TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO. Jose Luis Cabarcos Dopico. Hospital Gregorio Marañón
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1 TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO Jose Luis Cabarcos Dopico Hospital Gregorio Marañón 24 de Marzo de 2004
2 TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO DSM-IV y CIE-10 TRASTORNO AUTISTA / AUTISMO INFANTIL (Kanner, 1943) TRASTORNO DE ASPERGER / S. DE ASPERGER (Asperger,1944). TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL/S. DE HELLER (Heller, 1908). TRASTORNO DE RETT / SINDROME DE RETT (Rett, 1966). TGDN (DSM III R.APA, 1988).
3 CONCEPTO DE TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (T.E.A) Dimensiones y categorías Trastornos del Espectro Autista T. Generalizados del desarrollo T.Kanner LORNA WING Martos (2001) Continuo autista (1979). Trastornos del Espectro Autista. TEA (1996)
4 INVENTARIO DE ESPECTRO AUTISTA I.D.E.A (Rivière, 1998) ESCALAS DIMENSIONES ALTERADAS SOCIAL COMUNICACIÓN Y LENGUAJE ANTICIPACIÓN Y FLEXIBILIDAD SIMBOLIZACIÓN 1. RELACIÓN SOCIAL 2. CAP. REFERENCIA CONJUNTA 3. CAP. INTERSUBJETIVAS Y MENTALISTAS 4. FUNCIONES COMUNICATIVAS 5. LENGUAJE EXPRESIVO 6. LENGUAJE RECEPTIVO 7. COMPETENCIAS DE ANTICIPACIÓN 8. FLEXIBILIDAD MENTAL Y COMPORTAMENTAL 9. SENTIDO DE LA ACTIVIDAD 10. IMAGINACIÓN Y CAPACIDAD DE FICCIÓN 11. IMITACIÓN 12. SUSPENSIÓN
5 LOS PIONEROS Leo Kanner( ) Kanner,L.(1943). Autistic Disturbances of affective contact. Hans Asperger( ) Asperger,H.(1944). Autistic psycopathy.
6 1.CONCEPTO DE AUTISMO Características clínicas que afectan a tres áreas principales: 2.Desarrollo de la comunicación y el lenguaje 1.Relaciones sociales 3.Conductas repetitivas. Intereses restringidos Inflexibilidad
7 1.Relaciones sociales NO ENTENDER MIRADA COMO SIGNIFICATIVA NO RELACIONES APROPIADAS CON IGUALES LIMITACIÓN PARA COMPARTIR AUSENCIA DE RECIPROCIDAD SOCIAL Y EMOCIONAL 2.Desarrollo de la comunicación y el lenguaje PARECE NO OIR NO HABLA HABLA PECULIAR Y REPETITIVA PROSODIA ALTERADA MARCADOS DETERIOROS HABILIDADES CONVERSACIONALES ALGUNOS AGNOSIA AUDITIVA VERBAL O SORDERA CORTICAL
8 3.Conductas repetitivas. Intereses restringidos MARCADA INSISTENCIA EN LA IGUALDAD RUTINAS. ESTEREOTIPIAS MOTORAS INTERESES RESTRINGIDOS (> NO ADAPTATIVOS). PREOCUPACIÓN PERSISTENTE POR PARTES DE OBJETOS.
9 1. ALTERACIONES CUALITATIVAS DE LA INTERACCIÓN SOCIAL. M. no mira a su madre cuando ésta habla o juega con ella. Además no sonrie en respuesta a la sonrisa del adulto. M. no se relaciona con sus amiguitos de la guardería y muestra cierta tendencia al aislamiento. J. J.acaba de localizar un objeto que le interesa muchísimo mientras pasea con su profesor, pero no se lo muestra, no lo señala, no comparte esa experiencia por el mero hecho de hacerlo.
10 . M. no es capaz de imitar acciones sencillas ni de responder recíprocamente a los juegos interactivos que le proponen sus familiares. 2. ALTERACIONES CUALITATIVAS DE LA COMUNICACIÓN Y EL LENGUAJE. D.No intenta comunicarse y no responde a los intentos comunicativos de otras. personas. No tiene lenguaje oral ni trata de utilizar expresiones faciales o gestos no verbales alternativos compensatorios. J.tampoco se comunica oralmente pero produce cadenas de sonidos repetitivos sin sentido.
11 M. no tiene un funcionamiento intelectual retrasado pero sí dificultades para iniciar o mantener una conversación, sobre todo cuando es su interlocutor quien propone el tema de la misma. M.tiende a confundir los pronombres personales cuando habla (ej: cuándo te vas a casa? en lugar de cuándo me voy casa? o yo cómo me llamo? en vez de cómo te llamas?). La voz de V. suena extraña, con una entonación muy peculiar y estereotipada. Le cuesta muchísimo adaptar el sonido al contenido del mensaje. Por el contrario a A. apenas se le puede escuchar. La intensidad de su voz es muy baja.
12 R. repite como un eco las expresiones que escucha empleando una entonación monocorde. Lo hace de modo inmediato y/o demorado en el tiempo y aunque a veces expresa intenciones (ej : quieres coca-cola si en lugar de quiero coca-cola!) en otras ocasiones su contenido no es apropiado al contexto de uso. M. no ha desarrollado el juego de ficción espontáneo y creativo.
13 3. PATRONES ESTEREOTIPADOS Y RESTRICTIVOS DE ACTIVIDAD. A M. le fascina observar meticulosamente las piezas que componen un juego de encajes para luego alinearlas en el suelo una y otra vez. También muestra una especial predilección hacia una determinada marca de potitos rechazando cualquier otra que se le ofrece. V. Muestra reacciones negativas ante el más mínimo cambio en el trayecto de vuelta a casa o si no se lleva a cabo o se modifica algún paso de sus rutinas cotidianas.
14 A A. le obsesionan los animales. De niño se pasaba horas dibujando una y otra vez los signos del zodíaco. R. sacude sus manos rítmicamente durante el recreo. J. Siempre tiene que tomar el desayuno de la misma forma, con los cubiertos siempre en el mismo orden y lugar. El insiste en que se cumpla el ritual. Cuando F. mira a las personas que llevan camisa mira una y otra vez los botones.
15 4. TRASTORNOS ASOCIADOS SUEÑO HIPERACTIVIDAD E IMPULSIVIDAD AGRESIVIDAD ALIMENTACIÓN FOBIAS HIPER Y/O HIPOSENSIBILIDAD ESTIMULAR ATENCIÓN Y PERCEPCIÓN PERFIL COGNITIVO IRREGULAR (80% D.I) LABILIDAD EMOCIONAL
16 LAS 3 ALTERACIONES DE LOS T.E.A SE MANIFIESTAN DE FORMA VARIADA DEPENDIENDO DE: Nivel Nivel Edad Severidad Trastornos intelectual lenguaje Trastorno conducta Variaciones inter e intra individuales. El panorama de los TEA es multiforme. Importancia de identificación de subgrupos.
17 Momento de aparición e incidencia del autismo Prevalencia: 4,5: (Lotter, 1966). 1 caso por cada nacidos (Belinchón et al,2001). Ratio: Afecta más a varones aprox. 4:1 (Steffenburg y Gillberg, 1986). Patrón de indicadores de riesgo (18 meses). Fracaso en : Atención conjunta, Protodeclarativos y Juego simbólico (CHAT.Baron Cohen et al, 1992). 60% 50% 40% 30% 20% 10% 0% 1er año Factores pronósticos: CI,comunicación y problemas conducta. 2º año 3er año (Rivière,1996) 4º año
18 Datos Comunidad de Madrid Belinchón y cols. (2000) Número afectados: 1274 < 18 años 1795 hasta 29 años (extrapolación). Estimaciones: 1 caso por cada nacidos (formas más conocidas y graves de autismo y no totalidad de los TEA)....nuestras cifras confirman la sospecha de un aumento progresivo de la incidencia de este trastorno.
19 Esto podría ser debido a : Mayor refinamiento de los procedimientos de detección e identificación diagnóstica. Posible cambio en la epidemiología del trastorno debido a factores aun por determinar.
20 LA EPIDEMIA DEL AUTISMO Gillberg (2003) Se había mantenido que ocurría en no más del 0.05% de todos los niños. Actualmente existe consenso en cuanto a que el autismo típico se situa en el rango de % y los TEA (trastorno autista incluido) afectan entre % de la población general de niños en edad escolar. Síndrome de Asperger probablemente (4 estudios i.) se situa en el rango % de la población general de niños en edad escolar.
21 The human chromosomes; 46 in each nucleus Nuevos criterios diagnósticos, avances médicos,más y mejores servicios. Pero además: FACTORES SOCIOGENÉTICOS Es posible que haya más personas con TEA de alto funcionamiento que llegan a ser padres hoy que en el pasado? Hombres (y mujeres ) con autismo que encuentran pareja a gran distancia (que sienten curiosidad por la diferencia cultural ). Gillberg (2003)
22 The human chromosomes; 46 in each nucleus FACTORES BIOLÓGICOS DEL MEDIO Infecciones víricas durante embarazo en mujeres que emigran recorriendo largas distancias? Prematuridad? Nuevas toxinas, insultos inmunológicos o drogas de diferente tipo? Vacunas?. Gillberg (2003)
23 EVOLUCIÓN EN LA EDAD ADULTA SUBGRUPOS (Wing, 1989) 1. EVOLUCIÓN HACIA UN DÉFICIT SEVERO % de casos. Predictores: CI < 50 y ausencia de habla entre 5-6 a. 2.EVOLUCIÓN HACIA UN MEJOR FUNCIONAMIENTO. 15% de casos.ci normal o discapacidad intelectual moderada ligera. Predictores: CI elevado, flexibilidad, lenguaje oral y buena comprensión.
24 3.EVOLUCIÓN HACIA UN ALTO GRADO DE COMPETENCIA 5-10% de casos (3% vida independiente). Predictores: desaparecen conductas alteradas 5-6 a. Persiste déficit sutil de empatía.
25 TRASTORNOS MENTALES ASOCIADOS TRASTORNOS DE ANSIEDAD: 84% TRASTORNO OBSESIVO COMPULSIVO: 10% DEPRESIÓN: 8% IDEAS/INTENTOS DE SUICIDIO ESQUIZOFRENIA: SUBTIPO DESORGANIZADO? GILLES DE LA TOURETTE: 50% (en casos con movimientos estereotipados frecuentes). TRASTORNO CATATÓNICO ( respuesta a estrés?) PARKINSON
26 ALGUNOS MITOS Y ERRORES AUTISTA INTELIGENTE ( competencia intacta y actuación inhibida ). Discapacidad intelectual en75-80% de los afectados. CAUSAS PSICOLÓGICAS ( madres refrigeradoras ). Epilepsia 20-25% adolescentes, 50-80% daños SNC identificables, trastornos médicos en10% de casos. EVITACIÓN DEL CONTACTO OCULAR. CURACIÓN. AUSENCIA DE APEGO O VÍNCULO. TRASTORNO DE LA INFANCIA. HABILIDADES ESPECIALES en todas las personas con A. Sólo en 1 de cada 10. (Happé, 1999)
27 J Embarazo normal.parto eutócico,cefálico, a término. Encefalopatía estática con atrofia cerebral no filiada de posible origen prenatal. Retraso hitos motores inic.2º año,no juego, no contacto ocular. Rechaza contacto físico, no se amolda. Relaciones interpersonales muy inmaduras. Ausencia de lenguaje oral comunicativo. Mutismo. Vocalizaciones con carácter autoestimulatorio. Comprende consignas simples sin apoyo gestual. Repertorio limitado de gestos instrumentales.pobre intención comunicativa. Conducta muy rígida con rutinas y obsesiones persistentes.aleteos, sialorrea y disfagia. Intolerancia a cambios (itinerarios, prendas de vestir etc) CI= 23. Epilepsia mioclónica (inicio 11 años. DepaKine).
28 2.CONCEPTO DE SINDROME DE ASPERGER 2.Desarrollo del lenguaje aparentemente normal pero cualitativamente peculiar. Desarrollo cognitivo normal. 1.Relaciones sociales alteradas 3.Conductas repetitivas. Intereses restrictivos absorventes Inflexibilidad
29 Criterios de Gillberg (1989). 1. ALTERACIÓN SEVERA EN LA INTERACCIÓN SOCIAL RECÍPROCA No tengo nada en común con los chavales de mi clase. Son muy infantiles. Relación. Cuando se murió mi abuelo mi madre me decía que no me importaba. Reciprocidad. 2. PROBLEMAS DE COMUNICACIÓN Y LENGUAJE Me dicen que hablo muy alto pero la verdad es que no me doy cuenta. Prosodia. Tengo un amigo que se llama Jerry. - Sí, y como es Jerry?. R. pues con y. Literalidad (TM). EQUIPO DELETREA (2002)
30 A pesar del vocabulario que tengo y lo bien que hablo, a veces me cuesta encontrar las palabras adecuadas para expresar una idea. Fluidez verbal Me cuesta muchísimo poner cara de duda. A mi es que lo de los gestos se me da muy mal. Ya se que mirar a los ojos es importante, pero me supone tal ansiedad que soy incapaz de atender a lo que me están contando. Contacto ocular EQUIPO DELETREA (2002)
31 3. INTERESES RESTRICTIVOS ABSORBENTES Y RUTINAS Me da por temporadas, pero ahora estoy un poco obsesionado por aprenderme de memoria las fechas de cumpleaños de muchos actores americanos. Podría dibujar con pelos y señales las ventanas de los camarotes del Titanic. Al levantarme lo primero que hago es abrir y cerrar la nevera tres veces. No se porqué, es una manía que tengo. Rutina. 4. TORPEZA MOTORA Soy un poco patoso para los deportes y como parece que le interesa a todo el mundo, es otra cosa que tengo en contra. EQUIPO DELETREA (2002)
32 E Embarazo normal.parto a término. Desarrollo normal 2 primeros años. Mantiene el contacto visual aunque algo huidizo. Dificultad para relacionarse con iguales y de empatía. No participa juegos compartidos. Lenguaje gramaticalmente correcto e hiperformal con entonación peculiar. Dislalias antes 2º año. Sabía leer y escribir al iniciar primaria. Alteraciones pragmáticas. Manierismos( escribe en el aire ).Conducta alimenticia con dificultades para aceptar cambios (textura). Escala de Wechsler CI = 128. Atención dispersa. Memoria verbal superior Anda de puntillas, de talones y sobre un pié con dificultad.torpeza motriz. Conductas disruptivas e impulsividad.dificultade s para manejar el estrés
33 3.CONCEPTO DE SINDROME DE RETT Tras un periodo de desarrollo normal: desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad (microcefalia progresiva) y pérdida de habilidades manuales intencionales. 2. Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave. 1. Pérdida de implicación social en el inicio del trastorno 3. Desarrollo de movimientos manuales estereotipados (ej.,escribir,lavado o retorcer las manos).
34 Cromosoma X y Síndrome de Rett Cromosoma X Síndrome de Rett (MeCP2) (Amir et al, 1999).
35 Afecta sólo a las mujeres. Tras el inicio del trastorno se produce un rápido deterioro con un curso crónico y frecuentemente progresivo. Pero a veces tiene lugar un interés por la interacción social en edades posteriores. Normalmente asociado a discapacidad intelectual severa.
36 Síntomas y trastornos asociados Retraso mental grave y profundo. Bruxismo. Alteración de patrones respiratorios (hiperventilación e hipoventilación,apneas frecuentes. Expulsión forzada del aire y la saliva). Crisis epilépticas en un 50% de los casos. Anomalías en el EEG. Pies hipotróficos, pequeños y fríos Estatura y peso bajos. Espasticidad, distonía o atrofia muscular
37 4.CONCEPTO DE TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años de edad). 2.Alteraciones cualitativas de la comunicación y el lenguaje 1.Alteración cualitativa de la interacción social 3.Conductas repetitivas. Intereses restringidos Inflexibilidad
38 Trastorno relativamente infrecuente (Prevalencia 1: ) Generalmente el periodo de desarrollo aparentemente normal se extiende hasta los 3 ó 4 años de edad. Generalmente el periodo de desarrollo aparentemente normal se extiende hasta los 3 ó 4 años de edad.
39 Síntomas y trastornos asociados Inestabilidad emocional más extrema e inexplicable. Posibles alucinaciones y delirios.
40 M Evolución motriz, social y cognitiva aparentemente normal hasta los 2 años meses ( deja de hablar ).Uso no funcional de objetos (se los lleva a la boca) y vinculación persistente a alguno de ellos. Poco interés por las personas, no participa en juegos sociales sencillos, no se acerca a otros niños. Embarazo normal.parto por cesarea. Requirió reanimación al nacer.estudios audiológico, neurológico y genético sin resultados significativos. Lenguaje oral estereotipado con función de petición y rechazo. Ecolalias demoradas no funcionales.uso instrumental del adulto. Tono de voz peculiar. Frecuente deambulación con aleteo de manos. Le gusta ver una y otra vez las mismas películas.dificultades considerables en el sueño. Gran labilidad emocional. CIM= 65. Act. Ziprexa con buenos resultados.
41 EL ENIGMA DEL AUTISMO
42 Medio Interno Predisposición n genética 2.LA CASCADA DE ACONTECIMIENTOS Alteraciones bioquímicas The human chromosomes; 46 in each nucleus Alteraciones anatomofuncionales Alteraciones Neuropsicológicas Trastornos cognitivos (discapacidades) Conducta observable Etiología (incidencias biológicas ambientales). Medio Externo
43 (1)Autismo y discapacidades en funciones mentales globales Rodriguez Santos (2003) FUNCIONES ALTERACIONES ORIENTACIÓN Espacial,temporal y personal.hacia uno mismo y hacia los demás. INTELECTUALES Funcionamiento cognitivo general bajo (80% casos) y sobredotación en otros. Pérfil heterogeneo.generalmente CIV< CIM pero posible caso contrario. PSICOSOCIALES GENERALES Patrones básicos de interacción. Cognición social.
44 Discapacidades en funciones mentales globales FUNCIONES TEMPERAMENTO Y PERSONALIDAD. ALTERACIONES Estabilidad psíquica, resistencia a vivir nuevas experiencias,timidez, tendencia al aislamiento... REL. CON ENERGIA E IMPULSOS SUEÑO Falta de motivación o intereses muy restringidos. Dificultades con la comida. Control de impulsos. Ciclos alterados. Reducción cantidad y mantenimiento.
45 (2)Autismo y discapacidades en funciones mentales específicas (Rodríguez Santos,2003) FUNCIONES ALTERACIONES ATENCIÓN MEMORIA Respuesta de orientación a objetos y personas.mantenimiento,cambio de foco,amplitud y at. compartida. Heterogeneidad. M.verbal y/o visoespacial superior (lugares,episodios, canciones,conversaciones...). M.representacional < habitual. Mejor memoria semántica para determinados contenidos en algunos casos.m.episódica con uno pero no con otros.
46 Autismo y discapacidades en funciones mentales específicas FUNCIONES ALTERACIONES PSICOMOTORAS EMOCIONALES PERCEPCIÓN Control psicomotor:estereotipias,hiper/ hipoactividad y hab. posturales peculia. Coordinación motora. Reciprocidad emocional y social. Regulación y rango de emociones. Percepción auditiva que puede llegar a la agnosia. Rechazo del cont. Físico o contacto indiscriminado. Umbrales de dolor y temperatura muy
47 Autismo y discapacidades en funciones mentales específicas FUNCIONES ALTERACIONES PENSAMIENTO Forma, control y contenido del pensamiento. Ideas obsesivas, perseveración, tangencialidad. COGNITIVAS SUPERIORESFunciones ejecutivas (planificación, flexibilidad, r. de problemas. Coherencia Central,Abstracción y simbolización. Ausencia o limit de TM. LENGUAJE Y HABLA Comprensión del l. Oral.Componentes: semánticos, morfosintácticos,articulats, fluidez,prosodia,pragmática.
48 Autismo y discapacidades en funciones mentales específicas FUNCIONES LENGUAJE Y HABLA ALTERACIONES Lenguaje repetitivo o idiosincrásico. ENCADENAMIENTO DE MOVIMIENTOS Puede existir apraxia o dispraxia, así como trastornos en la mielocinesis. RELACIONADAS CON UNO MISMO Y CON EL TIEMPO Identidad personal e imagen corporal Sentido de la actividad y del paso del tiempo.
49 LA INTERVENCIÓN N EFECTIVA INT. MULTIMODAL ENSEÑAR SISTEMAS EFECTIVOS DE COMUNICACIÓN APRENDIZAJE DE HABILIDADES SOCIALES UTILIZACIÓN Y ADAPTACIÓN DEL ENTORNO INTERVENCIÓN CONDUCTUAL TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO INTERVENCIÓN EN (Y CON) LA FAMILIA
50 LA INTERVENCIÓN N EFECTIVA 1. SOBRE TODO AL PRINCIPIO Diagnóstico temprano, apoyos e intervención precoz, colaboración familiar, evaluación individual, énfasis en capacidades y no sólo en déficit. 2. CENTRARSE EN CAUSAS SUBYACENTES más que en problemas superficiales ( pobre comprensión social, habilidades comunicativas inadecuadas, interrupción de rutinas etc). 3. OJO CON LOS PROBLEMAS DERIVADOS DE DÉFICIT COMUNICATIVOS (rabietas, agresividad...). 4. MEJOR SI EXISTEN más estrategias comunicativas en niños y cuidadores (ej: comunic. no verbal).
51 LA INTERVENCIÓN N EFECTIVA 5. Asegurar siempre que entorno sea: PREDECIBLE, ESTRUCTURADO y CONSISTENTE. 6. Desarrollo precoz de ESTRATEGIAS efectivas de manejo en el hogar. 7. Reconocer factores de RIESGO potenciales. Conductas que son llamativas a los 3 pueden ser un desastre a los Importancia del EJERCICIO FISICO.
52 9. FOMENTAR DESARROLLO H. adaptativas. 10. CONCIENCIA SENSORIAL sobre ambiente (reducir ruidos, ciertos sonidos, olores cuando alteren conducta de la persona con autismo etc). 11. REDUCIR LA AMBIGÜEDAD y las interpretaciones simbólicas (ser concreto y directo). 12. RATIO adulto- alumno elevada. 13. TRATAMIENTO CONDUCTUAL Y EDUCATIVO sigue siendo la principal forma de intervención. (Ghazziudin, 2003).
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