Estratificación de riesgo y prevención de Muerte Súbita en la Miocardiopatía Hipertrófica
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- Juan Manuel Méndez Maidana
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1 Estratificación de riesgo y prevención de Muerte Súbita en la Miocardiopatía Hipertrófica Dr Luis Salvador Ramos Servicio de Cardiología Hospital de Mérida
2 Epidemiología 1:500. Causa más frecuente de MS en jóvenes y deportistas. Herencia Autosómica Dominante. Penetrancia variable. >8 genes. >1400 mutaciones. Relación genotipo-fenotipo complejas. Fenotipos variables. Genotipo positivo/fenotipo negativo Mortalidad por muerte súbita 1% anual.
3 Estructura del sarcómero
4 Mutaciones MYH7 (cadena pesada B- miosina): formas tipicas de HVI. MYBPC3 ( proteina C): curso benigno y tardío. TNNT2 (TpT): fenotipo leve pero con alto riesgo de arrítmias ventriculares. Formas esporádicas pensar en FENOCOPIAS (Fabry, amiloidosis, Pompe, LAMP2, PRKAG2, Leopard ) Preexcitación en la MH sugiere fenocopia (mutación PRKAG2)
5 Muerte Súbita y Edad
6 Descargas apropiadas en prevención primaria y secundaria
7 Sustrato arrítmico
8 Sustrato impredecible Tiempo entre la implantación y la primera descarga adecuada (meses)
9 Fármacos Heart 2007,93:708
10 Factores de riesgo convencionales 1. Hª personal de TV sostenida o paro cardiaco. 2. Hª familiar de MS 3. Síncope 4. TVNS 5. HVI másiva (>30mm) 6. Respuesta anormal de la PA durante el ejercicio
11 TVNS, edad y supervivencia No TVNS Si TVNS JACC 2003,42:873
12 TVNS durante el ejercicio y MS EHJ 2009;30:2599
13 HVI y MS
14 Factores de riesgo modificadores
15 1. Aneurisma apical Factores de riesgo modificadores 2. Obstrucción en el TSVI ( 30 mmhg) 3. Realce tardío en CRM 4. Ablación septal con alcohol
16 Aneurisma Apical
17 Realce tardio
18 RT y mortalidad cardiaca JACC 2010:875
19 RT y muerte súbita JACC 2010:875
20 Realce tardio. Fibrosis y desarrollo de eventos JACC 2010:867
21 Ablación septal con alcohol
22 Factores de riesgo inciertos 1. Fibrilación Auricular 2. Mutaciones Genéticas Circulation 2010
23 Limitaciones Imprecisión de la definición de los factores de riesgo. VPN 85-95%. VPP 10-20%. No estáticos. Vigilancia clínica continuada. Aplicable principalmente entre años.
24 Nº Factores de Riesgos para la Prevención Primaria JAMA 2007
25 Estratificación del riesgo de MS. Guias 2011 CLASE I: todos los pacientes con MH deben ser sometidos a una estratificación de riesgo para evaluar la presencia de: Hª personal de TV o MS. Hª Familiar de MS. Síncope no explicado TVNS HVI 30 mmhg
26 Estratificación del riesgo de MS. Guias 2011 CLASE IIa: Es razonable valorar la respuesta de la PA como parte de la estratificación de riesgo. Estratificación de riesgo periódica meses. CLASE IIb: utilizar FR modificadores en situaciones ambiguas. La utilidad del test genético en la estratificación de riesgo es incierta. CLASE III: No debería realizarse el EEF como herramienta en la estratificación de riesgo.
27 Indicación de DAI en MH. Guias 2011 CLASE I: Prevención Secundaria CLASE II: Prevención Primaria IIa: Hª Familiar de MS en 1 familiar de primer grado. HVI 30 mm Síncope reciente no explicado TVNS (<30 años) + otro factor de riesgo. TVNS como único factor (IIb). Respuesta anormal de PA al ejercicio + otro factor. Como FR aislado (IIb).
28 Indicación de DAI en MH. Guias 2011
29 Genotipo positivo/fenotipo negativo Es recomendable realizar revisiones seriadas cada meses en adolescentes y cada 5 años en adultos. Informar al paciente y familiares del riesgo potencial de la práctica deportiva.
30 Screening en familiares con genética negativa <12 años: opcional, a menos que historia familiar de curso maligno años: meses. >21 años: en general cada 5 años salvo que familia con curso clínico maligno.
31 Complicaciones del DAI Eventos adversos (descargas inapropiadas/complica ciones relacionadas con el implante) en el 30%. HEART 2012
32 Conclusiones Muerte súbita es infrecuente. Prevención 2ª eficiente. Falta de marcadores sólidos en prevención 1ª. La presencia de un sólo FR justifica la opción del DAI, en especial cuando hªfamiliar, síncope o HVI masiva. FR convencionales + FR modificadores. >65 años, umbral más elevado para el implante de DAI. Considerable tasa de complicaciones en prevención primaria. Discusión con el paciente y la familia.
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