TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA) TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO (TGD) AVANCES DEL DSM V DSM V 02/11/2015 HISTORIA Y EVOLUCION

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1 TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA) TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO (TGD) Déficit Vinculo Neuropsicologicas. neurobiologicas geneticas HISTORIA Y EVOLUCION L. Kanner, en Estados Unidos y H. Asperger en Austria 1943 Describieron cuadros clínicos. Constituyen los estudios modernos sobre autismo. Años 50: el origen centrado en el deficiente trato familiar. Clasificación cercano a la psicosis Año 70: Trastorno Generalizado del Desarrollo. Anómalo funcionamiento cerebral. L.Wing y J. Gould. Trastorno del Espectro Autista AVANCES DEL DSM V No diferencia entre Autismo, Asperger, TGDNE y trastorno desintegrativo. El autismo se caracteriza mejor como un espectro de trastornos (Trastornos del Espectro Autista o TEA) que varían en el grado de severidad de los síntomas, edad de inicio, y asociación con otros trastornos (p.ej. retraso mental, retraso específico del lenguaje, epilepsia) DSM IV- TR (Trastornos generalizados del desarrollo) (2002) Trastorno autista S. Asperger TGD no especificado DSM V (Trastornos del Espectro Autista) (2013) AUTISM SPECTRUM DISORDER (TEA) DSM V TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA como un continuo. Para cada dimensión del espectro: Diferentes niveles de intensidad del cuadro ( severo, moderado, leve ) Los síntomas tienes diversos grados Necesidades educativas especificas asociadas Trastorno desintegrativo infantil (neuro-degenerativo) 6 CAMBIOS S. Rett (neuro-degenerativo) Se saca de la clasificación Nivel 1 Nivel 2 Nivel 3 Nivel 4 1

2 Frecuencia COCIENTE INTELECTUAL INTERACCION SOCIAL COMUNICACION CONDUCTAS REPETITIVAS REGULACION SENSORIAL ACTIVIDAD MOTORA Revisión de la literatura existente año 2010 de tasas de incidencia casos por TGD 2.5 casos por T.Asperger 0.2 casos por T.Desintegrativo de la infancia 1 cada 88 niños TEA 1 cada 125 nacimientos ( Argentina ) Autismo 5 veces más frecuente en hombres que mujeres Sd.Asperger 10 veces más frecuente en hombres Sd.Rett más frecuente en niñas (raramente diagnosticado en hombres) Etiología Evidencias genéticas sobre el autismo Investigaciones bioquímicas Sexo Evidencias neuroanatómicas Investigaciones funcionales Evidencias genéticas sobre el autismo Tasa de autismo entre hermanos es 50 veces mayor que en la población general. 92% de concordancia entre mellizos monocigóticos v/s 10% en mellizos dicigotos. Investigadores de Baylor College of Medicine encontraron en 1999 que el gen causal del Síndrome de Rett, se encuentra en el cromosoma X, el cual es el MeCP2. FACTORES GENÉTICOS el autismo es el trastorno más genético de los síndromes neuropsiquiátricos 2

3 Mutaciones genéticas: - Cromosoma X: mutación de genes que codifican las neuroliginas que son proteínas que interviene en la sinaptogenesis. - Variante del gen RELN que se manifiesta en una disminución del nivel de proteína de reelin responsable de la migración de las neuronas durante del desarrollo prenatal. - Variante del gen SHANK 3 responsable de las proteínas que contribuyen a la morfología de las dendritas. GENES Se han encontrado regiones candidatas para contener genes implicados en el autismo en los cromosomas: 2,3,7,15 y X Afecta la conectividad de la red neuronal: a nivel de la estructura: mas conexiones de trecho corto y menos conexiones de trecho largo y alteraciones en la organización de las células en la corteza cerebral (implicando una falla en la asociación). a nivel de la conectividad funcional: ésta es mas débil en áreas cerebrales del reconocimiento social y el lenguaje. Estructuras Cerebrales más Importantes Implicadas en el Autismo ALTERACIONES NEUROQUÍMICAS Corteza cerebral Amígdala Hipocampo Tallo cerebral Ganglio Basal Cuerpo calloso Cerebelo Dado que cada vez se acepta más que el TEA puede estar propiciado por anomalías neuroquímicas, que alteran o modifican la maduración del SNC en alguna etapa del desarrollo temprano, se plantean posibles correlatos neuroquímicos de la serotonina, la oxitocina, la dopamina, la noradrenalina y la acetilcolina. Cerebro de mayor tamaño Se pasa de la sobreabundancia de conexiones en los lóbulos frontales y parietales a una disminución de la conectividad con un resultado similar: dificultades en la asociación e integración. CARACTERÍSTICAS SINTOMÁTICAS GENERALES 3

4 Triada diagnostica Alteración cualitativa de la interacción social Alteración cualitativa de la comunicación. ( DSM IV) Patrones restrictivos, repetitivos y estereotipados de conducta, interés o actividad, así como alteración del juego simbólico o imaginativo La triada se reduce a dos: Déficit sociales y de comunicación Intereses fijos y comportamientos repetitivos INTERACCION SOCIAL INTERACCION SOCIAL Ningún tipo de interacción social Poco interés en hacer amigos Preferencia a estar a solos aislamiento Gran dificultad para comprender y expresar emociones Parece estar desinteresado por otras personas a su alrededor Dificultad para imitar Puede evadir el contacto visual INTERACCION SOCIAL Puede parecer no responder y ser extremadamente apático Rechaza o no busca el contacto físico Cuando lo cargan puede mostrarse rígido, o doblar su espalda Las claves sociales (saludo con la mano ) pueden no tener significado Puede que no desarrolle una sonrisa social hasta bastante tarde Podría utilizar a las personas de forma mecánica como medios para sus fines Parecen vivir en un mundo propio. INTERACCION SOCIAL Es físicamente inactivo pasivo No responde a peticiones o requerimientos de personas familiares Tiene hábitos de alimentación selectivos Episodios de cólera frecuenctemente y sin causa aparente Se comporta agresivamente, atacando físicamente o agrediendo a otros Se autoagrede con comportamientos como: golpearse su cabeza o meterse los dedos en los ojos 4

5 Habla, lenguaje y comunicación Habla, lenguaje y comunicación Es el segundo mayor síntoma del Autismo Puede no hablar Presentan ecolalia inmediata o diferida Puede tener poca o ninguna comprensión de conceptos abstractos o gestos simbólicos Dificultad para comprender el uso apropiado de pronombres tú, yo Su lenguaje ser repetitivo o llena de palabras o frases ilógicas,dificultad para mantener una conversación La voz monótona sin control sobre su tono o su volumen Puede presentar alguna jerga Rutinas Intereses Restringidos Relaciones anormales con los objetos No se relaciona normalmente con los objetos ( girar objetos ) Necesidad por la semejanza física que en ocasiones los lleva a alterarse si los objetos de su medio ambiente o los programas son cambiados Juego poco comun. A veces no presentan juego simbólico Utilizan los juguetes o materiales de juego en forma poco común, ej. Organizar bloques en patrones similares, lanzar los bloques, filas. Conductas Estereotipadas Intereses Restringidos, Conductas Estereotipadas y Apego a Rutinas Puede evadir ciertos alimentos por su textura Reaccionar al movimiento de manera anormal Los más pequeños parecen utilizar más el olfato o el tacto para aprender a explorar Su reacción al frío o al dolor puede variar desde la indiferencia hasta la sobre sensitividad 1) Cognitivos: falla atencional, islas...talentos parciales, R. Mental 2) Motores: balancearse, hiperactividad, esterotipias (aleteo brazo y manos) 3) Alteraciones sensoriales: Hipersensibilidad a ruidos, olores, lumínico y táctil Hiposensibilidad a temperatura y dolor 4) Auto y Heteroagresiones 5) Alteraciones del ánimo y del afecto (fragilidad emocional, miedos) 6) Alteraciones del sueño y alimentación (repite comidas; rituales por insomnio) 5

6 TEORIAS NEUROPSICOLOGICAS DEL AUTISMO Teorías Neuropsicológicas del Autismo DEFICIT Teoría de la mente: Baron Cohen; Leslie; Frith Teoría del déficit en coherencia central. Uta frith Teoría del déficit en funciones Ejecutivas: Planificación Flexibilidad Memoria de trabajo Monitorización Inhibición TEORIA DE LA MENTE Introducción El término de Teoría de la Mente (ToM) fue propuesto por Premack y Woodruff (1978) para referirse a las habilidades de explicar, predecir e interpretar la conducta en términos de estados mentales, tales como pensar, creer o imaginar: Habilidad para atribuir estados mentales a sí mismo y a los demás. La teoría de la mente (To M) Conocimiento de los estados mentales de los demás (sus deseos, pensamientos, intenciones...) A partir de los 4 años, el niño diferencia perfectamente entre sus estados mentales y el de los demás A partir de los 6-7 años, puede inferir el pensamiento de los demás a partir de las circunstancias 6

7 Consecuencias del déficit en ToM (Baron-Cohen, 1999): - Falta de sensibilidad hacia los sentimientos de otras personas; -Incapacidad para: a) tener en cuenta lo que otra persona sabe; b) "leer" el nivel de interés del oyente por nuestra conversación; d) detectar el sentido figurado de la frase de un hablante; e) anticipar lo que otra persona podría pensar de las propias acciones; f) comprender malentendidos; g) engañar o comprender el engaño; h) comprender las razones que subyacen a las acciones de los otros; i) Explica buena parte de las deficiencias sociales y comunicativas Falta de sensibilidad hacia los sentimientos de otras personas. Incapacidad para tener en cuenta lo que otra persona sabe Incapacidad para hacerse Amigos leyendo y respondiendo a las intenciones.. Incapacidad para comprender reglas no escritas o convenciones. Cómo afectan las funciones sociales y comunicativas el déficit de lectura mental en el contexto de la vida real? Baron Cohen, 1999 Incapacidad para comprender las razones que subyacen a las acciones de las personas. Incapacidad para leer el nivel de interés del oyente por nuestra conversación. Incapacidad de detectar el sentido figurado de la frase de un hablante. Incapacidad para anticipar lo que otra persona podría pensar de las propias acciones. Incapacidad para engañar o comprender el engaño Incapacidad para comprender malentendidos. Teoría de la Coherencia Central Teoría de la Coherencia Central Frith (1989) sugiere que el déficit originario del autismo puede encontrarse en las dificultades que muestran para procesar la información de manera global. Las personas con TEA tenderían a un estilo cognitivo menos orientado a la coherencia central En las personas con TEA el procesamiento está centrado en los detalles, pedazo a pedazo, sin una idea de globalidad Tª Coherencia Central Dificultades para... Diferente foco de atención al de la mayoría o al propuesto. Tienen una sola manera de ver el problema. Si aprenden una solución la utilizarán en la situación aunque no funcione, puede que no entiendan que hay más de una solución. Si memorizan varias soluciones puede que no las recuerde cuando las necesite. 7

8 COHERENCIA CENTRAL Teoría de la Coherencia Central c) Teoría de la Coherencia Central (Frith, 1989): Imagen tomada de Shah y Frith (1983). Test de figuras enmascaradas DÉFICIT EN FUNCIONES EJECUTIVAS Función Ejecutiva Es la habilidad de secuenciar los pasos requeridos para solventar tareas, problemas, alcanzar objetivos... Incluye... - planificación - auto-regulación - búsqueda organizada - flexibilidad... Deficit en Funciones Ejecutivas Las personas con TEA presentan dificultad para planificar, organizar, secuenciar, resolución de problemas: Rigidez conductual Explicaría conductas perseverativas, fijación en rutinas y estereotipias Inflexibilidad de pensamiento y acción Conductas repetitivas Intereses restringidos o reacciones de intolerancia a los cambios Hay que tener en cuenta... Ninguna Teoría explica por sí sola todas las características de los TEA. Hay que tener en cuenta los diferentes niveles de análisis. 8

9 TRASTORNO DESINTEGRATIVO TRASTORNO AUTISTA SINDROME DE ASPERGER TEA NO ESPECIFICADO TRASTORNO DESINTEGRATIVO AUTISMO Autismo nuclear (Síndrome de Kanner,) Alteración del desarrollo de la interacción social recíproca Alteración de la comunicación verbal y no verbal Repertorio Restringido de Intereses y Comportamientos o + común en varones o Antes de los 3 años de edad o Alteraciones en las funciones comunicativas o Alteraciones en la imaginación y en la capacidad de ficción (no realizan juego simbólico) o Fijación por objetos (obsesiones?) o Esquiva miradas o Rechaza contacto físico TRASTORNO ASPERGER Incapacidad para establecer relaciones sociales adecuadas a su edad de desarrollo. CI Normal Rigidez mental y comportamental. Desarrollo lingüístico aparentemente normal Se detecta mas tarde (niños, adolescentes y adultos Síndrome de Asperger Gran habilidad con el lenguaje Rigidez mental y comportamental Dificultades en el área psicomotora. Campos de interés reducidos y absorbente Buenos en las habilidades de memoria (hechos, figuras, fechas, épocas, etc.), muchos destacan en las áreas de matemáticas y conocimiento del medio. 9

10 Asperger El niño levemente afectado resulta a menudo no diagnosticado y pudiendo parecer raro o excéntrico Se sienten mas cómodos con rutinas y en un ambiente estructurado El mal comportamiento está motivado por la inhabilidad para comunicar sus frustraciones y ansiedades. COMUNICACION SEÑALES DE ALERTA No responde a su nombre No dice lo que quiere Tiene retraso en el lenguaje Ha dejado de emplear palabras que antes decía No sigue por donde se le señala A veces parece sordo Parece oír unas cosas y otras no No señala No dice adiós RELACION SOCIAL No nos sonríe No mira a los ojos Parece que prefiere estar solo Agarra las cosas por sí solo Es muy independiente Está en su mundo No sintoniza con nosotros No se interesa por otros niños CONDUCTA CONDUCTA Tiene muchas rabietas Es hiperactivo/oposicionista o no coopera No sabe cómo jugar con los juguetes Tiende a alinear las cosas Está excesivamente apegado a algunos objetos Repite las cosas una y otra vez Es hipersensible a algunos ruidos o texturas Tiene movimientos anormales Camina de puntillas 10

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