panel NGS 23 genes: APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A, ATM, BLM, CHEK2, GALNT12, MSH3, NTHL1, POLD1, POLE, TP53 Cáncer de colon familiar. Panel NGS. 14 genes: APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A Cáncer de colon no polipósico familiar (HNPCC). Gen MSH2. Secuenciación completa Cáncer de colon no polipósico familiar (HNPCC). Gen MSH6. Secuenciación completa Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen BMPR1A. Deleciones duplicaciones (MLPA). Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen BMPR1A. Secuenciación completa Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen MLH1. Secuenciación completa Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen MSH6. Deleciones duplicaciones (MLPA). Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen PMS1. Secuenciación completa Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen PMS2. Deleciones duplicaciones (MLPA). Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen PMS2. Secuenciación completa Cáncer de colon no polipósico familiar. Panel NGS 5 genes: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM Cáncer de colon no polipósico familiar. Panel NGS 6 genes: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, PMS1 Cáncer de colon no polipósico familiar. Secuenciación completa. Gen EPCAM Cáncer de colon no polipósico familiar. Secuenciación completa. Gen MLH1 Cáncer de colon no polipósico familiar. Secuenciación completa. Gen MSH2 Cáncer de colon no polipósico familiar. Secuenciación completa. Gen MSH6 Cáncer de colon. Gen NRAS. Secuenciación completa Cáncer de colon. Genes MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, PMS2, MGMT mediante MS MLPA. (MLPA). Cáncer de colon. Genes MLH1, MSH2, EPCAM. Deleciones duplicaciones (MLPA). Cáncer de colon. Poliposis adenomatosa colorectal. Gen MUTYH (MYH). Mutaciones Y165C; G382D. Cáncer de colon. Poliposis adenomatosa colorectal. Gen MUTYH (MYH). Mutaciones Y165C; G382D. Cáncer de colon. Poliposis adenomatosa colorectal. Gen MUTYH (MYH). Secuenciación completa Cáncer de colon. Poliposis adenomatosa familiar. Gen APC. Deleciones duplicaciones (MLPA). Cáncer de colon. Poliposis. Panel NGS 2 genes: APC, MUTYH Cáncer de colon. Síndrome de Lynch tipo 7. Secuenciación completa gen MLH3 Cáncer de estómago. Gen CDH1. Deleciones duplicaciones (MLPA). E mail: genetica@e icm.net 12/87

13 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Cáncer de estómago. Gen CDH1. Secuenciación completa Cáncer de mama / ovario. Panel NGS 2 genes: BRCA1, BRCA2 Cáncer de mama / ovario. Secuenciación completa gen RAD51D Cáncer de mama. Gen BRCA1. Deleciones duplicaciones (MLPA). Cáncer de mama. Gen BRCA1. Secuenciación completa Cáncer de mama. Gen BRCA2. Deleciones duplicaciones (MLPA). Cáncer de mama. Gen BRCA2. Secuenciación completa Cáncer de mama. Genes BRCA1, BRCA2. Deleciones duplicaciones (MLPA). Cáncer de mama/ ovario. Panel NGS 26 genes: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C, RAD51D, NF1, EPCAM, SMARCA4, HOXB13 ICM Cáncer de páncreas. Gen CDKN2A (p16). Secuenciación completa ICM Cáncer de páncreas. Panel NGS 2 Genes: BRCA2, PALB2 ICM Cáncer de paratiroides. Panel NGS 2 genes: CDC73, MEN1 ICM Cáncer de próstata. Panel NGS 3 genes: BRCA1, BRCA2, CHEK2 ICM Cáncer de pulmón. Gen EGFR. Exones ICM Cáncer de tiroides. Panel NGS 2 genes: RET, NTRK1 ICM Cáncer gástrico. Panel NGS 6 genes: CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM ICM Candle, síndrome de. Secuenciación completa gen PSMB8 ICM Carcinoma medular de tiroide familiar. Gen RET. Exones 10 y 11. ICM Carcinoma medular de tiroide familiar. Gen RET. Exones 10, 11, ICM Carcinoma medular de tiroide familiar. Gen RET. Exones ICM Carcinoma medular de tiroide familiar. Gen RET. Secuenciación completa ICM Carcinoma papilar familiar de células renales. Gen MET. Secuenciación completa ICM Carcinoma renal. Panel NGS 4 genes: VHL, MET, FH, FLCN ICM Cariotipo en sangre periférica ICM Catarata congénita miocardiopatía hipertrófica miopatía mitocondrial. Gen SLC25A4. Secuenciación completa ICM Catarata nuclear tipo 23. Gen CRYAB. Secuenciación completa ICM Ceguera nocturna congénita y hereditaria. Panel NGS 11 genes: RHO, PDE6B, GNAT1, CACNA1F, NYX, GRM6, SLC24A1, TRPM1, CABP4, SAG, GRK1 ICM ICM ICM ICM ICM ICM Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 2, AD. Gen PDE6B. Secuenciación completa Celiaquía, susceptibilidad. HLA DQ2/DQ8 Char, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TFAP2B Charcot Marie Tooth ligada al X tipo 1. Secuenciación completa. Gen GJB1 Charcot Marie Tooth ligada al X tipo 4. Secuenciación completa. Gen AIFM1 Charcot Marie Tooth ligada al X tipo 5. Secuenciación completa. Gen PRPS1 E mail: genetica@e icm.net 13/87

14 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Charcot Marie Tooth ligada al X tipo 6. Secuenciación completa. Gen PDK3 Charcot Marie Tooth ligada al X. Gen GJB1 (Cx32). Secuenciación completa Charcot Marie Tooth ligada al X. Gen GJB1. Deleciones duplicaciones (MLPA). Charcot Marie Tooth tipo 1A. Gen COX10. Secuenciación completa Charcot Marie Tooth tipo 1A. Gen PMP22. Deleciones duplicaciones (MLPA). Charcot Marie Tooth tipo 1A. Secuenciación completa. Gen PMP22 Charcot Marie Tooth tipo 1A. Secuenciación completa. Gen PMP22 Charcot Marie Tooth tipo 1B. Gen MPZ. Estudio de deleciones y duplicaciones (MLPA) Charcot Marie Tooth tipo 1B. Secuenciación completa. Gen MPZ Charcot Marie Tooth tipo 1C. Secuenciación completa. Gen LITAF Charcot Marie Tooth tipo 1D. Secuenciación completa. Gen EGR2 Charcot Marie Tooth tipo 1E. Secuenciación completa. Gen PMP22 Charcot Marie Tooth tipo 1F. Secuenciación completa. Gen NEFL Charcot Marie Tooth tipo 2. Secuenciación completa. Gen BSCL2 Charcot Marie Tooth tipo 2A1. Secuenciación completa. Gen KIF1B Charcot Marie Tooth tipo 2A2. Secuenciación completa. Gen MFN2 Charcot Marie Tooth tipo 2B. Secuenciación completa. Gen RAB7A Charcot Marie Tooth tipo 2B1. Gen LMNA. Deleciones duplicaciones (MLPA). Charcot Marie Tooth tipo 2B1. Secuenciación completa. Gen LMNA Charcot Marie Tooth tipo 2B2. Secuenciación completa. Gen MED25 Charcot Marie Tooth tipo 2C. Secuenciación completa. Gen TRPV4 Charcot Marie Tooth tipo 2D. Secuenciación completa. Gen GARS Charcot Marie Tooth tipo 2E. Secuenciación completa. Gen NEFL Charcot Marie Tooth tipo 2F. Secuenciación completa. Gen HSPB1 Charcot Marie Tooth tipo 2H y 2K. Secuenciación completa. Gen GDAP1 Charcot Marie Tooth tipo 2I. Secuenciación completa. Gen MPZ Charcot Marie Tooth tipo 2J. Secuenciación completa. Gen MPZ Charcot Marie Tooth tipo 2K/4A. Gen GDAP1. Deleciones duplicaciones (MLPA). Charcot Marie Tooth tipo 2K/4A. Gen GDAP1. Secuenciación completa Charcot Marie Tooth tipo 2L. Secuenciación completa. Gen HSPB8 Charcot Marie Tooth tipo 2N. Secuenciación completa. Gen AARS Charcot Marie Tooth tipo 2O. Secuenciación completa. Gen DYNC1H1 Charcot Marie Tooth tipo 2P. Secuenciación completa. Gen LRSAM1 Charcot Marie Tooth tipo 2Q. Secuenciación completa. Gen DHTKD1 Charcot Marie Tooth tipo 3. Panel NGS genes MPZ, PMP22, EGR2, PRX Charcot Marie Tooth tipo 4A. Secuenciación completa. Gen GDAP1 Charcot Marie Tooth tipo 4B1. Secuenciación completa. Gen MTMR2 Charcot Marie Tooth tipo 4B2. Secuenciación completa. Gen SBF2 Charcot Marie Tooth tipo 4B3. Secuenciación completa. Gen SBF1 E mail: genetica@e icm.net 14/87

15 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Charcot Marie Tooth tipo 4C. Gen SH3TC2. Deleciones duplicaciones (MLPA). Charcot Marie Tooth tipo 4C. Secuenciación completa. Gen SH3TC2 Charcot Marie Tooth tipo 4D. Secuenciación completa. Gen NDRG1 Charcot Marie Tooth tipo 4E. Secuenciación completa. Gen EGR2 Charcot Marie Tooth tipo 4F. Secuenciación completa. Gen PRX Charcot Marie Tooth tipo 4H. Secuenciación completa. Gen FGD4 Charcot Marie Tooth tipo 4J. Secuenciación completa. Gen FIG4 Charcot Marie Tooth y otras neuropatías periféricas hereditarias. Panel NGS 47 genes: PMP22, MPZ, LITAF, EGR2, NEFL, BSCL2, KIF1B, MFN2, RAB7A, LMNA, MED25, TRPV4, GARS, HSPB1, GDAP1, HSPB8, AARS, DYNC1H1, LRSAM1, DHTKD1, MTMR2, SBF2, SBF1, SH3TC2, NDRG1, PRX, FGD4, FIG4, DNM2, YARS, INF2, GNB4, KARS, GJB1, AIFM1, PRPS1, PDK3, SPTLC1, ATL1, DNMT1, WNK1, KIF1A, NTRK1, NGF, DST, POLG, GAN Charcot Marie Tooth, dominante intermedio B. Secuenciación completa. Gen DNM2 Charcot Marie Tooth, dominante intermedio C. Secuenciación completa. Gen YARS Charcot Marie Tooth, dominante intermedio D. Secuenciación completa. Gen MPZ Charcot Marie Tooth, dominante intermedio E. Secuenciación completa. Gen INF2 Charcot Marie Tooth, dominante intermedio F. Secuenciación completa. Gen GNB4 Charcot Marie Tooth, recesiva intermedia, A. Secuenciación completa. Gen GDAP1 Charcot Marie Tooth, recesiva intermedia, B. Secuenciación completa. Gen KARS Charge, síndrome de. Gen CHD7. Deleciones duplicaciones (MLPA). CHARGE, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CHD7 Chediak Higashi, síndrome de. Secuenciación completa. Gen LYST CID sindrómica o con sintomatología asociada. Gen STAT5B. Secuenciación completa Cistinosis. Secuenciación completa. Gen CTNS Cistinuria. Gen SLC3A1 (RBAT). Secuenciación completa Cistinuria. Gen SLC7A9. Secuenciación completa Citocromo 450 2B6. Gen CYP2B6. Secuenciación completa Citocromo 450 2C9. Gen CYP2C9. Secuenciación completa Citocromo 450 2D6. Gen CYP2D6. Secuenciación completa Citología ginecológica cervical convencional Citología ginecológica cervical líquida Citopenia ligada al X asociada a GATA1. Secuenciación completa. Gen GATA1 Citrulinemia tipo 2. Gen SLC25A13. Secuenciación completa Citrulinemia tipo I. Secuenciación completa. Gen ASS1 Citrulinemia. Secuenciación completa. Genes ASS1, SLC25A13 Clonalidad B (reordenamientos de IgH) Clonalidad T (reordenamientos del TCR) Clouston, síndrome de. Secuenciación completa. Gen GJB6 E mail: genetica@e icm.net 15/87

16 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM COACH, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TMEM67 Cockayne tipo B. Panel NGS. Genes: ERCC8, ERCC6 Cockayne, síndrome de. Gen ERCC6 (CSB). Secuenciación completa Cockayne, síndrome de. Gen ERCC8 (CKN1, CSA). Secuenciación completa Coffin Lowry, síndrome de. Gen RPS6KA3. Deleciones duplicaciones (MLPA). Coffin Lowry, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RPS6KA3 Coffin Siris, síndrome de. Gen ARID1B. Deleciones duplicaciones (MLPA). Cohen, síndrome de. Secuenciación completa. Gen VPS13B Colestasis intrahepática benigna recurrente tipo 2. Secuenciación completa. Gen ABCB11 Colestasis intrahepática familiar progresiva 1. Secuenciación completa. Gen ATP8B1 Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3. Secuenciación completa. Gen ABCB4 Colestasis intrahepática familiar progresiva. Panel NGS 3 genes: ATP8B1, ABCB11, ABCB4 Colestasis intrahepática familiar tipo. Gen ATP8B1 (FIC1). Secuenciación completa Colestasis intrahepática familiar. Gen ABCB11 (BSEP). Secuenciación completa Colestasis intrahepática familiar. Gen ABCB4. Deleciones duplicaciones (MLPA). Coloboma de nervio óptico. Gen PAX6. Deleciones duplicaciones (MLPA). Coloboma renal, síndrome de. Secuenciación completa. Gen PAX2 Complejo de Carney. Secuenciación completa. Gen PRKAR1A Comunicación interauricular cardíaca. Gen MYH6. Secuenciación completa Condrodisplasia metafisaria de Jansen. Secuenciación completa. Gen PTH1R Condrodisplasia metafisaria de Schmid. Secuenciación completa. Gen COL10A1 Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen. Gen PTH. Secuenciación completa Condrodisplasia metafisiaria tipo Schmid. Gen COL10A1. Secuenciación completa Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X tipo 1. Secuenciación completa. Gen ARSE Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X tipo 2. Secuenciación completa. Gen EBP Condrodisplasia punctata ligada al X dominante. Gen EBP. Secuenciación completa Condrodisplasia punctata ligada al X recesiva. Gen ARSE. Secuenciación completa Condrodisplasia punctata ligada al X. Secuenciación completa. Genes ARSE, EBP Condrodisplasia rizomélica punctata tipo 1. Secuenciación completa. Gen PEX7 Condrodisplasia rizomélica punctata tipo 2. Secuenciación completa. Gen GNPAT Condrodisplasia rizomélica punctata tipo 3. Secuenciación completa. Gen AGPS Condrodisplasia tipo Blomstrand. Gen PTH1R (PTHR1). Secuenciación completa Condrosarcoma. Panel NGS 2 genes: EXT1, EXT2 Consulta de genética clínica Consulta de genética clínica. Seguimiento Convulsiones neonatales infantiles benignas familiares. Gen SCN2A. Secuenciación completa E mail: genetica@e icm.net 16/87

17 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Coproporfiria hereditaria. Secuenciación completa. Gen CPOX Corea benigna familiar. Gen NKX2 1 (TITF1). Secuenciación completa Corea benigna familiar. Gen NKX2 1. Deleciones duplicaciones (MLPA). Corea acantocitosis. Secuenciación completa. Gen VPS13A Cornelia de Lange tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen NIPBL Cornelia de Lange tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SMC1A Cornelia de Lange tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SMC3 Cornelia de Lange tipo 4, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RAD21 Cornelia de Lange tipo 5, síndrome de. Secuenciación completa. Gen HDAC8 Cornelia de Lange, síndrome de. Gen NIPBL. Deleciones duplicaciones (MLPA). Cornelia de Lange, síndrome de. Gen NIPBL. Secuenciación completa Cornelia de Lange, síndrome de. Panel NGS 5 genes: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 Coroideremia. Gen CHM. Deleciones duplicaciones (MLPA). Coroideremia. Secuenciación completa. Gen CHM Coroidopatía vitreoretiniana. Secuenciación completa. Gen BEST1 Costello, síndrome de. Secuenciación completa. Gen HRAS Cowden tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen PTEN Cowden tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SDHB Cowden tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SDHD Cowden tipo 4, síndrome de. Secuenciación completa. Gen KLLN Cowden tipo 5, síndrome de. Secuenciación completa. Gen PIK3CA Cowden tipo 6, síndrome de. Secuenciación completa. Gen AKT1 Cowden, síndrome de. Gen PTEN. Deleciones duplicaciones (MLPA). Cowden, síndrome de. Panel NGS 6 genes: PTEN, SDHB, KLLN, SDHD, PIK3CA, AKT1 Craneosinostosis asociado con FGFR1 Craneosinostosis asociado con FGFR2 Craneosinostosis asociado con FGFR3. Muenke Craneosinostosis. Genes FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1, RUNX2. (MLPA). Crigler Najjar tipo 1, síndrome de. Gen UGT1A1. Inserción TA. Crigler Najjar, síndrome de. Secuenciación completa. Gen UGT1A1 Crisponi. Panel NGS. Genes: CRLF1, CLCF1 Cromosoma Y. Deleciones parciales: AZFa, AZFb, AZFc, SRY (DAZ). Crouzon, síndrome de. Secuenciación completa. Gen FGFR2 Cuantificación de ADN de Citomegalovirus (CMV). Culler Jones, síndrome de. Secuenciación completa. Gen GLI2 Currarino, síndrome de. Gen MNX1 (HLXB9). Secuenciación completa Cutis Laxa autosómica dominante tipo 1. Secuenciación completa. Gen ELN Cutis Laxa autosómica dominante tipo 2. Secuenciación completa. Gen FBLN5 E mail: genetica@e icm.net 17/87

18 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 1A. Secuenciación completa. Gen FBLN5 Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 1B. Secuenciación completa. Gen EFEMP2 Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 1C. Secuenciación completa. Gen LTBP4 Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 2A. Secuenciación completa. Gen ATP6V0A2 Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 2B. Secuenciación completa. Gen PYCR1 Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 3A. Secuenciación completa. Gen ALDH18A1 Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 3B. Secuenciación completa. Gen PYCR1 Cutis Laxa autosómica recesiva. Panel NGS genes FBLN5, EFEMP2, ATP6V0A2 Cutis Laxa. Panel NGS 8 Genes: ATP6V0A2, FBLN5, EFEMP2, ELN, ATP7A, LTBP4, PYCR1, ALDH18A1 Darier White, enfermedad de. Gen ATP2A2. Secuenciación completa Defectos congénitos de la glicosilación asociados a ALG13. Secuenciación completa. Gen ALG13 Defectos congénitos de la glicosilación asociados a PGM1. Secuenciación completa. Gen PGM1 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ir. Secuenciación completa. Gen DDOST Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ia. Secuenciación completa. Gen PMM2 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ib. Secuenciación completa. Gen MPI Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ic. Secuenciación completa. Gen ALG6 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Id. Secuenciación completa. Gen ALG3 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ie. Secuenciación completa. Gen DPM1 Defectos congénitos de la glicosilación tipo if. Secuenciación completa. Gen MPDU1 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ig. Secuenciación completa. Gen ALG12 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ih. Secuenciación completa. Gen ALG8 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ii. Secuenciación completa. Gen ALG2 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIa. Secuenciación completa. Gen MGAT2 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIb. Secuenciación completa. Gen MOGS Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIc. Secuenciación completa. Gen SLC35C1 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IId. Secuenciación completa. Gen B4GALT1 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIe. Secuenciación completa. Gen COG7 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Iif. Secuenciación completa. Gen SLC35A1 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIg. Secuenciación completa. Gen COG1 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIh. Secuenciación completa. Gen COG8 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIi. Secuenciación completa. Gen COG5 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIj. Secuenciación completa. Gen COG4 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIk. Secuenciación completa. Gen TMEM165 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIL. Secuenciación completa. Gen COG6 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ij. Secuenciación completa. Gen DPAGT1 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IL. Secuenciación completa. Gen ALG9 E mail: genetica@e icm.net 18/87

19 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Defectos congénitos de la glicosilación tipo Im. Secuenciación completa. Gen DOLK Defectos congénitos de la glicosilación tipo In. Secuenciación completa. Gen RFT1 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Io. Secuenciación completa. Gen DPM3 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ip. Secuenciación completa. Gen ALG11 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Iq. Secuenciación completa. Gen SRD5A3 Defectos congénitos de la glicosilación. Panel NGS 33 genes: ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, MAGT1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35C1, SRD5A3, TMEM165, TUSC3 Defectos en la biogénesis de peroxisomas. Panel NGS 25 genes: ABCD1, ACOX1, AGPS, AGXT, AMACR, DNM1L, GNPAT, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, SCP2, TRIM37 Defectos en la coagulación por deficiencia del Factor XI. Secuenciación gen F11 Defectos en la coagulación por deficiencia en el receptor de la proteína C. Secuenciación del gen PROCR Defectos en la fosforilación oxidativa. Panel NGS 28 genes. AARS2, AIFM1, ATP5A1, C12ORF65, CARS2, EARS2, ELAC2, FARS2, GFM1, LYRM4, MARS2, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MTFMT, MTO1, NARS2, PNPT1, RMND1, SFXN4, SLC25A26, TARS2, TRMT10C, TSFM, TUFM, TXN2, VARS2 Defectos en la oxidación de los ácidos grasos. Panel NGS. ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, LPIN1, PPARG, SLC22A5, SLC25A20, TAZ Deficiencia de 3 hidroxi 3 metilglutaril CoA mitocondrial. Gen HMGCS2. Secuenciación completa Deficiencia de 5 alfa reductasa 2. Gen SRD5A2. Deleciones duplicaciones (MLPA). Deficiencia de 5 alfa reductasa 2. Gen SRD5A2. Secuenciación completa Deficiencia de Lectina fijadora de Manosa. Secuenciación gen MBL2 Deficiencia de zinc neonatal transitoria. Gen SLC30A2. Secuenciación completa Deficiencia en glipoproteína VI. Secuenciación del GP6 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 1. Secuenciación completa. Gen POU1F1 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 2. Secuenciación completa. Gen PROP1 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 3. Secuenciación completa. Gen LHX3 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 4. Secuenciación completa. Gen LHX4 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 5. Secuenciación completa. Gen HESX1 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 6. Secuenciación completa. Gen OTX2 E mail: genetica@e icm.net 19/87