EL MAYOR MÉRITO DEL HOMBRE CONSISTE EN DETERMINAR, MÁS DE LO QUE LE ES POSIBLE, LAS CIRCUNSTANCIAS.Y DEJAR LA MENOR POSIBILIDAD PARA QUE LAS

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1 EL MAYOR MÉRITO DEL HOMBRE CONSISTE EN DETERMINAR, MÁS DE LO QUE LE ES POSIBLE, LAS CIRCUNSTANCIAS.Y DEJAR LA MENOR POSIBILIDAD PARA QUE LAS CIRCUNSTANCIAS SE LE IMPONGAN GOETHE

2 RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE Dra. Josefa Companioni Tamayo

3 RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE -EL EXPLOSIVO AVANCE DEL CONOCIMIENTO EN LA ULTIMA DÉCADA, HA PERMITIDO DILUCIDAR NUEVOS MECANISMOS QUE REGULAN LA TROMBOGÉNESIS -LA DETECCIÓN DE LOS MISMOS ES FUNDAMENTAL PARA MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA DE LOS PACIENTES TROMBOFÍLICOS

4 IDENTIFICAR CAUSA DE TROMBOSIS PROFILAXIS SECUNDARIA IDENTIFICAR RIESGO DE TROMBOSIS PROFILAXIS PRIMARIA

5 POR QUÉ RACIONALIZAR? POR QUÉ EL ESTUDIO DE? -EL HALLAZGO DE EL/LOS AGENTES ETIOLÓGICOS DE ES DE GRAN RELEVANCIA -PERMITE TRATAR AL PACIENTE EL TIEMPO NECESARIO Y EN EL MOMENTO OPORTUNO -EVITA COMPLICACIONES VITALES PARA EL PACIENTE Y/O SUS FAMILIARES -AHORRA GASTOS EN LAS INSTITUCIONES DE SALUD, (DÍAS DE INTERNACIÓN, ESTUDIOS, TRATAMIENTO, REHABILITACIÓN, ETC..)

6 COMO CONSECUENCIA : -HA AUMENTADO EXCESIVAMENTE LA DEMANDA DE SOLICITUDES MUCHAS DE LAS CUALES: NO TIENEN UNA INDICACIÓN N JUSTIFICADA NO SE EXPIDEN EN EL MOMENTO OPORTUNO

7 ETIOLOGÍA A DE TROMBOSIS FACTORES CONGÉNITOS NITOS FACTORES ADQUIRIDOS FACTORES PREDISPONENTES

8 Antifosfolipidos Anticardiolipinas Antibeta2Glicoproteína1 na1 Anticoagulante lúpico Antiprotrombina RPCa, Factor V Leiden Protrombina Proteína S Proteína C Antitrombina III TIH Defectos del Plaminógeno F XIII Disfibrinogenemia Mutaciones de la MTHFR Homocisteinemia Lipoproteína a TPa PAI Sd de las plaquetas pegajosas Fenotipo 2 2 Hp

9 CAUSAS CONGÉNITAS NITAS - ANTITROMBINA - PROTEÍNA C - PROTEÍNA S - FACTOR V LEIDEN - PROTROMBINA G20210A -HIPERHOMOCISTEINEMIA (CISTASTIONINA BETA SINTETASA MTHFR, COBALAMINA) - DISFIBRINOGENEMIA -DISPLASMINOGENEMIA - POLIMORFISMO DE XIII - PAI - LIPOPROTEÍNA a

10 CAUSAS ADQUIRIDAS: - ANTICUERPOS ANTIFOSFOLÍPIDOS - ANTICOAGULANTE LÚPICOL - HOMOCISTEÍNA - RPCa, NO ATRIBUÍBLE BLE A FV LEIDEN - AUMENTO DE FACTORES : I, VIII, IX Y XI - TROMBOCITOPENIA INDUCIDA POR HEPARINA - DÉFICIT DE AT, PC Y PS

11 FACTORES PREDISPONENTES: - ENFERMEDADES MALIGNAS - EMBARAZO - REPOSO EN CAMA - CIRUGÍA A MAYOR - POLITRAUMATISMO

12 SI BIEN SE HA COMPROBADO LA PARTICIPACIÓN N DE MUCHOS DE ELLOS COMO AGENTES ETIOLÓGICOS DE TROMBOSIS, OTROS ESTÁN N EN ETAPA DE INVESTIGACIÓN

13 SOLICITUD INJUSTIFICADA INFORMACIÓN N CLÍNICA ESTRICTAMENTE JUSTIFICADA DIAGNÓSTICO PERJUICIO BENEFICIO TRATAMIENTO ANGUSTIA ONTROLES NJUSTIFICADOS PACIENTE TRATAMIENTO ERRÓNEO INSTITUCIÓN GASTOS EXCESIVOS

14 QUÉ PACIENTE ESTUDIAR? EN QUÉ MOMENTO? CUÁL L ESTUDIO SOLICITAR? DÓNDE REALIZAR EL ESTUDIO? CON QUÉ FRECUENCIA? CÓMO SE INTERPRETAN LOS RESULTADOS? QUÉ LE INFORMAMOS AL PACIENTE? QUÉ APOYO DE LOS SERVICIOS DE SALUD NECESITAMOS?

15 Pacientes que deben ser considerados para estudio de Trombofilia Historia familiar Trombosis idiopática recurrente Edad temprana del primer episodio Trombosis después de situaciones predisponentes leves Asociación de trombosis arteriales y venosas Trombosis en sitios inusuales Necrosis de piel inducida por anticoagulantes Púrpura neonatal fulminans

16 QUÉ PACIENTES ESTUDIAR? -PACIENTES CON HISTORIA DE TROMBOSIS INEXPLICADA LA EDAD NO ES UN CRITERIO DE EXCLUSIÓN N PARA EL ESTUDIO EL EPISODIO TROMBOEMBÓLICO SECUNDARIO A ALGUNAS DE LAS CAUSAS DESCRITAS A EDAD AVANZADA, SI ANTES NO SE HA SOMETIDO A NINGUNA SITUACIÓN N DE RIESGO TROMBÓTICO TICO -FAMILIARES EN PRIMER GRADO, ASINTOMÁTICOS, TICOS, DEL PROBANDO FUNDAMENTAL PARA PROFILAXIS PRIMARIA UANDO SE DETECTA UNA ALTERACIÓN, EL FAMILIAR DEBE DE SER OMETIDO A PROFILAXIS AL SER EXPUESTO A FACTORES DE RIESGO Cirugía a mayor, inmovilización, n, embarazo, etc )

17 Las pruebas diagnósticas sólo contribuyen al manejo cuando: Identifican una trombofilia subyacente (hereditaria o adquirida) en un paciente con trombosis Ayudan a seleccionar mejor la duración y quizás la intensidad del tratamiento Alertan acerca del futuro riesgo de ETEV en asintomáticos con trombofilia

18 EN QUÉ MOMENTO? -TROMBOSIS EN CURSO CON TRATAMIENTO SIN TRATAMIENTO CONSUMO DE FACTORES ACTIVACIÓN N DE FACTORES DISMINUCIÓN N DE FACTORES INHIBICIÓN N DE FACTORES + CONSUMO DE FACTORES ACTIVACIÓN N DE FACTORES

19 QUE ESTUDIOS NO SE ALTERAN EN ÉSTA ETAPA: BIOLOGÍA A MOLECULAR ANTICUERPOS ANTIFOSFOLÍPIDOS HOMOCISTEÍNA REALIZAR ESTUDIO DE COAGULACIÓN N BÁSICOB ANTES DE MEDICAR ENFOQUE DE LABORATORIO ENCAMINADO AL CONTROL TERAPÉUTICO EFECTIVO

20 SI EXISTEN DUDAS DIAGNÓSTICAS DE TROMBOSIS MARCADORES DE TROMBOSIS DIMEROS-D Pref. ELISA F1+2 PT T-AT

21 TRATAMIENTO CONTROL DURACIÓN 3 A 6 MESES APTT ANTI-Xa PLAQUETAS T. PROTROMBINA SUSPENDER O HBPM ESTUDIAR ETIOLOGÍA

22 QUÉ ESTUDIO SOLICITAR? EN PLASMA ACTIVIDAD ANTÍGENO - FENOTIPO EN CÉLULASC MUTACIONES ADN -GENOTIPO

23 ALTA PRIORIDAD RPCa 2da. GENERACIÓN PROTROMBINA G20210A HOMOCISTEÍNA FACTOR VIII ANTICUERPOS ANTIFOSFOLÍPIDOS ANTICOAGULANTE LÚPICOL

24 PRIORIDAD MEDIA PROTEÍNA C PROTEÍNA S ANTITROMBINA INHIBIDOR DEL ACTIVADOR DEL PLASMINOGENO

25 PRIORIDAD BAJA DISFIBRINOGENEMIA MTHFR HIPERFIBRINOGENEMIA LIPOPROTEÍNA a AUMENTO DE FIX AUMENTO DE FXI

26 QUÉ INFORMAMOS AL PACIENTE? IMPORTANCIA DEL ESTUDIO URGENCIA FRECUENCIA DEL CONTROL PREVENCIÓN N FRENTE A SITUACIONES DE RIESGO CONTROL DE FAMILIARES DIRECTOS

27 DONDE REALIZAR EL ESTUDIO? -EN UN LABORATORIO ESPECIALIZADO -NO EXISTEN APARATOS MÁGICOS M QUE CONTEMPLEN TODAS LAS VARIABLES INVOLUCRADAS EN ÉSTOS ESTUDIOS -INTERRELACIÓN ENTRE TODOS LOS VALORES -ETAPA PREANALÍTICA

28 CON QUÉ FRECUENCIA CONTROLAR LA ALTERACIÓN? -GENOTIPO: -FENOTIPO : NO REPETIR ADQUIRIDOS: CONGÉNITOS NITOS SEGÚN N LA CAUSA CONFIRMAR A LOS 3 MESES

29 EL TRATAMIENTO CON HBPM SE CONTROLA CON ACTIVIDAD anti-xa LOS D-D D D AUMENTAN FISIOLÓGICAMENTE EN EL EMBARAZO VALORES DE REFERENCIA EN LA EMBARAZADA VALORES DE REFERENCIA EN EL NIÑO VALORES DE REFERENCIA EN EL INFORME SOBRECARGA DE METIONINA

30 CONCLUSIONES LA SOLICITUD DE ESTUDIO DE SE DEBE BASAR EN LA CLÍNICA, HISTORIA PERSONAL Y FAMILIAR DE SU RESULTADO VA A DEPENDER LA DURACIÓN N E INTENSIDAD DE LA PROFILAXIS, EVITANDO GRAVES COMPLICACIONES TANTO PARA EL PACIENTE COMO PARA LA INSTITUCIÓN N DE ASISTENCIA EN LA ETAPA AGUDA PEDIR SOLO LOS ESTUDIOS QUE NO SE ALTERAN POR LA SITUACIÓN N Y DE CUYO RESULTADO DEPENDA UNA TERAPÉUTICA AGREGADA

31 RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE CONCLUSIONES AUNQUE ESTÁ AMPLIAMENTE DIFUNDIDO QUE A MUJERES CON 3 O MÁS PÉRDIDAS DE EMBARAZO SEAN TESTADAS PARA Ac ANTIFOSFOLIPIDOS (N 1), HACERLO EN MUJERES CON ANTECEDENTES DE PRE ECLAMPSIA Y CIUR ES CONTROVERSIAL (N 3) LAS POSIBILIDADES DE ENCONTRAR HALLAZGOS VALORABLES AUMENTAN SI LOS ESTUDIOS SE LIMITAN SE HA DE INSISTIR EN LA NECESIDAD DE VALORAR LOS DATOS CON SUMA CAUTELA YA QUE ES CASI IMPOSIBLE DIFERENCIAR IN VITRO UN ESTADO PTOTROMBÓTICO DE UNA TROMBOSIS OCULTA

32 CONCLUSIONES: ES OBLIGATORIO EL ESTUDIO DE 3 A 6 MESES DESPUES DE INICIADO EL CUADRO CLÍNICO LA ANTICOAGULACIÓN N ALTERA LOS RESULTADOS EVITAR LA REITERACIÓN N DE ESTUDIOS, REALIZANDOLOS EN CENTROS ESPECIALIZADOS O ÁREAS PERFECTAMENTE ESTABLECIDAS, SUPERVISADAS CON PROFESIONALES DE RECONOCIDA EXPERIENCIA EN

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