PUBERTAD PRECOZ CASOS CLINICOS
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- Francisca Villalba Vargas
- hace 6 años
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1 Consejería de Sanidad y Dependencia PUBERTAD PRECOZ CASOS CLINICOS Ana Isabel García Rodríguez Ana Romero García Manuela Nuñez Estévez Pilar Méndez Pérez
2 1º CASO CLINICO Niña de 7 años y 8 meses nacida en América Latina que acude por pubarquía de 6-7 meses de evolución y hace 3-4 meses aumento del tamaño de las mamas. Antecedentes personales: parto prematuro a las 36 semanas y bajo peso para la edad gestacional gr (-3,5DS). Sigue controles en Neurología infantil por adelgazamiento del cuerpo calloso y leucomalacia. Exploración actual: peso P 90; talla: P 50-75; IMC P97. genitourinario: A1 P2 S1-2; resto sin alteraciones significativas.
3 EXAMENES COMPLEMENTARIOS Edad ósea adelantada 3 años VALORAR DESARROLLO GONADAL Niños: exploración física (simétrico o asimétrico) LH: 2,14 mui/ml Niñas: mlecografía FSH: abdominal 1,71 mui/ml ml Estradiol: : 70 pg/ml - longitud de cuerpo uterino ( >3 cms ) T4 L, TSH, Cortisol,, 17- -OH-PG, relación cuerpo/cuello androstendiona, uterinos, DHEA, (>1 ) Prolactina: normales - tamaño ovárico (> 4-4,5 cms) ecografía mamaria Test de procrin: : pico de LH: 96,87 mui/ml ml; ; pico de FSH 45,62 mui/ml ml; estradiol: : 139 pg/ml ml. LH/FSH: 2,1 Ecografía ginecológica: útero de 6 cm en su eje mayor con características ecoestructurales normales. Ovarios de tamaño aproximado de 2,5 cm.
4 RMN cerebral: hipófisis abalonada,, esférica, típica t de pubertad. Adelgazamiento del cuerpo calloso Pubertad precoz central idiopatica Tratamiento: gonapeptyl depot 3,75mg 1 ampolla cada 28 dias
5 2º CASO CLINICO Consulta niña de 6 años a y 9 meses por telarquia bilateral. A los 5 años y 6 meses telarquia bilateral que desapareció. Antecedentes personales: cesárea programada por podálica, no precisó reanimación a las 48 ingresa en neonatos por rechazo de las tomas. Retraso psicomotor que a los 3 años comenzó con crisis epilépticas pticas en seguimiento por Neuropediatria, diagnosticado de Encefalopatía a epiléptica ptica citogenética tica. Exploración física: Rasgos peculiares, retraso psicomotor A1 P1 S2 bilateral, peso 22,6Kg (P50); talla 125 cm (P90)
6 Edad ósea 7 años (adelantada 3 meses) Signos de desarrollo puberal precoz EDAD ÓSEA Normal Acelerada Retrasada Variante puberal Ecografía pelviana Ecografía mamaria PUBERTAD PRECOZ Hipotiroidismo
7 Pruebas complementarias Niveles basales: LH 8,66m.UI/ml ml FSH 8,57m.UI/ml ml Estradiol 64 pg/ml Eco ginecológica gica: útero 5,8 cm ovarios de 3 cm con múltiples m folículos Estudio genético TSH T4l Cortisol basal 17-OH OH-PG, androstendiona y DHEA-S Prolactina NORMALES
8 RMN cerebral: glándula hipofisaria con morfología elongada PUBERTAD PRECOZ CENTRAL IDIOPÁTICA Tratamiento con gonapeptyl depot 3,75mg 2/3 de la ampolla cada 28 días
9 3º CASO CLINICO Niña a de 7 años a consulta por inicio puberal,, hace 2 años a comienza con vello púbico escaso, que va en aumento y tejido mamario, que ha comenzado hace aproximadamente 10 meses Antecedentes personales: : cesárea por desprendimiento de placenta, sufrimiento fetal, Apgar 2/4/8, sigue controles en neurología a infantil y en digestivo por reflujo gastroesofágico gico Exploración n físicaf sica: Fenotipo peculiar, microcefalia G-U: a1 p2 s2 Peso 18 kg p 90 Talla 96 cm p 50 Tórax en quilla: escoliosis con corsé
10 Edad ósea adelantada 6 meses LH 2,18; FSH 1,46 (LH/FSH:1,5) Test procrin: : LH 16; FSH 20 inicio puberal Eco ginecológica: gica: útero 4 x 4, ovarios no se ven. Estudio suprarrenal: 17-OH-PG; DHEA; ACTH; Cortisol: normal TSH NORMAL Prolactina normal Testosterona 0,05 ng/ml Somatomedina C normal
11 RMN cerebral: Encefalopatía multiquística stica.. Marcada dilatación n del sistema ventricular. Glándula hipofisaria muestra aumento de tamaño o con morfología a abombada y la señal de intensidad homogénea nea. Pubertad precoz central idiopatica Tratada con decapeptyl 3,75 ½ ampolla cada 28 dias
12 4º CASO CLINICO Niño o de 7 años a y 10 meses que acude para estudio de inicio puberal Antecedentes personales: : embarazo gemelar con óvulos de donante, prematuridad.. Diagnosticado de esclerosis tuberosa, trastorno del comportamiento e hiperactividad. Poliquistosis renal. Rabdiomioma cardiaco Exploración n físicaf sica: Genito-urinario: A1, P1-2 2 testes 6 ml de Prader Talla: 144 cm (+ 3,65 DS) Peso: 36,7Kg P> 97
13 EXAMENES COMPLEMENTARIOS Edad ósea = edad cronológica Valores basales: : LH: 0,44 mui/ml ml; ; FSH: 0,48 mui/ml ml; ; testosterona: < 0,2 ng/ ml; ; 17-OH Progesterona: 0,68 normal LH/ FSH= 0,9 Test de Procrin: LH 16 mui/ml ml; ; FSH 2,08 mui/ml ml testosterona 0,993 ng/ ml Ecografía a testicular: testículos de 3,5 cm de eje mayor, con morfología a y ecoestructura normal, situados en bolsa escrotal.
14 RMN cerebral: Hamartomas en sustancia blanca. Pubertad Precoz Central Neurogénica Tratada con gonapeptyl 3,75mg. : 1 ampolla cada 28 dias
15 B) PUBERTAD PRECOZ CENTRAL EN NIÑOS: Suele ser debida a afectación del SNC. - Neurogénica HAMARTOMA HIPOTALÁMICO Neurofibromatosis Edades más precoces Meningitis con o sin hidrocefalia Tejido nervioso heterotópico que se comporta como un generador Radioterapia ectópico de pulsos de LH-RH Craneofaringioma Crecimiento lento Diagnóstico por RMN Ependimoma, astrocitoma, pinealoma Infección congénita por CMV, hipotiroidismo otros - Idiopática Servicio Pediatría. Hospital Materno-Infantil. Badajoz. Noviembre 2008
16 5º CASO CLINICO Niña a de 7 años a y 2 meses con sospecha de inicio puberal Antecendentes personales: : migraña a infantil con TAC craneal normal. A los 6 años a y 6 meses comienza con vello púbico y posteriormente aumento de las mamas Exploración n físicaf sica: fenotipo femenino normal. genitourinario: A1 P2 S1-2 Talla 145,6 cm (+ 5,2 DS) Peso 47,8 Kg P>97
17 EXAMENES COMPLEMENTARIOS Edad ósea adelantada 3,5 4 añosa LH 5,47 mui/ml ml; ; FSH 7,75 mui/ml ml; estradiol: : 25 pg/ml ml; ; prolactina: 9,9 ng/ml ml; 17 OH Progesterona: 300 ng/ml (0,2-4) Ecografía a abdominal: útero de ecoestructura normal y tamaño o (4,9 x 1,8 x 1,5 cm) ) ovarios de 3 cm. Resto normal, incluyen áreas suprarrenales. 2º 17 OH Progesterona : 117 ng/ml cortisol: : 10,1 ng/dl (10-25); ACTH: 112,3 pg/ml (6-56) 3º 17 OH Progesterona: 102 ng/ml cortisol: : 11,8 ng/dl dl; ; ACTH: 71 pg/ml
18 RMN cerebral: la gl la glándula hipofisaria muestra morfología a e intensidad de señal conservada con discreto aumento de tamaño Pubertad precoz secundaria a forma tardía de Hiperplasia Suprarrenal Congénita por déficit de 21-OH. Tratamiento con hidrocortisona
19 6º CASO CLINICO Niña de 7 años y 7 meses enviada a consulta por estudio de inicio puberal aproximadamente 1 año, presenta aumento de talla, cambio en la constitución del cuerpo, no refiere dolor en las mamas ni molestias abdominales. Antecedentes personales: sin interés Exploración a los 7 7/12 : A1 p1 con vello fino, s1-2 bilateral Peso 37 Kg IMC 21,7 KG/m2 (+2,35 DS) Talla 130,5 cm (p 90-97)
20 Edad ósea: adelantada correspondiente a 10 años LH < 0,1; FSH 2,17 ; beta estradiol < 20 Bioquimica general y hemograma normales Testosterona normal T4, TSH normal. Prolactina normal Eco ginecológica adecuada a su edad
21 Test de procrin prepuberal (LH 3,07; FSH 27,6 ; estradiol <20). Estudio suprarrenal: 17 OH-PG 1,02 ng/ml. Androstendiona y DHEA-S normal Test de synacthen nuvacthen para 17 OH PG (basal: 0,29; 2ª muestra 7,04; 3ª: 7,53) y cortisol (basal: 4,27 ; 2ª 20,7;3ª 23) normal Control a los tres meses - Test de procrin LH 2ºmuestra < 0,1; 3º muestra 3.03; FSH 2ª muestra 3,41; 3ª muestra 23,4 (prepuberal) Juicio clínico nico: : Sobrepeso. Edad ósea adelantada. Telarquia bilateral con estudio prepuberal en el momento actual seguirá control evolutivo cada 3 meses
22 7º CASO CLINICO Enviada a consulta con 3 años y 2 meses porque hace aproximadamente un mes comenzó con telarquia bilateral, a los 20 días presentó sangrado vaginal escaso que duró 5 días y posteriormente le han bajado el tamaño de las mamas, vista en el hospital de Llerena diagnosticada de quiste en ovario derecho. Exploración fisica: A1 P1 S 1-2bilateral Peso 19.2 p97 Talla 104,7 + 2,93 DS
23 EXAMENES COMPLEMENTARIOS edad ósea = edad cronológica LH < 0,1 micro.ui/ml ml micro.ui/ml ml Estradiol: : 33,2 pg/ml FSH<0,1 Ecografía a ginecológica: gica: útero de 4,6 cm.. Ovarios de 2,5 cm,, con múltiples m folículos. No se evidencia actualmente quiste ovárico. Hemograma y bioquímica normal. Prolactina: normal Test de Procrin: prepuberal T4L- TSH normales Alfafetoproteina: negativos 17-OH progesterona: 0,3 ng/ml DHEA: normal RMN craneal: normal
24 Ecografía a ginecológica gica a los 2 meses: útero de 3,5-4 cm. Ovarios de 1,4 cm con características normales Telarquia bilateral, con estudios endocrinológicos actuales normales. Quiste o folículo ovárico
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