Enfermedad de Hurler. Hallazgos en imagen.

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1 Enfermedad de Hurler. Hallazgos en imagen. Poster no.: S-0426 Congreso: SERAM 2014 Tipo del póster: Presentación Electrónica Educativa Autores: C. González Huerta, E. M. Guerra del Barrio, M. Perez-Peña, L. Pastor Hernández, C. J. Quispe León, I. Gutierrez Pérez; Mieres/ ES Palabras clave: TC, RM, Radiografía convencional, Pediatría DOI: /seram2014/S-0426 Cualquier información contenida en este archivo PDF se genera automáticamente a partir del material digital presentado a EPOS por parte de terceros en forma de presentaciones científicas. Referencias a nombres, marcas, productos o servicios de terceros o enlaces de hipertexto a sitios de terceros o información se proveen solo como una conveniencia a usted y no constituye o implica respaldo por parte de SERAM, patrocinio o recomendación del tercero, la información, el producto o servicio. SERAM no se hace responsable por el contenido de estas páginas y no hace ninguna representación con respecto al contenido o exactitud del material en este archivo. De acuerdo con las regulaciones de derechos de autor, cualquier uso no autorizado del material o partes del mismo, así como la reproducción o la distribución múltiple con cualquier método de reproducción/publicación tradicional o electrónico es estrictamente prohibido. Usted acepta defender, indemnizar y mantener indemne SERAM de y contra cualquier y todo reclamo, daños, costos y gastos, incluyendo honorarios de abogados, que surja de o es relacionada con su uso de estas páginas. Tenga en cuenta: Los enlaces a películas, presentaciones ppt y cualquier otros archivos multimedia no están disponibles en la versión en PDF de las presentaciones. Página 1 de 31

2 Objetivo docente Analizar los hallazgos radiológicos de la enfermedad de Hurler e ilustrar esta entidad con estudios realizados en nuestro centro. Revisión del tema Las mucopolisacaridosis son trastornos de depósito lisosomal crónicos, progresivos y multisistémicos, causados por deficiencia de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos, lo que origina un depósito visceral, alteraciones del crecimiento endocondral y eliminación urinaria anormal de estas sustancias. La aproximación diagnóstica en las mucopolisacaridosis se basa en la sospecha clínica, los exámenes radiológicos y la determinación de mucopolisacáridos en orina, aunque finalmente son necesarios estudios moleculares y enzimáticos específicos. El diagnóstico prenatal también es posible mediante el análisis del líquido amniótico o las vellosidades coriales. Los niños afectados son generalmente normales al nacer y la enfermedad se diagnostica cuando el fenotipo progresa con el tiempo. Las manifestaciones clínicas suelen ser multisistémicas con afectación del sistema nervioso central, sistema esquelético, cardiovascular, digestivo, ocular y piel. La mucopolisacaridosis tipo 1 es debida al déficit de a-l-iduronidasa, que produce acúmulo de dermatán y heparán sulfato. El espectro fenotípico ha sido dividido en tres formas clínicas en base a la edad de presentación y la gravedad de la expresión clínica: El síndrome de Hurler, que es la forma más común y grave, el síndrome de Scheie, la forma más leve (el diagnóstico se realiza entre los 10 y los 20 años y tienen una expectativa de vida casi normal) y el síndrome de Hurler-Scheie, que es la forma intermedia. La enfermedad de Hurler, es una enfermedad rara (1/ nacimientos), autosómica recesiva y fue tomada como variante prototipo tanto clínica como radiologicamente de mucopolisacaridosis. Es una forma muy grave y de progresión rápida. Los recién nacidos presentan un fenotipo normal, aunque en ocasiones pueden tener hernias umbilicales o inguinales. Los síntomas comienzan en el primer año de vida, con obstrucción respiratoria, secreción nasal persistente e infecciones recurrentes de vías respiratorias altas y oídos y a veces cifosis o giba en la columna dorsolumbar. Página 2 de 31

3 El diagnóstico suele realizarse entre los 6 meses y los 2 años de vida, al observar las primeras manifestaciones clínicas como el aspecto facial atípico, con frente prominente, puente nasal amplio, ventanas nasales anchas, labios gruesos y lengua grande, que dio a esta enfermedad el nombre de gargolismo. Se palpa hepatoesplenomegalia, que les produce un abdomen prominente. Hay deformidades en las extremidades con contracturas articulares en flexión y manos en garra. Existe limitación articular. Las opacificaciones cornéales suelen aparecer en el primer año de vida. El retraso psicomotor aparece en el segundo año de vida y es profundo, con deterioro de las funciones motoras adquiridas, ausencia casi total del lenguaje y retraso mental. La hipoacusia es frecuente. Son pacientes de estatura corta (raramente superan los 120 cm de talla final) Las alteraciones esqueléticas que han sido definidas como disostosis múltiple se identifican en el estudio radiológico. La degradación incompleta y almacenamiento anormal de los mucopolisacáridos, se manifiesta radiologicamente por osteopenia así como por múltiples deformidades óseas. Las alteraciones radiológicas en el cráneo varían ampliamente en los distintos pacientes, suele estar aumentado de tamaño, a menudo con cierre precoz de la sutura sagital, que da lugar a una morfología craneal escafocefálica, con bóveda gruesa, senos pobremente desarrollados y silla turca en forma de J. La mandíbula es amplia y corta, con ángulo obtuso, rama corta y cóndilo cóncavo y plano. En la cintura escapular existe una rarefacción de las escápulas, que aparecen abombadas hacia afuera con pared cortical adelgazada. Las clavículas son cortas y están ensanchadas. Las costillas están adelgazadas en sus extremos vertebrales pero se ensanchan en su parte lateral y anterior. En columna, se halla cifosis en la unión toracolumbar, con cuerpos vertebrales con morfología "en anzuelo" o "en gancho" afectando a la última vértebra dorsal y dos primeras vértebras lumbares, por defectos en el segmento anterosuperior de estos cuerpos vertebrales, lo que origina cuerpos vertebrales ovales, picudos en su parte anteroinferior, visibles en la proyección lateral. Página 3 de 31

4 En pelvis es típica la hipoplasia acetabular y afilamiento de las bases de las palas iliacas, lo que origina un agrandamiento ficticio del acetábulo. Es frecuente la coxa valga y las cabezas femorales displásicas. Los huesos del isquion y pubis muestran escasa afectación. Los huesos largos son toscos y anchos, con mayor trabeculación ósea. Los cambios en los huesos tubulares largos son mayores en las extremidades superiores que en las inferiores, con expansión diafisaria y metafisaria, retraso en la osificación epifisaria y adelgazamiento cortical. Existe un crecimiento asimétrico en longitud de los dos lados de la misma diáfisis, sobre todo en los extremos distales del radio y cúbito, esto hace que con frecuencia que los extremos de estos huesos miren el uno hacia el otro. En la mano, los metacarpianos son cortos y anchos y a excepción del primero, se afilan en su extremo proximal. Las falanges también son cortas y anchas y su extremo distal suele ser redondeado o puntiagudo. Las falanges distales son hipoplásicas. Los huesos del carpo son pequeños y están deformados. Las porciones distales del radio y cubito se afilan, alterando el ángulo del carpo. En los pies los hallazgos son similares a los de las manos. La maduración ósea está retrasada. Las manifestaciones clínicas articulares pueden parecerse a otras enfermedades (artritis crónica juvenil, enfermedad de Farber, síndrome de Winchester), sin embargo los hallazgos radiológicos esqueléticos en las mucopolisacaridosis son característicos. La imagen cerebral puede evidenciar atrofia y ventriculomegalia. En la RM se detecta retraso en la mielinización, en las imágenes ponderadas en T2 la sustancia blanca es hiperintensa y se ven zonas quísticas o perforadas en sustancia blanca o ganglios de la base ( en RM hipointensas en T1 e hiperintensas en T2). En el agujero magno, el aumento de grosor de la duramadre por depósito de mucopolisacáridos, puede producir compresión medular en algunos casos. Images for this section: Página 4 de 31

5 Fig. 1: Radiografía lateral de cráneo: Cráneo grande con abombamiento anterior y silla turca en "J" Página 5 de 31

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7 Fig. 2: Radiografía lateral. Silla turca "en jota". Fig. 3: Radiografía de tórax PA: Displasia de cabezas humerales. Clavículas cortas y ensanchadas. Las costillas están adelgazadas en sus extremos vertebrales pero se ensanchan en su parte lateral y anterior. Página 7 de 31

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9 Fig. 4: Costillas adelgazadas en sus extremos vertebrales pero se ensanchan en su parte lateral y anterior. Página 9 de 31

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11 Fig. 5: Radiografía lateral de columna lumbar: Cifosis en la unión toracolumbar, con cuerpos vertebrales con morfología "en anzuelo" o "en gancho". Página 11 de 31

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13 Fig. 6: Radiografía lateral de columna dorsolumbar: Cifosis en la unión toracolumbar, con cuerpos vertebrales con morfología "en anzuelo" o "en gancho". Fig. 7: Radiografía simple de pelvis: Hipoplasia acetabular y afilamiento de las bases de las palas iliacas, originando un agrandamiento ficticio del acetábulo. Coxa valga. Cabezas femorales displásicas. Página 13 de 31

14 Fig. 8: TC. Reconstrucción coronal. Hipoplasia acetabular. Displasia de cabeza de femur. Página 14 de 31

15 Fig. 9: Radiografía simple de rodillas: Ligera tumefación diafisaria y metafisaria en las tibias. Epifisis tibiales ligeramente displásicas. Página 15 de 31

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17 Fig. 10: En la radiografía lateral se observa expansión diafisaria y adelgazamiento de la cortical en el peroné. Ligera displasia epifisaria. Página 17 de 31

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19 Fig. 11: Radiografía simple de mano izquierda: Metacarpianos cortos y anchos y a excepción del primero, se afilan en su extremo proximal. Falanges proximales y medias cortas y anchas. Falanges distales hipoplásicas. Página 19 de 31

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21 Fig. 12: Radiografía simple: En cúbito y radio se observa una notable tumefacción y ensanchamiento de las diáfisis acortadas. Los extremos del radio y del cúbito se afilan y se dirigen el uno hacia el otro. Fig. 13: Radiografía simple de ambos pies: Metatarsianos y falanges proximales cortos y anchos. Falanges distales hipoplásicas. Página 21 de 31

22 Fig. 14: Radiografía simple de tobillo: Epífisis distales de tibia y peroné ligeramente displásicas y deformidad de los huesos del tarso. Página 22 de 31

23 Fig. 15: Imagen sagital de RM ponderada en T1: Zonas quísticas en sustancia blanca hipointensas en T1 e hiperintensas en T2. Página 23 de 31

24 Página 24 de 31

25 Fig. 16: Imagen axial de RM ponderada en T2: Zonas quísticas en sustancia blanca hiperintensas en T2 e hipointensas en T1. Página 25 de 31

26 Página 26 de 31

27 Fig. 17: Imagen axial FLAIR de RM de cráneo: Zonas quísticas en sustancia blanca hipointensas en T1 y FLAIR e hiperintensas en T2. Página 27 de 31

28 Página 28 de 31

29 Fig. 18: Imagen axial de RM de cráneo. Secuencia FLAIR: Zonas hiperintensas bilaterales en sustancia blanca. Fig. 19: Imagen sagital de RM potenciada en T1: Aumento de partes blandas en unión craneocervical, que disminuye el espacio subaracnoideo. Página 29 de 31

30 Fig. 20: Imagen sagital de RM potenciada en T2: Aumento de partes blandas en unión craneocervical, que disminuye el espacio subaracnoideo. Página 30 de 31

31 Conclusiones La enfermedad de Hurler es considerada variante prototipo, clínica y radiologicamente, de mucopolisacaridosis. Conocer sus características radiológicas, algunas de las cuales se manifiestan desde los primeros meses de vida, es muy importante para establecer el diagnóstico y tratamiento específico lo más precozmente posible. Bibliografía Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:19-25 Klane k. White. Orthopaedic aspects of mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:26-33 Das A, Ray B, Das D, Das S. Hurler s disease. Indian J Radiol Imaging 2007;17: Schmidt H, Ullrich K, von Lengerke HJ, Kleine M, Bramswing J. Radiological findings in patients with mucopolysaccharidosis I. Hurler-Scheie syndrome. Pediatric radiology1987; 17(5): García-Peña P. Aparato locomotor: enfermedades constitucionales del hueso. En: Sánchez-Álvarez Pedrosa. Diagnóstico por Imagen: Musculoesquelético. 3º ed. Marban: Madrid p Silverman FN, Kuhn JP. Caffey's pediatric x-ray diagnosis: an integrated imaging º approach, 9 ed. Mosby: St. Louis p Grossman RI, Yousem DM. Enfermedades neurodegenerativas e hidrocefalia. En: Neurorradiología. 2º ed. Marban: Madrid p Página 31 de 31

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