Medicina Personalizada

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1 Medicina Personalizada ID PRUEBA DESCRIPCIÓN UTILIDAD CLÍNICA 1 Integra 1 Integra/NGK 2 Tx 2 Tx/NGK 6 Pharma Determinación de 140 variantes genéticas para determinar a 28 enfermedades, dieta, ejercicio y metabolismo de estrógenos. Determinación de 140 variantes genéticas para determinar a 28 enfermedades, dieta, ejercicio y metabolismo de estrógenos. Suplementos alimenticios acorde a la genética del paciente Determinación de 180 variantes genéticas para determinar a 28 enfermedades, dieta, ejercicio y metabolismo de estrógenos Determinación de 180 variantes genéticas para determinar a 28 enfermedades, dieta, ejercicio y metabolismo de estrógenos. Suplementos alimenticios acorde a la genética del paciente Determinación de las principales variantes genéticas de las enzimas del metabolismo d e fármacos 8 NGK Suplementos alimenticios acorde a la genética del paciente 9 Ox Determinación de variantes genéticas en BRCA1 y BRCA2, metabolismo de estrógenos para análisis de a cáncer de mama y ovario. Incluye farmacogenética y nutrigenética Prevención Prevención y nutrigenética Prevención y farmacogenética Prevención, farmacogenética y nutrigenética Uso efectivo de fármacos de acuerdo a las variantes genéticas Suplementación nutrigenética Evalúa los principales marcadores genéticos que brindan predisposición a cáncer de mama y cáncer de ovario. Esta prueba analiza completamente los genes BRCA1 y BRCA2 y los genes asociados al metabolismo de estrógenos. 1 OraCollect-100 (hisopo bucal) 1 OraCollect-100 (hisopo bucal) 1 OraCollect-100 (hisopo bucal) 1 OraCollect-100 (hisopo bucal) 1 OraCollect-100 (hisopo bucal) bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuague bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra. bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuague bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra. bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuague bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra. bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuague bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra. bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuague bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra N/A N/A 5 2 OraCollect-100 (hisopo bucal) bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuague bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra. 10 -!1 *Días hábiles

2 9 Ox/NGK 12 Oncopharma 32 TGN 34 Update Integra to Tx 42 Oncopharma Femme Medicina Personalizada ID PRUEBA DESCRIPCIÓN UTILIDAD CLÍNICA Determinación de variantes genéticas en BRCA1 y BRCA2, metabolismo de estrógenos para análisis de a cáncer de mama y ovario. Incluye farmacogenética y nutrigenética. Suplementos alimenticios acorde a la genética del paciente Secuenciación de los genes NRAS, KRAS y BRAF para diversos cánceres Determinación de 1 variantes genéticas para determinar a 28 enfermedades, dieta, ejercicio y metabolismo de estrógenos. Suplementos alimenticios acorde a la genética del paciente Actualización del perfil de farmacogenética con base a los resultados de integra Secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2 para detección de cáncer de mama y/u ovario Evalúa los principales marcadores genéticos que brindan predisposición a cáncer de mama y cáncer de ovario. Esta prueba analiza completamente los genes BRCA1 y BRCA2 y los genes asociados al metabolismo de estrógenos. Incluye suplementos nutrigenéticos Tratamiento eficiente para cáncer de acuerdo a las variantes genéticas encontradas Prevención Actualización del perfil de farmacogenética con base a los resultados de integra Tratamiento eficiente para cáncer de mama de acuerdo a las variantes genéticas encontradas 2 OraCollect-100 (hisopo bucal) Biopsia sólida embebida en parafina en 8 laminillas 1 OraCollect-100 (hisopo bucal) bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuague bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra. - 8 laminillas de 10x10 bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuague bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra. - N/A N/A 7 Biopsia sólida embebida en parafina en 8 laminillas 8 laminillas de 10x10!2 *Días hábiles

3 43 Oncopharma Hemo 44 Oncopharma Lung Secuenciación de 54 genes asociados a cáncer hematológico: BL1, CEBPA, HRAS, MYD88, SF3B1, ASXL1, CSF3R, IDH1, NOTCH1, SMC1A, ATRX, CUX1, IDH2, NPM1, SMC3,BCOR, DNMT3A, IKZF1, NRAS, SRSF2, BCORL1, ETV6/TEL, JAK2, PDGFRA, STAG2, BRAF, EZH2, JAK3, PHF6, TET2, CALR, FBXW7, KDM6A, PTEN, TP53, CBL, FLT3, KIT, PTPN11, U2AF1, CBLB, GATA1, KRAS, RAD21, WT1, CBLC, GATA2, MLL, RUNX1, ZRSR2, CDKN2A, GNAS, MPL, SETBP1 Secuenciación del gen EGFR, PTEN y TP53 para cáncer de pulmón 45 Oncopharma Gastro Secuenciación del gen KIT y PDGFRA para cáncer gástrico 46 Oncopharma Plus Medicina Personalizada ID PRUEBA DESCRIPCIÓN UTILIDAD CLÍNICA Secuenciación de 26 genes comúnmente encontrados en diversos tipos de cánceres Tratamiento eficiente para Leucemia mieloide aguda (AML); Síndrome mielodisplásico (MDS); Neoplasmas mieloproliferativos (MPN); Leucemia mielógena crónica (CML); Leucemia mielomonocítica crónica (CMML) y Leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) de acuerdo a las variantes encontradas Tratamiento eficiente para cáncer de pulmón de acuerdo a las variantes genéticas encontradas Tratamiento eficiente para cáncer gástrico de acuerdo a las variantes genéticas encontradas Tratamiento eficiente para cáncer de acuerdo a las variantes genéticas encontradas 2 tubos tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Biopsia sólida embebida en parafina en 8 laminillas Biopsia sólida embebida en parafina en 8 laminillas Biopsia sólida embebida en parafina en 8 laminillas Con ayuno de 8 horas 8 laminillas de 10x10 8 laminillas de 10x10 8 laminillas de 10x10!3 *Días hábiles

4 pruebas PRENATALes ID PRUEBA ENFERMEDAD DESCRIPCIÓN UTILIDAD CLÍNICA 5 Gender NA 26 Paternity prenatal NA 28 Prenatal aneuployd Diversos síndromes Prenatal Anophthalmia/ Microphthalmia & Del/ Prenatal AR Gene Prenatal CHD7 Gene Prenatal DHCR7 Gene Anoftalmia Microftalmia Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (AIS) Síndrome de Feminización Testicular (TFM) Síndrome de CHARGE Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Determinación de género a partir de la novena semana de embarazo. Determinación de paternidad prenatal a partir de la décima semana de embarazo Determinación de aneuploidías a partir de la décima semana de embarazo Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes OTX2, SOX2, VSX2 (CHX10) Secuenciación capilar (SANGER) del gen AR Secuenciación capilar (SANGER) del gen CHD7 Secuenciación capilar (SANGER) del gen DHCR7 Sexo del bebé Paternidad Evaluar el fetal de padecer diversos síndromes de origen genético: a) Trisomías (cromosoma 13, 18 y/o 21), b) Anormalidades estructurales, c) Descarta la presencia de los síndromes: 22q11, 15q11, 1p36, 4p y 5p. Determinar el sexo fetal y los posibles síndromes asociados a los cromosomas sexuales. Pruebas de secuenciación completa para fetos con hallazgos ecográficos prenatales sugestivos de anoftalmia / microftalmia Pruebas de secuenciación completa de genes para fetos con hallazgos ecográficos prenatales sugestivos de SIA. cuando el cariotipo es 46, XY y el ultrasonido muestra los genitales femeninos Secuenciación completa de genes para fetos con hallazgos ecográficos prenatales sugestivos del síndrome CHARGE Pruebas específicas de mutación para fetos con antecedentes familiares de una mutación CHD7 conocida Secuenciación completa de genes para fetos con niveles aumentados de 7-DHC medidos en líquido amniótico o tejido CVS. En el caso de hallazgos ecográficos y / o detección sérica materna anormal sugestiva de SLOS y sin antecedentes familiares, se recomienda la medición prenatal de los niveles de 7-DHC como primer paso. Pruebas específicas de mutación para fetos con antecedentes familiares de dos mutaciones conocidas de DHR7. Muestra de sangre en FTA card bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra. 2 tubos con bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas sangre materna y antes de la toma de muestra. No tener aseo 2 hisopos bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 bucales horas antes de la toma de muestra. 1 tubo de sangre materna ml Líquido amniótico o mg CVS ml Líquido amniótico o mg CVS ml Líquido amniótico o mg CVS ml Líquido amniótico o mg CVS bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra N/A N/A N/A N/A!4 *Días hábiles

5 Prenatal FISH DiGeorge Syndrome Prenatal Holoprosencephaly & Del/ Prenatal Known Familial Mutation (includes MCC) Prenatal L1CAM Gene & Del/ (Females) Prenatal L1CAM Gene (Males) Prenatal Limb Abnormalities Anomalidades cromosómicas Holoprosencefalia mutaciones Síndrome de CRASH Hidrocefalia, ligada a X Síndrome MASA Síndrome de CRASH Hidrocefalia, ligada a X Síndrome MASA Síndrome Acro-Renal-Ocular Síndrome de Cornelia de Lange Síndrome de Duane-Radial Ray Displasia ectodérmica Ectrodactilia Ectrodactilia- Displasia ectodérmica: síndrome de hendidura (EEC) Síndrome de Holt-Oram Limb-Mammary Syndrome Síndrome prenatal de Cornelia de Lange (CdLS) Síndrome de Townes-Brocks FISH Secuenciación (NGS) y MLPA de los genes SHH, SIX3, TGIF, ZIC2 Determinación de enfermedades hereditarias pruebas PRENATALes ID PRUEBA ENFERMEDAD DESCRIPCIÓN UTILIDAD CLÍNICA Secuenciación capilar y exon array CGH del gen L1CAM Secuenciación capilar (SANGER) del gen L1CAM Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes NIPBL, SALL1, SALL4, TBX5, TP73L (TP63) para fetos con hallazgos ecográficos sugestivos de síndrome de deleción 22q11.2. Pruebas para fetos con mayor de eliminación de 22q11.2 en base al historial familiar Pruebas de secuenciación completa de genes para fetos con hallazgos ecográficos prenatales sugestivos de holoprosencefalia Pruebas específicas de mutación para fetos con antecedentes familiares de una en el gen SHH, ZIC2, SIX3 o TGIF Prueba específica de mutación para fetos con antecedentes familiares de una Secuencia completa para fetos con hallazgos ecográficos prenatales sugestivos de hidrocefalia ligada a X / trastorno relacionado con L1CAM Pruebas específicas de mutación para fetos con antecedentes familiares de una mutación L1CAM conocida Secuencia completa para fetos con hallazgos ecográficos prenatales sugestivos de hidrocefalia ligada a X / trastorno relacionado con L1CAM. Pruebas específicas de mutación para fetos con antecedentes familiares de una mutación L1CAM conocida en un feto basado en hallazgos ecográficos sugestivos de un síndrome de anomalías en las extremidades de mutación familiar conocida en embarazos de Distinguir entre causas y formas de síndromes de anormalidad en las extremidades Asesoramiento genético, especialmente con respecto al de recurrencia 10 ml Líquido amniótico ml Líquido amniótico o mg CVS N/A 15 N/A mg CVS N/A 15 ml Líquido amniótico o mg CVS ml Líquido amniótico o mg CVS N/A N/A mg CVS N/A!5 *Días hábiles

6 Prenatal Noonan Spectrum Disorders Prenatal NR0B1 Gene Prenatal NR5A1 Gene Prenatal POR Gene Prenatal Rapid Aneuploidy FISH Prenatal SALL1 Gene Síndrome cardio-facio-cutáneo Síndrome de Costello Síndrome de Noonan Hipoplasia suprarrenal congénita (AHC), ligada a X Disgenesia gonadal 46, XY con o sin insuficiencia suprarrenal (relacionada con NR5A1) Síndrome de Antley-Bixler (ABS) Deficiencia de oxidoreductasa (POR) del citocromo P450 Diversos síndromes Síndrome de Townes-Brocks Secuenciación (NGS) de los genes BRAF, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1 Secuenciación capilar (SANGER) del gen NR0B1 Secuenciación capilar (SANGER) del gen NR5A1 Secuenciación capilar (SANGER) del gen POR FISH Secuenciación capilar (SANGER) del gen SALL1 pruebas PRENATALes ID PRUEBA ENFERMEDAD DESCRIPCIÓN UTILIDAD CLÍNICA Hallazgos ecográficos prenatales sugestivos del síndrome de Noonan, incluido el higroma quístico Feto con anomalías ecográficas y parental con diagnóstico del síndrome de Noonan Secuenciación completa de genes para fetos de sexo masculino con antecedentes de ue3 materna baja, particularmente en presencia de antecedentes familiares sugestivos de AHC ligado a X. Pruebas específicas de mutaciones para fetos con antecedentes familiares de mutaciones NR0B1 conocidas Secuenciación completa de genes para fetos con hallazgos de ultrasonido prenatal sugestivos de trastorno 46, XY del desarrollo sexual de mutación familiar conocida en embarazos de Secuenciación completa de genes para fetos con hallazgos ecográficos prenatales sugestivos del síndrome de Antley-Bixler o la deficiencia de oxidoreductasa (POR) del citocromo P450 de mutación familiar conocida en embarazos de Para muestras de diagnóstico prenatal: anormalidades fetales detectadas por ultrasonido, detección prenatal anormal por ultrasonido o suero materno que muestran un mayor de aneuploidía de los cromosomas 13, 18, 21, X o Y, edad materna avanzada o antecedentes familiares de anomalía cromosómica. Para muestras de sangre periférica: anomalías congénitas múltiples con o sin retraso mental / retraso del desarrollo, antecedentes familiares de anormalidad cromosómica, infertilidad, rasgos dismórficos o estatura baja basado en anomalías de ultrasonido fetal Pruebas específicas de mutación para fetos con antecedentes familiares de una mutación SALL1 conocida mg CVS o ml Líquido amniótico ml Líquido amniótico o mg CVS ml Líquido amniótico o mg CVS ml Líquido amniótico o mg CVS 10 ml Líquido amniótico 10 mg CVS ml Líquido amniótico o mg CVS N/A N/A N/A N/A N/A 10 N/A!6 *Días hábiles

7 Prenatal SALL4 Gene Prenatal Skeletal Dysplasia Prenatal SOX9 Gene and Del/ Prenatal SRD5A2 Gene Prenatal SRY Gene Prenatal Targeted Array Síndrome Acro-Renal-Ocular Síndrome de Duane-Radial Ray Acondrogénesis Acondroplasia (ACH) Displasia Campomelica (CD) Condrodisplasia Punctata (CDPX1) Hipocondroplasia (HCH) Osteogénesis imperfecta (OI) Acondroplasia grave con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (SADDAN) Displasia torácica de costillas cortas (SRTD) Displasia Thanatophoric (TD) Displasia Campomelica (CD) Deficiencia de 5-alfa reductasa 46 XY Disgenesia gonadal (relacionada con SRY) Anomalías cromosómicas Síndrome de DiGeorge Síndrome velocardiofacial Secuenciación capilar (SANGER) del gen SALL4 Secuenciación (NGS) de los genes AGPS, ARSE, COL1A1, COL1A2, COL2A1, CRTAP, DLL3, DYNC2H1, EBP, EVC, EVC2, FGFR2, FGFR3, FLNB, GNPAT, IFITM5, LEPRE1, NEK1, PEX7, PPIB, SLC26A2, SOX9, TRIP11 Secuenciación (NGS) y exon array CGH del gen SOX9 Secuenciación capilar (SANGER) del gen SRD5A2 Secuenciación capilar (SANGER) del gen SRY Array CGH dirigido pruebas PRENATALes ID PRUEBA ENFERMEDAD DESCRIPCIÓN UTILIDAD CLÍNICA Pruebas de secuenciación completa para fetos con hallazgos de ultrasonido prenatal sugestivos de síndrome de Duane-Radial Ray / síndrome acro-renalocular Pruebas específicas de mutación para fetos con antecedentes familiares de una mutación SALL4 conocida en un feto basado en hallazgos ecográficos sugestivos de una displasia esquelética para la (s) variante (s) patógena (s) familiar (es) conocida (s) en embarazos de Distinguir entre causas y formas de displasias esqueléticas Asesoramiento genético, especialmente con respecto al de recurrencia Secuenciación completa y pruebas de eliminación / duplicación para fetos con hallazgos ecográficos sugestivos de CD Pruebas específicas de mutaciones para fetos con antecedentes familiares de una mutación SOX9 conocida Secuenciación completa de genes para fetos con hallazgos de ultrasonido prenatal sugestivos de trastorno 46, XY del desarrollo sexual Pruebas específicas de mutaciones para fetos con antecedentes familiares de mutaciones conocidas de SRD5A2 Pruebas de secuenciación completa de genes para fetos con hallazgos de ultrasonido prenatal sugestivos de disgenesia gonadal 46, XY Pruebas específicas de mutación para fetos con antecedentes familiares de una mutación SRY conocida Hallazgos anormales de ultrasonido fetal Resultados de cariotipo ambiguos Sospecha de síndrome de deleción / duplicación Historial familiar de desequilibrios cromosómicos conocidos o sospechosos Prueba anormal de suero materno Edad materna avanzada ml Líquido amniótico o mg CVS ml Líquido amniótico o mg CVS ml Líquido amniótico o mg CVS ml Líquido amniótico o mg CVS ml Líquido amniótico o mg CVS ml Líquido amniótico o mg CVS N/A N/A N/A N/A N/A N/A 15!7 *Días hábiles

8 Prenatal TBX5 Gene Prenatal TP73L (TP63) Gene Prenatal Tuberous Sclerosis Prenatal Whole Genome Chromosomal Microarray Síndrome de Holt-Oram Ectrodactilia Ectrodactilia- Displasia ectodérmica: síndrome de hendidura (EEC) Síndrome de Hay-Wells Mano dividida - Malformación del pie partido Complejo de esclerosis tuberosa (TSC) Anomalías cromosómicas Disomía uniparental Secuenciación capilar (SANGER) del gen TBX5 Secuenciación capilar (SANGER) del gen TP73L (TP63) Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes TSC1, TSC2 Array CGH de todo el genoma pruebas PRENATALes ID PRUEBA ENFERMEDAD DESCRIPCIÓN UTILIDAD CLÍNICA Pruebas de secuenciación completa de genes para fetos con hallazgos de ultrasonido prenatal sugestivos de síndrome de Holt-Oram. Pruebas específicas de mutación para fetos con antecedentes familiares de una mutación TBX5 conocida Análisis hotspot para fetos con hallazgos ecográficos prenatales sugestivos de EEC o síndromes relacionados. Pruebas específicas de mutación para fetos con antecedentes familiares de una TP73L (TP63) Secuenciación completa de genes y eliminación / duplicación a nivel del exón para fetos con hallazgos ecográficos prenatales sugestivos de CET. Prueba específica de variantes para fetos con antecedentes familiares de una variante patógena TSC1 o TSC2 conocida. Hallazgos anormales de ultrasonido fetal Resultados de cariotipo ambiguos Sospecha de síndrome de deleción / duplicación Historial familiar de desequilibrios cromosómicos conocidos o sospechosos Prueba anormal de suero materno Edad materna avanzada ml Líquido amniótico o mg CVS ml Líquido amniótico o mg CVS ml Líquido amniótico o mg CVS ml Líquido amniótico o mg CVS N/A N/A N/A N/A 15!8 *Días hábiles

9 Pruebas de Identidad ID PRUEBA DESCRIPCIÓN UTILIDAD CLÍNICA DNA Profile Huella Genetica DNA Art DNA Profile Huella Genetica digital image 17 Grandparentage Test 18 Human Identity match 19 Infidelity Test Análisis de tus marcadores genéticos: D3S18, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S8, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vwa, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391 Análisis de tus marcadores genéticosl ADN para crear una imagen digital. Se analizan los siguientes loci: D3S18, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S8, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vwa, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391 Determinación de parentesco entre presunto abuelo y nieto. Se analizan los siguientes loci: D3S18, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S8, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vwa, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391 Comparación del ADN de la muestra analizada de sangre u orina con su muestra para corroborar que los resultados obtenidos son correctos. Se analizan los siguientes loci: D3S18, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S8, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vwa, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391. Identificar y extraer el ADN de las muestras e identificarlo como masculino, femenino o una mezcla de ambos. Luego, se compara este ADN con el ADN de un hisopo de referencia que usted envía para eliminar su ADN del informe final. Identidad Identidad Parentesco Forense Infidelidad 21 Y-SRT Test Determinación de parentesco mediante el análisis del cromosoma Y Parentesco 22 Maternity Test (Duo) Determinación de paternidad entre presunta madre e hijo. Se analizan los siguientes loci: D3S18, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S8, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vwa, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391 Parentesco bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra. bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra. bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra. bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra. bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra. bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra. bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra !9 *Días hábiles

10 23 Maternity Test (Trio) 24 Missing Parent Paternity Test (Trio) 26 Paternity/Maternity Siblingship 31 Twin Zygosity Test Pruebas de Identidad ID PRUEBA DESCRIPCIÓN UTILIDAD CLÍNICA Determinación de paternidad entre presunta madre, padre e hijo. Se analizan los siguientes loci: D3S18, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S8, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vwa, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391 Comparación del ADN de la muestra analizada de sangre u orina con su muestra para corroborar que los resultados obtenidos son correctos. Determinación de paternidad entre presunto padre, madre e hijo. Se analizan los siguientes loci: D3S18, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S8, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vwa, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391 Determinación de paternidad entre presunto padre, madre e hijo. Se analizan los siguientes loci: D3S18, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S8, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vwa, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391 Determinación de parentesco entre dos presuntos hermanos. Se analizan los siguientes loci: D3S18, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S8, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vwa, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391 Determinación de parentesco entre dos gemelos. Un grupo de gemelos idénticos compartirán el mismo padre. A diferencia de los gemelos idénticos, los gemelos fraternos pueden tener dos padres diferentes. Se analizan los siguientes loci: D3S18, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S8, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vwa, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391 Parentesco Forense Parentesco Parentesco Parentesco Parentesco bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra. bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra. bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra. bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra. bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra. bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra !10 *Días hábiles

11 34 Avuncular Test 36 Huella Genetica digital image/ancestry Discovery 4 Paternity Test (Duo) 27 One additional person Pruebas de Identidad ID PRUEBA DESCRIPCIÓN UTILIDAD CLÍNICA Determinación de parentesco entre presunto tío y sobrino. Se analizan los siguientes loci: D3S18, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S8, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vwa, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391 Análisis del ADN para crear una imagen digital y determinación de porcentaje de ancestría con las distinas etnias. Determinación de paternidad entre presunto padre e hijo. Se analizan los siguientes loci: D3S18, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S8, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vwa, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391 Persona adicional en la determinación de parentesco entre dos personas. Se analizan los siguientes loci: D3S18, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S8, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vwa, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391 Parentesco Identidad y ancestría Parentesco 37 Ancestry discovery Determinación de porcentaje de ancestría con las distinas etnias. Ancestría Paternidad bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra. bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra. bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra. de la toma de muestra. de la toma de muestra !11 *Días hábiles

12 10 33 Clinical Exome 4813 clinically relevant genes Carrier testing by Clinical Exome Duo Ataxia Xpanded (Trio) Determinación las variantes genéticas de relevancia clínica para 4900 genes Determinación las variantes genéticas de relevancia clínica para 4900 genes de padre e hijo. Análisis de ambos padres e hijo para diagnóstico de ataxia. Secuenciación (NGS) de los siguintes genes: AAAS AARS AARS2 AASS ABCA1 ABCB7 ABCC6 ABCC8 ABCD1 ABHD12 ABHD5 ACAT2 ACBD6 ACD ACO2 ACOX1 ACP5 ACTB ADAR ADCK3 ADCY5 ADCY6 ADD3 ADSL AFF2 AFG3L2 AGA AGRN AHDC1 AHI1 AIFM1 AIMP1 AIP AIPL1 ALAD ALDH18A1 ALDH3A2 ALDH5A1 ALDH7A1 ALG6 ALK ALS2 AMACR AMPD2 ANG ANK3 ANKLE2 ANKRD11 ANO10 ANO3 AP1S2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 APC APOA1 APOB APOPT1 APP APTX ARFGEF2 ARG1 ARHGAP31 ARID1B ARL13B ARL6 ARL6IP1 ARNT2 ARSA ARSI ARX ASL ASNS ASPM ASS1 ATCAY ATG5 ATL1 ATM ATP13A2 ATP1A2 ATP1A3 ATP2B3 ATP2B4 ATP5A1 ATP5E ATP6AP2 ATP7A ATP7B ATP8A2 ATPAF1 ATPAF2 ATRX AUH AUTS2 B3GALNT2 B3GALT6 B4GALNT1 B4GAT1 B9D1 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BCAP31 BCKDHA BCKDHB BCOR BCS1L BICD2 BSCL2 BTD BTK C10orf2 C12orf65 C19orf12 C5orf42 CA8 CACNA1A CACNA1B CACNA1D CACNA1G CACNB4 CACNG2 CAMTA1 CAPN1 CARS2 CASK CAV1 CBS CC2D1A CC2D2A CCDC88C CCT5 CDH15 CDK5RAP2 CDK6 CDKL5 CECR1 CENPJ CEP1 CEP152 CEP290 CEP41 CEP63 CHAMP1 CHAT CHCHD10 CHD2 CHD7 CHL1 CHMP1A CHMP2B CISD2 CIZ1 CKAP2L CLCN2 CLIC2 CLIP1 CLK2 CLMP CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLP1 CLPB CLPP CLRN1 CNTN4 CNTNAP1 COA3 COASY COG4 COG5 COL18A1 COL4A1 COL4A2 COL6A3 COQ2 COX10 COX14 COX15 COX COX6B1 CP CPS1 CPT1A CPT1C CRADD CRB1 CRBN CREBBP CRX CSF1R CSPP1 CSTB CTBP1 CTC1 CTDP1 CTLA4 CTNNB1 CTNND2 CTSD CTSF CUL4B CWF19L1 CYC1 CYP27A1 CYP2U1 CYP7B1 DAG1 DAO DARS DARS2 DBT DCAF17 DCTN1 DCX DDC DDHD1 DDHD2 DDX3X DEAF1 DHCR24 DHFR DKC1 DLAT DLD DLGAP4 DLL4 DMXL2 DNA JC13 DNA JC19 DNA JC3 DNA JC5 DNA JC6 DNASE1L3 DNM1 DNM1L DNM2 DNMT1 DOCK6 DOCK8 DPM1 DPYD DPYS DRD2 DUSP6 DYNC1H1 DYRK1A DYSF EARS2 ECHS1 EDC3 EDN3 EDNRB EEF2 EGR2 EHMT1 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 EIF4G1 ELOVL4 ELOVL5 EML1 EMX2 ENPP1 ENTPD1 EOGT EPB41L1 EPB41L4A ERBB4 ERCC1 ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 ERCC8 ERLIN1 ERLIN2 ETHE1 EXOSC3 EXOSC8 EXT2 EZH2 FA2H FAAH FAM134B FAR1 FARS2 FASTKD2 FBXL4 FBXO31 FBXO7 FEZF1 FGD4 FGF14 FGF17 FGF8 FGFR1 FIG4 FKRP FKTN FLNA FLRT1 FLRT3 FLVCR1 FMN2 FOXG1 FOXP1 FOXP3 FOXRED1 FTL FUCA1 FUS FUZ FXN GABRA1 GABRB2 GABRD GABRG2 GAD1 GALC GAMT GAN GATAD2B GBA GBA2 GBE1 GCDH GCH1 GDF3 GDF6 GEMIN4 GFAP GFM1 GIGYF2 GJA1 GJB1 GJB2 GJB6 GJC2 GLB1 GLI2 GLRA1 GLRX5 GLYCTK GMPPA GMPPB GNAL GNAO1 GNAQ GNRH1 GNRHR GOSR2 GPI GPR101 GPR88 GRID2 GRIK2 GRIN1 GRIN2B GRM1 GRN GSS GUCY2D HACE1 HARS HARS2 HCFC1 HCN1 HDAC8 HEPACAM HESX1 HEXA HEXB HFE HGSNAT HIBCH HIC1 HK1 HLA-DPB1 HMBS HMGCS2 HNRNPA1 HNRNPA2B1 HPCA HPGD HPRT1 HS6ST1 HSD17B10 HSD17B4 HSPD1 HSPG2 HTRA1 HTRA2 IBA57 IDH1 IDH2 IDUA IFIH1 IFRD1 IFT140 IFT172 IFT27 IL10 IL12A IL17RD IL23R IL6 IMPDH1 INPP5E IQCB1 IQSEC2 ISCA2 ISPD ITM2B ITPR1 JAM3 KANK1 KAT6A KATNB1 KCNA1 KCNA2 KCNAB2 KCNB1 KCNB2 KCNC3 KCND3 KCNJ10 KCNJ13 KCNJ6 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 KCTD17 KCTD7 KDM5C KDM6A KIAA0196 KIAA0226 KIAA0586 KIAA22 KIF1A KIF1C KIF2A KIF5A KIF5C KIRREL3 KISS1 KISS1R KLC2 KLC4 L1CAM L2HGDH LAMA1 LAMB2 LARS LARS2 LCA5 LDLR LHX4 LIAS LIPT1 LMBRD1 LMNB1 LMNB2 LRAT LRPPRC LRRK2 LRSAM1 LYRM7 LZTFL1 MAG MAN1B1 MAN2B1 MAPT MARS MARS2 MAT1A MATR3 MBD5 MCOLN1 MCPH1 MECP2 MED13L MED17 MED23 MED MEF2C MEFV MEOX1 METTL23 MFN2 MFSD2A MFSD8 MICU1 MKKS MKS1 MLC1 MLLT3 MMADHC MOCS1 MOCS2 MPDU1 MPV17 MPZ MR1 MRE11A MRPS22 MTFMT MTO1 MTPAP MTTP MUT MVK MYCN MYO5A MYT1L NAA10 NADK2 NAGA NAGLU NAGPA NALCN NAT8L NDE1 NDRG1 NDST1 NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA13 NDUFA2 NDUFA4 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFB3 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NECAP1 NEFH NEFL NFU1 NGLY1 NHP2 NIPA1 NKAIN2 NKX2-1 NME1 NMNAT1 NOD2 NOP10 NOTCH1 NOTCH3 NPC1 NPC2 NPHP1 NRAS NSD1 NSMF NSUN2 NT5C2 NTNG1 NUBPL NUP62 OCLN OPA1 OPA3 OPHN1 OPTN OTC OTUD4 OTX2 PACRG PAFAH1B1 PAFAH1B3 PAH PAK3 PANK2 PARK2 PARK7 PARN PAX3 PAX6 PCCA PCCB PCDH19 PCLO PCNA PDC PDE10A PDGFB PDGFRB PDHA1 PDHX PDP1 PDSS2 PDYN PET100 PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PFN1 PGAP1 PGK1 PGM3 PHC1 PHGDH PHOX2B PHYH PIGA PIGN PIGQ PIK3R5 PINK1 PLA2G6 PLCB1 PLEKHG2 PLEKHG4 PLP1 PLXND1 PMM2 PMP22 PMPCA PNKD PNKP PNP PNPLA6 PNPLA8 PNPT1 POLA1 POLG POLG2 POLR1C POLR3A POLR3B POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 PON1 PON2 PON3 POU1F1 PPARGC1A PPM1K PPT1 PQBP1 PRF1 PRICKLE1 PRKCG PRKRA PRNP PROK2 PROKR2 PROP1 PRPH PRPS1 PRRT2 PRSS12 PRTN3 PRX PSAP PSEN1 PSEN2 PTCH1 PTCH2 PTCHD1 PTPN22 PTRH2 PTS PURA QDPR RAB18 RAB27A RAB39B RAB3GAP1 RAB3GAP2 RAD50 RARS2 RASA1 RAX RBFOX1 RBM10 RBPJ RD3 RDH12 REEP1 REEP2 RELN REV3L RFT1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RNF1 RNF168 RNF170 RNF216 ROGDI RPE65 RPGRIP1 RPGRIP1L RPIA RRM2B RTEL1 RTN2 RTN4IP1 RTTN SACS SAMD9L SAMHD1 SASS6 SATB2 SCARB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN4A SCN8A SCN9A SCO1 SCO2 SCP2 SCYL1 SDCCAG8 SDHA SDHAF1 SDHB SDHD SEMA3A SEPSECS SERAC1 SETD2 SETX SGCE SHANK3 SHH SIGMAR1 SIK1 SIL1 SIX3 SKI SLC12A5 SLC12A6 SLC13A5 SLC16A2 SLC17A5 SLC19A2 SLC19A3 SLC1A3 SLC1A4 SLCA2 SLCA1 SLCA12 SLCA15 SLCA22 SLCA4 SLCA46 SLC2A1 SLC2A3 SLCA10 SLC33A1 SLC39A14 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC6A1 SLC6A17 SLC6A19 SLC6A3 SLC6A8 SLC9A1 SLC9A6 SLCO2A1 SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMC1A SMPD1 SNAP SNCA SNX14 SOD1 SORL1 SOST SOX10 SOX2 SOX3 SOX6 SPAST SPATA5 SPATA7 SPG11 SPG SPG21 SPG7 SPR SPRY4 SPTAN1 SPTBN2 SQSTM1 SRD5A3 ST3GAL3 ST3GAL5 STAMBP STAT4 STIL STK11 STRADA STUB1 STX11 STXBP1 STXBP2 SUCLA2 SUCLG1 SUFU SUMF1 SUOX SURF1 SYNE1 SYNGAP1 SYNJ1 SYT14 SYT2 TAC3 TACO1 TACR3 TAF1 TAF2 TARDBP TBC1D TBC1D24 TBK1 TBX18 TCF4 TCN2 TCTN1 TCTN2 TDP1 TDP2 TEAD1 TECPR2 TECR TERT TFG TGM6 TH THAP1 THG1L TIMM8A TINF2 TK2 TLR4 TMEM138 TMEM216 TMEM231 TMEM237 TMEM240 TMEM5 TMEM67 TMEM70 TOP2A TOR1A TOR1AIP1 TPI1 TPK1 TPM2 TPM3 TPP1 TRAPPC11 TRAPPC9 TREM2 TREX1 TRIM32 TRNT1 TSEN2 TSEN34 TSEN54 TSFM TTBK2 TTC19 TTC8 TTF1 TTPA TTR TUBA1A TUBB TUBB2A TUBB2B TUBB3 TUBB4A TUBG1 TULP1 TUSC3 TYMP TYROBP UBA5 UBE3A UBQLN2 UCHL1 UNC13A UNC13D UNC80 UPB1 UQCC2 UQCC3 UQCRB UQCRC2 UQCRQ UROC1 UROD USB1 USP8 VAMP1 VAPB VARS2 VCP VLDLR VPS13A VPS13B VPS16 VPS VPS37A VPS53 VRK1 VWA3B VWF WDPCP WDR11 WDR45 WDR48 WDR62 WDR73 WDR81 WFS1 WNK1 WRAP53 WWOX XPA XPR1 XRCC4 YWHAE ZC3H14 ZC4H2 ZFR ZFYVE26 ZFYVE27 ZNF3 ZNF423 ZNF Clinical Exome Trio Determinación las variantes genéticas de relevancia clínica para 4900 genes de padre, madre e hijo. Identificación de enfermedades raras, huérfanas y hereditarias. Análisis de genes candidatos para el diagnóstico de enfermedades de origen desconocido. Diagnóstico de pacientes con sintomatología compleja. Identificación de marcadores pronóstico de enfermedades. Diagnóstico de trastornos genéticos atípicos. Determinar las posibles causas de abortos recurrentes y muertes inexplicables durante la formación del feto. Identificación de enfermedades raras, huérfanas y hereditarias. Análisis de genes candidatos para el diagnóstico de enfermedades de origen desconocido. Diagnóstico de pacientes con sintomatología compleja. Identificación de marcadores pronóstico de enfermedades. Diagnóstico de trastornos genéticos atípicos. Determinar las posibles causas de abortos recurrentes y muertes inexplicables durante la formación del feto. para ayudar con las decisiones sobre el tratamiento y el tratamiento de personas con ataxia. Identificación de enfermedades raras, huérfanas y hereditarias. Análisis de genes candidatos para el diagnóstico de enfermedades de origen desconocido. Diagnóstico de pacientes con sintomatología compleja. Identificación de marcadores pronóstico de enfermedades. Diagnóstico de trastornos genéticos atípicos. Determinar las posibles causas de abortos recurrentes y muertes inexplicables durante la formación del feto. Ataxia Ataxia episódica Ataxia espástica 1 OraCollect-100 (hisopo bucal) 2 OraCollect por persona 3 OraCollect por persona 3 OraCollect por persona 45!12 *Días hábiles

13 39 Autism/ID Xpanded (Trio) Análisis de ambos padres e hijo para diagnóstico de autismo o discapacidad intelectual. Secuenciación (NGS) de los siguintes genes: : A2M A2ML1 AAAS AARS AARS2 AASS ABAT ABCA1 ABCA12 ABCA13 ABCA2 ABCA4 ABCA5 ABCA7 ABCB5 ABCB6 ABCB7 ABCC12 ABCC8 ABCC9 ABCD1 ABCD3 ABCD4 ABHD12 ABHD5 ACACB ACADM ACADS ACADSB ACAT1 ACAT2 ACBD6 ACD ACO2 ACOX1 ACP5 ACSF3 ACSL4 ACTA1 ACTB ACTG1 ACTN1 ACVR1 ACY1 ADAM17 ADAM22 ADAM9 ADAMTS1 ADAMTS10 ADAMTS17 ADAMTS2 ADAR ADAT3 ADCK3 ADCY1 ADCY5 ADD3 ADGRG1 ADK ADNP ADRA2B ADSL AFF2 AFF3 AFF4 AFG3L2 AGA AGGF1 AGK AGMO AGO1 AGPAT2 AGRN AGTR2 AGXT2 AHCY AHDC1 AHI1 AHNAK2 AHRR AIFM1 AIMP1 AIPL1 AKAP13 AKAP9 AKT1 AKT3 ALAD ALDH18A1 ALDH1A3 ALDH3A2 ALDH4A1 ALDH5A1 ALDH6A1 ALDH7A1 ALDOA ALDOB ALG1 ALG11 ALG13 ALG2 ALG3 ALG6 ALMS1 ALOX12B ALOXE3 ALS2 ALX1 ALX3 ALX4 AMER1 AMMECR1 AMPD1 AMPD2 AMT ANG ANK1 ANK2 ANK3 ANKH ANKLE2 ANKRD11 ANKS1A ANKS1B ANO10 ANO3 ANTXR1 ANXA1 AP1S1 AP1S2 AP3B1 AP3B2 AP3D1 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 APBA2 APC2 APOC3 APOL2 APOL4 APOPT1 APP APTX AQP2 AR ARFGEF2 ARG1 ARHGAP24 ARHGAP31 ARHGAP4 ARHGEF15 ARHGEF4 ARHGEF6 ARHGEF9 ARID1A ARID1B ARID2 ARL13B ARL14EP ARL6 ARL6IP6 ARMC5 ARNT2 ARSA ARSE ARSF ARSH ARVCF ARX ASAH1 ASB1 ASCC3 ASCL1 ASH1L ASL ASNS ASPA ASPH ASPM ASS1 ASTN2 ASXL1 ASXL3 ATCAY ATG5 ATIC ATL1 ATM ATP10A ATP13A2 ATP13A4 ATP1A2 ATP1A3 ATP1B4 ATP2A2 ATP2B4 ATP2C2 ATP5A1 ATP5E ATP6AP2 ATP6V0A2 ATP6V1B2 ATP7A ATP8A2 ATPAF1 ATPAF2 ATR ATRIP ATRX ATXN10 AUH AUTS2 AVP AVPR2 AXL B3GALNT2 B3GALT6 B3GLCT B4GALNT1 B4GALT1 B4GALT7 B4GAT1 B9D1 BAG3 BAZ1B BBIP1 BBOX1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BCAP31 BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL11A BCOR BCORL1 BCR BCS1L BDNF BEND2 BIN1 BIRC6 BLM BLNK BMP1 BMP3 BMP4 BMPER BOLA3 BRAF BRAT1 BRCC3 BRF1 BRIP1 BRSK2 BRWD1 BRWD3 BSCL2 BSND BTD BTK BTRC BUB1 BUB1B BUB3 C10orf11 C10orf2 C12orf4 C12orf57 C12orf65 C19orf12 C2CD3 C3 C5orf42 C8orf37 C9orf72 CA2 CA8 CABIN1 CABP2 CACHD1 CACNA1A CACNA1C CACNA1D CACNA1E CACNA1F CACNA1G CACNA1H CACNA2D1 CACNA2D2 CACNA2D3 CACNA2D4 CACNB4 CACNG2 CAD CADM1 CADPS2 CALR CAMK2G CAMK4 CAMKMT CAMTA1 CANT1 CAPN10 CAPN5 CASC5 CASK CASP2 CAV1 CBL CBS CC2D1A CC2D2A CCBE1 CCDC109B CCDC22 CCDC50 CCDC88C CCND2 CCT5 CD19 CD81 CD96 CDC42 CDC42BPB CDC6 CDCA7 CDH11 CDH15 CDH23 CDH3 CDH8 CDHR1 CDK13 CDK5 CDK5R1 CDK5RAP2 CDK6 CDKL5 CDKN1B CDKN1C CDON CDT1 CEACAM16 CECR1 CELSR3 CENPE CENPJ CEP104 CEP1 CEP1 CEP152 CEP164 CEP19 CEP290 CEP41 CEP57 CEP63 CEP83 CEP89 CERS1 CERS3 CFHR2 CHAF1B CHAMP1 CHAT CHCHD10 CHD1 CHD1L CHD2 CHD3 CHD6 CHD7 CHD8 CHI3L1 CHKB CHL1 CHMP1A CHMP2B CHRNA2 CHRNA4 CHRNA7 CHRNB2 CHRND CHRNG CHST14 CHSY1 CIAO1 CIB2 CIC CISD2 CKAP2L CLASP2 CLCF1 CLCN1 CLCN4 CLCNKA CLCNKB CLDN14 CLIC2 CLIC5 CLIP1 CLIP2 CLK2 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLP1 CLPB CLPP CLPTM1L CLTCL1 CMIP CNGA3 CNKSR1 CNKSR2 CNNM2 CNTN2 CNTN3 CNTN4 CNTN6 CNTNAP1 CNTNAP2 CNTNAP5 COA3 COA5 COA6 COASY COCH COG1 COG4 COG5 COG6 COG7 COG8 COL11A1 COL11A2 COL1A1 COL1A2 COLA1 COL27A1 COL2A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3BP COL6A2 COL7A1 COLEC11 COMT COQ2 COQ5 COQ9 CORO1A COX10 COX14 COX15 COX COX4I2 COX6B1 COX7B CP CPE CPQ CPS1 CPT1A CPT1B CPZ CR2 CRADD CRB1 CRBN CREB3L1 CREBBP CRH CRIPT CRKL CRLF1 CRTAP CRX CRYM CSDE1 CSF1R CSMD1 CSNK2A1 CSPP1 CTC1 CTCF CTDP1 CTNNA3 CTNNB1 CTNND2 CTSA CTSD CTSH CUL3 CUL4B CUL5 CUX2 CWF19L1 CYB5R3 CYC1 CYFIP1 CYP24A1 CYP27A1 D2HGDH DAG1 DAO DAOA DARS DBT DBX2 DCAF17 DCDC2 DCHS1 DCPS DCTN1 DCX DDC DDHD2 DDOST DDR2 DDX10 DDX11 DDX24 DDX3X DDX53 DDX59 DEAF1 DEPDC5 DFNA5 DFNB59 DHCR24 DHCR7 DHFR DHTKD1 DIABLO DIAPH1 DIAPH3 DICER1 DIP2B DIS3L2 DISC1 DISP1 DKC1 DLAT DLD DLG1 DLG2 DLG3 DLG4 DLGAP2 DLGAP3 DLL1 DLL4 DLX3 DLX5 DLX6 DMBX1 DMD DMXL1 DMXL2 DNA2 DNAH1 DNAH10 DNAH11 DNAH5 DNAH7 DNA JC19 DNA JC6 DNM1 DNM2 DNMT1 DNMT3A DNMT3B DOCK6 DOCK7 DOCK8 DPAGT1 DPH1 DPM1 DPM2 DPP6 DPYD DPYS DRAM2 DRD2 DRD3 DRP2 DSE DSG4 DTNB DTNBP1 DUOX2 DUOXA2 DUSP6 DVL1 DYM DYNC1H1 DYNC2H1 DYRK1A EARS2 EBF3 EBP ECHS1 ECM1 EDA EDA2R EDC3 EDN1 EDN3 EDNRB EED EEF1A2 EEF1B2 EFCAB13 EFCAB5 EFHC2 EFNB1 EFR3A EFTUD2 EGF EHHADH EHMT1 EIF2AK3 EIF2S3 EIF4A3 EIF4E EIF4ENIF1 ELAC2 ELK1 ELMOD3 ELN ELOVL4 ELP2 ELP4 EMC1 EML1 EMX2 ENPP1 ENTPD1 EOGT EP0 EPAS1 EPB41L1 EPC2 EPG5 EPHA2 EPHA3 EPHA4 EPHA5 EPHA7 EPHB2 EPM2A EPS8 ERBB2 ERBB2IP ERBB4 ERC1 ERCC1 ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 ERCC8 ERF ERLIN2 ERMARD ESCO2 ESPN ESRRB ETFA ETHE1 EVC EVC2 EXOC4 EXOC6B EXOSC3 EXOSC8 EXT1 EXT2 EYA1 EYA4 EZH2 EZR FA2H FAAH2 FABP3 FABP7 FAM111A FAM111B FAM1A FAM126A FAM134B FAM177A1 FAM3C FAM65B FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAR1 FARS2 FASN FASTKD2 FAT1 FAT3 FAT4 FBLN1 FBLN5 FBXL4 FBXO18 FBXO28 FBXO31 FBXW4 FEZF1 FEZF2 FGD1 FGF12 FGF14 FGF17 FGF3 FGF8 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FGFRL1 FH FIG4 FKBP10 FKBPL FKRP FKTN FLCN FLI1 FLII FLNA FLNB FLRT3 FLVCR1 FMN1 FMN2 FMR1 FN1 FOLR1 FOS FOXG1 FOXH1 FOXI1 FOXN1 FOXP1 FOXP2 FOXRED1 FRAS1 FREM2 FRG1 FRMD4A FRMD7 FRMPD4 FRRS1L FRY FTCD FTL FTO FTSJ1 FUCA1 FUS G6PC3 GAA GABRA1 GABRA6 GABRB2 GABRB3 GABRD GABRG2 GABRG3 GAD1 GALC GALE GALNT9 GALNTL5 GALT GAMT GAN GAP43 GARS GAS1 GATA1 GATA2 GATA3 GATA6 GATAD2B GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GCNT2 GCSH GDF3 GDF5 GDF6 GDI1 GEMIN4 GFAP GFER GGT1 GIPC3 GJA1 GJB1 GJC2 GK GLA GLB1 GLDC GLI2 GLI3 GLRA1 GLUD1 GLUL GLYCTK GM2A GMPPA GMPPB GNA11 GNAI3 GNAL GNAO1 GNAQ GNAS GNB1 GNB1L GNB5 GNE GNPAT GNPTAB GNPTG GNRH1 GNRHR GNS GOLGA2 GON4L GORAB GP1BB GPC3 GPC4 GPD2 GPHN GPI GPR101 GPR112 GPR37 GPR85 GPSM2 GPT2 GRHL2 GRIA1 GRIA3 GRID2 GRIK2 GRIK3 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIP1 GRM1 GRM5 GRM7 GRM8 GRN GRPR GRXCR1 GRXCR2 GSPT2 GSS GTF2H5 GTF2IRD1 GTPBP3 GUCA1A GUCY2D GUSB GYG2 H3F3A H3F3B HACE1 HADH HADHA HADHB HAL HAP1 HARS2 HAX1 HBA1 HCCS HCFC1 HCN1 HCRT HDAC4 HDAC6 HDAC8 HDGFRP2 HDLBP HDX HECW2 HELLS HEPACAM HERC1 HERC2 HESX1 HEXA HFM1 HGF HGSNAT HHAT HIBCH HIC1 HIRA HIST3H3 HIVEP2 HLA-DQB1 HLA-DRB1 HLCS HMGA2 HMGB1 HMGB3 HMHA1 HNF1B HNMT HNRNPA1 HNRNPA2B1 HNRNPH2 HNRNPK HNRNPU HOMER2 HOXA2 HOXB1 HPCA HPD HPRT1 HPS3 HRAS HS6ST1 HSD17B10 HSD17B4 HSPD1 HSPG2 HTR2A HTR3A HTRA2 HUWE1 HYDIN ICOS IDH2 IDS IDUA IER3IP1 IFIH1 IFNAR2 IFT140 IFT172 IFT27 IFT80 IGBP1 IGF1 IGF1R IGF2 IKBKAP IL12B IL17RA IL17RD IL1RAPL1 ILDR1 IMMP2L IMPAD1 IMPDH1 IMPDH2 INO80 INPP5E INPP5K INPPL1 INS INSR INVS IQCB1 IQGAP3 IQSEC2 IRF9 IRX5 ISCA2 ISPD ITCH ITGA3 ITGA4 ITGA7 ITGA9 ITK ITPR1 ITSN1 ITSN2 IVD IYD JAG1 JAM3 JARID2 JMJD1C KANK1 KANSL1 KARS KAT6A KAT6B KATNAL2 KATNB1 KCNA1 KCNAB2 KCNB1 KCNC3 KCND2 KCND3 KCNH1 KCNH7 KCNJ1 KCNJ10 KCNJ11 KCNJ13 KCNJ2 KCNJ6 KCNJ8 KCNK9 KCNMA1 KCNN3 KCNQ2 KCNQ3 KCNQ4 KCNT1 KCTD13 KCTD7 KDELC2 KDM5A KDM5B KDM5C KDM6A KDM6B KIAA0196 KIAA0226 KIAA0586 KIAA1033 KIAA1109 KIAA1210 KIAA1919 KIAA22 KIF11 KIF14 KIF17 KIF1A KIF1BP KIF21A KIF23 KIF2A KIF4A KIF5C KIF7 KIRREL3 KISS1 KISS1R KLF8 KLHL15 KLLN KMT2A KMT2C KMT2D KMT2E KPTN KRAS KRT KRT81 KRT83 KRT86 KSR2 KYNU L1CAM L2HGDH LAMA1 LAMA2 LAMB1 LAMC3 LAMP2 LARGE LARP7 LARS LARS2 LAS1L LBR LCA5 LDHB LEMD3 LEP LEPR LETM1 LGR4 LHFPL5 LHX1 LHX3 LHX4 LIAS LIFR LIG4 LIMK1 LIN7A LIN7B LINGO2 LINS LINS1 LIPT1 LLGL1 LMAN2L LMBRD1 LMNB1 LONP1 LOR LOXHD1 LPIN1 LRAT LRBA LRP1 LRP2 LRP4 LRP5 LRPPRC LRRC4 LRRC7 LRRTM4 LRTOMT LTBP1 LTBP2 LTBP4 LTC4S LYRM4 LYRM7 LYST LZTFL1 MAB21L2 MACF1 MADD MAF MAGEL2 MAGI1 MAGI2 MAGT1 MAN1B1 MAN2B1 MANBA MAOA MAP2 MAP2K1 MAP2K2 MAP2K3 MAP3K1 MAP3K15 MAP4 MAPK1 MAPK10 MAPT MARS2 MARVELD2 MASP1 MAT1A MATN4 MATR3 MBD1 MBD4 MBD5 MBD6 MBTPS2 MCCC1 MCCC2 MCF2 MCM3AP MCM9 MCOLN1 MCPH1 MCTP2 MDN1 MECP2 MED12 MED13 MED13L MED17 MED23 MED MEF2C MEGF10 MEGF8 MEIS2 MET METTL23 MFAP5 MFN2 MFRP MFSD2A MFSD8 MGAT2 MGAT4C MGME1 MGP MIB1 MID1 MID2 MKKS MKS1 MKX MLC1 MLX MLYCD MMAA MMAB MMACHC MMADHC MMP19 MMP8 MNX1 MOCS1 MOGS MPC1 MPDU1 MPDZ MPL MPLKIP MPP7 MPV17 MRE11A MRPL10 MRPL3 MS4A1 MSMO1 MSRB3 MTFMT MTHFR MTHFS MTMR2 MTMR8 MTO1 MTOR MTPAP MTR MTRR MTSS1L MUC1 MUT MVK MXRA5 MXRA8 MYCBP2 MYCN MYEF2 MYH10 MYH14 MYH3 MYH9 MYO15A MYO18B MYO1A MYO1C MYO3A MYO5A MYO6 MYO7A MYO7B MYOCD MYOF MYOT MYT1 MYT1L NAA10 NACC1 NADK2 NAGA NAGLU NAGPA NAGS NALCN NANS NARS2 NAT8L NAV1 NAV2 NBEA NBN NCAPG2 NCKAP1 NCS1 NDE1 NDN NDP NDST1 NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA4 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFB11 NDUFB3 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NEB NECAP1 NEFH NELFA NEU1 NF1 NFASC NFAT5 NFIA NFIX NFKB1 NFKB2 NFU1 NGF NGLY1 NHLRC1 NHP2 NHS NIN NIPA1 NIPAL4 NIPBL NKAIN2 NKX2-1 NKX2-5 NLGN1 NLGN2 NLGN3 NLGN4X NLGN4Y NLRP1 NLRP3 NME7 NME8 NMNAT1 NODAL NOG NONO NOP10 NOS1AP NOTCH1 NOTCH2 NOTCH3 NPAS3 NPAS4 NPC1 NPC2 NPEPPS NPHP1 NPHP3 NPHP4 NR0B1 NR0B2 NR2E3 NR2F1 NR3C2 NR4A2 NR5A1 NRAS NRG1 NRGN NRXN1 NRXN2 NRXN3 NSD1 NSDHL NSMF NSUN2 NSUN7 NT5C2 NTNG1 NTRK1 NTRK2 NTRK3 NUBPL NUP107 NUP62 NXF3 NXF5 NXPH3 OBSCN OBSL1 OCA2 OCLN OCRL OFD1 OGT OMG OPA3 OPCML OPHN1 OPN1LW OPRL1 OPTN ORC1 ORC4 ORC6 OSBPL2 OTC OTOGL OTUD4 OTX1 OTX2 OXTR P2RX2 P2RY11 PABPC4L PACS1 PAFAH1B1 PAFAH1B3 PAH PAK3 PALB2 PAM16 PANK2 PARK2 PARN PARP1 PAX1 PAX2 PAX3 PAX5 PAX6 PAX8 PC PCCA PCCB PCDH11X PCDH15 PCDH19 PCDHA13 PCDHB16 PCDHB4 PCK1 PCLO PCM1 PCNA PCNT PDE4B PDE4D PDE6D PDHA1 PDHX PDP1 PDSS1 PDSS2 PDX1 PDZD2 PECR PEPD PER1 PER2 PET100 PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PFKFB1 PFN1 PGAP1 PGAP2 PGAP3 PGK1 PGM3 PGRMC1 PHC1 PHF2 PHF21A PHF6 PHF8 PHGDH PHIP PHOX2A PHYH PI4KA PIEZO2 PIGA PIGG PIGL PIGN PIGO PIGQ PIGT PIGV PIGW PIGY PIK3CA PIK3R1 PIK3R2 PIK3R5 PITPNM3 PITRM1 PLA2G6 PLCB1 PLCB4 PLEC PLG PLK4 PLOD3 PLP1 PLXNA3 PLXNB3 PLXND1 PMM2 PMPCA PNKP PNP PNPLA1 PNPLA6 PNPT1 POC1A POC1B POGZ POLA1 POLG POLG2 POLR1C POLR1D POLR2A POLR3A POLR3B POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 PON1 PON2 PON3 POP1 PORCN POU1F1 POU3F2 POU3F4 POU4F3 PPARG PPARGC1A PPIB PPM1B PPM1D PPM1K PPP1CB PPP1R15B PPP2R1A PPP2R2B PPP2R2C PPP2R5D PPT1 PQBP1 PRCP PREPL PRF1 PRICKLE2 PRICKLE3 PRKAR1A PRKCD PRKD1 PRKG1 PRKRA PRMT9 PRNP PROC PRODH PRODH2 PROK2 PROKR2 PROM1 PROP1 PRPH PRPH2 PRPS1 PRRT2 PRSS12 PSAP PSAT1 PSEN1 PSEN2 PSPH PTCH1 PTCHD1 PTDSS1 PTEN PTH2R PTPN11 PTPN22 PTPN23 PTPRF PTPRK PTPRQ PTRH2 PTS PUF60 PURA PUS1 PYCR1 PYCR2 QARS QDPR RAB11FIP5 RAB18 RAB23 RAB28 RAB39B RAB3GAP1 RAB3GAP2 RAC1 RAD21 RAD50 RAD51C RAF1 RAI1 RALGAPA1 RALGDS RARB RARS RARS2 RASA2 RAX2 RBBP8 RBFOX1 RBFOX3 RBM10 RBM28 RBM8A RBP4 RBPJ RD3 RDH11 RDH12 RDX RECQL4 REEP1 RELN REPS2 RERE REST REV3L RFC2 RFT1 RFWD2 RGMA RGS7 RIMS1 RIMS3 RIPK4 RIPPLY1 RIT1 RLIM RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RNF113A RNF1 RNF128 RNF1 RNF168 RNF216 ROBO2 ROGDI ROR2 ROS1 RP2 RPE65 RPGR RPGRIP1 RPGRIP1L RPIA RPL10 RPL11 RPL15 RPL26 RPLA RPS10 RPS19 RPS24 RPS26 RPS28 RPS29 RPS6KA3 RPS7 RRM2B RTEL1 RTN4IP1 RTN4R RTTN RUNX1 RUNX1T1 SACS SALL1 SALL4 SAMHD1 SAR1B SASS6 SATB2 SATL1 SBDS SBF1 SC5D SCARB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN3A SCN8A SCN9A SCO1 SCO2 SCP2 SCRIB SCUBE2 SDCCAG8 SDHA SEC23A SEC24D SEMA3A SEMA3E SEMA4A SEMA4G SEMA5A SEMA6D SEPN1 SEPSECS SERAC1 SERPINA7 SERPINB6 SERPINF1 SERPINH1 SERPINI1 SESN2 SET SETBP1 SETD1A SETD2 SETD5 SETDB2 SETX SF3B4 SFXN4 SGCE SGSH SH2B1 SH3TC2 SHANK1 SHANK2 SHANK3 SHFM1 SHH SHOC2 SHOX SHOX2 SHROOM4 SIGMAR1 SIK1 SIL1 SIM1 SIPA1L1 SIX1 SIX3 SIX6 SKI SLC12A1 SLC12A2 SLC12A3 SLC12A5 SLC12A6 SLC13A5 SLC16A2 SLC16A3 SLC17A3 SLC17A5 SLC17A8 SLC17A9 SLC18A2 SLC19A2 SLC19A3 SLC1A1 SLC1A3 SLC1A4 SLC22A SLCA1 SLCA12 SLCA15 SLCA19 SLCA22 SLCA3 SLCA4 SLCA43 SLCA5 SLC26A4 SLC26A5 SLC26A8 SLC29A3 SLC29A4 SLC2A1 SLC2A10 SLC2A2 SLC2A3 SLC31A1 SLC33A1 SLCA2 SLCA3 SLCC1 SLC36A2 SLC39A13 SLC39A5 SLC39A8 SLC3A1 SLC46A1 SLC4A10 SLC4A4 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A5 SLC5A7 SLC6A1 SLC6A13 SLC6A17 SLC6A18 SLC6A19 SLC6A SLC6A3 SLC6A8 SLC7A3 SLC9A1 SLC9A3R1 SLC9A6 SLC9A9 SLCO1B3 SLCO1C1 SLIT2 SLIT3 SLITRK1 SLITRK5 SLITRK6 SLX4 SMAD4 SMAD6 SMARCA2 SMARCA4 SMARCB1 SMARCC2 SMARCE1 SMC1A SMC3 SMCHD1 SMOC1 SMPD1 SMS SNAI2 SNAP SNAP29 SNIP1 SNRPB SNRPN SNTG2 SNX14 SOBP SOGA3 SON SORCS1 SORL1 SOS1 SOS2 SOST SOX10 SOX11 SOX2 SOX3 SOX5 SOX6 SOX9 SP7 SPARC SPAST SPATA5 SPATA7 SPECC1L SPEG SPG11 SPG SPG21 SPINK5 SPN SPOCK1 SPP2 SPR SPRY4 SPTAN1 SPTBN2 SPTBN5 SQSTM1 SRCAP SRD5A3 SRGAP3 SRPK2 SRPK3 SRPX2 SSR4 SSTR5 SSX1 ST3GAL3 ST3GAL5 ST5 ST7 ST8SIA2 STAC3 STAG1 STAG2 STAMBP STAT2 STIL STIM1 STRA6 STRADA STS STT3A STT3B STX11 STX1A STX1B STX3 STXBP1 STXBP2 STXBP5L STYXL1 SUCLA2 SUCLG1 SUFU SUMF1 SUOX SUPT16H SURF1 SUV4H1 SV2B SVIL SYN1 SYN2 SYNCRIP SYNE1 SYNE4 SYNGAP1 SYNJ1 SYNPO SYP SYT1 SYT14 SYT2 SZT2 TAC3 TACO1 TACR3 TAF1 TAF2 TAF6 TANC2 TARDBP TARS2 TAT TBC1D TBC1D23 TBC1D24 TBC1D TBC1D7 TBCD TBCE TBCK TBK1 TBL1XR1 TBL2 TBR1 TBX1 TBX18 TBX2 TBX4 TBX6 TBXA2R TBXAS1 TCF12 TCF TCF3 TCF4 TCF7L1 TCF7L2 TCN2 TCOF1 TCTN1 TCTN2 TCTN3 TDGF1 TDP2 TECPR2 TECR TECTA TENM1 TENM3 TERT TEX15 TFAP2A TFAP2B TFG TG TGDS TGFB1 TGFB2 TGFBR1 TGFBR2 TGIF1 TGM1 TGM2 TGM5 TH THBS1 THOC2 THOC6 THPO THRA THRB TINF2 TJP2 TK2 TKT TLK2 TLR3 TM4SF TMC1 TMCO1 TMEM107 TMEM114 TMEM1 TMEM138 TMEM165 TMEM216 TMEM231 TMEM237 TMEM240 TMEM38B TMEM5 TMEM67 TMEM70 TMEM92 TMIE TMLHE TMPRSS3 TNC TNFRSF11A TNFRSF13B TNFRSF13C TNFRSF1A TNFSF12 TNFSF4 TNIK TNPO3 TNR TNS3 TONSL TOP3B TOPORS TOR1A TOR1AIP1 TP63 TPI1 TPK1 TPO TPP1 TPRN TRAF3IP1 TRAF7 TRAPPC11 TRAPPC9 TREM2 TREX1 TRH TRHR TRIM17 TRIM32 TRIO TRIOBP TRIP12 TRMT1 TRMT10A TRNT1 TRPC5 TRPC6 TRPM1 TRPM3 TRPM6 TRPM7 TRPS1 TRPV4 TRRAP TSC1 TSC2 TSEN15 TSEN2 TSEN34 TSEN54 TSFM TSHB TSHR TSPAN12 TSPAN7 TSPEAR TSR2 TTC19 TTC21B TTC8 TTI2 TTLL5 TTPA TUBA1A TUBA3E TUBA8 TUBB TUBB1 TUBB2A TUBB2B TUBB3 TUBB4A TUBG1 TUBGCP4 TUBGCP5 TUBGCP6 TULP1 TUSC3 TWIST1 TWIST2 TYK2 TYMP TYROBP UBB UBE2A UBE2T UBE3A UBE3B UBQLN2 UBR1 UBR3 UBR7 UFD1L ULK4 UMPS UNC119 UNC13A UNC13B UNC13C UNC13D UNC80 UPB1 UPF3B UQCC2 UQCC3 UQCRB UQCRC2 UQCRQ UROC1 UROS USB1 USH1C USH2A USP27X USP USP8 USP9X VAMP2 VAMP7 VAPB VAX1 VCP VCX3A VIPAS39 VIPR2 VLDLR VPS11 VPS13A VPS13B VPS13C VPS33B VPS VPS37A VPS45 VPS4A VPS53 VRK1 VSIG1 VSX2 VWA3B WAC WDFY3 WDPCP WDR11 WDR13 WDR19 WDR34 WDR WDR4 WDR45 WDR45B WDR60 WDR62 WDR73 WDR81 WDR93 WFS1 WHSC1 WNK1 WNT1 WNT10B WNT5A WNT7A WRAP53 WRN WWOX XPA XPNPEP3 XPO5 XYLT1 YAP1 YARS YARS2 YWHAE YY1 ZBTB16 ZBTB18 ZBTB ZBTB24 ZBTB33 ZBTB40 ZC3H14 ZC4H2 ZCCHC12 ZCCHC8 ZDHHC15 ZDHHC9 ZEB1 ZEB2 ZFHX4 ZFPM2 ZFR ZFYVE26 ZIC1 ZIC2 ZMIZ1 ZMYM2 ZMYM3 ZMYND11 ZNF277 ZNF292 ZNF3 ZNF365 ZNF385B ZNF407 ZNF41 ZNF423 ZNF526 ZNF589 ZNF592 ZNF638 ZNF668 ZNF674 ZNF711 ZNF778 ZNF81 ZSCAN29 ZSWIM6 para ayudar con las decisiones sobre el tratamiento y el tratamiento de personas con autismo o discapacidad intelectual Autismo Discapacidad intelectual 3 OraCollect por persona!13 *Días hábiles

14 40 EpiXpanded (Trio) 41 Microcephaly Xpanded (Trio) Análisis de ambos padres e hijo para diagnóstico de epilepsia. Secuenciación NGS de los siguientes genes: ABCC2 ABCC8 ABCC9 ABCD1 ABCD3 ACAD9 ACADM ACADS ACADSB ACMSD ACO2 ACOT7 ACOX1 ACSF3 ACSL4 ACTB ACTG1 ACVR1 ACVRL1 ACY1 ADAM22 ADAR ADAT3 ADCK3 ADD3 ADGRV1 ADK ADNP ADRA2B ADSL AFF2 AFG3L2 AGA AGGF1 AGK AGTR2 AHI1 AHNAK AIFM1 AIMP1 AIPL1 AKAP9 AKT1 AKT2 AKT3 ALAD ALAS2 ALDH18A1 ALDH1B1 ALDH3A2 ALDH4A1 ALDH5A1 ALDH7A1 ALDOB ALG1 ALG11 ALG12 ALG13 ALG2 ALG3 ALG6 ALG8 ALG9 ALMS1 ALPL ALX4 AMACR AMER1 AMPD2 AMT ANK1 ANK2 ANK3 ANKH ANKLE2 ANKRD11 ANO3 AP1S2 AP3B2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 APC2 APOPT1 APP APTX AQP2 ARFGEF2 ARG1 ARHGAP31 ARHGEF15 ARHGEF6 ARHGEF9 ARID1A ARID1B ARL13B ARNT2 ARSA ARSB ARV1 ARVCF ARX ASAH1 ASCL1 ASL ASNS ASPA ASPM ASS1 ASXL1 ATIC ATM ATN1 ATP13A2 ATP1A2 ATP1A3 ATP2B3 ATP5A1 ATP5E ATP6AP2 ATP6V0A2 ATP6V1B2 ATP7A ATP8A2 ATPAF2 ATR ATRIP ATRX ATXN10 AUH AUTS2 AVPR2 B3GALNT2 B3GALTL B4GALT1 B4GAT1 B9D1 BCAP31 BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BCOR BCR BCS1L BDNF BMP2 BMP4 BOLA3 BRAF BRAT1 BRCC3 BRWD3 BSCL2 BSN BTD BUB1 BUB1B BUB3 C10orf2 C12orf57 C12orf65 C5orf42 C9orf72 CA8 CACNA1A CACNA1D CACNA1E CACNA1G CACNA1H CACNA2D1 CACNA2D2 CACNB4 CACNG2 CAD CALM1 CALM2 CALM3 CAMK2A CAMKMT CARD9 CARS2 CASK CASQ2 CBL CBS CC2D1A CC2D2A CCBE1 CCDC88A CCDC88C CCM2 CCND2 CCR1 CD96 CDC42 CDH15 CDK5RAP2 CDK6 CDKL5 CDON CECR1 CELF4 CENPE CENPJ CEP104 CEP1 CEP1 CEP152 CEP164 CEP290 CEP41 CEP57 CEP63 CERS1 CFH CFHR5 CHD1L CHD2 CHD7 CHD8 CHKB CHL1 CHMP2B CHN1 CHRNA2 CHRNA4 CHRNA7 CHRNB2 CISD2 CKAP2L CLCF1 CLCN2 CLCN4 CLCN7 CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLEC7A CLIC2 CLIP1 CLMP CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLPB CLPP CLTC CNKSR2 CNNM2 CNTN2 CNTN4 CNTNAP2 COA3 COA5 COG1 COG2 COG4 COG5 COG6 COG7 COG8 COL18A1 COLA1 COL4A1 COL4A2 COL4A3BP COL5A2 COL6A2 COMT COQ2 COQ4 COQ6 COQ9 CORIN COX10 COX14 COX15 COX COX6B1 COX7B COX8A CP CPA6 CPLX1 CPOX CPS1 CPT1A CPT2 CRADD CRB1 CRB2 CRBN CREBBP CRH CRHR1 CRKL CRLF1 CRX CSF1R CSPP1 CSTB CTBP1 CTC1 CTLA4 CTNNB1 CTSA CTSD CTSF CUL4B CXCR4 CYC1 CYP27A1 CYP27B1 CYP2C19 CYP2C9 CYP2R1 CYP2U1 D2HGDH DAG1 DARS2 DBH DBT DCX DDB2 DDC DDOST DDX3X DEAF1 DENND5A DEPDC5 DGKD DGUOK DHCR24 DHCR7 DHFR DIAPH1 DIS3L2 DISP1 DLAT DLD DLG1 DLG2 DLG3 DLG4 DLGAP2 DLL1 DLL4 DMBX1 DMD DNA JC19 DNA JC5 DNA JC6 DNASE1L3 DNM1 DNM1L DNMT3A DOCK6 DOCK7 DOCK8 DOLK DPAGT1 DPM1 DPM2 DPM3 DPYD DPYS DSG4 DUSP6 DYNC1H1 DYRK1A EARS2 ECHS1 ECM1 EDC3 EDN3 EEF1A2 EFHC1 EFHC2 EFTUD2 EGF EHHADH EHMT1 EIF2AK3 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 ELOVL4 ELP4 EMG1 EML1 EMX2 ENG EOGT EP0 EPB41L1 EPCAM EPG5 EPM2A ERAP1 ERBB4 ERCC1 ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 ERCC8 ERF ERLIN2 ERMARD ESCO2 ETFA ETFB ETFDH ETHE1 EXOC6B EXOSC3 EXOSC8 EXT2 EZH2 FA2H FADD FAM111A FAM126A FAMA FAM58A FAN1 FAR1 FARS2 FAS FASN FASTKD2 FAT4 FBP1 FBXL4 FBXO28 FBXO31 FDXR FEZF1 FGD1 FGF12 FGF17 FGF23 FGF8 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FGFRL1 FH FHL1 FIG4 FKRP FKTN FLI1 FLII FLNA FLRT3 FLVCR2 FMN2 FMR1 FOLR1 FOXG1 FOXH1 FOXP1 FOXRED1 FRG1 FRRS1L FTO FTSJ1 FUCA1 FXYD2 G6PC GAA GABBR2 GABRA1 GABRA3 GABRA5 GABRA6 GABRB1 GABRB2 GABRB3 GABRD GABRG2 GABRG3 GABRQ GABRR1 GABRR3 GAD1 GAL GALC GALNS GAMT GAS1 GATA3 GATA6 GATAD2B GATM GCDH GCH1 GCK GCM2 GCSH GDF2 GDF6 GDI1 GDNF GFAP GFER GFM1 GJA1 GJC2 GK GLA GLB1 GLDC GLI2 GLI3 GLRA1 GLRB GLUD1 GLUL GLYCTK GM2A GMPPA GMPPB GNA11 GNAO1 GNAQ GNAS GNB1 GNB5 GNE GNPTAB GNPTG GNRH1 GNRHR GNS GOLGA2 GOSR2 GP1BB GPC3 GPC4 GPHN GPR161 GPR56 GPSM2 GPT2 GRIA3 GRIK2 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D GRIP1 GRM1 GRM7 GRN GSS GTPBP3 GUCY1A3 GUCY2D GUF1 GUSB GYS1 GYS2 HACE1 HADH HARS2 HAX1 HBA1 HCCS HCFC1 HCN1 HCN2 HCN4 HDAC4 HDAC8 HECW2 HEPACAM HERC2 HESX1 HEXA HEXB HGSNAT HIBCH HIC1 HIP1 HIRA HIVEP2 HK1 HLA-B HLA- DPB1 HLCS HMBS HMGCS2 HNF1A HNF1B HNF4A HNRNPL HNRNPU HPD HRAS HS6ST1 HSD17B10 HSD17B4 HSPD1 HTR1A HTRA1 HUWE1 HYAL1 HYLS1 IDH2 IDS IDUA IER3IP1 IFIH1 IFT140 IGHMBP2 IKBKAP IL10 IL12A IL12B IL12RB2 IL17F IL17RA IL17RC IL17RD IL1RAPL1 IL23R IL27RA IMPAD1 IMPDH1 INO80 INPP4A INPP5E INS INSR INVS IQCB1 IQSEC1 IQSEC2 ISCU ISPD ITGB6 ITPA IVD JAM3 JMJD1C JRK KAL1 KANK1 KANSL1 KARS KAT6A KAT6B KATNB1 KCNA1 KCNA2 KCNAB1 KCNAB2 KCNB1 KCNC1 KCNC3 KCND2 KCND3 KCNH1 KCNJ1 KCNJ10 KCNJ11 KCNJ13 KCNJ2 KCNJ6 KCNMA1 KCNQ1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 KCNV2 KCTD3 KCTD7 KDM2B KDM5B KDM5C KDM6A KIAA0226 KIAA0556 KIAA0586 KIAA1033 KIAA1279 KIAA22 KIF11 KIF1A KIF1BP KIF2A KIF4A KIF5C KIF7 KIRREL3 KISS1 KISS1R KLF13 KLHL15 KLLN KLRC4 KMT2A KMT2D KPNA7 KPTN KRAS KRIT1 KRT81 KRT83 KRT86 L1CAM L2HGDH LAMA2 LAMB1 LAMC3 LARGE LARS LARS2 LBR LCA5 LETM1 LGI1 LHX1 LHX4 LIAS LIG4 LIPT1 LMBRD1 LMNB2 LONP1 LRAT LRFN2 LRP2 LRPPRC LYRM7 LYST MAF MAFB MAGEL2 MAGI2 MAGT1 MAMLD1 MAN1B1 MANBA MAOA MAP2K1 MAP2K2 MAPK1 MAPK10 MAPT MARS2 MATN4 MBD5 MBTPS2 MC1R MC2R MC4R MCCC1 MCCC2 MCM4 MCOLN1 MCPH1 MDH2 ME2 MECP2 MED12 MED13L MED17 MED23 MED MEF2C MEFV MEGF10 MEIS2 MEN1 METTL23 MFN2 MFSD2A MFSD8 MGAT2 MGME1 MGP MID2 MKRN3 MKS1 MLC1 MLH3 MLLT3 MLX MLYCD MMAA MMACHC MMADHC MN1 MOCS1 MOCS2 MOGS MPC1 MPDU1 MPDZ MPI MPL MPP7 MPV17 MRAP MRI1 MRPL44 MRPS16 MRPS22 MSX2 MTFMT MTM1 MTO1 MTOR MTPAP MTR MTRR MUT MVK MYH3 MYO5A MYO6 MYO7B MYOCD MYT1L NAA10 NACC1 NADK2 NAGA NAGLU NAGS NALCN NARS2 NAT8L NDE1 NDN NDP NDST1 NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA4 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFB11 NDUFB3 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NEB NECAP1 NEDD4L NEK9 NELFA NEU1 NEUROD2 NF1 NFIA NFIX NFKB2 NFU1 NGLY1 NHEJ1 NHLRC1 NID1 NIN NIPA1 NIPA2 NIPBL NLGN1 NLGN4X NMNAT1 NNT NOD2 NODAL NOL3 NOTCH1 NOTCH3 NPAP1 NPC1 NPC2 NPHP1 NPHP3 NPHP4 NPRL2 NPRL3 NR2F1 NRAS NRXN1 NRXN3 NSD1 NSDHL NSMF NSUN2 NTNG1 NUBPL OCLN OCRL OFD1 OGT OPA1 OPA3 OPHN1 OTC OTX2 PACS1 PACS2 PAFAH1B1 PAH PAK3 PANK2 PARK2 PAX2 PAX6 PC PCCA PCCB PCDH15 PCDH19 PCDH7 PCDHB4 PCK1 PCLO PCNT PCSK1 PDCD10 PDE4D PDE6D PDGFB PDGFRB PDHA1 PDHB PDHX PDP1 PDSS1 PDSS2 PDX1 PDYN PET100 PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PGAP1 PGAP2 PGAP3 PGK1 PGM1 PHC1 PHF21A PHF6 PHGDH PHOX2B PI4KA PIEZO2 PIGA PIGG PIGL PIGM PIGN PIGO PIGQ PIGS PIGT PIGV PIGW PIGY PIK3AP1 PIK3CA PIK3R2 PLA2G6 PLAGL1 PLCB1 PLK4 PLP1 PLXND1 PMM2 PMP22 PMS1 PNKD PNKP PNPLA8 PNPO PNPT1 PODXL POGZ POLA1 POLG POLG2 POLR3A POLR3B POMC POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 POU1F1 PPM1B PPM1K PPOX PPP1R3C PPP2R1A PPP2R5D PPT1 PQBP1 PRDM16 PRDM8 PREPL PRF1 PRICKLE1 PRICKLE2 PRIMA1 PRKAR1A PRKDC PRMT7 PRNP PROC PRODH PROK2 PROKR2 PROP1 PROSC PRPH2 PRPS1 PRRT2 PRSS12 PRTN3 PRUNE PSAP PSAT1 PSEN1 PSEN2 PSPH PTCH1 PTCHD1 PTEN PTF1A PTH PTPN11 PTPN22 PTPN23 PTS PURA PUS1 PVRL1 QARS QDPR RAB18 RAB27A RAB39B RAB3GAP1 RAB3GAP2 RAD21 RAF1 RAI1 RANBP2 RAP1A RAP1B RARS2 RBBP8 RBFOX1 RBFOX3 RBM10 RBM8A RBPJ RD3 RDH12 RECQL4 REEP1 RELN RERE RFT1 RILP RLBP1 RMND1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RNF1 RNF213 ROBO3 ROGDI RORB RPE65 RPGRIP1 RPGRIP1L RPIA RPL10 RPS6KA3 RREB1 RRM2B RTN4IP1 RTTN RYR2 RYR3 SACS SAMHD1 SARS2 SASS6 SATB2 SC5D SCARB2 SCN10A SCN11A SCN1A SCN1B SCN2A SCN3A SCN3B SCN4A SCN4B SCN7A SCN8A SCN9A SCNM1 SCO1 SCO2 SDCCAG8 SDHA SDHAF1 SEC23B SEC24C SEC24D SEMA3A SEPSECS SERAC1 SERPINI1 SETBP1 SETD1B SETD2 SETD5 SETX SGCE SGSH SH2B1 SHANK1 SHANK3 SHH SHOC2 SHROOM4 SIK1 SIN3A SIX3 SKI SLC12A1 SLC12A2 SLC12A3 SLC12A5 SLC12A6 SLC13A5 SLC16A1 SLC16A2 SLC17A5 SLC18A2 SLC19A2 SLC19A3 SLC1A1 SLC1A2 SLC1A3 SLC1A4 SLCA2 SLCA1 SLCA12 SLCA15 SLCA19 SLCA SLCA22 SLCA3 SLCA4 SLC26A1 SLC29A3 SLC2A1 SLC33A1 SLCA1 SLCA2 SLCA3 SLCC1 SLC37A4 SLC39A8 SLC3A1 SLC46A1 SLC4A10 SLC52A2 SLC52A3 SLC6A1 SLC6A17 SLC6A19 SLC6A5 SLC6A8 SLC7A9 SLC9A1 SLC9A6 SLC9A9 SMAD2 SMAD4 SMARCA2 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 SMC1A SMC3 SMCHD1 SMPD1 SMS SNAP SNAP29 SNIP1 SNRPN SNTA1 SNX10 SNX14 SNX27 SORL1 SOS1 SOX10 SOX11 SOX17 SOX2 SOX3 SOX5 SPAST SPATA5 SPATA7 SPG11 SPG7 SPINK5 SPR SPRED1 SPRY4 SPTAN1 SQSTM1 SRCAP SRD5A3 SRGAP2 SRPX2 SSR4 ST3GAL3 ST3GAL5 ST7 ST8SIA2 STAMBP STAR STAT1 STAT4 STIL STOX1 STRADA STT3A STT3B STX11 STX16 STX1B STXBP1 STXBP2 STYXL1 SUCLA2 SUCLG1 SUCO SUFU SUMF1 SUOX SURF1 SV2A SYN1 SYN2 SYNGAP1 SYNJ1 SYP SYT14 SYT2 SZT2 TAC3 TACO1 TACR3 TAT TAZ TBC1D TBC1D24 TBCD TBCE TBCK TBL1XR1 TBR1 TBX1 TBX18 TBX19 TCF4 TCIRG1 TCTN1 TCTN2 TCTN3 TDGF1 TDP2 TECPR2 TECR TFAP2A TGDS TGFBR2 TGIF1 TH THPO TIMM8A TK2 TLR4 TMEM126A TMEM126B TMEM138 TMEM165 TMEM216 TMEM231 TMEM237 TMEM5 TMEM67 TMEM70 TMLHE TNFSF11 TPK1 TPP1 TRAF3IP1 TRAF3IP2 TRAPPC9 TRDN TREM2 TREX1 TRIM8 TRMT10A TRMU TRNT1 TRPM6 TRPS1 TRPV3 TRPV4 TSC1 TSC2 TSEN15 TSEN2 TSEN34 TSEN54 TSFM TSPAN7 TTC19 TTR TUBA1A TUBA3E TUBA8 TUBB2A TUBB2B TUBB3 TUBB4A TUBG1 TUBGCP4 TUBGCP6 TUFM TULP1 TUSC3 TWIST1 TXNRD2 TYMP TYROBP UBA1 UBA5 UBAC2 UBB UBE2A UBE3A UCP2 UFD1L UGDH UMPS UNC13D UPB1 UPF3B UQCC2 UQCC3 UQCRB UQCRC2 UQCRQ USP9X VANGL1 VCP VDR VLDLR VPS13A VPS13B VPS VPS53 VRK1 WAC WDR11 WDR19 WDR45 WDR62 WDR73 WDR81 WFS1 WHSC1 WWOX XK XPA XPC XPNPEP3 XPR1 XRCC1 YAP1 YARS2 YWHAE ZBTB18 ZBTB ZC3H14 ZC4H2 ZDHHC15 ZDHHC9 ZEB2 ZFP57 ZIC2 ZMYND11 ZNF3 ZNF41 ZNF423 ZNF592 ZNF674 ZNF711 ZNF81 ZSWIM6 Análisis de ambos padres e hijo para diagnóstico de microcefalia. Secuenciación (NGS) de los siguintes genesaaas AARS ABCC8 ABCD1 ACADSB ACD ACE ACO2 ACSL4 ACTB ACTG1 ACTG2 ADAR ADAT3 ADD3 ADNP ADSL AGA AGGF1 AGMO AGT AGTR1 AGTR2 AIMP1 AKT3 ALDH18A1 ALDH3A2 ALDH6A1 ALG1 ALG11 ALG13 ALG3 ALG9 ALX1 ALX4 AMPD2 ANK1 ANKLE2 ANKRD11 AP3B1 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 APP ARCN1 ARFGEF2 ARHGAP31 ARHGEF6 ARID1A ARID1B ARL14EP ARNT2 ARSE ARVCF ARX ASNS ASPM ASXL1 ASXL3 ATP1A3 ATP2B3 ATP5A1 ATP5E ATP6V0A2 ATP7A ATP8A2 ATPAF1 ATPAF2 ATR ATRIP ATRX AUH AUTS2 B3GALNT2 B3GLCT B4GAT1 B9D1 B9D2 BAZ1B BBOX1 BCAP31 BCKDK BCOR BCR BCS1L BDNF BLM BMP15 BMP4 BMPR1A BRAT1 BRCA2 BRF1 BRIP1 BTG2 BUB1 BUB1B BUB3 C10orf2 C2CD3 CACNA1H CACNG2 CANT1 CARS2 CASC5 CASK CC2D1A CC2D2A CCDC88A CD96 CDC6 CDH15 CDH4 CDK11A CDK5 CDK5RAP2 CDK6 CDKL5 CDON CDT1 CENPE CENPF CENPJ CEP1 CEP152 CEP290 CEP57 CEP63 CHAMP1 CHD2 CHD7 CHKB CHL1 CHMP1A CHN1 CHRNA1 CHRNA7 CHRND CHRNG CHUK CIT CKAP2L CLCN4 CLIP1 CLIP2 CLP1 CLPB CLPP CNNM2 CNTN4 COA5 COA6 COG1 COG2 COG4 COG6 COLA1 COL4A1 COL4A3BP COLEC11 COMT COQ9 COX15 COX7B CPLX1 CPT2 CRADD CRBN CREBBP CRIPT CRKL CSNK2A1 CSPP1 CTBP1 CTC1 CTCF CTNNB1 CTNND2 CTSD CUL4B CYB5R3 DAG1 DARS DCPS DCX DDB2 DDX11 DDX3X DEAF1 DGCR2 DGCR6 DGCR8 DGUOK DHCR24 DHCR7 DHFR DHTKD1 DHX37 DIAPH1 DISP1 DKC1 DLAT DLD DLG3 DLL1 DLL3 DLL4 DMD DNA2 DNM1 DNM1L DOCK6 DOCK8 DOLK DPAGT1 DPM1 DPM2 DPP6 DPYD DSTYK DUSP22 DYM DYNC1H1 DYRK1A EDC3 EEF1A2 EFEMP2 EFNB1 EFTUD2 EGF EHMT1 EIF2AK3 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 ELAC2 ELN ELOVL4 EMG1 EML1 ENTPD1 EOGT EOMES EP0 EPB41L1 EPG5 ERCC1 ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 ERCC6L2 ERCC8 ERMARD ESCO2 ETFA EXOSC3 EXOSC8 EXT1 FAMC FAM222A FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAR1 FARS2 FBLN5 FBN1 FBXL4 FBXO31 FGF3 FGF8 FGFR1 FGFR3 FGFRL1 FH FIG4 FKRP FKTN FLII FLNA FMN2 FOXG1 FOXH1 FRAS1 FREM1 FREM2 FRMD4A FSHR FTO FTSJ1 G6PC3 GABRA1 GABRB2 GABRD GABRG2 GAD1 GALC GAS1 GATA1 GATA4 GATA6 GBA GDI1 GEMIN4 GFM1 GJA1 GJA5 GJA8 GJB3 GJB4 GLG1 GLI2 GLYCTK GMPPA GMPPB GNAO1 GNPAT GOLGA2 GORAB GP1BB GPT2 GRIK2 GRIN1 GRIN2B GRIP1 GTF2H5 GTF2I GTF2IRD1 HARS2 HBA1 HBA2 HCCS HCFC1 HCN1 HDAC4 HDAC8 HELZ HES7 HHAT HIC1 HIRA HMGA2 HMGB1 HMGB3 HNRNPK HSD17B4 HSPD1 HSPG2 HUWE1 IBA57 IER3IP1 IFIH1 IFT140 IFT172 IGF1 IGF1R IGFBP4 IKBKG IL1RAPL1 INA INO80 INSR IQCB1 IQSEC2 ISPD ITGA3 ITGB6 JAM3 JMJD1C KANK1 KANSL1 KARS KAT6A KAT6B KATNB1 KCNAB2 KCNB1 KCNJ11 KCNJ2 KCNJ5 KCNJ6 KCNQ2 KCNT1 KCTD13 KCTD7 KDM5C KDM6A KIAA1033 KIAA22 KIF11 KIF14 KIF1A KIF1BP KIF23 KIF2A KIF5C KIRREL3 KIT KITLG KMT2A KMT2D KRAS L1CAM LARGE LARP7 LARS LARS2 LAS1L LEMD3 LETM1 LFNG LIAS LIG4 LIMK1 LINS1 LMNA LRP5 LTC4S MAD2L2 MAFB MAGI2 MAGT1 MAN1B1 MANF MAOA MAPK1 MAPRE2 MASP1 MATN4 MBD5 MBTPS2 MCM4 MCOLN1 MCPH1 MCTP2 MECP2 MED12 MED13L MED17 MED23 MED MEF2C MEIS2 MESP2 METTL23 MFSD2A MGAT2 MGME1 MID2 MITF MKS1 MMACHC MOCS1 MOCS2 MPC1 MPDU1 MPL MPLKIP MRE11A MRPS22 MSMO1 MTFMT MTHFR MTSS1L MVK MXRA8 MYCN MYH10 MYH3 MYO18B NAA10 NADK2 NALCN NANS NARS2 NAT8L NBN NCAPG2 NDE1 NDP NDST1 NDUFB11 NECAP1 NEK9 NELFA NF1 NGLY1 NHEJ1 NHP2 NIN NIPBL NLGN1 NODAL NOP10 NOTCH1 NPHP1 NPHP3 NPHP4 NR2E1 NR5A1 NRG1 NRXN1 NSD1 NSDHL NSUN2 NTNG1 NUP107 OCLN OFD1 OGDHL ORC1 ORC4 ORC6 PAFAH1B1 PAH PAK3 PALB2 PARN PAX3 PAX6 PCDH12 PCDH15 PCDH19 PCDHB4 PCLO PCNA PCNT PDGFB PDGFRB PDHA1 PDHX PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PGAP2 PGAP3 PHC1 PHF6 PHGDH PIAS4 PIEZO2 PIGA PIGL PIGN PIGO PIGQ PIGV PIGW PIGY PIK3CB PLCB1 PLEKHG2 PLK4 PLP1 PMM2 PNKP PNPO PNPT1 POC1A POGZ POLG POLR1A POLR1C POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 POR PORCN PPP1R15B PPP2R1A PPT1 PQBP1 PRDM16 PRKD1 PRKDC PRSS12 PRUNE PSAT1 PSMC3IP PSPH PTCH1 PTCHD1 PTDSS1 PTF1A PTPN11 PTPRT PTRH2 PTS PUF60 PUS1 PYCR1 PYCR2 QARS QDPR RAB18 RAB33B RAB39B RAB3GAP1 RAB3GAP2 RAD21 RAD50 RAD51 RAD51C RAI1 RAP1A RAP1B RAPSN RARS RARS2 RB1 RBBP8 RBM28 RBPJ RECQL4 RELN REN RERE RFC2 RFT1 RIPK4 RIPPLY2 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RNF113A RNF168 RPGRIP1 RPGRIP1L RPL10 RPL11 RPL15 RPL26 RPLA RPL5 RPS10 RPS19 RPS24 RPS26 RPS28 RPS29 RPS6KA3 RPS7 RREB1 RRM2B RSPRY1 RTEL1 RTTN SALL1 SAMD9L SAMHD1 SASS6 SATB2 SBF1 SC5D SCN1A SCN1B SCN2A SCN8A SCN9A SCO1 SCO2 SDCCAG8 SEC24C SEMA3E SEMA5A SEPSECS SETBP1 SF3B4 SGCA SGCE SHANK2 SHANK3 SHH SIK1 SIL1 SIM1 SIN3A SIX3 SIX6 SKI SLC12A5 SLC12A6 SLC13A5 SLC16A2 SLC18A2 SLC19A3 SLC1A4 SLCA2 SLCA1 SLCA19 SLCA22 SLC2A1 SLCA2 SLCA3 SLCC1 SLCF5 SLC6A17 SLC6A8 SLC9A6 SLX4 SMAD4 SMARCA1 SMARCA2 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 SMC1A SMC3 SNAI2 SNAP29 SNRPB SOX10 SOX11 SOX2 SOX3 SP110 SPATA5 SPDL1 SPG SPOCK1 SPR SPTAN1 SSR4 ST3GAL3 ST3GAL5 STAMBP STIL STT3A STT3B STXBP1 SUCLA2 SUMF1 SV2A SYNE1 SYNGAP1 SYP TAF2 TAT TBC1D TBC1D24 TBCD TBCE TBL1XR1 TBL2 TBX1 TBX2 TBX4 TBX6 TCF12 TCF4 TCTN2 TCTN3 TDGF1 TECPR2 TECR TERT TFAP2A TGFBR2 TGIF1 THOC2 THOC6 THPO TINF2 TMCO1 TMEM165 TMEM216 TMEM231 TMEM5 TMEM67 TMEM70 TNN TP63 TRAF3IP1 TRAIP TRAPPC11 TRAPPC9 TREX1 TRMT10A TRNT1 TRPS1 TSEN15 TSEN2 TSEN34 TSEN54 TSPAN7 TSR2 TTC1 TTI1 TTI2 TUBA1A TUBA3E TUBA8 TUBB TUBB2B TUBB3 TUBB4A TUBG1 TUBGCP4 TUBGCP6 TUFM TUSC3 TWIST1 UBE2T UBE3A UBE3B UBR1 UFD1L UNC13A UPB1 UPF3B USB1 USP9X VARS VARS2 VIPAS39 VPS13B VPS33B VPS53 VRK1 WDPCP WDR19 WDR45 WDR62 WDR73 WHSC1 WRAP53 WT1 WWOX XIRP1 XPA XPC XPR1 XRCC2 XRCC4 XYLT1 YARS2 YWHAE ZBTB16 ZBTB18 ZC3H14 ZDHHC9 ZEB2 ZIC1 ZIC2 ZNF3 ZNF41 ZNF519 ZNF592 ZNF674 ZNF711 ZNF81 para ayudar con las decisiones sobre el tratamiento y el tratamiento de las personas con epilepsia. Prueba de parientes en para variantes conocidas específicas previamente identificadas en un miembro de la familia afectado. para la (s) variante (s) patogénica (s) familiar (es) conocida (s) en embarazos de Establece el tipo de microcefalia y su causa a fin de proporcionar información sobre el pronóstico, el manejo y el de recurrencia. Prueba de parientes en para variantes conocidas específicas previamente identificadas en un miembro de la familia afectado para la (s) variante (s) patógena (s) familiar (es) conocida (s) en embarazos de Adenilosuccinato Deficiencia de Lyase Síndrome de Alpers (síndrome de Alpers-Huttenlocher) Síndrome de Angelman (AS) Síndrome parecido a Angelman, retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X (tipo Christianson) Síndrome de Rett atípico Convulsiones neonatales familiares benignas (BFNS) Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas (BFNIS) Síndromes de deficiencia de creatina Encefalopatía Epiléptica de Comienzo Temprano y / o Espasmos Infantiles Epilepsia y retraso mental limitado a las mujeres Epilepsia con aprendizaje variable y trastornos del comportamiento Epilepsia generalizada con ataques febriles Plus (GEFS +) Síndrome de Deficiencia de Tipo I de Transportador de Glucosa Enfermedad de Lafora Microcefalia con convulsiones intratables precoces y retraso del desarrollo (MCSZ) Síndrome de Mowat-Wilson Lipofuscinosis neuronal ceroidea Epilepsia nocturna del lóbulo frontal, autosómica dominante Síndrome de Ohtahara Epilepsia parcial con características auditivas, autosómica dominante Epilepsia mioclónica progresiva Pirosis dependiente de piridoxina Síndrome de Rett Enfermedad de Unverricht-Lundborg (mioclono báltico) Síndrome de West Microcefalia 3 OraCollect por persona 3 OraCollect por persona!14 *Días hábiles